Post on 24-May-2015
Praktikum 6
Numerické aberace chromozomů
Zápis karyotypu podle ISCN 2005
• Normální nález– Muž … 46,XY– Žena … 46,XX
V zápisu uvádíme:
Celkový počet všech chromozomů, konstituci gonozomů
46,XY
Úkol A• Těžce malformovaný plod s
nápadnou syndaktylií byl po
spontánním potratu
chromozomově vyšetřen.
Výsledek vyšetření udává
následující karyotyp.
• Určete chromozomový nález
plodu a zapište jej podle
pravidel cytogenetické
nomenklatury.
Úkol A – karyotyp
Triploidie 69,XXY
Možnost vzniku:
nn
n
Nejčastěji dispermie
Parciální hydatidiformní mola
Triploidie v mozaice
69,XXY/46,XY
69,XXX/46,XX
Více informací na www:
http://www.humpath.com/article.php3?id_article=8136
Numerické chromozomové aberace
• Polyploidie– Triploidie 3n– Tetraploidie 4n
• Aneuploidie– u somatických buněk
• Trizomie 2n+1• Monozomie 2n – 1• Tetrazomie 2n + 2
– u gamet• Nulizomie n – 1• Dizomie n + 1
Normální karyotyp
Triploidie
Trizomie
Monozomie
Aneuploidie
Polyploidie
Úkol B – viz Praktická cvičení• str. 30 – 7.5.1. Úkol 3• Karyotyp 1
Trizomie 21
47,XX,+21
47,XY,+21
Downův syndrom
47,XX,+21
47,XY,+21
Downův syndrom
Downův syndrom
Epikantus „Opičí“ rýha
Fenotypové znaky Downova syndromu
Trizomie 21 u plodu
Referát
Péče o děti
s Downovým syndromem
Příčina chromozomových aneuploidií – nondisjunkce
• Meiotická
• Mitotická
vznik mozaiky
Domácí úkol
• Praktická cvičení: str. 28-29 – 7.3 Úkol 1
(doplňte schémata nondisjunkce – viz obr.
7.1A, 7.1B)
• Zájemci mohou zpracovat na volný list
papíru a odevzdat při příštích praktikách
Správná řešení budou pozitivně
ohodnocena.
Úkol C – viz Praktická cvičení
• Str. 29 – 7.4 Úkol 2– graf na obr. 7.2
Riziko pro plod
Pacientka A: 1/100
(indikujeme amniocentézu)
Pacientka B: 1/800
(bez věkového rizika)
Pacientka C: 1/200 – 1/100
(indikujeme kordocentézu)45
Praktická cvičení – str. 30
• 7.5.2. Úkol 4
– Karyotypy 2 a 3
• 7.5.3. Úkol 5
– Karyotypy 4, 5, 6, 7
Karyotyp 2
Trizomie chromozomu 13
47,XX,+13
Patauův syndrom
Patauův syndrom
Patauův syndrom – kyklopie
(arinencefalie)
Karyotyp 3
Trizomie chromozomu 18
47,XY,+18
Edwardsův syndrom
Trizomie chromozomu 18
Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom
„rocker bottom feet“
Plod s trizomií chromozomu 18
Plod s trizomií chromozomu 18
Karyotyp 4
Monozomie chromozomu X
45,X
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom – gonády
Fenotypové znaky Turnerova syndromu
Monozomie chromozomu X
• často nalézána u
spontánně
potracených plodů
• Je možné, že
postnatálně přežívají
pouze mozaiky.
Zápis mozaiky u Turnerova syndromu
• 45,X [40] / 46,XX [35]
• Vyšetřeno celkem 40 + 35 = 75 buněk
• 40 buněk mělo monozomii X
• 35 buněk mělo normální karyotyp
Karyotyp 5
47,XXY
Klinefelterův syndrom
Fenotypové znaky Klinefelterova syndromu
Fenotyp Klinefelterova syndromu
Karyotyp 6
Superfemale – 47,XXX
Karyotyp 7
Supermale – 47,XYY
Určete karyotyp spontánně potraceného plodu a zapište jej podle ISCN1995
Vyšetření Barrova tělíska
Buňky z bukálního stěru ústní sliznice
Barrovo tělísko
• = sex-chromatin
• Inaktivovaný chromozom X
• Žena XX
– 1 Barrovo tělísko
• Muž XY
– žádné Barrovo tělísko
• Klinefelterův syndrom XXY
– 1 Barrovo tělísko
Murray L. Barr
Inaktivace chromozomu X
• Praktická cvičení
– Str. 31 – 7.6.1 Úkol 6
– Obr. 7.4.
Pravděpodobné chromozomové nálezy u plodu:
Superfemale – 47,XXX
Vzácná forma Klinefelterova syndromu – 48,XXXY
Eventuálně mozaika se 45,X nebo 46,XY (buňka bez Barrova tělíska)
Radostné Velikonoce!
Radostné Velikono
ce!