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Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Gene dominante
– Manifestação fenotipica
– Homozigose/Heterozigose
• Gene recessivo
– Manifestação fenotipica
– Homozigose/Heterozigose
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
AA
• Homozigoto
• Dominante
Aa
• Heterozigoto
• Dominante
aa
• Homozigoto
• Recessivo
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Gene dominante
– Aquele que se manifesta fenotipicamente
• Mesmo em heterozigose
• Gene recessivo
– Aquele que se manifesta apenas quando em homozigose
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
•O que é Fenótipo?
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Fenótipo
Genótipo
Indivíduo (Característica)
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Fenótipo
Nível Bioquímico
Homozigoto dominante,
heterozigoto e homozigoto recessivo
Para cada um destes genótipos haverá um
fenótipo diferente
Manifestação da anomalia
Aceitamos a definição clássica de Fenótipo
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Gene
Pleiotrópico
Atua em características fenotípicas diferentes
Heterogeneidade genética
Vários genes determinam apenas um
efeito fenotípico
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Heredograma
– Diagrama de hereditariedade;
– Mesmo que:
• pedgree;
• Árvore genealógica.
– Importante ferramenta para o aconselhamento genético.
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Padrões Monogênicos (Mendelianos) – Autossômica Dominante;
– Autossômica Recessiva;
– Ligada ao X Recessiva;
– Ligada ao X Dominante;
– Limitada pelo Sexo; • Puberdade precoce
– Influenciada pelo Sexo. • Calvície Hereditária
– Recessiva nas mulheres
– Dominante nos Homens
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Padrões Não-Mendelianos (Não Clássicos)
– Mosaicismo Somático;
– Mosaicismo Germinativo;
– Dissomia Uniparetal;
– Herança Mitocondrial;
– Imprinting Genômico;
– Repetições de Trinucleotídeos
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Caráter ou característica: qualquer particularidade do indivíduo, por exemplo, cor da flor, tipo de cabelo, grupo sanguíneo, etc;
• Fenótipo: É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo;
• Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo. • Genótipo + Meio = Fenótipo
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Homozigose: quando os alelos de um par de cromossomos homólogos são iguais;
• Heterozigose: quando os alelos são diferentes;
• Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose;
• Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose.
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Cor do pelo deve-se a presença de pigmento, cuja síntese é comandada pela ação de um gene que só se manifesta nas áreas do corpo com temperaturas mais baixas.
GREGOR MENDEL
MENDELISMO • Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822;
• Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel
entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor;
• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais;
• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério;
• Morreu em 1884, com problemas renais.
MENDELISMO
• Panorama pré-mendeliano – A noção predominante era a da Herança por mesclagem,
segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo;
– Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais;
MENDELISMO
– Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada;
– Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.
MENDELISMO
• Escolha da ervilha Pisum sativum ‒ Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com
caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico;
‒ As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;
‒ A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.
MENDELISMO
• 1ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que
condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”
MENDELISMO
• 2ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação Independente onde “os fatores para
duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso.
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
AaBb