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¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas?¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas?
¿Cómo entender la naturaleza y el origen de las especies? ¿y de
las razas?
IndividuoEstudio de poblaciones:
La transformación de una especiea lo largo de la evolución
(Natural o artificial)
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Según el libro Guinness de los Records, Tristan da Cunha es la isla permanentemente habitada más remota del planeta; en mitad del Océano Atlántico Sur a 2334 km de su vecino más cercano.
Mas info: Wikipedia
La Población de Tristán da Cunha- 1817: Escocés William Glass llega con su familia- Llegan marineros, naúfragos mujeres de la isla Santa Helena- 1855: población 1001855: población 100- 1856: Muere William Glass y muchos isleños emigran a América del Sur- 1857: población 33- 1885: población 106- 1885: 15 hombres de la isla mueren en un barco pequeño volteado por una ola enorme.
Archipiélago Británico
pMuchas viudas y niños abandonan la isla- 1885: población 59- 1961: erupción volcánica. Los habitantes se van a Inglaterra 2 años (nuevas enfermedades)- 1993: población 300 personas
Más de la mitad de los isleños presentan
síntomas de asma Hereditaria.
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Tema 12: La estructura égenética de las poblaciones
Nicholas F.W. (1996)Griffiths AJ et al. (2000)
Klug W y Cummings MR (1999)Tamarin RH (1996)
Puertas (1992)
Objetivos:
• Conocer el concepto de población y los atributos de la misma desde el punto deatributos de la misma desde el punto de vista genético
• Describir cómo se ha distribuido el efecto fenotípico de un locus en una población
• Establecer el significado de equilibrio éti d bl iógenético de una población
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Contenidos
• Conceptos básicos de genética de blpoblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, q y g p ,cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo
Tª de Darwin de la evolución natural:
1. Principio de variación Entre los individuos de una población hay variación en cuanto a morforlogía, fisiología, comportamiento
2. Principio de herencia Los descendientes it á d l se parecen a sus progenitores más de lo
que se parecen a otros individuos no emparentados
3. Principio de selección En un ambiente concreto, algunas formas tienen más éxito que otras en cuanto a su supervivencia y reproducción
La selección puede provocar un cambioen la composición de una población
Requisito:Existencia de variación
Evolución: Cambio en una población a lo largo del tiempo. La población es la unidad más pequeña que puede evolucionar.
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"Conjunto de individuos (de la misma especie) queviven en una localidad geográfica determinada y quereal o potencialmente son capaces de reproducirse
Población
entre si y por tanto comparten un conjunto de genes"
ATRIBUTOS
ACERVO GENÉTICO FRECUENCIAS GÉNICAS
Genética de poblacionesCaracterísticas genéticas (Estructura)- Dinámica- Comportamiento - Futuro
Fuerzas que alteran las frecuencias génicas
Genética de poblaciones
VariaciónSólo podemos observar la variación fenotípica
Caracteres interesantes:Caracteres interesantes:- Forma del cuerpo (razas)- Variaciones en producción (leche, huevos,…)- Susceptibilidad a enfermedades
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Variación genética: Polimorfismo
• Morfológico• Variación proteica• Polimorfismos del DNA:
– Fenotipo = Genotipo– Marcadores neutros
Transmisión Mendeliana– Transmisión Mendeliana
Estructura Genética de la población:Frecuencias génicas
• Describen como esta distribuido un locus con efecto fenotípico distinguible en una población p g pnatural
• Nos proporcionan la variación genética existente en una población
• Indican si los genotipos se distribuyen aleatoriamente en tiempo y espacio o hay patrones perceptibles
• LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS Determinan qué procesos cambian la estructura genética de la población
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Contenidos
• Conceptos básicos de genética de blpoblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, q y g p ,cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo
Estructura genética de las poblaciones:otras frecuencias
• Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población Nº p q p pindividuos de un determinado fenotipo/Nº total de individuos
• Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población
Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total de individuos• Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes
alelos en cada locus presentes en la población.
Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beige
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Cálculo de frecuencias alélicasen codominancia
1.Codominancia o Herencia intermedia(1 locus con 2 alelos)
LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOSPepB 11 96
12 3622 2
134
Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 96/134= 0.71712 36/134= 0.26822 2/134= 0.015
Peptidasa B bovina, fijada en razas de Europa y polimórfico en zebú y razas mixtas
• A partir de Frec • Recuento directo
LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS FRECUENCIASPEPB 11 96 0.717
12 36 0.26222 2 0.015
134
Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas
• A partir de Frec Genotípicas:– Frecuencia de un
alelo = frecuencia de homocigotos + ½ frecuencia de heterocigotos
- Cálculo:f. a de 1= f11+1/2 f12
Recuento directo genes:– Homocigotos: 2 alelos
iguales– Heterocigotos: 1 alelo de
cada tipo – Cálculo:
Frecuencia del alelo 1:homocigotos 11 96 x 2= 192 11 12
f. a de 2= f22+1/2 f12
f.a de 1 = 0.717 + 0.268/2 =0.851
f.a de 2 = 0.015 + 0.268/2 = 0.149
Heterocigotos 12 36x1= 36Σ=228
Población=134 individuos ( 2 alelos cada uno ) = 268 alelos
f.a de 1 = 228/268= 0.851
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LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOSINRA23 11 84
22 3
2.Codominancia o Herencia intermedia(1 locus con más de 2 alelos)
Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 84/131 0 641
22 333 112 1813 2023 5 / 131
11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038
Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas
Genotipo F. Genotípicas observadas11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0 13712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038
f a de 1 = 0 641 + 0 137/2 + 0 153/2 = 0 786f.a de 1 = 0.641 + 0.137/2 + 0.153/2 = 0.786f.a de 2 = 0.023 + 0.137/2 + 0.038/2 = 0.1105f.a de 3 = 0.007 + 0.153/2 + 0.038/2 = 0.1025
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Genotipos numero de individuos Frec. GenotípicasA1A1 n1 P (n1/N)A1A2 n2 H (n2/N)
Codominancia o Herencia intermediaGENERALIDADES
A1A2 n2 H (n2/N)A2A2 n3 Q (n3/N)
p (f.a de A1) = P + H/2 = (2n1 + n2)/2N
q (f.a de A2) = Q + H/2 = (2n3 + n2)/2N
/ /p+q = P + H/2 + Q + H/2 = P+H+Q =1
Las frecuencias alélicas oscilan de 0 a 1La suma de las frecuencias alélicas de los alelos de una
población es 1: p+q+r+..+z=1
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¡Atención!
• Las frecuencias alélicas se pueden hallar a partir de las frecuencias genotípicas.
• Las frecuencias genotípicas NO se pueden hallar a partir de las frecuencias p palélicas
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3.Dominancia completa(1 locus con 2 alelos)
Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)Alelos: A (normal) > a (alien)
¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?
LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS
3.Dominancia completa(1 locus con 2 alelos)
A A/ AA (P) ó Aa (H) P + Haa R
p (frec. A) = P + H/2 q (frec. a) = Q + H/2
No podemos calcular las frecuencias génicas por no conocer P y H.
Ley de Hardy WeinbergEquilibrio Hardy-Weinberg
Para calcular las frecuencias génicas será necesario establecer:
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Contenidos
• Conceptos básicos de genética de blpoblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, q y g p ,cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
• Propiedades:1. Las frecuencias alélicas
• Condiciones:– Población infinita
predicen las frecuencias genotípicas.
2. En el equilibrio las frecuencias no cambian de generación en generación.
3. El equilibrio se alcanza
– Panmixia– No selección (ventaja
selectiva)– No mutación– No migración– No deriva
qcon una generación de apareamiento al azar.
EQUILIBRIO H-W EN GENES AUTOSÓMICOSEQUILIBRIO H-W EN GENES LIGADOS AL SEXOCasos:- CODOMINANCIA/HERENCIA INTERMEDIA- DOMINANCIA COMPLETA
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Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)
1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas
p2:P b bilid d d 2 Frec (A): p
Frec (a): q
Ap
aq
-Probabilidad de que 2 gametos A se unan-Frecuencia de los homocigotos AA en la población2pq:-Frecuencias de los heterocigotosq2:
A p
AAp2
Aapq
aq
Aapq
Aaq2
q2:Frecuencia de los homocigotos aa
Frecuencias de Hardy-Weinberg
Generación Frecuencias Genotípicas
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)
2. En el equilibrio las frecuencias se mantienen de generación en generación
Generación Frecuencias Genotípicas___A1A1 A1A2 A2A2
F0= Parental P H Q[p(A1) q(A2)]¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación?
F1 P'(p2) H'(2pq) Q'(q2)
¿Se mantienen las frecuencias alélicas de generación en generación?g g
p'(A1) = P' +H'/2 = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p (p+q) = p
q'(A2)= Q' +H'/2 = q2 + 2pq/2 = q2 + pq = q (p+q) = q
GENOTIPOS ESPERADOS EN EL EQUILIBRIO:P (A1A1) = p2 x N; H (A1A2) = 2pq x N; Q (A2A2) = q2 x N
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La comprobación del equilibrio en una población se debe realizar comparando datos observados con datos esperados
(test estadístico de χ2 de bondad de ajuste)
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)
EJEMPLO Hb ovino GENOTIPO AA AB BBOBS 73 52 9N = 134
(p (f.a A)= 0,74 y q (f.a de B) = 0,26)
GENOTIPOS ESPERADOSGENOTIPOS ESPERADOSP (AA) = p2xN H(AB) = 2pqxN Q(BB)= q2xN
ESP (0,74)2 x 134=73.4; 2x0,74x0,26x134=51,5; (0,26)2x134=9,1
Χ2 = Σ(O - E)2/E
g. l. =nº de genotipos - nº de alelos
Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beigemm beige
Frecuencias genotípicas:MM 5/10= 0.5Mm 3/10 = 0.3mm 2/10 = 0.2Frecuencias génicas/alélicas:
¿ ESTÁ EN EQUILIBRIO GENÉTICO LA POBLACIÓN?
ecue c as gé cas/a é casM: (5 x 2)+ 3 / (2x 10) = 13/20 = 0.65m: (2 x 2) + 3 / (2 x 10) = 7/20 = 0.35
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¿Cuál es la frecuencia alélica de A en
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)
3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar
f(A/A) f(A/a) f(a/a)
I (n=100) 30 0 70
II (n=100) 20 20 60
III (n=100) 10 40 50
¿Cuál es la frecuencia alélica de A en cada población?
I p = P + ½ Q = 0.3+ ½ 0 = 0.3II p = P + ½ Q = 0.2+ ½ 0.1 = 0.3III p = P + ½ Q = 0.1+ ½ 0.4 = 0.3
OBS. 60 60 180 300X2 (114 96)
¿Cuál serán las frecuencias genotípicas tras un ronda de cruzamiento al azar? A/A A/a a/a
(0.3)2=0.09 2(0.3)(0.7)=0.42 (0.7) 2=0.49
ESP: p2 (27) 2pq(147) q2(126) 300 X2 (114,96)g.l.:1 significativa
ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENETICO EN UNA POBLACION
PLANTEAMIENTO PARA MAS DE DOS ALELOSPara dos alelos el desarrollo para el cálculo de frecuencias genotípicas se debe a (p + q)2, que representa la combinación al azar de dos alelos, si fueran tres alelos el desarrollo sería:(p+q+r) 2= p2 +q2+r2+2pq+2pr+2qr
Ej. Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa G6PD en caballos (D,F,S)
Genotipos DD DF DS FF FS SSnº individuos n1 n2 n3 n4 n5 n6F.G.esperadas p2 2pq 2pr q2 2qr r2F.G.esperadas p 2pq 2pr q 2qr r
p(D)= 2n1+n2+n3/2Nq(F)= n2+2n4+n5/2Nr(S)= n6+n5+2n6/2N
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ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION
DOMINANCIA COMPLETANo se puede calcular exactamente porque no podemos clasificar
genotipos
Se pueden estimar las frecuencias génicas suponiendo que el l á ilib i é i
Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)
locus está en equilibrio genético.
¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?
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ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION
DOMINANCIA COMPLETA
2Frec. genotipica del Homocigoto recesivo (Q) = q2
q =
p = 1 - q -------- P = p2 H = 2pq
Error estandard e.s = Npq /
Q
Ej Estimar las frecs. Alélicas del sistema ABO conociendo las jfenotípicas:A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26
Aplicación
• Estimar la frecuencia de individuos portadores de una enfermedad autosómica recesiva:una enfermedad autosómica recesiva:
Fibrosis quística: Incidencia:1/2500 = 0.0004
El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las célulasde los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en lasecreción de agua en la superficie celular. El resultado es unespeso moco que causa congestión en los pulmones. En laspersonas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia lasvías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo loscuerpos extraños como las bacterias son eliminados de lospulmones.
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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS MONOGÉNICAS
Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonarDeficiencia pancreática
Enfermedad Frecuencia Síntomas
Deficiencia pancreáticaEsterilidad masculina
Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mentalTay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica
ceguera, parálisisAnemia falciforme 1-2/1000 Áreas malaria AnemiaHematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,
diabetes, cirrosis hepática,fallo cardíaco
Talasemias 1-2/100 Mediterráneo AnemiaTalasemias 1 2/100 Mediterráneo Anemiazonas malaria
Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema(deficiencia)
HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2YP H Q R S
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))
P H Q R S
p de hembras = P + H/2 p de machos = Rq de hembras = Q + H/2 q de machos = S
En un apareamiento al azar con igual número de machos que de hembras, existe un cromosoma X en los machos y dos cromosomas X en las hembras por tanto la frecuencia promedio cromosomas X en las hembras, por tanto la frecuencia promedio será:
(p)=1/3p de machos + 2/3p de hembras==1/3(R)+2/3(P+H/2)=1/3(R+ 2P +H)
Si p ≠ p No hay equilibrio genético
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El equilibrio genético no se alcanza con una generación de multiplicación al azar
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
Frec
uenc
ia a
léli
HembrasMachos
0
0.1
0.2
0.3
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Generaciones
Si existe equilibrio no debe haber cambio de frecuencias génicas entre machos y hembras.
Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))
HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2Yp2 2pq q2 p q
Frecuencias genotípicas en el equilibrio:
En genes recesivos ligados al sexo, las Frec. Genotípicas en machos (q) son más altas que en las hembras (q2)
LA RELACION ENTRE SEXOS SERA: q/q2
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Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))
Ej. En la especie humana la frecuencia del alelo de la ceguera a los colores es 0.08. ¿Cuantas veces es más frecuente en ¿Cuantas veces es más frecuente en hombres que en mujeres?
Ej La frecuencia del alelo O Ej. La frecuencia del alelo O (naranja) del color del pelaje en el gato es de 0,2. ¿cuál será la frecuencia de machos y hembras naranjas? ¿Y de hembras Carey?
En una población en la que no hay selección, mutación, migración o deriva genética,
1. Las frecuencias genotípicas en la descendencia vienen determinadas solamentedescendencia vienen determinadas solamente por las frecuencias génicas de los padres, de manera quea. La frecuencia de cada homocigoto será igual al
cuadrado de la frecuencia del alelo correspondienteb. La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos
veces el producto de las correspondientesveces el producto de las correspondientes frecuencias alélicas
2. Las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones
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3.No hay cambio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente.
4.Lo que se transmite de una generación a otra, a través de los gametos, son los genes, no los
ti f ti é t d lgenotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el individuo.
5.El equilibrio implica que, independientemente de qué genotipos se mezclen en la generación parental, la distribución genotípica en una ronda de cruzamiento aleatorio está especificada por las frecuencias alélicas parentalesfrecuencias alélicas parentales.
6.Las frecuencias alélicas y genotípicas se mantendrán mientras se cumplan las condiciones del equilibrio H-W
¿Evolucionaríauna población en equilibrio genético?
- Los cambios en las poblaciones se deben más al ambiente que a los genes.L l ió d b á bi
¿Por qué cambian las poblaciones?
equilibrio genético?
- La evolución se debe más a cambios ambientales que genéticos....
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