Amniocentesis

Amniocentesis

Es a técnica mas usada para el diagnostico prenatal, durante el segundo trimestre del embarazo.

Se realiza entre las semanas 16 y 18, ya que hay mayor numero de células viables y liquido amniótico suficiente.

Antes de realizarla…

Se ha encontrado evidencia que usar agujas de calibre 29, o practicar mas de dos punciones, aumenta el riesgo de aborto por amniocentesis; por lo tanto, la guía mediante un ultrasonido es básica en la elección del sitio de punción.

Riesgos

Con la técnica apropiada y la debida asepsia y antisepsia, no hay riesgos importantes por la amniocentesis.

En 1 de cada 1000 pacientes se ha descrito amnioítis.

Características del liquido amniótico.

Al realizar la amniocentesis se extraen de 25 a 30 ml de liquido amniótico, el cual debe ser claro. Una muestra contaminada con sangre suele

indicar una lesión, se debe realizar una prueba para determinar si la sangre es materna o fetal.

Un liquido amniótico verdoso puede indicar muerte fetal y por loq eu siempre debe comprobarse.

Usos del liquido amniótico

Células Sin cultivo Cultivo

Sobrante AFP Colinesterasa Esteroides

Células sin cultivo (Usos)

Estudios de Cromatina sexual Grupos sanguíneos Estudio de ADN Microscopia electrónica Estudio de la morfología de las células del

liquido amniótico

Uso de amniocitos para detección de cromosopatías por las técnicas de

FISH y métodos moleculares.

Estas técnicas se han utilizado para detectar con rapidez triploidías, microdelecciones y microduplicaciones.

Uno de los principales problemas es contaminación de células maternas, por lo que se recomienda que no remplace a la técnica de cultivo de amniocitos.

Células con cultivo

A. Breve: Estudio de las células del liquido amniótico que se adhieren en 24 horas. Clasificadas como: Neurales, peritoneales, placentarias y de sufrimiento fetal.

B. Prolongado: Puede obtenerse la mitosis para su análisis mediante: Tripsinizacion e in situ

Sobrenadante

El sobrenadante es útil para determinar AFP y acetil colinesterasa. Algunos errores innatos del metabolismo pueden ser cuantificadas por cuantificación de metabolitos en el sobrenadante del liquido amniótico.

Uso del AFP en liquido amniotico

La especificidad y la elevación del AFP en suero materno para detectar malformaciones graves del feto, no son optimas.

Uso de acetilcolinesterasa en liquido amniótico

Puesto que la principal causa de contaminación de liquido amniótico es sangre fetal, se utiliza la determinación de acetilcoelinerasa como prueba complementaria, cuando ocurre este caso.

Toma de sangre materna después de la amniocentesis

La elevación de la AFP en suero materno posterior a la amniocentesis hace notar la posibilidad de producir isoinmunizacion secundaria a la amniocentesis.

Esto justifica la administracion de inmunoglobulina anti-D de madres Rh-Negativo no inmunizadas.

Amniocentesis antes de las 16 semanas de gestacion

Algunos problemas que ya se han detectado son que entre las semanas 13 y 15, la placenta está mas extendida, la membrana amniotica aun no se encuentra dherida a la pared uterina y algunas veces el celoma extraembrionario aun no es visible.

La amniocentesis a las 14 semanas tiene mayor incidencia de perdida fetal que a las 16 semanas.

Biopsia de vellosidades corionicas (BVC)

La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) puede realizarse a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal).

Transcervical: Bajo guía ultrasónica se realiza mediante la inserción de un catéter.

Transabdominal: inserción de una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta.

BVC para diagnostico prenatal

Ventajas Desventajas

Realizado entre 9 a 11 semanas

• Via transcervical, mas dolorosa• Mayor riesgo de infección

uterina• Metafases de mala calidad

Diagnostico rápido Mayor posibilidad de error de diagnostico.No detescta, defectos por falta de cierre del tubo neuralMayor riesgo de daño a las membranas

Encaso de anormalidad, en posibilidad de interrumpir el embarazo en etapa mas temprana.

Se identificaron anormalidades que requerían intervención quirúrgica, de las cuales 75% abortaría espontáneamente antes de las 16 semanas.

Embrioscopia,

Examen del embrion entre las semanaas 9 y 10, se confina a casos de alto riesgo y en síndromes que se puedan reconocer anormalidades externas.

La perdida del producto es del 12% Se introduce un endoscopio por el espacio

exocelómico por la vía transcervical o trasnabdominal.

Fetoscopia

Técnica de diagnostico prenatal difícil que implica mayor riesgo para el producto.

Tiene tres finalidades: Visualización del feto Toma de sangre fetal Toma de biopsia fetal

Cordocentesis

Solo se indica si no se dispone de otro método menos agresivo para establecer el diagnostico prenatal.

consiste en la obtención de sangre del feto dentro del útero, del cordón umbilical.

Diagnostico PReimplantación

Biopsia embrionaria de 1 o 2 celulas. Se ha utilizado en el diagnostico de un solo gen,

aneupliuploidias y translocaciones cromosomicas.

Harper y colaboradores piensan que el uso de una célula para detectar anormalidades, es insuficiente.

Indicadores de diagnostico prenatal

Criterios de selección

Riesgo genético suficientemente elevado. Es necesario evaluar el riesgo genético y el

riesgo de la prueba a realizar Padecimiento suficientemente grave.