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7/16/2019 SÍNDROMES Y CARDIOPATIAS.pdf

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SÍNDROMES Y CARDIOPATIAS

Iván Rivera Ospina

Universidad del Tolima



PREVALENCIA

• Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitasmás frecuentes, con una incidencia que se ha estimadoentre 4 y 12 por 1.000 recién nacidos vivos.

• Las malformaciones cardiacas constituyen la causa principalde mortalidad por anomalías congénitas en lactantes (algomás de 1/3 de las muertes por anomalías congénitas yalrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo dela vida

• la mortalidad por esta causa ha caído considerablementeen los últimos años, debido a los avances en el diagnóstico,tratamiento quirúrgico y cuidados postoperatorios (undescenso del 40% en EE UU entre 1979 y 1997)



PREVALENCIA



ETIOLOGÍA

• ANOMALIAS CROMOSOMICAS 10% (↑25%MICRODELECIONES)

• ORIGEN GENÉTICO MENDELIANOMULTIFACTORIAL 70 - 80%

• FACTORES AMBIENTALES (ENF. MATERNAS – TERATOGÉNOS) 2 – 3%



SÍNDROME DE DOWN

TRISOMIA 21 → ERROR EN LA DISTRIBUVION DE MAT. GEN. - TRANSLOCACIÓNROBERTSONIANA 14 O 22 - MOSAICISMO

1 EN 800 NV

MANIFESTACIONES CLÍNICASHipotonia, hiperlaxitud ligamentosa,microcefalia, braquicefalia, cuello corto,manchas de Brushfield, epicanto, protrusionlingual, braquidactilia, clinodactilia, surcopalmar único, signo de la sandalia, livedoreticularis, RM.

CV

incidencia de 50%,canal AV, CIV, CIA

DXPERIODO NEONATAL INMEDIATO: dificil -cariotipo

SEGUIMIENTOControles periódicos, vacunas, etc.2 meses: ecocardiogramaProfilaxis AB (endocarditis)No cardiopatía de base: ECO/grama 18 – 20 años patología valvular.

Oftalmología – Otorrino -



SÍNDROME DE DOWN



SÍNDROME DE EDWARDS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Retraso del crecimiento pre y post natal,nacimiento postermino, Dismorfismosfaciales y musculoesqueleticos,malformaciones SNC, cráneo, faciales, delcuello, GI, GU, extremidades.

TRISOMIA 18 → NO DISYUNCIÓN – TRANSLOCACIÓN – DUPLICACIÓN DE DOS ZONAS(18q12-21 y 18q23)

1 EN 6000 – 1 EN 13000 NV

CV

90%CIV afectación valvularDAP, estenosis pulmonar, coartaciónde la aorta, tetralogía de Fallot,arteria coronaria anómala

DXEstudio citogenético

EVOLUCIÓNMortalidad 95%, 2% a los 5 años (cardiopatíascongénitas, apneas, neumonía)



SÍNDROME DE EDWARDS



SÍNDROME DE PATAU

MANIFESTACIONES CLÍNICASCrecimiento, alt. SNC (microcerfalia,

holoprosencefalia), craneofaciales(hipotelorismo ocular, epicanto,micrognatia), GU (criptorquidia, riñonpoliquistico), extremidades (polidactilia, uñashiperconvexas),

TRISOMIA 13 → TRANSLOCACIÓN (t(13q14)) - MOSAICISMOS

CV CIA, DAP, CIV, displasia valvular,tetralogia de fallot.

DXFenotipo fetal, RNcariotipo

EVOLUCIÓNMortalidad 50% primer mes70% a los 6 mesesCausas cardiovasculares



TRISOMÍA 13



SÍNDROME DE RETHORÉ

MANIFESTACIONES CLÍNICAS alteraciones oculares, hipertelorismo,estrabismo, microftalmía y hendiduraspalpebrales pequeñas. Malformaciones demanos, pies, corazón, genitales, riñón y SNC,retraso mental importante.

TRISOMIA 9 → DUPLICACIÓN PARCIAL O COMPLETA DEL BRAZO CORTO DE UNINTEGRANTE DEL PAR CROMOSÓMICO 9.

CV

CIV, DAP, Tetralogía deFallot

DXCariotipo

EVOLUCIÓN Mortalidad 4-6 meses gestación30 casos hasta 2003



SINDROME DE TURNER

MANIFESTACIONES CLÍNICAStalla corta, disgenesia gonadal coninfantilismo sexual, pterigium colli,disminución del ángulo cubital, implantación

baja del cabello

MONOSOMÍA X (45,X), MOSAICISMOS (46, XX – 46, XY – 47, XXY), ANOMALIASESTRUCTURALES DEL CROMOSOMA X, DELECCIONES, ANILLOS, TRANSLOCACIONES

1 EN 2000 – 1 EN 5000 NV MUJERES

CVSoplo cardiaco por coartación dela aorta, estenosis aorticavalvular, valvula aorta bicúspide

DXcariotipo



SINDROME DE TURNER



SÍNDROME DE KLINEFELTER

EL SK OCURRE SÓLO EN VARONES Y SE DEBE A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X EXTRA75% TIENEN UN CARIOTIPO 47,XXY

APROXIMADAMENTE UN 20% SON MOSAICOS CROMOSÓMICOS (46,XY/47,XXY)EXISTEN VARIANTES INCLUYENDO 48,XXYY, 48,XXXY, Y 49,XXXXY EN UN 5% DE CASOS.

CARACTERISTICAS Fenotípicamente son individuos altos ydelgados, con piernas relativamente largas.Físicamente no hay ningún dato anómalo

hasta la pubertad, en que puedenobjetivarse signos de hipogonadismo, contendencia a la obesidad.

CVCIA, DAP, PVM

TTO HORMONAL



OTROS

retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotonía, labio leporino y/opaladar hendido, estrabismo, hipertelorismo, micrognatia, las marcas auriculares opozos, y la asimetría craneal, defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusionesdentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja,con cuello palmeadas, y anomalías renales

TRANSLOCACIONES Y DELECCIONES BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4



OTROS



HERENCIA MONOGÉNICA



SÍNDROME DE MARFAN

trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejidoconectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayorconcentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel,tegumentos y pulmón

DEFECTOS DEL GEN FBN1 EN EL CROMOSOMA 15q21 POR MUTACIONES → DEFECTO DELA FIBRILINA 1Elastina y ensamblaje de fibras elásticas

Inhiben crecimiento de huesos largos (tensión)1 EN 3000-20000

NEONATAL INFANTIL CLASICO

FORMAS CLÍNICAS



NEONATAL INFANTIL CLÁSICO

insuficiencia mitral ytricuspídea severas,

cardiomegalia, dilataciónaórtica y pulmonar,arritmias, prolapso mitral y

tricuspídeo, aneurismasmasivos de la aorta

ascendente y descendente

La muerte ocurre en horas odías por insuficiencia

cardíaca

Alteraciones esqueleticas yde piel

dilatación aórtica en 42%prolapso mitral, 96%,

dilatación raíz aórtica, 86%insuficiencia mitral, 84%.

insuficiencia cardíaca 74%

Forma mas frecuente yreconocida se presenta en

niños, adolescentes yadultos

Criterios de Ghent:- Historia familiar

- Genética

- Compromiso de órganosafectados

1. TALLA ALTA CON MAYOR ENVERGADURA 2. CIFOSIS 3. DOLICOCEFALIA 4.ARACNODACTILIA 5. ESTRIAS ATROFICAS 6. PALADAR OJIVAL Y DENTADURA AGLUTINADA



SÍNDROME DE HOLT-ORAM

mutación dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de laproteína impidiendo su correcta unión al ADN. Se han descrito varias mutaciones

puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de síndrome de Holt-Oramesencial en la transducción de señales en el desarrollo

DISPLASIA ATRIODIGITALAsociación de malformaciones cardíacas y defectos óseos que afectan a lasExtremidades superiores. Fue inicialmente descrito en 1960 por Holt OramEnfermedad rara, con una frecuencia de uno por cada 100.000 recién nacidos.

MALFORMACIONES ESQUELETICAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS 95%

Ausencia de pulgares (43 %)Radio hipoplásico (41 %)Pulgares hipoplásicos (39 %)Ausencia de radio (23 %)Pulgares trifalángicos (18 %)Normales (16 %)

CIA (34 %)Comunicación interventricular (CIV) (25 %)



SÍNDROME DE NOONAM

Mutaciones en el gen PTPN11Estas mutaciones producen una hiperactivacion de la proteina que codifica el gen, unatirosin fosfatasa citoplasmatica SHP2. Esta proteina interviene en la via de senalizacionintracelular RAS – MAPK implicada en el control del crecimiento, diferenciacion,migracion y apoptosis celular

1 EN 1000 –

1 EN 2500 NV

MANIFESTACIONES CLÍNICASTalla baja, dismorfia facial,alteraciones esqueleticas

CV50 – 80%estenosis valvular pulmonar con displasiavalvular 20-50%

La miocardiopatia hipertrofica 20-30%Menos frecuentesDefectos septales, estenosis de ramas pulmonares,Tetralogia de Fallot ycoartacion aortica58% alteraciones electrocardiograficas

DXClínicoCriterios Dx



SÍNDROME DE ALAGILLE

trastorno genético, autosómico dominante, que tiene un amplio espectro depresentaciones clínicas

Defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual sedescriben diferentes mutaciones

1 EN 100.000 NV

MANIFESTACIONES CLÍNICASSe caracteriza por anomalíashepáticas, esqueléticas, renales,oculares, cardiovasculares ydismorfias faciales



Í



SÍNDROME MC M CV

APERT Craneocinostosis, sindactilias,retardo mental

Aplasia pulmonar, atrofia de lasarterias pulmonares, estenosispulmonar, defecto del tabiquepulmonar,fibroelastosis endocárdica

LEOPARD(lentiginosis Multiple o sindrome

cardiocutaneo)

L, lentigos; E, alteraciones ECG; O,hipertelorismoocular; P, estenosis pulmonar; A,anomalíasgenitales; R, retraso del crecimiento;

D, deafness (sorderade conducción)

Estenosis pulmonar

ROMANO WARDQT largo

(alteracion de canales ionicos delcorazón)

Jervell-Lange-Nielsen(sordera)

Sordera congénita Sincope

WILLIAMS – BEUREN(monosomia 7)

Alteraciones psicologicasDepresion

hipercalcemia

Estenosis aortica



GRACIAS