Atendimento a Pacientes com
Doenças Genéticas no SUS.
Normativas e Dados
Epidemiológicos.
Amira Figueiras
Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos
Objetivos da aula:
• Mostrar a importância epidemiológica das doenças genéticas.
• Mostrar os serviços existentes e a necessidade da criação de novos serviços para diagnóstico, tratamento e aconselhamento das pessoas portadoras de doenças genéticas.
Distúrbios genéticos
• Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia.
• Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau.
• Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina.
Castro et al, 2007
Mucopolissacaridoses
MPS II. Menino de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular bases
Of inherited disease 2004
MPS III. Menina de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular basesOf inherited disease 2004
Distúrbios genéticos
Síndrome de Down
Alteração do cromossoma 21
Distúrbios genéticos
Síndrome de PatauAlteração do cromossoma 13
Distúrbios genéticos
Síndrome de PatauAlteração do cromossoma 13
Anomalias Congênitas
• Anomalias congênitas são alterações do desenvolvimento de um órgão ou sistema, presentes ao nascimento, decorrentes de fatores genéticos, ambientais ou desconhecidos.
• Quando diminui a desnutrição e as infecções são
controladas, as anomalias de causa genética tornam-se mais evidentes na população.
Horovitz, D et al, 2005
Anomalias Congênitas
Felix, T; Giugliani, R, 1997
Anomalias Congênitas
• A maioria dos conceptos malformados são eliminados.
• Cerca de 2 a 3% das crianças nascem com algum tipo de anomalia.
• A avaliação da anomalia deve ser feita tão logo haja reconhecimento ou suspeita.
Horovitz, D et al, 2005
Anomalias Congênitas
• No IFF de janeiro de 1999 a julho de 2003, malformação congênita foi um dos três diagnósticos principais codificados na internação em 37,0% das admissões hospitalares pediátricas.
Felix, T; Giugliani, R, 1997
Epidemiologia das Anomalias Congênitas
Causa Freqüência (%)
Genéticas 15 - 25
Cromossômica 10 - 15
Gen único 2 - 10
Multifatoriais 20 - 25
Ambientais 8 - 12
Doença materna 6 - 8
Uterina-placentária 2 - 3
Drogas e químicos 0,5 - 1
Gemelaridade 0,5 - 1
Desconhecida 40 - 60
Souza, 2005
Epidemiologia das Doenças Genéticas
Diagnóstico Nº de Atendimentos
%
Síndrome de Down 12 13.6
Síndrome malformativa 12 13.6
Erro inato do metabolismo
7 8.0
ADS 7 8.0
Distrofia muscular 5 5.7
Cromossomopatias 4 4.5
Aconselhamento Genético
4 4.5
Síndrome de Turner 3 3.4
Anemia Falciforme 2 2.3
Outros 32 36.4
Total 88 100
Diagnóstico de casos novos atendidos no Ambulatório de Genética do HUBFS em 2005
Jacobs et al., 1992
Distúrbios cromossômicos
TIPO DE ABERRAÇÃO FREQÜÊNCIA AO NASCIMENTO
Trissomia do 21 1 em 600
Trissomia do 18 1 em 3.000
Trissomia do 13 1 em 5.000
47,XYY 1 em 1.000 meninos
47,XXX 1 em 1.000 meninas
Prevalência de aberrações cromossômicas no RN
Souza, 2002
EIM em Crianças com Atraso noDesenvolvimento
Triagem para EIM em crianças com atraso no desenvolvimento atendidas na URE-MIA, 2000 à 2001
TEIM N %
Positivo 104 52,79
Negativo 63 31,98
Duvidoso 30 15,23
Total 197 100,00
Souza, 2002
EIM em Crianças com Atraso noDesenvolvimento
Conclusões:
- A positividade p/ a TEIM foi similar a resultados encontrados p/ Martins, 1999 e Oliveira, 2001.
- Maior nº de positivos entre crianças procedentes de outros municípios.
- A consangüinidade não foi um dado significante entre positivos.
- A ocorrência de natimortos foi 3 vezes maior nos positivos.
Castro et al, 2007
Mucopolissacaridoses (MPS)
Deficiência das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos(GAG’s)
Dermatan sulfatoHeparan sulfatoQueratan sulfatoCondroitin sulfatoÁcido hialurônico
Doenças raras, transmitidas de uma maneira autossômica recessiva, exceto a MPS II que é ligada ao X
Castro et al, 2007
Mucopolissacaridoses
Aspectos clínicosprogresso crônico e progressivo;envolvimento multisistêmico;problemas ósseos e articulares;baixa estatura;mãos em garra;facies grotesco;hérniasaudição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas;deficiência mental.
MPS IH. Menino de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular bases
Of inherited disease 2004
Castro et al, 2007
Classificação das MPS
Tipo de MPSLocus
cromossômicoEnzima deficiente GAGS afetados
MPS I 4p16.3 -L-IduronidaseDermatan e Heparan
Sulfato
MPS II Xq28 Iduronato SulfataseDermatan e Heparan
Sulfato
MPS III A 17q25.3 Heparan N-sulfatase Heparan Sulfato
MPS IV A 16q24.3 Galactose 6-sulfataseKeratan sulfato e
condroitin 6 sulfato
MPSVI 5q13-q14 arilsulfatase B Dermatan sulfato
MPS VII 7q21.11 -glucuronidasedermatan sulfato, heparan sulfato,
condroitin sulfato
MPS IX 3p21.2 Hialuronidase Ácido hialurônico
Castro et al, 2007
Epidemiologia das MPS
No Brasil, apenas o Estado do Rio Grande do Sul possuía dados sobre a incidência de MPS e Castro et al, 2007 encontraram os seguintes resultados no Pará.
Tipo de MPS Localidade Freqüência (nascidos vivos)
MPS I
Pará 1: 1.440.000
Cuba 1:478.000
Rio Grande do Sul 1: 330.000
Castro et al, 2007
Diagnóstico de MPS no período de 1986-2005 no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/CCB/UFPA
Tipo Número de casos
MPS I 03
MPS II 05
MPS VI 04
Não classificado 10
Todos os tipos 22
Epidemiologia das MPS no Pará
Castro et al, 2007
Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos)
MPS II
Pará 1: 483.565
Irlanda do Norte 1: 72.000
Columbia Britânica 1: 111.000
Rio Grande do Sul 1: 330.000
Epidemiologia das MPS
Castro et al, 2007
Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos)
MPS VI
Pará 1: 960.005
Columbia Britânica 1:1.300.000
Rio Grande do Sul 1: 550.000
Epidemiologia das MPS
Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS.
• Programa nacional de Triagem Neonatal Fase I – fenilcetonúria e hipotiroidismo Fase II – fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme Fase III - fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme fibrose cística
• Programa de osteogênese imperfeita
• Programa de Doença de Gaucher
• Outros serviços e programas
Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Atenção Primária à Saúde no Contexto da Atenção Primária à Saúde no Contexto da
AIDPIAIDPI
Organización Panamericana de la SaludOrganización Mundial de la Salud
•Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; •Perímetro cefálico entre p 10 e p 90;•Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas;•Existe um ou mais fatores de risco
DESENVOLVIMENTO NORMAL COM
FATORES DE RISCO
•Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho.•Marcar consulta de retorno em 15 dias.•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para voltar antes de 15 dias.
•Ausência de um ou mais reflexos/ habilidades para sua faixa etária ou
•Perímetro cefálico <p10 ou >p 90 ou
•Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas.
PROVÁVEL ATRASO NO
DESENVOLVIMENTO
Referir para avaliação neuropsicomotora
OBSERVAR:MENOR DE 1 MÊSReflexo de MoroReflexo cocleopalpebralReflexo de sucçãoBraços e pernas flexionadosMãos fechadas1 MÊS A < 2 MESESVocalizaEsperneia alternadamenteAbre as mãosSorriso social
•Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; •Perímetro cefálico entre p 10 e p 90;•Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas;•Não existem fatores de risco
DESENVOLVIMENTO NORMAL
•Elogiar a mãe.•Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho.•Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço.•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.
Cassificar O
Desenvolvimento
PERGUNTAR:•Realizou pré-natal?•Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho?•Nasceu prematuro?•Quanto pesou ao nascer?•Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões?•A senhora e o pai da criança são parentes?•Existe algum caso de deficiência na família?•O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho?
FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS:Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc.
OBSERVE E DETRMINE•O Perímetro Cefálico•Presença de alterações fenotípicas
LEMBRE-SE:Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança.
Quadro 1VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE
(sempre que não houver uma classificação grave que necessite referir ao hospital)
Ausência de um ou mais marcos para a sua faixa etária
Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes mas existem um ou mais fatores de risco
POSSÍVEL ATRASO NO
DESENVOLVIMENTO
DESENVOLVIMENTO NORMAL COM
FATORES DE RISCO
•Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho.
•Marcar consulta de retorno em 30 dias.
•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes de 30 dias.
•Perímetro cefálico <10 ou >90 ou•Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas ou•Ausência de um ou mais marcos para a faixa etária anterior.
PROVÁVEL ATRASONO
DESENVOLVIMENTO
Referir para avaliação
neuropsicomotora
Classificar o
Desenvolvimento
OBSERVAR:2 meses•Ficha o olhar no rosto do examinador ou da da mãe •Segue objeto na linha média•Reage ao som•Eleva a cabeça4 meses•Responde ao examinador•Segura objetos•Emite sons•Sustenta a cabeça 6 meses•Alcança um brinquedo•Leva objetos a boca•Localiza o som•Rola9 meses•Brinca de esconde achou•Transfere objetos de uma mão para outra•Duplica sílabas•Senta sem apoio12 meses•Imita gestos (ex: bater palmas)•Segura pequenos objetos com a ponta dos dedos em forma de pinça•Produz Jargão•Anda com apoio15 meses•Executa gestos a pedido•Coloca cubos na caneca•Produz uma palavra•Anda sem apoio18 meses•Identifica 2 objetos.•Rabisca espontaneamente•Produz três palavras•Anda para trás24 meses•Tira roupa•Constrói torre com 3 cubos•Aponta duas figuras•Chuta a bola
Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes
DESENVOLVIMENTONORMAL
•Elogiar a mãe
•Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho.
•Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço de saúde.
•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.
PERGUNTAR:•Realizou pré-natal?•Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho?•Nasceu prematuro?•Quanto pesou ao nascer?•Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões?•A senhora e o pai da criança são parentes?•Existe algum caso de deficiência na família?
O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho?
FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS:Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc.
OBSERVE E DETERMINE:•Perímetro Cefálico•Presença de alterações fenotípicas
LEMBRE-SE:Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança.
Quadro 2VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA DE 2 MESES A 2 ANOS DE IDADE(sempre que não houver uma clasificação grave que necessite referir ao hospital)
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL“CAMINHAR”
SERVIÇO PÚBLICO FEDERALUNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA
RN de Risco
Transtornos Motores/Paralisia Cerebral
Botox
Distúrbios Globais do Desenvolvimento
(autismo)
Distúrbios do Crescimento
Alterações Genéticas
Síndrome de Down
Reposição enzimática
Transtornos Hipercinéticos
Atraso no Desenvolvimento
Doenças neuro-Genéticas e
neurometabólicas
Epilepsias
Endocrinologia
Transtornos daDiferenciação Sexual
Dismorfologia
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Sala de Acolhimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Corredor para salas de atendimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Sala de Acolhimento
SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR
Atendimento de Terapia Ocupacional
SERVIÇO DE DESENVOLVIMENTO INFANTIL – PROGRAMA CAMINHAR
Atendimento de FisioterapiaAtendimento de Fisioterapia
Um menor abandonado que andaUm menor abandonado que andaneste Brasil afora,neste Brasil afora,Bate na porta de um carroBate na porta de um carropara pedir dinheiro e esmola.para pedir dinheiro e esmola.Saber que o Brasil – para mim – é um país Saber que o Brasil – para mim – é um país pobre,pobre,Não entendo.Não entendo.Fome e flora.Fome e flora.Flora e fome.Flora e fome.
(Romeu Ferreira dos Santos Neto, 2001(Romeu Ferreira dos Santos Neto, 200116 anos, portador de Sindrome de Down)16 anos, portador de Sindrome de Down)