Fisura Labio Palatina
Dr Lionel Rosales Roa
CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Magnitud del Problema
• Hendidura Orofaciales poseen una Incidencia de 1 de cada 700 rnv
• Incluye FLA, FP, FLP uni o bilateral
• Mayor incidencia de FL con o sin FP en Latinoamérica
• Según la ECLAMC del 2001 al 2010 la incidencia promedio fue de
0,7 por 1000 rnv para FP y 1,4 por cada 1000 rnv para FL
• Un 7% se asocian a Sd Genético
• Tiene gran consecuencias para la vida del individuo a nivel estético,
del habla, auditivo, del lenguaje, cognitivo, psicológico y social
Epidemiologia
• Hendiduras Orofaciales (HO) malformaciones comunes 1 en 500
nv.
• Diferencias según etnias
• Raza negra 1 en 2200 nv.
• Japoneses 1 en 580 nv.
• Nativos Americanos 1 en 270 nv.
• FL no Sindromico y FLP no sindromico 0,77 por 1000 nv.
• FP aislada 0,31 por 1000 nv.
• Relación 2:1 sexo masculino: femenino.
Epidemiologia
• FL y FP son consideradas distintas , pero coexisten al mismo
tiempo
• FL ocupa el 70% de las HO con o sin FP.
• FP aislado ocurre en el 25-40%, se asocia a otras anomalías
– El 80% es unilateral
– Mas frecuente a izquierda
– Etiología multifactorial (genéticos y medio
ambientales).
Epidemiologia
• FLP Y FP anomalías creneofaciales congénitas mas frecuentes
1 en 690 en EEUU
FLP - Sindromatico FP -Sindromatico
- No Sindromatico 70% -No Sindromatico 50%
En EEUU FL posee una prevalencia de 1 en 3226 nv
de FL + FP 1 en 1786 nv
FP 1 en 1695 nv (similar en muchos países)
FL+FP difiere según etnia raza medio ambiente, situación
económica y origen geográfico
FP mas común en mujeres
FL+FP mas común en hombres
Embriología
• La patogenia ocurre desde la cuarta semana de gestación
cuando se produce la formación de la prominencia frontonasal,
los procesos maxilares y los mandibulares, como también la
formación de las placodas nasales
• En la sexta semana de gestación se fusiona el proceso medial
de estas con los procesos maxilares, dando origen al labio
superior y el paladar primario.
• El paladar secundario, se produce en la sexta semana de
gestación la formación de las placas palatinas a partir de los
procesos axilares, inicialmente verticales; en la séptima semana
de gestación estas se horizontalizan gracias al descenso de la
lengua, fusionándose en la línea media, originando el paladar
secundario, que se une entonces al septum nasal y al paladar
primario.
Embriología
• Durante la embriogénesis, el desarrollo de labios y paladar
comienza en una etapa temprana; los labios se desarrollan a la
semana 4 después de la fertilización ,Paladar se fusiona entre 4
y 6 semanas, y El paladar secundario se forma entre 8 y 12
semanas
• FL es el resultado de la falla de fusión del proceso maxilar con la
prominencia nasal media
• La Fisura Palatina (FP) se debe a la falta de fusión entre las
crestas palatinas, que a su vez pueden deberse a la pequeñez
de las crestas, a que éstas no se elevan, a la inhibición del
proceso de fusión o a que por micrognatia la lengua no cae de
entre las crestas
Formación de la Cara
• 5 procesos mesenquimatosos son formados durante la
embriogenesis
• 2 mandibulares + 2 maxilares + 1 frontonasal y dos fosas
nasales que se forman en las prominencias frontonasales
ventrolaterales
• Se forman 2 canales laterales y 2 mediales
• Punto critico incluye el crecimiento de las prominencias
mandibular para formar 1 sola mandíbula.
Clasificación
• Las HO típicas son:
• La Fisura Labial
• La Fisura Palatina.
• La Fisura Labio-Palatina.
• Las cuales pueden ser laterales o mediales y las
Hendiduras atípicas clasificadas por Tessier en Mediales
– Transversales u oblicuas.
• Ambos grupos pueden aparecer de manera aislada,
dentro de un síndrome genético teniendo como causa
una enfermedad mendeliana, cromosomopatía o causa
desconocida.
Fisura Labial
• Se inicia en parte lateral de labio superior y continua hacia el
filtrum hasta el alveolo dental (incisivo lateral y el canino)
• Puede continuar por la sutura incisiva hasta el foramen incisivo
(región premaxilar o paladar primario).
• FL solo involucra el labio superior de manera unilateral, su
manera mas grave se da cuando afecta bilateralmente hasta la
región alveolar separando EL FILTRUM del labio superior, y a
región PREMAXILAR del resto del maxilar superior.
• Si posteriormente continua posterior al foramen incisivo hacia la
línea media del paladar duro es una LPH.
Fisura Labial Bilateral
Fisura Palatina
• Embriológicamente distinto al FL y FLP.
• Lengua parece ejercer un roll importante en la etiología del PH
• Cualquier factor que interfiera en motilidad lingual (enf NRL o
muscular) , puede interferir con la fusión medial del paladar.
• La úvula bífida es la forma mas leve de PH y la forma mas grave
es cuando se afecta el paladar blando
• Afectación de PD+PB+Uvula es un PH completo o hendidura del
paladar secundario.
• PH puede tener 2 formas, forma de “V” cuando es aislado
• Forma de “U” cuando se asocia a entidades sindromicas como
Pierre Robín
Fisura Palatina
Exploración Ecográfica de la Cara
• Benacerraf recomendó exploración facial en cortes transversal
coronal y perfil definiendo estructuras faciales en el 95% de los
fetos a las 20 semanas de gestación.
• Mas fácil diagnosticar FL que una FP.
• Cuando la FL es bilateral el corte parasagital es útil ya que
identifica protrusión premaxilar que sobresale del labio. (eco 3D
precisa diagnostico y magnitud).
Estudio de Hendidura Orofacial
• Al diagnosticar una HO deben buscarse anomalías asociadas
debido a que las HO forman parte de mas de 250 síndromes
fetales
• Goldenhar (displasia facio-auriculovenrtebral)
• Treacher- Collins ( disostosis mandubulofacial)
• Pierre Robin
• Di George ( Velocardiofacial)
• Los defectos mediales, incluida la agenesia del proceso
pre-maxilar, se asocian a holoprosencefalia Alobar.
Estudio de Hendidura Orofacial
• Fetos con FL y FP asociadas a otras malformaciones en 60-80%
de los casos. Riesgo de muerte in útero.
• Estudios post natales asocian en un 25% a anomalías como
cromosomopatías y displasias esqueléticas
• HO se asocian en un:
– 75% a T13
– 15% a T18
– 1,5% a T21
• Estudio citogenética prenatal cuando hay asociación a otras
malformaciones
• Hay reportes de HO con cariotipo ANORMAL mandatorio
AMCT
• 3% de asociación a defecto monogenico, pero debido a
asociación a otras patologías se debe realizar estudio por riesgo
de recurrencia.
• Sin Antec de HO riesgo de 2ª hijo afectado de un 4%.
Estudio de Hendidura Orofacial
• Hendiduras orofaciales se observan en 40% de T13 y en un 6,9 de T18
• La incidencia de anomalías estructurales varían según el tipo de Fisura
– 9,8% de AE en FL/FLP unilateral
– 25% de AE en FL/FLP bilaterales
– 100% de AE cuando FL/FLP son de línea media
– Cuando FL/FLP son aisladas no hay mas riesgos de
alteraciones cromosómicas fetales
• Hendiduras orofaciales están presentes en 19,5 por 1000 nv
que presentaron una TN aumentada
• El RR de una alteración aislada y no aislada con Hendidura
orofacial es de 8 y 53 en fetos con TN aumentada
Rol del 2D
• Tasa de detección del FP baja 0-1,4%
• Eurofetus sensibilidad de diagnostico para Hendiduras
orofaciales
– 25% para LL
– 22% para FLP
– 1,4% para FP aislada , experiencia y formación de
ecografista
– La ecografia 3D en contraste en población de alto
riesgo obtuvo una tasa de detección del 100% en LL
– 86-90% en LL /FLP
– 0-89% en FP
Rol del 3D
• Las eco 3D + software han aumentado la detección de
Hendiduras orofaciales
• Tasa aumenta cuando es derivado previamente por sospecha en
eco 2D
• Ideal eco 3D entre las 18-23 semanas
• Vista de cara volteada
• Vista de cara Inversa
• Vista de cara oblicua (paladar 2ª)
• Angulo Insonacion
• Y Triangulo retronasal ( desarrollado para evaluación de paladar
primario en eco 11-14)
• Al complementar 2D con 3D + software el diagnostico prenatal
de fisura palatina aumenta de 22 a 89%
Ecografia 3-4D
Ecografia 3-4D
Ecografia 3-4D
Ecografia 3-4D
RMF
• Permite evaluación de 6 yemas dentales y la forma de herradura
ósea así como estructura alveolar de dientes
• Cortes sagitales mejor evaluación de anomalías en paladares
• Cortes coronales mejor evaluación de anomalías en nariz y
labios
• La RMF es menos dependiente de experiencia de examinador,
del IMC materno, OHA y de la Posición fetal
Triangulo Retronasal (RNT)
Triangulo Retronasal (RNT)
• Marcador de fisura palatina en eco screening de primer trimestre
• Triangulo retronasal , formados por los 2 procesos frontales del
maxilar y el paladar, en corte coronal, cara posterior de la nariz
• 100 fetos en 11-13+6 semanas prospectivo
• Análisis de 5 fetos corroborados postnatalmente como FL-FLP
• Configuración anormal de TRN en fetos con FL-FLP
Triangulo Retronasal (RNT)
Triangulo Retronasal (RNT)
Signo Igual como marcador de
FP aislada • Detección de FP aislada, mediante visualización de úvula y paladar blando fetal
• Evaluación de 667 embarazos simples de entre 20-25 semanas
• Úvula evaluada en sección frontal a través del cuello
• Paladar blando mediante sección sagital cabeza
• 605/667 (90.7%)la úvula fue detectada con un signo igual
• 596/667 (85,3%) paladar blando fue detectado exitosamente
• 3 casos de HO
• No visualizado ni paladar blando ni úvula -->Fisura Palatina aislada
confirmado pp
• Una caso de FLP Unilateral, úvula hendida+compromiso de paladar
blando
• Una caso de FLP Bilateral se diagnostico hendidura completa en
paladar blando
• La ausencia de visualización de úvula como signo igual no diagnostica
FP, pero debe de ser descartada.
Signo Igual como marcador de
FP aislada
Signo Igual como marcador de
FP aislada
GAP maxilar como marcador de
FL y FP • Estudio retrospectivo imágenes almacenadas de visión sagital
de eco 11-14 semanas, 86 de FLP y 86 normales
• En 37 casos (43%) de FLP el defecto fue aislado, diagnosticado
en 9 (24,3%) en el 1er trimestre y en 28 casos (75,7%) en el 2do
trimestre.
• En 49 (57%) de FLP hubo defecto adicional fetal, diagnostico
realizado en 46 casos (93,9%) en el 1er trimestre, y 3 (6,1%) en
el segundo trimestre.
• Se observó una brecha maxilar en el 96% de los casos de FLP
con anomalías adicionales.
• En el 65% de los pacientes con FLP aislado y en el 7% de los
fetos normales.
• Había una gran brecha o ausencia completa de señales de el
maxilar en la línea media en el 69% de los casos de FLP con
anomalías adicionales, en el 35% de las personas con FLP y en
ninguno de los controles normales.
GAP maxilar como marcador de
FL y FP
GAP maxilar como marcador de
FL y FP
Fisura Labio Palatina
Fisura Labio Palatina
Fisura Labio Palatina
Bibliografia • Guia GES Fisura Labio Palatina septiembre 2015 Minsal
• Medicina Fetal Gratacos 2007 Editorial Panamericana Patologia Cara y Cuello Fetal
• Prenatal Diagnosis of Orofacial Malformations 2017, Sepulveda W, Tonny Gabrielle.
• First-Trimester Sonographic of Palatine Clefts A Novel Diagnostic Approach Selvaraj Ravi
Lakshmy, 2017
• Facial cleft detected: Is the palate normal? Wassim A. Hassan, MD, Consultant in Obstetrics
and Specialist in Fetal Medicine 2014
• First-trimester diagnosis of cleft lip and palate using
• three-dimensional ultrasound P. MARTINEZ-TEN, B. ADIEGO, T. ILLESCAS, C. BERMEJO,
A. E. WONG and W. SEPULVEDA 2012
• Review Article Protocols in Cleft Lip and Palate Treatment: Systematic Review Pedro Ribeiro
Soares de Ladeira and Nivaldo Alonso, septiembre 2014.
• Maxillary gap at 11–13 weeks‟ gestation: marker of cleft lip
• and palate R. CHAOUI, G. OROSZ, K. S. HELING, A. SARUT-LOPEZ*and K. H.
NICOLAIDES, noviembre 2015
• The „equals sign‟: a novel marker in the diagnosis of fetal isolated cleft palate L. WILHELM
and H. BORGERS Centre of Fetal Medicine, Huerth, Germany mayo 2010
Gracias
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