后基因组时代的疾病与健康管理

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后基因组时代的疾病管理与健康管理首都医科大学

孙志伟2014.3

后基因组时代的疾病与健康管理

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研究背景疾病管理及其健康管理健康管理与医疗卫生体制改革后基因组时代的健康管理

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疾病管理健康管理三级预防

根据美国国家疾病管理协会DMAA 的定义，疾病管理是系统性地为（慢性）病人提供跟踪式干预以及管理，以其帮助他们改进健康情况，并降低医疗的费用，从而降低整个社会的医疗成本，提升人群的健康水平和指数。

对个体或群体的健康进行全面监测、分析、评估，提供健康咨询和指导以及对健康危险因素进行干预的全过程。

基本概念

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研究背景疾病谱及医学模式医疗卫生体制改革后基因组时代的医学

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前五位依次为：恶性肿瘤， 27.12% ；心脏病， 19.65% ；脑血管病， 19.62% ；呼吸系统疾病， 11.86% ；损伤和中毒外部原因， 5.08% 。

《 2009 中国卫生统计年鉴》

疾病谱变化趋势

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我国面临的疾病控制形势我国艾滋病病毒感染人数近百万， 2010 年可能超过

1000 万；活动性肺结核患者约 450 万，居世界第二；乙肝病毒携带者 1.3 亿，占世界的 1/3 。我国慢性非传染性疾病危害仍然严重，癌症每年发病约 200 万人，死亡约 150 万人，心脑血管疾病每年死亡近 300 万人，糖尿病患者人数高达 4000 多万，高血压患者人数高达 1.3 亿。我国肿瘤所造成的损失 1 ， 432 亿元，肝炎的直接经济损失达 1 ， 000 亿 / 年；吸烟致癌造成的经济损失大约在 5 ， 600 亿元左右，估计到 2020 年肿瘤造成的损失将达 60 ， 725 亿 。

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社区 医疗保健服务提供体系

企业政府公共卫生机构

学术机构 媒体

保障人群健康

公共卫生体系：政府和有关的合作伙伴

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健康管理与疾病管理关系 管理对象 管理重点 管理模式 关键技术

患病率亚临床改变

生理功能正常 生理负荷增加

疾病管理

健康管理

受影响人群的比例

死亡率

高健康风险中健康风险低健康风险

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传统疾病管理模式的局限生物医学模式传染病管理生活方式疾病多基因疾病疾病预防控制

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如何进行疾病控制——传统疾病管理模式向健康管理模式转变医学模式改变疾病谱改变疾病负担与卫生经济国民产值与卫生费用医疗卫生体制改革

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健康管理发展实践理论体系

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健康管理与疾病管理关系管理对象管理重点管理模式关键技术

患病率亚临床改变

生理功能正常 生理负荷增加

疾病管理

健康管理

受影响人群的比例

死亡率

高健康风险中健康风险低健康风险

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健康管理的本质基于健康的管理基于（全）人群的管理全过程管理

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如何进行健康管理健康监测健康风险评估健康干预健康管理评价

效果评价

健康监测

风险评估

健康干预

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健康监测健康体检健康咨询健康服务社区卫生

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健康危险因素识别及风险评价独立危险因素和相关危险因素健康风险评估参数健康风险评估技术健康风险评估意义

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健康干预行为干预心理干预药物干预临床干预

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健康管理评价过程评价效果评价体系评价

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检验 / 影像

转化医学研究示意图转化医学研究示意图

临床 / 病理

先天遗传 / 后天获得 SNP 筛选

规范程序 规范管理

共享信息库

标本收集 :病人对照

发病风险预测

诊断

治疗

1 2 3

I II III

4

IV分子分型1 2 3

I II III

4

IV治疗方案1 2 3

I II III

4

IV

基因表达谱 染色体 药物代谢 线粒体 DNA 甲基化 蛋白芯片 组织芯片

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转化医学的形成与发展转化医学的形成与发展Predictive Medicine预测医学

Preventive Medicine预防医学

PersonalizedMedicine个体化医学

ParticipateMedicine参与医学

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健康管理与医疗卫生体制改革主要任务重点实施方案与健康管理的关系

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医疗管理机制

医疗管理机制

公共卫生与医疗卫生体制改革公共卫生体系公共卫生体系

医疗服务体系医疗服务体系 医疗保障体系医疗保障体系药品供应体系药品供应体系

运行机制运行机制

投入机制投入机制

价格形成机制

价格形成机制

监管机制监管机制

科技和人才保

科技和人才保障障

信息系统信息系统

法律制度法律制度

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健康管理与医疗卫生体制改革预防为主的原则公共卫生服务均等化解决“看病贵、看病难”的问题医疗卫生体制改革

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患病率亚临床改变

生理功能正常 生理负荷增加

疾病管理

健康管理

受影响人群的比例

死亡率

高健康风险中健康风险低健康风险

1%

19%

80% 相对健康一般小病

慢性病

严重疾病70%

卫生资源

30%

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后基因组时代将给我们带来什么基因组及其他组学技术系统生物学生物信息学计算机技术转化医学

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疾病控制与医学基础研究发病机制生物学标志早期干预和早期诊断个体化用药和个体化治疗

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组学及系统生物学与多基因疾病疾病基因组及药物基因组疾病遗传学标志疾病易感性研究疾病环境交互作用表观遗传学

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生物信息学计算机技术与疾病预测预警疾病与生物信息流计算机网格技术海量数据处理及数据深度挖掘疾病预测预警

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后基因组时代的健康管理医疗卫生体制改革与机制创新加强医学基础研究和转化医学研究基于健康的全人群管理和全过程管理健康风险评估的技术手段有效的三级预防及早期干预措施

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我国健康管理现状及面临的挑战 管理体制机制 健康管理理论 健康管理专业队伍 健康风险评估技术 健康管理评价体系 经费投入及市场 健康管理师

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结论健康管理是医学模式转变和健康需求提高的必然产物后基因组时代为健康管理提供了强有力的技术手段健康管理是解决“看病贵和看病难”的有效途径我国的健康管理从理论到实践仍有很长的路要走

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