8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
1/52
Thalasemiabeta mayor
Ruri Nur Indah 03011261
Pembimbing : dr. VirginiaS!".
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
2/52
Pendahuluan Thalassemia anemia hemoliti# herediter! de$e# geneti# ada
embentu#an rantai globin: hemoglobin mengalamienghan%uran &hemolisis' .
Pertama #ali ditemu#an di "meri#a Seri#at dan Itali 1(2)*1(2+.
,emoglobin orang de-asa terdiri dari ,b" yang merua#an(/ dari seluruh hemoglobinya. ,b"2 tida# lebih dari 2 dan,b 3. Pada bayi baru lahir ,b merua#an bagian terbesardari hemoglobin &()'.
Thalassemia ditemu#an tersebar di seluruh ras editerania! Timur Tengah! India! samai "sia Tenggara. Indonesiarealensi gen emba-a %u#u tinggi yaitu )*10. enya#itterbanya# diantara golongan anemia hemoliti# dengan
enyebab intra#orus#uler. Talasemia daat di#lasi$i#asi#an se%ara geneti# men4adi 5*! *!
7*! atau thalassemia 897 sesuai dengan rantai globin yangber#urang rodu#sinya. Pada beberaa thalassemia samase#ali tida# terbentu# ranatai globin! yang disebut dengan 5o
atau o thalassemia! bila rodu#sinya rendah 5 atau thalassemia.&2'
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
3/52
;aoran
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
4/52
IDENTITAS ORANG TUA
Ayah IbuNama : Tn. S
Umur : 42 tahun
Pekerjaan : Pegawa !wa!ta
"buruh#
Pen$$kan : S%A
Suku bang!a : &awa
Agama : I!'am
T( : )*+ ,m
A'amat : &'. %enteng $a'em
RT))-) N/.01 ke,amatan
tebet ke'urahan menteng
$a'em &akarta !e'atan
Nama : Ny.
>mur : A0 tahun
Pe#er4aan : Ibu rumah tangga
Pendidi#an : SB
Su#u bangsa : =a-a
"gama : Islam
T@ : 160 %m
"lamat : =l. enteng dalem
RT11?10 No.)3 #e%amatan tebet
#elurahan menteng dalem! =a#arta
selatan
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
5/52
"namnesisBila#u#an se%ara autoanamnesis dan alloanamnesisdengan Tn. S &"yah #andung asien' di bangsal
lantai VI Timur! #amar 613. tanggal 1A "ril 2016u#ul 13.1) CI@
B @udhi asih untu# dila#u#antrans$usi darah.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
6/52
Rwayat Penyakt Sekarang
Pada tahun 2013 yang lalu asien berobat #e us#esmas de#at rumah asiendi#arena#an demam tinggi terus menerus se4a# A hari! u%at! serta erut terlihatlebih bun%it dan mengeras. Setelah diobati tida# ada erbai#an ! asien merasalebih lemas serta terlihat u%at. lalu orang tua asien memba-a asien #embali #eus#esmas Tebet dan dila#u#an emeri#saan darah. Setelah dila#u#an
emeri#saan darah ! didaat#an #adar hb diba-ah nilai normal yaitu A!1 g?d; !sehingga asien diru4u# #e rumah sa#it agar mendaat#an enanganan yanglebih teat . asien di ra-at di RS>B @udhi asih ada bulan o#tober 2013 dandila#u#an trans$usi darah untu# ertama #alinya.
enurut enga#uan dari ayah asien ada tahun 2013 enya#it asien belumdi#etahui se%ara 4elas! #eluarga hanya tahu bah-a asien menderita anemia. =adiselama itu asien hanya ergi #ontrol #e us#esmas dan hanya diberi itamin.
Samai ada bulan aril tahun 201) asien datang #embali #arena mengalami#eluhan yang sama seerti sebelumnya. Pasien terlihat lemas ! u%at ! demam danerutnya sema#in membesar mengeras. enurut ayahnya Pasien 4uga tida# a#ti$bermain bersama teman*temannya. ;alu asien di ba-a #embali #e RS>B budhiasih ! dan dila#u#an emeri#saan darah di daat#an & hb : A!0 g?dl' di#arena#anhb yang rendah asien #embali di ra-at dan dila#u#an trans$usi #embali. Padaera-atan #ali ini asien di la#u#an tes emeri#saan yang bersang#utan dengan
,@ dan di daat#an bah-a ada #elainan ada stru#tur ,@. Pada aril tahun 201)asien didiagnosa thalassemia dan mulai saat itu asien datang rutin setia bulan
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
7/52
Rwayat Penyakt Sekarang
Pada bulan ini saat asien #ontrol #e oli ana# ! asien dila#u#an emeri#saandarah rutin !lalu di daat#an &hb : +!2 g?dl' ! dengan hasil tersebut! lalu asiendiberi#an surat ra-at ina untu# mendaat#an trans$usi darah.
enurut enga#uan ayahnya Pasien memang sering #eti#a bermain %eatmudah letih sehingga tera#sa untu# %eat*%eat beristirahat. asien tama#
u%at dan sering merasa lelah bila bera#tiitas terlalu berat dan berlari*larian.Pasien tida# ernah i#ut teman*temannya bermain bola #arena asienmengata#an ia merasa lelah bila bermain bola. asien tida# ernah tiba*tiba
4ong#o# saat sedang bera#tiitas. ulut dan u4ung*u4ung tangan yang #ebiruandisang#al. imisan dan memar*memar atauun erdarahan yang sulit berhentibila terlu#a 4uga disang#al.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
8/52
Penyakt Umur Penyak t
Umur Penyakt Umur
A'erg &*' Bi$teria &*' Penya#it gin4al &*'
3a,nga
n&*' Biare
Pernah!
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
9/52
E6A%I7AN
%/rb$ta!
keham'an
T$ak a$a
Pera-atan antenatal Rutin #ontrol #e Pus#esmas &selaludatang sesuai an4uran do#ter atau
bidan'
E7A6IRAN
Temat ersalinan RS Dito angun#usumo
Penolong ersalinan Bo#ter
Dara ersalinan SontanPenyulit : Tida# ada
asa gestasi Du#u bulan ! 3( minggu
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
10/52
Rwayat PerkembanganPertumbuhan gigi I : ) bulan &Normal: )*( bulan'
Fangguan er#embangan mental: Tida# ada
Psi#omotor : Teng#ura : 3 bulan&Normal: 3*A bulan'
Budu# : 6 bulan&Normal: 6*( bulan'
@erdiri : 10 bulan &Normal: (*12 bulan' @er4alan : 12 bulan &Normal: 13 bulan'
@i%ara : 10 bulan &Normal: (*12 bulan'
Per#embangan ubertas:
Rambut ubis : *
Payudara : *
enar%he : *e!m5u'an rwayat 5ertumbuhan $an 5erkembangan :Per#embangan si#omotorsesuai dengan -a#tunya !er#embangan ubertas belum daat dinilai.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
11/52
Umur"bu'an
#
ASI-PASI(uah -
(!kut
(ubur
Su!u
Na!
Tm
8 2 "SI * * 9
2 8 4 "SI * * 9
4 8 * "SI * * 9
* 8 + "SI
+ 8 ) "SI
) 9)2 ASI
Riwayat Makanan
&en!%akana
n
;rekuen! $an &um'ah
Na! 3G? hari! H * 1 %entong
Sayur 2*3G? minggu
Dagng 2G? minggu! setengah otong
Te'ur 3G? minggu! 1 butir
Ikan 1*2G? minggu! seeremat i#an
Tahu 1*2G? minggu! 1 otong
Su!u 1G? hari! 2)0 m;.
7an9'anDi#i! siomay ! ba#so. 3G? minggu.
@uah 4arang.
Umur diatas 1
tahun:
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
12/52
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
13/52
Ri-ayat #eluarga
N/Tangga'
'ahr
&en!
ke'amn6$u5
7ahr
mat
Ab/rtu
!
%at
"!ebab
#
eterangan
ke!ehatan
). 1)?0(?200/ ;a#i*la#i * * * Pasien
2. 0/?0/?2013 ;a#i*la#i * * * Sehat
Ayah IbuNama Tn. S Ny. NPerkawnan ke9 1 1Umur !aat
menkah
30 tahun 2/ tahun
Pen$$kan
terakhr
S" SP
Agama Islam IslamSuku bang!a =a-a =a-aea$aan
ke!ehatan
Sehat Sehat
/!angunta! Tida# ada Tida# adaPenyakt b'a Tida# ada Tida# ada
3/rak Re5r/$uk!
RwayatPernkaha
n
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
14/52
Rwayat Penyakt e'uarga:
@ibi asien &seuu dari ibu' menderita #elainan darah yaitu
thalasemia dan #eluhan yang sama seerti asien! se#arangsedang mendaat trans$usi sel darah merah rutin di RS,ermina =a#arta. Ibu ! ayah atau adi# #andung asien tida#menderita #elainan darah! asma dan alergi lain! hiertensi!embeng#a#an 4antung! dan #en%ing manis.
Rwayat 7ngkungan
Pasien tinggal bersama dengan #edua orang tua dan duasaudara #andung. Rumah merua#an rumah se-aan!berting#at satu! berata genteng! berlantai #erami#! danberdinding tembo#. Ventilasi dan en%ahayaan %u#u bai#.
Sumber air bersih dari oma 4et. Sumber air minum dari airisi ulang. Samah dibuang #e temat samah dan setia haridi#umul#an di temat samah dean rumah. Rumah asienterleta# di #a-asan adat endudu# namun tida# #umuh.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
15/52
Rwayat S/!a' $an Ek/n/m
"yah asien be#er4a sebagai buruhs-asta dengan enghasilan #urang lebihR.1.)00.000!*?bulan. Sedang#an ibuasien merua#an ibu rumah tangga.enurut ibu asien enghasilan tersebut
#urang %u#u untu# memenuhi #ebutuhano#o# sehari*hari.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
16/52
PE%ERISAAN ;ISI STATUS GENERA7ISATA
EADAAN U%U%
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
17/52
STATUS GI>I
(( - U J 1+?2)G 100 J 6/ &resentil 60*/0 ' gii#urang! berdasar#an #ura DBD 2000
T( - U J 11)?126G100 J (1 &resentil (0*110 'tinggi bai#! berdasar#an #ura DBD 2000
(( - T( J 1+?20!) G 100 J /3 &resentil +0*(0 ' Fii#urang berdasar#an #ura DBD 2000
7 J )0 %m &diantara 2 dan *2 SB ' normalberdasar#an
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
18/52
EPA7A: Normo%ehali! de$ormitas &*'! hematoma &*'.
RA%(UT : Rambut hitam! distribusi merata dan tida# mudah
di%abut.
?A&A6 : Ca4ah simetris! tida# terdaat edema.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
19/52
TE7INGA :
@entu# : Normotia Tuli : *?*
Nyeri tari# auri#ula : *?* Nyeri te#an tragus : *?*;iang telinga : ;aangembran timani : Sulit dinilai
Serumen : *?* ReMe#s %ahaya : Sulit dinilai6IDUNG :
@entu# : Simetris Naas %uing hidung : * ? *
Se#ret : *?* Beiasi setum : *
u#osa hieremis: *?*
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
20/52
TENGGOROAN:
"r#us $aring simetris! hieremis &*'! oral thrush &*'. Tonsil T1*T1tenang!#rita tida# melebar! detritus &*'. aring hieremis &*'! granulasi &*'!massa &*'! abses &*'! PNB &*'
7E6ER:
@entu# tida# tama# #elainan! tida# tama# embesaran tiroidmauun
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
21/52
PARU
In!5ek!
@entu# thora#s simetris ada saat statis dan dinamis! tida# ada ernaasan yangtertinggal! retra#si &*' tida# ditemu#an eMoresensi ada #ulit dinding dada.
Pa'5a!
Nyeri te#an &*'! ben4olan &*' gera# naas simetris #anan dan #iri! vocal fremitus sama #uat #anan dan #iri.
Perku!
Sonor di #edua laang aru.
@atas aru dan hear di IDS VI linea mid#lai#ularis deGtraAu!ku'ta!:Suara naas esi#uler! reguler! ron#hi *?*! -heeing *?*
A(DO%EN :
In!5ek!
Perut ,embung tida# ada eMoresensi yang berma#na! roseola spots &*'! tida#tama# adanya ben4olan! gera#an eristalti#! ene#tasi! dan smiling umbilicus.
Pa'5a!Suel! nyeri te#an &*' ada eigastrium! turgor #ulit bai#.
6e5ar : Teraba membe!ar )-28 )-2.
7en : Teraba membe!ar $ S,hu@ner II.
Fin4al : @allotement *?*! Nyeri #eto# DV" *?*
Perku! : Timani ada seluruh regio abdomen. Shi$ting dullness &*'.
Au!ku'ta!:@ising usus &'! $re#uensi 3G ? menit.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
22/52
ANOGENITA7IA:
=enis #elamin la#i*la#i
@elum ada tanda*tanda ubertas
G( :
Preauri#uler : Tida# teraba membesar
Postauri#uler : Tida# teraba membesar
Submandibula : Tida# teraba membesar
Sura%lai%ula : Tida# teraba membesar"Gilla : Tida# teraba membesar
Inguinal : Tida# teraba membesar
ANGGOTA GERA : Simetris! tida# terdaat #elainan ada bentu# tulang! osisi
tangan dan #a#i! serta si#a badan! tida# terdaat#eterbatasan gera# sendi! a#ral hangat ada #eemate#stremitas! sianosis &*'! edema &*'! capillary rell timeO 2deti#.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
23/52
Tangan anan r
T/nu! /t/t Normotonus Normotonus
Sen$ "#ti$ "#ti$
Reek!
B!/'/g!
&' &'
Reek!
5at/'/g!
&*' &*'
7an9'an Ldema &*' Ldema &*'
ak anan r
T/nu! /t/t Normotonus Normotonus
Sen$ "#ti$ "#ti$
Reek!
B!/'/g!
&' &'
Reek!
5at/'/g!
&*' &*'
7an9'an Ldema &*' Ldema &*'
U7IT:
Carna sa-o matang merata! tangan dan #a#i lebih geladariada bagian yang lain. Pu,at "# ada telaa# tangandan #a#i serta dasar #u#u! tida# i#teri#! tida# sianosis! turgor#ulit bai#! #ering.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
24/52
PE%ERISAANPENUN&ANG
Tangga' )4949
2)*
6a!' N'a N/rma'
Ertr/!t 3!+ 4uta? u; A!A )!(
6em/g'/bn +!2 g? d; 11!/ * 1)
6emat/krt 23 A0 * )2
7euk/!t (300? ; A.)00 13.000
Tr/mb/!t A00000? ; 1)6.000 * A06.000
%3< 61!1 $; /0 * 100
%36 1(!A g 26 * 3A
%363 31!/ g? d; 32 * 36
RD? )1!3 O 1A
Pemeriksaan darah lengkap :
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
25/52
Ertr/!t ) 2
An!/!t/!!
P/k'/!t/!!
;ragment/!t
R/u'e/uC
Se' 5en!'
Se' target Ster/!t
P/'kr/ma!
Oa'/!t
Se' tear $r/5
Se' b'ur
(a!/5h'',
!t5'ng
Aut/ag'utna!
7an9'an
Gambaran Darah Tepi
Ertr/!t : mi#rositi# hio#rom
7euk/!t :#esan 4umlah : %u#uLritrosit berinti : 0? 100 leu#ositor$ologi : normal
Tr/mb/!t :#esan 4umlah : %u#uor$ologi : normal
e!an : anemia mi#rositi#
hio#rom sesuai gambaranthalasemia
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
26/52
Pemerk!aan 6b e'ekt//re!!
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
27/52
Resume Pasien seorang ana# la#ila#i berusia + tahun + bulan datang dengan surat
engantar untu# dila#u#an trans$usi darah. Bari anamnesis didaat#ana-alnya asien mengeluh demam tinggi terus menerus! u%at! mudahlelah! serta erut terlihat lebih bun%it dan mengeras ri-ayat trans$usi darahsebelumnya ertama #ali tahun ada 2013 namun orang tua asien belummengetahui se%ara asti enya#it yang diderita ana#nya. "yah asien 4ugamengeluh bah-a se4a# satu tahun tera#hir asien dirasa lebih u%at! mudahlelah! erutnya sema#in membun%it !#eras! serta sering mengeluh mual!sa#it erut! dan %eat begah setelah ma#an .Pasien 4uga terlihat tida#
sea#ti$ teman*teman sebayanya ! #arena sering mengeluh mudah letih. Bari emeri#saan Ksi# didaat#an Status gii termasu# gii #urang menurut
@@?>! T@?>! dan @@?T@! #on4un%tia anemis! mu#sa bibir u%at! erut%embung! heatoslenomegali! #ulit sa-o matang merata! dan u%at adatelaa# tangan dan #a#i. Tida# terdaat tanda*tanda er#embangan se#sse#under ada asien.
Bari emeri#saan enun4ang didaat#an Thalasemia @eta ,bL! anemia
normositi# normo#rom &,b menurun' !eritrosit rendah!Redcell DistributionWidth mening#at Pada emeri#saan enun4ang laboratorium darah leng#a ditemu#an
eritroenia! hemoglobinemia! DV! D,! dan D,D di ba-ah normal!RBCmening#at. Fambaran darah tei didaat#an #esan anemia mi#rositi#hio#rom sesuai gambaran thalasemia. Pada hasil analisa ,b menun4u##anheteroygote thallasemia dengan hasil ,b"2 Q13!2 dan ,b 1A!2 .
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
28/52
DIAGNOSA ER&A
"nemia e.%. thalassemia mayor dengan gii #urang
DIAGNOSIS (ANDING
"nemia e.%. thalassemia 5 mayor
,b , disease
"nemia #arena enya#it #ronis"nemia deKsiensi e
PE%ERISAAN AN&URAN erritin serum
TI@D "lbumin serum
ungsi hati
@ilirubin total! indire#
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
29/52
TATA7ASANAN/n9me$kament/!a
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
30/52
%e$kament/!a VenMon
Trans$usi PRD :
I : 2G 100 %%. In4. urosemide 10 mg IVintratrans$usi.
II : 1G1+0 %%. In4. ;asiG 10 mg IV intratrans$usi. "sam $olat 2G1 mg
Vitamin L 1G100 IV
PROGNOSIS "d Vitam : ad bonam "d Sanationam : dubia ad malam
"d ungsionam : dubia ad malam
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
31/52
FOLLOW UPS O A P
Pu,at "#
7ema! "#
(egah "#
TSS! D
@@ 1+ #g
TB : 100?60 mm,g
N: 100G? menit
R: 20G? menit
S: 36!)oD
ata: D" ?! SI *?*
ulut: u%at &'
Pulmo:SNV &?'! ron%hi
&*?*'
Dor: @= I II regular! murmur
&*'! gallo &*'
"bdomen: suel! NTL&'!
hear 1?2*1?2! lien
S%huner II.
L#stremitas: hangat ?
! u%at ?! DRT O2
"nemia e.%.
thalassemia
mayor dengan gii
#urang
VenMon
Trans$usi PRD
*I : 2G100%%
In4 lasiG ost
trans$usi 10 mg i
Saran :
In4. Ranitidine
3G2) mg IV
Hari Perawatan ke- !1"-#-$1%&
Hari Perawatan ke-' !1%-$#-
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
32/52
S O A Pe'uhan !u$ah
berkurangNyer u'u hat
"9#
Pu,at "#
7ema! "9#
(egah "#
TSS! D
@@ 1/ #g TB : (0?60 mm,g
N: //G? menit
R: 20G? menit
S: 3+!)oD
ata: D" ?! SI *?*ulut: u%at &'
Pulmo:SNV &?'! ron%hi &*?*'
Dor: @= I II regular! murmur
&*'! gallo &*'
"bdomen: suel! NTL&*'!
hear 1?2*1?2! lien S%huner
II.
L#stremitas: hangat ?!
u%at ?! DRT O2
"nemia e.%.
thalassemia mayor dengan
gii #urang
VenMon
Trans$usi PRDII : 1+0 %%
In4 lasiG ost
trans$usi 10 mg i
De# ,2T; ost
trans$usi"sam $olat 2G1 mg
Vit. L 1G100 IV
$1%&
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
33/52
Tangga' )*949
2)*
6a!' N'a N/rma'
Ertr/!t )!1 4uta? u; A!A )!(
6em/g'/bn 10!+ g? d; 11!/ * 1)
6emat/krt 3) A0 * )2
7euk/!t +300? ; A.)00 13.000
Tr/mb/!t 2+2000? ; 1)6.000 * A06.000
7ED ) mm? 4am 0 * 30
%3< 6(!2 $; /0 * 100
%36 21!1 g 26 * 3A
%363 30!6 g? d; 32 * 36
RD? 2+!/ O 1A
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
34/52
Tnjauan Pu!taka Thalasemia : de$e# geneti#
embentu#an rantai globin.
Thalassemia ber#urangnya ataubah#an tida# adanya sintesis rantai globin anemia
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
35/52
eidemiologi 200/ terdaat 1AA2 asien thalassemia mayor.
Se#itar +0*100 asien baru datang setia
tahunnya. Thalassemia beta Q ditemu#an di editeranea! Timur Tengah! "sia Tengah! India! Dina Selatan!dan negara*negara di sean4ang antai utara"$ri#a dan "meri#a Selatan.
=enis thalassemia terbanya# yang ditemu#an diIndonesia adalah thalassemia beta mayorsebanya# )0 dan thalassemia ,bLsebanya# A).&A'&)'
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
36/52
Ltiologi
enya#it geneti# autosomal resesi$ #elainan sintesis hemoglobin ter4adi engurangan
rodu#si satu atau lebih rantai globin #etida#seimbanganrodu#si rantai globin
mutasi ada salah satu atau #edua gen rantai globin
Thalasemia "l$a engurangan sintesis rantai al$a
Thalasemia @eta engurangan sintesis rantai beta.
o thalassemia sama se#ali tida# adanya rotein globin
thalassemia ber#urangnya sintesis rotein globin
thalassemia minor
salah satu gen globin mengalamide$e#! enurunan sintesis rotein globin sebesar )0!
thalassemia mayor #edua gen globin bermutasi. & 5QQ ' eritrooiesis yang ine$e#ti$ anemia mi#rositi#hio#rom berat.&+'
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
37/52
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
38/52
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
39/52
Tha'a!!ema F
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
40/52
Ta'a!ema a'a Pada homoigot talasemia 5o
,b, disease &Talasemia 55?5'
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
41/52
Pat/B!/'/g
mutasi BN" ada gen
rodu#si rantaial$a atau beta dari hemoglobinber#urang
globin seasang rantai 5 dan
seasang rantai lain
menentu#an 4enis hemoglobin &,b'.
3 4enis ,b: ,b " &52 2'! ,b &O 2 J5292' dan ,b"2 &O 3 J 5272'
Pat/B!/'/g
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
42/52
Pat/B!/'/g
Thalassemia beta deKsiensi sintesis rantai W #adar ,b"&52W2' menurun dan terdaat #elebihan dari rantai 5omensasi' banya# rantai 9 dan 7 bergabung dengan rantai5 Q ,b &5292' dan ,b "2 &5272' QQ
#elebihan rantai 5 yang bebas beragregasi membentu#badan in#lusi ada eritrosit berinti di sumsum tulang. @adanin#lusi yang banya# membran eritrosit berinti men4adi #a#u!tida# mamu bertahan lama dan destru#si intra meduler. Lritrooiesis men4adi tida# e$e#ti$! hanya sebagian #e%il eritrosit
yang men%aai sir#ulasi eri$er Proses hemolisis #arena eritrosis yang masu# sir#ulasi eri$er
mengandung badan in#lusi dan segera dibersih#an oleh limasehingga usia eritrosit men4adi ende#&10!3*3( hari' gangguandalam embentu#an ,b! rodu#si eritrosit dan mening#atnyaenghan%uran eritrosit dalam sir#ulasi darah anemia
eritrooiesis yang masi$ sel*sel eritroid a#an memenuhi
rongga sumsum tulang ?ter4adi hierlasia sumsum tulang desa#an de$ormitas tulang terutama ada tulang %eerseerti ada tulang -a4ah. facies Cooley .
Lritrooietin merangsang 4aringan hematooesis e#strameduler di hati dan lima heatoslenomegali.
anemia mening#atnya absorbsi besi dari saluran %erna
enumu#an besi ber#isar 2*) gram ertahun
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
43/52
ani$estasi #linisTha'a!!ema beta may/r homoigot! disebut 4uga dengan anemia Dooley.
mun%ul ada beberaa bulan #ehiduan atau #urang lebihumur 6 bulan dan se%ara rogresi$ memburu#
hidunya tergantung ada trans$usi
Pertumbuhan a#an terhambat! enon4olan tulang teng#ora#! ertumbuhan yang berlebihan
dari daerah ma#sila dan mu#a seerti mongoloid
,ear dan lien membesar trombositienia! lru#oenia
ening#atan igmentasi #ulit.
gambaran hiermetabolisme berua demam! badan #urus!
dan #adang ter4adi hieruri#emia! enumu##an besi sirosis heatis! aritnia #ordis! gangguan
ematangan se#sual dan a#ibat gangguan endo#rin lainnya
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
44/52
Tha'a!!ema nterme$a
Fe4ala #lini#nya lebih ringan dibanding#andengan thalassemia mayor! namun lebihberat dibanding#an thalassemia trait.
mun%ul ada usia 2*A tahun.
Pada bentu# yang berat biasanyamenun4u##an anemia! heato*slenomegali!gangguan ertumbuhan dan -a4ah talasemi#.
Tha'a!!ema mn/r
=arang menimbul#an ge4ala #linis
#elelahan yang #ronis dan #eluhan tida#sesiK# lainnya.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
45/52
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
46/52
Biagnosis "namnesis
u%at yang lama! ana# tama# #uning!
mudah terin$e#si! erut membesar a#ibatheatoslenomegali! ertumbuhanterhambat atau ubertas terlambat!ri-ayat trans$usi berulang &4i#a sudah
ernah trans$usi sebelumnay'! dan adari-ayat #eluarga yang menderitathalassemia.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
47/52
Pemerk!aan B!k
#roni# ! -a4ah #has facies Cooley !
e#sansi tulang an4ang rauh danmudah $ra#tur! bertubuh ende#
erut ana# membun%it
ening#atan te#anan intraabdominal
gangguan ertumbuhan dan malnutrisi @@?T@ diba-ah ersentil )0 denganmayoritas gii buru#.
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
48/52
Pemeri#saan Penun4ang1. Barah
Barah rutin
,itung reti#ulositFambaran darah tei
Serum Iron Total Iron @inding Daa%ity
2. Tes ungsi ,ear
3. Lle#tro$oresis ,bA. Pemeri#saan sumsum tulang). Pemeri#saan rontgen
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
49/52
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
50/52
Biagnosis @anding Dongenital Byserythroeieti% "nemia
"nemia deKsiensi e
,b , disease "nemia #arena enya#it #ronis
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
51/52
Tatala#sana Trans$usi Barah
Slene#tomi&2'
Pera-atan
8/17/2019 Thalasemia Beta Mayor
52/52