Démarche diagnostique

Une démarche diagnostique

• Réflexion:

– Syndromique – Topographique

– Lésionnelle/Non-lésionnelle

– Maladie d’Alzheimer vs les autres

• Permet un classement dans la nosographie

Les éléments du diagnostic

• Approche clinique: approche syndromique et topographique

• Approche paraclinique: – IRM: approche topographique structurale et approche

lésionnelle – SPECT perfusion, TEP-métabolisme: approche

topographique – SPECT DAT-scan: approche « dopaminergique » – Marqueurs LCR, TEP-marqueurs amyloïdes: approche

physiopathologique

Imagerie et marqueur du LCR dans la maladie d’Alzheimer

• Neurodégénérescence:

– Tau dans le LCR

– PET-Fluorodeoxyglucose

– IRM structurale

• Dépôts cérébraux de plaques amyloïdes:

– A-béta 1-42 dans le LCR

– Imagerie Béta-amyloïde en PET

Des recommandations • Place du bilan neuropsychologique.

• Place de l’imagerie morphologique.

• Place des explorations fonctionnelles.

• Place des marqueurs biologiques.

(+ = recommandé, - = non recommandé, FC = fonction du

contexte clinique, ND = non discuté)

HAS 2011

Evaluation

neuropsychologique

Mémoire épisodique et autres

domaines cognitifs

Evaluation AVQ + (IADL ou DAD)

Tests neuropsychologiques MMSE

Pas d’accord professionnel pour

les autres tests

Hémogramme +

Ionogramme +

Glycémie +

TSH +

VS ND

TPHA/VDRL FC

VIH FC

Sérologie borréliose FC

B12 FC

Folates FC

Bilan hépatique FC

Aβ42, Tau et p-tau FC

14-3-3 FC

Apo-E -

TDM cérébrale Par défaut

IRM cérébrale +

TEMP de perfusion FC

TEP-FDG FC

EEG FC

État des lieux cognitifs:

-Troubles mnésiques

-Troubles instrumentaux

-langage

-praxies

-gnosies -Troubles exécutifs

…

États des lieux morphologiques:

Scanner, IRM

Hypothèse

clinique

Cas clinique 1

• Femme 74 ans ancienne institutrice

• MMSE 25/30

• Trouble de la mémoire non-amélioré par l’indiçage sémantique, trouble des fonctions instrumentales (langage, praxie, …)

• Imagerie morphologique: TDM ou IRM

• Hypothèse

• Evolution

Évaluation cognitive

Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle

Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer

Cas clinique 2

• Femme de 74 ans

• MMSE difficile à interpréter

• Très faible niveau culturel

• Trouble visuel + trouble auditif sévère

• Evaluation cognitive rendue très difficile

• Imagerie morphologique: TDM ou IRM

Évaluation cognitive

Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle

Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer

Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté

Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté

TEMP de perfusion cérébrale Recherche d’une « signature topographique »

de la maladie

Biomarqueurs du LCR Recherche d’une

« signature physiopathologique » de la

maladie

Bilan neuropsychologique systématique

(Evaluation de la mémoire notamment épisodique verbale avec un test de

rappel, libre, indiçé et différé ainsi que tous les autres domaines cognitifs)

IRM encéphalique systématique Démarche diagnostique par exclusion : éliminer les pathologies associées (lésions cérébrovasculaires, …)

Recherche d’arguments éventuels positifs : évaluation qualitative des structures temporales internes

En présence d’une présentation atypique

Et/ou

Démarche diagnostique : arbre décisionnel

Imagerie structurale

• Indispensable au diagnostic de MA quelque soit le stade de la maladie

• Au stade léger de la MA, l’IRM encéphalique doit être réalisée de manière systématique en dehors de toute contre-indication

• 2 objectifs: – Objectif principal = démarche diagnostique par exclusion

• Ne pas méconnaître l’existence de lésions cérébro-vasculaires • Autres causes de démence dites « curables » ou « neurochirurgicales »

(processus expansif intracrânien, hydrocéphalie à pression normale, …).

– Deuxième objectif = démarche positive • Evaluer plus précisément les structures temporales internes (notamment

les formations hippocampiques) → atrophie • Arguments positifs supplémentaires en faveur du diagnostic de MA

Scheltens, P. H. (2001). "Structural neuroimaging of Alzheimer's disease and other dementias." Aging (Milano) 13(3): 203-9.

Imagerie structurale

Imagerie structurale: les séquences recommandées

T1 coronal T2 axial T2* axial

Maladie d’Alzheimer

Démarche diagnostique par exclusion

Syndrome de Benson

Aphasie primaire progressive non fluente

Variant frontal de DLFT

Démence sémantique

Atteinte vasculaire

On se répète …

État des lieux cognitifs:

-Troubles mnésiques

-Troubles instrumentaux

-langage

-praxies

-gnosies -Troubles exécutifs

…

États des lieux morphologiques:

Scanner, IRM

Hypothèse

clinique

Évaluation cognitive

Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle

Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer

Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique

Morphologie

Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …

Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté