Post on 19-Mar-2016
description
Adam et Zoé, jumeaux…
Conférence Paris Descartes 7/1/2012
S Allali, JF Brasme, AS Sacri, J Cohen, M Chalumeau (+ les externes du service : Aude, Camille)
Service de Pédiatrie Générale, hôpital Necker, Pr D Gendrel
Rappel des principes
Dossier ‘‘Pédiatrie générale’’ demandé Recommandations CNCI :
questions indépendantes (presque) dossier (très très) évolutif
Corrigeable ‘‘collégialement’’ en 45 minutes : cf premières questions (très questions de cours) question assez fermées (hypothèse), 40 items
Discriminant : certaines questions (très) difficiles
Conseils de lecture ‘‘sous-corticale’’ Commencer par la spécialité qu’on connaît le
mieux, ne pas dépasser le temps / dossier Chercher les HS, les zéros avant de se
plonger dans le sujet Jeter un plan de réponse sur le brouillon (et
surtout pas un brouillon extensif) Ne pas forcer si déroulé incohérent Répondre lisiblement (mots clefs en MAJ.) Relire les zéros
1. Taille cible parentale, mensurations ? Taille cible parentale :
[taille père + taille mère en cm] / 2 … - 6,5 cm pour Zoé = 176,5 cm + 6,5 cm pour Adam = 163,5 cm
Commentaire : formule ancienne, correction proposée (+4,5 cm), mais pas pour l’internat
Mensurations Adam = eutrophe Zoé = hypotrophie dysharmonieuse
Commentaire : si hypotrophie sévère pour Zoé = 0 (pour Zoé)
22
22 + 2
/10
2. Interprétez …croissance ? hypothèse principale et moyen pour la confirmez ? Croissance :
infléchissement/cassure pondéral(e) précédant/avant/puis infléchissement statural succédant rapidement à l’introduction des PLV
Commentaire : lait HA = avec PLV (hydrolyse partielle) Hypothèse principale :
Allergie aux protéines de lait de vache = APLVCommentaire : 0 si ‘‘intolérance’’ aux PLV Confirmation :
amélioration clinique sous régime d’exclusion des PLV par reprise de l’allaitement maternel exclusif ou hydrolysat poussé de PLV / de riz / formule d’AA
/12
111
4
131
3. Croissance Zoé ? Quel diagnostic ? Meilleur examen ? Autre examen nécessaire ? Traitement ? Maladie coeliaque Commentaire : cassure de poids à l’introduction du gluten et signes de
malabsorption digestive, échec lait SPLV
Anticorps IgA antitransglutaminaseCommentaire : cf HAS
Oui, FOGD avec biopsie de l’intestin grêle
Commentaire : atrophie villositaire totale, augmentation des lymphocytes intraépithéliaux et hyperplasie des cryptes
Régime strict sans gluten (à vie)Commentaire : monitoring sérologique
/ 16
4
4
1+2+2
2 + 1
4. Zoé …asthénie. Quel diagnostic ? Etiologie ? Anomalies biologiques ?
Hypothyroïdie / Cushing / CraniopharyngiomeCommentaire : infléchissement statural + accélération pondérale
Hypothyroïdie par thyroïdite auto-immuneCommentaire : ATCD de maladie coeliaque, poly-endocrinopathie auto-immune
Anomalies : Diminution (T3), T4 Augmentation TSH Anticorps anti-thyroïdiens TPO/thyropéroxydase - thyroglobuline
Commentaire : pas anti-récepteurs TSH (zéro aux points anti-TPO…)
2+2+2
1 + 3NC
2223+1
/20
5. Zoé 13 ans A1P1S1R0. Inquiétudes justifiées ? Pourquoi ?
OUI Retard pubertaireCommentaire : S1 > après 13 ans Pathologiques / 80% des cas / filleCommentaire : le retard pubertaire simple est un
diagnostic d’élimination chez la fille
2
5NC5NC
/12
6. Zoé 13 ans A1P1S1R0. FSH et LH élevés. Diagnostic ? 4 signes cliniques ? Un examen complémentaire ? Syndrome de TurnerCommentaire : hypogonadisme hypergonadotrope Eléments cliniques (cf PNDS HAS) :
écartement des mamelons, thorax large implantation basse des cheveux, naevi nombreux ptérygium coli (cou court et palmé) cubitus valgus
Commentaire : si > 4 réponses = 0 à cet item Caryotype sur > 20-30 cellulesCommentaire : même en l’absence de dysmorphie
4
2 x 4
2 + 2
/16
7. Adam infléchissement statural, diagnostic ? Examens complémentaires ? Puberté débutante
début d’augmentation de volume des testicules début d’accélération staturale
Commentaire : puberté > 2,5 cm grand axe
Non pas d’examen complémentaire : retard pubertaire chez garçon = G1 > 14 ans
= < 2,5 cm
33NC
44
/ 14
Bonne préparation de l’internat