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As doenças genéticas podem ter diversas formas de herança, entre elas a forma autossômica recessiva, onde uma pessoa que apresenta uma cópia do gene afetado e uma cópia normal, não desenvolve a doença. Quando o pai e a mãe apresentam estas características, há 25% de chance em cada gestação de gerar um filho que apresente as duas cópias do gene afetadas, manifestando a doença.