GUARDIÁN DEL GENOMAALEJANDRO FARIAS DURAN

BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA“PENSAR BIEN PARA VIVIR MEJOR”

DHTIC´S

INCIDENCIA DE CÁNCER POR MUTACIÓN EN EL GEN TP53 (SX. DE LI FRAUMENI)

LOCALIZACIÓN Ubicado en el brazo corto del cromosoma 17p13.

Es expresada por toda célula somática.

ES CONSTITUIDO POR 11 EXONES

• 1.- TIENE UNA SECUENCIA NO CODIFICANTE • 2.- TIENE DOS SITIOS DE INICIO DE TRANSCRIPCIÓN• 11.- CUENTA CON UN CODÓN DE TERMINACIÓN• 4-9.- EN ELLOS SE PRESETA EL 90% DE LAS MUTACIONES DE TUMORES

CANCEROSOS

ESTRUCTURA DE LA PROTEÍNA

En su edo. Inactivo se encuentra en su forma monomerica y tiene una vida media de 20 min.

Formado por:

-Un dominio N-terminal

-Un dominio de tetramerización

-Un dominio DNA

Un dominio C- terminal

• SU TRADUCCIÓN OCURRE EN RIBOSMOAS LIBRES Y CADA VARIANTE DE MRNA CODIFICA PARA UNA ISOFORMA DISTINTA.

• SU TRANSCRIPCIÓN ES DADA POR DOS PROMOTORES : P1: RESPONSABLE DE LA TRANSCRIPCIÓN P2: INVOLUCRADA EN LA TRANSCRIPCIÓN DE OTRAS ISOFORMASSU EXPRESIÓN A NIVEL TRANSCRIPICIONAL ES REGULADA POR HOXA

ACTIVADA POR DIFERENTES MECANISMOS

• -DAÑO AL DNA• -RADICALES LIBRES• -HIPOXIA• -TELOMEROS CORTOS• -AGENTES GENOTOXICOS• RADIACIÓN

FUNCIONES

• ARRESTO EN EL CICLO CELULAR

• APOPTOSIS

ARRESTO CELULAR

APOPTOSIS

REGULACIÓN DE P53 POR MEDIO DE MDM2

-Mdm2 en niveles elevado actúa como un oncogén.

PRB (RETINOBLASTOMA )

• DIRECTAMENTE RELACIONADA CON EL CÁNCER INFANTIL RETINOBLASTOMA, PADECIMIENTO POCO COMÚN, CASUALMENTE HEREDITARIO.

• LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO 13Q14.2 • INHIBE A E2F EN LA FASE DE G1 A S

RELACIÓN DE P53 CON PRB

GRACIAS