MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Componentes: Francisco Neto; Júlia Prata; Kammile Matos; Mariana Gonçalves ;
Marianne Callado; Pedro Henrique; Priscila Viana; Renato Benicio, Robson
Andrade e Taís Santana
Podem provocar alterações no número de genes:
deleções, duplicações, cromossomos em anel.
Podem acontecer por alterações no arranjo dos genes: inversões e translocações.
São variações que afetam a morfologia cromossômica, seguidas de uma recombinação anormal.
DELEÇÃO Ocorre a perda de um fragmento cromossômico, com a
consequente perda de genes.
Pode ter apenas uma simples quebra
na porção telomérica - chamada de
terminal ou ocasionar na perda de um
ou mais segmentos internos – a
chamada de intersticial.
Ex: Síndrome do “mio do gato”.
Provocado por uma deleção no cromossomo 5.
DELEÇÃO
Cromossomos em anel: Apresenta duas deleções
terminais e união de suas extremidades .
DELEÇÃO
Ocorre a repetição de uma porção
cromossômica, acarretando uma dupla leitura de genes.
DUPLICAÇÃO
Ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros de leitura.
TRANSLOCAÇÃO
• Recíprocas
• Robertsonianas
• Inserções.
TRANSLOCAÇÃO
Recíproca: Dois cromossomos trocam partes entre si,
redistribuindo o material genético entre eles.
Ex.: Cromossomo Filadélfia(Ph1)
Translocação recíproca
entre os cromossomos 9
e 22.
TRANSLOCAÇÃO
Robertsoniana: Fusão cêntrica onde dois cromossomos acêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo a troca de braços cromossômicos inteiros.
EX: Translocação dos cromossomos 14/21, caracterizando a Síndrome de Down.
TRANSLOCAÇÃO
Inserções: é um caso raro de translocação não
recíproca, onde um fragmento é removido de um
cromossomo e inserido em outro diferente.
Ocorre uma inversão num segmento cromossômico, provocando erros na leitura dos genes.
INVERSÃO
• Paracêntricas
• Pericêntricas
INVERSÃO
Ex: Inversão pericêntrica do cromossomo 3.
Fonte: http://faqbio.blogspot.com/2011/05/ficha-resumo-citologia-alteracoes_09.html
RESUMO
REFERÊNCIAS
Mutações. Disponível em: <http://www.farmacia.ufrj.br/lassbio/XV_evqf/download/cursos_conf/curso_genetica_toxicologica.pdf>