Post on 01-Dec-2015
ANOMALI SKELETAL KONGENITAL
Sangat banyak anomali skeletal congenital yang telah dijelaskan. Beberapa kelainan minor
hanya ditemukan secara kebetulan atau tidak pernah tercatat . Banyak dari kelainan tersebut yang
mengenai skeletal dan sering merupakan satu-satunya sistem yang terlibat. Banyak infeksi
ortopedi yang didapat di masa kecil yang seluruhnya atau sebagian telah diberantas. Karena itu
kelainan congenital diasumsikan lebih penting dan menghadirkan tantangan yang luar biasa ahli
bedah ortopedi. Namun, hanya beberapa kelainan yang penting bagi ahli radiologi akan dibahas
dalam bagian ini. Saran untuk membaca lebih lanjut diberikan di akhir bab.
EKSTREMITAS ATAS
Banyak anomali kongenital yang ada. Sebuah glossary singkat dari istilah deskriptif umum
yang digunakan disajikan di sini.
Adactyly - tidak adanya jari
Amelia - tidak adanya ekstremitas
Brakhidaktili – pemendekan falang
Brachymesophalangy – pemendekan medium falang
Clinodactyly – jari melengkung, biasanya jari kelima, pada bidang koronal
Hemimelia - tidak adanya bagian dari tangan
Hiper- atau hypophalangism - kondisi falang yang jumlahnya lebih banyak atau lebih
sedikit
Defek longitudinal - tidak adanya bagian dari ekstremitas sepanjang sumbu longitudinal.
Ini mungkin pada pra-aksial (radial), pasca-aksial (ulnar) atau sentral.
Macrodactyly - pembesaran digit
Oligodactyly - tidak adanya jari
Phocomelia - tidak adanya bagian proksimal ektremitas
Polydactyly - peningkatan jumlah digit. Mungkin pra-atau pasca-aksial.
Symphalangism - fusi falang dalam satu digit
Syndactyly - fusi digit yang berdekatan. Mungkin melibatkan jaringan lunak dan / atau
tulang.
(setelah Poznanski)
Lesi dapat dikelompokkan menjadi:
1. Kegagalan diferensiasi, misalnya syndactyly;
2. Kegagalan perkembangan, yang mungkin melintang, misalnya aphalangy, atau
longitudinal;
3. Duplikasi;
4. Pertumbuhan yang berlebih - seperti di neurofibromatosis;
5. Displasia general;
6. Kongenital (Streeter’s) bands.
Beberapa lesi yang soliter dan tidak signifikan, yaitu clinodactyly terisolasi, sementara
yang lain terjadi dalam kombinasi, sehingga clinodactyly dilihat sebagai bagian dari sindrom
utama, misalnya trisomi 21. Defek radial terutama berhubungan dengan anomali lainnya,
misalnya dengan defek septum atrium pada sindrom Holt-Oram. Beberapa defek yang
disebabkan obat-obatan, seperti thalidomide (Distaval) diberikan kepada ibu dalam tiga bulan
pertama kehamilan. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada pertumbuhan saraf, dan
mungkin bahwa saraf sensorik merupakan organizator jaringan (McCredie 1975). Epanutin,
digunakan dalam pengobatan ibu dengan epilepsi, dapat menyebabkan hipoplasia falang distal
intra uteri. Banyak lesi diturunkan secara genetik sehingga jempol luas berbahaya kongenital
dapat dilihat dalam generasi yang berbeda dari keluarga yang sama. Defek lainnya mungkin
merupakan mutasi sporadis gen.
Sprengel’s shoulder (bahu Sprengel). Deformitas ini terdiri dari kelainan tinggi skapula.
Kelainan ini karena kegagalan dari sabuk bahu untuk turun dari posisi embrio di leher, sebuah
proses yang biasanya selesai pada akhir bulan ketiga janin. Lesi biasanya unilateral meskipun
mungkin bilateral. Anomali kongenital lainnya sering berhubungan.
Radiografi menunjukkan karakteristik peninggian skapula. Bentuk skapula mungkin
normal, tetapi biasanya ada beberapa pemendekan pada bagian perbatasan tulang vertebra.
Dengan hasil yang bentuknya mendekati sebuah segitiga sama sisi. Rotasi dari skapula sering
dapat diamati, umumnya sudut inferior berputar ke arah tulang belakang, meskipun rotasi dalam
arah yang berlawanan mungkin terjadi.
Dari bagian atas perbatasan vertebral atau dari sudut superior, sebuah tulang aksesori -
tulang omovertebral atau supraskapular - dapat ditemukan menyatukan bagian dari skapula ke
tulang belakang (Gambar 1.1). Struktur ini dapat diwakili hanya oleh jaringan fibrosa atau tulang
rawan dan, jika tulang, dapat sangat bervariasi dalam ukuran dan radiopacity.
Anomali lain yang sering berdampingan termasuk cervical spina bifida, anomali Klippel-
Feil, cervical costa dan lesi costa lainnya, scoliosis dan hemivertebrae.
Tidak ada kesulitan dalam diagnosis. Dalam lesi paralitik lama skapula dapat terangkat.
Jika tidak terlihat dari , diagnosis yang benar harus dicurigai dengan mencatat hipoplasia tulang
khas dari lesi paralitik.
Radius dan ulna. Defek radial jauh lebih umum daripada ulnaris dan dapat terjadi dalam
isolasi atau sebagai bagian dari sindrom utama, dalam hal ini biasanya bilateral.
Defek radial dapat terjadi dengan:
Ectodermal dysplasia
Holt-Oram sindrom
Fanconi sindrom
Trombositopenia - absent radius syndrome
Trisomi 18
Thalidomide embryopathy
Anomali ginjal, telinga dan esofagus
Defek dapat berkisar dari hipoplasia ibu jari sampai absen komplit dari radius, trapesium
skafoid, dan ibu jari. Pemendekan ektremitas dan hasilnya berupa radial club hand, dengan
tangan berdeviasi ke sisi tulang yang tidak ada.
Synostosis dari radius dan ulna dapat dilihat di ujung atas dan biasanya berhubungan
dengan dislokasi kepala radial. Lesi ini telah menandai kecenderungan herediter.
Deformitas Madelung. Lesi ini lebih umum pada anak perempuan dan biasanya bilateral.
Ini sering muncul selama masa remaja. Kelainan cardidal berupa defek pengembangan sepertiga
bagian dalam epiphysis dari ujung bawah radius. Akibatnya poros radial membungkuk, sehingga
meningkatkan ruang interoseus. Ujung bawah ulna terjadi subluksasi kebelakang. Tangan dan
proyek tulang pergelangan tangan ke depan pada pergelangan tangan bersama menghasilkan
tampakan seperti bayonet dalam tampilan lateral (Gambar 1.2).
Lesi dapat menjadi bagian dari Len-Weit sindrom (dyschondrosteosis, lihat di bawah) dan
sindrom Turner. Penampilan yang mirip mungkin mengikuti trauma atau infeksi pada lempeng
tumbuh pifisis (Gambar 1.3).
Tangan dan lesi pergelangan tangan. Sangat banyak kelainan kongenital (dan varian
normal) dapat ditemukan di tangan dan kaki. Sebaiknya dikonsultasikan pada spesialis monograf
(lihat daftar di akhir bab).
Fusi carpal dapat terjadi dalam isolasi atau sebagai bagian dari sindrom. Dalam isolasi
biasanya transversum, misalnya lunate-triquetrum dan capitate-hamate, dan lebih sering pada ras
negro. Pada sindrom, biasanya pada proximodistal dan terjadi pada sindrom Apert’s,
dyschondrosteosis, chondroectodermal displasia, Holt-Oram sindrom dan Turner's syndrome.
Tampakan yang mirip dapat mengikuti trauma, infeksi dan penyakit arthritis.
Polydactyly. Polydactyly lebih sering terjadi pada orang negro. Mungkin post-aksial (ulnar)
dan dapat berkisar dari ossicle minor sampai duplikasi komplit jari kelingking. Lesi pra-aksial
(radial) berkisar dari duplikasi parsial minor dari falang distal ibu jari sampai duplikasi komplit
ibu jari. Pada beberapa kondisi tangan mungkin mengalami duplikasi. Syndactyly mungkin
berhubungan dengan polydactyly.
Polydactyly dapat berhubungan dengan penyait Ellis-van Creveld (chondroectodermal
displasia) (Gambar 1.4), penyakit Laurence-Moon-Biedl (polysyndactyly, defek mental, obesitas
dan retinitis pigmentosa), trisomi 13 dan asphyxiating thoracic dysplasia - semua postaxial - dan
dengan sindrom Holt-Oram dan Fanconi anemia (preaxial).
Syndactyly terjadi pada sindrom Apert’s, anemia Fanconi, Laurence-Moon-Biedl, trisomi
13, dan trisomi 18. (Untuk daftar lengkap teks konsultasi dengan spesialis, lihat referensi di akhir
bab).
EKSTREMITAS BAWAH
DISLOKASI PANGGUL KONGENITAL (CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP/ CDH)
Ini adalah kondisi yang sangat penting karena keberhasilan dalam pengobatan tergantung
pada deteksi dini. Insiden instabilitas panggul saat lahir adalah 5-10/1 000, dan frank dislokasi 1-
1.5/1000. Sepertiga dari kasus dislokasi panggul kongenital terdeteksi terlambat tapi hal ini
sering memiliki riwayat penyakit keluarga.
Instabilitas dan dislokasi biasanya unilateral (L: R = 11: 1), tetapi kedua panggul mungkin
terlibat (unilateral: bilateral = 11: 4). Wanita lebih sering terkena (F: M = 5:1). Enam puluh
persen terjadi pada anak pertama.
Anak-anak ini kemungkinan besar untuk terjadi presentasi sungsang (sungsang: vertex = 6:
1), mungkin karena posisi abnormal tidak memungkinkan berkurang dalam rahim. Anak-anak
yang lahir melalui operasi caesar dengan demikian juga lebih cenderung memiliki keterkaiatan
dengan instabilitas dan dislokasi. Riwayat keluarga atau kembar juga umum, anak berikutnya
memiliki 6% risiko keterlibatan.
Dislokasi panggul congenital yang lebih umum ditemukan di musim dingin (musim dingin:
panas = 1,5: 1), mungkin karena bedungnya ketat anak-anak pada posisi dislokasi di musim
dingin.
Pencitraan
USG (WR Lees) Menggunakan transduser ultrasound frekuensi tinggi memungkinkan
untuk pencitraan anatomi sendi panggul bayi. Tulang dari acetabulum menghalangi lintasan dari
berkas ultrasound, menghasilkan penghubung echogenic tinggi. Tulang rawan memungkinkan
transmisi, dengan struktur internalnya mengembalikan gema level rendah. Otot dan tendon juga
menunjukkan karakteristik pola gema (Gambar 1.5A, B).
Kepala femoral tampak sebagai struktur speris yang mengandung gema kasar level rendah
yang mengandung kasar tingkat rendah gema. Tulang rawan triradiate tampak menyerupai
sebagai defek akustik di dasar acetabulum.
Sendi panggul yang stabil tidak memungkinkan gerakan posterior kepala femoral dalam
acetabulum. Hal ini mendefinisikan teknik pemindaian yang paling umum digunakan. Panggul
dipindai dalam posisi terlentang dengan fleksi 90 °. Tekanan posterior akan mengakibatkan
subluksasi dari panggul stabil, yang terbaik terlihat pada pemindaian posisi tranversal (Gambar
1.5C). Gerakan 3-4 mm pada manuver stres fleksi ditemukan dengan sendi longgar. Hal ini
terkait dengan klik sedikit pada pemeriksaan klinis. Gerakan lebih dari 6 mm adalah subluksasi
signifikan.
Posisi kartilago limbik penting dalam dislokasi lengkap, di mana terletak pada sela antara
kepala femoral dan acetabulum (Gambar 1.5C). Ukuran, bentuk dan kesimetrisan kepala femoral
dan acetabula dapat dipantau pada pengobatan melalui windows cut pada spica panggul. Pusat
osifikasi berkembang antara 1 dan 6 bulan dan tampak sebagai fokus echogenic dalam echogenic
buruk kepala femur.
Pencitraan acetabulum paling baik pada bidang koronal. Jika cawan acetabular menampung
kurang dari sepertiga dari kepala femoral maka pasti terdapat dysplasia acetabular dan harus
dicurigai jika hanya satu setengah sampai sepertiga yang tertampung.
Ultrasonografi harus digunakan setiap kali ada kecurigaan klinis CDH. Radiografi
konvensional memiliki tiga kelemahan: tulang rawan tidak langsung divisualisasikan dan
posisinya harus disimpulkan dari landmark tulang; posisi radiografi standar adalah subluksasi
paling mungkin terjadi, dan pemeriksaan statis, dengan tampilan stres jarang diperoleh.
Ultrasonografi itu sederhana, cepat dan tidak berisiko tinggi.
Foto polos radiologi. Munculnya USG panggul neonatal, terutama jika itu dapat dilakukan
sebagai tes skrining dan lagi pada tiga bulan, telah membatasi penggunaan radiologi
konvensional. Indikasi untuk radiografi konvensional diberikan di bawah ini (diambil dari karya
Catterall (komunikasi pribadi, 1990)) tentu berlaku juga untuk USG. Diskusi radiologi masih
diperlukan jika akses ke ultrasound mungkin terbatas.
Di Royal National Orthopaedic Hospital, London, ada indikasi baik absolut dan relatif
untuk X-ray.
Indikasi absolute (Jika ada, harus dilakukan pencitraan panggul).
1. Riwayat keluarga dislokasi panggul kongenital.
2. Instabilitas panggul neonatal.
3. Pemendekan akstremitas
4. Limitasi dalam abduksi dan adduksi panggul.
Indikasi relatif (Jika ada dua, harus dilakukan pencitraan panggul).
1. Presentasi sungsang.
2. Anak pertama yang lahir.
3. Seksio cesaria.
4. Anomali kongenital lainnya.
5. Excessive fetal moulding.
Saat lahir, baik kepala femoral yang terosifikasi, tapi kadang-kadang, bentukan di atas
acetabulum dapat hadir (Gambar 1.6) dan bahkan tanpa adanya kepala femoral, dislokasi
panggul kongenital kemudian dapat didiagnosis.
Retardasi osifikasi dari inti ossific femoralis adalah tanda tradisional dislokasi kongenital
panggul. Dalam beberapa kasus awal, meskipun, inti ossific femoralis mungkin tampak lebih
besar pada sisi yang terjadi dislokasi daripada di sisi yang normal. Beberapa temuan aneh
mungkin dijelaskan oleh lesi yang bilateral.
Terkadang perkembangan yang buruk pada acetabulum jelas dalam kasus dislokasi panggul
kongenital. Dalam pengalaman kami sudut acetabular meningkat pada dislokasi kongenital
bahkan dalam periode neonatal. Sudut acetabular adalah sudut yang terbentuk oleh garis, ditarik
melalui pusat kartilago Y (garis Hilgenreiner) dan garis yang sejajar dengan atap acetabular.
Posisi akhir kepala femoral dan hubungannya dengan acetabulum sering bisa disimpulkan
dari foto panggul dalam posisi netral. Sisi dari epiphysis non-osifikasi dapat disimpulkan sebagai
superior lempeng epifisis. Hal ini pada gilirannya terletak pada sudut kanan dan proksimal
sampai leher femoralis (Gbr. l.6).
Andren dan von Rosen (1958) menggambarkan proyeksi antero-posterior dengan panggul
dan lutut sepenuhnya diekstensikan, kedua kaki diabduksi sampai 45 ° dan femoranya
sepenuhnya dirotasikan ke dalam. Bayi harus berbaring simetris di atas meja dan imobilisasi
dapat dibantu oleh band kompresi ringan. Tes mungkin gagal jika bayi digenggam terlalu tegas
di atas pinggul karena pengurangan dislokasi dapat terjadi.
Andren dan von Rosen menyatakan bahwa garis yang ditarik melalui poros dari femur
tanpa dislokasi akan mengarah ke bibir luar acetabulum dan akan, jika diperpanjang,
menyeberangi tulang belakang pada level lumbosacral junction. Di sisi lain, jika panggul
terdislokasi, garis yang sama akan menunjuk keluar acetabulum dan akan menyeberangi tulang
belakang pada level yang lebih tinggi (Gambar 1.7).
Pada panggul tanpa dsilokasi, garis yang melalui sumbu panjang femur yang diabduksi
akan lewat dengan baik dalam kontur acetabular.
Secara radiografis terdapat keterbatasan abduksi dari poros femoralis pada dislokasi
kongenital dan abduksi 45 ° dengan femur di rotasi ke dalam sulit untuk mencapai atau
mempertahankannya. Tampaknya bahwa keberhasilan teknik Rosen Andren dan von tergantung
setidaknya sebagian pada fakta ini.
Terlihat kemudian, dari usia 6 bulan dan seterusnya, diagnosis radiologi biasanya mudah
(Gbr. l.8). Kepala femoral akan berpindah ke atas dan ke luar dan osifikasi yang terlambat pada
epiphyses yang akan tampak. Acetabulum akan dangkal dibandingkan dengan panggul normal
dan atapnya tidak akan terbentuk horizontal tetapi akan akan menyerong ke atas dan ke luar.
Penggunaan banyak baris dan koordinat dijelaskan dalam kondisi ini tidak diperlukan, asalkan
memperhatikan pada kemungkinan dislokasi bilateral.
Selama manajemen ahli radiologi akan diminta untuk memutuskan apakah pengurangan
telah dicapai atau tetap. Keputusan mungkin sangat sulit dibuat pada radiografi yang diambil
melalui plester. Dalam kasus seperti tomografi dapat memberikan informasi yang diperlukan -
tiga bagian menggunakan kotak multisection akan cukup, atau USG mungkin tersedia.
Pengurangan mungkin mustahil untuk duperoleh atau panggul mungkin tidak stabil. Dalam
kasus seperti arthrography dapat digunakan untuk mempelajari disposisi dari struktur jaringan
lunak sendi.
Temuan abnormal yang mungkin adalah:
1. Tepi fibrokartilaginosa dari acetabulum, disebut limbus, dapat menjadi terbalik ke dalam
sendi dan membentuk penghalang untuk pengurangan kestabilan. Dalam arthrogram panggul
normal proyeksi sperti durii menandai celah kecil antara bagian luar dari limbus dan kapsuler
attachment. Ketika limbus terbalik, 'duri-duri' hilang dan defek filling disebabkan oleh limbus
tampak (Gambar 1.9).
2. Ligamentum teres bisa menjadi begitu besar sehingga mungkin menghalangi reduksi.
Ligamentum teres hipertrofik dapat terlihat pada arthrogram namun estimasi ukuran dengan cara
ini tidak dapat diandalkan.
3. Tendon psoas dapat menjadi kontraksi dan bentukkan tendon terlihat inferior.
Arthrography adalah layanan tertentu dalam memutuskan apakah reduksi lengkap dislokasi
telah dicapai. Ada saat di mana tidak mungkin untuk memperoleh informasi ini dari pemeriksaan
foto polos - terutama ketika inti ossific femoralis tampak eksentris pada leher femoralis.
Penyebab utama dari reduksi kestabilan kepala femoral dislokasi telah lama diperdebatkan.
Anteversion berlebihan pada leher femoralis sering terlihat dan kondisi ini sering memerlukan
osteotomy derotation untuk mempertahankan reduksi. Leher femoralis leher bayi normal
biasanya anteverted sampai 35 °, hal ini berkurang hingga 15 ° pada orang dewasa. Dalam
dislokasi kongenital, leher femoralis dapat anteverted sampai 70 ° -80 °. Berbagai teknik khusus
tersedia untuk mengukur tingkat anteversion.
Dalam dislokasi yang terabaikan, kesalahan posisi kepala femoral dapat menghasilkan
depresi pada sisi ilium di atas acetabulum, merupakan suatu acetabulum palsu. Hal ini dapat
bervariasi dalam ukuran dari depresi dangkal sampai dalam pad soket.
Soket acetabular asli menjadi semakin dangkal. Osteochondritis dapat mempersulit
dislokasi pinggul kongenital, terutama setelah metode reduksi yang kuat atau operasi. Tidak
semua kasus osteochondritis dapat diatribusikan pada komplikasi pengobatan, karena terdapat
hubungan antara dislokasi kongenital dan penyakit Perthes dari pinggul.
IDIOPATIK COXA VARA PADA ANAK
DEFISIENSI FOCAL FEMORAL PROXIMAL (PROXIMAL FEMORAL FOCAL
DEFICIENCY / PFFD)
Dua jenis coxa vara idiopatik yang diketahui:
1. Bentuk kongenital, umumnya muncul pada saat lahir, kadang-kadang dikaitkan dengan
lesi kongenital lainnya.
2. Bentuk infantil, tidak muncul pada saat lahir, didapatkan sekitar usia 4 tahun dan sering
bilateral (33%).
PFFD (pemendekan femur kongenital) terdiri dari kegagalan perkembangan normal bagian
yang lebih kecil atau lebih besar dari femur proksimal. Beberapa femur distal, menurut definisi,
selalu ada, sehingga membedakannya dari agenesis femoral.
Coxa vara dimasukkan sebagai bagian dari spektrum PFFD jika varus dikaitkan dengan
pemendekan femoralis congenital sejak lahir, yaitu Tipe 1 di atas. Jika PFFD parah, coxa vara
tidak bisa muncul sama sekali, bahkan dalam kasus kongenital.
Sudut rata-rata dari leher pada poros pada usia satu tahun adalah 148 °, menurun hingga
135 ° pada 5 tahun, dan 120 ° pada orang tua. Coxa Vara dikatakan ketika sudut kurang dari
normal, tetapi tentu saja jika di bawah 110 °.
Temuan radiografik: Coxa vara. Lesi biasanya bilateral, meskipun mungkin unilateral. Vara
Coxa biasanya akan terlihat jelas. Kepala femoral akan terletak rendah dalam acetabulum dan
garis batas mungkin tampak sepenuhnya. Dapat mengahsilkan deformitas sekunder dari
acetabulum. Fragmen tulang segitiga dapat dilihat pada bagian bawah dari leher femoralis. Irisan
tulang ini, umumny dalam kasus infantil, dibatasi oleh dua band yang jelas membentuk V
terbalik (Gbr. 1.10). Band medial atau dalam adalah garis epifisis. Yang luar, tentu saja, tidak
normal. Beberapa penulis telah menganggap hal itu sebagai daerah osteochondritis, yang lain
menganggap sebagai fraktur stres. Dalam kasus lanjut trokanter mayor akan ditemukan kurva
seperti paruh dan mungkin mengartikulasikan dengan ilium. Tidak semua fitur ini selalu hadir
dalam setiap kasus.
Vara coxa didapat dapat ditemukan dalam kondisi di mana tulang melunak, misalnya di
rakhitis, displasia fibrosa, osteogenesis imperfecta dan displasia cleidocranial, serta pada
penyakit Perthes dan mengikuti slip epiphysis.
Dalam beberapa kasus yang tampaknya PFFD tanpa femur proksimal yang memiliki coxa
vara, arthrography panggul dapat menampakkan leher tulang rawan dan kepala dengan
deformitas varus, seperti pada USG.
Temuan radiografik: PFFD (Gbr. 1.11). Pemendekan femur, yang terletak lateral dan
displaced proksimal, tampak saat lahir. Adanya femur distal. Osifikasi bagian proksimal
terlambat. Terdapat spektrum defisiensi proksimal.
ANOMALI PATELA
Patela sering bipartie dan kadang-kadang multipartie. Bagian atas luar selalu terlibat.
Anomali ini sering bilateral dan terkortikasi baik seluruhnya, yang membantu untuk
membedakannya dari fraktur fisura. Tidak semua kasus, bagaimanapun, adalah bilateral.
Dalam sindrom nail-patela, patela mungkin belum sempurna atau hipoplasia dan lateral
(lihat Gambar. 1.17B).
Patela dapat dislokasi karena berbagai penyebab kongenital, misalnya hipoplasia dari
kondilus femoralis lateral, rotasi eksternal tibia dan malattachment dari saluran ilio-tibialis.
Perpindahan ini selalu keluar.
PSEUDARTHROSIS KONGENITAL TIBIA DAN FIBULA
Pseudarthrosis dari tibia terlihat di persimpang tengah dan sepertiga lebih bawah.
Seringkali lesi serupa ditemukan dalam fibula.
Pemeriksaan radiologi kasus awal mungkin menunjukkan zona sklerotik atau radiolusen di
daerah yang terkena. Lengkungan ini, resorb dan fraktur dan ujung keras tulang menjadi
sklerotik. Namun kemudian, bagian proksimal menjadi menangkup dan bagian distal menunjuk,
sehingga membentuk sebuah pseudarthrosis (Gbr. 1.12). Lesi yang jarang ini sangat resisten
terhadap pengobatan.
Neurofibromatosis biasanya merupakan penyebab paling sering dari kondisi ini. Asosiasi
lainnya adalah dengan displasia fibrosa dan osteoporosis juvenil idiopatik. Kadang-kadang, lesi
serupa yang ditemukan mempengaruhi tulang lengan bawah.
KAKI DAN ANKLE
Tulang aksesori kaki. Pusat supernumerary osifikasi lebih sering terjadi di kaki daripada di
tangan. Hal ini harus diidentifikasi untuk membedakannya dari fraktur. Pusat supernumerary
seringkali patah dan menjadi penyebab rasa sakit, atau mungkin terlibat dalam arthritis, infeksi
osteochondritis, dan hiperparatiroidisme. Lebih dari 50 telah dijelaskan tetapi kebanyakan dari
gangguan tersebut sangat jarang. Saat gangguan ini tampak secara radiologis pada orang dewasa,
kejadian tersebut naik sampai 30%. Os tibiale externum ditemukan di 7% dari kaki, os trigonum
di 5% dan peroneum os di 8% namun pada survei yang berbeda untuk tiap kejadian. Dua
sesamoids secara teratur terlihat pada kepala metatarsal kaki yang besar. Pada sepertiga kasus,
adalah medial bipartit, lateral hanya pada 5%. Sesamoid bipartit lebih besar daripada sisi yang
normal dan terkortikasi seluruhnya, sementara pada fraktur sesamoid menunjukkan non-
corticated pada bagian fraktur. Patologi di sesamoids metatarsal dapat ditunjukkan pada tampilan
aksial, dan isotop scan tulang sering akan normal.
Talipes equinovarus kongenital (club foot bawaan). Kondisi ini hampir selalu idiopatik tapi
club foot kadang-kadang berhubungan dengan kelainan tulang lainnya. Jenis idiopatik memiliki
kepentingan terbatas pada ahli radiologi. Ketiga kelainan kardinal adalah: 1. adduksi dari kaki
depan, 2. inversi kaki, dan 3. plantar fleksi kaki. Secara radiologis displacement medial navicular
dan cuboid dalam kaitannya dengan kepala talus dan calcaneum akan tampak. Calcaneum akan
berotasi ke medial di bawah talus. Fleksi plantar akan tampak oleh perpindahan posterior
calcaneum.
Osifikasi talus dan navicular mungkin terhambat. Biasanya hipoplasia sekunder tulang
tarsus dan jaringan lunak terlihat.
Ball dan soket sendi pergelangan kaki. Dalam kondisi ini bentuk sendi pergelangan kaki
tidak normal dan jangkauan gerakannya meningkat. Hal ini biasanya ditemukan ketika sendi
midtarsal dan subtaloid kaku, umumnya disebabkan oleh fusi tarsal, dalam kasus seperti inversi
dan eversi dari pergelangan kaki mengkompensasi hilangnya gerakan pada sendi midtarsal dan
subtaloid.
Beberapa kasus yang terlihat pada pasien dengan pemendekan kaki – pada beberapa kasus
penyebab tidak tampak penyebab yang mendasari.
Karakteristik fitur radiografi. Permukaan troklearis talus, normalnya cembung dan cekung
ke anteroposterior dari sisi ke sisi, hilangnya kecekungan ini dan mendekati bentuk bola. Mortice
talus menjadi berhubungan membentuk rongga seperti cangkir membentuk bola dan artikulasi
soket.
Vertikal talus kongenital. Ini merupakan penyebab jarang dari kaki datar kongenital pada
anak-anak. Diagnostik melalui tampakan radiografi. Talus vertikal, sumbu panjang mengikuti
dari poros tibialis. Displacement vertikal talus tetap konstan, walupun pasien berdiri atau
berbaring. Tulang-tulang kaki depan dan calcaneum yang terangkat dan menghasilkan kaki
rocker-bottom khas (Gambar 1.13). Ketika navicular menjadi kaku bentuknya akan tampak
normal kecuali untuk penyempitan sedikit pada bagian pinggangnya. Dislokasi akan terlihat jelas
dan terletak menempel dengan tubuh talus.
Fusi kongenital. Nyeri kaki datar (flat foot peroneal spastik) mungkin karena fusi tulang
tarsal tertentu (Gambar 1.14, 1.15). Jika penyatuan berupa jaringan kartilaginosa atau berserat,
bukan tulang, tidak tampak secara radiologis. Pendataran lengkungan longitudinal kaki terlihat.
Penyatuan tulang tidak langsung dibuktikan sebelum remaja, tapi muncul dengan osifikasi dari
sambungan kartilaginosa antara tulang. Fusion dari segi medial sendi subtalar adalah yang paling
umum. Hal ini juga terlihat pada pandangan aksial kaki. Fusi calcaneo-navicular ditampilkan
pada pandangan oblik kaki (Gbr. 1.14). Koalisi telah dijelaskan antara semua tulang-tulang kaki
belakang. Pembatasan gerakan pada sendi subtalar menyebabkan gerakan abnormal, dengan
lipping pada sendi calcaneo-navicular, terlihat bersama dengan pendataran lengkungan
longitudinal dan obliterasi sendi subtalar pada tampilan lateral kaki. Perubahan tersebut
menghasilkan peningkatan lokal serapan pada pemindaian tulang radionuklida. CT scan, bila
tersedia, juga akan menunjukkan fusi kaki (Gbr. 1. 16).
Panggul
Tanduk iliaka. Ini adalah proses tulang-tulang memproyeksikan permukaan luar dari sayap
masing-masing ilium. Tanduk iliaka mungkin terjadi sendiri atau dikaitkan dengan sindrom
rudimenter atau tidak adanya patellae, defek siku (hipoplasia capitellum dan kepala radial) dan
distrofi dari kuku (nail-patella syndrome - lesi Fong) (Gbr. 1,1 7).
Tulang belakang (Tulang belakang)
Spinal anomali berkisar dari defek gross, tidak kompatibel dengan kehidupan, anomali
minor dari varian anatomis. Beberapa mungkin disalahartikan dengan fraktur, misalnya pusat
osifikasi aksesori yang tidak menyatu di ujung inferior artikular atau terkait dengan bagian
anterosuperior margin dari corpus vertebral. Fraktur jarang terlihat di bagian tersebut dan
memiliki tepian yang kasar ketimbang halus.
Celah koronal vertebra. Anomali ini terlihat pada corpus vertebral bayi baru lahir dan
karena kegagalan fusi dari dua pusat osifikasi. Pada kira-kira 50% kasus lebih dari satu corpus
vertebral yang terkena. Kelainan telah tampak pada radiografi prenatal - lebih sering terjadi pada
laki-laki.
Celah tampak pada radiograf lateral sebagai defek linier atau oval antara posterior kecil
dan anterior besar pusat osifikasi (Gambar 1.18). Diameter anteroposterior corpus vertebral yang
terkena. Celah akan mengalami konsolidasi dalam beberapa bulan. Celah ini tidak penting
kecuali jika tampak pada beberapa dysplasias (lihat Chondrodystrophia calcificans congenita).
Kupu-kupu vertebra. Pada vertebra yang terkena, permukaan atas dan bawah sangat cekung
atau membentuk V-shape, sehingga dimensi vertikal dari corpus vertebral di garis tengah jauh
berkurang. Dalam proyeksi frontal, terlihat bahwa vertebra atas dan bawah terbentuk menjadi
pusat defisiensi dari vertebra yang terkena dampak (Gbr. 1.19).
Malfusions pelengkap. Epiphyses dari prosesus spinosus, prosesus transversus dan bagian
artikular mungkin tetap tidak menyatu. Kelainan ini tidak penting kecuali mungkin menyerupai
fraktur.
Hemivertebra. Hal ini dapat menyebabkan scoliosis kecuali jumlah yang sama muncul di
setiap sisi. Di regio dada, hemivertebra akan menunjang tulang rusuk. Beberapa hemivertebrae
dapat menyebabkan dwarfisme.
Fusi vertebral kongenital. Banyak bentuk fusi vertebral kongenital dapat ditemukan. Fusi
lengkap dari tubuh dan lengkungan saraf dapat terjadi, atau fusi mungkin terbatas pada bagian-
bagian tertentu. Pada waktu itu tidak mungkin untuk memutuskan apakah fusi adalah
perkembangan atau post-inflamasi. Fusion dari lengkungan saraf, bagaimanapun, hampir selalu
merupakan anomali perkembangan. Diameter anteroposterior blok vertebral kongenital dapat
tereduksi dan cekungan anterior dapat ditemukan. Fitur ini juga dapat ditemukan dalam fusi
postinfective lama atau setelah arthritis juvenile kronis. Cekungan posterior pada kenyataannya
dapat menunjukkan lesi kongenital. Fusi tulang belakang lengkap sering disebut 'blok vertebrae'.
Kelainan ini mungkin tidak memiliki signifikansi klinis, tetapi sering, berkembang degenerasi
disk atas atau di bawah vertebrae yang menyatu karena perubanhan mekanik di vertebrae. Lesi
tersebut relatif umum di tulang belakang leher di mana anomali lebih parah, mungkin tampak
sindrom Klippel-Feil (Gbr. 1.20). Dalam kondisi ini, banyak tulang leher yang menyatu, leher
pendek dan gerakan yang terbatas, dan rambut tumbuh rendah pada leher. Seringkali ada
torticollis dan atrofi otot wajah. Anomali kongenital lainnya, seperti spina bifida, lesi tulang
rusuk dan bahu Sprengel, biasanya berdampingan.
Odontoid terpisah (os odontoieum). Pasak odontoid terkadang benar-benar terpisah dari
tubuh vertebra servikalis kedua, dan terletak di wilayah foramen magnum (Gbr. 1.21). Hal ini
dapat menghasilkan gejala fossa posterior.
Telah ditunjukkan bahwa dalam beberapa kasus setidaknya tulang kecil terpisah dihasilkan
dari fraktur di masa kecil pada basis pasak odontoid, yang selanjutnya gagal bersatu. Lesi
demikian tidak selalu 'kongenital'.
Costa servikal. Ini adalah anomali umum. Tulang rusuk tambahan biasanya timbul dari
vertebra servikalis ketujuh, jarang dari keenam dan sangat jarang dari kelima.
Diagnosis sangat mudah, meskipun mungkin diperlukan untuk menghitung semua tulang
rusuk untuk membedakan dengan rudimenter costa pertama dari costa servikal. Costa servikal
muncul dari prosesus transversus servikal . Lekukkan menurun dari lengkungan saraf di
vertebrae servikalis, tetapi naik ke atas pada vertebra torakalis. Costa servikal sangat bervariasi
dalam ukuran dan bentuk, dan gejala klinis tidak berkaitan dengan kelainan radiografi. Elemen
kecil costa servikal mungkin memiliki keterikatan fibrosa ke costa pertama yang menyebabkan
banyak defek, sedangkan costa servikal besar mungkin tanpa gejala.
Sakralisasi dan lumbarizasi. Hal ini seringkali sulit untuk menentukan tingkat vertebral
tertentu di daerah pinggang, terutama jika daerah transisi lumbosakral. Sekali lagi, mungkin
perlu untuk menghitung semua badan vertebra dari C1 ke bawah. Telah dikatakan bahwa
prosesus transversus dari L3 adalah yang terendah (paling caudal) yang terletak benar-benar
melintang, sedangkan untuk L4 cenderung ke atas. Berbagai permutasi terjadi. Kecil, atau tidak
ada, costa pada T 12 dapat terjadi dengan prosesus transversus besar pada L5 yang menyatu
dengan sakrum (sakralisasi L5). Hal ini dikenal sebagai pergeseran cranial. Pergeseran caudal
menyiratkan adanya tulang rusuk pada L1 dan lumbarization dari S1, yaitu, timbul untuk
menunjang proses transverses melayang. Rudimenter disk terlihat antara S1 dan S2.
Prosessus sacralized tranversus dapat membentuk pseudarthrosis dengan sclerosis ilium
dan degeneratif mungkin muncul di sekitar sendi palsu. Ini mungkin merupakan lokasi dari nyeri
punggung bawah. Selain itu, disk bebas di atas pseudarthrosis menunjukkan degenerasi awal.
Anomali permukaan lumbosakral (trophism). Permukaan sendi dalam vertebra lumbal
dapat terlihat jelas dalam proyeksi anteroposterior. Keadaan ini harus simetris. Dengan
degenerasi, permukaan sendi lumbal bawah berhenti menjadi simetris, sehingga sering satu sendi
terlihat dan lainnya tidak (Gambar 1.22A). Perubahan rotasi berhubungan dengan banyaknya
tulang baru di sekitar permukaan sendi menyempit dan lamina mendekat, sering dengan gejala
tubrukan akar saraf. Perubahan tersebut juga ditunjukkan dengan CT scan (Gambar 1.22B),
ketika mengakuisisi asimetri seluruh lengkungan saraf tampak serta pembentukan tulang lokal
baru.
Spina bifida. Fusi tidak lengkap lengkungan saraf adalah temuan umum. Dalam
kebanyakan kasus hanya cacat midsagittal kecil dalam lengkungan saraf terlihat. Istilah yang
agak menyesatkan 'spina bifida occulta' diterapkan untuk kondisi ini. Tidak ada pelanggaran
yang benar dalam kasus tersebut, wilayah radiolusen mewakili hanya non-osifikasi tulang rawan.
Pada anak banyak daerah ini menjadi kaku karena progresifitas pertumbuhan.
Pemutusan sejati dalam lengkungan saraf , tentu saja, terjadi, dan mereka dapat disertai
dengan penonjolan meningocoele posterior dan biasanya di daerah pinggang. Kadang-kadang, di
dada dan di wilayah sakral, kantung dapat menonjol lateral dan anterior melalui foramina
intervertebralis dan foramina sakral. Anomali vertebralis dan costa lainnya sangat sering dalam
bentuk spina bifida berat. Kehadiran hydrocephalus adalah fitur umum yang menandai spina
bifida.
Deformitas kaki, seperti cavus pes, dapat berhubungan dengan spina bifida. Demikian juga,
ulkus perforsi menyebabkan penyerapan kepala metatarsal, sendi neuropatik dan fraktur spontan
disertai dengan kalus berlebihan semua mungkin terjadi. Fraktur metafisis kadang-kadang
terlihat dalam kondisi ini.
Dalam kasus reduplikasi pencernaan, kemungkinan kelainan terkait tulang belakang harus
dipikirkan. Reduplikasi atau kista neurenteric dapat berhubungan dengan spina bifida berat
anterior dan posterior, hemivertebra, tidak adanya vertebra atau diasteniatomyelia. Dalam
beberapa kasus tidak ada deformitas tulang belakang dapat dibuktikan.
DISPLASIA TULANG
Diagnosis lesi ini terutama secara radiologi dan seringkali sepenuhnya begitu. Ahli
radiologi akan mengamati fitur seperti perubahan dalam kepadatan tulang dan dalam ukuran dan
bentuk tulang. Dia juga akan mengamati distribusi lesi dan bagian tulang yang terkena.
Diagnosis yang akurat saat ini merupakan yang terpenting dan bukan hanya latihan akademis.
Konseling genetik, tentu saja, spesialisasi yang berkompeten mempengaruhi diagnosis yang
akurat. Dalam bidang lain seperti saccharidoses terapi terbaru seperti transplantasi sumsum
tulang sedang dievaluasi.
CLEIDOCRANIAL DISPLASIA (CCD)
(Sinonim: dysostosis cleidocranial)
Ini adalah kondisi turun-temurun yang diwariskan jinak sebagai autosom dominan dan
yang diakui selama masa infantil. Penyakit ini memiliki variasi gejala.
Radiologi fitur. Perubahan yang luas.
Klavikula. Mungkin ada ketiadaan total (dalam 10% kasus) atau sebagian dari klavikula
(Gambar 1.23A). Ketiadaan ujung luar lebih sering daripada bagian dalam, namun keduanya
memiliki tingkat yang sangat variabel. Defek central juga terjadi. Klavikula mungkin juga
normal. Skapula cenderung kecil dan tinggi, dan fosa glenoid kecil.
Thorax. Thorax biasanya sempit, tulang rusuk pendek dan diarahkan miring ke bawah.
Gangguan pernapasan mungkin terjadi pada bayi baru lahir. Sternum yang terosifikasi tidak
lengkap. Terjadi kegagalan fusi lengkungan saraf, dengan keterlambatan pematangan corpus
vertebral, yang mempertahankan bentuk bikonvek infantil. Rusuk supernumerary atau bifid juga
terjadi.
Tengkorak. Pada bayi baru lahir, mineralisasi tertunda. Tulang-tulang wajah yang kecil tapi
mandibula normal dalam ukuran. Fontanelles tetap terbuka terlambat dan sutura melebar.
Hipoplasia corpus sphenoids. Banyak tulang Wormian dan bossing frontal dan parietal dapat
hadir. Invaginasi basilar juga dapat terjadi (Gambar 1.23B).
Panggul. Osifikasi tertunda dan tidak sempurna dari tulang kemaluan merupakan temuan
yang dikenal (Gambar 1.23C) dan coxa vara kongenital sering terlihat.
Gigi. Lihat Bab 50.
Tangan. Anomali tangan sangat umum. Metacarpals kedua dan kelima yang memanjang
dan memiliki pusat-pusat osifikasi supernumerary di pangkanya. Falang tengah falang kedua dan
kelima memendek. Ditemukan peruncingan epiphyses dan phalangeal distal.
Fibulae memendek, pseudarthrosis femur kongenital, valgum genu dan oblik dari ruang
artikular dari sendi pergelangan kaki antara banyak dilaporkan.
PYCNODYSOSTOSIS
Kondisi ini telah dikacaukan dengan displasia cleidocranial (karena beberapa perubahan
klavikularis dan tengkorak yang mirip) dan osteopetrosis (karena peningkatan general dalam
kepadatan difus tulang). Hal ini diwariskan sebagai penyakit resesif autosomal, dan orang tua
mungkin terkait erat. Postur pasien pendek (di bawah 150 cm) yang bukan merupakan fitur yang
menonjol dari CCD. Kerangka rentan terhadap fraktur. Penyakit ini jarang terjadi dan ditemukan
di semua ras. Para pelukis Prancis Toulouse-Lautrec diyakini telah menderita penyakit ini.
Fitur radiografi. Tengkorak. Ada brachycephaly dengan sutura melebar dan tetap
terbukanya fontanelles sampai usia dewasa (Gambar 1.24A). Tulang Wormian terlihat.
Calvarium, dasar tengkorak dan terutama orbital rims sangat padat. Tulang-tulang wajah kecil
dan hipoplasia rahang atas (Gambar 1.24A). Mandibula tidak bersudut - tumpul (lihat Bab 50.).
Ekstremitas. Pembentukan normal tulang panjang biasanya terlihat. Korteks yang padat
tetapi kanal meduler tidak sepenuhnya mengalami oblitrasi.
Thorax. Hipoplasia dari ujung lateral klavikula pada tingkat yang berbeda-beda. Tulang
rusuk seluruhnya padat.
Tulang belakang. Kegagalan fusi dari lengkungan saraf dan spondylolisthesis ditemukan.
Pada orang dewasa badan vertebra menyerupai gulungan, dengan cacat anterior dan posterior
yang besar. Tulang seragam padat (Gambar 1.24b).
Tangan. Terjadi acro-osteolisis, sering dengan fragmen distal tidak teratur dari falang
distal.
Acro-osteolisis
(Eponim: Hajdu-Cheney sindrom)
Acro-osteolisis berarti disintegrasi ujung tulang jari tangan dan jari kaki. Sindrom tertentu
diwariskan sebagai dominan autosomal. Fitur lain termasuk osteoporosis tulang belakang, tulang
Wormian pada anak-anak dan invaginasi basilar menyebabkan gejala fossa posterior. Jenis lain
dari terdapat resorpsi phalangeal yang diwariskan.
Ada banyak penyebab lain dari resorpsi falang distal (Tabel 1. 1). Beberapa resorpsi
memiliki pola karakteristik dan disertai dengan fitur lain dari penyakit ini. Jadi, dalam
hiperparatiroidisme, resorpsi lempeng disertai dengan resorpsi tulang subperiosteal sekitar
korteks dari falang tengah.
Beberapa pasien memiliki lesi neurologis, misalnya pada sifilis, siringomielia dan diabetes.
Dalam beberapa kondisi, seperti rheumatoid arthritis dan psoriasis, defisiensi pembuluh darah
perifer telah terbukti terjadi di wilayah lempeng resorpsi.
Tabel 1.1 atrofik perubahan falang distal
Osteogenesis imperfecta
(Sinonim: fragilitas ossium, eponyms, Vrolik = bentuk resesif bawaan, Lobstein =
bentuk yang dominan)
Merupakan gangguan yang relatif jarang, dimanifestasikan dengan kerapuhan tulang dan
peningkatan osteoporosis, serta kelainan gigi (lihat Ch, 50), sendi lemah dan kulit tipis. Kolagen
rusak, sehingga sclera, kornea, sendi dan kulit juga tidak normal.
Bentuk resesif. Diagnosis dari bentuk yang lebih parah dari penyakit, bentuk resesif
kongenital, telah terbentuk di dalam rahim. Anak mungkin lahir mati atau mati segera setelah
lahir, hanya sedikit pasien yang tidak terlalu parah terpengaruh dapat bertahan sampai usia
dewasa. Pasien-pasien ini sering memiliki sclerae biru.
Secara keseluruhan tulang terlalu didemineralisasi dengan korteks tipis. Banyak sembuh
atau penyembuhan fraktur terlihat saat lahir meskipun terlindung cairan ketuban. Fraktur juga
terjadi selama persalinan. Tulang rusuk dan tulang panjang yang paling terpengaruh (Gambar
1,25), dan kalus hiperplastik bisa terbentuk.
Tengkorak. Mineralisasi mungkin sangat terlambat dimana hanya tulang petrosa yang
terkalsifikasi, dan vault hampir tidak dibedakan dari jaringan lunak. Hal ini juga dapat terjadi
pada hypophosphatasia. Banyak tulang Wormian tulang yang hadir.
Tulang belakang. Tampak kompresi badan vertebral dengan demineralisasi.
Ekstremitas. Beberapa fraktur tulang lunak dalam rahim menyebabkan pemendekan,
penebalan dan pelengkungan dengan pembentukan kalus gross tetapi tidak menyatu juga kadang-
kadang terjadi. Fairbank (1951) mengomentari ini 'jenis tulang tebal', yang membedakannya dari
'jenis tulang tipis' yang mungkin bukan bentuk resesif bahkan jika hadir pada saat lahir. Dia juga
menggambarkan sebuah 'tipe kistik'. Kistik, tampakan gross honeycomb pada tulang ditemukan
pada pasien resesif yang lahir selamat.
Bentuk dominan. Tipe ini lebih sering terjadi dan sangat bervariasi dalam berekspresi.
Tidak semua perubahan yang dijelaskan harus hadir.
Fraktur dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi biasanya dalam lima tahun pertama
kehidupan. Beberapa pasien, bagaimanapun, berkembang beberapa fraktur dalam kehidupan
dewasa, mereka jelas memiliki bentuk jinak dari penyakit. Fraktur terjadi terutama pada tulang
panjang tungkai bawah dan mungkin tidak lengkap atau melintang (Gambar 1.26). Penyembuhan
kembali dengan pembentukan kalus berlebihan, mungkin karena periosteum sangat longgar
melekat, dan tampakannya dapat mensimulasikan sarkoma osteogenik. Sebuah degenerasi
sarcomatous memang dijelaskan tapi sangat jarang terjadi. Jika kalus tidak mengatur dengan
benar, tulang berakhir luas. Pseudarthroses juga ditemukan. Tergantung pada beratnya penyakit,
bagaimanapun, tulang panjang biasanya ramping, cacat dan membungkuk (Gbr. 1.27).
Perubahan ini, dengan demineralisasi dan korteks tipis, merupakan ciri khas dari osteogenesis
imperfecta tarda. Menghasilkan pembungkukkan dari pelunakan dan fraktur. Pelunakan
metaphyseal menghasilkan invaginasi epiphysis ke metaphysis, sering dengan fusi prematur.
Tengkorak. Tulang Wormian bertahan dan kubah yang menipis. Dasar tengkorak yang
menjorok oleh tulang belakang leher sehingga menonjolkan tulang temporal dan oksipital
(Gambar 1,28). Invaginasi Basiiar dapat menimbulkan hidrosefalus. Ketulian ditemukan pada
orang dewasa dan mungkin karena ankylosis ossicles serta bentuk osteosclerosis.
Kerangka axial. Corpus vertebra mendatar atau memiliki penampilan vertebra 'cod fish'.
Panggul menunjukkan protrusio acetabuli, dan kompresi lanjut menghalangi melahirkan. Tulang
rusuk yang begitu lembut dan tipis tertarik ke bawah dari otot interkostal membuat bagian portio
posterior cembung ke bawah.
Gigi. Dentinogenesis imperfecta dalam perubahan terkait (lihat Ch. 50).
Diagnosis banding.
Battered baby syndrome. Pada osteogenesis imperfecta fraktur sering diaphyseal bukan
metafisis, dan urinary hydroxyproline sering meningkat. Diferensiasi sering signifikan secara
medico-legal.
Idiopathic juvenile osteoporosis dimulai tepat sebelum pubertas dan biasanya membatasi
diri. Kompresi vertebral (Fig.1.29) dan fraktur metafisis khas, khususnya tulang panjang
ekstremitas bawah (Gambar 1.30). Keseimbangan kalsium negatif hanya dalam kasus yang
parah, jika temuan biokimia normal.
FIBROGENESIS OSSIUM IMPERFECTA
Ini adalah suatu kondisi langka yang mempengaruhi pasien usia lanjut dan biasanya
menyajikan dengan fraktur patologis. Radiologi, pengkasaran kotor trabekula hadir sehingga
penyakit seperti penyakit Paget (Gambar 1,31). Semua tulang yang terpengaruh kecuali
tengkorak. Tidak seperti penyakit Paget, tulang mempertahankan kontur normalnya.
Osteopetrosis
(Sinonim: tulang marmer, eponim: Albers-Schonberg, s penyakit).
Seperti dengan osteogenesis imperfecta dan dysplasias lainnya, akan sangat membantu
untuk mengklasifikasikan penyakit ini menjadi dua bentuk.
1. Bentuk yang parah sering fatal, bentuk awal, bermanifestasi pada masa bayi atau masa
kanak-kanak dan diwariskan dalam bentuk resesif autosomal. Ini telah didiagnosis dalam rahim.
2. Lebih jinak, bentuk tarda, onset lama, diwariskan sebagai dominan.
Histologi, ada kegagalan resorpsi dari spongiosa janin primer primitif oleh mesenkim
vaskular. Tulang primitif ini memiliki kandungan kalsium lebih tinggi pada ashing, dan tampak
padat pada radiologi. Tulang yang rapuh dan mudah fraktur, tapi sembuh normal.
Tulang normal dapat ditetapkan sehingga zona normal dan tulang lebih padat dapat dilihat,
namun sumsum yang dirambah dan haemopoiesis extramedullary terjadi (Gambar 1,32).
Dalam bentuk parah dari penyakit ini, anemia dan hepatosplenomegali ditemukan dalam
beberapa bulan kelahiran dan harapan hidup kecil.
Dalam bentuk tarda, diagnosis sering dibuat ketika kebetulan 2-3 fraktur terjadi, mungkin
dalam waktu satu tahun, pada pasien dewasa. Tulang mungkin sedikit padat. Kelainan
pembentukan terlihat baik dalam bentuk dengan undertubulation metafisis.
Penyakit gigi adalah umum (lihat Ch. 50) dengan osteomielitis terjadi di tulang agak
kompak.
Radiologi fitur. Kepadatan meningkat dan penebalan tulang panjang, terutama metaphyses,
dapat dilihat di dalam rahim. Kehadiran 'tulang dalam tulang' membedakan osteopetrosis dari
dvsplasias sclerosing lainnya. Hal ini disebabkan sifat siklus penyakit, sehingga bayangan padat,
dikatakan, tibia pada saat pembentukan tulang abnormal terlihat dalam garis bayangan normal
atau abnormal saat ini. Waktu onset intrauterin penyakit akhirnya dapat dinilai. ‘Tulang dalam
tulang' mungkin vertikal di poros tulang panjang dan digit, melintang di metaphyses atau arkuata
di bawah puncak iliaka.
Tulang panjang. Selain kelainan bentuk 'Erlenmeyer termos' karena kegagalan renovasi
metafisis, memberikan gross undertubulation distal, dan adanya tulang yang padat, lucencies
vertikal memanjang hingga ke metaphyses juga hadir (Gambar 1.33), mungkin karena saluran
pembuluh darah yang lebih baik dilihat terhadap tulang padat.
Fraktur biasanya melintang (Gambar 1,34) dan menyembuhkan dengan kalus normal. Sisa
varus hasil dari fraktur femur proksimal. Beberapa renovasi diaphyseal diharapkan. Pematangan
skeletal adalah normal.
Tengkorak. (Untuk kelainan gigi, lihat Ch 50.). Tulang-tulang dasar tengkorak yang
awalnya terpengaruh dengan sclerosis dan penebalan, menonjol di lantai fosa kranial anterior.
Tengkorak terpengaruh untuk tingkat yang lebih rendah. Sinus sphenoid dan frontal dan
mastoids yang underpneumatized atau tidak sama sekali. Foramina saraf yang dirambah dan
menghasilkan kebutaan pada kasus yang serius. Pelunakan tulang dengan hidrosefalus
tampaknya tidak menjadi masalah.
Tulang belakang. Platyspondyly tampaknya tidak terjadi, tetapi tidak spondylolisthesis.
Dalam tubuh vertebral, penampilan seperti tulang belakang 'ragbi-jersey' mungkin terlihat karena
bayangan dimasukkan sebelumnya, badan lebih padat (Gambar 1,35).
Dalam bentuk dewasa dari penyakit, tulang kira-kira normal dalam bentuk. Medula dalam
kerangka proksimal terutama terlibat dan pinggiran terhindar.
MELORHEOSTOSIS
(Eponim: Penyakit Leri s)
Ini adalah lesi yang sangat langka yang mempengaruhi kedua jenis kelamin, tidak ada tren
keluarga telah dilaporkan. Meskipun kondisi belum diamati pada anak di bawah usia 3 tahun, ada
bukti kuat bahwa dugaan itu hadir pada saat lahir.
Pasien mungkin mengeluh nyeri dan gerakan terbatas sendi namun kondisi ini sering tidak
bergejala. Beberapa kasus yang berhubungan dengan lesi kulit, seperti skleroderma, dan dengan
anomali vaskular, kontraktur sendi dapat ditemukan pada beberapa pasien.
Kondisi ini ditandai dengan adanya densitas tulang yang tidak teratur di korteks tulang
panjang. Kedua aspek internal dan eksternal dari korteks mungkin akan terpengaruh. Daerah
padat cenderung tumbuh berlebih dan menghasilkan pembungkukkan. Murray dan McCredie
(1979) telah menunjukkan bahwa distribusi tulang baru sesuai dengan sclerotome, saraf akar
persarafan segmental tulang.
Tulang baru ini telah disamakan dengan lilin cair mengalir di sisi dari sebuah lilin menyala
(Gbr. 1.36). Lesi cenderung segmental dan unilateral, meskipun kedua tungkai pada satu sisi
tubuh mungkin akan terpengaruh. Kadang-kadang kondisi bilateral tetapi tidak pernah simetris.
Beberapa lesi progresif. Anggota tubuh bagian bawah yang paling sering terkena. Fusi prematur
fusi dapat terjadi, sehingga suatu anggota badan yang terkena mungkin lebih besar atau lebih
kecil dari biasanya.
Tengkorak, tulang belakang dan tulang rusuk jarang terpengaruh. Tulang ektopik mungkin
ditemukan dalam jaringan lunak sekitar sendi antara tulang yang terkena.
OSTEOPOIKlLOSIS
(Sinonim: osteopathic condensans disseminata)
Ini biasanya merupakan temuan radiologi insidental tetapi beberapa pasien telah dikaitkan
dengan nodul kulit. Lesi yang familial. Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin yang sama dan
ditandai dengan adanya beberapa tempat radiopak padat yang berbentuk bulat, oval atau lanset,
dan cenderung terletak sejajar dengan sumbu tulang yang terkena. Mereka biasanya seragam
dalam kepadatan, tetapi mungkin zona pusat relatif jelas. Setiap tulang mungkin akan
terpengaruh. Hal terjadi terutama sering pada ujung tulang panjang dan sekitar sendi, tulang
pergelangan tangan dan di tarsus, dan di panggul (Gbr. 1.37).
Lesi ini harus dibedakan dari kondisi serius seperti tuberous sclerosis dan metastasis, tetapi
distribusi mereka di sekitar sendi, dan fakta bahwa nodul jarang bertambah besar atau banyak
dalam pengamatan, membedakan kondisi jinak dari metastasis.
OSTEOPATHIA striata
(Eponim: Penyakit Voorhoeve’s)
Dalam gangguan tanpa gejala, striations sklerotik ditemukan dalam tulang panjang,
terutama pada tungkai bawah, mempengaruhi ujung tulang dan diaphyses (Gambar 1. 38).
FIBROUS DISPLASIA
Ini adalah penyakit dengan etiologi tidak diketahui. Hal ini mungkin lebih sering terjadi
pada wanita. Penyakit ini ditemukan dalam dua bentuk, monostotic dan polyostotic. Dengan
penyakit polyostotic, lebih dari 50% dari kerangka mungkin terlibat, tapi simetri tidak biasa dan
lesi cenderung sepihak. Lesi biasanya ditemukan secara tidak sengaja atau mengikuti fraktur
patologis, Deformity sesekali mungkin ditandai. Fosfatase alkali yang tinggi tetapi tidak
berkorelasi dengan tingkat penyakit. Usia onset biasanya antara 10 dan 30, tetapi penyakit
polyostotic dapat hadir dalam dekade pertama. Lesi sering berhenti tumbuh dengan kematangan
tulang tetapi dapat dilihat di usia tua. Lesi Monostotic lebih mungkin untuk memperbesar dalam
kehidupan dewasa. Prognosis lebih buruk bila lesi terjadi pada awal kehidupan.
Patologis, meduler tulang digantikan oleh wilayah tertentu dari jaringan fibrosa, dan kista
yang mengandung darah atau cairan serous. Ini tampak serupa pada radiografi. Jaringan fibrosa
kemudian mengalami berbagai tingkat osifikasi normal sehingga beberapa lesi menunjukkan
peningkatan kepadatan, tergantung pada tingkat osifikasi. Peningkatan kepadatan, memberikan
penampilan seperti kapas, atau homogen memberikan tampakan ground glass.
Radiologi, lesi memiliki margin padat halus lebar bervariasi, sering begitu selebar
menyerupai kulit jeruk. Tulang diperluas dan korteks bergigi dan menipis tapi utuh. Lesi
cenderung multilocular dan meluas ke medula daripada menyebabkan ekspansi kortikal yang
besar (Gambar 1.39). Tidak seperti penyakit Paget, ujung tulang tidak selalu terpengaruh dan lesi
cenderung diametaphyseal. Ujung tulang mungkin terlibat setelah fusi dan epiphyses mungkin
terlibat pada anak.
Setiap tulang mungkin akan terpengaruh, meskipun keterlibatan tulang belakang jarang
terjadi dan kolaps vertebral tidak biasa. Lesi tidak benar-benar perlu untuk dapat didiagnosis
dengan biopsi karena karakteristik biasanya tampak.
Panggul (Gambar 1.40), femur dan tulang rusuk yang sering terlibat. Pada tengkorak,
parietal, frontal sphenoid dan tulang rahang atas dan rahang bawah yang sering terkena (Gbr.
1.41). Dalam femur, deformitas akibat pelunakan, ekspansi dan fraktur memberikan penampilan
yang disamakan dengan 'shepherd’s crook’ (Gbr. 1.42) dan menghasilkan perbedaan dalam
panjang tungkai. Lesi didefinisikan dengan baik dan dapat meluas batas yang jelas. Ini mungkin
bercahaya, padat atau campuran dari keduanya, dengan bintik-bintik kecil kepadatan karena
osifikasi.
Dalam tengkorak, sebuah ekspansi hyperostosis sklerotik luas dari sphenoid dapat
menyerupai meningioma . Celah orbital dapat dirambah dan proptosis dapat terjadi. Obliterasi
dan perluasan tulang sinus wajah membuat wajah tampak aneh dan seperti topeng. Lesi
cenderung terlalu meluas, sklerotik, tapi lokal (lesi melepuh).
Lesi menunjukkan serapan meningkat pada scan radionuklida.
Komplikasi - a. Fraktur, deformitas dan ketidakteraturan panjang tungkai telah disebutkan.
Kelumpuhan saraf dapat terjadi pada tengkorak.
b. Komplikasi endokrin . Sindrom Albright terdiri dari pigmentasi kulit, biasanya pada sisi
lesi tulang, displasia fibrosa (biasanya polyostoric) dan pubertas prekoks. Hal ini terjadi biasanya
pada anak perempuan, dan jarang pada anak laki-laki. Kebanyakan pasien dengan pigmentasi
kulit dan disense polyostotic tidak memiliki penyakit endokrin terkait dan, pada anak perempuan,
hanya 50% memiliki pubertas prekoks.
Hipertiroidisme, acromegaly, sindrom Cushing, ginekomastia dan pembesaran paratiroid
semuanya telah dilaporkan dalam kaitannya dengan displasia fibrosa polyostotic.
c. Degenerasi Sarcomatous terjadi pada kurang dari 1% pasien, biasanya untuk
fibrosarcoma (Gbr. 1.43). Beberapa, tetapi tidak semua, dari pasien memberikan riwayat iradiasi
sebelumnya.
CHONDRODYSTROPHIA CALCIFICANS CONGENITA
(Sinonim: displasia epiphysealis punctata: epiphyses berbintik)
Penyakit ini ada dalam dua bentuk.
1. Bentuk dominan kurang parah. Bahkan dalam bentuk ini, penyakit fatal dini dapat
terjadi. Pada bayi kondisi ini ditandai dengan kalsifikasi stippling atau belang-belang dari tarsus
dan tulang pergelangan tangan, tulang panjang epiphyses, proses transversus vertebral dan tulang
kemaluan. Menghasilkan cacat epiphyses di kemudian hari, dan cacat dengan hasil pemendekan
tungkai asimetris. Tulang belakang sering berakhir scoliotic tetapi jika bayi bertahan hidup,
harapan hidup normal.
2. Bentuk resesif lebih parah biasanya menyebabkan kematian pada tahun pertama, korban
kemungkinan akan cacat mental. Stippling hadir seperti di atas tetapi jika lebih luas, juga terjadi
di trakea. Tulang panjang menunjukkan pemendekan simetris gross dan ketidakteraturan
metafisis. Dalam bentuk ini badan vertebra menunjukkan radiolusensi vertikal pada tampilan
lateral yang tidak terjadi dalam jenis yang dominan (Gambar 1.44). Pada anak yang selamat, ada
ditandai keterbelakangan pembangunan epifisis.
'
MULTIPLE EPIPHYSEAL DISPLASIA
(Sinonim: displasia multipleks epiphysealis)
Kondisi ini, yang ditransmisikan sebagai autosomal dominan, terutama mempengaruhi
epiphyses. Dwarfisme dari jenis pemendekan tungkai dapat dilihat. Kondisi ini dapat
mengekspresikan dirinya dalam berbagai cara, begitu banyak sehingga beberapa penulis
membagi penyakit ke dalam bentuk yang parah (Fairbank) ditandai dengan epiphyses kecil, dan
jenis ringan (Ribbing) ditandai dengan epiphyses datar.
Dalam urutan frekuensi, epiphyses terkena adalah dari pinggul, bahu, pergelangan kaki,
lutut, pergelangan tangan dan siku. Epiphyses cenderung muncul terlambat dan terfragmentasi
dan datar (Gambar 1,45-48), sedangkan cacat bertahan sepanjang hidup dan menyebabkan
osteoarthritis prematur. Tidak ada perubahan karakteristik ditemukan dalam metaphyses tetapi
mereka dapat diperlebar agar sesuai dengan epiphyses berdekatan yang cacat. Perubahan
sekunder dalam kontur sering terlihat di glenoid dan fosa acetabular. Tulang-tulang karpal dan
tarsal mungkin terpengaruh dan digit dan kaki mungkin 'gemuk'. Tengkorak tidak terpengaruh.
Beberapa fitur mungkin khas tetapi tidak ada yang konstan.
a. Epiphysis tibialis rendah - bagian lateral epiphysis tibialis bawah lebih tipis dari bagian
medial, bagian troklearis talus yang dibentuk agar sesuai dengan tanggam abnormal. Sebuah
hasil oblik tibiotalar (Gbr. 1.46).
b. Patela berlapis ganda (Gambar 1.47) adalah karakteristik tetapi ditemukan dalam
beberapa kasus.
c. Kondilus femoralis dan tibialis mungkin hipoplasia dan bentukan dangkal interkondilaris
(Gbr. 1.43). Pendataran dari kondilus femoralis dan tibialis membuat tampilan sendi melebar.
Perubahan tulang belakang jarang dicatat dan mungkin tidak ada. Penampilan di tulang
belakang, jika ada, menyerupai osteochondritis. Beberapa kasus chondrodystrophia calcificans
congenita dapat bertahan hidup dan pola mereka kemudian dapat menyerupai displasia epifisis.
DYSPLASIA EPIPHYSEALIS HEMIMELICA
(Sinonim: aclasis tarsoepiphyseal, eponim: Penyakit Trevor)
Dalam kondisi langka bagian dari epiphysis atau epiphyses terletak pada satu sisi dari
anggota tubuh tunggal (Gambar 1,49). Kaki yang umumnya terkena tetapi lengan mungkin.
Kadang-kadang baik lengan dan kaki mungkin terlibat dan lesi bilateral telah direkam. Jika lebih
dari satu epiphysis dipengaruhi maka bagian yang sama, yaitu medial atau lateral, dari epiphyses
lainnya abnormal.
Hiperplasia dari epiphysis terkena dapat menyebabkan lesi yang tidak dapat dibedakan
radiologis dan histologis dari suatu osteochondroma. Lesi dapat dengan mudah teraba. Fitur
tersebut relatif umum di ujung bawah lengkung fibula dan berdekatan (Gambar 1,49).
METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA
(Sinonim: displasia metafisis, dysostosis metaphyseal)
1. Schmid menggambarkan tipe ringan yang relatif umum (Gambar 1,50). Metaphyses
tulang panjang yang menangkupkan dan menyerupai rakhitis. Tidak ada perubahan biokimia
yang ditemukan. Pasien mungkin salah didiagnosa menderita rakhitis vitamin D-resistensi dan
akibatnya dan secara sembrono diberikan dosis besar vitamin D.
2. Jansen metaphyseal chondrodysplasia. Mineralisasi massive tidak teratur terlihat dalam
metaphyses tulang tubular (Gambar 1.51). Sebuah kesenjangan yang besar juga terlihat antara
epiphyses dan metaphyses yang terganggu.
3. Jenis lain dinamai Pena dan Vaandrager menunjukkan keterlibatan menengah
metaphyses, kurang dari jenis Jansen tetapi lebih dari tipe Schmid. Lesi tersebut dapat
menyerupai penyakit Ollier’s.
4. Beberapa kasus chondrodysplasia metaphyseal berhubungan dengan insufisiensi
pankreas dan neutropenia.
5. McKusick menggambarkan sindrom rambut jarang, lesi metafisis dan dwarfisme dalam
famili Amish - tulang rawan- hipoplasia rambut.
6. Kadang-kadang perubahan metaphyseal berhubungan dengan lesi tulang belakang -
kondisi tersebut harus ditunjuk dysostosis spondylornetaphyseal.
DIAPHYSEAL ACLASIS
(Sinonim: exostoses beberapa keturunan)
Penyakit ini diwariskan dan familial. Enam puluh persen dari mereka yang terkena dampak
memiliki orangtua yang terlibat. Sisanya yang mungkin mutasi gen. Insiden seks adalah sama
dan lesi dalam keluarga tidak selalu dari tingkat keparahan yang sama.
Tulang terutama terkena adalah tulang panjang, terutama di daerah metafisis bahu, pinggul,
lutut dan pergelangan kaki, yang menjadi tidak teratur diperluas dan berbentuk klub. Setelah ini
pembesaran lokal poros diproyeksikan excrescences osseous - exostoses - yang bulat atau
runcing. Korteks menyatu dengan poros dan tulang kanselus menggabungkan tulang cancellous
dari poros, yaitu, bagian ini tidak terletak di atas korteks. Exostoses juga ditemukan pada badan
vertebra dan di perbatasan medial skapula. Epiphyses tidak terlibat.
Exostoses dapat dilihat sebagai proyeksi metaphyseal kecil pada bayi dan pertumbuhan
mereka dapat diamati. Dengan pertumbuhan, mereka datang ke titik jauh dari sendi yang
berdekatan (Gambar 1,52). Selama pertumbuhan tulang, para exostoses tulang ditutupi oleh topi
tulang rawan yang mengalami kalsifikasi titik, dan dengan maturitas meningkatkan massa tulang
rawan menjadi semakin padat dan margin halus dapat dilihat. Seiring berhentinya pertumbuhan,
tulang rawan biasanya telah benar-benar kaku. Exostoses dan clubbing metaphyseal adalah lesi
terpisah meskipun dapat ditumpangkan selanjutnya.
Peningkatan lebar melintang sering disertai dengan pemendekan sehingga menimbulkan
cacat. Perubahan ini sangat umum di radius dan ulna sehingga menghasilkan deformitas
Madelung (Gbr. 1.53). Metakarpal membungkuk, radioulnar synostosis dan dislokasi kepala
radial juga dapat ditemukan. Penyakit Ollier ini memberikan penampilan yang sama.
Lesi bisa terlihat sejak awal kehidupan, terutama jika diketahui bahwa satu orang tua
dipengaruhi atau lesi dapat mempengaruhi tulang subkutan seperti tibia. Kompresi saraf dapat
terjadi dan dapat mengakibatkan paraplegia jika kolom tulang belakang dipengaruhi (Gambar
1,54.) Beberapa lesi mungkin hadir dengan rasa nyeri, tetapi rasa sakit dan pertumbuhan yang
cepat meningkatkan kemungkinan degenerasi ganas. Kejadian chondrosarcoma di aclasis
diaphyseal dikatakan sekitar 10%, dan ini sering di sekitar pinggul.
ACHONDROPLASIA
Ini adalah jenis yang paling umum dari dwarfisme yang tidak proporsional. Pada penderita
terlihat salah satu dari anggota tubuh menunjukkan pemendekan yang signifikan. Jika
pemendekan terjadi pada bagian proksimal maka terdapat rhizomelia, jika pemendekan pada
bagian medial maka terdapat mesomelia, jika pemendekan pada distal maka terdapat acromelia.
Dalam beberapa tahun terakhir, terdapat berbagai kondisi, seperti dwarfisme, tanatropik, telah
dipisahkan dari dari akrondroplasia, sehingga gambar yang homogen sekarang muncul.
Kelainan ini merupakan kelanainan keturunan autosomal dominan, tetapi pada kebanyakan
kasus (85%) kelainan ini tampaknya disebabkan oleh mutasi gen, biasanya pada ayah yang telah
berusia lanjut. Pasien memilikiintelegensi yang normal tapi kurangnya tonus otot sehingga
disugesti memiliki kelainan retardasi.
Anak-anak dengan kelainan ini memiliki fitur yang karakteristik saat lahir. Fitur yang
karakteristik ini meliputi tangan trident dengan jari-jari tangan yang pendek dan gemuk, hidung
yang tertekan dengan dahi menonjol serta tengkorak besar yang tidak proporsional, dan bokong
menonjol karena lordosis lumbal. Ukuran kepala yang besar ini dapat menghambat persalinan.
Tulang tungkai berukuran pendek dengan pola rhizomelik.
Temuan Radiologi. Tulang yang panjang. Tulang tubular berukuran pendek, terlihat
melebar dan memiliki insersi otot yang menonjol. Tulang humerus dan femur lebih terlihat ada
kelainan dibandingkan tulang distal (rhizomelia). Fibula yang panjang dan lengkung. Terjadi
deformitas pada epifisis karena insersi pada defek berbentuk V pada metafisis. Epifisis juga
memiliki ujung distal berbentuk V dengan derajat interkondilaris yang dalam. Gambaran ini
mirip dengan gambaran yang terlihat dengan fusi prematur lokal setelah infeksi, trauma atau
irradiasi. Ruang sendi tampaknya melebar karena jarak yang dekat antara epifisis dan metafisis.
Keterlambatan proses osifikasi dan diameter anteroposterior yang berkurang menyebabkan
ujung atas dari femur bayi untuk terlihat relatif radiolusen. Defek terlihat pada anak-anak yang
lebih tua di lokasi epifisis tuberkulum tibialis karena kelebihan tulang rawan yang belum
mengalami kalsifikasi pada usia ini.
Panggul. Panggul yang kecil dan diameternya berkurang. Illiaka blade berbentuk sangat
kecil dan agak persegi - dengan istilah seperti penampilan 'batu nisan'. Asetabulum teletak di
posterior dan puncak asetabulum terletak horisontal (Gambar 1.55). L5 sangat teratur letaknya
dan kemiringan panggul yang berlebihan menyebabkan bokong yang terlihat menonjol dan kesan
lordosis. Bagian sakosiatik yang sempit dengan tonjolalan di bagian medial yang menonjol. Inlet
panggul menyerupai segelas sampanye.
Spine. Diameter anteroposterior vertebra sering pendek tapi tinggi badan vertebralis
biasanya tidak berkurang secara signifikan. Pada regio torakolumbalis satu atau dua tubuh
vertebra mungkin tampak terjepit atau ‘bullet nosed’ ( peluru berhidung). Pada beberapa tubuh
vertebra torakolumbalis mungkin menyerupai hal yang ditemukan pada sindrom Hurler.
Scalloping di belakang vertebra dapat dilihat (Gambar 1,56).
Kanal spina di regio lumbal mengecil pada kaudal sehingga jarak interpedicular menurun
dari L1 ke L5 (Gambar 1.55 dan 1.56). Gambaran dari lateral juga akan menunjukkan kanal
tulang belakang kecil. Gejala yang parah dari tonjolan disc akan terlihat pada usi yang lebih
lanjut - stenosis spina pada regio lumbosakral merupakan faktor predisposisi penting dan dapat
dikonfirmasi oleh radiculografi atau CT.
Perubahan tengkorak wajib diperlukan untuk diagnosis akondroplasia. Kalvarium
berukuran besar tapi dasar kalvarium diperkecil. Sella ini mungkin berukuran kecil. Foramen
magnum dikarakteristikkan kecil dan berbentuk corong - hidrosefalus dapat terjadi dan telah
dikaitkan dengan penyebab mekanik ini.
Dada. Rusuk berukuran pendek, bagian anterior berukuran lebar serta sternum berukuran
pendek dan lebar. Skapula memiliki berbentuk khas, sudut berbetnuk tidak tajam, sedangkan
fosa glenoid berukuran kecil dalam kaitannya dengan kepala humerus.
Tangan dan kaki. Tubular tulang pada tangan dan kaki terlihat pendek dan lebar, namun
tulang karpal dan tarsal yang tidak terlihat terpengaruh oleh kelainan ini (Gambar 1,57). Tangan
trident, di mana semua jari hampir sama panjangnya dan menyimpang satu sama lain dalam dua
pasang ditambah ibu jari, sering ditemukan.
HYPOCHONDROPLASIA
Ini adalah suatu kondisi yang telah dipisahkan dari achondroplasia, meskipun ada beberapa
fitur yang sama. Tengkorak tidak pernah terpengaruh oleh kelainan ini. Biasanya pasien terlihat
normalatau tingginya sedikit berkurang. Penyakit ini merupkakan kelainan yang diturunakan
secara sebagai dominan. Abdomen dan bokong yang menonjol, seperti dalam achondroplasia,
dan kaki yang membungkuk di masa kecil.
Pada pemeriksaan radiologi, terlihat ada rhizomelia dengan leher femur yang pendek dan
luas. Fibula bagian distal leboh cepat tumbuh dibandingkan dengan tibia bagian distal (Gambar
1,58). Tulang iliaka lebih kecil dari normal tetapi tidak nyata berkurang seperti pada
achondroplasia. Jarak interpedicular sempit dari L1 hingga L5 dan pedikel pendek, sehingga
hasilnya terjadi stenosis tulang belakang (Gambar 1.59). Terlihat lordosis pada lumbal
meningkat.
PSEUDOACHONDROPLASIA
Kondisi ini adalah kondisi dwarfisme berkaki pendek yang terjadi dalam bentuk resesif
maupun dominan. Dapat terlihat adanya tingkat keparahan penyakit, dari yang ringan hingga
berat, sehingga beberapa pasien yang hampir tidak terpengaruh dan ada pula yang mengalami
kecacatan yang nyata. Pada semua pasien, terlihat tengkorak normal, sehingga membedakan
kondisi ini dari achondroplasia. Tselain itu, tidak ada perubahan yang terlihat pada tahun
pertama kehidupan.
Tulang belakang. Badan vertebra mungkin datar dan tidak teratur dengan pusat 'lidah' di
anterior (Gambar 1.60A). Pada usia dewasa, penampilan bervariasi dari penampilan terlihat
mendekati normal hingga platysporidyly dan skoliosis. Tulang belakang pada displasia epifisis
hampir tidak terpengaruh.
Tulang panjang. Epifisis terlihat tertunda dalam tidak teratur (Gambar 1.60B), hal ini yang
berbeda dari achondroplasia. Metafisis yang luas dan terdorong. Setelah fusi, displasia epifisis
dari berbagai tingkat keparahan ditemukan.
Panggul. Acetabulum tidak teratur dan osteoartritis dini pada pinggul terjadi. Illiaka terlihat
besar dan pubis dan iskia pendek.
Tangan. Dalam kasus yang parah, tulang tubular pendek dan gemuk dengan keterlambatan
osifikasi dari epiphyses tidak teratur dan tulang karpal (Gambar 1.60C). Pada orang dewasa,
metakarpal akhirnya memendek. Pemendekan radius dan ulna dapat ditandai dan kedua tulang
tersebut pada pergelangan tangan mungkin hipoplasia sentral, yang memberikan tampilan 'V'.
DWARFISME THANATOPHORIC
Hal ini relatif baru telah dibedakan dari achondroplasia dan merupakan displasia fatal yang
umum pada neonatal.
Temuan radiologi. Ektremitas. Ada dwarfisme rhizomelik tetapi dengan tulang panjang
yang membungkuk. Para metafisis tidak teratur. Tidak terdapat epifisis lutut saat lahir.
Metakarpal yang pendek, lebar dan falang terlihat.
Kerangka axial. Ini ditandai platyspondyly namun unsur vertebral posterior normal.
Sehingga pada gambaran anterior tubuh, vertebra menyerupai huruf H (Gambar 1,61). Panggul
bagian iskium dan pubis menunjukkan mineralisasi yang sedikit, dan krita illiaka yang terlihat
berbentuk persegi. Tengkorak sering menunjukkan gambaran menggembung pada temporal
lateral (tengkorak daun semanggi) karena craniostenosis.
Tulang rusuk pendek dan ke anterior.
Bayi yang lahir mati atau mati tak lama setelah lahir.
ASPHYXIATING DISPLASIA THORACIC
(Eponim: Penyakit Jeune)
Kebanyakan, tetapi tidak semua, pasien dengan penyakit tersebut meninggal pada masa
bayi akibat gangguan pernapasan. Berbeda dengan dwarfisme thanatophoric, tulang belakang
terlihat normal dan tulang panjang tidak melengkung dan hanya sedikit dipersingkat.
Thoraks stenotik. Tulang iga pendek dan horizontal serta klavikula ditempatkan. (Gambar
1,62).
Polydaktil terdapat pada banyak kasus dan epifisis ada di lutut.
Ini diturunkan secara autosomal resesif. Pada pasien yang bertahan hidup dapat
menyebabkan gagal ginjal, bahkan jika terdapat perubahan tulang dapat kembali normal.
CHONDROECTODERMAL DISPLASIA
(Eponim: penyakit Ellis-van Creveld)
Lima puluh persen pasien memiliki cacat jantung bawaan yang mungkin berakibat fatal.
Temuan radiologis. Ekstremitas. Pada tungkai, tulang panjang berukuran pendek dan
metafisis berbentuk kubah (Gambar 1,63). Pada tibia proksimal epifisis yang berkembang
terletak di atas medial tibia yang abnormal dan defek lateral sehingga hasilnya deformitas valgus.
Terdapat juga Polysyndactyly Postaxial (Gambar 1,64).
Kerangka axial. Tengkorak dan tulang belakang yang normal. Tulang rusuk menyerupai
gambaran yang terlihat di distrofi thoraks akfiksia. Asetabulum memiliki tonjolan medial di
daerah kartilago tiradiate.
Diplasia ektodermal. Dengan keberadaan gigi sejumlah parsial atau absen , rambut dan
kuku abnormal, tidak terdapat pada distrofi thoraks asfiksia.
DYSCHONDROSTEOSIS
(Eponim: Leri-Weil penyakit)
Warisan sebagai dominan autosomal, pasien bertubuh pendek dengan jenis mesomeric
dwarfisme. Ada hipoplasia dari aspek bagian dalam radius distal dan ulna menyebabkan
penonjolan. Hal ini dorsal instabil (Madelung deformity). Defisiensi tulang-tulang karpal
herniate proksimal disebabkan oleh hiploplasia radius (Mis. 1,65).
Aspek medial tibia proksimal / distal juga rusak.
MUCOPOLYSACCHARIDOSES DAN MUCOLIPOIDOSES
Istilah diatas merangkul kelompok gangguan yang sangat kompleks. Semua anggota
kelompok yang berhubungan dengan kelainan pada mucopolysaccharide atau metabolisme
glikoprotein. Yang paling yang bisa diharapkan dari ahli radiologi adalah untuk menunjukkan
diagnosis mucopolysaccharidosis (MPS), dan dari nosology genetika, dokter dan ahli biokimia.
Pertimbangan yang sama berlaku untuk mucolipoidoses.
Jenis mucopolysaccharidoses adalah:
1. M.PS I-H (Hurler sindrom; gargoylism)
2. MPS II (Hunter sindrom)
3. MPS III (Sanfilippo sindrom)
4. MPS IV (Morquio-Brailsford sindrom)
5. MPS I-S (Scheie sindrom)
6. MPS VI (Maroteaux-Lamy sindrom)
Jenis Hunter diwariskan sebagai resesif terkait-X, sisanya sebagai resesif autosomal.
Beberapa parah, yang lain relatif ringan. Penderita memiliki berbagai tingkat keterbelakangan
mental, kornea berkabut dan perubahan tulang.
MPS I-H
(Sinonim: gargoylisnr, eponim: sindrom Hurler)
Fitur Radiologi: Perubahan meliputi macrocephaly, j-berbentuk sella, calvaria menebal,
dayung berbentuk rusuk dan hook-berbentuk badan vertebra (Gambar 1.66). Ilia secara luas
melebar, inti ossific femoralis terfragmentasi dan coxa Valga. Metacarpal proksimal ujung lancip
dan pada anak-anak yang lebih tua ujung distal radius dan ulna terutama melengkung terhadap
satu sama lain (Gambar 1. 67).
MPS IV
(Eponim: Morquio-Brailsford penyakit)
Kondisi ini menyajikan dengan dwarfisme, terutama karena ditandai sesak tulang belakang
dan kyphosis. Tulang-tulang tubular juga banyak terpengaruh. Lesi mungkin familial. Intelijen
utuh. Fitur radiografi. Perubahan tulang belakang adalah fitur dominan. Tulang belakang yang
rata, dan di masa kecil cenderung memiliki bentuk yang khas. Permukaan atas dan bawah tubuh
vertebral rusak dan pusat tulang menonjol ke depan (Gbr. 1,68). Penampilan ini terlihat terbaik
di region bawah, punggung dan bagian atas. Kemudian, sebagai hasil pertumbuhan, cacat
menjadi tereduksi. Satu vertebra dorsolumbar mungkin lebih kecil daripada rekan-rekan dan
bergeser posterior, menyebabkan kyphosis.
Sebagai aturan, tulang tubular tidak terpengaruh nyata tetapi mungkin pendek dan agak
lebar dengan metaphyses agak tidak teratur. Epiphyses yang nyata tidak teratur, dan
terfragmentasi, terutama mereka dari kepala femoral. Ruang bersama yang meningkat dan
permukaan sendi, misalnya dari acetabulum dan glenoid, yang dangkal dan tidak teratur.
Panggul cenderung sempit, atau berbentuk seperti itu dari kera (Gambar 1,69). Di tangan
dan kaki tulang tubular pendek dan gemuk, dan beberapa penyimpangan dari tulang-tulang
karpal dan tarsal juga ditemukan.
SPONDYLOEPIPHYSEAL DISPLASIA
Istilah 'Displasia spondyloepiphyseal' (SED) digunakan untuk merangkul sekelompok
kondisi yang ditandai dengan platyspondyly dan displasia tulang lainnya. Derajat keterlibatan
tulang tulang belakang dan tubular dan jumlah dwarfisme bervariasi antara kelompok-kelompok
yang berbeda.
1. X-linked berbagai - tarda SED. Tipe ini memiliki lesi tulang belakang yang khas.
Gundukan tulang padat ditemukan pada permukaan superior dan inferior dari bagian posterior
akhir piring-vertebral (Gambar 1.70). Tulang-tulang tubular ini tidak banyak terpengaruh dan
mungkin mirip dengan kasus ringan multipleks epiphysealis displasia. Sayap iliaka yang bersifat
kecil. Degenerasi Hip sering terjadi prematur (Gbr. 1.71).
2. Dominan berbagai - SED congenita. Dalam platyspondyly yang maksimal dalam tulang
belakang dada. Lesi tulang tubular yang parah dan osteoarthritis awal dapat diharapkan. Tangan
tidak terpengaruh. Retinal detachment adalah umum.
3. Resesif berbagai. - Platyspondyly adalah umum dan wedging parah dari bentuk dominan
tidak ditemukan.
Hypophosphatasia
Ini adalah penyakit metabolik ditentukan secara genetis, termasuk dalam bagian ini karena
manifestasinya. Beberapa kelompok telah dijelaskan, tergantung pada usia tujuh puluh onset.and
gejala. Mereka dicirikan oleh;
1. rendah atau tidak ada serum alkalin fosfatase;
2. phosphoethanolamine dalam urin dan plasma;
3. hiperkalsemia dalam bentuk yang parah.
Pada jenis yang parah, kegagalan gross umum osifikasi dari kerangka terlihat (Gambar 1.
72). Bayi-bayi ini tidak bertahan. Beberapa bentuk kurang parah hadir sebagai rakhitis parah.
Jika mereka bertahan hidup, gambar radiografi dapat menyerupai penyakit Ollier itu. Sebuah
bentuk dewasa dari kondisi ini ditandai dengan osteoporosis dan kecenderungan untuk fraktur.
Arachnodactyly
(Eponim: sindrom Marfan)
Kondisi ini diwariskan sebagai dominan autosomal. Secara klinis, ditemukan tulang
panjang yang diperpanjang dan kelemahan otot, hypermobiliry dan dislokasi lensa. Langit-langit
melengkung tinggi, sternum tertekan dan scoliosis juga terjadi. Lesi kardiovaskular termasuk
diseksi aorta, cacat septum atrium dan lesi katup mitral.
Fitur radiografi. Tulang-tulang tubular yang memanjang dan ramping, tulang distal yang
lebih terpengaruh daripada yang proksimal. Tangan dan kaki terutama memanjang (Gambar
1,73) dan kadang-kadang memiliki tulang epiphyses ekstra. Kyphosis dan scoliosis adalah
temuan sering. Beberapa scalloping dari bagian belakang tubuh vertebral dapat dilihat.
Diagnosis biasanya langsung tegak. Estimasi indeks metakarpal akan membantu diagnosis
dalam kasus diragukan. Indeks ini diperkirakan dengan mengukur panjang dari metacarpal
kedua, ketiga, keempat dan kelima dan membaginya dengan breadthsnya diambil tepat pada
pertengahan poin. Angka-angka yang dihasilkan, dari masing-masing empat metacarpals,
ditambahkan bersama-sama dan dibagi empat. Dalam subyek dewasa normal indeks metakarpal
bervariasi 5,4-7,9, dalam arachnodactyly kisaran bervariasi 8,4-10,4.
Homocystinuria
Lesi ini memiliki beberapa kesamaan dengan sindrom Marfan, tetapi diwariskan sebagai
resesif autosomal. Sebuah kelainan biokimia pasti telah dibuktikan. Tidak adanya hasil
synthesase enzim cystathionine di kelebihan unrinary homocystine. Fitur yang paling penting
adalah bahwa trombosis arteri dan vena yang mungkin dapat terjadi, terutama setelah kateterisasi
dan korban jiwa telah dilaporkan.
Osteoporosis pada tulang belakang, dengan scalloping posterior dari badan vertebra (Gbr. 1
7 4.), Membedakan kondisi ini secara radiologis dari sindrom Marfan. Epiphyses dan tulang
karpal cenderung diperbesar dan metaphyses meluas (Gambar 1.75), tetapi arachnodactyly
kurang ditandai. Juga pasien cenderung memiliki cavus pes dan lesi grosir sternal dibandingkan
sindrom Marfan. Lesi jantung dan aorta kurang umum.
ACHONDROGENESIS
Ini adalah bentuk mematikan yang jarang dari displasia infantil ditandai dengan kepala
besar dengan cacat keterlambatan massive pertumbuhan tungkai dan squat besar abdomen.
Radiologi, tulang panjang sangat pendek, tidak teratur dan terlalu undermineralized (Gbr.
l.76). Panggul hampir tidak divisualisasikan pada saat lahir atau di dalam rahim (Tipe I). Pada
tipe II, tulang tungkai masih pendek dan metaphyses tidak teratur, tapi sedikit lebih baik
mineralisasi. Corpus vertebra, bagaimanapun, mungkin tidak termineralisasi, terutama caudally.
Penyakit keduanya diwariskan sebagai resesif autosomal.
Fibrodysplasia ossificans progressiva
(Sinonim: myositis ossificans progressiva, eponim: Penyakit Münchmeyer’s)
Proses penyakit terutama melibatkan jaringan ikat daripada serat otot. Pembengkakan
jaringan lunak dimulai dalam rahim atau awal dalam hidup. Pembengkakan ini menyakitkan dan
mempengaruhi leher dan bagian atas trunkus. Osifikasi dimulai pada benjolan dalam beberapa
bulan dan diperparah oleh biopsi bedah.
Massa besar berbentuk tulang pada ototvolunter yang dapat memperpanjang ke struktur
rangka normal dan menyerupai exostoses (Gambar 1,77). Gerakan menjadi terbatas.
Sebuah displasia skeletal hadir pada saat lahir. Tujuh puluh lima persen memiliki
keterlibatan ibu-jari kaki, dengan fusi dan microdactyly atau hallux valgus (Fig.1.78), dan 50%
memiliki jempol hipoplasia dan clinodactyly kelingking. Leher femoralis dan kondilus
mandibula meluas dan hipoplasia dan penyatuan badan vertebra servikal. Warisan mungkin
autosomal dominan tetapi kebanyakan kasus sporadic karena beberapa pasien bertahan sampai
usia reproduksi.
GANGGUAN KROMOSOM
SYNDROME DOWN
(Sinonim: mongolisme, trisomi 21)
Kondisi ini dikaitkan dengan kromosom ekstra dalam kelompok 21-22. Diagnosis klinis
pada anak yang lebih tua menderita mongolisme biasanya mudah. Pada bayi diagnosis mungkin
tidak jelas secara klinis, tetapi, tentu saja, penting. Bayi baru lahirdengan sindrom down
memiliki ilium besar dengan puncak acetabular datar, sebuah iskium meruncing panjang
berkembang setelah beberapa bulan, Caffey dan Ross (1956) mengungkapkan. Mereka
menggambarkan indeks iliaka diperoleh dengan menambahkan 'angle iliaka' ke 'angle acetabular'
(Gambar, 1,79), sudut ini diperoleh oleh gambar pertama garis horizontal melalui titik sesuai
artikulasi di pusat acetabulum masing-masing. Sebuah garis ini kemudian ditarik antara bagian
paling lateral ilium dan bagian luar puncak acetabular. Sudut antara garis dan horizontal disebut
sudut iliaka. Sudut acetabular dibentuk oleh perpotongan garis antara bagian luar dan bibir
bagian dalam acetabulum dengan garis horizonral yang sama.
Caffey dan Ross dan, kemudian, Astley menyimpulkan bahwa indeks iliaka berguna
meskipun tidak mutlak berarti diagnosis sindrom Down dalam beberapa minggu pertama
kehidupan. Astley menyarankan kriteria berikut:
1. Jika indeks iliaka berada di bawah 60, sindrom Down sangat mungkin.
2. Jika indeks adalah lebih dari 78, sindrorne Down mungkin absen.
3. Jika indeks iliaka terletak antara 60 dan 78, hanya sebuah laporan yang memenuhi syarat
dapat diberikan. Antara 68 dan 60, sindrorne Down kemungkinan, tetapi 10% dari normals
terjadi pada kisaran ini. Antara 68 dan 78 sindrom Down tidak mungkin, tetapi 6% dari orang
yang menderita memang terjadi dalam kisaran ini.
Banyak anomali rangka dan viseral lainnya telah dijelaskan dalam penyakit ini, meskipun
tidak satupun dari mereka selalu hadir. Beberapa anomali berikut telah diakui relatif baru:
1. Brachycephaly, hipoplasia tulang hidung, maxillae dan sphenoids, dan sinus frontalis
absen. Ketidakstabilan sendi atlantoaxial dan kelainan pada tulang belakang leher bagian atas
dapat ditemukan.
2, Jarak interorbital berkurang dalam banyak kasus, menunjukkan hypotelorisrn orbital.
3. Pusat osifikasi ekstra untuk sterni manubrium ditemukan pada 90% kasus antara usia 1
dan 4 tahun, tanda ini terlihat di 20% dari anak-anak normal dari kelompok usia yang sama.
4. Anak sindrom Down Banyak memiliki hanya sebelas pasang tulang rusuk.
5, Falang tengah dan distal dari lengkung digit kelima sering hipoplasia dan ke dalam
kurva.
6. Vertebra lumbalis sering lebih besar pada panjang dibandingkan lebar, kebalikan dari
rasio normal, dan mereka menunjukkan permukaan anterior cekung. Dengan demikian
pandangan lateral tulang belakang lumbal mungkin bisa membantu diagnostik. Ini bukan
diagnostik sindrom Down tetapi dapat ditemukan dalam banyak anak dengan perkembangan
motorik tertunda.
7. Penyakit jantung kongenital sering ditemukan pada anak-anak sindrom Down, seperti
arteri subklavia menyimpang yang tepat.
8. Peningkatan insiden stenosis dan atresia duodenum dan penyakit Hirschsprungs dapat
ditemukan.
TURNER'S SINDROM
Tidak semua pasien dengan sindrom Turner memiliki pola kromosom seks yang abnormal,
juga tidak semua individu dengan pola kromosom karakteristik mengalami sindrom Turner.
Komponen penting dari kondisi ini adalah: agenesis gonad, anyaman dari leher dan valgus
Cubitus. Sindrom ini terbatas pada perempuan. Defisiensi mental, lesi jantung dan aorta
kongenital dan anomali pada ginjal seperti malrotation sering dikaitkan. Kadang-kadang laki-laki
ditemukan dengan konfigurasi badan serupa, vis., Perawakan pendek dan leher yang berselaput.
Namun, laki-laki memiliki pola normal-kromosom dan mereka cenderung untuk mendapatkan
cacat aurikularis septum dan stenosis pulmonal daripada coarctationof aorta yang mungkin
berhubungan dengan sindrom Turner.
Temuan radiologi. Fitur kerangka yang inkonstan dan tidak spesifik. Kepadatan tulang,
terutama pada tangan dan kaki, berkurang. Osteoporosis umum sering terjadi pada pasien yang
lebih tua. Metacarpals mungkin pendek, terutama fusi keempat (Gambar, 1.80) dan percepatan
dari epiphysis dapat ditemukan. 'Tanda metakarpal' yang disebut adalah sebuah ekspresi dari
pemendekan bruto metakarpal keempat. Pemendekan kecil dapat dilihat dalam beberapa subjek
normal.
Peningkatan sudut siku lebih baik dinilai secara klinis dibandingkan radiologis. Kondilus
tibialis medial tertekan dan seperti paruh dan kondilus femoralis medial dapat memproyeksikan
ke bawah (seperti pada penyakit Blount) (Gambar 1.81).
Pertumbuhan yang menyimpang dari klavikula dan tulang rusuk sering terlihat ramping.
Kyphosis dan scoliosis sering ditemukan. Hipoplasia atlas dan pasak odontoid mungkin tampak.
Dalam banyak perempuan inlet panggul adalah android, lengkungan kemaluan menyempit dan
bentukan sacrosciatic kecil.