DISFTROFIA DE BECKER
Se presenta en 1 de cada 7,000 niños
Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante en la década de 1950.
Son enfermedades genéticas que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresivos de los músculos, que inician con cambios microscópicos en los músculos. A medida que los músculos se degeneran a través del tiempo, la fuerza muscular de la persona disminuye
Se producen por defectos en el gen recesivo debido a mutaciones en el gen de la distrofina, ubicado en el brazo corto de este cromosoma Xp.21
La pérdida de ambulación se produce después de los 16 años
La expectativa de la vida supera los 40 años
La muerte se debe a miocardiopatía
Síntomas iniciales aparecen a los 10 años
Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis Común
Aumentan de tamaños los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular
Contracturas musculares en las piernas
MANIFESTACIONES
Caminar (empeora con el tiempo)
Levantarse del piso, correr, brincar y saltar
Caídas frecuentes
Pérdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie
DIFICULTAD
COMPLICACIONES
Discapacidad progresiva Permanente
Respiratorios
Cognitivos (no empeoran con el tiempo)
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Análisis de sangre
Biopsia muscular
Análisis del ADN
DIAGNÓSTICO
MÉTODOS DIRECTOS
Southern blott Densitometría
Análisis de secuenciación Amplificación con sondas
múltiples que dependen de ligación (MLPA)
MÉTODOS INDIRECTOS
RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica)
STRs (short tandem repeats)
No existe tratamiento curativo
Está dirigido a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida
Se trata con esteroides
Fisioterapia
Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.
TRATAMIENTO
Existen casos de distrofias de Becker que solo muestra miocardiopatía sin debilidad muscular significativa
Se expresan entre los 20 y 40 años
Se asocia a concentraciones de CPK (Creatinfosfokinasa )
Miocardiopatía dilatada
SÍNDROMES DE MIALGIA-CALAMBRES (INTOLERANCIA AL EJERCICIO)
En reposo mantienen niveles altos de CPK
Mínima dedilidad muscular
Hay pacientes con distrofia leve que se comportan como portadores de miopatía metabólica, mialgia y mioglobinuria desencadenadas por el ejercicio
SÍNDROMES DE MIALGIA-CALAMBRES (INTOLERANCIA AL EJERCICIO)
Es una forma leve de DMB
GENETICA
son variantes alélicas, Se producen por defectos en el gen recesivo debido a mutaciones en el
gen de la distrofina, ubicado en el brazo corto de este cromosoma Xp.21
La distrofina se ubica en posición subsarcolemal en el músculo esquelético y cardíaco. En el músculo liso se halla en forma discontinua
FISIOTERAPIA
BIBLIOGRAFÍA
http://mda.org/sites/default/files/publications/Facts_DMD-BMD_Spanish_0.pdf
http://www.redalyc.org/pdf/1631/163113819005.pdf
http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v39s2/v39s2a2.pdf
http://www.neurologia.com/pdf/Web/3909/r090860.pdf
file:///C:/Users/Pavilion%20g4/Downloads/REvNeurol2009.pdf
http://cardiacos.net/Documents/Biblioteca%20Medica/02%20-%20Cardiologia/Libros%20y%20Otros%20Espanol/2004%20-%20Actualizacion%20en%20distrofias%20musculares.pdf
http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker
https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2012/07/FISIOTERAPIA-DMD.pdf
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