Post on 15-Apr-2017
Linee guida nella gestione clinica della Sindrome di Alström
ASS.A.I Onlus
Sindrome di AlströmDr. Pietro Maffeipietromaffei@libero.itAzienda Ospedaliera Padova
4° Incontro Italiano Famiglie e Ricercatori Insieme per la Sindrome di AlstromHotel Millepini – Montegrotto Terme (PD) – 3 ottobre 2015
ASS.A.I Onlus
Quali figure professionali ?Quelle del vostro territorio !
� Pediatra di base�Paziente pediatrico
� Medico di medicina generale�Paziente adulto
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E’ sufficiente o servono altri professionisti ?Se si, possibilmente del territorio !� Medici specialisti� Dietista� Dietista� Psicologo� Fisioterapista� Terapisti della riabilitazione….� Insegnante di sostegno� …
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Gli strumenti a nostra disposizione sono buoni ?Mediamente si, usiamoli !
� Sistema Sanitario NazionaleEsenzione per Malattia Rara (prescrivibilità � Esenzione per Malattia Rara (prescrivibilità anche dei farmaci di fascia C) – codice RN1370
� Supporto e informazione di ASS.A.I� Per i pazienti ed i genitori� Per i medici
� Associazioni internazionali, pagine web
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Quando può servire il Centro di riferimento ?� Quando non vi è supporto da parte delle
strutture del territorio� Situazioni complesse o nuove o � Situazioni complesse o nuove o
apparentemente non risolvibili� Domande particolari da parte dei
professionisti� Ricerca scientifica
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Vista - retina� Problemi
� Nistagmo, fotofobia, perdita visus� Distrofia coni-bastoncelli, cataratta� Apprendimento, socializzazione, autonomia…� Apprendimento, socializzazione, autonomia…
� Diagnosi � EO, misurazione vista, ERG, OCT, fundus….
� Provvedimenti� Specialista di riferimento, lenti (filtri rossi…), chirurgia
(cataratta), ingranditori, sistemi informatici di lettura, insegnamento Braille…
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Udito - orecchio
� Problemi� Ipoacusia neurosensoriale� Otiti recidivanti, ipoacusia trasmissiva� Apprendimento, socializzazione, autonomia� Apprendimento, socializzazione, autonomia
� Diagnosi� EO, audiometria, timpanogramma…
� Provvedimenti� Specialista di riferimento, pulizia CU esterno, protesi
acustiche, chirurgia (impianti cocleari o altro)…
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Crescita e aspetti ponderali
� Problemi�Prevenzione danni metabolici
� Diagnosi� Diagnosi�EO, curve di crescita (peso, statura…), età
ossea…�Laboratorio: metabolismo, GH, IGF, TSH
� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,
farmaci (rGH)ASS.A.I Onlus
Funzione cardiaca
� Problemi� Ritardo di crescita, scompenso cardiaco (dispnea,
cardiopalmo, edemi…)
� Diagnosi� Diagnosi� EO, PA e FC, ECG, Holter ECG, ABPM,
ECOcardiogramma, RMN…� Laboratorio: BNP
� Provvedimenti� Specialista di riferimento, dieta, farmaci anti-scompenso,
pacemaker, chirurgia (trapianto)
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Funzione epatica
� Problemi�NAFLD, NASH, cirrosi (ipertensione portale)
� Diagnosi� Diagnosi�EO, ECOgrafia, elastografia, EGDS, biopsia…�Laboratorio: transaminasi, indici di colestasi…
� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, attività fisica,
farmaci (beta-bloccanti)
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Funzione renale� Problemi
�Proteinuria, insufficienza renale
� Diagnosi�EO, ECOgrafia, biopsia…�Laboratorio: urea, creatinina, clearance, e.
urine, a. urico, ionemia…
� Provvedimenti�Specialista di riferimento, dieta, farmaci (ACE
inibitori), dialisi, chirurgia (trapianto)
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Diabete e dislipidemia
� Problemi� Danno cardiovascolare, epatico, pancreatico…
� Diagnosi� Diagnosi� EO, glicemia, insulina, HbA1c, OGTT, profilo lipidico
(trigliceridi)
� Provvedimenti� Specialista di riferimento, dieta, attività fisica, farmaci
(metformina, GLP1 agonisti, inibitori DPP4, insulina, statine, omega 3, fibrati…)
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Funzione endocrina (adulto)� Problemi
� Ipotiroidismo, deficit di GH, ipogonadismo nel maschio, disturbi del ciclo mestruale
� Diagnosi� Diagnosi� EO, imaging (ECOgrafia, RMN…)…� Laboratorio: TSH, GH, IGF, LH, FSH, 17-beta-E,
progesterone, testosterone…
� Terapia� Specialista di riferimento, farmaci (L-tiroxina, rGH,
testosterone, EP…)
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Miscellanea� Disturbi urologici (vescica)
� Farmaci, autocateterismo, catetere, terapia chirurgica
� Disturbi polmonari (ipertensione polmonare, OSAS, infezioni)OSAS, infezioni)� Ossigeno, C-PAP, farmaci
� Disturbi ortopedici (platibasia, scoliosi, cifosi)� Plantare, busto, chirurgia…
� Disturbi neurologici (epilessia, disturbi vestibolari)� Farmaci
� Dermatologici (acanthosis nigricans, alopecia)ASS.A.I Onlus
Tempistiche controlliProblema Età prevalente Frequenza controllo
Vista Pediatrica-adulto 2-3 volte anno
Udito Pediatrica-adulto Annuale
Cuore Pediatrica-adulto Annuale
Fegato Adulto AnnualeFegato Adulto Annuale
Reni Adulto Annuale
Peso-statura Pediatrica-adulto 2-4 volte anno
Ormonali Adulto Annuale
Metabolici Pediatrica-adulto 2-4 volte anno
Urologici Adulto Al bisogno
Polmonari Pediatrica-adulto Al bisogno
Ortopedici Pediatrica-adulto Al bisogno
Neurologici Pediatrica-adulto Al bisogno
Prospettive future ? SI !!
� Aggiornamento Linee Guida� Definizione dei fenotipi rari� Registri� Registri� Telemedicina, e-health, m-health� Reti europee (European Reference
Networks)� Horizon 2020
ASS.A.I Onlus
Grazie per l’attenzione !ASS.A.I Onlus