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Distrofia Muscular deDuchenne
(Distrofia muscular grave generalizada dela infancia)
Interno: Roberto AcostaDocente: Klgo. MakarenaBrikisak
Mayo 2012
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Quin quiere serKINESILOGO?
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Distrofia Muscular??
Princi ios de Neurolo a.
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DM Duchenne
Ms frecuente yconocida
Fatal(casi siempre por
infecciones pulmonares e ins.respiratoria)
1 / 3500 varones
vivos Transmisin recesiva
ligado a cromosoma
XRev Chil Pediatr 2008 79 5 :
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DMD - Fisiopatologa
Princi ios de Neurolo a.
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DMD - Diagnstico
Biopsia Muscular (Anlisis del gen de Distrofina ytincin de fibra)
CPK
EMG (Alt. neurptica?)
ECG
Examen clnico
Neurolo a ara
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DMD Aspectos Clnicos
Postura ordinaria:
Lordosis Lumbar
Flexin y abd caderas Flexin de rodillas
Flexin plantar
Surge escoliosis ycontracturas de losantebrazos en
flexinPrinci ios de Neurolo a.Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5):
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DMD Problemas asociados
Intelectuales
Anormalidades esquelticas
Intestino Funcin Vesical
Vmitos
UPP
Obesidad
Dificultades emocionalesNeurolo a ara
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DMD - Tratamiento
Objetivos de KNTM Limitar la gravedad de la atrofia (proteger el
capital muscular)
Evitar y retrasar la instalacin de actitudesviciosas
Ayudar y aumentar la funcin respiratoria yprevenir toda alteracin de ella
Preservar un mximo de funcionalidad
Asegurar un mximo confort fsico, psquico ysocial
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Correcciones Posturales
Ejercicios
FNMP, AVD Tcnicas de balance y fortalecimiento en
posicin bpeda, sedente, arrodillado yen decbito
Respiratorios
Neurolo a araAn Esp Pediatr 2002;57(6):518-23
DMD - Tratamiento
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DMD - Tratamiento
Estiramientos yEntablillados
OTP, evitando
deformidades Estiramientos
pasivos,previniendocontracturas
Ciruga
TTM percutnea
Neurolo a araAn Esp Pediatr 2002;57(6):518-23
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DMD - Tratamiento
Avances en lasestrategias para eltratamiento de
DMD Terapia de clulas
madre
Trasplante demioblastos
Terapia de
reemplazo del genEMBO reports (2004) 5, 872876
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GRACIAS!!
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