IRCCS Gaslini Genova

UNITArsquo OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA

Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 13500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dellembriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee

Primo segno della NF

1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita

sino allrsquoadolescenza max

1048633 Si osservano nel 90 degli adulti

1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti

diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave

o meno scuro distribuzione casuale

1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con

la severitagrave della malattia

Almeno 6 macchie

Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa

Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

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LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

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ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

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Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

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SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

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SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

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Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

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SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

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Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

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PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 13500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dellembriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee

Primo segno della NF

1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita

sino allrsquoadolescenza max

1048633 Si osservano nel 90 degli adulti

1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti

diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave

o meno scuro distribuzione casuale

1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con

la severitagrave della malattia

Almeno 6 macchie

Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa

Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

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75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

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MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

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FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

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ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

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eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

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LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

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ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

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Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

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Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

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SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

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SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Primo segno della NF

1048633 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita

sino allrsquoadolescenza max

1048633 Si osservano nel 90 degli adulti

1048633 Rotondeggianti o ovalari margini netti

diametro da 05 a 50 cm colore bruno o piugrave

o meno scuro distribuzione casuale

1048633 Il numero delle macchie non egrave correlato con

la severitagrave della malattia

Almeno 6 macchie

Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa

Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

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MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

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Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

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eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

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LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

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ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

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Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

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Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

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SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

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SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

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Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

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SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Le macchie caffersquo-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF ma possono essere1048633 Idiopatiche1048633 S di Leopard1048633 S di Peutz-Jeghers1048633 Incontinentia Pigmenti1048633 S di McCune Albright1048633 Mosaicismi1048633 Sclerosi tuberosa

Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

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75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

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MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

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SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Piccole macchie caffegrave-latte1048633Suggestive per la diagnosi se alivello delle pieghe1048633ascellari (segno di Crowe)1048633inguinali1048633sottomammarie1048633collo1048633Presenti nellrsquo80 dei pazienti1048633Compaiono nella tarda infanzia

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

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75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

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MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

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FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95) o nervi periferici (15)1048633Colorito roseo o traslucido1048633 Lisci o mammellonati comprimibili1048633Nel 25 dei casi pruriginosi o dolorosi1048633Compaiono nella tarda infanzia-pubertagrave1048633 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili1048633Neurofibrosarcoma nel 1-5 dei casi

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

CRITERI DIAGNOSTICI

gt 6 macchie caffegrave-latte (gt 5-15mm)1048633 Frecklinglentiggini (inguinale o ascellaresegno di Crowe)10486332 Neurofibromi o 1 plessiforme1048633 gt2 noduli di Lisch (amartomi dellrsquoiride)1048633 Parente di I grado affetto1048633Glioma del nervo ottico1048633 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoideassottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformiidrocefalo feocromocitomascoliosi pseudoartrosihellip)

Ersquo essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici

Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLEROSI TUBEROSA

Sindrome neurocutanea autosomica dominante

caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute encefalo

occhio cuore rene fegato polmoni)

Prevalenza 110000

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

Criteri maggiori1 Angiofibromi faciali o

placca della fronte2 Fibromi periungueali3 Macchie ipomelanotiche4 Placche a pelle di zigrino5 Amartomi retinici6 Tuberi corticali7 Amartomi renali8 Noduli subependimali9 Rabdomioma cardiaco10 Linfangiomatosi11 Angiolipoma renale

Criteri minori1 Pits dello smalto dentale

2 Polipi rettali

3 Cisti ossee

4 Anomalie della sostanza bianca

5 Fibromi gengivali

6 Amartomi extrarenali

7 Macchie retiniche bianche

8 Lesioni cutanee a confetto

9 Cisti renali

2 criteri maggiori e 1 minore1 maggiore e 1 minore

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ANGIOFIBROMI MULTIPLI

Segno diagnostico primario

Prevalenza del 75Tra i 2-5 aaIstologicamente iperplasia del tessuto

connettivo e vascolare dermici

Ist G Gaslini

75

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Angiofibromas of tuberous sclerosisof Bourneville

Ist G Gaslini

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

MACULE IPOPIGMENTATE

Segno maggiore precoce(presenti alla nascita o nellrsquoinfanzia)

Prevalenza 85-973 o piugrave segno maggioreIstologicamente

numero normale di melanociti ipofunzionanti cioegrave con ridotta attivitagrave melanogenica I melanosomi sono infatti piugrave piccoli e ridotti di numero

97

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Macule di colore bianco dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PLACCA A PELLE DI ZIGRINOSegno maggioreRara durante lrsquoinfanzia Prevalenza del 48Istologicamente

amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore

48

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Placca con superficie ruvida (a buccia drsquoarancia) di solito in regione lombosacrale

Da pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PLACCHE FIBROSE DELLA FRONTESegno maggiore

Prevalenza del 189 Possono insorgere

prima degli angiofibromi

Istologicamente Angiofibromi con poca

componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)

19

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

FIBROMI PERIUNGUEALI

Segno maggiore tardivo (dopo pubertagrave)Prevalenza 151Istologicamente fibromi o angiofibromi ()

151

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dellrsquounghia di colore rosato

Raramente possono essere sottounguealiPiugrave frequenti alle unghie dei piedi

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Segni cutanei specifici (tipici della singola entitagrave)

Eritema a farfallarash eliotropohellip

Segni cutanei non specifici teleangectasie Raynaud orticaria-vasculite

livedo ulcerazioni (anche mucose) atrofia bianca alopecia diffusa calcinosi alterazioni della pigmentazione Ist G Gaslini

MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE

AUTOIMMUNI

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ORTICARIA-VASCULITE

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

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FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

FENOMENO DI RAYNAUD

Alterazioni trifasiche del colore della cute bianco -gt blu -gt rosso

Malattie reumaticheMalattie da proteine

anomale nel sangueFarmaciIdiopatico

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Ist G Gaslini

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ALOPECIA DIFFUSAALOPECIA DIFFUSA

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO

Manifestazioni specificheLupus eritematoso cutaneo

cronicodiscoideLupus eritematoso cutaneo subacutoLupus eritematoso cutaneo acuto e

sistemico

Ist G Gaslini

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)

Raro in etagrave pediatrica

Fotosensibilitagrave +++

Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative) alopecia

Puograve evolvere verso LES (5)

Ist G Gaslini

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

eritemaipercheratosiatrofia

SEGNI DA CONSIDERARE

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LUPUS PERNIO

CHILBLAIN LUPUS

CHILBLAIN LUPUS

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Se compaiono diffusamente specie nelle sedi fotoesposte elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche per lo piugrave simmetrici possiamo pensare ad unrsquoaltra forma di Lupus piugrave importante

Ist G Gaslini

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Forma particolare di Lupus piugrave frequente nelle giovani femmine(10-15) dei LE cutanei

HLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitagravePeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO

Diagnosi differenzialeDermatosi anulariPsoriasiDermatite seborroicaDermatofitosiEczema nummulare

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

ERITEMA ANULARE CENTRIFUGO

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Ist G Gaslini

ERITEMA POLIMORFO

ERITEMA POLIMORFO

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Psoriasi anulare

Psoriasi anulare

Ist G Gaslini

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Paziente conRash a farfalla alopecia PleuritePericardite

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES

Lesioni cutanee (in Lesioni cutanee (in genere)genere)

7777

Rash Rash malaremalare a farfalla a farfalla 7474

FotosensibilitagraveFotosensibilitagrave 4040

Vasculite (porpora Vasculite (porpora palpabile)palpabile)

3838

AlopeciaAlopecia 3232

Lesioni discoidiLesioni discoidi 1919

Eritema periunguealeEritema periungueale 99

Fenomeno di RaynaudFenomeno di Raynaud 77

Livedo reticularisLivedo reticularis 22

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LES

Diagnosi differenziale

Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilitagrave a farmaci

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)

Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose anulari

figurate e desquamanti (lt 5 mese)

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE

Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30) 114000 nati vivi Epatomegalia colestasi e uarr transaminasi Trombocitopenia plusmn porpora anemia Sintomatologia neurologica

Ist G Gaslini

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale lesioni anulari discoidi atroficheAnti-Ro anti-La anti-U RNP

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN

bull segni cutanei tipici bull Ipostenia prossimale simmetricabull uarr sierico enzimi muscolari bull Alterazioni EMGbull Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare

Diagnosi segni cutanei + altri 3 criteri Ist G Gaslini

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

DERMATOMIOSITELesioni tipiche

Papule di GottronSegno di Gottron (teleangectasie)

Lesioni caratteristicheEritema facciale e palpebraleTeleangectasie periunguealiEritemi superfici estensorieIpercheratosi delle mani

Lesioni compatibiliPoichiloderma atrofizzante vascolareCalcinosis cutis panniculite lipodistrofia

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

DERMATOMIOSITE

Diagnosi differenzialeLES malattia mista del connettivo

sclerodermia dermatite atopica psoriasi dermatite seborroica etc

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODERMIA

Malattia sistemica del tessuto connettivo che puograve coinvolgere cute tessuto sottocutaneo muscoli ed organi interni

Sclerodermia localizzataSclerodermia sistemica

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

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SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti

ClinicaMorfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare frontoparietale en coupe

de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva ndash sindrome di Parry-Romberg)

Morfea profonda (profonda disabling pansclerotic morphea)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODERMIA LOCALIZZATA

Diagnosi differenziale

VitiligineNecrosi tessuto

adiposo sotto cutaneo

Granuloma anulareLipoatrofiaLebbraScleredema

Acrodermatite cronica atrophicans

Lichen sclerosus et atrophicus

Necrobiosi lipoidica

SarcoidosiIst G Gaslini

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Ist G Gaslini

Erhytema migrans

(fase precoce)

Erhytema migrans

(fase precoce)

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Acrodermatite cronica atrofizzante

(fase tardiva)

Ist G Gaslini

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODERMIA LINEARE

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica cutanea e visceraleDiagnosi (ARA) 2 criteri major + 1 criterio

minor Criteri maggiori sclerosi di dita braccia

faccia eo collo Criteri minori sclerodattilia atrofia dei

polpastrelli delle dita fibrosi polmonare bilaterale

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SEGNI CUTANEIForme diffuse localizzate sindromi da

sovrapposizionebull Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega

ungueale)bull Edema indurimento sclerosi atrofia

ulcerazionibull Discromie ipo ed ipercromichebull Teleangectasiebull Calcinosi

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

SCLERODATTILIA

SCLERODATTILIA

Ist G Gaslini

Ulcere in Raynaud

Ulcere in Raynaud

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che

interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene

ClinicaLesioni porpora rash maculo papuloso

petecchie noduli vescicole ulcere necrotiche ponfi orticariodi persistenti

Forma rotonda ovale anulare arciformeDisposizione isolate e disseminate o fitte e

confluenti

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibrobull Iperemia congiuntiva bulbarebull Alterazione delle mucose oralibull Alterazioni della cute delle estremitagrave eritema ed

edema poi desquamazione periunguealebull Esantema polimorfobull Linfoadenopatie cervicalibull Complicanze interne (aneurismi coronarici)bull Febbre di durata pari o sup di 5 digrave

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

MALATTIA DI KAWASAKI

Caratterizzata da eritema diffuso nellrsquoarea del pannolino con desquamazione periferica (aspetto ldquoscottatordquo)

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH

Vasculite dei Vasculite dei piccoli vasipiccoli vasi

InteressamentInteressamento articolare o articolare (50-80)(50-80)

InteressamentInteressamento o gastrointestinagastrointestinalele

InteressamentInteressamento renaleo renale

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

Ist G Gaslini

LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PORPORA DI SHONLEIN ndashHENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALE

Punture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella APEC etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

Ist G Gaslini

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEINrsquoS

DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni

purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica

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PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

PITIRIASI LICHENOIDEDermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

Dermatosi eruttiva papulo-squamosa a evoluzione acutasubacuta o cronica di origine sconosciuta

Nel 20 dei casi in etagrave pediatrica

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco

mycobatterio tubercolosis EBV Brucellahellip

Farmaci (ASA sulfamidici)

Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behccedilet Deficit genetico C4

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

MALATTIA DI BEHCcedilET

Segni cutanei e mucosiAftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose vescicole foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite panuveite

vasculite retinica)

Ist G Gaslini

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

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Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento vellutato (ipercheratosi) della cute del corpo particolarmente nelle aree di flessione come la nuca e le ascelle LAN puograve essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante Si associa frequentemente a obesitagrave diabete acromegalia ovaie policistiche con iperandrogenismo irsutismo e ipotiroidismo

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

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e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

Ist G Gaslini

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

Ist G Gaslini

TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Lincidenza esatta della forma benigna non egrave notamolto piugrave frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura Prevalenza tra 1 e 5 dei bianchi e circa 13 nei neriIl cheratinocita possiede recettori di membrana per lrsquoinsulina e il fattore di crescita (IGF a1)Lrsquoispessimento cutaneo egrave dovuto a iperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)

EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA

DI ZNEreditaria autosomica recessiva

da insufficiente assorbimento intestinale dello Zn per la mancanza di una proteina di trasporto specifica

esordio 4-6 sett post svezzamento

Acquisitapseudoacrodermatit

e enteropatica da deficit transitori di Zn sia nei prematuri che nei pretermine

esordio solitamente tra la 7deg e la 32deg sett di vita

CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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LIVEDO RETICOLARE

Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

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CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-

crostose a margini netti in sede periorale perianale acrale la dermatite si estende allrsquoaddome al perineo natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino

Laboratorio bassi livelli plasmatici di Zn (lt 50 mcgml)

e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA INFEZIONI CALO

PONDERALE

BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

Livedo reticolare secondaria

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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

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BG 4m Kg 305 (alla nascita Kg202)nato pretermine alla 28deg settimanazinchemia 34 mcgdl

Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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Livedo reticolare idiopatica

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EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi faciali

Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

TROMBICULOSI Infestazione da Trombicula Autumnalis con papule rossastre prevalenti su arti inferiori

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Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32degsett)assorbimento intestinale di Zn lt alla normagt perdita intestinale di Zn attraverso

secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa etagrave

gestazionale

AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambineClinica lesioni cutanee e di altri organi (occhio dentisistema nervosoetc)

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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AM 4 m Kg 52 (alla nascita Kg 22)Nato a termine ma ldquosmall for daterdquo (lt Kg 25)Zinchemia 45 mcgml

CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per

lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

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lrsquoaccrescimento (ldquosmall for daterdquo)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno lt alla

norma

INCONTINENTIA PIGMENTI

Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

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Sindrome geneticamente determinata X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee1048633Fase vescicolosa (neonatale)1048633Fase papulo-iperpercheratosica(2deg-5deg mese)1048633Fase pigmentata (3deg-6deg mese)

Non sono tutte fasi obbligatorie

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute

Livedo reticolare idiopatica

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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Presente nel 29 dei casi nel 6 nessuno dei tre segni

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