terapistioccupazpisa.files.wordpress.com · Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra...

��

� ��

��

� ��

��

��

��

��

� � ��

! ��

" �� #��$�� %

��

&�� $��

��

�� $� ��

��

�% '��(�� &��

!% ) ��

"% �� * ��

�� +� �, ��

��

� ��

� � ��

� ��

� ��

��

�� ++

� �, ��

� �� !

"� ��

� �� #�� #��#��!��!

$�%& ' �� (��

� +�� # �� %� �� ! ��

- ��

��

� ��.��/�

�� ! �+��

� $��

� &-0

� 1� 2

� ) ��

� ��

� � ��

� ��

012345678

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12minuti

mm

ol/L

curve di riferimento

curva paziente

ELETTROMIOGRAFIA: ��

" �+��

� %��

� )��

�� 3 �. ��

� ��

� �� * �� * �� #��+�� #�� "��#�� ""�

� ��

� ��

��

��%�� %�� ,,��* ��* �� ' ��' ��- ��- ��.��.�� - �+��- �+��/ �+��/ �+��

.�� 0�� +�� !��

�� #��

1�� 1��

2 �� #�� 3��4�5�� 6��7��3��8�� 3��9�:�� 1��

1�� 6��7�� #��

+��4 * � +� 5 � &2 +�+&)+��4 * � +� 5 � &2 +�+&)

��

:!1��

�� #� �-0%�6��"�!) �� #� �� %

�3�� !��") ��

!��!��3) 7�� $��

�3) ��

� �� 8�""��"3) 7&�� $�

.�� 3��!) 7&�� $�

) �� ) �� 9��!��!� "") 7&�� $�

: �� "��!) 7� ��$��;�� $��

&��"�8��8 ��!� �) 7&�� $��

8�) �&��

3�"8) �<��

'� ��= �!>= 7'� �?��

� � ��= �!� != 7� ��(.��/�

-��5 � � � ��

� � �� 1�� #��

�� #�� .��/�%

�� '� �?��

��

��

��

��

��

��

� � ��

$� ��;�� < ��

� � ��

& ��

3�#��

= #��

& ��#��

. ��

& ��

��

�� #�@��!��%

>�� #��#��) / ��!��

1�� ? "��@4AB �

"��

Segno di Gower

� +� 5 7� <+'��4 � &� 1) 7+�� +�� 4 &2 '* * '�A �.'&0'7

1& 1�6& 1�� < �� !

1& 1�� 6& 1�� !/ ��

� �� ' �C �� 8�:��!

.�� 8�5A�0�� !

5 '7) -+)

&� 75 +� � * +&+��-7'� * +� � * '�� '<1) B ) &� 75

'�� $�� >D !

'�� $�� E �� E �� E �� !

� � � ) : : +� � �.%1F "/ - F %A�G:��,7�#��H��,��H!

1%3$�I�>- .* A !J�4!5 ��,D�,��H

)�� !

5 '7) -+)

��

* �� 8�9 �� E �� #�� ! / � #�� (��#��#�� !

>�� #�� #��

F ��

� +� 5 7� <+) ��4 � &� 1) 7'�<) &+� �� &) -� 1� �� '7) 1'�#<� 2 � %

%� �� (�� #�� !

* �� 1F � ��9 !$� �� ; �� !

� +� 5 7� <+) ��4 � &� 1) 7'�<) &+� �� &) -� 1� �� '7) 1'�#<� 2 � %

/ �� $�� #��

��

�/ �� "��

��

��

FSHFSH

� +� 5 7� <+'�� '+�&+* : � 1+�#1:�� %

��

��

1��

>�� $' & 15�!1�� $' & 156/ ��$' & 15>�3

% �� ,� ��

1��

<��

$' & 14� �� :$' & 146 $& F � �� ,> 4$' & 14> >�)8 �� 8 8$' & 141 �� K$' & 14% ,, G

<�� $��

1:�� !) &) -* " ��" �81:�� !. � C� < �� !1:�� !& ��D �"1:�� !� ��E �91:�� !' ��F 31:�� !: �� 91:�� !2 5 7+�"! 61:�� !+ 6

Distribuzione del deficit nei vari tipi di distrofia

(a) Duchenne-tipo e Becker-tipo

(b) Emery-Dreifuss

(c) Distrofia dei cingoli

(d) Facioscapolomerale

(e) Distale

(f) oculofaringea

&) 7� +� �+� -) 5 +)

& �� (�� !

F ��

1�� (�� 1�� & ��

1�� %��H�1��#��

��

L ��

L ��

L ��

L ��

��

&�� &��

� �� $�� $��

G�&��H�� $�� $�I��

&��

L &��

L &��

L &��

L &��

L � � ��

� � ��

* ��#�� : �� %

� � �� <�� J �� -�$��8�(�@@ @@@��

&��)��#��

<�� ' ��!@�8@��

� ��$��

<��

+��

&��$��

' �� * ��

� � �� ) �� & ��/ �7� ��

�� #��

-�� $�� (��

>��

�� &�� JAB ��

� ��#� ��%

�� ) �� +�� ) � ��

� � ��

) �� 5 � � � ��

-�� ' �� &5 : �� 6��" !

<'* � �'* � �� '11) �) * 5 +&+-) B +� * '

� � ��

<��

�� #-�%� ��

�� 1& ��

�� "6& � �� #��H�H�� #��!

�+� -) 5 +'�+* <+) ��) 5 � 7+'

%��

��' � ��

SintomatologiaSintomatologia

La PM ha un esordio subacuto, insidioso per alcuni mesi.Debolezza prossimale spesso senza mialgie. Coinvolgimento cardiaco con problemi sia di conduzione che cardiomiopatia.

DM si presenta con un rash che precede l'interessamento muscolare: rash eliotropico intorno alle palpebre, poi guance e collo. Papule di Gottron sulle dita e gomiti.Disfagia, vasculite associata (forma del bambino) e sintomi sistemici (febbre, malessere, perdita di peso).

Associazione con neoplasiaCa della mammella, polmoni, addome e pelvi.

PM e DM rispondono al trattamento steroideo

��

L ��

��

L ��

��

L ��

��

: �� , �#�� ) ��%L -�� $��

�� !L � �� L ' ��K��8��L -��

& ��L +�� L &�� L &�� L <�� H �� L ��M #��

�� %

L ��

�� ) ��

'� ��

��

L &-'�

L � �� 0�� ?�

L �'1) �

L �'77<

L * ) 7-

L * ��1��

L � �� * ) ��

L � �� 1��

� * ) �� #� �� * ) %

.��

��

��$��

��

��

'� �� &-'� '� �� '77<

7��7��<�� #�� %

�+� -) 5 +'�5 � � � +&2 '�'�� ) �<) 7�) &+

� � � 5 ) * B '�7'� -� * � ) .+1+�

�� $� ��>��3�� / � ��>�� - ��1��"��* �+��% ��* ��

Sclerosi Laterale Amiotrofica(SLA)

La più grave fra le malattie che colpiscono ilmotoneurone:

sclerosi

laterale

amiotrofica

atrofiagliotica

cordoni laterali del midollospinale

riduzione della massamuscolare

Malattie del motoneurone: classificazione

1. Forme idiopatiche- sclerosi laterale amiotrofica- paralisi bulbare progressiva- atrofia muscolare progressiva- sclerosi laterale primaria- sclerosi laterale amiotrofica familiare- sclerosi laterale amiotrofica giovanile- malattia del motoneurone di Madras- malattia del motoneurone monomielica2. Forme tossiche– latirismo– Konzo- SLA dell'isola di Guam

• La SLA è una malattia neurodegenerativacaratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuronicorticali (1°motoneurone) e dei motoneuroni spinali (2° motoneurone)

Epidemiologia

• La SLA colpisce circa 1-3 persone per 100.000 per anno.

• La prevalenza è di 5-9 casi su 100.000, valore dipendente dal tempo di sopravvivenza della malattia.

• È stimato che ad ogni momento siano presenti circa 20000 persone affette da SLA negli Stati Uniti, 28000 nell'Unione europea (3000 in Italia).

• Esordio primi sintomi in media compreso tra i 55 e i 65 anni.

FORME EZIOPATOGENETICHE

• SLA SPORADICA o MALATTIA DI CHARCOT

• SLA FAMILIARE

SLA SPORADICA, IPOTESI EZIOPATOGENETICHE

• ECCITOTOSSICITÀ GLUTAMMATERGICA– il glutammato determina un aumento dell’afflusso di Ca++ intracellulare che si

traduce in un’attivazione enzimatica (endonucleasi, fosfolipasi, ossido nitricosintetasi) che culmina nella degenerazione e necrosi cellulare

• AUTOIMMUNITÀ– presenza di linfociti T attivati e immunoglobuline nel tessuto nervoso,

positività di anticorpi contro i canali del Ca++ voltaggio-dipendenti nel siero, associazione della malattia a gammopatie monoclonali

• DEFICIT dei FATTORI NEUROTROFICI– Insuline Growth Factor (IGF1), Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) e Brain-

derived Neurotrophic Factor (BDNF)

• STRESS OSSIDATIVO– aumentata attività della selenioproteina enzimatica glutatione perossidasi nel

midollo spinale, aumentato mRNA per la SOD1 in motoneuroni residui, aumentato livello nel midollo spinale e nella corteccia frontale di carboniliproteici derivati dall’ossidazione di alcune proteine

SLA FAMILIARE

• Rappresenta circa il 10% dei casi SLA• Trasmissione autosomico dominante• in 1/5 dei casi è stata individuata una

mutazione nel gene che codifica per l’enzimaCu++/Zn++ superossidodismutasi (SOD1) localizzato nel cromosoma 21

CLASSIFICAZIONE CLINICA

• FORMA BULBARE• FORMA CERVICALE CLASSICA• FORMA PSEUDOPOLINEUROPATICA• FORMA EMIPARETICA

Caratteristiche cliniche

• Motoneurone corticale– deficit di forza– spasticità– labilità emotiva– ROT vivaci– Babinski positivo

• Motoneurone spinale– atrofia– fascicolazioni– ROT ridotti/assenti– crampi– disfagia– disartria– insufficienza

respiratoria

Inizio bulbare• I sintomi di interessamento bulbare si manifestano

durante il decorso della malattia, ma possono essere un sintomo di esordio, specie in donne di media età.

• Tali sintomi sono rappresentati da difficoltà nella articolazione della parola e nella deglutizione e si associano a fascicolazioni linguali.

• Essi sono spesso correlati a precoce compromissione della funzione respiratoria, con difficoltà nella tosse, sonno disturbato e ridotta capacità vitale forzata, dato prognosticamente negativo predittivo di una ridotta aspettativa di vita.

Il riconoscimento della velocità di progressione nella storia naturale della malattia è un importante dato anche in senso diagnostico.Un inizio agli arti è presente nel 65-80% dei casi, inizio bulbare nel 20-25%. La malattia quindi interessa altre regioni, più frequentemente verso segmenti muscolari contigui.La progressiva perdita delle cellule delle corna anteriori risulta in una progressiva disabilità, che in ultima analisi confina il paziente a letto.Il decesso avviene entro 3 anni nel 50% dei casi.

Progressione

CRITERI DIAGNOSTICI

• Segni di disfunzione del 2° motoneurone (clinici o elettromiografici).

• Segni di disfunzione del 1° motoneurone.• Progressione di malattia.• Fascicolazioni.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

• neuropatie periferiche• miopatie• malattie infettive del SNC• cerebropatie vascolari

ischemiche• atrofia muscolare spinale• sclerosi multipla

• miastenia grave• deficit di

esosaminidasi A• tireotossicosi• neoplasie• intossicazione da

piombo• lesioni spinali

Trattamento specifico della malattia: riluzolo

- antagonista del glutammato, è il solo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration per il trattamento della SLA

- il riluzolo si è dimostrato in grado di prolungare la sopravvivenza da 3 a 6 mesi

- i pazienti trattati con riluzolo rimangono negli stadi di malattia più lievi più a lungo rispetto ai controlli

- efficacia del riluzolo nel prolungare la sopravvivenza nella SLA e nel ritardare il ricorso ad interventi di sostegno alla sopravvivenza quali la tracheotomia e la ventilazione meccanica.

Prospettive terapeutiche

• Farmaci protettori nei confronti dello stress ossidativo

• Farmaci inibitori dell’apoptosi• Cellule staminali

��

��

��

!��

"�� # $��%�� &'

(�� $��&'

)�*��$�� &'

+�� '

,��-��'

.��

Anatomia del Sistema NervosoPeriferico (SNP)

I nervi periferici comprendono i nervi cranici, i nervi spinali, i gangli annessi alle radici dorsali, i tronchi nervosi periferici e le loro diramazioni terminali, il sistema nervoso autonomo.

Composizione dei nervi:1. assoni larghi e mielinizzati (assoni motori e assoni responsabili della

sensibilità vibratoria, propriocettiva e, in parte, tattile);2. assoni piccoli e mielinizzati (fibre del Sistema Nervoso Autonomo e

assoni sensitivi responsabili della sensibilità tattile, termica e dolorifica);

3. assoni piccoli e non mielinizzati (assoni sensitivi, specializzati nel veicolare alcuni sottotipi di informazioni dolorifiche e termiche).

Classificazione delle Neuropatie• Semeiologia del deficit• Modalità di insorgenza• Distribuzione anatomica• Distribuzione dei sintomi• Anatomia del danno

-motorio-sensitivo-vegetativo-misto

Sintomatologia

• - disturbi della motilità– - deficit di forza– - ipotrofia muscolare

• - disturbi della sensibilità– - soggettivi– - oggettivi

- disturbi neurovegetativi- - funzioni viscerali

- cute e annessi

- ipo/areflessia propiocettiva

Modalità di insorgenza

• Acuta (entro 4 settimane)• Subacuta (4-8 settimane)• Cronica (> 8 settimane)• Recidivante (con remissioni e ricadute)

Distribuzione anatomica

• Monoradicolopatia• Poliradicolopatia• Plessopatia• Mononeuropatia• Multineuropatia• Polineuropatia

Distribuzione dei sintomi

• Prossimali• Distali• Diffusi

Localizzazione del danno

• Assonopatie• Mielinopatie• Miste

Classificazione eziopatogenetica

• - neuropatie disimmuni• - neuropatie genetiche• - neuropatie metaboliche e carenziali• - neuropatie disensocrine• - neuropatie tossiche e medicamentose• - neuropatie paraneoplastiche• - neuropatie traumatiche

Velocità di conduzione

A. blocchi A. blocchi multifocalimultifocalisenza significativo senza significativo decremento della decremento della conduzioneconduzione

B. demielinizzazione B. demielinizzazione senza blocco di senza blocco di conduzioneconduzione

C. demielinizzazione C. demielinizzazione segmentale segmentale (neuropatia (neuropatia compressivacompressiva focale)focale)

Neuropatie traumatiche

• Mononeuropatie o plessopatie da compressione– - mediano al polso (tunnel carpale)– - ulnare al gomito– - plessopatia brachiale (s. pancoast-Ciuffini)– - sciatico-popliteo esterno al capitello della

fibula– - tibiale posteriore al tunnel tarsaleMononeuropatie o plessopatie da lesione da taglio

Gestione delle neuropatie periferiche Gestione delle neuropatie periferiche con interessamento della manocon interessamento della mano

Funzioni della mano • l’afferrare •Il sostenere

•Movimenti per colpire•Movimenti liberi e la destrezza•Comunicazione e l’espressione

•Funzione sensitive•L’orientamento

Tipi di prese• Presa forte• Presa palmare • Presa di precisione: presa di pinza laterale • Pinza interdigitale• Presa con le punta delle dita• Presa a tre punti • Presa dinamica a tre punti• Presa ad uncino

Valutazione della mano• Anamnesi• Osservazione: ferite (chiuse ,aperte), cicatrice

(suture), tessuto cicatriziale (secco squamoso) aderenze

• Edema • Ipotrofia• Deformità:danno scheletrico,squilibrio

muscolari,aderenze,danno circolatori, lesioni nervose.

• condizione delle cute e unghie, colore,sudorazione

• Palpazione: temperature della pelle. fredda,calda,bluastra,e dolorabile.

• Dolore: identificazione delle zone piùdolorose

• Condizione della cute. Squamosa , molto lucida

• Cicatrici, aderenze o indurimenti dei tessuti • Elasticità dei tessuti

• Misurazione delle articolazioni : goniometro• Misurazione dell’edema (metro)• Valutazione della forza muscolare• Test manuali: dei gruppi muscolari, test

manuali di ogni singolo muscolo,test obbiettivi della forza di presa e di pinza

• Movimenti falsi (innervazione anomala, azione muscolare secondaria,movimenti ingannevoli. Effetto della gravità per effettuare movimenti o compensi.

Valutazione della sensibilità

• Discriminazione di caldo e freddo • Propriocezione • Test di Tinel. Valutazione del livello di

rigenerazione nervosa (formicolio)• Discriminazione dei punti

destrezza

• Destrezza in manovrare e manipolare gli oggetti pinze e presa

• Valutazione del lavoro • Valutazione funzionale: scrivere,girare le carte,

raccogliere piccoli oggetti (graffette,carta tappi, di bottiglie e monete)

• Simulare l’atto di mangiare • Raccogliere pedine di legno• Sollevare lattine vuote• Sollevare lattine piene

Lesione del nervo radiale

Il nervo radiale innerva i muscoli che estendono e stabilizzano il gomito, il polso, in estensione sufficiente da consentire ai flessori delle dita di contrarsi in modo forte. I movimenti di estensione attiva sono necessari per la presa. Il nervo radiale èresponsabile del controllo della estensione.

Lesione del nervo mediano • I recettori i dell’cutanei sono particolarmente densi

nella cute sull lato ulnare del pollice e su quello radiale del indice e tali aree sono rappresentati dell’area sensitiva

• Funzione allacciare le scarpe, colorare, scrivere, abbottonare.

• Lesione a livello del polso , abduttore breve, opponente, il capo superficiale del flessore breve del pollice, lombricale, mano piatta tipo scimmia.

• Difficoltà all’opposizione al pollice

Lesione del nervo ulnare

• Impossibilità a flettere le mcf ad estendere le if del mignolo ed anulare, difficoltà a sollevare la testa del v mcf, e di opporre il mignolo al pollice

• CONFEZIONATO SULLA MANO DEL PAZIENTE

• LEGGERO E CONFORTEVOLE• DEVE PORRE IN SCARICO LE

STRUTTURE SOLLECITATE DURANTE LE ATTIVITA’LAVORATIVE

• MODIFICABILE

• POLSO A 0°• MF E IF

LEGGERMENTE FLESSE POLLICE LIBERO

• POSOLOGIA NOTTURNA

• GLIDING DEL NERVO

• CORRETTA INDICAZIONE

• Fkt immediata• Scorrimento tendineo e linee guida

antiedema• Trattamento della cicatrice• Rinforzo• Trattamento eventuale deficit sensitivo• Eventuale elettrostimolazione

esponenziale• Recupero del gesto “musicale”

• TRATTAMENTO D’ELEZIONE

• GOMITO FLESSO A 30°

• POLSO LEGGERMENTE FLESSO E DEVIATO ULNARMENTE

• DITA LIBERE• POSOLOGIA

NOTTURNA

• POCO FREQUENTE

• POLSO LEGGERMENTE FLESSO E DEVIATO ULNARMENTE

• DITA LIBERE• POSOLOGIA

NOTTURNA

MOLLA DI CODIVILLA

• La molla di Codivilla è indicata per la paralisi dei muscoli estensori dorsali. È costituita da una lamina d’acciaio, inserita posteriormente nel tacco della scarpa, che sale prossimalmente fino all’apice della convessità posteriore della gamba. Quando il piede si alza dal suolo per la deambulazione grazie all'ausilio delle molle dell'ortesi posizionate su entrambi i lati della scarpa assume una posizione leggera di dorsiflessione, permettendo così al paziente di portare in avanti il piede senza strisciare la punta per terra. Si usa con scarpe basse.

MOLLA DI CODIVILLA

terapistioccupazpisa.files.wordpress.com · Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra...

Documents

Transcript of terapistioccupazpisa.files.wordpress.com · Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra...