A Herança Monogênica
PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA
Vera Andrade, 2015
A Herança Monogênica•Determinada por um gene
(um par de alelos)•Padrões de transmissão
familiar▫Pode ser autossômica
(dominante ou recessiva)▫Ligada ao Sexo (dominante
ou recessiva)
21
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Herança monogênica
Herança AutossômicaGene localizado num cromossomo autossômico (22 pares)Pode ocorrer em homens e mulheresPode ser dominante ou recessiva
Herança Autossômica Dominante•Ocorre em igualdade em homens e mulheres•Pode ser transmitida de pai pra filho(a) ou de mãe para filho(a)•Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações•Manifesta-se em homozigose (AA) e heterozigose (Aa)•Somente afetados, em geral, possuem filhos doentes•Casal normal podem ter 75% de chance de terem filhos(as)
afetados(as)
Herança Autossômica Dominante
Doença de Huntington neurodegenerativa, caracterizada por movimentos involuntários e demência progressiva
Acondroplasia, um tipo de nanismo acentuado
indivíduo normal = aa, indivíduo doente = AA ou Aa
Herança Autossômica Recessiva• Manifesta-se em homozigose (aa)• Ocorre igualmente em homens e mulheres• Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filho(a)• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia• Há saltos de gerações• Os pais do afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado• A proporção de casais consanguíneos (endogamia), entre os genitores de
afetados, é mais alta do que da população
Herança Autossômica Recessiva
Albinismo, caracterizada pela ausência total ou parcial de uma enzima, a tirosinase, envolvida na síntese da melanina
Fibrose Cística, doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloreto no suor, defeito na proteína envolvida no transporte de ânions através da membrana celular
indivíduo normal (portador ou não portador) = AA ou Aa, indivíduo doente = aa
Herança Autossômica Recessiva
Anemia falciforme ou siclemia, formação de hemoglobina anormal e hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo mutante s.
indivíduo normal (portador ou não portador) = AA ou Aa, indivíduo doente = aa
Herança Monogênica ligada ao SexoGene localizado num cromossomo sexual (XY)Pode ocorrer em homens e mulheresPode ser dominante ou recessiva
Herança monogênica
21
Tipo de herança determinada por um único gene
Ligada ao sexo
Cariótipo do homem
Herança monogênica
21
Tipo de herança determinada por um único gene
Ligada ao sexo
Cariótipo da mulher
Herança monogênica ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo
Herança restrita ao sexo
Herança ligada ao sexo•A porção homóloga do cromossomo X possui genes que tem
correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y, genes alelos em X e Y
Herança ligada ao sexo•A porção heteróloga do cromossomo X não tem correspondência
com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y•Herança ligada ao sexo é determinada por genes na porção
heteróloga do cromossomo X
Herança ligada ao sexo•Um gene recessivo presente no cromossomo X de um
homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a seu expressão
Herança ligada ao sexo – gene no cromossomo X•Pode ser recessiva ou dominante•Geralmente, o número de homens e mulheres afetados é
diferente•Homens apresentam apenas um cromossomo X, portanto são
hemizigotos para os genes localizados no cromossomo X•Hemizigose: é quando um gene apresenta um único alelo•Gene mutante Xh
Herança ligada ao sexo no cromossomo X
• Ligada ao SexoDominante
Recessiva
Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo X• Não se distribui igualmente em homens
e mulheres• Manifesta em homozigose e
hemizigose• O gene não se transmite do pai para
o filho, e sim de um homem afetado para todas as filhas
• As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, podem expressar a afecção com intensidade variável
Herança Recessiva ligada ao sexo - cromossomo X
Genótipo Fenótipo
Homens XH YXh Y
Não afetadoAfetado (hemizigose)
MulheresXH
XH
XH Xh
Xh Xh
Homozigota não afetadaHeterozigota Homozigota afetada
Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo XHemofilia, distúrbio da coagulação sanguínea, sangramento prolongado, causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, formação defeituosa de fibrina, componente da cascata da coagulação
Mulher HomemFenótipo Genótip
oFenótipo Genótip
oNormal XHXH Normal XHYNormal portadora
XHXh Hemofílico
XhY
Hemofílica XhXh
Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo XDaltonismo (X), gene localizado na porção heteróloga do cromossomo X (Xd)O homem XdY não é homozigoto ou heterozigoto, é hemizigoto recessivoO homem XDY é hemizigoto dominante e tem visão normal
Mulher HomemFenótipo Genótip
oFenótipo Genótip
oNormal XDXD Normal XDYNormal portadora
XDXd Daltônico
XdY
Daltônica XdXd
Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo XDistrofia muscular de Duchenne, defeito na proteína distrofina, uma proteína essencial para os músculos responsável pela manutenção da estrutura das células musculares, ocorre em meninos, os primeiros sinais de fraqueza muscular começam aos três ou cinco anos de idadeAs mães portadoras de mutação, não exibem qualquer manifestação clínica, em 2/3 dos casos, a mutação está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados20 a 30 crianças em cada 100.000 nascimentos do sexo masculino
Mulher HomemFenótipo Genótipo Fenótipo GenótipoNormal XDXD Normal XDY
Normal portadora XDXd Daltônico XdYDaltônica XdXd
Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
Nenhum filho é afetado
Filha é portadora
XAXA
XaY
XAXaXAY
Hemizigose
Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
XAXA
XAXaXaY XAY
Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
XAXaXAY
XaY XaY
XAXaXAY
XAYXAXa
XaY XaY
Herança Dominante ligada ao X• As características dominantes
ligadas ao X aparecem em homens e mulheres
• Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal (portadora)
• Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo
Herança Dominante ligada ao Sexo - Cromossomo XHipofosfatemia ou raquitismo resistente à vitamina D, resulta de um transporte defeituoso de fosfato, especialmente nas células dos rinsAs características: deformidades ósseas, coluna e articulações rijas, pernas arqueadas e leve deficiência de crescimentoEsse distúrbio, é resistente ao tratamento com vitamina D, que normalmente cura o raquitismo
Herança Dominante ligada ao Sexo - Cromossomo XSíndrome de Rett, distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.
Herança restrita ao sexo – cromossomo Y
• Genes da zona heteróloga do cromossomo Y• Conhecida como Herança Holândrica (Y)• Todos os homens de uma família vão apresentar a característica• O fenótipo é dominante
Herança restrita ao sexoHipertricose auricular
Herança influenciada ou limitada pelo sexo
• Existem genes que, apesar de estarem situados em autossomos, se expressam somente em um ou outro sexo, influenciada pelos hormônios sexuais
• Características sexuais secundárias
• Barba nos homens• Produção de leite nas mulheres
Herança influenciada pelo sexoCalvice, genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexosUm gene tem efeito dominante no homem (basta uma cópia do gene para manifestar) e funciona como recessiva na mulher (precisa estar em homozigose).
Genótipo FenótipoC1C1 Homem calvo Mulher calvaC1C2 Homem calvo Mulher não-calvaC2C2 Homem não-calvo Mulher não-calva
C1 = calvícieC2 = não-calvície
Herança influenciada pelo sexoQual a probabilidade de um casal heterozigoto para o gene da calvice ter uma filha calva?
C1C2
C1C2 C2C1
C2C1 C1C1 C1C2
C1C2 C2C2
¼ ½
¼ x ½ = 1/8
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