Митохондриальная Ева и хромосомный Адам

По материалам http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection21.html

Почему и как у людей сформировались внешние различия,

где и когда зародилось человечество?

Чтобы ответить на этот вопрос в 1985 году Алан Уилсон – американский

генетик – вместе со своей группой исследовал

митохондриальную ДНК (мтДНК), которая

передается только по материнской

линии(обозначена красным). Y-хромосома

передается же только по отцовской линии (синяя

линия), серой линией обозначена передача

аутосомной ДНК, то есть весь остальной геном,

передающийся нам от всех наших предков.

В отличие от ядерной ДНК, которая содержит подавляющее большинство генов и в процессе полового размножения подвергается рекомбинации, так что потомки получают половину генов от отца, а вторую половину — от матери; митохондрии и их ДНК ребёнок получает только из материнской яйцеклетки. Поскольку митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций. Путём сравнения последовательности митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем мутаций можно не только определить степень родства ныне живущих людей, но и приблизительно вычислить время, необходимое для накопления мутаций в той или иной популяции людей. Таким образом можно вычислить и эпоху, в которой мутаций ещё не было, и предковая популяция людей была генетически однородной.

Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один интересный участок примерно в 300 нуклеотидов (показан сверху на рисунке), называемый некодирующим или гипервариабельным, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК. Он очень интенсивно изучается.

Максимальные отличия между мтДНК у двух разных людей 22 нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше. Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке мтДНК между индивидами у русских – 4 нуклеотида.

Что сделал Алан Уилсон?Он собрал кровь у людей разной расовой принадлежности (красные кружки на рисунке), исследовал мутации в мтДНК и выстроил дерево, в котором родственные последовательности, отличающиеся одним нуклеотидом, находились рядом, отличающиеся двумя нуклеотидами находились подальше друг от друга, и т.д. В конце концов у него получилось дерево, восходящее к одному корню, показанному желтым кружком. Все линии возле корня оказались африканскими, из чего был сделан вывод об африканском происхождении человека. Гипотетическую прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной последовательностью нуклеотидов, окрестили митохондриальной Евой.

Гипотеза катастрофы

Все генетические корни человека уходят в Африку, численность предковой группы человека была 100 тыс. человек, затем был период резкого падения численности (природная катастрофа) в 10 раз, как раз это время генетики считают временем схождения разных линий – датой точки коалесценции (так называемое время прохождение через “бутылочное горлышко”). Выжившие кровные родственники дали начало виду Homo sapiens. У антропологов дата появления человека – 2 млн. лет назад.

Неспециалисты стали писать, что Библия подтвердилась, что все человечество произошло от одной женщины Евы, жившей в Африке. Это неверно, так как она жила там не одна, при исследовании других генетических локусов было показано, что предковая популяция человека составляла 5 тыс. человек, просто одна из линий мтДНК дошла до нас, остальные линии потерялись. Это может произойти, когда у женщины рождаются только сыновья или она бесплодна.

Гипотеза миграции

При древнейшем разделении предковой популяции людей образовались четыре главных гаплогруппы: L0, L1, L2, L3. Из них первая преобладает у бушменов, вторая — у пигмеев. Две последние также имеются у африканских народов, но только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, носители которых мигрировали из Африки в Евразию.

Расселяясь по земле, люди оставляли по земле генетический след расселения, потому что, если какие-то мутации были частыми у африканских линий, то когда люди уходили, накапливались другие мутации, чем дальше они уходили, тем больше их накапливалось. Есть определенный градиент частоты разных аллелей по долготе – это и есть след расселения. Но есть и другие причины изменения частот аллелей. С расселением связывают очень интересный ген, дофаминовый рецептор, DRD4, связанный с поведением человека, с такой психологической характеристикой как стремление к новым впечатлениям (она тестируется по психологическим опросникам). Один из аллелей этого гена, называемый R7, ассоциирован с более высоким уровнем стремления к новым впечатлениям. Журналисты иногда называют это ген геном «авантюризма». Частота аллеля сильно варьирует в разных популяциях. Например, в Европе частота составляет 10-15%, на Севере Америки – 40%, а в Южной Америке доходит до 70%. Американский психолог Майкл Бертон выдвинул гипотезу о том, что когда народы расселялись по Земле, уходили с обжитого места именно люди с повышенной частотой этого аллеля.

Возраст митохондриальной ЕвыВ 1987 году Ребекка Канн с коллегами предположили, что митохондриальная Ева могла жить между 140 тыс. и 280 тыс. лет назад. Согласно более поздним расчётам, митохондриальная Ева жила около 140 тыс. лет назад в Восточной Африке. Современные МП- и МЭ оценки ‑обычно дают диапазон возраста Евы 140 тыс. — 230 тыс. лет с максимумом вероятности на значениях порядка 180—200 тыс. лет. Последняя датировка стала общепризнанной оценкой. Тем не менее, в августе 2013 года появились новые данные о том, что Ева жила 99—148 тысяч лет назад (с максимальной вероятностью — 124 тысячи лет назад).

О неандертальцахУдалось выделить мтДНК из двух образцов костей неандертальцев. Неандертальцы также относятся к роду Homo (лат. называние Homo neanderthalensis) Один, из пещеры Фельдгофер (не датирован) и второй на Кавказе в пещере Мезмай (останки датируются радиоуглеродным методом 29 тыс. лет назад). Гипервариабельный участок в мтДНК неандертальцев отличался от человеческой 24 заменами, что, как формулируют генетики, выходит за пределы видового разнообразия человечества. Молекулярно-генетическая датировка расхождения линий человека и неандертальца – примерно 500 тыс. назад. По палеонтологическим данным, предки неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Вымерли неандертальцы 28-30 тыс. лет назад. Так как люди пришли в Европу 40-50 тыс. лет назад, то на протяжении 20 тыс. лет они сосуществовали с неандертальцами, а затем неандертальцы вымерли. Раньше, в середине 20-го века предполагали, что неандерталец – предок человека. Однако сейчас ясно, что он наш эволюционный “двоюродный брат”.

Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за счет новых мутаций.

Хромосомный АдамТак как Y хромосома передаётся только от отца к сыну, то все ‑современные Y хромосомы происходят от данного мужчины, ‑которого называют Y хромосомным Адамом. Подобно тому как ‑митохондриальная Ева не была единственной женщиной в то время, не был единственным и Y хромосомный Адам: ‑мужские хромосомыего современников в силу естественного процесса пресечения прямых линий просто не сохранились.Из-за того, что Y хромосома значительно длиннее, чем ДНК ‑митохондрий, примерно на 60 миллионов пар оснований, и имеет более низкую частоту мутаций, идентификация её полиморфизма замедляется и, как следствие, снижается точность оценки частоты мутаций. В большинстве старых работ возраст Адама оценивался примерно в 100 000 лет и меньше, что создавало забавное несоответствие с оценкой времени жизни Евы в 140 000 — 200 000 лет назад: таким образом, Ева оказывалась старше Адама не менее чем на 50 000 лет.

Опять про миграции

Первая попытка выхода из Африки