2. Presentacin clnica
Hallazgos de laboratorio
EP 08 de febrero 2010
Femenina 3 meses, enfermedad aguda, 3 das evolucin, vmitos,
quejido, somnolencia, hipotona, debilidad succin
Historia de hospitalizacin a los 15 das de vida, sndrome clnico
sugestivo de sepsis neonatal. Producto de embarazo simple, a
trmino, PN 2,650 kg; padres no consanguneos. Alimentacin a base de
leche materna, semielemental, hipoalergnica, frmula a base de
soya
3,050 kg/51 cm, Malas condiciones, deshidratada, palidez moderada,
taquicardia; soplo sistlico apical corto, II/VI; borde heptico 5 cm
bajo reborde costal con medio clavicular, polo esplnico
palpable.
Glucosa 10 mg/dl
Sodio 137,6 mEq/L, potasio 4,4 mEq/L, cloro 108 mEq/L,pH 7,20, pC02
21,3 mm Hg, p02 140 mm Hg, HC03 11,6 mEq/L; [AG 18]
LDH 1435 IU/L, GOT 503 IU/L, bilirrubina total 8,3 mg/dl,
bilirrubina directa 2,7 mg/dl, albmina 1,5 g/dl
Calcio 9,8 mg/dl, fsforo 4,2 mg/dl, magnesio 1,9 mg/dl, creatinina
0,8 mg/dl, urea 64 mg/dl, triglicridos 201 mg/dl,
Hemoglobina/hematocrito 12,5/37, 4.200 leucocitos/mm^3, L82% S14%
E4%, plaquetas 324; D1010 pH6. Orina, Na83 mEq/L, K106 mEq/L, Cl85
mEq/L
2
Encefalopata metablica
3. Manifestaciones Clnicas de Errores Congnitos del
Metabolismo
Sntomas iniciales de errores congnitos del metabolismo de
presentacin neonatal
Burton - Pediatrics 1998;102;e69
3
Manifestaciones clnicas de errores congnitos del metabolismo
4. Estudios bioqumicos en el diagnstico de Errores Congnitos
Metabolismo
4
AnSistSanitNavar2008; 31 (Supl2): 91-103.
5. Acidosis metablica anion gap alto en
La presencia de acidosis indica alteracin significativa del
metabolismo y puede ser el resultado de infeccin, deshidratacin,
intoxicacin, anoxia, as como errores congnitos del
metabolismo
Acidosis lctica, hipoglicemia, cetosis, hiperamoniemia pueden estar
presentes en forma aislada o combinadas
5
Pediatrics 1998;102;e69
6. Errores congnitos del metabolismo asociados con acidosis
Acidemias orgnicas
Glucogenosis I
6
Pediatrics in Review 2009;30(4):131
7. Hipoglicemia en errores congnitos del metabolismo
7
Rev Md Chile 2005; 133: 1371-80
8. Hipoglicemia en errores congnitos del metabolismo
Acidemias orgnicas
Glucogenosis
Galactosemia
8
Pediatrics in Review 2009;30(4):131
9. Hiperamoniemia en el diagnstico diferencial de erroes congnitos
del metabolismo
Los lactantes que desarrollan hiperamoniemia (>60 g/dl) despus
de 24 horas de edad usualmente tienen un defecto del ciclo de urea
o una acidemia orgnica; los lactantes con acidemia orgnica
tpicamente muestran acidosis metablica.
9
Pediatrics 1998;102:e69
10. Curso clnico de hiperamoniemia en un nio de 4 aos con deficit
de ornitina trans carbamilasa
Ciclo de urea. ASL, argininosuccinatelyase; ARG,
arginase; NAGS, N-acetylglutamatesynthetase.
J Nutr 2004;134: 1605S-1609S, 2004
10
Errores congnitos del ciclo de la urea
11. Errores congnitos del metabolismo en el recin nacido con
encefalopata aguda
Errores congnitos del metabolismo asociados con enfermedad
heptica
Pediatrics 1998;102;e69
11
Diagnstico diferencial en errores congnitos del metabolismo
12. Diagnstico diferencial de errores congnitos del
metabolismo
Raghuveer - American FamilyPhysician 2006;73:1981
12
13. Manejo inicial de pacientes con sospecha de
Pediatrics 1998;102(6):e69
13
Dextrosa al 10% en agua, 5 ml/kg debe corregir la hipoglicemia;
mantenimiento 5 g/kg/min
Dficit de volumen o shock,solucin de cloruro de sodio hipotnico, 20
ml/kg durante la primera hora
Si sospecha acidemia orgnica, vitamina B12, 1 mg
intramuscular
Si existe acidosis, bicarbonato intravenoso
Lpidos intravenoso pueden administrarse en nios con defectos en
ciclo de urea y otros trastornos donde la grasa dietetica
Protena no debe omitirse en forma indefinidamente, si hay mejora
clnica y no se ha definido un diagnstico, debe reiniciar la
administracin despus de 2-3 das de restriccin
Aminoacidos esenciales o proteina total, puede aportarse va oral o
intravenosa a dosis de 0,5 g/kg/da
Dilisis, acidosis graveque no responde a terapia convencional,
pacientes con acidemia orgnica independientemente si hay
hiperamoniemeia
14. Manejo inicial de pacientes con sospecha de
Jornal de Pediatria;2008;84(4):S16
14
Ventilacin asistida
Correccin de los desequilibrios hidroelectrolticos
Restriccin de protena diettica
Toma, preservacin y envo de muestras
Plasma: 1-2 ml, centrifugar sangre heparinizada inmediatamente,
congelar a -20 C;
Sangre: 4-6 gotas sobre papel filtro (Guthrie, Whatmenn 3 mm)
Orina: 10-20 ml, congelar inmediatamente a -20 C
DNA: 3-10 ml de sangre total en EDTA
Lquido cefalorraqudeo: 1 ml, congelar inmediatamente a -70 C
Administracin parenteral de solucin salina-dextrosa
Administracin oral o parenteral de dieta hipercalrica (glucosa 30
g/kg/da, insulina 0,05 U/kg/h, lpidos 2-4 g/kg/da si ha descartado
defecto de oxidacin de cidos grasos
Administracin de un cocktail de vitaminas
Reintroduccin gradual de protenas en casos donde el diagnstico
exige tiempo; mantener a 0,5-1,0 g/kg/da
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