JOURNE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES 29 FVRIER 2016, UNE JOURNE RARE POUR
METTRE EN AVANT LES MALADIES RARES
Une maladie rare ? Elle touche un nombre restreint de personne
Elle peut tre rare dans une rgion et frquente
dans une autre.
Une grande diversit des symptmes cliniques
Combien? Plus que 7000 maladies rares.
En Europe, une maladie rare touche 1 personne sur
2 000.
80% sont dorigine gntique
50% des maladies touchent les enfants.
Problmes ? Manque des connaissances mdicales et
scientifiques
Retard dans le diagnostic et la prise en charge
Absence dun traitement curatif pour la majorit
des cas
Les personnes atteintes de maladies rares sont
plus vulnrables, sur le plan psychologique, social,
conomique et culturel.
Manque de conscience et de sensibilisation
Symptmes:
Hypersensibilit lUV, Cancer
cutan lge prcoce, Atteinte
neurologique
Prvalence :
10 fois Plus frquente en
Tunisie quen Europe.
90 % des enfants atteints sont
issus de mariages
consanguins
Impact de la recherche Diagnostic gntique la
naissance , Protection
prcoce contre les UV ,
Conseil gntique, Diagnostic
prnatal
La journe internationale des maladies
rares est un vnement annuel de
sensibilisation, coordonne par EURORDIS
au niveau international et par les alliances
nationales et les organisations de patients
au niveau national.
Le 29 fvrier 2016 marque la 9me dition
de la journe internationale des maladies
rares (Rare Disease Day).
Les enfants de Lune en Tunisie
La recherche sur les Maladies
rares lInstitut Pasteur de Tunis
Le laboratoire de Gnomique Biomdicale
et Oncogntique lIPT mne des
recherches sur les maladies rares
gntiques de la Tunisie pour dvelopper
des outils de dpistage et de prvention de
lhandicap svre dorigine gntique.
Les recherches concernent les maladies
hrditaires du mtabolisme
(Glucognose, Wilson, Maladie de
Gaucher), les maladies
neurosensorielles ( surdit, ccit,
autisme..), cardiogntiques, les
gnodermatoses (Ichtyose, Mal de Meleda ,
Epidermolyse bulleuse dystrophique,
Xeroderma Pigmentosum (XP).
Ensemble, faisons entendre la voix des malades
-XP-C
-XP-A
- XP-V
Cration de registres pour les maladies rares
Encourager la recherche scientifique & Augmenter la coopration internationale
Partager les connaissances scientifiques et les expertises
Amliorer l approche globale du diagnostic
Dvelopper des nouvelles procdures pour la thrapie.
Comment peut on agir ?
Vous tes rares vous tes spciales!
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