Profa Dra Ana Maria MartinsDepartamento de Pediatria

DISMORFOLOGIA

ERROS NA EMBRIOGÊNESE

ERROS INATOS NAMORFOGÊNESE

ERROS INATOS NO METABOLISMO

DISMORFOLOGIA DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS

É o estudo das anormalidades estruturais do desenvolvimento, quanto à sua etiologia, época de origem e gravidade (Smith, 1966)

Dismorfologia

Anomalias Congênitas- Incidência

Desvio Fenotípico (RN vivos) 14.7 %

Malformações Aparentes (RN vivos) 2.0 %

Malformações (1 ano) 4.0 %

Marden et al., 1964

Incidência das Doenças Genéticas

3% DAS GESTAÇÕES RESULTAM EM DEFEITO CONGÊNITO

OU DOENÇA GENÉTICA SIGNIFICANTE

INTERNAÇÕES DE 1.200 CRIANÇAS (REINO UNIDO)

38-42% DA TAXA DE MORTALIDADE TEVE COMO

CAUSA UMA DOENÇA GENÉTICA

Toomey KE;1996

Normal

Malformação

Disrupção

Deformidade

Displasia

Spranger et al., 1982

Tipos de Erros na Morfogênese

Malformação

Disrupção

Deformidade

Displasia

SÍNDROME: padrão de múltiplas Anomalias com uma causa conhecida.

Smith D , 1966

Conceitos

SEQÜÊNCIA: padrão de múltiplas anomalias que ocorre em conseqüência de uma cascata de eventos, iniciada por um único fator.

Smith D, 1966

Conceitos

ASSOCIAÇÃO: ocorrência não ao acaso de duas ou mais anomalias, que não constituemuma síndrome ou seqüência.

Smith D , 1966

Conceitos

- Desvio Fenotípico: incidência menor que 4% na população de recém nascidos vivos

- Variação Normal: incidência maior que 4% na população de recém nascidos vivos

NÃO TÊM SIGNIFICADO FUNCIONAL OU ESTÉTICO

Conceitos

Variação Normal Freqüência (%)

PONTE NASAL BAIXA 7.3

HÉLICE SUPERIOR DOBRADA 43.0

HIPERMOBILIDADE DOS POLEGARES 9.0

CALCANEOVALGO LEVE 4.7

HEMANGIOMA CAPILAR (face e pescoço) 14.3

MANCHA MONGÓLICA (negros e orientais) 45.8

HIDROCELE 4.4

Marden et al., 1964

Desvio Fenotípico – Uso Diagnóstico

- 90 % DOS PACIENTES COM TRÊS OU MAIS DESVIOS FENOTÍPICOS APRESENTAM UMA MALFORMAÇÃO

- ESPECÍFICA COMBINAÇÃO PODE DAR O DIAGNÓSTICO

- ISOLADAMENTE NÃO TÊM VALOR

Marden et al., 1964

Período Embrionário

- Implantação dos cabelos: 10a - 16a semanas de gestação

-- Pregas palmares e digitais: 13a - 19a semanas de gestação

Desvio Fenotípico – Uso Diagnóstico

PODEM SUGERIR MALFORMAÇÕES OCULTAS

PROEMINÊNCIA LATERAL DO PALATO

LIMITAÇÃO ARTICULAR

REDEMOINHO ANORMAL

POLEGAR CORTICAL

Desvio Fenotípico – Uso Diagnóstico

História

GRAVIDEZ PLANEJADA E/OU DESEJADA

INTERCORRÊNCIAS: SANGRAMENTO VAGINAL; DOENÇAS INFECCIOSAS; FEBRE; USO DE DROGAS; HIPERTENSÃO ARTERIAL

ATIVIDADE FETAL: ÉPOCA DE INÍCIO E INTENSIDADE

PROBLEMA DE SAÚDE MATERNA - FETO

História - Gestação

LÍQUIDO AMNIÓTICO: QUANTIDADE ANORMAL

EXAMES DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO

TEMPO DE GESTAÇÃO

APRESENTAÇÃO DO FETO

PARTO E CONDIÇÕES DE NASCIMENTO

História - Gestação

CONSANGÜINIDADE ENTRE OS PAIS

ABORTOS MÚLTIPLOS

IDADE MATERNA

IDADE PATERNA

SAÚDE DOS PAIS E IRMÃOS

História - Familiar

IDADE MATERNA X TRISSOMIA DO 21

IDADE MATERNA (anos) INCIDÊNCIA

20 1:1500 30 1:900 35 1:400 38 1:250

40 1:100 42 1:65

Cuckle & Wald, 1987

DETALHAR HISTÓRIA DOS IRMÃOS (ÃS)

IRMÃOS SIMILARMENTE AFETADOS

PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO DOS IRMÃOS

OUTRAS ANOMALIAS CONGÊNITAS NA FAMÍLIA

História - Familiar

ADAPTAÇÃO NEONATAL

PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO

CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO

SAÚDE GERAL

COMPORTAMENTO

História - Propósito

Exame Físico

IMPRESSÃO GERAL

• FENÓTIPO• PROPORÇÃO • CONTATO• POSTURA• COMPORTAMENTO

PELE E ANEXOS

• MANCHAS • HEMANGIOMAS• CABELOS • PÊLOS• CÍLIOS • UNHAS• SOBRANCELHAS

CABEÇA • FORMA • IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS • REDEMOINHO

FÁCIES

• SIMETRIA • FORMA

ORELHAS

• IMPLANTAÇÃO • PREGAS • FORMA • FOSSETAS• REAÇÃO AO SOM • APÊNDICES

OLHOS

• FISSURAS PALPEBRAIS • DISTÂNCIA INTERCANTAL INTERNA • ANORMALIDADES OCULARES • REAÇÃO À LUZ

NARIZ FILTRUM

• FORMA • PILARES • TAMANHO • ASPECTO • PROPORÇÃO • TAMANHO

BOCA• TAMANHO • FORMA• PALATO • ÚVULA• LÍNGUA • FRÊNULOS • DENTES

QUEIXO• FORMA • TAMANHO

PESCOÇO• TAMANHO• FORMA• IMPLANTAÇÃO DE CABELOS

TÓRAX

• FORMA

• DISTÂNCIA INTER-MAMILAR

ABDÔMEN

• FORMA• VISCEROMEGALIAS• DEFEITOS DE PAREDE ABDOMINAL

GENITAIS

• POSIÇÃO DA URETRA• TAMANHO DO PÊNIS, TESTÍCULOS E BOLSA ESCROTAL• ASPECTO DE PEQUENOS E GRANDES LÁBIOS, CLITÓRIS E HIMEN

EXTREMIDADES

MÃOS E PÉS• FORMA• TAMANHO• PREGAS• DEDOS E ARTELHOS

ABORDAGEM DA CRIANÇA COM SUSPEITA DE DOENÇA GENÉTICA

HISTÓRIA E EXAME FÍSICO

INÍCIO PRÉ-NATAL INÍCIO PÓS-NATAL

DEFEITO PRIMÁRIO

ÚNICO

MALFORMAÇÕES DEFORMIDADES

SÍNDROMES COM MALFORMAÇÕES

MÚLTIPLAS

CROMOSSÔMICA

GÊNICA

TERATOGÊNICA

DESCONHECIDA

GENÉTICA

AMBIENTAL

DESCONHECIDA

Jones, 1978

INÍCIO PRÉ-NATAL - SÍNDROME COMMALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS

CROMOSSÔMICA

BAIXO PESO DE NASCIMENTODESVIOS FENOTÍPICOSMALFORMAÇÃODEFICIÊNCIA MENTAL

GÊNICA

DIAGNÓSTICO CLÍNICOEXPRESSIVIDADE VARIÁVEL

TERATOGÊNICAS

INFECÇÃODROGASHIPERFAL. MATERNA

DESCONHECIDA

SÍNDROMES DE ETIOLOGIADESCONHECIDA

INÍCIO PRÉ-NATAL - DEFEITO PRIMÁRIO ÚNICO

ANOMALIA PRIMÁRIA DO DESENVOLVIMENTO DE UM SISTEMA

MALFORMAÇÕES

FENDA LABIAL E/OU PALATINA

DEFEITO CARDÍACO DE SEPTO

ESTENOSE HIPERTRÓFICA DO PILORO

DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL

DEFORMIDADES

LUXAÇÃO CONGÊNITADE QUADRIL

PÉ TORTO CONGÊNITO

TIPO DE HERANÇA

INÍCIO PÓS-NATAL

GENÉTICA

ERROS INATOS DO METABOLISMO

AMBIENTAL

TRAUMAINFECÇÃOHIPÓXIADISTÚRBIOS METABÓLICOS

DESCONHECIDA

D. DEGENERATIVASEIM?

INVESTIGAÇÃO DO DIAGNÓSTICO

INDIVIDUAL E DEPENDE DAS CARACTERÍSTICAS DAS ALTERAÇÕES

AVALIAÇÕES DE OUTRAS ESPECIALIDADES (cardio; oftalmo; ortopedia; otorrino; fonoaudio; neuro; hemato; hepato; gastro; cirurgia; reumato, psico/psiqui e outras)

EXAMES RADIOLÓGICOS (RaioX; TC; RNM) E BIOQUÍMICOS

TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

EXAMES ESPECíFICOS (cariótipo, FISH, dosagem enzimática, biologia molecular e outros)

INDICAÇÕES DE CARIÓTIPO

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS MÚLTIPLAS

DEFICIÊNCIA MENTAL

DESENVOLVIMENTO SEXUAL ANORMAL

ABORTOS DE REPETIÇÃO

INFERTILIDADE

CONDUTA TERAPÊUTICA

ENCAMINHAMENTO PARA REABILITAÇÃO (cirurgia; fisio/equoterapia.; fono/audio.; escola especial; suporte nutricional ; psico/psiqui e outras)

TRATAMENTO ESPECÍFICO - EIM

ACONSELHAMENTO GENÉTICO PERIÓDICO

SUPORTE PARA A FAMÍLIA