- облачный сервис для автоматической - облачный сервис для автоматической интерпретации результатов генетических интерпретации результатов генетических анализов и формирования заключенияанализов и формирования заключения

Авторы и разработчики:Авторы и разработчики: к.м.н. Угаров И.В.к.м.н. Угаров И.В., , ee--mail: mail: iugarov@yandex.ruiugarov@yandex.ru

xxGenGenCloCloudud

ООО ЭксДжен ООО ЭксДжен СайбернетиксСайбернетиксwww.xgen.ruwww.xgen.ru

xxGenGenCloCloudud

online - online - сервиссервис предназначен дляпредназначен для автоматического формирования списка геновавтоматического формирования списка генов для для

дальнейшего генетического анализа с учетом дальнейшего генетического анализа с учетом фенотипических признаков, семейного анамнеза, фенотипических признаков, семейного анамнеза, фармакологических препаратов, принимаемых фармакологических препаратов, принимаемых пациентом, и факторов средыпациентом, и факторов среды

автоматического формирования заключенияавтоматического формирования заключения по по результатам проведённого генетического тестированиярезультатам проведённого генетического тестирования

ООО ЭксДжен ООО ЭксДжен СайбернетиксСайбернетиксwww.xgen.ruwww.xgen.ru

КОМУ ЭТО ДОЛЖНО БЫТЬ ИНТЕРЕСНО?КОМУ ЭТО ДОЛЖНО БЫТЬ ИНТЕРЕСНО?-ВРАЧИ-ГЕНЕТИКИВРАЧИ-ГЕНЕТИКИ-ЦЕНТРЫ и ЛАБОРАТОРИИ ДНК-ДИАГНОСТИКИЦЕНТРЫ и ЛАБОРАТОРИИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ-МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ-ЧАСТНЫЕ КЛИНИКИ, ПРЕДЛАГАЮЩИЕ УСЛУГИ ПО ЧАСТНЫЕ КЛИНИКИ, ПРЕДЛАГАЮЩИЕ УСЛУГИ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ-ЦЕНТРЫ РЕПРОДУКЦИИЦЕНТРЫ РЕПРОДУКЦИИ-НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ИНСТИТУТЫНАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ИНСТИТУТЫ

Система ориентирована на врачей различных специальностей, Система ориентирована на врачей различных специальностей, проводящих профилактику многофакторных заболеваний у проводящих профилактику многофакторных заболеваний у наблюдаемых ими пациентов, позволяет правильно назначить наблюдаемых ими пациентов, позволяет правильно назначить генетическое тестирование и получить развёрнутое заключение генетическое тестирование и получить развёрнутое заключение по результатам проведённого обследования.по результатам проведённого обследования.

xxGenGenCloCloudud

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫМАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Для наполнения базы знанийДля наполнения базы знаний экспертной системы «xGenCloud» экспертной системы «xGenCloud» использовались доступные публичные источники сети ИНТЕРНЕТ:использовались доступные публичные источники сети ИНТЕРНЕТ:

1.1. Статьи и обзоры в научных журналах по тематике предиктивной Статьи и обзоры в научных журналах по тематике предиктивной медицины.медицины.

2. 2. Публичные базы данных по многофакторной патологии (база Публичные базы данных по многофакторной патологии (база данных по генетическим ассоциациям, словари заболеваний, данных по генетическим ассоциациям, словари заболеваний, признаков фенотипа, генов с межгенными взаимодействиями). признаков фенотипа, генов с межгенными взаимодействиями). 3. Собственный опыт работы в области персонифицированной 3. Собственный опыт работы в области персонифицированной медицины и создания диагностических программ.медицины и создания диагностических программ.Для расчета рисков и реализации прогностической функцииДля расчета рисков и реализации прогностической функции

экспертной системы использовался комплекс математических экспертной системы использовался комплекс математических методов:методов:

1.1. Нейронные сети.Нейронные сети.2.2. Кластерный анализ и другие статистические методы.Кластерный анализ и другие статистические методы.Поддержка проекта:Поддержка проекта: Компания Майкрософт (инструменты, Компания Майкрософт (инструменты,

значительно облегчившие процесс разработки сервиса).значительно облегчившие процесс разработки сервиса).

xxGenGenCloCloudud

ТРУДНОСТИТРУДНОСТИ

1.1. Чрезвычайно большой объем информации в данной области.Чрезвычайно большой объем информации в данной области.2.2. Отсутствие стандартов в области предиктивной Отсутствие стандартов в области предиктивной

(персонифицированной) медицины.(персонифицированной) медицины.3.3. Отсутствие стандартов разработки программного обеспечения Отсутствие стандартов разработки программного обеспечения

в области медицинской генетики.в области медицинской генетики.4.4. Сложность максимально подробного описания фенотипа Сложность максимально подробного описания фенотипа

пациента в формализованных терминах. пациента в формализованных терминах. 5.5. Неясность оценки риска многофакторного заболевания.Неясность оценки риска многофакторного заболевания.6.6. Этические проблемы. Этические проблемы. 7.7. Отсутствие централизованной системы ввода, хранения и Отсутствие централизованной системы ввода, хранения и

обработки информации по генотипу пациента и его обработки информации по генотипу пациента и его реализации в виде фенотипа. реализации в виде фенотипа.

xxGenGenCloCloudud

Сценарий использования сервисаСценарий использования сервисаПациент обращается к врачуПациент обращается к врачу

↓↓Врач на основании осмотра пациента и семейного анамнеза с Врач на основании осмотра пациента и семейного анамнеза с

использованием сервисаиспользованием сервиса xGenCloudxGenCloud формирует список генов формирует список генов (полиморфизмов) для проведения последующего генетического (полиморфизмов) для проведения последующего генетического

анализаанализа↓↓

Лаборатория проводит генетический анализ по спискуЛаборатория проводит генетический анализ по списку↓↓

Врач с помощью сервисаВрач с помощью сервиса xGenCloudxGenCloud интерпретирует полученные интерпретирует полученные результаты генетического анализарезультаты генетического анализа

↓↓Пациент, имея на руках развёрнутое генетическое заключение с Пациент, имея на руках развёрнутое генетическое заключение с

рекомендациями по наблюдению у тех или иных специалистов, рекомендациями по наблюдению у тех или иных специалистов, необходимости проведения дополнительного лабораторного и необходимости проведения дополнительного лабораторного и

инструментального обследования, продолжает инструментального обследования, продолжает наблюдениенаблюдение//обследование в клиникеобследование в клинике//лабораториилаборатории

xxGenGenCloCloudud

СТРУКТУРАСТРУКТУРАxxGenGenCloClo

udud

ПАЦИЕНТ Каталоги фенотипических

признаков, семейного анамнеза, средовых

факторов

МОДУЛЬ ФОРМИРОВАНИЯ

СПИСКА ГЕНОВ МОДУЛЬ ФОРМИРОВАНИЯ СПИСКА ТЕСТОВ

ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ МОДУЛЬ

РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТОВРанжированный

перечень болезней

МОДУЛЬ ИНТЕРПРЕТАЦИИ

БАЗА ЗНАНИЙ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

БАЗА ЗНАНИЙБАЗА ЗНАНИЙ

Фенотипические признаки – более 10 000 терминов;Фенотипические признаки – более 10 000 терминов; Средовые факторы – 120 единиц;Средовые факторы – 120 единиц; Болезни семейного анамнеза – около 3000Болезни семейного анамнеза – около 3000 заболеваний;заболеваний; Каталог генных сетей – более 500 сетей;Каталог генных сетей – более 500 сетей; Каталог генетических ассоциаций – более 80 000 Каталог генетических ассоциаций – более 80 000

единиц;единиц; Каталог полиморфизмов – более 2 млн. единиц.Каталог полиморфизмов – более 2 млн. единиц.

xxGenGenCloCloudud

xxGenGenCloCloudud ИНТЕРФЕЙСИНТЕРФЕЙС

подсистема назначения генетических тестов

xxGenGenCloCloudud РАСЧЕТ РИСКАРАСЧЕТ РИСКА

Результаты генетического тестирования

Семейный анамнез

Фенотип

Популяционные данные

Риск

БАЗА ЗНАНИЙ

Относительный риск

Автоматически генерируемое Автоматически генерируемое генетическое заключениегенетическое заключение

1. Введение (с кратким описанием выполненного генетического 1. Введение (с кратким описанием выполненного генетического тестирования); тестирования);

2. Сводная таблица с результатами генотипирования;2. Сводная таблица с результатами генотипирования;3. Перечень практических рекомендаций по профилактике 3. Перечень практических рекомендаций по профилактике

заболеваний, к которым выявлена генетическая заболеваний, к которым выявлена генетическая предрасположенность;предрасположенность;

4. Научное обоснование:4. Научное обоснование: 4.1 Краткое описание всех проанализированных генов и их 4.1 Краткое описание всех проанализированных генов и их

полиморфизмов;полиморфизмов; 4.2 Обозначение результата генотипирования;4.2 Обозначение результата генотипирования; 4.3 Частота выявленного генотипа в популяции в целом;4.3 Частота выявленного генотипа в популяции в целом; 4.4 Терминологический словарь;4.4 Терминологический словарь; 4.5 Список литературы.4.5 Список литературы.

Представляет собой несколько листов текста:

xxGenGenCloCloudud

xxGenGenCloCloudud

ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ (ФРАГМЕНТ)(ФРАГМЕНТ)

xxGenGenCloCloudud

ВЫВОДЫВЫВОДЫ

1. 1. Сформирована база знаний экспертной системы, включающая Сформирована база знаний экспертной системы, включающая наборы фенотипических признаков, клинико-генетические наборы фенотипических признаков, клинико-генетические ассоциации, словари многофакторных заболеваний и генов, ассоциации, словари многофакторных заболеваний и генов, генетических ассоциаций и межгенных взаимодействий.генетических ассоциаций и межгенных взаимодействий.

2.2. Разработан алгоритм прогнозирования предрасположенности к Разработан алгоритм прогнозирования предрасположенности к многофакторным заболеваниям.многофакторным заболеваниям.

3.3. Разработана экспертная система в виде облачного сервиса, Разработана экспертная система в виде облачного сервиса, оптимизирующая процесс назначения генетических тестов и оптимизирующая процесс назначения генетических тестов и интерпретации результатов генетического тестирования.интерпретации результатов генетического тестирования.

4.4. Подготовлена основа для ведения базы данных «генетический Подготовлена основа для ведения базы данных «генетический паспорт».паспорт».

xxGenGenCloCloudud

СервисСервис xxGenGenCloudCloudАвторы и разработчики:Авторы и разработчики: к.м.н. Игорь Угаровк.м.н. Игорь Угаров

ee--mail: mail: iugarov@yandex.ruiugarov@yandex.ru

ООО ЭксДжен ООО ЭксДжен СайбернетиксСайбернетиксwww.xgen.ruwww.xgen.ru