Caso Clínico Ciego

Presenta Dra. Rosa Mayayo

Propone Dra. Marta Mora

Motivo de consulta

• Mujer de 26 años remitida a consulta de

Enfermedades Infecciosas desde Cirugía

General por mareos y posible hidatidosis

hepática

Antecedentes personales

• No RAMC

• Apendicetomía a los 8 años de edad.

• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto

• Reacción anómala al despertar de sedación

• No tratamiento habitual.

• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.

Historia epidemiológica

Enfermedad actual

• Mareo inespecífico

• Autopalpación adenopatías cervicales

pequeñas

Hermana diagnosticada de linfoma de mala

evolución

Hematología

Pruebas complementarias

• TAC body: Se observa LOE hepática en

LHI predominantemente hipodensa con

imágenes de membranas endoluminales y

calcificación lineal periférica, de 3,7 cm

compatible con quiste hidatídico.

Adenopatías en cadena yugular interna

derecha de tamaño en el límite de la

significación patológica, no en otras

localizaciones.

Pruebas complementarias

• Eco abdominal: Hígado de tamaño normal

y ecogenicidad homogénea. Se observa

una lesión focal heterogénea de paredes

calcificadas, que mide 33 x 24 mm,

localizada en LHI, compatible con su

diagnóstico de quiste hidatídico

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

• ETT: Dentro de la normalidad

Pruebas complementarias

• Laboratorio: Hb 12,5; leucos 8300 (Eos N)

hemostasia N; VSG 9; PCR 1,09; perfil

renal y hepático N; CPK 738. Perfil tiroideo,

proteinograma, Ig, complemento N, ANAs -

• Micro:

– Hidatidosis: Hemaglutinacion 1/160 (varias),

IgG4-especifica negativa

– VIH, VHC, lues, toxoplasma, rubeola,

rickettsias negativas. VHB antiHBs, antiHBc +,

Ag HBs -

Resumen

Mujer 26 años, natural Rumanía

• Hidatidosis hepática (LOE única) con

criterios quirúrgicos

• Elevación asintomática CPK

Reinterrogando…

• No astenia, no mialgias, no debilidad

muscular.

• No práctica habitual de ejercicio

• No traumatismos previos

• No dolor torácico ni a otro nivel

• No consumo de tóxicos ni fármacos

Exploración física • TA 108/70, FC 73, FR 16. BMT 80. Afebril

• BEG, BH, BP, NC. No adenopatías patológicas

en ninguna de las cadenas accesibles ACP:

normal. Abdomen: anodino. No hematomas

superficiales, no lesiones cutáneas.

• NRLG: FFCC: Conservadas. PICNR. ppcc:MOE

sin restricciones, no asimetría facial, hipoestesia

tactil en faciobraquiocrural izquierda parcheada

no consistente. BM: 4+/5 en mm. proximal de

EEII con mialgias leves, ROT ++/++, RCP

flexor bilateral. Cerebelo: sin alteraciones.

Marcha: sin alteraciones.

Evolución

• Inicio Albendazol prequirúrgico

• Consulta Anestesia: suspenden

intervención para estudio CPK elevada

Estudio CPK

Estudio CPK

¿QUÉ PEDIRÍA?

• Analítica

• Inmunología

• Hormonas

• Serología (previas)

• EMG

Pruebas complementarias

• Laboratorio control (meses): hemograma,

hemostasia N. RFA negativos. GOT 45,

GPT 59, GGT 33, FA 48, Bil 0,50, LDH 251,

CPK 1080. Cortisol, ACTH N

- ANAs, Anti Ro, Anti La, Anti Sm, Anti RNP,

Anti Jo1, Anti Scl 70, Anti mitocondria, Anti ms

liso, Ac ms estriado negativos

- Ac orgánicos en plasma y orina N (oxalato,

piruvato, lactato, etc)

Pruebas complementarias

• EMG: estudio dentro de la normalidad

Tenemos….

Mujer 26 años

• Hidatidosis hepática

• Elevación asintomática enzimas musculares

(CPK repetida)

• Inmunología, hormonas, otras serologías,

ac. orgánicos negativos

• BM: 4+/5 en mm. proximal de EEII

• EMG sin alteraciones

Creatinin phosphokinasa (CPK)

• Enzima muscular (mitocondria,

miofibrillas, citoplasma muscular)

• Participa en almacenaje E celular

• Indicador más sensible de daño muscular

• Cerebro, intestino, vejiga, pulmón

• Elevación = miopatía

Elevación en No miopatías

• Ejercicio

• Yatrogenia

• Enfermedad de motoneurona

• IRC en diálisis

Miopatías

• Inflamatorias

• Infecciosas

• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno

• Metabólicas

• Mitocondriales

• Endocrinopatías

• Distrofias musculares

• Rabdomiolisis

• Hipertermia maligna

Mio

patí

as

Miopatías inflamatorias

DM, PM, Cuerpos inclusión

• Debilidad proximal (60-90%), stomas

generales ± afectación cutánea (DM)

• Afect pulmonar, cardiaca, esofágica,

articular, Raynaud

• CPK, transas, LDH. ANA +, Anti sintetasa

(Anti Jo-1), Anti SRP, Anti Mi-2

• EMG, RM muscular, Bx muscular

- Asintomática (EF +)

- No otras

localizaciones

- AutoAc negativos

- EMG normal

- RM, BX ??

Miopatías infecciosas

• Víricas

• Bacterianas

• Micobacterias

• Espiroquetas

• Fúngicas

• Parasitárias Hidatidosis

Hidatidosis • Echinococcus granulosus, multilocularis

• Fase inicial asintomática. Latencia larga

• 1 órgano (90%), quiste único (70%)

• Hepática (60%), pulmón, cerebro, riñón,

músculo, hueso, corazón, páncreas

• Reacc hipersensibilidad, anafilaxia (ruptura)

Hidatidosis

Hidatidosis

• Hidatidosis muscular rara (0,8-2,3%):

contracción muscular y ac. Láctico

• Ms proximal MMII (deformidad-bultoma)

• Enzimas musculares normales

Albendazol

• Reacciones adversas: Elevación leve a

moderada de enzimas hepáticas, dolor

abdominal, náuseas, vómitos, vértigo,

cefalea, alopecia reversible, fiebre.

Miopatías por fármacos

• Alcohol, drogas abuso

- No

tratamientos

- No hábitos

tóxicos

Sd Neuroléptico Maligno

• Urgencia vital

• Tto neurolépticos

• Alt. Estado mental

• Rigidez

• Fiebre

• Disautonomía

• ↑ CPK variable

Miopatías metabólicas

Metabólicas

1as

2as

Miopatías metabólicas

• Mialgias

• Rigidez muscular

• Calambres

• Debilidad

• Intolerancia ejercicio (según afectación)

• Mioglobinuria

• CPK ↑ o N

- Asintomática (EF +)

- No práctica ejercicio

- Mioglobinuria ??

Miopatías mitocondriales

• Mitocondria: fosforilación oxidativa

• Disfunción cadena respiratoria

• Afectación ms esquelético ± SNC

• Expresión muy variable (infantil-adulto)

• ± afectación sistémica

• Peor situaciones estrés

• Bx patológica (asintomáticos)

• Historia familiar

ATP

≤ 62% NO transmisión materna

(Mitochondrial disorders: prevalence, myths and

advances. Thorburn. J Iherit Metb Dis 2004; 27:349)

Miopatías mitocondriales

• Formas presentación:

– Oftalmoplejia externa crónica progresiva (±

debilidad proximal)

– Miopatía aislada ± intol ejercicio y/o mialgias

– Miopatía severa o encefalomiopatía infantil

– Enf multisistémica con miopatía (MELAS,

MERRF)

• Overlap

Mio

pa

tía

s m

ito

co

nd

ria

les

Miopatías mitocondriales • Diagnóstico:

– Clínica

– Bx muscular

– Test genético

• Oligo/asintomáticos:

– Laboratorio ( CPK, lactato, piruvato, aa,

acilcarnitinas, ac orgánicos plasma y orina)

– EMG

– ECG (arritmias fatales)

– RM cerebral (leucoencefalopatía subclínica)

– Bx muscular

Miopatía severa + CPK N

= Enf mitocondrial

Miopatías mitocondriales

Miopatías mitocondriales

• Otros:

– Ecocardiograma, examen OFT, audiometría,

tiroides, EEG, test ejercicio, PL

- Asintomática (EF +)

- Hª familiar ??

- EMG normal

- BX ??

- Test genético ??

Miopatías endocrinopatías

• Tiroidea (hipo/hiper)

• Hiperpatiroidismo

• Sd. Cushing / Addison

• Malnutrición

• Alt. Iónicas (hiperK, hiperCa, HipoP)

- Tiroides N

- Eje cortisol N

- PTH ??

- Iones N

- No malnutrición

Distrofias musculares

• Debilidad y degeneración progresivas de los

músculos esqueléticos que intervienen en el

movimiento voluntario

• Mutaciones en genes proteínas de fibra muscular

Distrofias musculares adulto

• Distrofia oculofaringea: – > 60 años

– Ms elevadores de los párpados ptosis

– Disfagia, debilidad proximal leve complicaciones respirat

• Miopatía de Welander: – Países nórdicos (Suecia)

– Autosómica dominante

– > 30 años

– Ms distales MMSS (extensores dedos)

• Miopatías miofibrilares: – Autosómica dominante

– Edad adulta

– Ms proximal y distal. Corazón y respiratorio.

Distrofias musculares adulto

• Miopatía de Bethlem – Colagenopatías (colágeno IV)

– Autosómica dominante, recesiva

– Edad adulta

– Contracturas de flexores dedos y codos

– Progresión lenta

- Asintomática

(EF +)

- EMG normal

- Biopsia ??

- Test genético ??

Rabdomiolisis

• Lesión muscular masiva aguda

– ↑ Caᶧᶧ intracelular

– Rotura Mb plasmática

• ↑ CPK: correlacionado con riesgo de FRA

• ↓ CPK rápidamente a normalidad

↓ ATP

Muerte

celular

Enzimas

musculares

Rabdom

iolis

is

- No exposición agente

- EF -

- CPK mantenida

- No FRA

Rabdom

iolis

is

Rabdomiolisis

• Mialgias + debilidad + orina oscura

• ↑ enzimas musculares

• Mioglobina sérica, mioglobinuria

• Hipovolemia

• HiperK, hipoCa

• Hiperuricemia

• Ac metabólica

> 50% No stomas musculares (The spectrum of rhabdomyolysis. Gabow PA, Kaehny

WD, Kelleher SP Medicine (Baltimore). 1982;61(3):141.)

- No exposición agente

- EF -

- CPK mantenida

- No FRA

- Lab OK. Mioglobina ??

Hipertermia Maligna

• Respuesta anómala a relajantes

musculares y anestésicos volátiles

• Mutación RYR1 (canales Ca)

• Rigidez muscular

• Rabdomiolisis

• ↑ Tª corporal

• Hipermetabolismo

• Afectación renal y cerebral grave

• Mortalidad elevada

↑ CPK asintomática

• Raza negra

• Miopatías “presintomáticas”: PM, m distal,

m mitocondriales, m cuerpos inclusión,

DMB, distrofia miotónica 2

• Predisposición hipertermia maligna

• Ocupacional

• Macro CPK (CK-Ig, CK-proteína)

• Idiopática

En conclusión

• Inflamatorias

• Infecciosas

• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno

• Metabólicas

• Mitocondriales

• Endocrinopatías

• Distrofias musculares

• Rabdomiolisis

• Hipertermia maligna

??

Antecedentes personales

• No RAMC

• Apendicetomía a los 8 años de edad.

• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto

• Reacción anómala al despertar de sedación

• No tratamiento habitual.

• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.

Mis diagnósticos

• Miopatía metabólica

• Portadora de distrofinopatía

• Miopatía congénita

• Susceptibilidad a Hipertemia Maligna

BIOPSIA

MUSCULAR

Muchas gracias