Genética Humana
FAG
Prof. ª MSc. Luciana Ruggiero
As bases citológicas da hereditariedade
• Cromossomos: são estruturas filamentosaslocalizadas no interior do núcleo das células econtém genes transmissores de características.
• Constituição: DNA e proteínas;
• Estrutura dos cromossomos: não são uniformes,constrição primária (centrômero)= movimentodos cromossomos durante divisão celular. Dividecromossomos em braços p e q. Porção terminal éo telômero (mantém estabilidade e integridadedo cromossomo) mantida pela telomerase.
Classificação dos cromossomos
• Classificados quanto à posição do centrômero:
– Central: metacêntrico;
– Próximo à extremidade: acrocêntrico;
– Posição intermediária: submetacêntrico;
– terminal: telocêntrico.
Classificação dos cromossomos
• Os cromossomos humanos são classificadosde acordo com posição do centrômero,comprimento, tamanho do cromossomo epresença ou ausência de satélites (apêndicesna extremidade do braço curto responsávelpela formação de nucléolos na intérfase).
Estrutura do Cromossomo
centrômero
telômero
Origem de replicação
Cromátide
Braço p
Braço q
Estrutura do Cromossomo
Cromossomo materno
Cromossomo paterno
Cromossomos homólogos
centrômero
Estrutura do Cromossomo
Classificação dos cromossomos
Centrômeros: função estrutural dos cromossomos
Telômeros: função estrutural dos cromossomos
Cariograma
Estrutura do Cromossomo
Cariótipo Humano
• Cromossomos Humanos: são estudados em metáfase e pró metáfase.
– São diferenciados pelo tamanho e localização do centrômero.
– Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 braços p= curto e q= longo.
Idiograma e Cariograma
• Idiograma: representação dos cromossomos como centrômero, tamanho dos braços, localização, bandeamentos.
• Cariograma: é a representação do cariótipo, conjunto de cromossomos do indivíduo, é a fotografia dos cromossomos.
Idiograma e Cariograma
DNA, Cromatina e Cromossomos
Base Cromossômica da Hereditariedade
COMO É EMBALADO O GENOMA
Transmitido de célula para célula na divisão celular e de geração para geração
COMPREENDER A NATUREZA DO MATERIAL GENÉTICO
IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA NA MEDICINA
A informação Genética
• Genoma com 30.000 a 50.000 genes embalados dentro da célula (cromatina) e em organelas em forma de bastão.
• Genes: unidades de informação genética.
Estrutura dos Cromossomos Humanos
• Definição: longa molécula bifilamentar e linear de DNA.
• Moléculas: complexo de proteínas cromossômicas básicas as histonas.
• Cromatina: conjunto de DNA e proteínas que tem o nucleossomo como unidade básica.
• Número de 46, sendo 22 pares de autossomos e 01 par de sexual (XX ou XY).
Divisão Celular
• A célula usa dois mecanismos para se dividir: meiose e mitose;
– Mitose: crescimento dos organismos e reposição de células mortas. Material genético é transmitido de uma célula para outra;
– Meiose: divisão celular que os seres de reprodução sexuada utilizam para formar seus gametas. Material genético é reduzido à metade para garantir a quantidade de material genético às espécies.
Divisão Celular
Mitose: divisão do núcleo das células somáticas;
Meiose: divisão do núcleo das células germinativas;
Citocinese: divisão do citoplasma de ambas.
O Ciclo celular
• Dois processos opostos: divisão celular emorte celular regulam o número de célulasdos organismos vivos. Mitose e apostoseregulados por mecanismos de controle.
Ciclo celular• Varia entre tecidos, épocas de
desenvolvimento, é um processo contínuo edividido em interfase e mitose;
– Interfase: ativa. Funções bioquímicas, replicaçãode DNA. Se divide em G1, S, G2. G= (gap: intervalode replicação); S= (síntese de DNA). Células queparam de dividir, fazem em G0.
• G: varia de acordo com tipo celular. Pode durar anos,horas ou terem o período G1 omitidas (célulasembrionárias precoces);
• S: dura algumas horas.
– Mitose: varia de célula para célula. Varia deminutos a uma hora.
Controle do ciclo celular
• Ciclo celular é regulado pelos telômeros, sinais internos (ciclinas e quinase) e externos (hormônios e fatores de crescimento).
• Proteínas endógenas funcionam como pontos de controle (DNA ttaggg)= telômeros para evitar ERROS:
– Uma célula não se divide até que seu DNA tenha sido replicado;
– A célula não deve replicar seu DNA mais de uma vez antes de se dividir.
Ciclo Celular
Divisão Celular
A multiplicação celular é devida ao processo conhecido por mitose;
A mitose ocorre nas células somáticas, principalmente nas não diferenciadas: epitélios e epiderme.
A formação dos gametas é devida ao processo conhecido por meiose;
A meiose ocorre nos órgãos sexuais e em células denominadas meiócitos: testículos e ovários.
Divisão Celular
Mitose 1 divisão, 5 fases: prófase, metáfase, anáfase, telófase, citocinese;
Meiose 2 divisões celulares em sequência
prófase I (leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese), metáfase I, anáfase I, telófase I, diacinese;
prófase II, metáfase II, anáfase II, telófase II, citocinese
Fases da MitosePrófase: cromossomos espiralados, encurtados e aumentados. As cromátides ficam unidas pelo centrômero e esse se liga às fibras do fuso cromático. Membrana nuclear desaparece e centríolos migram para pólos.
Metáfase: formação de placa equatorial. Cromossomos bem condensados. Surgimento de linhas centrais do fuso mitótico. Fase ideal para contagem de cromossomos.
Anáfase: separação das cromátides inicialmente pelo centrômero.
Telófase: membrana nuclear reconstituída e nucléolos reaparecem. Cromossomos se tornam invisíveis ao microscópio.
Citocinese: ocorre quando o anel de actina em torno de célula se contrai e divide a célula em duas células filhas cada uma com seu núcleo.
Meiose
A meiose é um processo divisional no qual, a partir de uma célula inicial com 2n cromossomos, formam-se células-filhas com metade desse número;
Também é definida como o processo que envolve duas divisões sucessivas do núcleo, acompanhadas de apenas uma rodada de duplicação do DNA, com conseqüente redução do número de cromossomos - estado haplóide.
Meiose
Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna, o número de cromossomos característicos da espécie é restabelecido;
A divisão meiótica compreende 2 fases: a reducional (meiose I) e a equacional (meiose II).As células que vão sofrer meiose a síntese de DNA ocorre na interfase.
Meiose II
Muito semelhante à mitose;
Após o final da meiose I, a membrananuclear se forma em torno dos núcleos-filhos Intercinese NÃO há duplicaçãode material genético.
Pode ser dividida em prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.
Fases da Meiose IPrófase I: Leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Metáfase I: os cromossomos bivalentes se orientam aleatoriamente na placa equatorial. As células filhas tem 50% de herdar o cromossomo paterno ou materno.
Anáfase I: redução do número de cromossomos à metade. Gametas com metade do número de cromossomos. Movimentação das cromátides para pólos opostos sem separar centrômeros.
Telófase I: fase de transição entre a 1ª e 2ª divisão meiótica. Cromatina se descondensa e há reformação de membrana nuclear.
Citocinese I: divisão do citoplasma de célula haplóide.
meiose I
me
iose
II
I
II
Gametogênese
• Homem: espermatogênese e ocorre nas gônadas masculinas ou testículos;
• Mulheres: ovulogênese e ocorre nas gônadas femininas ou nos ovários.
Espermatogênese
• espermatogônias: espermatócitos primários (meiose I): espermatócitos secundários (meiose II): 4 espermátides→espermiogênese→espermatozóides
– Processo leva de 64 a 74 dias.
Ovogênese
• Ovogônias existentes nos ovários aos três meses de vida intra-uterina, crescem e se diferenciam em ovócitos primários, cessando mitoses ao quinto mês de vida pré-natal.
• Ovócito primário (meiose I)→prófase I (até
nascimento): ovócito secundário e primeiro
corpúsculo polar ou polócito (até menarca):
óvulo e segundo corpúsculo polar ou polócito
(expelido) .
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