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Dott.A.Bartuli, Responsabile UOC Malattie Rare e Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma.
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Dott.A.Bartuli, Responsabile UOC Malattie Rare e Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma.
IL MODELLO DEL BAMBINO GESU’ PER LE MALATTIE RARE: DIAGNOSI E PRESA IN CARICO
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Una Malattia è Rara se ha frequenza non > 1:2000
Le MR sono più di 8000
ITALIA 2 milioni di pazienti affetti (1700000 < 16 aa)
EUROPA20 milioni di pazienti affetti
Malattie complesse, evolutive,multiorgano
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monosintomatiche multiorgano
diagnosi (frequente) diagnosi (50%)
cura assenza di cura
guarigione stato di malattia cronica o evoluzione di disabilità
MALATTIA TRADIZIONALE MALATTIA RARA
PECULIARITA’ ASSISTENZIALE DELLE MALATTIE RARE
1 malattia=1 medico/ospedale 1 malattia=molti medici/ospedali
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- SOTTOSTIMA DEI SINTOMI/RIFIUTO
- ASSENZA DI LINEE GUIDA DI
DIAGNOSI E FOLLOW-UP
- ASSENZA DI RETE SUL TERRITORIO
IL PEDIATRA E IL BAMBINO CON MR
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L’OSPEDALE E IL BAMBINO CON MR
- PROTOCOLLI DI FOLLOW-UP
SOLO PER POCHE MR
- RICOVERI INAPPROPRIATI
- COMPLESSITA’ DEI RICOVERI
- ASSENZA DI COLLEGAMENTO
CON TERRITORIO
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1 BAMBINO AFFETTO = 4 GENERAZIONI COINVOLTE
NONNI
GENITORI
FRATELLI
FIGLI
PECULIARITA’ DELLE MALATTIE RARE
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I GENITORI E IL BAMBINO CON MR
CONFLITTO TRA RUOLO GENITORIALE
(responsabilità emotiva)
E RUOLO DI CASE MANAGER
(responsabilità clinica)
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Progetto RARIMANONSOLI (OPBG – Comune di Roma)
con finalità sociali, assistenziali e di ricerca - 2003
CREAZIONE DI UN ACCESSO VISIBILE E DEDICATO:
- CALL CENTER UNICO BAMBINO GESU - PORTALE MR
PERCORSO ASSISTENZIALE: Ambulatorio Malattie Rare
- ATTIVITA’ MULTIDISCIPLINARE INTESA NON COME SOMMA DI
SPECIALITA’ MA COME CONDIVISIONE DI COMPETENZE
- CENTRALITA’ DEL PAZIENTE e non dello specialista
COMPOSIZIONE STABILE DELLO STAFF
COORDINATORE
GENETISTA
ENDOCRINOLOGO
ORTOPEDICO
DERMATOLOGA
PSICOLOGA
PEDIATRA
NEFROLOGO
ANAT.PATOLOGO
RADIOLOGO
NEUROLOGO
IMMUNOLOGO
METABOLICO
EPATOLOGO
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PROBLEMI:
Assenza di notizie su esigenze e aspettative familiari
Attivazione di ansia
Drammatizzazione
L’ANAMNESI E LA DISCUSSIONE
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a cura della
Psicologa che
illustra il
programma della
mattinata e la
durata della visita,
ascolta le
aspettative e le
esigenze della
famiglia e del
paziente.
ACCOGLIENZA
Nuova Organizzazione
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ANAMNESI E
VISITA
a cura del “Case
Manager” (CM)
scelto dal
Coordinatore in
funzione della
patologia e dei
sintomi presentati
dal paziente
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REALIZZAZIONE
DEL PROGRAMMA
a cura del CM
DISCUSSIONE CON
LA FAMIGLIA
moderato dal CM
PROPOSTE
DIAGNOSTICHE E
TERAPEUTICHE
illustrate dal CM
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ORGANIZZAZIONE SANITARIA TRADIZIONALE
neurologia endocrinologia genetica metabolismo bronco
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M.RARE
MODELLO OSPEDALE BAMBINO GESU’
neurologia endocrinologia metabolismo bronco
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MR NON DIAGNOSTICATE14 specialisti esperti in MR
MALATTIE NEUROMUSCOLARI Neurologo, Pediatra, Fisioterapista, Ortopedico, Broncopneumologo, Nutrizionista
MALATTIE NEUROCUTANE Pediatra, Genetista, Dermatologo, Neurologo, Neurochirurgo, Oculista, Neuro-radiologo
ANGIOMI E MALFORMAZIONI VASCOLARI Dermatologo, Pediatra, Radiologo Inter., Plastico
OUT-PATIENTS modello OPBG
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MALFORMAZIONI CRANIO-FACCIALI Ch. Plastico, Pediatra, Logopedista, Psicologo
MALATTIE RESPIRATORIE GENETICAMENTE DETERMINATE Broncopneumologo, Fisioterapista, ORL
DISLIPIDEMIE RARE Pediatra, Cardiologo, Nutrizionista
EPIDERMIOLISI BOLLOSA Dermatologo, Pediatra, Ch. Plastico, Ch. Digestivo
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Reumatologo, Nefrologo
SDR di WILLIAMS Genetista, Gastroenterologo, Cardiologo, Psicologa
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NEUROFIBROMATOSI Genetista, Oculista
SDR di NOONAN Genetista, Cardiologo,Neuropsichiatra
SDR DI kABUKI Genetista, Cardiologo,Neuropsichiatra
SDR CON IPERACCRESCIMENTO (Sotos, Beckwith-Wiedemann) Genetista,Ch. Maxillofacciale, Neuropsichiatra
MALFORMAZIONI OCULARI (MAC microftalmo, anoftalmo, coloboma) Pediatra, Oculista, genetista
MALATTIA DI KAWASAKI Pediatra, Cardiologo
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PAZIENTI SENZA DIAGNOSI: Modello Bambino Gesù
Ambulatorio MultidisciplinareMalattie Rare non diagnosticate14 specialisti esperti in MR
A multicenter collaborative research network for the identification and study of rare undiagnosed patients (UnRareNet)
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EMPOWERMENT PAZIENTI
- Sportello delle associazioni (URP)
- Progetto Deutsche Bank/OPBG
- Portale accesso diretto agli specialisti
- Formazione A Distanza
Associazione “riconosciuta” (JCI)
Volontario in forza da almeno due anni
Inserimento da parte della DRU nell’elenco dei Volontari autorizzati
Partecipazione obbligatoria al corso annuale di formazione per Volontari
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REGISTRO MALATTIE RARE DEL LAZIOISTITUTO 2008-2012
Policlinico Umberto I 6401
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6141
S. Camillo Forlanini 1677
Policlinico A. Gemelli 850
Tor Vergata 535
IDI 619
IFO-Regina Elena San Galllicano 430
S.Eugenio - ASL RMC 380
Oftalmico-ASL RME 338
San Filippo Neri 162
San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 91
Spallanzani 17
Ospedale Belcolle - ASL Viterbo 14
IME_Istituto Mediterraneo di Ematologia 2
San Camillo De Lellis - ASL Rieti 2
San Carlo di Nancy 0
Santa Lucia 0
Santa Maria Goretti - ASL Latina 0
TOTALE 17659
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- RDG010: Anemie Ereditarie (Russo.doc)- RN0680: Sindrome di Turner (Cappa.doc)- RG0040: Sindrome di Kawasaki (Villani.doc)- RN0570: Epidermolisi Bollosa (Elhachem.doc)- RN1010: Sindrome di Noonan (Digilio.doc)- RCG060: Disturbi del metabolismo dei carboidrati (Dionisi.doc)- RF0120: Adrenoleucodistrofia (Cappa.doc)- RB0010: Tumore di Wilms (Jenkner.doc)- RB0020: Retinoblastoma (Cozza.doc)- RCG070: Ipercolesterolemie Familiari (Bartuli.doc)- RDG020: Disturbi Emorragici Congeniti - Spoke I°- (Luciani.doc)
Piani Diagnostici Terapeutici
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Paese Pazienti Paese Pazienti Paese PazientiRomania 126 Sri Lanka 3 R. ceca 1
Albania 36 Nepal 3 Slovenia 1
Bangladesh 23 Etiopia 3 Burundi 1
Filippine 20 Congo 3 R. Dominicana 1
Egitto 15 Francia 3 Colombia 1
Nigeria 11 Germania 3 Turchia 1
Cina 11 Belgio 2 Gran Bretagna 1
Perù 11 Messico 2 Slovacchia 1
Serbia 9 Svezia 2 Bielorussia 1
Polonia 8 Camerun 2 Spagna 1
Ecuador 8 Siria 2 Guatemala 1
Ucraina 8 Portogallo 2 USA 1
Venezuela 7 Sudan 2 Croazia 1
Capo Verde 6 Angola 2 Madagascar 1
Tunisia 6 Cambogia 2 Cuba 1
Marocco 6 Russia 2 Argentina 1
Brasile 6 Macedonia 2 Senegal 1
Moldova 6 Grecia 2 Canada 1
Bulgaria 6 Iugoslavia 2 Libano 1
Libia 5 Lituania 1 Australia 1
India 4 Moldavia 1 Danimarca 1
Pakistan 4 Thailandia 1 TOTALE 410
2009-12 Pazienti Stranieri assistiti in OPBG
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La legge costituzionale del 18 ottobre 2001 modifica sostanzialmente il riparto delle funzioni legislative, regolamentari e amministrative tra Stato e regioni.
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301 340 km²60 600 000 ab550 000 nati/anno
1973 – primo NBS per PKU
Ulteriori NBS in altre regioni:
anni ‘70
anni ‘80
Dopo la regionalizzazione…… 21 NBS
NBS
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Superficie 770 000 km²Abitanti 11 000 000170 000 neonati screenati/anno x 2
NBS
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La presa in carico del bambino e della famiglia con MR richiede l’integrazione coordinata di aspetti medici, riabilitativi, sociali ed emotivi che non può prescindere da una strategia aziendale dedicata a queste patologie.
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