Genética Básica 25-09-2015
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Revisitando Mendel
Da célula ao gene
• 1665 (Hook) - “célula”• 1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular • 1858 (Virchow) - divisão celular• 1859 (Darwin) - “A Origem das Espécies”• 1865 (Mendel) - publicação de Mendel• 1869 (Miesher) - isolamento do DNA• 1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observação mitose (vegetal/animal)• 1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)
• 1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel• 1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO • 1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossómica da hereditariedade• 1902 (Garrod) - alcaptonúria• 1903 (Farabee) - família de braquidactilia• 1906 (Bateson) - “Genética” ("hereditariedade, variação e evolução”)
• 1908 (Garrod) - “erros inatos do metabolismo”• 1908 (Hardy e Weinberg) - fundação da genética das populações• 1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interacções génicas)• 1910 (Johannsen) - “gene”
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@ Brno
35 anos de ‘esquecimento’
�Contexto geográfico e cultural
�Língua e revista (115 cópias, 40 separatas)
Mendel G: Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden
Vereines, Brünn 4:3-47, 1866
�História da ciência (mitose e meiose desconhecidas, fertilização mal conhecida)
�Não aplicação a características complexas
�Não replicação por outros, nem pelo próprio
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O sucesso de Mendel
�Simplicidade da abordagem experimental: selecção de
caracteres bem definidos e separados;
� exame sistemático dos produtos de cada cruzamento
�Análise quantitativa dos resultados:� inferência das leis probabilísticas implicadas
�Interpretação biológica destas leis:� as células germinais eram as formas constantes deduzidas
As sete características estudadas por Mendel
nas ervilheiras
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Mendel cruzou ervilheiras altas e baixas
https://www.youtube.com/watch?v=
Mehz7tCxjSE
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Resultados das experiências de Mendel com 7
características
1ª lei de Mendel – Lei da segregação
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Dominância e recessividade- analisando a
segregação com quadrado de Punnett:
Cruzamentos Diplóides
�Os cruzamentos entre indivíduos heterozigóticos para o
mesmo gene chamam-se cruzamentos monohíbridos
�Um heterozigoto para uma característica recessiva é
designado por portador
�O cruzamento teste é o cruzamento entre indivíduos de
genótipo (A/A ou A/a) e indivíduos homozigóticos
recessivos (a/a)
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Cruzamento teste
�Com base nos fenótipos da descendência, permite distinguir entre os genótipos A/A e A/a quando cruzados com indivíduos a/a
�se todos os descendentes forem de fenótipo dominante, então o genótipo desconhecido é A/A
�se pelo menos um descendente for de fenótipo recessivo, então o genótipo desconhecido é A/a
Se: Resultadogenotípico
Resultado fenotípico
A/A × a/a
A/a × a/a
Se: Resultadogenotípico
Resultado fenotípico
A/A × a/a A/a tudo A
A/a × a/a 1A/a:1a/a 1A:1a
Processo de inferência mendeliana
� geração parental
� 1ª geração de descendentes
� Cruzamento F1 x F1
� 2ª geração de descendentes
P1(verde) × P2(amarela)
↓F1 (amarela)
↓
F2 3 amarela :1 verde
O desaparecimento do verde na F1 e o seu reaparecimento na F2
significa que: � o amarelo é dominante
Além disso, uma vez que as razões de 3:1 são típicas dos cruzamentos
monohíbridos, então a F1 só pode ser toda ela heterozigótica
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2ª lei de Mendel - segregação independente dos genes
Cruzamento dihíbrido (duplo heterozigoto)
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Cruzamento dihíbrido (duplo heterozigoto)
Segregação
independente
Cada um dos 4 tipos de gâmetas
masculinos e femininos tem uma
probabilidade de 1/4
As proporções fenotípicas na
descendência são 9 : 3 : 3 : 1
Segregação independente
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A regra do produto
(para segregação independente)
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A redescoberta de Mendel
� Antes dos trabalhos de Mendel, a teoria dominante � “blending
inheritance” – características dos progenitores misturavam-se num
gradiente suave e contínuo que era transmitido à descendência
� O trabalho de Mendel não foi reconhecido até 1900, quando foi
redescoberto por 3 cientistas: Hugo de Vries, Carl Correns, e Erich von
Tschermak
Mendel foi o 1º a descrever :
� Segregação independente
� Distinção entre características dominantes e recessivas
� Entre homozigótico e heterozigótico
� Diferença entre genótipo (o material genético de um organismo) e fenótipo
(as características visíveis de um organismo)
Da célula ao gene
• 1665 (Hook) - “célula”• 1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular • 1858 (Virchow) - divisão celular• 1859 (Darwin) - “A Origem das Espécies”• 1865 (Mendel) - publicação de Mendel• 1869 (Miesher) - isolamento do DNA• 1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observação mitose (vegetal/animal)• 1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)
• 1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel• 1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO • 1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossómica da hereditariedade• 1902 (Garrod) - alcaptonúria• 1903 (Farabee) - família de braquidactilia• 1906 (Bateson) - “Genética” ("hereditariedade, variação e evolução”)
• 1908 (Garrod) - “erros inatos do metabolismo”• 1908 (Hardy e Weinberg) - fundação da genética das populações• 1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interacções génicas)• 1910 (Johannsen) - “gene”
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� Em1889 Hugo de Vries desconhecia o trabalho de Mendel e descreveu no
seu livro ''Intracellular Pangenesis‘’o termo "pangen“: partícula mais
pequena que transmitia as características hereditárias
� A palavra pangenesis vem do grego “pan” (que significa “o todo”) e de
“genesis” (nascimento) ou “genos” (origem)
� O botânico holandês Wilhelm Johannsen usou a palavra gene ("gen" in
Danish and German) em 1910 para descrever as unidades funcionais e
físicas de hereditariedade
�A palavra genética foi pela primeira vez usada por William Bateson em
1906
O termo “gene”
Revisitando a teoria mendeliana
�Estudo de algumas extensões
1) Ligação ao sexo (1ª extensão à teoria mendeliana)
2) Análise de ligação genética e mapeamento de genes (estudo de dois ou mais genes)
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Ligação ao sexo
� na Drosophila (T.H. Morgan, 1909)
� hemofilia e daltonismo ligado ao
sexo (T.H. Morgan e E.B. Wilson, 1911)
A descoberta de linkage (1)
�Em 1900´s, Bateson and Punnett estudaram a
transmissão de 2 genes nas ervilhas de cheiro (sweet
pea). Verificaram que na F2 as proporções eram
diferentes de 9:3:3:1
�As combinações gaméticas parentais eram em nº
superior aos outros dois tipos
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�Morgan encontrou em 2 genes autossómicos em Drosophila o mesmo desvio em relação à lei mendeliana de segregação independente
�Morgan postulou que os dois genes se situavam no mesmo par de cromossomas homólogos (linkage)
A descoberta de linkage (2)
T.H. Morgan - linkage na Drosophila
“The Physical Basis of Heredity”, 1919
“alguns genes na Drosophila não segregam -
“mecanismos da hereditariedade mendeliana”
Morgan et al., 1915
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Ligação genética
� Bateson & Punnet, 1906: “linkage” e
“interacção génica”
� ligação crom.X na Drosophila : olhos
brancos, corpo amarelo e asas
vestigiais (Morgan, 1911)
� primeiro mapa genético (Sturtevant,
1913): 6 “factores” ligados no
cromossoma X
� hemofilia e daltonismo (Bell &
Haldane,1937)
F2:
Todas com olhos vermelhos
½ com olhos vermelhos e ½ com olhos brancos
Olhos brancos x Olhos vermelhos
F1: Todos com olhos vermelhos
Recessivoligado ao X
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Notações:
Xw+ - olhos vermelhos (wild-type)
Xw - olhos brancos (mutante)
O início da genética experimental:o “grupo da Drosophila”
�Thomas Hunt Morgan
� Herman Joseph Muller
� C.B. Bridges
� Alfred H. Sturtevant
Com o seu trabalho, Morgan e os seusalunos fizeram o primeiro mapa
cromossómico da mosca da fruta -Drosophila
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