Clase 5 extensión del análisis mendeliano
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Caracteres que aparecen en ambossexos, pero se expresa más en uno que en otro (dominante en uno y recesivo en otro, variación de dominancia). Comportamiento diferente en cada sexo.
Genes autosómicos cuyo efecto sufre influencia de las hormonas sexuales.
Ej: Calvície (alopecia, influenciada por testosterona).
Genotipos Fenotipos
CC Hombre calvo Mujer no-calva
Cc Hombre calvo Mujer no-calva
cc Hombre no-calvo Mujer calva
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ej: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
Autosómica recesiva Autosómica dominante
Ligada a Y (holandrica)
Ligada a X recesiva
Ligada a X dominante
Herencia determinada por 3 o mas alelos quecondicionan un solo caráter, obedeciendo lospadrones mendelianos.
Cada individuo tiene, en el genotipo, apenas dosalelos, uno de origen paterno y otro de origenmaterno.
Nuevos alelos surgen por mutaciones que provocanalteraciones en la proteína original.
Ej.: Color del pelage en conejos.
4 alelos
C salvaje (aguti, tonos gris pardo).
cch chinchilla (variado en gris y
blanco
ch himalaya. (depende de temp.
En partes más frías del cuerpo del animal (nariz, cola, orejas y patas) el pelo es negro, en zonas más calientes se muestra el color base del animal)
ca albino, ausencia pigmentación
(típico conejo blanco) C > cch > ch > ca
C _
cch _ ch _
caca
Determinado por proteínas presentes
en el plasma o en las hemácias.
Conocimiento importante en las transfusiones, medicina legal, estudios étnicos, etc.
Transfusiones basadas en relaciones antígeno/anticuerpo.
La herencia obedece los padrones mendelianos:
Sistema ABO Polialelia y codominancia.
Sistema Rh Monohibridismo con dominancia.
Sistema MN Monohibridismo sin dominancia.
Grupo Sangüineo
Aglutinogeno en las hemacias
Aglutinina en el plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A y B -
O - Anti-A y Anti-B
Donaciones
O
A B
AB
Los grupos del sistema ABO son determinados por una série de 3 alelos, IA, IB e i donde:
Gen IA determina la producción del aglutinógeno A. Gen IB determina la producción del aglutinógeno B. Gen i determina la no producción de aglutinógenos.
Fenotipos Genotipos
Grupo A IAIA o IAi
Grupo B IBIB o IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IA = IB > i
Fator Rh Proteína encontrada en las hemácias que puede actuar como antígeno si fuera introducida en individuos que no la poseen.
Rh+ individuos que poseen la proteína.
Rh- individuos que no poseen la proteína.
DonacionesRh- Rh+
Fenotipos Genotipos
Rh+ RR o Rr
Rh- rr
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
¿Pueden tener dos personas tipo
A un hijo con sangre cero?
AO Tipo A
XAO AO
A OO A
AA AO OOAOGenotipo
Fenotipo A A A O
Dos personas tipo A pueden tener
un 75% de posibilidades de tener
un hijo A y 25% de tener un hijo O.
Imposible B o AB.
¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?
XAB OO
A OB O
AO BO BOAOGenotipo
Fenotipo A A B B
Una persona AB no puede tener un hijo
de tipo O
Una persona AB con otra O sólo pueden
tener hijos A ó B.
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2
¿Pueden tener dos personas, un
hijo con cualquier tipo de sangre?
XAO BO
A OO B
AB BO OOAOGenotipo
Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier
posibilidad
¿Qué pasa con los RH?
X+- +-
+ -- +
++ +- --+-Genotipo
Fenotipo + + + -
Dos personas positivas pueden tener hijo
negativo
¿Pueden tener dos negativas tener un
hijo positivo?
(+) Es dominante frente al (-)
INTERACCIÓN GÉNICA
Se puede definir como la influencia mutua
entre alelos del mismo locus o alelos de diferentes loci.
En la interacción génica los genes de distintos
loci(dos o más) contribuyen a determinar una única
característica fenotípica.
En algunas ocasiones, el carácter que
estamos analizando pude estar controlado
por un solo locus.
Interacción entre dos pares de genes distintos donde uno inhibe o permite la expresión
de otro gen.
Gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama
epistático.
Al fenotipo alterado o suprimido se le llama hipostático.
CARACTERISTICAS DE LA EPISTASIS GÉNICA
CONDUCE AL ENMASCARAMIENTO
DE UNO DE LOS GENES
PRODUCE ALTERACIONES
DE LAS PROPORCIONES FENOTIPICAS
SE USA SOBRETODO EN GENETICA DE POBLACIONES
El genotipo no siempre explica el fenotipo. Un individuo que presente un alelo dominante no
siempre exhibe el fenotipo dominante. Esto es debido a la penetrancia incompleta y a la
expresividad variable. Cuando un individuo tiene un genotipo particular
y no expresar el fenotipo que se espera, se debe a causas: presencia en el genoma de otros genesmodificadores, genes epistáticos o supresores, o por el efecto modificador del medio ambiente.
Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta.
El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado
Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.
Ej:Síndrome de Lawrence-Moon:obesidad, oligofrenia, polidactilia ehipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defectoscardíacos, problemas visuales, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficienciamental, convulsiones, icterícia, caida decabelo, orina muy concentrada.
Por ejemplo, en el síndrome de Marfán las anomalías esqueléticas, oculares y cardiovasculares tienen como base común un defecto en la fibrilina del tejido conectivo.
Mosaicismo se utiliza para escribir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ej., una persona puede tener algunas células del cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células pueden tener 47 cromosomas.
Ej:Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro % de línea celular anormal, el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un % de línea celular normal (46, XY), más otro % de una línea celular anormal, el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21)
Ocurre cuando se heredan las dos copias de un cromosoma, o un segmento, del mismo progenitor (padre), en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre
Como el síndrome de Wiedemann. Trastornocongénito del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el núcleo de la célula. Las mitocondrias son estructuras de la célula, están en el citoplasma, y también contienen genes separados de los del núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, (heredan de ambos padres), los genes M. sólo heredan de madre.
Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente.