P912521 Bureau de dépôt : Nivelles
Edité par l’AXFB asbl, avec l’aide de la Région Wallonne
T R I M E S T R I E L - J A N V I E R 2 0 1 9 - N ° 9 2
92
Bonne et heureuse année 2019 !
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 2
L’X presse, numéro 92, janvier 2019
AU SOMMAIRE...
Edito 3
Fiche pratique : Des modèles de lettres pour apprendre à écrire ! 4
Fiche pratique : Le journal de classe comme support au langage 6
Enseignement : Un bulletin adapté à l’enfant déficient 7
Fiche pratique : Les valises d’Odile et Léon 8
Invitation : Soirée de rencontre pour parents, le 1er février 2019 11
Des livres à lire : Des livres pour les plus petits 12
Compte-rendu : Notre colloque X fragile du 12 octobre 14
Santé : Le syndrome X fragile chez les filles 22
Enseignement : Tenir compte des spécificités du syndrome 25
Associations : RaDiOrg 26
Sensibilisation : La presse parle du syndrome X fragile ! 28
Vos réactions 29
Agenda 30
Réseau X fragile et Facebook 31
Nous rejoindre, nous aider 32
Nouvelles coordonnées de l’asbl 32
AXFB asbl - N.E. 0674.767.830
Pachis du Capitaine 4 - 1457 Walhain (TSL)
www.x-fragile.be - [email protected]
Editeur responsable : Dominique DAMAS
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 3
Tous droits de reproduction réservés pour tous pays.
La reproduction d’un article, même partielle, est soumise à l’approbation
expresse du conseil d’administration de l’ASBL.
EDITO
Noël et fêtes de fin d’année. Sapin, bougies et cadeaux. Période de
réjouissances … pas toujours. Le diagnostic de handicap entraine souvent
avec lui son lot de difficultés et a des conséquences sociales difficilement
perceptibles pour celui qui ne vit pas la situation. Le handicap demande
souvent une adaptation de la vie familiale, parfois du lieu de vie, des
difficultés financières, le renoncement de projet de vie. Le handicap
entraine rejet, regards de travers, ignorances. Il entraine aussi, et c’est
sans doute cela le plus douloureux, la distance et la perte d’amis, de
proches ou de membres de la famille.
On a coutume de prendre de nouvelles résolutions pour la nouvelle année.
On connaît tous une famille concernée par le handicap, dans sa famille,
dans sa rue, dans sa classe, dans ses amis, … Alors, si chacun et
chacune en profitait pour oser ? Juste « oser » ! Oser dépasser sa peur,
oser aller à la rencontre de cet autre différent, oser lui proposer de l’aide,
oser lui offrir sa présence, oser partager un moment avec lui, oser aller se
promener ensemble, oser préparer un repas ensemble, oser… Vous ne
risqueriez qu’une chose : en ressortir enrichi !
Belle et heureuse année 2019 à tous !
Dominique Damas, Présidente
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 4
Des modèles de lettres pour apprendre à écrire, par Dominique Damas
FICHE PRATIQUE
Juste envie de partager la dernière idée familiale pour aider Benoit à écrire
à la main. J’ai trouvé sur le Net diverses polices de caractères utiles :
1. Tubular Hollow, sur le site fr.ffonts.net.
Après téléchargement* de la police, j’ai imprimé les lettres creuses en
grand format sur des fiches A6. J’ai ajouté un point rouge à l'endroit où
Benoît doit commencer à écrire. J’ai plastifié le tout ! Et l'alphabet est prêt
à être utilisé. Ce matériel a été réalisé en une petite heure seulement (voir
ci-dessus). Et Benoît n’a qu’à se laisser guider par le tracé en creux !
2. gs open, sur le site www.dafonts.com.
Au contraire de la police précédente, qui présente des caractères
d’imprimerie, celle-ci peut aider à apprendre à tracer des caractères
cursifs. En voici un exemple :
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 5
Apprendre 3. KG Primary Dots, sur le site www.dafonts.com.
Cette troisième police de caractères propose à nouveau des caractères
d’imprimerie, mais selon un tracé pointillé qu’il suffit à l’enfant de suivre. De
quoi l’aider aussi à améliorer sa motricité fine. En voici un exemple.
à écrire Ceci vous inspire ? Mais vous ne disposez pas du matériel nécessaires
(PC, imprimante, …) ? N’hésitez pas à nous rejoindre lors des groupes de
parole, nous vous aiderons volontiers à créer votre outil personnalisé
d’aide à l’écriture !
Si vous avez des difficultés à télécharger ces polices de caractères,
n’hésitez pas non plus à nous contacter.
*Pour télécharger une police de caractère sous Windows, cliquer sur le lien
« Téléchargez » ou « Download » et sélectionnez l’option « enregistrer ».
Ensuite, sélectionnez le répertoire nouvellement créé et sélectionnez dans
le menu l’option « Extraire tout ». Vous obteniez un nouveau répertoire
avec les fichiers décomprimés. Puis sélectionnez ceux-ci et copiez-les
dans le répertoire « c://Windows/Fonts ».
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 6
Le journal de classe comme support au langage, par D. Damas
FICHE PRATIQUE
Envie de partager avec vous une petite idée toute simple et sympa à
réaliser avec vos lulus :-)
Dans leur école, nos trois lulus ont un journal de classe dans une farde à
élastique. J'avais trouvé un modèle de farde avec une fenêtre en plastique,
il y a 2,5 ans, pour pouvoir personnaliser la couverture. Au départ, j'avais
trouvé l'idée sympa pour que les lulus puissent mettre un visuel à leur goût.
Et puis, en discutant avec une institutrice de l'école, j'ai appris que nos
lulus racontaient peu de choses de leur week-end et de leurs vacances, le
lundi matin, lors du tour de paroles en classe. Alors l'idée m'est venue
d'utiliser cette couverture personnalisable comme outil de communication
pour les lulus. Chaque dimanche soir, chacun choisit une photo ou deux et
me dicte son résumé du weekend ou des vacances. Petite mise en page
sur ordinateur et le tour est joué. Une fois imprimée, la couverture vient
remplacer celle de la semaine précédente et devient un outil de
communication et de verbalisation pour l'école. Les lulus en sont fiers et,
depuis 2,5 ans, ils racontent volontiers à leur classe ce qu'ils ont fait. Et
ainsi de couverture en couverture, ils réalisent aussi un album photo
personnalisé.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 7
Un bulletin adapté à l’enfant déficient, par Dominique Damas
ENSEIGNEMENT
Chaque fin d’année, nous recevons le « bulletin » de nos lulus. Je ne
résiste pas à l’envie de vous en partager un p’tit bout. D’abord parce que
c’est un vrai plaisir à lire et à découvrir. Parce qu’il s’agit véritablement des
compétences acquises ou en émergence, parce que c’est objectivé et
quantifiable. Et puis, depuis trois ans aussi, parce que c’est « lisible » par
nos enfants. Oui, nos lulus comprennent ce dont on parle. « Tu connais les
jours de la semaine », « Tu sais classer par couleur », « Tu connais une
chanson » … Rien à voir avec les précédents « Peut mieux faire… », «
Doit être plus attentif » … toujours aussi évasifs et incompréhensibles pour
nos enfants. Ici, c’est du concret, ils comprennent ce dont on parle, ils sont
même fiers d’eux, fiers de leur évolution, fiers des efforts fournis, fiers des
résultats obtenus, fiers d’être reconnus pour ce qu’ils sont devenus ! Et
enfin, vous le verrez peut-être, le code couleur n’a rien à voir avec le
traditionnel « rouge – orange – vert ». Ici, pas de compétition, pas de
réprimande. Les institutrices valorisent, encouragent, positivent. « L’enfant
sait le faire seul », « L’enfant le fait quand on le lui demande », « L’enfant
le fait avec aide ».
Décidément, cette équipe pédagogique est extraordinaire !
Vous souhaitez en savoir plus ? Contactez-nous ! Nous avons quelques
modèles à partager.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 8
Les valises d’Odile et de Léon, d’après Sarah Lamand
FICHE PRATIQUE
Sarah Lamand est conseillère pédagogique et professe dans
l’enseignement spécialisé de type 2. A l’approche des vacances, au
moment de faire les bagages, elle n’oublie jamais de préparer deux petites
valises à trésors, pour ses enfants, Odile et Léon. Elle nous en a partagé le
contenu, qui pourrait vous inspirer pour les vacances prochaines !
Commençons par la valise d’Odile (5 ans) :
Une pochette de vignettes autocollantes Panini (vous pouvez les
remplacer par des cartes Pokemon …) ;
Des cartes à gratter ;
Des sets de décalcomanies ;
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 9
Le jeu « Ma fabrique à histoires » de Linii (que l’on peut trouver chez
Dreamland, avec le casque qui limite le son, c’est top !) ;
Des livrets à colorier avec plumier et boîte à crayons ;
Le livre « 1001 choses de montres à trouver » ;
Une figurine Winnie à habiller ;
Un jeu de cartes pour la bataille ;
Et un jeu de cartes magnétiques
permettant d’habiller de
mignonnes petites filles !
Au tour de la valise de Léon (2
ans), maintenant :
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 10
Une pochette de « Barbapapa » à mettre aux bouts des doigts;
Une pochette de photos de voitures et autres véhicules ;
Quelques petites voitures, camions et avions ;
Des petits livres pour enfant ;
Et des petites voitures « cars » ;
Plus la pochette d’autocollants
Panini déjà illustrée plus haut.
Et avec de telles valises, plus de
problème lors des longs voyages
en voiture. Les enfants ont toujours
de quoi s’occuper !
Cela vous donne des idées ?
N’hésitez pas à les partager avec
nous, nous les répercuterons volontiers dans votre revue préférée !
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 11
Soirée de rencontre pour parents de familles X fragile
INVITATION
Quand ? Vendredi 1er février 2019 à 20h00
Où ? Au siège de l’association AXFB asbl
Adresse Pachis du capitaine 4 à 1457 Tourinnes-St-Lambert
Participation au frais Néant, c’est gratuit !
Inscription obligatoire par mail à [email protected] ou
Avant le 24 janvier 2018 par téléphone au 0476 26 67 37
Cette fois-ci, nous avons choisi de ne pas fixer de sujet
de discussion. Nous vous proposons plutôt de nous
retrouver autour de jeux de société.
Une occasion renouvelée de se détendre, de partager,
d’échanger, et de pleurer… de rire aussi ! ;-)
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 12
Des livres pour les plus petits, par Laetitia Delem
DES LIVRES À LIRE
Dans la famille, tout le monde aime lire. Depuis tout petit, nous avons donc
mis à disposition et lu des livres avec Luka. D’abord les livres en tissus
pour éveiller les sens, puis les imagiers cartonnés pour développer son
vocabulaire et lui apprendre à pointer et enfin les histoires de plus en plus
longues. Résultat, Luka (6 ans) ADORE les livres. Où qu’on aille, s’il y a
des livres, Luka est content ! On en apporte pour l’aider à patienter dans la
salle d’attente, s’occuper dans la voiture ; la bibliothèque est son coin
refuge à l’école et les livres nous ont même aidés pour l’apprentissage de
la propreté (rester assis sur le pot avec un bon livre, c’est plus rigolo (0;).
Bien sûr Luka les déchire et les éparpille aussi partout, mais ça s’améliore
avec le temps (nous avons pu passer de seulement quelques livres mis à
disposition à une petit bibliothèque) et le rangement et la réparation font
partie de l’apprentissage.
Lire ensemble, c’est aussi un petit moment de calme et l’occasion
d’aborder divers sujets. Ci-dessous quelques livres à caractère éducatif
que nous - Luka (6 ans), Alice (4 ans) et moi - avons particulièrement
aimés. Ce sont tous des livres avec une quantité de texte assez faible par
page, donc adaptés à une attention (très) limitée.
La chenille qui fait des trous d'Éric Carle, édition Mijade. Ce livre a été
un des favoris de Luka vers l’âge de 4 ans et ce pour plusieurs mois
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 13
consécutifs. Il permet d’aborder la notion des jours de la semaine, le cycle
du papillon, et le dénombrement. Il existe en plusieurs formats et version
papier ou carton. Personnellement, je préfère la version carton car elle
permet de mieux sentir les trous dans les fruits (pour compter).
Petit-Bleu et Petit-Jaune de Léo Lionni, l ’Ecole des Loisirs. Voici
l’histoire d’une tâche jaune et d’une tâche bleu qui sont amis et partent
s’amuser. Ça peut paraître très abstrait au premier coup d’œil mais les
enfants ont adoré. De plus, comme la seule différence entre petit bleu et
petit jaune est leur couleur ça permet de bien aborder ce concept. Sur le
thème des couleurs, Toutes les couleurs de Alex Sanders (édition Les
Lutins de l’Ecole des Loisirs) est aussi très chouette.
Les trois ours de Byron Barton, édition Les Lutins de l ’Ecole des
Loisirs. Livre qui permet d’aborder la notion de petit-moyen-grand, dur-
mou, etc. Les enfants aiment particulièrement bien quand on fait des voix
différentes pour maman, papa et petit ours. De plus, comme le texte est
assez simple et la structure répétitive, ils arrivent assez vite à compléter
l’histoire. Chez le même auteur nous avons aussi beaucoup aimé La petite
poule rousse, qui permet d’aborder la façon de répondre à une question
par «moi ou pas moi», le cycle du blé et du pain, ainsi que le fait que si on
n’aide pas, on ne peut pas non plus profiter du résultat.
Le Loup qui apprivoisait ses émotions de Orianne Lallemand, édition
Auzou. C’est le livre avec le plus de texte de la sélection, mais le contenu
est super pour abordé les émotions (petit loup est fâché, excité, triste, …)
et la façon dont un X fragile a du mal à les gérer. En effet, un jour où Luka
était en crise, c’est sa petit sœur (4 ans) qui m’a fait remarquer qu’il avait
comme petit loup du mal à contrôler ses émotions. Sur le sujet des
émotions, je recommande aussi Grosse colère de Mireille d’Allancé
(édition L’école des loisirs) et Bravo petit poisson ! de Guido Van
Genechten (édition Mijade).
Fais-toi rire de Christian Guibbaud, édition Milan. Petit livre interactif
où l’enfant est invité à chaque page à faire une action (ex. gratter,
chatouiller, frotter, tirer la langue, …) et puis à soulever un rabat pour voir
le résultat. Très amusant pour les petits ! Si vous aimez les livres
interactifs, Hervé Tullet en a aussi écrit plusieurs très chouettes (ex. On
joue ?, éditions Bayard).
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 14
Sous la présidence de la Prof. Christine Verellen, les sujets présentés ont
porté sur le syndrome X fragile, les causes et les conséquences de la
prémutation et de la mutation complète, l'annonce du diagnostic donc du
handicap, le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
La Présidente de l'association, Dominique Damas, a ouvert le colloque par
son récit familial de l'annonce du handicap, un récit chargé d'émotion qui
relève les questionnements des parents au moment où ils reçoivent un
message qui va bouleverser leur vie et celle de leurs enfants. Dans de
telles circonstances, l'annonce du diagnostic se doit d'être humaine.
Le syndrome X fragile
Les premiers exposés scientifiques ont été présenté par la Dr. Aurore
Curie, neuropédiatre de l'Université de Lyon. Après un rappel de l'histoire
de la découverte du syndrome X fragile, initialement nommé syndrome de
Martin-Bell (1913), et des marqueurs biologiques qui ont permis de mieux
l'identifier, Aurore Curie a détaillé le mode de transmission particulier de la
prémutation qui a longtemps brouillé les pistes pour les chercheurs :
l'amplification de la prémutation transmise par la mère pendant les tout
premiers jours de la conception, tandis que la prémutation reste stable
quand elle est transmise par le père. D'autres conséquences cytotoxiques
Notre colloque X fragile du 12 octobre, par Françoise Goossens
COMPTE-RENDU
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 15
ont été illustrées: la production anarchique d'ARNm, cause du syndrome
FXTAS et le contrôle négatif de l'expression de la protéine FMRP, cause de
la déficience mentale.
La déficience apparait surtout dans les capacités visuo-spatiales (difficultés
éprouvées dans l'assemblage de cubes), la mémoire de travail (à court
terme), des troubles de la pragmatique du langage (répétition de mots, un
discours rapide), une très forte impulsivité et des difficultés de flexibilité
mentale (un tabouret est un "tabouret" et ne peut être nommé un "siège").
En revanche, par comparaison avec les syndromes de Down et de
Williams-Beuren, les personnes X fragile ont comme points forts : une
excellente mémoire visuelle et long terme, un remarquable traitement
simultané de l'information et un bon niveau de vocabulaire. Des études
menées en 2008 montrent que si le sujet est averti, son hyperréaction s'en
trouve réduite.
Quelques aménagements pédagogiques comme anticiper les
changements, ménager les transitions, réduire la taille de la classe et par
conséquent réduire les stimulations extérieures, tout en offrant un cadre
structurant et sécurisant, de même que miser sur les explications visuelles
et le rôle de la motivation personnelle vont favoriser les apprentissages
(voir « L’X presse » n° 70, p.7 - Marcia Braden).
Il n'existe actuellement pas de remède au syndrome lui-même mais
certains symptômes peuvent ou doivent être traités afin d'éviter un sur-
handicap. Ainsi l'usage d'anti-épileptiques, de neuroleptiques, de vitamines
ou de lunettes apportera un réel bienfait à ceux qui en ont besoin.
Etat d'avancement de la recherche sur le syndrome X fragile
Aurore Curie a retracé les étapes du développement de la théorie
glutamatergique, qui a conduit à l'étude clinique menée par NOVARTIS
entre 2008 et 2014, avec la molécule AFQ056 appelée Mavoglurant et les
analyses qui ont été réalisées sur l'échec des essais cliniques.
L'équipe de Lyon, qui a participé aux essais, a observé que les porteurs
d'une mutation avec méthylation complète, là où le gène a été
complètement inactivé, répondaient mieux au traitement.
Il est avéré que les essais cliniques réalisés sur les animaux ne sont pas
souvent reproductibles sur l'homme (8 % seulement des essais in vivo
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 16
mènent à une étude clinique), donc les découvertes prometteuses sur les
souris n'ont pu être confirmées sur les humains. De plus, dans le cadre
spécifique de cette étude, les échelles d'évaluation des effets du traitement
ont été critiquées, le choix d'une seule cible (le récepteur glutamatergique
mGluR5) n'est pas la voie à suivre - de nombreux autres mécanismes
interviennent au niveau des connexions synaptiques - et différents
échantillons et méthodes ont été utilisés dans les nombreux pays
participant à la phase 3 des essais. Ces facteurs ont conduit à ce que
l'effet placebo se révèle aussi - sinon plus - performant que la molécule
elle-même.
Quelles seront donc les nouvelles
stratégies à définir pour se donner
une chance de parvenir à un
traitement ?
Tester plusieurs molécules à la
fois ? Une thérapie génique :
remplacer le gène exprimant la
protéine FMRP ? La réactivation
ciblée de l'expression du gène
FMR1 par CRISPR-Cas9 (voir
« L’X presse » n° 91) ?
Il faut en tout cas trouver les marqueurs biologiques qui permettront
d'affirmer que le traitement est efficace, favoriser les études en double
aveugle et éviter les essais cliniques ouverts (open label) où le patient sait
qu'il reçoit le traitement, car l'effet placebo en est augmenté.
Le syndrome FXTAS
La Dr. Chantal Sellier, docteur en sciences de la vie et de la santé à
l'institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), la
plus grosse unité de recherche en France qui associe l'Inserm, le CNRS et
l'Université de Strasbourg, a ensuite pris la parole pour nous présenter une
description détaillée du syndrome FXTAS (tremblement-ataxie lié à la
prémutation X fragile), ses manifestations cliniques et ses mécanismes
physiopathologiques.
Le syndrome FXTAS ayant été présenté dans « L'X presse » n° 89, nous
ne répéterons pas ce qui a déjà été décrit. Nous ne reprendrons que les
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 17
informations inédites :
- Le syndrome FXTAS est assez rare chez la femme : les effets de la
prémutation chez la femme peuvent induire une insuffisance ovarienne
précoce (IOP) liée à l'X fragile (pour 20% des femmes prémutées), un
FXTAS (pour 8 à 16% des femmes prémutées), de la fibromyalgie, une
hypertension artérielle, une pathologie thyroïdienne et/ou une
polyneuropathie.
- 70% des femmes prémutées ont une prémutation comprenant entre 55 à
70 répétitions de CGG, par conséquent 30% seulement risquent d'être
porteuses d'une prémutation de 70 à 200 répétitions. En parallèle, une
prémutation de 55 à 70 répétitions de CGG donne 20% risques de passer
à une mutation, tandis qu'une prémutation de 80 à 200 répétitions entraine
80% de risques de passage à une mutation.
- Le FXTAS a été diagnostiqué dans des familles sans historique d'X
fragile : pas de petits-enfants X fragile pour un grand-père FXTAS et
inversément pas de grand-père FXTAS chez des enfants diagnostiqués X
fragile. On en déduit que certains facteurs nous échappent.
- Deux mécanismes pathogéniques causent le FXTAS : la séquestration de
différentes protéines par la toxicité de l'ARN et la synthèse d'une nouvelle
protéine toxique FMRpolyG (polyglycine) par la toxicité protéique. Quel
mécanisme est le plus toxique ? Le déclenchement tardif du FXTAS peut
être corrélé à l'accumulation lente des polyglycines dans les noyaux des
cellules. Des facteurs aggravants d'une part environnementaux (produits
toxiques) et d'autre part comportementaux (fumer, alcoolisme)
interviennent également dans le déclenchement et accélèrent l'évolution
du syndrome.
Conseil génétique et diagnostic prénatal
En début d'après-midi, la Dr. Delphine Héron, pédiatre et généticienne,
spécialiste des déficiences intellectuelles de causes rares et du dépistage
génétique prénatal, s'est exprimée sur le diagnostic prénatal et le conseil
génétique. Elle a aussi participé aux essais cliniques de Novartis sur le
Mavoglurant à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) où elle consulte.
Après un rappel des manifestations du syndrome et de son mode de
transmission complexe de la prémutation jusqu'à la mutation complète,
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 18
Delphine Héron a expliqué les implications de la nouvelle législation
française introduisant une obligation d'information de la famille après
réception du diagnostic. Le patient est à présent responsable pénalement
de la non-information aux membres de sa famille.
Dès lors, le conseil génétique est
toujours très compliqué dans les
cas de maladies héréditaires,
comme c’est le cas du syndrome X
fragile, car le diagnostic fait l'effet
d'une bombe dans les familles
concernées. Pour le généticien
consulté, les enjeux du conseil
génétique vont varier en fonction
de la connaissance que le patient a
des pathologies associées, de sa situation dans la famille et de la
circulation de l'information dans cette famille, de sa perception du risque
de transmission et de l'information qu'il a reçue au moment de l'annonce.
Par exemple :
- Quand le syndrome de la mutation complète est diagnostiqué chez un
enfant, il faudra connaître le statut génétique de sa maman et déterminer
la branche grand-maternelle à risque. Ceci pose le problème des modalités
du test génétique chez les grands-parents et du droit de savoir ou de ne
pas savoir des apparentés. Parfois, un test indirect peut être réalisé à la
génération suivante. Il faut aussi savoir ne pas prélever tout de suite pour
laisser du temps à la réflexion.
- Quand le diagnostic de FXTAS est posé chez un homme âgé, toutes ses
filles sont conductrices obligatoires de la prémutation et à risque d'une IOP
et d'engendrer des enfants déficients intellectuels.
Ces enjeux doivent être évalués en consultation individuelle si possible
avec l'assistance d'un(e) psychologue formé(e) à ces questions.
Certains principes doivent être respectés : le droit de ne pas savoir,
l'autonomie du patient, son consentement éclairé, l'évaluation de son
bénéfice personnel, la confidentialité et l'égalité d'accès. Donc une prise en
charge du candidat par une équipe pluridisciplinaire est essentielle et la
temporalité joue un rôle : du temps pour réfléchir et décider, l'abandon
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 19
temporaire ou définitif est possible à tout moment. Il faut plusieurs
consultations et l'annonce se fera par étape.
Souvent les personnes en demande d'un test attendent d'être rassurées
sur leur statut - non porteur -, mais il faut anticiper les résultats possibles
afin qu'elles puissent mieux faire face à un résultat non attendu.
Delphine Héron questionne les
tests pré-symptomatiques (tests de
dépistage pratiqués en l'absence
de symptômes de maladie). Elle
met en balance le bénéfice de
savoir et de pouvoir réagir en
terme de prévention et de
surveillance et le fait qu'il n'y ait
souvent pas de bénéfice médical :
que faire lorsqu'une maladie
dégénérative pour laquelle il n'existe ni remède ni prévention a été révélée
par le test (par ex. FXTAS) ?
Des réactions ont été émises par le public insistant sur l'importance d'une
information avant de débuter une grossesse dans une famille à risque
d'avoir un enfant déficient intellectuel.
Elle a ensuite développé les aspects réglementaires encadrant le
diagnostic prénatal et le diagnostic pré-implantatoire dans la législation
française.
Les bonnes pratiques à adopter lors de l'annonce d'un handicap
Cet exposé est présenté par un binôme dynamique : Dominique Damas,
présidente de notre association et maman de trois garçons x fragile, et le
Dr. Jean-François Grimmiaux, médecin généraliste. Tous deux sont actifs
au sein de la Plateforme Annonce Handicap (PAH).
Les objectifs de la PAH sont l'amélioration de l'annonce d'un diagnostic de
déficience (physique, intellectuelle, motrice ou sensorielle) et un meilleur
accompagnement des personnes en situation de handicap et de leur
famille.
Cette annonce, c'est la mauvaise nouvelle qu'un médecin n'a pas envie de
dire à un malade qui n'a pas envie de l'entendre !
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 20
L'annonce provoque un choc qui se manifeste par la sidération - l'arrêt sur
image - ou l'incandescence : l'hyper-attention, -perception, -activité ou -
sensibilité, bref, la tempête émotionnelle généralement suivie d'une phase
de dépression, de deuil des espérances antérieures, de pertes multiples
(emploi, amis) pour aboutir à une réorganisation de la vie autour du
handicap, phase où l'on entre en résilience. L'annonce peut entraîner chez
ceux qui l'apprennent un déni partiel ou total, une incompréhension, une
rupture de confiance et finalement le repli familial. Au bout du tunnel
s'ouvre la réalisation d'une autre vie, la possibilité de resserrement des
liens familiaux, amicaux et au sein du couple.
Face à la surcharge de tâches liées au labyrinthe administratif, à de
possibles difficultés financières consécutives à une perte d'emploi, à
l'absence de répit, au regard des autres, le patient ou ses parents veulent
être écoutés, reconnus, informés loyalement et accompagnés avec tact,
empathie et humanité.
Pour le professionnel, messager de la mauvaise nouvelle, la perspective
de l'annonce remue aussi des émotions: sentiment d'impuissance,
d'isolement, voire de culpabilité ou d'échec. Son vécu vient s'immiscer
dans le message, celui-ci est brouillé par des mécanismes de protection
(banalisation, évitement, fuite en avant, fausse réassurance...). La situation
génère du stress. Mais annoncer une mauvaise nouvelle, cela s'apprend.
Avant la rencontre, le professionnel doit réaliser une mise au point
englobant le profil de la personne à qui le message sera délivré (un enfant,
des parents en présence ou non de leur enfant), les connaissances
acquises par le dossier et en dehors du dossier, le choix des mots et du
moment opportun. Le moment le plus opportun est en fin de journée mais
pas en fin de semaine de sorte que de nouveaux éclaircissements puissent
être apportés rapidement. Il faut prévoir un lieu tranquille et au moins 40
minutes pour avoir le temps d'expliquer et de s'adapter au locuteur. OUI au
diagnostic qui éclaire, NON au pronostic qui enferme. L’annonce ne se fait
pas par téléphone.
La rencontre va se dérouler en 4 étapes : l'accueil, la phase de
préparation, le phase d'information et la phase de gestion comprenant
l'évaluation de la compréhension du patient, de sa détresse et l'apport d'un
soutien émotionnel. Les mauvaises nouvelles passent avant les bonnes,
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 21
Bon à savoir !
La Plateforme Annonce Handicap propose des séances de sensibilisations
à la problématique de l’annonce de diagnostic de déficience, destinées
aux (futurs) professionnels de la santé et de l'éducation.
Pour plus d'informations :
http://plateformeannoncehandicap.be/sensibilisation/
Contact : [email protected] - 02 673 27 89
en revanche les bénéfices du traitement sont décrits avant ses effets
secondaires. Il faut énoncer ce qui est certain avant de parler de ce qui est
possible ou probable. Il faut aussi savoir écouter, se taire, poser des
questions ouvertes, décoder le message derrière la question et reformuler
le message en utilisant un vocabulaire simple, des phrases courtes. Les
attitudes corporelles comptent pour 60% de la communication, puis
viennent le timbre de la voix et le rythme d'expression (25%) et enfin le
message lui-même (15%), donc une posture et un regard bienveillants
rendent la communication plus aisée.
En fin de rencontre, quelques mots
-clés ont tout leur poids : je suis à
vos côtés, voici mes coordonnées,
fixons un prochain rendez-vous,
souhaitez-vous de l'aide ?
Après la rencontre, il faut veiller à
préparer la suivante pour s'assurer
que le message a bien été
compris. A quels autres
professionnels l'information doit-
elle être transmise ? Comment accompagner au mieux la personne dans
sa nouvelle situation ?
La conférence s'est terminée sur ces conseils utiles afin que l'annonce du
handicap, qui est toujours violente pour celui qui la reçoit, ne soit plus
brutale parce qu'elle est mal faite.
La Présidente de la séance, Christine Verellen, a clôturé la journée en
remerciant les conférenciers pour la très haute qualité de leurs exposés.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 22
Syndrome X fragile : Pourquoi le diagnostic est-il plus difficile pour
les petites filles ? Que peut-on faire pour les aider ?
Question : Je suis maman d’une petite fille de neuf ans qui a été
diagnostiquée X fragile. Elle a un QI dans les limites de la norme, des
problèmes de langage, des difficultés en mathématiques, ainsi que de
l’anxiété et une très forte timidité. Est-il vrai, comme il m’a été dit, qu’elle
pourrait souffrir de crises épileptiques ? Comment sera sa future scolarité ?
Pouvons-nous demander une aide scolaire qui pourrait l’accompagner
pendant les heures d’école ? Et surtout, quelles attentes pouvons-nous
avoir quant à sa vie future ?
Irene Muller, psychothérapeute, spécialisée en Psychologie clinique
(Association Italienne Syndrome X Fragile) répond.
Le syndrome X fragile est un syndrome génétique héréditaire caractérisé
par l’expansion d’un trait de l’ADN situé sur le chromosome X. Il est
caractérisé par une forte variabilité selon les individus. Chez les garçons,
une déficience intellectuelle de légère à forte est généralement présente,
accompagnée de difficultés relationnelles et de langage, de problèmes
comportementaux et parfois également de symptômes épileptiques. Chez
les filles, en revanche, les symptômes sont plus légers, du fait qu’elles ont
deux chromosomes X, raison pour laquelle le syndrome n’est pas souvent
diagnostiqué.
Les filles peuvent avoir un QI normal ou légèrement inférieur à la norme,
généralement elles sont plutôt timides, elles ne parlent pas beaucoup et
ont souvent de grandes difficultés avec les mathématiques.
Le syndrome X fragile chez les filles, par Irene Muller
SANTÉ
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 23
Les points forts de ces filles (car des points forts il y en a !)
consistent en l’incroyable mémoire visuelle, l’attention au détail, un sens de
l’humour aigu, la passion pour la musique, des éclats de rire et le
magnifique sourire. Il s’agit de filles qui aiment la compagnie des autres,
même si souvent elles ont des difficultés à établir des relations.
Le syndrome X Fragile peut en effet comporter des traits autistes de retrait,
la difficulté à comprendre les intentions d’autrui et l’intolérance aux odeurs
et aux bruits forts.
Quand elles sont petites, les filles présentant le syndrome X fragile ont
souvent un retard de langage et ont tendance à répéter les mêmes mots.
Elles n’arrivent pas à avoir une conversation fluide.
Elles peuvent souvent manifester un déficit de l’attention et être sujettes à
des épisodes d’agressivité pas seulement hétéro-dirigée, mais aussi auto-
dirigée ; elles peuvent en arriver à se mordre ou à se griffer.
Elles ont tendance à éviter le contact visuel et sont hypersensibles aux
critiques.
Compte tenu des symptômes nuancés, ce syndrome est
généralement diagnostiqué aux filles si un garçon de la famille est affecté
par la pathologie ou porteur (on est porteur ou porteuse du syndrome, mais
pas affecté, si l’expansion du trait ADN est supérieur à la norme, mais pas
assez élevé pour engendrer la pathologie).
Les porteurs âgés de sexe masculin peuvent manifester des tremblements
et ataxie (perte de coordination musculaire) avec un tableau clinique
similaire à celui de la maladie de Parkinson ; chez les femmes, on
rencontre parfois une ménopause précoce.
La suspicion du syndrome peut venir aussi de la présence de crises
épileptiques (auxquelles vous faites allusion dans votre lettre), évidemment
plus évidentes par rapport aux traits de caractères, souvent aspécifiques.
La fréquence de l’épilepsie chez les filles X fragile est de 6-8 %.
Reconnaître le syndrome à temps est très important pour pouvoir intervenir
avec des soins thérapeutiques adaptés ; alors que pour l’apprentissage il
est utile d’exploiter le canal de la mémoire visuelle.
Les petites filles auront besoin de séances de psychomotricité et
d’orthophonie et, lorsqu’il y aura des progrès au niveau du langage, il est
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 24
conseillé une psychothérapie pour les aider à exprimer leurs émotions, à
avoir conscience de leurs limites, mais aussi de leurs propres ressources.
Toutes ces petites filles ont des problèmes émotionnels, elles souffrent
d’anxiété et de dépression, elles manifestent des difficultés
d’apprentissage et du mutisme sélectif. Elles sont réticentes à accepter les
nouveautés et, par conséquent, elles doivent être préparées à affronter les
changements.
Quand elles seront adultes, le syndrome causera probablement des
difficultés dans la gestion de l’argent, à cause de leur faible compréhension
des mathématiques. Cependant, ces difficultés pourront être corrigées par
des exemples concrets.
Malheureusement, celles qui découvrent seulement en âge adulte être
affectées par ce syndrome ont habituellement derrière elles un parcours
scolaire difficile, elles peuvent avoir été accusées d’être lentes et
« bizarres ».
De plus, la fragilité et la difficulté à comprendre les émotions d’autrui
peuvent les avoir rendues la cible de harcèlements.
Plus vite on intervient, meilleurs seront les résultats. Le diagnostic
donne également droit à la reconnaissance d’invalidité, donc des aides
économiques et des heures de soutien scolaire, problème auquel vous
faites allusion dans votre lettre.
Marcia Braden, une des rares psychologues expertes en la matière, a
défini les jeunes filles porteuses de ce syndrome comme « héroïnes », à
cause de la ténacité qu’elles ont à atteindre des objectifs et aussi pour leur
sourire et leur amour pour la vie.
Aux Etats-Unis, il y a beaucoup plus de filles diagnostiquées et, grâce à un
parcours thérapeutique adéquate dès l’enfance, elles ont pu avoir une vie
plus satisfaisante.
Généralement, il s’agit de filles avec une sensibilité particulière : elles
aiment aider les autres et peuvent bien réussir dans les métiers en contact
avec les enfants, les personnes âgées, les animaux ou bien dans la
restauration.
Certaines de ces filles, suivies par Marcia Braden, se sont même inscrites
à la Faculté de Psychologie.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 25
Tenir compte des spécificités du syndrome, par Paul Damas
ENSEIGNEMENT
Parfois, des enseignants déclarent ne pas vouloir connaître le syndrome
dont leur élève est atteint, « par respect de la vie privée » ou pour d’autres
raisons. Cela n’a aucun fondement ! Car une déficience intellectuelle n’est
pas l’autre et chacune a ses spécificités. Et savoir, c’est aussi mieux
accompagner. Ainsi, la Dr Aurore Curie lors du colloque du 12 octobre (voir
p. 14) montrait combien il y a une grande différence entre syndromes,
comme l’illustre le tableau ci-dessous. Ainsi l’enfant porteur du syndrome X
fragile est en général relativement bon en communication et autonomie,
mais faible sur le plan de la socialisation : anxiété sociale, évitement du
regard, difficulté à gérer les émotions, faible tolérance aux changements,
rituels, soliloquie sont des caractéristiques fréquemment rencontrées.
Dans la vie, il faut donc se baser plutôt sur ses forces relatives : bon
traitement simultané de l’information, bonne mémoire visuelle, excellente
mémoire à long terme et bon niveau de vocabulaire, tout en tenant compte
de ses relatives faiblesses : faibles capacités visuo-spaciales, mémoire de
travail médiocre, difficulté à traiter l’information séquentielle, fonctions
exécutives déficientes et mauvaise capacité attentionnelle, troubles
phonologiques et syntaxiques, ainsi que pragmatiques. Bon à savoir !
Syndrome Communication Autonomie Socialisation
Trisomie 21 - + +
Williams-Beuren + - +
X fragile + + -
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 26
Qui est RaDiOrg ?
RaDiOrg (Rare Diseases Organization Belgium) est la voix unique des
patients atteints d'une maladie rare en Belgique. Fondée en 2007, l'alliance
belge pour les maladies rares regroupe 78 associations de maladies rares
en Belgique et compte plus de 200 membres individuels non représentés
au sein d'une association. Reconnue par Eurordis (l'organisation
européenne pour les maladies rares), ses bureaux sont actuellement
installés dans ceux d'Eurordis à Bruxelles.
Quelle est sa vision ?
Améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes
d'une maladie rare, en particulier : accélérer le diagnostic, stimuler la prise
en charge globale des patients.
Quelle est sa mission ?
Former et informer les patients et leurs organisations,
Avoir un impact sur les décisions politiques,
Etre un interlocuteur privilégié pour influencer la politique européenne,
nationale, régionale pour les patients atteints d'une maladie rare.
L'organisation a pour but de sensibiliser le grand public à la problématique
des personnes souffrant d'une maladie rare afin que ces dernières
puissent bénéficier de plus de compréhension et de soutien.
RaDiOrg, par Françoise Goossens
ASSOCIATIONS
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 27
Besoin de parler ?
Nous sommes joignables par téléphone (voir en page 31),
par email ([email protected]) ou sur
le groupe fermé Facebook « Association X fragile Belgique asbl ».
Il suffit d’introduire une demande via la page d’accès pour être membre.
N’hésitez plus ! Rejoignez-nous !
RaDiOrg est membre :
du CNA (Conseil des Alliances Nationales d'Eurordis, Rare Diseases
Europe),
du Fonds Maladies Rares et Médicaments orphelins géré par la
Fondation Roi Baudouin,
du Conseil d'administration du Centre fédéral d'expertise des soins de
santé,
de l'Observatoire des maladies chroniques via VPP (Vlaams
Patiëntenplatform),
et de la LUSS (Ligue des Usagers de Soins de Santé).
Quelles ont été ses réalisations en 2017 ?
Site web, Newsflash, page Facebook, journée des maladies rares
(Eurordis rare diseases day), prix Edelweiss Award, helpline en
partenariat avec Rare Disorders Belgium-RDB (en 2017: 143 demandes
d'informations) ;
Cellule collecte de fonds: RaDiOrg est agréée en 2017 pour délivrer des
attestations fiscales ;
Collaboration avec Orphanet Belgique : mise à jour du contenu du portail
pour les informations relatives aux organisations de patients
Participation à la table ronde dans le cadre d'EUROPLAN: gouvernance
du plan des maladies rares ;
Plusieurs membres et administrateurs sont actifs au niveau européen au
sein d'un réseau européen de référence (ERN) ou d'un groupe européen
de représentants de patients (ePAG). Ceci leur permet d'être au centre
des développements actuels au niveau européen.
Pour en savoir plus : www.radiorg.be
http://radiorgfr.squarespace.com/
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 28
La presse parle du syndrome X fragile ! par Paul Damas
SENSIBILISATION
L’annonce de notre colloque X fragile du 12 octobre dernier (voir l’article en
p.13) a suscité l’intérêt de la presse. Ainsi, le journal « L’Avenir » a-t-il
publié en date du 9 octobre dernier une page entière consacrée au
syndrome, à ses causes et à ses conséquences. Une manière
supplémentaire de faire connaître le syndrome qui reste encore mal connu,
non seulement du grand public, mais aussi dans le milieu médical.
Cette relative méconnaissance est encore aujourd’hui un frein pour un
dépistage précoce, gage d’une prise en charge adaptée, le plus tôt
possible dans la vie des enfants qui en sont porteurs.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 29
Au profit de l’AXFB asbl, c’est
le samedi 23 février 2019 à 20h00
à l’Aula Magna de Louvain-la-Neuve
Infos sur www.x-fragile.be/sbtt
A propos du colloque X fragile du 12 octobre 2018 : "... J'ai été
impressionnée et touchée aujourd'hui à tout point de vue: l'organisation,
les orateurs, le sujet,.... Je ne me rendais pas compte à quel point nous
avons besoin de la science, les recherches, la médecine dans ce domaine
et que les découvertes sont assez récentes.
Il y a également un grand besoin d'être informé...grâce au colloque et votre
association vous faites un travail formidable. Et avec tout ce que j'ai appris
aujourd'hui je me dis qu'on devrait en parler plus souvent…" L.C.
A propos de notre site web : Bonjour (…), Je termine une lecture
attentive du site … WAOUHHHHH… Le site est complet, clair, accessible.
Je me suis mis dans la peau d’un parent : que c’est rassurant de se sentir
si bien informé, entouré et conseillé… Un réseau cocon pour rebondir avec
les soutiens nécessaires en cas de difficultés. Je me suis mis dans la peau
d’un soignant : bravo pour "les cartes postales » et les 15000
sensibilisations aux médecins, pour ces informations à la pointe du progrès
tant au niveau de la connaissance de la maladie, que des
conseils apportés pour développer tous les potentiels des personnes
atteintes. Et puis si ce site est à la fois scientifique et plein d’humanité.
Chapeau… Dr J.-F. G.
A propos de nos sensibilisations dans les Hautes Ecoles : Bonjour, je
me permets de vous écrire pour vous exprimer mon admiration face à
votre courage et votre persévérance. En effet, j'ai eu la chance d'assister
hier à votre présentation au sein de mon école. Vos trois petits soleils ont
l'air d'être formidables. Mon choix de future profession m'encourage
encore plus et me donne encore de nouvelles perspectives de travail …
Bien à vous. V. D. B.
VOS RÉACTIONS
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 30
Année 2019
AGENDA
Vendredi 1er février 2019, à 20h00
Soirée de rencontre, pour les parents de familles X fragile
1457 Tourinnes-Saint-Lambert, Pachis du Capitaine 4
Infos pratiques : voir page 11
Samedi 23 février à 20h00
Spectacle « Sois Belge et Tais-toi ! », au profit de l ’AXFB
asbl - Louvain-la-Neuve, Aula Magna (voir p. 29)
Dimanche 5 mai 2019, à partir de 11h00
Assemblée générale annuelle, suivie du Barbecue des fa-
milles X fragile
1457 Tourinnes-Saint-Lambert, Pachis du Capitaine 4
Lundi 27 mai 2019, à 20h00
Réunion du Conseil scientifique X fragile
Une convocation spécifique sera envoyée aux intéressés.
Dimanche 13 octobre 2019, à partir de 14h00
Promenade des familles X fragile
Lieu à fixer
Lundi 25 novembre 2019, à 20h00
Réunion du Conseil scientifique X fragile
Une convocation spécifique sera envoyée aux intéressés.
L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 31
Vous pouvez joindre l’association à l’adresse mail
[email protected] ou sur notre page Facebook
« Association X fragile Belgique ».
Pour un contact plus personnel, n’hésitez pas à appeler une
personne proche de chez vous :
Bruxelles : François Rycx (0496 57 35 19)
Brabant wallon : Laetitia Delem (0474 68 05 52)
Hainaut : Gwenaële et Ludovic Ghislain (071 52 48 22)
Namur, Luxembourg : Françoise Goossens (081 63 50 41 ; en soirée)
Liège & Spécial Papy-Mamy : Paul Damas (0476 28 27 01)
Contact in het Nederlands : Bart Bleys (0489 87 67 19)
Rejoignez-nous également sur :
Réseau téléphonique belge
RÉSEAU X FRAGILE
Avez-vous « liké » notre page Facebook ?
Non ? Il est encore temps de le faire !
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L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 32
Rejoignez-nous !
Devenez membre ! Votre cotisation de 25 euros par ménage vous permettra :
d’obtenir, dans la mesure de nos possibilités, notre aide et nos conseils en cas
de difficultés (scolaire, parascolaire, médicale, juridique, …),
de recevoir notre revue trimestrielle « L’X presse »,
d’avoir accès aux pages réservées sur notre site web www.x-fragile.be,
de bénéficier d’un tarif préférentiel lors des activités organisées par l’asbl,
de participer avec voix délibérative à l’assemblée générale annuelle.
Pour les professionnels, écoles et institutions, voir conditions sur www.x-fragile.be.
Aidez-nous !
Vous pouvez le faire par un don, un legs (en duo), l’organisation d’un événement, un
mécénat, … Tout don à partir de €40,00 est déductible fiscalement. Chaque euro
compte ! Merci d’avance !
Association X fragile Belgique asbl
Pachis du Capitaine 4
1457 Walhain (TSL)
IBAN BE81 7420 3520 9924
BIC CREGBEBB (CBC)
UNE QUALITE DE VIE POUR TOUS
NOUVELLES COORDONNEES depuis avril 2017
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