معلومات حول فحص الكشف عن متلازمة

داون

فحص ما قبل الولادة

يناير )كانون الأول( 2015

نبذة عن فحص الكشف عن متلازمة داون

• تعطيك مولدتك أو طبيب العائلة أو الطبيب النسائي توضيحا حول الفحص.• بعد المقابلة تختارين بنفسك ما إن كنت تريدين المشاركة في الفحص.

• لمشاركة في الفحص اختيارية.• عند إجراء الفحص يتم فحص دم المرأة الحامل ويتم فحص الطية القفوية للطفل بالتصوير بالموجات فوق

الصوتية. ويسمى ذلك بفحص التوليفة.• نتيجة فحص التوليفة تعطي احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون )التثالث الصبغي 21( والتثالث

الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13.• تعطي نتيجة فحص التوليفة احتمالا وليس تحديدا قطعيا.

• إذا كان هناك احتمال أكبر )1 على 200 أو أكبر(، فيمكنك أن تختاري إجراء فحص لاحق.• قد يؤدي الفحص إلى صعوبة في الاختيار، ويمكنك الحصول على مساعدة في ذلك.

• يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون )التثالث الصبغي 21( من إعاقة ذهنية ويعانون أكثر من غيرهم من مشاكل صحية. تختلف إمكانيات تطورهم.

يمكنك قراءة المزيد عن ذلك في هذا المنشور.• كثيرا ما يتوفى الأطفال المصابون بالتثالث الصبغي 18 وبالتثالث الصبغي 13 قبل أو حوالي فترة الولادة. نادرا ما تتجاوز أعمارهم السنة الواحدة. للأطفال تشوهات جسمية خطيرة وعائق عقلي خطير. يمكنك

قراءة المزيد من المعلومات في هذا المنشور.

2

المحتويات

1. ماذا أجد في هذا الكتيب؟ 5

2. متلازمة داون 7 ما هي متلازمة داون؟

معلومات حول التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13

3. فحص التوليفة 10 فحص الدم وفحص الطية القفوية

النتيجة عبارة عن احتمال ما هو الدور الذي يلعبه سن الأم؟

4. الفحص اللاحق 13

5. اتخاذ قرار عن وعي 15 المساعدة في اتخاذ القرار

6. ما الذي أحتاج إلى معرفته غير ذلك؟ 16 متى أتوقع الحصول على النتائج؟

تكاليف وتعويضات فحص ما قبل الولادة تعويض الفحص اللاحق

7. المزيد من المعلومات 18 الإنترنت

منشورات وكتيبات مؤسسات وعناوين

8. استعمال بياناتك 21

Zwanger!Informatie en adviezen van verloskundigen, huisartsen en gynaecologen

september 2014

007126 Zwanger! BROCHURE AAA RGB v3.indd 1 22-09-14 09:02

Informatie over de 20 wekenechoHet Structureel Echoscopisch Onderzoek

54

4

1 ماذا أجد في هذا الكتيب؟

يتساءل الكثير من الآباء والأمهات المقبلين على الإنجاب عما إن كان طفلهم سيولد سليما. لحسن الحظ، فإن معظم

الأطفال يولدون سالمين. كامرأة حامل، لديك في هولندا إمكانية فحص طفلك قبل الولادة.

هكذا يمكنك أن تطلبي فحص احتمال وجود متلازمة داون )التثالث الصبغي 21( عند الطفل، كما يمكنك الحصول

على معلومات حول التثالث الصبغي 18 )متلازمة إدوارد( والتثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(، إلا إذا كنت لا

تريدين معرفة هذه المعلومات.

إذا كنت تفكرين في إجراء فحص الكشف عن متلازمة داون، فإنك ستجرين قبل الفحص مكالمة مطولة مع مولدتك

أو مع طبيب العائلة أو الطبيب النسائي. ستساعدك المعلومات الموجودة في هذا الكتيب على الإعداد لهذه المكالمة.

. كما يمكنك حتى بعد المكالمة أن تعيدي قراءة الكتيب بتأنٍّ

قد يطمئنك الفحص على صحة طفلك. إلا إنه أيضا قد يثير قلقك ويضعك أمام خيارات صعبة. أنت التي تحددين

ما إن كنت تريدين الفحص أم لا، وما إن كنت تريدين إجراء فحص لاحق في حال ما إذا كانت النتيجة سيئة.

يمكنك أن تتوقفي عن الفحص في أية لحظة تشائين.

هناك كتيب منفصل يحوي معلومات عن فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية للأسبوع العشرين )الفحص

الهيكلي بالموجات فوق الصوتية(. يشكل هذا الفحص بدوره جزءا من فحص ما قبل الولادة. يمكنك العثور على

هذا الكتيب على الموقع www.rivm.nl/20wekenecho. كما يمكنك أن تسألي عن ذلك مولدتك أو طبيب

العائلة أو الطبيب النسائي.

ثم هناك منشور ‘Zwanger!’ )حامل!(. ستجدين في هذا المنشور معلومات عامة حول الحمل وحول تحليل الدم

خلال الأسبوع الثاني عشر للحمل. ويتم خلال هذا الفحص الكشف عن فصيلة دمك والنظر إلى احتمال وجود أية

أمراض معدية.

5

76

6

2 متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟متلازمة داون )التثالث الصبغي 21( مرض خلقي. ويسبب فيه ووجود صبغية )كروموسوم( إضافية. تتواجد

الكروموسومات أصلا في خلايا أجسامنا وتحتوي على خصائصنا الوراثية. يتوافر لدينا في الحالات العادية في كل خلية

نسختان من كل كروموسوم. أما الشخص المصاب بمتلازمة داون فإن له من كروموسوم معين )وهو الكروموسوم

رقم 21( ليس نسختان فحسب بل ثلاث نسخ في كل خلية.

التطور يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بصورة أبطأ وأكثر محدودية من الاعتيادي. وهذا يختلف أيضا من طفل

لآخر. لذلك فلا يمكن التنبؤ بالكيفية التي سيتم بها تطورهم. ينُصح بالبدء المبكر في تحفيز التطور. غالبا ما يقضي

الأطفال الصغار أوقات النهار في البيت أو في دار للحضانة. أحيانا يترددون على مراكز نهارية خاصة.

أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون يترددون على مدارس عادية. مجموعة قليلة منهم تتردد على مدارس التعليم

الاستثنائي. كثيرا ما يحرز الأطفال تقدما في الكلام وفي التعامل مع الآخرين وفي تعلم المهارات المهمة في الحياة

اليومية.

ابتداء من سن المراهقة يبدأ الشباب المصابين بمتلازمة داون في التردد أكثر فأكثر على مدارس التعليم الاستثنائي أو

المراكز النهارية. كثيرا ما يكون المراهقون من المصابين بمتلازمة داون خجولين وانطوائيين. تنتشر مشاكل الانتباه

ومشاكل السلوك عند هؤلاء المراهقين ضعف انتشارها في أوساط المراهقين الآخرين. لخطورة المشاكل السلوكية

علاقة مباشرة بخطورة الإعاقة الذهنية.

نصف الرشداء من المصابين بمتلازمة داون يسكنون في بيوتهم إلى غاية سن الثلاثين تقريبا. أما الآخرون فيسكنون

إما في أشكال سكنية صغيرة أو في بيوتهم الخاصة تحت الإشراف. يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون 60 سنة

في المتوسط.

يحتاج الأشخاص المصابين بمتلازمة داون طوال حياتهم إلى الإرشاد والدعم.

7

9

الصحةإن احتمال الإسقاط أو وفاة الجنين في وقت متأخر من فترة الحمل عند الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون يكون

احتمالا أكبر من المتوسط. يولد تقريبا نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بتشوه في القلب. إذا كان الأمر ضروريا

فإن هذا التشوه يعالج بإجراء عملية جراحية. وتسفر العملية تقريبا دائما عن نتيجة جيدة.

وقد يحصل أيضا أن يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون باضطراب في الجهاز الهضمي، فيكون من الضروري أيضا

إجراء عملية جراحية بعد الولادة بقليل. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكونون أكثر عرضة

لمشاكل في الجهاز التنفسي والسمع والأعين والنطق والمناعة ضد العدوى.

إن الرشداء من المصابين بمتلازمة داون يصابون أكثر من غيرهم وفي سن أبكر من المتوسط بمرض الزهايمر.

وتختلف خطورة المشاكل الصحية من شخص لآخر.

يمكن للأطفال والشباب المصابين بمتلازمة داون ولأبائهم وأمهاتهم أن يتوجهوا إلى طبيب الأطفال أو إلى عيادة نهارية خاصة بمتلازمة داون downpoli أو إلى فريق طبي خاص بمتلازمة داون downteam. ويتألف فريق

متلازمة داون من طبيب أطفال ومقوم نطق وإخصائي العلاج الطبيعي ومساعد اجتماعي من بين غيرهم. ويمكن للراشدين المصابين بمتلازمة داون التوجه إلى طبيب العائلة الخاص بهم أو إلى عيادة متلازمة داون downpoli أو

.downteam إلى فريق متلازمة داون

معلومات حول التثالث الصبغي 18 )متلازمة إدوارد( والتثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(

علاوة على احتمال الإصابة بمتلازمة داون فإن نتيجة فحص التوليفة تعطي أيضا معلومات حول احتمال الإصابة

بالتثالث الصبغي 18 )متلازمة إدوارد( وبالتثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(.

ستتلقين هذه المعلومات إلا إذا أظهرت إرادتك في عدم الرغبة في معرفة هذه المعلومات. كما إن احتمال أن يكون

الطفل مصابا بالتثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 يزيد مع ذلك مع تقدم عمر الأم.

التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 مثلهما مثل متلازمة داون )التثالث الصبغي 13( أمراض خلقية. فهي

أيضا يتسبب فيها تواجد كروموسوم إضافي. فالطفل المصاب بالتثالث الصبغي 18 لا يتوفر على كروموسومين إثنين

8

8

فقط من الكروموسوم 18 بل على 3 نسخ منه في كل خلية، والطفل المصاب بالتثالث الصبغي 13 يتوفر على ثلاث

نسخ من الكروموسوم 13. ينتشر كل من التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 بشكل أقل بكثير من انتشار

متلازمة داون.

التثالث الصبغي 18 )متلازمة إيدوارد(

للطفل المصاب بالتثالث الصبغي 18 صحة ذات هشاشة كبيرة جدا. يموت أغلبية الأطفال المصابين بالتثالث

الصبغي 18 خلال الحمل أو بعد الولادة بقليل. غالبا ما يموت الأطفال المصابون بالتثالث الصبغي 18 والمولودون

أحياء في السنة الأولى من حياتهم.

الأطفال المصابون بالتثالث الصبغي 18 يعانون من إعاقة عقلية خطيرة. حوالي 9 من كل 10 أطفال يعانون من

تشوه خلقي خطير بالقلب. كما إن أعضاء أخرى مثل الكليتين والأمعاء تكون مصابة في كثير من الحالات أيضا. كما

قد تظهر تشوهات مثل البطن المفتوح وانسداد المريء. عند الإصابة بالتثالث الصبغي 18 كثيرا ما يكون هناك

تأخر في النمو، حتى قبل الولادة. لذلك يكون الوزن عند الولادة ضعيفا. قد يكون للطفل وجه صغير مع جمجمة

كبيرة. المشاكل الصحية تكون دائما خطيرة، إلا إن طبيعة وخطورة هذه المشاكل تختلف من طفل إلى طفل.

التثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(

للطفل المصاب بالتثالث الصبغي 13 صحة ذات هشاشة كبيرة جدا. يموت القسم الأكبر من الأطفال خلال الحمل

أو بعد الولادة بقليل. غالبا ما يموت الأطفال المصابون بالتثالث الصبغي 13 والمولودون أحياء في السنة الأولى من

حياتهم.

الأطفال المصابون بالتثالث الصبغي 13 يعانون من إعاقة عقلية خطيرة. غالبا ما يكون هناك اضطراب خلقي في

الدماغ وفي القلب. كما تظهر أحيانا أيضا أمراض في الكلى وتشوهات لقناة المعدة والأمعاء. كما قد تكون ثمة أصابع

إضافية في اليدين أو القدمين. كثيرا ما يكون هناك تأخر في النمو، حتى قبل الولادة. لذلك يكون الوزن عند الولادة

ضعيفا. كما يمكن أن تظهر تشوهات في الوجه، مثل فلح الشفة وفك والحنك )الشق الحلقي(. المشاكل الصحية

تكون دائما خطيرة، إلا إن طبيعة وخطورة هذه المشاكل تختلف من طفل إلى طفل.

9

11

3 فحص التوليفة

مع فحص التوليفة يتم الفحص في وقت مبكر من الحمل ما إذا كان هناك احتمال أكبر في أنه يكون طفلك مصابا

بمتلازمة داون. لا يأتي الفحص بأية مخاطر عليك ولا على طفلك.

يتكون هذا الفحص منتوليفة بين فحصين اثنين:

1. فحص الدم لديك أنت في المرحلة من 9 إلى 14 أسبوع من الحمل؛2. قياس الطية القفوية لدى الطفل. ويجري ذلك بفحص بالموجات فوق الصوتية في الفترة ما بين 11 إلى 14

أسبوع من الحمل.

تحليل الدم قياس الطية القفويةأثناء فحص الدم، تؤخذ عينات من الدم وتفحص في المختبر.

وبالنسبة لقياس الطية القفوية يتم استخدام فحص بالموجات فوق الصوتية. أثناء هذا الفحص، يتم قياس ما

يسمى بالطية القفوية لطفلك. الطية القفوية هي طبقة دقيقة من سائل تحت الجلد في الرقبة. هذه الطبقة من

السائل تكون موجودة دائما حتى لدى الأطفال ذوي الصحة الجيدة. كلما كانت الطية القفوية سميكة، كلما زاد

احتمال أن يكون الطفل مصابا بمتلازمة داون.

10

10

النتيجة عبارة عن احتمالإن نتائج فحص الدم وقياس الطية القفوية في علاقة بسنك ومدة الحمل بالضبط، تحدد مدى احتمال إصابة الطفل

بمتلازمة داون. لا يعطي الفحص نتائج قطعية.

عندما يكون هناك احتمال أكبر لإصابة الطفل بمتلازمة داون تحصلين على عرض لإجراء فحص لاحق )انظر تحت 4،

الصفحة 13(. يمكن بالفحص اللاحق أن يتم على وجه اليقين تحديد ما إذا كان طفلك مصاب بمتلازمة داون أم لا.

احتمال أكبر

يعني الاحتمال الأكبر في هولندا أن هناك احتمال 1 على 200 أو أكبر من ذلك في وقت الفحص. ويعني احتمال 1

على 200 أن من بين 200 امرأة حامل هناك امرأة واحدة حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون. أما 199 الأخريات

فلسن حوامل بأطفال مصابين بمتلازمة داون. فالمقصود بالاحتمال الأكبر هنا ليس الاحتمال الكبير أو العالي.

حتى ولو لم يتبين من الفحص أن هناك احتمال أكبر، فإن هذا لا يعطي ضمانة لطفل سليم.

الطية القفوية السميكة

لا تظهر الطية القفوية السميكة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون فحسب. بل حتى عند الأطفال السليمين

تلاحظ أحيانا سماكة في طيات القفا. فقد تدلّ سماكة الطية القفوية أيضا على غير ذلك من التشوهات الصبغية

والأمراض الجسدية لدى الطفل، مثل اضطرابات القلب. إذا كان مقياس الطية القفوية 3,5 ملم أو أكثر، فستتلقين

دائما عرضا لإجراء فحص مكمل وموسع بالموجات فوق الصوتية.

11

Leeftijd van de moeder Kans op een kind met downsyndroomop het moment van de test

13

ما هو الدور الذي يلعبه سن الأم؟إن سن الأم يؤثر على احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون.

احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون

يزيد احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم الأم في السن.

احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داونسن الأم

وقت الفحص11 إلى 13 من 10.000 من 20 – 25 سنة

14 إلى 19 من 10.000 من 26 – 30 سنة

02 إلى 45 من 10.000 من 13 – 35 سنة

06 إلى 155 من 10.000 من 36 – 40 سنة

200 إلى 615 من 10.000 من 14 – 45 سنة

توضيح الجدول

إذا كانت 10.000 امرأة في عمر 30 سنة حوامل، فإن 19 منهن حوامل بأطفال مصابين بمتلازمة داون. وهذا يعني

أن 9981 امرأة تكنّ حوامل بأطفال بدون متلازمة داون.

إذا كانت 10.000 امرأة في عمر 40 سنة حوامل، فإن 155 منهن حوامل بأطفال مصابين بمتلازمة داون. وهذا

يعني أن 9845 امرأة تكنّ حوامل بأطفال بدون متلازمة داون.

فحص التوليفة عند التوائمإذا كنت حاملا بتوأم، فستتلقين نتيجة كل طفل على حدة. وإذا كان هناك احتمال أكبر في الإصابة بمتلازمة داون

لطفل واحد أو للطفلين معا، فستتلقين عرضا لإجراء فحص لاحق.

12

12

4 الفحص اللاحق

نتيجة فحص التوليفة عبارة عن احتمال. إذا كان الاحتمال أكبر، فيمكنك أن تختاري إجراء فحص لاحق. يتكون هذا

الفحص إما من فحص للخلايا الجنينية )ما بين الأسبوع 11 والأسبوع 14 من الحمل( أو من بزل السائل السلوي

)بعد 15 أسبوع من الحمل(. وبذاك تحصلين على اليقين مما إذا كان طفلك مصاب بمرض أم لا. أحيانا يتم إجراء

فحص موسع بالتصوير بالموجات فوق الصوتية. ابتداء من 1 أبريل 2014 أصبح بإمكانك أيضا المشاركة في الدراسة

.NIPT )المسماة )اختبار ما قبل الولادة غير النافذ

يمكنك في بعض الحالات أن تختاري مباشرة إجراء فحص الخلايا الجنينية أو بزل السائل السلوي في مركز خاص

بتشخيص الأمراض قبل الولادة. قد يكون ذلك لوجود سبب طبي أو لأن عمرك بلغ أو تجاوز 36 سنة وكان خيارك

أن تتوجهي مباشرة إلى الفحص اللاحق عوض فحص التوليفة. يناقش ذلك إذن خلال المحادثة الإعلامية.

عند فحص عينة من الخلايا الجنينية يتم إزالة قطعة من نسيج المشيمة وفحصها. وعند بزل السائل السلوي يؤخذ

السائل المحيط بالجنين ويفُحص. في كلا الفحصين هناك احتمال صغير لحصول إسقاط نتيجة للفحص. يحدث هذا

في ثلاثة إلى خمسة من كل 1000 فحص. ويكون هذا الاحتمال أكبر قليلا في فحص الخلايا الجنينية منه في بزل

السائل السلوي.

للمزيد من المعلومات حول فحص الخلايا الجنينية و بزل السائل السلوي، تصفحي المواقع الإلكترونية:

.www.rivm.nl/downscreening و www.erfelijkheid.nl

دراسة NIPT في 2014 و 2015 يمكنك ابتداء من الأول من أبريل )نيسان( 2014 أن تشاركي كامرأة حامل في الدراسة الخاصة بتحليل الدم الجديد

NIPT )اختبار ما قبل الولادة غير النافذ(. تؤخذ منك عينة من الدم لفحص الحمض النووي للجنين. وفي المختبر يتم فحص الدم للكشف عن وجود متلازمة داون )التثالث الصبغي 21( والتثالث الصبغي 18 )متلازمة إدوارد(

والتثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(. الفائدة من دراسة NIPT هو أنك تتفادين خطر الإسقاط. وفي مقابل ذلك،

فإن نتيجة دراسة NIPT لا تعطي اليقين %100.

13

15

تجري دراسة NIPT في العامين 2014 و 2015. لا يمكن أن تشاركي في دراسة NIPT إلا إذا تبين من فحص

التوليفة أن لك احتمال أكبر )1 على 200 أو أكبر( لوجود طفل بتثالث صبغي. أو أن تكون هناك أسباب طبية

لذلك. حتى ولو كان عمرك 36 سنة فما فوق، فلن يكون لك أن تشاركي في دراسة NIPT إلا إذا تبين بعد فحص

التوليفة أن هناك احتمال أكبر لوجود تثالث صبغي.

نتيجة فحص دراسة NIPT قد تكون إما “غير شاذة” أو “شاذة”.

• إذا كانت النتيجة شاذة، فإن من الممكن مع ذلك ألا يكون بطفلك أي مرض. إذا أردت أن تتأكدي يقينا أو إذا .NIPT كنت تفكرين في وضع حد للحمل، فإنك تحتاجين إلى فحص إضافي لإثبات نتيجة دراسة

• أما إذا كانت النتيجة غير شاذة، فلا ينُصح بإجراء فحص لاحق: فاحتمال أن يكون لطفلك مرض ما يكون حينها ضعيفا جدا.

تحرص الدراسة العلمية حول NIPT على أن يقل عدد النساء اللواتي تتم إحالتهن من أجل فحص للخلايا الجنينية

أو من أجل بزل السائل السلوي عما كان عليه الحال من قبل.

.www.meerovernipt.nl هل تريدين معرفة المزيد؟ فلتنظري إلى الموقع

14

14

5 اتخاذ قرار عن وعي

أنت التي تحددين ما إن كنت تريدين إجراء فحص الكشف عن متلازمة داون. إذا تبين من الفحص أن لك احتمال

أكبر لوجود طفل مصاب بمتلازمة داون أو بالتثالث الصبغي 18 أو 13، فإنك أنت التي تحددين ما إن كنت تريدين

إجراء فحص لاحق أم لا.

ما هي الاعتبارات التي تضعين نصب أعينك؟ يمكنك في ذلك أن تفكري في المواضيع التالية:

• كم تريدين أن تعرفي عن طفلك قبل ولادته؟• إذا تبين من فحص التوليفة أن طفلك قد يعاني من مرض ما، فهل تريدين إجراء فحص لاحق أم لا؟

• ما رأيك في فحص الخلايا الجنينية أو بزل السائل السلوي اللذان قد يسببان في احتمال أكبر لحصول إسقاط الحمل؟ هل تريدين ربما أن تشاركي في دراسة NIPT؟

• إذا تبين من الفحص اللاحق أن طفلك فعلا مصاب بمرض ما. فكيف تستعدين لذلك؟• ما رأيك في أن تعيشي مع طفل مصاب بمتلازمة داون )التثالث الصبغي 21( أو التثالث الصبغي 18 )متلازمة

إدوارد( أو التثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(؟

• ما رأيك في الإنهاء المبكر للحمل إذا كان طفلك يعاني من مرض؟

قد يتبين من الفحص اللاحق أنك حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون )التثالث الصبغي 21( أو بالتثالث الصبغي

18 )متلازمة إدوارد( أو التثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(. من الممكن أيضا أن تكوني حاملا بطفل مصاب بتشوه صبغي آخر. قد يضعك ذلك أمام خيارات صعبة. تكلمي حول ذلك مع شريك حياتك ومع مولدتك أو طبيب

العائلة أو الطبيب النسائي. إذا قررت أن توقفي حملك بصورة مبكرة، فإن ذلك ممكن إلى غاية الأسبوع 24 من

الحمل.

إذا قررت أن تستمري في الحمل إلى الولادة، فإنك ستتلقين الإرشاد حسنها من مساعدتك في التوليد.

المساعدة في اتخاذ القرارهل أنت بحاجة إلى الدعم عند الاختيار فيما إذا كنت تريدين أم لا تريدين طلب إجراء فحص الكشف عن

متلازمة داون؟ فيمكنك دائما التوجه إلى مولدتك أو إلى طبيب العائلة أو الطبيب النسائي. إحدى الإمكانيات

الأخرى هي أن تتصفحي المعلومات على المواقع الإلكترونية.

15

17

6 ما الذي أحتاج إلى معرفته غير ذلك؟

إذا كنت تفكرين في إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون، فإنك ستجرين قبل الفحص مكالمة

مطولة مع مولدتك أو مع طبيب العائلة أو الطبيب النسائي. ستتلقين آنذاك:

• معلومات حول الأمراض• معلومات حول الفحص

• شرح للطريقة التي يتم بها تنفيذ الفحص• شرح لمغزى النتيجة

إذا كانت لك أسئلة، فلتطرحيها خلال هذه المقابلة.

متى أتوقع الحصول على النتائج؟وقت الحصول على النتيجة متوقف على الفحص نفسه ويختلف من مولِّدة إلى أخرى ومن طبيب عائلة و/أو

مشفى إلى آخر. سيتم إعلامك بذلك قبل الفحص.

تكاليف وتعويضات فحص ما قبل الولادة

تكاليف الحديث الموسع )الاستشارة(

يدفع تأمين الرعاية الخاص بك تكاليف الحديث الموسع )الاستشارة( مع طبيب العائلة أو المولدة أو الطبيب

النسائي حول إمكاني الفحص عن متلازمة داون.

تكاليف اختبار التوليفة

عليك أن تدفعي تكاليف اختبار التوليفة )أنظري الصفحة

10( بنفسك. من الممكن أن يتم دفع تكاليف اختبار التوليفة من طرف تأمين تكميلي. اسألي عن ذلك لدى شركة تأمين

الرعاية الخاص بك. لكن اختبار التوليفة يتم دفع تكاليفه

إذا كان هناك مؤشر طبي لذلك. وقد يكون دفعه هذا على

حساب مبلغ المجازفة الخاص بك. تحققي من ذلك عند شركة

التأمين.

16

16

تكاليف وتعويضات الفحص اللاحقإذا تبين من اختبار التوليفة أن هناك احتمال زائد أن يكون الجنين مصابا بمتلازمة داون )أو بالتثالث الصبغي

18 أو 13( أو إذا كان لك تأشير طبي، فإن الشروط ستكون متوافرة من أجل فحص لاحق )أنظري الصفحة 13(. وتقع تكاليف ذلك ضمن الرزمة الأساسية لتأمين الرعاية الخاص بك. من الممكن أن يكون ذلك على حساب مبلغ

المجازفة الخاص بك. تحققي من ذلك عند شركة التأمين.

لا تمييز فيما يخص العمر

كان للنساء البالغات من العمر 36 سنة فما فوق إلى غاية 1 يناير )كانون الثاني( 2015 الحق في ولوج الفحص

اللاحق مباشرة )اختبار المشيمة أو اختبار السائل السلوي(. وقد سقط هذا النظام ابتداء من 1 يناير )كانون الثاني(

2015. فيمكنهن الآن، مثلهن في ذلك مثل السيدات أقل من 36 سنة، أن يختاروا إجراء اختبار التوليفة. على النساء من 36 سنة فما فوق أن يدفعن بأنفسهن تكاليف اختبار التوليفة.

قد تتغير التكاليف والتعويضات فيما بعدقد تتغير التكاليف والتعويضات المبينة أعلاه فيما بعد. للحصول على معلومات راهنة حول التكاليف أنظري:

www.rivm.nl/downscreening > Hoe verloopt de screening > Kostenلا تنسي أن تطلّعي دائما على شروط التأمين.

ضرورة وجود اتفاقية مسبقةلا يمكن أن ينفذ الحديث الموسع )الاستشارة( واختبار التوليفة إلا مقدم للرعاية تكون له اتفاقية مع المركز الجهوي

للفحص السابق على الولادة. وحتى تكاليف الحديث الموسع )الاستشارة( لا يمكن تعويضها إلا إذا كانت لمقدم

الرعاية مثل هذه الاتفاقية. نوصيك أن تستخبري عن ذلك مسبقا عند طبيب العائلة أو المولدة أو الطبيب النسائي.

يمكنك أن تري مَن مِن أطباء العائلة والمولدات وأطباء النساء في منطقتك يتوفرون على هذه الاتفاقية، وذلك على

الصفحة الإلكترونية

www.rivm.nl/downscreening > Veel gestelde vragen > Wat kost de combinatietest > Kosten van de screening

كما إنه من المفيد أن تتحققي مما إذا كانت لشركة تأمين الرعاية اتفاقية مع مقدم الرعاية. تحققي من ذلك عند

شركة التأمين.

17

19

7 للمزيد من المعلومات

الإنترنتيمكن العثور على المعلومات الموجودة في هذا الكتيب أيضا على الإنترنت، على الموقع

www.rivm.nl/downscreening. كما ستجدين على الموقع www.prenatalescreening.nl أيضا مساعدة على الاختيار. بل ستجدين هناك أيضا مزيدا من المعلومات المرجعية عن فحص ما قبل الولادة، والفحوص

اللاحقة والأمراض الخلقية.

هنا مواقع إلكترونية أخرى تحتوي على معلومات حول فحص ما قبل الولادة:www.zwangerwijzer.nl

www.nvog.nlwww.knov.nl

www.meerovernipt.nl

منشورات وكتيبات إذا كنت ترغبين في معرفة المزيد عن الفحوصات والأمراض الخلقية التي يناقشها هذا الكتيّب، اطلبي من مولدتك

أو طبيب العائلة أو الطبيب النسائي منشورات المعلومات. هناك منشورات حول:

• متلاومة داون )التثالث الصبغي 21(• التثالث الصبغي 18 )متلازمة إيدوارد(

• التثالث الصبغي 13 )متلازمة باتاو(• السنسنة المشقوقة والجمجمة المفتوحة

كما يمكنك أن تنزلي هذه المنشورات عبر الموقع الإلكتروني

www.rivm.nl/downscreening

إذا كنت ترغبين في معرفة المزيد عن فحوصات أخرى خلال أو بعد الحمل، مثل تحليل الدم الاعتيادي للنساء

الحوامل لكشف فصيلة الدم والأمراض المعدية، فلتطلبي إذن من طبيب العائلة الخاص بك أو من المولدة أو

!www.rivm.nl/zwanger حامل!(. أو انظر إلى الموقع( ”Zwanger!“ الطبيب النسائي المنشور

18

18

مؤسسات وعناوين Het Efrocentrum مركز الوراثة إيرفو

مركز الوراثة إرفو Efrocentrum هو المركز الوطني للمعلومات بخصوص علم الوراثة.

www.zwangerwijzer.nl و www.erfelijkheid.nl و www.erfocentrum.nl.erfolijn@erfocentrum.nl :إيميل خط إيرفو

VSOPجمعية منظمات الآباء والأمهات والمرضى المتعاونة VSOP منخرطة في شؤون المسائل الوراثية. VSOP رابطة

تعاون بين حوالي 60 منظمة من منظمات المرضى، أغلبها من أجل أمراض ذات طبيعة وراثية أو خلقية أو نادرة.

تدافع VSOP لمدة تفوق 30 سنة عن المصالح المشتركة لهذه المنظمات على صعيد المسائل الوراثية والأخلاق

والحمل والبحث الطبي البيولوجي ورعاية الأمراض النادرة.

www.vsop.nlالهاتف: 35-6034040)0(-)31(+.

مؤسسة متلازمة داون

هذه جمعية للآباء والأمهات تكرس جهودها من أجل مصالح الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ووالديهم. يمكنك

التوجه إلى هذه المؤسسة للمزيد من المعلومات عن متلازمة داون. كما تدعم المؤسسة آباء وأمهات الأطفال

حديثي الولادة والمصابين بمتلازمة داون. www.downsyndroom.nl

helpdesk@downsyndroom.nl :البريد الإلكتروني

الهاتف: 522-281337)0(-)31(+.

19

21

جمعية شبكات المعاقين ذهنيا

تربط جمعية شبكات المعاقين ذهنيا Vereniging VG-netwerken بين الآباء والأمهات والأشخاص المصابين

بمتلازمات نادرة جدا والتي لها علاقة بإعاقة ذهنية و/أو صعوبات في التعلم.

www.vgnetwerken.nl info@vgnetwerken.nl :البريد الإلكتروني

الهاتف: 30-2727307)0(-)31(+.

RIVMRIVM )المؤسسة الحكومية للصحة العامة والبيئة( هي التي تنسق فحص الكشف عن متلازمة داون والتشوهات

الجسدية، وذلك بطلب من وزارة الصحة العامة والرفاه والرياضة VWS وبموافقة من مجموعات ذوي المهن

الطبية. للمزيد من المعلومات:

www.rivm.nl/20wekenecho و www.rivm.nl/downscreening

المراكز الجهوية

تحمل كل المراكز الجهوية الثمانية تراخيص لهذا الفحص. وهي تبرم اتفاقيات مع منفذي الفحص وتعتبر المسؤولة

عن ضمانات الجودة الجهوية. يمكن العثور على المزيد من المعلومات حول هذه المراكز الجهوية على الموقع:

.)veelgestelde vragen( ،”تحت عنوان “الأسئلة الشائعة www.rivm.nl/downscreening

20

20

8 استعمال بياناتكإذا قررت أن تشاركي في فحص التوليفة فإن بياناتك سيتم استعمالها. هناك حاجة إلى هذه البيانات من أجل

تشخيص المرض وإن أمكن ذلك تقديم العلاج ومن أجل ضمان جودة الرعاية. تدُرج تلك البيانات في ملف

الرعاية الخاص بك وفي قاعدة بيانات تسمى بيريدوس )Peridos(. هذه منظومة يستخدمها كل مقدمي

الرعاية المرتبطين بفحص ما قبل الولادة في هولندا. إلا أن بياناتك لا يمكن رؤيتها إلا من طرف مقدمي

الرعاية المرتبطين بفحصك أنت. النظام المعلوماتي مؤمن بشكل مثالي، وذلك من أجل ضمان خصوصيتكم.

كما يمكن للمركز الجهوي إذا اقتضى الحال أن يصل إلى البيانات في بيريدوس Peridos. ينسق المركز

الجهوي برنامج الفحص ويراقب جودة التنفيذ من طرف كل مقدمي الرعاية ذوي الصلة. وهو يحمل

من أجل ذلك ترخيصا من وزارة الصحة العامة والرفاه والرياضة )VWS(. على الفحص أن يستوفي معايير

الجودة الوطنية

يراقب المركز الجهوي الجودة من بين غيرها من الوسائل استعانة بالبيانات المدرجة في قاعدة البيانات

بيريدوس Peridos. كما إن مقدمي الرعاية أنفسهم ينشغلون بمراقبة الجودة. أحيانا يكون عليهم من أجل

ذلك تبادل البيانات فيما بينهم.

يمكن لمقدم الرعاية الخاص بك أن يمنحك المزيد من المعلومات حول حماية بياناتك.

إذا كنت لا تريدين أن تبقى بياناتك الشخصية بعد الفحص مسجلة في نظام بيريدوس Peridos، فلتخبري

بذلك مقدم)ة( الرعاية المختص بالتوليد.

البحث العلميلا يمكن لغير مقدمي الرعاية لك والمركز الجهوي أن يصلوا إلى بياناتك الشخصية. بالنسبة إلى الإحصاء، مثلا

كم من النساء الحوامل تستفيد من فحوص ما قبل الولادة، فلا تسُتعمل إلا البيانات مجهولة المصدر. وهذا

يعني أنه لا يمكن بأي حال من الأحوال التعرف عليك كشخص من خلال البيانات. ولا حتى من طرف أولئك

الذين يحررون الإحصائيات.

وهذا ينطبق أيضا على البحث العلمي. للحرص على التحسين المستمر لفحص ما قبل الولادة، فإننا نحتاج إلى

البحث العلمي.

لا يجري البحث العلمي إلا بالبيانات مجهولة المصدر. إذا كانت بياناتك ضرورية مع ذلك من أجل البحث

العلمي، فسوف يطُلب إذنكم من أجل ذلك صراحة.

وطبعا ليس لقراركم أي تأثير على الطريقة التي يتم التعامل معكم بها، سواء قبل أو خلال أو بعد الفحص.

هل تريدين معرفة المزيد عن خصوصيتك عند المشاركة في الفحص؟

تابعي القراءة إذن على الموقع www.rivm.nl/downscreening تحت العنوان

‘Juridische informatie’ )معلومات قانونية(.

21

2322

22

الكولوفون

تم تطوير محتوى هذا الكتيب من طرف مجموعة عمل. من بين العاملين في مجموعة العمل هذه منظمات كل

من أطباء العائلة )NHG( والمولدات )KNOV( وأطباء النساء )NVOG( والمراكز الجهوية لفحص ما قبل الولادة

Erfocentrum ومركز إرفو )VKGN( وعلماء الوراثة السريرية )NVK( وأطباء الأطفال )BEN( وأطباء التصوير

.RIVM والمؤسسة الحكومية للصحة العامة والبيئة )VSOP( وجمعية المنظمات المتعاونة للمرضى ووالديهم

.RIVM و Centraal orgaan حقوق النشر محفوظة

يعكس هذا الكتيب الأحوال الراهنة تأسيسا على المعارف المتوفرة حاليا. محررو هذا الكتيب ليسوا مسؤولين عن

المعلومات الخاطئة أو غير الصحيحة المحتملة. يمكنك cf من أجل نصيحة شخصية التوجه إلى مولدتك أو إلى طبيب

العائلة أو الطبيب النسائي.

.www.rivm.nl/downscreening يمكنك أيضا العثور على هذا الكتيب عن طريق الموقع

يمكن للمولدات والأطباء النسائيين وأطباء العائلة وأطباء التصوير وغيرهم من مساعدي التوليد أن يطلبوا نماذج

.www.rivm.nl/downscreening إضافية من هذا الكتيب عن طريق الموقع الإلكتروني

التصميم: Vijfkeerblauw و RIVM - يناير )كانون الأول( 2015

23

007420