1
6.1 GENOMA
Figura 6.1Cariotipi di segale (A) e di moscerino (B) nei quali sono evidenti le coppie di cromosomi omologhi.
2
Tabella 6.1aNumeri cromosomici (2n) e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.
6.1 GENOMA
3
Tabella 6.1bNumeri cromosomici (2n)e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.
6.1 GENOMA
4
Figura 6.2Localizzazione ed espansione dei membri di famiglie multigeniche molto diffuse negli eucarioti: tubuline in Arabidopsis thaliana (A) e actine in topo (Mus musculus) (B).
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
5
Tabella 6.2Principali famigliegeniche del genoma umano e di quellodi altre specie.
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
6
Figura 6.3Evoluzione della famiglia dei geni umani codificanti le globine.
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE
QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE
7
Figura 6.4Modello molecolare della cromatina.
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA
CROMATINA
8
Figura 6.5Struttura dei nucleosomi: organizzazione degli istoni e del DNA nell’ottamero di un nucleosoma (A) e nel tratto di connessione tra nucleosomi adiacenti (B) (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA
CROMATINA
9
Figura 6.6Struttura della fibra fondamentale: modelli a solenoide (A) e a zig-zag (B)(da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA
CROMATINA
10
Figura 6.7Relazione tra le regionidelle proteine attaccateall’impalcatura (SAR)e sequenze geniche nei cromosomi eucariotici (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA
CROMATINA
11
Figura 6.8Rappresentazione schematica dei diversi livelli di organizzazione e impacchettamento della cromatina.
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA
CROMATINA
12
Figura 6.9(A) Metafase di Medicagocoerulea con 16 cromosomi A e due cromosomi B (indicati dalle frecce). (B) Cariotipo di Nicotiana tabacum (2n=4x=48). (C, D) Esempi di cariogramma di Capsicum annuum e ideogramma di Zea mays.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
13
Figura 6.10Rappresentazione schematica del cromosoma eucariotico (da: E. Falistocco 1998, modificata).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
14
Figura 6.11Classificazione deicromosomi in base allaposizione del centromeroe alla lunghezza dei bracci:(A) metacentrico;(B) sub-metacentrico;(C) acrocentrico;(D) telocentrico.
CENTROMERO
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
15
Figura 6.12Particolare del centromero(costrizione primaria) di uncromosoma: (A) eterocromatina centromerica evidenziata mediante colorazione con Giemsa; (B) microtubuli che aderiscono alla superficie centromerica in corrispondenza del cinetocoro.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICICENTROMERO
16
Tabella 6.3Motivo delle sequenze ripetute telomeriche di mammiferi, piante superiori (Arabidopsis) e funghi (Saccharomyces cerevisiae).
TELOMERI
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
17
Figura 6.13Risultati di un esperimento di ibridazione in situ fluorescente condotta su una fibra di DNA cromosomico di pomodoro usando sonde per sequenze telomeriche [TTTAGGG]n e subtelomeriche (TGR1), corrispondenti al segnale rosso e a quello verde, rispettivamente (Foto: H. de Jong).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICITELOMERI
18
Figura 6.14(A) Ovulo con cellula madre delle megaspore e (B) microspore multinucleate di erba medica con nucleoli evidenti (colorati in blu e rosso, rispettivamente).
ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
19
Figura 6.15(A) Coppia di cromosomisatellitari di segale con evidente costrizione secondaria; (B) organizzatori nucleolari (NOR) di segale evidenziati mediante ibridazioni in situ con sonde di DNA ribosomale(Foto: H. de Jong).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICIORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
20
Figura 6.16Organizzazione dei geni ribosomali: gli spaziatori intergenici (IGS) delimitano una unità di trascrizione, mentre i geni sono separati da spaziatori trascritti interni (ITS) e affiancati da spaziatori trascritti esterni (ETS).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICIORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
21
Figura 6.17Organizzazione strutturale di un nucleolo (Foto: Garland 1989).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICIORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
22
Figura 6.18Composizione dei ribosomi procariotici ed eucariotici (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICIORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE
23
Figura 6.19Ibridazione in situ genomica tra Salix alba e Salix fragilis: i segnali indicano le regioni cromosomiche contenenti sequenze simili (Foto: S. Meneghetti e H. de Jong).
QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICINOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI
SEDIMENTAZIONE
24
Figura 6.20Ibridazione in situ di geni e cromosomi, rispettivamente, in pomodoro (A) ed in frumento (B).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI
QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICANOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE
25
6.5 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ
Figura 6.21Cariotipo suino: sono evidenti 18 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali, XY (2n=2x=36+XY).
26
Figura 6.22Cromosoma 12 umano fotografato al microscopio elettronico (Foto: E. Du Praw). Sono ben visibili i cromatidi fratelli uniti al centromero.
6.6 CONSERVAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO
27
Figura 6.23Rappresentazione schematica della mitosi: (A) nucleo in interfase; (B, C, D) profase; (E) metafase; (F) anafase; (G) telofase; (H, I) citocinesi.
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
28
Figura 6.24Fasi principali dellamitosi in Allium: (A)interfase;(B) cromosomi in profase;(C) cromosomi in metafase; (D) cromosomi in anafase;(E) cromosomi in telofase; (F) cellule figlie risultanti dalla mitosi.
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULAREPROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE
29
Figura 6.25Processo di citocinesi nelle cellule vegetali (A) ed in quelle animali (B).
CITOCINESI
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
30
Figura 6.26Schema riepilogativo della mitosi di un organismo con 2n=4.
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSICITOCINESI
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE
31
Figura 6.27Schema del ciclo cellulare.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
32
Figura 6.28aVariazioni del contenuto di DNA durante le varie fasi del ciclo cellulare (2C corrisponde al contenuto presintesi e 4C a quello postsintesi);
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
33
Figura 6.28bFluorescenza emessa dal DNA durante il ciclo cellulare quando colorato con prodotto fluorescente (DAPI).
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
34
Figura 6.29(A) Rappresentazione schematica del contenuto di DNA nucleare rilevabile durante il ciclo cellulare mediante analisi citometrica; (B) protoplasto colorato con FITC (isotiocianato di fluoresceina) e PI (ioduro di propidio) per evidenziare, rispettivamente, le proteine totali e il DNA nucleare (foto: S. Lucretti); (C) istogrammi con picchi 2C e 4C di una sospensione di nuclei isolati da cellule vegetali.
QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
35
Tabella 6.4Contenuti di DNA in pg e dimensioni del genoma in Mb di alcune specie coltivate.
QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
36
Figura 6.30Principali eventi molecolari che controllano la progressione del ciclo cellulare nei lieviti (da: P.J. Russell 1998, modificata).
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
37
Figura 6.31Regolazione ormonale del ciclo cellulare nelle piante secondo M. Frank e T. Schmülling, 1999.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE
38
Figura 6.32Ciclo di condensazione e decondensazione dei cromosomi durante le varie fasi del ciclo cellulare.
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE
39
Figura 6.33Distribuzione delle regioni eterocromatiche ed eucromatiche nei 12 cromosomi del corredo di base di pomodoro (Lycopersicon esculentum) (Foto: H. de Jong).
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE
40
Tabella 6.5Tecniche di bandeggio cromosomico.
QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE
41
Figura 6.34(A) Bandeggio C in Allium flavum con segnali localizzati in zone cromosomiche intercalari e terminali (Foto: G. Vosa). (B,C) Cromocentri in nucleo interfasico di Arabidopsis evidenziati mediante DAPI e 5-metil-citosina (Foto: H. de Jong).
QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE
42
Figura 6.35Alternanza di fase nucleare.
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
43
Figura 6.36aDiagramma schematico del processo meiotico:interfase I e fasi salienti della meiosi I, con particolare riferimento alla profase (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
44
Figura 6.36bDiagramma schematico del processo meiotico: interfase II ed eventi principali della meiosi II (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
45
Figura 6.37Fotografia al microscopio elettronico (A) e rappresentazione schematica (B) del complesso sinaptinemico formatosi tra due coppie cromatidiche di cromosomi omologhi.
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
46
Figura 6.38Formazione di chiasmi tra cromosomi omologhi (A) e meccanismo di crossing-over (B).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETIPRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
47
Figura 6.39Processo di terminalizzazione dei chiasmi in una coppia di bivalenti con centromeri subterminali (A-C) e cromosomi in diacinesi (D).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETIPRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)
PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO
48
Figura 6.40Cromosomi metafasici allineati (fronteggiamento dei bivalenti) ai lati opposti del piano equatoriale (A) e diagramma schematico di coorientazione dei centromeri (B).
PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)METAFASE I
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
49
Figura 6.41Fasi salienti del processo di microsporogenesi nelle piante (foto: E. Falistocco).
SECONDA DIVISIONE (MEIOSI II)
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
50
Figura 6.42Prodotti meiotici nelle piante: (A) tetrade simmetrica di microspore di Dactylis glomerata con schema raffigurativo; (B) tetrade con microspore disposte ai vertici di un tetraedro con schema raffigurativo; (C) tetrade lineare di megaspore di Medicago sativa con schema raffigu-rativo; (D) tetrade con megaspora calazale funzionale e tre megaspore micropilari degenerate (megasporo-genesi di tipo Polygonum).
CITOCINESI6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI
51
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
Figura 6.43A,BConfronto tra mitosi (A) e meiosi (B) considerandoper semplicità un organismo con tre coppie di cromosomi omologhi e assenza di crossing-over.
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETICITOCINESI
52
Figura 6.43CConseguenze di singoli crossing-over sulla ristrutturazione dei cromosomi ricombinanti.
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICACITOCINESI
NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI
53
Figura 6.44Modello di Holliday per la ricombinazione omologa (A) con modifica suggerita da Meselson, Radding e Weaver (B) (da: T.A. Brown 1999, modificata).
MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
54
Figura 6.45Fotografia al microscopio elettronico di un intermedio di Holliday.
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICAMECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA
55
Figura 6.46aCariotipo umano maschile(2n=44+XY).
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
56
Figura 6.46bCariotipo umanofemminile (2n=44+XX).
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
57
Figura 6.47Determinismo cromosomico del sesso di tipo Drosophila (femmine XX e maschi XY), tipo Protenor (femmine XX e maschi XO) e tipo Abraxas (femmine ZW e maschi ZZ). Nelle api (Apis mellifera) i maschi sono aploidi (n) e le femmine diploidi (2n).
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
58
Figura 6.48Cariotipo maschile e femminile, e dimorfismo sessuale in Drosophila melanogaster.
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
59
Figura 6.49Esemplare di farfalla chiamata Abraxas grossulariata.
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
60
Figura 6.50Rappresentazione schematica della struttura e delle relazioni di omologia tra i cromosomi sessuali umani.
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
61
Tabella 6.6Tipologie di cariotipi delle piante maschili e femminili ri scontrate maggiormente nelle specie vegetali (A, corredo di autosomi; X,Y, cromosomi sessuali).
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
62
Figura 6.51Pianta modello dioica Silene latifolia: organi riproduttivi di fiori femminili (A) e di fiori maschili (B); cromosomi mitotici ottenuti da un apice radicale di un individuo 2n=22+XY (C); cromosomi meiotici evidenziati in una cellula madre del polline: si noti il limitato appaiamento tra i cromosomi sessuali (D). La barra corrisponde a 10 μm (fonte: B. Vyskot e R. Hobza, 2004).
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
63
Figura 6.52Principali fasi evolutive dei cromosomi sessuali nelle piante: (A) determinazione genica del sesso con ricombinazione possibile tra gli autosomi AA corrispondenti (tipo Ecballium elaterium); (B) determinazione del sesso legata a cromosomi XY omomorfici con ricombinazione soppressa nel tratto dove risiedono i fattorigenetici per il sesso maschile e femminile (tipo Carica papaya); (C) determinazione del sesso basata su cromosomi XY eteromorfici con ricombinazione soppressa ed omologia limitata ad un tratto terminale (tipo Silene latifolia); (D) determinazione del sesso riconducibile ad un sistema che prevede un cromosoma X e due cromosomi Y, entrambi con eterocromatina costitutiva (tipo Rumex acetosa).
6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA
QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
64
Figura 6.53Fotografie al microscopio elettronico di un mitocondrio(A) e di un cloroplasto (B).
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO: GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
65
Tabella 6.7Dimensione del genoma mitocondriale e cloroplastico di alcuni organismi eucariotici.
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO: GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
66
Figura 6.54(A) Mappa del genoma di mitocondrio di mais (maschiofertile) con indicazione di alcuni geni (da: C. Fauron et al. 1995). (B) Mappa del genoma di cloroplasto di riso con i geni principali (da: T.A. Brown, 1999).
6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO: GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO
67
Tabella 6.8Principali modelli di eredità citoplasmatica.
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
68
Figura 6.55Foglie variegate di una specie ornamentale.
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
69
Tabella 6.9Composizione delle progenie di Mirabilis jalapa variegata.
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
70
Figura 6.56Eredità citoplasmatica della maschio-sterilità nel mais.
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA
71
Figura 6.57Origine endosimbiotica di cloroplasti e mitocondri (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA