Download - DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Transcript
Page 1: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

DEGENERĂRILEDEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASESPINO-CEREBELOASE

Boala FriedreichBoala Friedreich

Page 2: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Nikolaus FriedreichNikolaus Friedreich

Page 3: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

MOD DE TRASMITEREMOD DE TRASMITERE

Autosomal recesivăAutosomal recesivă Se datorează alterării unei gene Se datorează alterării unei gene

specifice specifice (frataxina)(frataxina) locazata pe locazata pe bratul lung al cromozomului 9bratul lung al cromozomului 9

Rezultă repetarea peste numărul Rezultă repetarea peste numărul normal de tripleţi GAAnormal de tripleţi GAA

Mai frecventă la sexul masculinMai frecventă la sexul masculin Debut între 5 şi 15 aniDebut între 5 şi 15 ani

Page 4: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE
Page 5: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

FrataxinaFrataxina

Page 6: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Cresterea numarului de tripleti Cresterea numarului de tripleti scade productia de proteinescade productia de proteine

Page 7: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE
Page 8: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

MORFOPATOLOGIEMORFOPATOLOGIE MacroscopicMacroscopic

- subţierea măduvei spinării - subţierea măduvei spinării - diminuarea în volum a cerebelului- diminuarea în volum a cerebelului

Microscopic Microscopic (leziuni degenerative)(leziuni degenerative)- radacinile senzitive posterioare- radacinile senzitive posterioare - cordoanele posterioare - cordoanele posterioare

- fasciculele spinocerebelose - fasciculele spinocerebelose - fasciculele corticospinale (piramidale)- fasciculele corticospinale (piramidale)

- dispariţia neuronilor coloanei lui - dispariţia neuronilor coloanei lui Clarke şi Clarke şi a ganglionilor spinali a ganglionilor spinali - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul

superiorsuperior- fibrele musculare cardiace sunt degene-- fibrele musculare cardiace sunt degene-rate si înlocuite prin fibroză rate si înlocuite prin fibroză

Page 9: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Atrofie cerebeloasaAtrofie cerebeloasa

Page 10: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Fiziopatologie Fiziopatologie

Page 11: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC

Ataxia mersuluiAtaxia mersului Sindromul piramidalSindromul piramidal Sindromul senzitivSindromul senzitiv ROTROT Tulburări troficeTulburări trofice Tulburările psihiceTulburările psihice Manifestări cardiaceManifestări cardiace Alte manifestăriAlte manifestări

Page 12: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE
Page 13: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

A. Ataxia mersuluiA. Ataxia mersului

Se datorează afectării concomitente a cerebelu-Se datorează afectării concomitente a cerebelu-lui şi a sensibilităţii profundelui şi a sensibilităţii profunde

Mersul devine nesigur, clătinat, cu baza de sus-Mersul devine nesigur, clătinat, cu baza de sus-ţinere lărgită şi membrele depărtate de corpţinere lărgită şi membrele depărtate de corp

Tulburările se accentuează la închiderea ochilorTulburările se accentuează la închiderea ochilor În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu

sprijin bilateralsprijin bilateral Cu timpul ataxia cuprinde şi membrele supe-Cu timpul ataxia cuprinde şi membrele supe-

rioare, mişcările la acest nivel fiind bruşte, rioare, mişcările la acest nivel fiind bruşte, neîndemânatice, ezitante, direcţia mişcării fiind neîndemânatice, ezitante, direcţia mişcării fiind orientată greşit încă de le început orientată greşit încă de le început

Page 14: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Ataxia mersuluiAtaxia mersului

Page 15: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE
Page 16: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

B. Sindromul piramidalB. Sindromul piramidal

Spasticitate, mai exprimată la Spasticitate, mai exprimată la membrele inferioaremembrele inferioare

Babinski prezent bilateralBabinski prezent bilateral Reflexe cutanate abdominale Reflexe cutanate abdominale

aboliteabolite ROT viiROT vii

Page 17: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

C. Sindromul senzitivC. Sindromul senzitiv

Tulburări de sensibilitate subiective – Tulburări de sensibilitate subiective – dureri lancinante în membredureri lancinante în membre

Tulburări de sensibilitate profunde – Tulburări de sensibilitate profunde – alterarea sensibilităţii vibratorii şi alterarea sensibilităţii vibratorii şi mioartrokineticemioartrokinetice

În stadiiÎn stadiille tardive pot fi alterate toate e tardive pot fi alterate toate modalităţile senzitivemodalităţile senzitive

Page 18: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

D. ROTD. ROT

ROT sunt abolite la nivelul ROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioaremembrelor inferioare

ROT rotuliene pot fi păstrate, chiar ROT rotuliene pot fi păstrate, chiar exagerate când predomină leziunile exagerate când predomină leziunile de la nivelul căilor corticopiramidalede la nivelul căilor corticopiramidale

Page 19: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

E. Tulburările troficeE. Tulburările trofice

Apare “piciorul Friedreich” (pes Apare “piciorul Friedreich” (pes cavus) cu bolta plantară scobită şi cavus) cu bolta plantară scobită şi degete “în ciocan”degete “în ciocan”

În 80% din cazuri se pune în evidenţă În 80% din cazuri se pune în evidenţă o cifoscoliozăo cifoscolioză, care da dureri si poate , care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratoriipune probleme cardiorespiratorii

Page 20: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Picior FriedreichPicior Friedreich

Page 21: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

F. Tulburările psihiceF. Tulburările psihice

În boala FrÎn boala Friiedreich nu se pun de edreich nu se pun de obicei în evidenţă tulburări psihiceobicei în evidenţă tulburări psihice

Uneori se descriu deteriorări Uneori se descriu deteriorări progresive ale facultăţilor mintale progresive ale facultăţilor mintale care pot merge până la o uşoară care pot merge până la o uşoară demenţă sau chiar manifestări demenţă sau chiar manifestări psihotice de tipul schizofreniei psihotice de tipul schizofreniei

Page 22: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

G. Manifestări cardiaceG. Manifestări cardiace

EKG – unde T inversate, hipertrofie EKG – unde T inversate, hipertrofie ventricularaventriculara

Tulburări de ritmTulburări de ritm Insuficienţă cardiacăInsuficienţă cardiacă Echocardiografia releva hipertrofie Echocardiografia releva hipertrofie

concentrica a ventriculilorconcentrica a ventriculilor In stadii severe – cardiomiopatie dilatativaIn stadii severe – cardiomiopatie dilatativa Stop cardiacStop cardiac

Page 23: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

H. Alte manifestăriH. Alte manifestări

Nistagmus (75%)Nistagmus (75%) Vorbirea dizartrică, lentă, uneori Vorbirea dizartrică, lentă, uneori

cu caracter scandat. Se asociază cu caracter scandat. Se asociază frecvent cu grimase frecvent cu grimase

Atrofie opticăAtrofie optică Pigmentare retinianăPigmentare retiniană SurditateSurditate

Page 24: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

EXAMINĂRI PARACLINICEEXAMINĂRI PARACLINICE LCRLCR de obicei normal de obicei normal EEGEEG – anomalii nespecifice – anomalii nespecifice Potenţialele evocate vizualePotenţialele evocate vizuale – întârziere a – întârziere a

timpului de conducere retinocorticaltimpului de conducere retinocortical VCNVCN (VCM şi VCS) sunt de obicei diminuate (VCM şi VCS) sunt de obicei diminuate. .

Alterare a potentialelor evocate senzitiveAlterare a potentialelor evocate senzitive Rx de coloană vertebralăRx de coloană vertebrală – modificările de – modificările de

statică vertebralăstatică vertebrală EKG şi echocadiografiaEKG şi echocadiografia – tulburările cardiace – tulburările cardiace CT şi RM CT şi RM – atrofia cerebelului – atrofia cerebelului (in special nucleul (in special nucleul

dintat) dintat) şi subţierea măduvei spinăriişi subţierea măduvei spinării

Page 25: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

Atrofia cerebeluluiAtrofia cerebelului

Page 26: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

EVOLUTIAEVOLUTIA

Lent progresivăLent progresivă Decedează la vârsta de aproximativ Decedează la vârsta de aproximativ

20 de ani prin tulburări de ritm 20 de ani prin tulburări de ritm cardiac sau insuficienţă cardiacă cardiac sau insuficienţă cardiacă congestivăcongestivă

În formele abortive evoluţia este În formele abortive evoluţia este compatibilă cu o viaţă relativ compatibilă cu o viaţă relativ normalănormală

Page 27: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

TRATAMENTTRATAMENT

Nu există un tratament specificNu există un tratament specific Anomaliile piciorului pot fi corectate prin Anomaliile piciorului pot fi corectate prin

tratament ortopedic (tenotomie)tratament ortopedic (tenotomie) Tratamentul balneofizioterapic şi cultura Tratamentul balneofizioterapic şi cultura

fizică medicală pot ameliora tulburările fizică medicală pot ameliora tulburările scheleticescheletice

IdebenoneIdebenone, un antioxidant, are efecte , un antioxidant, are efecte favorabile in cardiomiopatie, mai putin favorabile in cardiomiopatie, mai putin asupra simptomelor neurologiceasupra simptomelor neurologice

Page 28: DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

TratamentTratament