Gli esami di laboratorio nell’anemia
Guido Pastore
SCDU PediatriaASO Maggiore della Carità, Novara
UPO
ANEMIA
DIMINUZIONE DELL’EMOGLOBINA ( O DELLA MASSAERITROCITARIA) AL DI SOTTO DI DUE DEVIAZIONE
STANDARD DALLA MEDIA DELLA POPOLAZIONENORMALE DI RIFERIMENTO
(WHO 1993): Hb < 11.5g% nel bambino
LE ANEMIE POSSONO ESSERE CLASSIFICATE SU
BASE FISIOPATOLOGICA O MORFOLOGICA(in fase diagnostica i criteri sono utilizzati in associazione)
ITER DIAGNOSTICOITER DIAGNOSTICO
Valutazione probabilistica
Valutazione fisiopatologica
Valutazione morfologica
L’ANEMIA RAPPRESENTA IL DISORDINE
EMATOLOGICO PIU’ FREQUENTE IN ETA’ PEDIATRICA
L’ANEMIA SIDEROPENICA E IL TRATTO THALASSEMICO
RAPPRESENTANOLE FORME DI ANEMIA PIU’
FREQUENTI IN ITALIA
SEMEIOTICA
ANAMNESI ESAME OBIETTIVO
VALUTAZIONE dell’esame EMOCROMOCITOMETRICO
VALUTAZIONE EMATOCHIMICA
ANAMNESI 1ANAMNESI 1
ANAMNESI 2ANAMNESI 2
ANAMNESI 3ANAMNESI 3
Celiachhia, Helicobacter pylori, frequenti prelievi di sangue
ANAMNESI 4ANAMNESI 4
Dolori articolari…febbre…….malattie infettive……emorragie……
ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA nei bambini anemici
ACUTA
CRONICASANGUINAMENTO
SI
IPOVOLEMIA!!!
NOEMOLISI
RIDOTTA PRODUZIONE
PALLORE DELLA CUTE E DELLE MUCOSE
CAVO ORALE
ITTEROPETECCHIE ED ECCHMOSI
IPERPIGMENTAZIONI
SPLENOMEGALIA
FACIESMALFORMAZIONI
COLORE DELLE URINE
FREQUENZA CARDIACA
FREQUENZA RESPIRATORIA
PARAMETRI ANTROPOMETRICI
CARATTERE-APPETITO
GIOCO
ESAME ESAME OBIETTIVOOBIETTIVO
Gli esami di laboratorio da eseguire di fronte ad un bambino
pallido
EMOCROMOCITOMETRICO
SIDEREMIATRANSFERRINEMIA
FERRITINEMIA
RECETTORE LIBERODELLA TRANFERRINA
FUNZIONALITÀ RENALE, EPATICA,
METABOLISMO DEL CALCIO
RETICOLOCITI
APTOGLOBINA
ERITROPOIETINAFEP
UN PO’ DI ORDINE
SIDEREMIA
t-TG, ricerca dell’HP
EMOCROMOCITOMETRICO
Globuli rossi Ematocrito
Concentrazione media Hb .(MCHC)
Hb. corp. media (MCH)
Globuli bianchi
RDW_SD,RDW_CV
PDW, MPVP_LCR
UN PO’ DI ORDINE 2
Globuli rossi
Piastrine
Volume corp. medio(MCV)
…un buon vetrino…..un buon vetrino…..
MORFOLOGIA DEI GR
ELLISSOCITICELLULE FALCIFORMISFEROCITI
CELLULE A BERSAGLIO
ACANTOCITI
POICHILOCITI E SCHISTOCITI
INCLUSIONI CITOPLASMATICHECorpi di HOWELL-JOLLY, Anelli di CABOT, Corpi di HEINZ, granuli basofili
IPOCROMIA/IPERCROMIA
VOLUME
N° dei globuli rossi (RBC)
Se emodiluizione (gravidanza, diluizione del campione) sovrastima della riduzione del GR.Se emoconcentrazione (disidratazione) sovrastima del n° di GR (pseudopoliglobulia).Sa emorragia acuta (perdita di plasma e di cellule in eguale misura)il n° di Gr normale o solo moderatamente diminuito.
Concentrazione dell’emoglobina (HB)
• Fornisce la misura più attendibile dello stato del sistema eritroide.
• La determinazione dell’HB non viene influenzata dalle dimensioni dei GR, come avviene per il conteggio del n° di GR.
Ematocrito (HCT)
• HCT misura la % di volume occupata nel sangue intero dalla massa corpuscolata.
• Aumenta se disidratazione e diminuisce in presenza di emodiluizione (gravidanza, infusione di soluzione endovenose).
Massa eritrocitaria é misurata dal N° di GR, dall’HB e dall’HCT 1/2
• La gravità dello stato anemico deve valutato dai 3 parametri contemporaneamente.
• Nella crisi emolitica acuta intravasale (favismo, AEAI) Hb ridotta solo lievemente perché HbintraGR viene sommata a quella extraGR. Il N° di GR è più attendibile.
• Carenza Ferro, Thalassemia (ridotta produzione di HB) N° di GR normale, riduzione dell’HB e dell’HCT perché GR più piccoli.
Massa eritrocitaria é misurata dal N° di GR, dall’HB e dall’HCT 2/2
• Accertata l’anemia, valutare:• 1. Volume corpuscolare medio (MCV)• 2. La distribuzione del volume dei Gr (RDW)• 3. La morfologia dei Gr.
Eritrocitosi o espansione del compatimento eritrocitario.
• Assoluta (Gr> vero)• 1. Congenita (mutazione dei recettori EPO)• 2. Acquisita (policitemia)• Relativa • 1. Tratto talassemico, eritropoiesi inefficace(Gr>, Hb<, MCV<<).
Volume corpuscolare medio (MCV) 1/3
• Falso > MCV se emoagglutinine a frigore(aggregazione dei Gr) , iperglicemia (rigonfiamento osmotico dei Gr).
• Vero > MCV Anemie emolitiche (> reticolociti), anemie iporigenerative (presenza di Gr giovani che hanno volume aumentato, dd aplasia midollare e carenze di ac. Folico o vit.B12)
Volume corpuscolare medio (MCV) 2/3
• < MCV presente in tutte le anemia da ridotta produzione di Hb.
• 1. Anemie ferrocarenziali (> RDW), da piombo, infiammazioni croniche.
• 2. Mancata sintesi di protoprfirina (Porfirie)• 3. Ridotta sintesi delle catene Hb (beta ed alpha
talassemie, RDW normale).
Volume corpuscolare medio (MCV) 3/3
• MCV nella norma in tutte le altre forme di anemia. Utile valutare il valore di RDW e la morfologia per escludere popolazioni di Gr disomogee.
Hb corpuscolare media (MCH) e concentrazione Hb corpuscolare media
(MCHC)• MCH misura la quantità di Hb per Gr.• MCHC misura la % di volume occupato dall’Hb
all’interno del Gr.• MCH influenzato dal N° di Gr, MCHC dal HCT.• < MCH e MCHC nelle anemie ipocromiche ed
> nelle anemie macrocitiche.• > MCHC nella sferocitosi.
Distribuzione del volume dei Gr. (RDW)
• Esprime il grado di anisocitosi.• RDW-SD misura il volume medio dei Gr• RDW-CV misura la variazione del volume
rispetto alla media, piccolo se la popolazione dei Gr è omogenea
• > RDW carenza di Fe, RDW normale talassemia.• > RDW a. megaloblastica, RDW normale in altre
anemie macrocitiche.
Distribuzione del volume dei Gr. (RDW)
• Permette di suddividere le anemie in • A. omogenee (RDW normale): iporegenerative,
aplastiche tratto talassemico.• A. eterogenee (> RDW): carenziali (Fe, ac folico,
vit. B12).
• Esistono ampie variazioni dei valori normali d i RDW
Reticolociti (%)
Sono Gr. giovani che contengono residui di RNA ribosomiale. Reticolociti > intensa attività eritropoietica midollare
Ridotta nelle anemie iporigenerativeAumentata nelle anemie emolitiche
CLASSIFICAZIONE FISIOPATOLOGICACLASSIFICAZIONE FISIOPATOLOGICA
RIDOTTA PRODUZIONE AUMENTATA DISTRUZIONERIDOTTA PRODUZIONE AUMENTATA DISTRUZIONE
CLASSIFICAZIONE MORFOLOGICACLASSIFICAZIONE MORFOLOGICA
A.MICROCITICA A.NORMOCITICA A.MACROCITICAA.MICROCITICA A.NORMOCITICA A.MACROCITICA
CLASSIFICAZIONE FISIOPATOLOGICA DELLE CLASSIFICAZIONE FISIOPATOLOGICA DELLE ANEMIEANEMIE
ANEMIA
< 2 aa 77(70)MCV µ3 2-4 aa 79(73)
5-7 aa 81(75)8-11aa 83(76)
RDW 11.5-15%
ANEMIA FERROCARENZIALEANEMIA FERROCARENZIALERappresenta la anemia più frequente in età pediatricaRappresenta la anemia più frequente in età pediatrica
Hb Hb < < GR <GR <RDW >RDW >MCHC <MCHC <MCH<MCH<MVC <MVC <Morfologia ++Morfologia ++SideremiaSideremia <<Tranferrinemia Tranferrinemia >>Ferritinemia Ferritinemia <<Recettore solubile Recettore solubile Trasferrina Trasferrina >>FEP >FEP >
ANEMIA FERROCARENZIALEANEMIA FERROCARENZIALEapparentemente la diagnosi è semplice,
tuttavia la diagnosi differenziale con il tratto thalassemico, la coesistenza delle due patologia in molti bambini,
la variabilità intra ed interaboratorio delle valutazioni dell’es.emocromocitometricoi e dei paramentri biochimici, la variabilitàindividuale della valutazione della sideremia
anche in relazione a processi flogistici/infettivi, la scarsa diponibilità della valutazione del RST,
ed infine la possibilità di una anemia da scarsa biodisponibilità del ferro
possono rendere la diagnosi difficile
TRATTAMENTO DELLA ANEMIA TRATTAMENTO DELLA ANEMIA FERROCARENZIALEFERROCARENZIALE
Rimozione delle eventuali causeSomministrazione di ferro medicamentoso per os:Il gold standard rimane il solfato ferroso:da 2 a 6 mg/kg/ in 3 somministrazioni possibilmentesomministrato a digiuno da continuare per almeno tre mesi dopo la normalizzazione dei livelli emoglobinici per ripristinare i depositi .L’efficacia del trattamento sarà rivelata dalla crisi reticolocitaria osservabile 4-6 gg dopo l’inizio della terapia e da un incremento dell’ Hb che può anche superare 1 g. alla settimana.
TRATTAMENTO PER VIA TRATTAMENTO PER VIA PARENTERALEPARENTERALE
RICHIEDE UN ACCURATO CALCOLO DELLA DOSE DA SOMMINISTRARE
Mg Fe = (Hb-normale- Hb-paziente)/100 x volemia x 3,4 x 1,5
Ferro destrano (reazioni anafilattiche 0,6%) anche I.M.Ferro gluconato(reazioni anafilattiche 0,04%)Ferro saccarato (reazioni anafilattiche 0,002%)Dosi giornaliere o refratte.
IN ITALIA SOLO FERLIXIT (ferrogluconato) EV > 3 aa !!!!!!!
.
LA RISPOSTA AL TRATTAMENTO PER OS PUÒ RISOLVERE EX JUVANTIBUS IL FREQUENTE
PROBLEMA DELLA DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI FRONTE AD UNA ANEMIA MICROCITICA DI
DIFFICILE INTERPRETAZIONE
TRATTO THALASSEMICOTRATTO THALASSEMICO
IL SOGGETTO ETEROZIGOTE È CLINICAMENTE SILENTE
L’ESAME EMOCROMOCITOMETRICO È SUGGESTIVO
L’HbA2 È TIPICAMENTE AUMENTATA NEL TRATTO BETA-THAL
MA PUÒ ESSERE NORMALE IN CASO DI CONTEMPORANEA
CARENZA DI FERRO
L’HbA2 È NORMALE NEL TRATTO ALFA-THAL
TRATTO THALASSEMICOTRATTO THALASSEMICORappresenta la seconda causa di anemia Rappresenta la seconda causa di anemia
in età pediatrica in Italiain età pediatrica in Italia
Morfologia ++Morfologia ++
RDW N o >RDW N o >MCHC NMCHC NMCH <MCH <Sideremia Tranferrinemia Sideremia Tranferrinemia Ferritinemia Ferritinemia Recettore solubile Recettore solubile Trasferrina Trasferrina SCREENING HB SCREENING HB
Hb Hb < (N) < (N) GR >GR >
MCV<MCV<
DD. A. SIDEROPENICA E TRATTO THALASSEMICODD. A. SIDEROPENICA E TRATTO THALASSEMICO
NUMERO DI GRMCHC
LA DIAGNOSI PUÒ ESSERE DIFFICILE
SE CARENZA DI FERRO
POSSIBILE PRESENZA DI MUTAZIONI LIEVI
Fare inquadramento eziopatogeneticoTrattare con ferroRicontrollare HbA2 dopo
normalizzazione della sideremia
Allargare le indagini di primo livello ai genitori e famigliari
Se non dirimenti- e solo in casi selezionati- eseguire indagini di secondo livello (biologia molecolare-sintesi delle catene globiniche) sul bambino
Eseguire eventualmente indagini secondo livello sui genitori
TRANQUILLIZZARE I GENITORI
SONO STATE PROPOSTE NEL TEMPO VARIE FORMULE MATEMATICHE CHE UTILIZZANDO
VIA VIA I VARI PARAMETRI DELL’ESAME EMOCROMOCITOPMETRICO,
DELL’ EMOGLOBINA RETICOLOCITARIA( CHr), DEL sTfR, DELLA FERRITINA
MANESSUNA E’ ENTRATA NELLA PRATICA CLINICANESSUNA E’ ENTRATA NELLA PRATICA CLINICA
M. di Cooley Microdrepanocitosi
Parametri di laboratorio da valutare Parametri di laboratorio da valutare quando si sospetta emolisiquando si sospetta emolisi
BILIRUBINA
RETICOLOCITI
LDH
APTOGLOBINA
EMOGLOBINURIA
MORFOLOGIA DELLE EMAZIE
ANEMIE EMOLITICHEANEMIE EMOLITICHE
SFEROCITOSISFEROCITOSI
La diagnosi si basa sulla La diagnosi si basa sulla identificazione degli identificazione degli sferociti sferociti nellonello
striscio di sangue perifericostriscio di sangue perifericoMCHC>35MCHC>35RDW>14RDW>14
Resistenze osmoticheResistenze osmoticheTest lisi al Test lisi al glicerolo glicerolo acidificatoacidificato
Pink Pink test//Test test//Test crioemolsicrioemolsi
ANEMIA, SUBITTERO, SPLENOMEGALIA 75% autosomica dominante
15% autosomica recessiva10% nuova mutazione
50% dei casi ittero emolitico alla nascita50% dei casi ittero emolitico alla nascita
CALCOLI IN COLECISTICALCOLI IN COLECISTI
SFEROCITOSISFEROCITOSI
SFEROCITOSI SFEROCITOSI -- TRATTAMENTOTRATTAMENTOI PROBLEMI MAGGIORI DURANTE IL PRIMO ANNO DI
VITA CON MAGGIOR NECESSITA’ DI TERAPIA TRASFUSIONALE
POSSIBILI CRISI APLASTICHE (PARVOVIRUS ED ALTRI VIRUS)
LA SPLENECTOMIADA ESEGUIRE IN RELAZIONE ALL’ENTITA’ DELL’EMOLISI
ED ALLA EVOLUZIONE DEL QUADRO CLINICO DOPO I CINQUE ANNI DI ETA’
PROFILASSI ANTI-INFETTIVA DOPO SPLENECTOMIA
Ac Folico 1mg/die
DEFICIT DI GDEFICIT DI G--66--PP--DHDH
La sintomatologia clinica si può limitare a senso di spossatezza,nausea, vomito, subittero con lieve anemizzazione
In alcuni casi l’anemizzazione è di media entità ed autolimitante e nonrichiede terapia trasfusionale
Nelle forme gravi, che sono le più frequenti nel bambino, accanto aisegni ed ai sintomi della grave ed acuta anemizzazione che compare
24-48 dopo l’ingestione delle fave, possono comparire dolori addominali,diarrea e vomito. La gravità dell’emolisi può essere così grave, che
se non trattata con trasfusione, può condurre al coma.
Nel neonato ittero emolitico prolungato
DEFICIT DI GDEFICIT DI G--66--PP--DHDH
DEFICIT DI GDEFICIT DI G--66--PP--DHDHLa carenza della G-6-P-DH è responsabile di due sindromi cliniche:• Un’anemia emolitica occasionale, acutaindotta ingestione di farmaci
dall’ ingestione di fave( rarissimamente piselli, pesche verdi) dall ’inalazione del profumo dei fiori o dei baccelli delle fave,
dal contatto con l’alcanna (borraginacee),
da infezioni acute, anche semplici infezioni vie aeree
• Una anemia emolitica cronica non sferocitica (varianti)
A- (negri)
B- (caucasici)
Farmaci da evitare nei G-6-PDH carentiMinistero della Salute BIF Mar-Apr 2000.n2
AntimalariciSulfonamidici e sulfoniChinoloniciNitrofurantoinaFurazolidone*Nitrofurazone*CAFAc. ParaminosalicilicoAnalgesici con Ac.acetilsalicilicoAntielmintici(Beta-naftolo,stibofene,Niridazolo)*
Analoghi vit.KChinidinaNaftalene*ProbenecidDimercaproloMetiltioninocloruro
Gli esami di laboratorio necessari in presenza di bambino anemico
Esami di I° livelloEmocromo con reticolociti, sideremia, trasferrina, ferritina,
elettroforesi Hb
Esami di II° livelloG6PD, Aptoglobina, Test di Coombs
AGA, t_TG, Ig, ricerca dell’HP, vitamina B12, acido folico, piombemia, calcio, fosforo, fosfatasi alc, funzionalità renale
Esami di III° livelloeritropoietina, ricerca ac antivirus, biopsia midollare ed
ossea
….. Certamente non sono stato esaustivo ma sperodi essere riuscito ad aiutarvi nell’orientarvi su
problematiche che quotidianamente deve affrontare il pediatra di base …
grazie della vostra attenzione
Top Related