Základy genetiky, základní pojmy

1/75

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ".

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 2

Genetika = věda o dědičnosti

• Studuje biologickou informaci.

• Organizmy uchovávají, obnovují a přenášejí do další

generace určité množství informací nutných k vývoji,

růstu, reprodukci a přežití ve svém prostředí.

• Genetika zkoumá jak organizmy přenášejí

biologickou informací na své potomky a jak ji

„používají“ během svého života.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 3

Genetický materiál

• Každý druh má jedinečnou sadu zděděných vlastností, kterými se liší od jiných druhů = GENOTYP.

• Každý druh má zakódován svůj vlastní vývojový plán v molekule DNA obsažené v každé buňce organizmu.

• Tento vývojový plán určuje vlastnosti, které se dědí.

• Proto si jsou jedinci stejného druhu obvykle podobní, i když se v detailech mohou lišit.

• Je zde velká mezidruhová variabilita vlastností, ale také velká vnitrodruhová, která je obvykle mnohem větší

• Genetika studuje biologicky dědičné vlastnosti, včetně vlastností, jež jsou zčásti ovlivněny prostředím.

• Molekulární genetika studuje genetickou variabilitu na úrovni molekul nukleových kyselin.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 4

Genetická informace

= informace obsažená v sekvenci nukleotidových bazí

v nukleové kyselině (DNA, RNA), která se dědí

z generace na generaci

= informace o primární struktuře polypeptidů, primární

struktuře DNA nebo RNA

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 5

Základní koncept genetiky

• Dědičné vlastnosti jsou určovány geny, které jsou přenášeny z rodičů na potomky.

• Existenci genů a pravidla založení jejich přenosu z generace na generaci objevil a popsal Johan Gregor Mendel v roce 1866.

• Mendel napsal, že existují vlohy, které se přenášejí.

• Mendel použil metod hybridizace a tak mohl studovat variabilitu vnitrodruhovou – klasická genetika.

• Pro studium mezidruhové variability je možné využívat metody molekulární genetiky pomocí porovnání analýz DNA.

• Oba hlavní proudy genetiky studují totéž (tzn. funkci genetického materiálu), jen z jiného pohledu.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 6

Dědičnost

• Schopnost organizmu zabezpečovat materiální a funkční spojitost mezi generacemi a podmiňovat specifický charakter individuálního vývoj organizmu v určitých podmínkách vnějšího prostředí.

• Skutečnost, že se potomci podobají svým rodičům a blízkým příbuzným více než ostatním jedincům, kteří nesdílejí tolik stejných forem genů = ALEL.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 7

Gen

= základní fyzikální a funkční jednotka dědičnosti, která nese genetickou informaci z jedné generace do další.

Z hlediska stavby a funkce také:

= segment DNA složený z transkribovatelné oblasti a regulační sekvence, která umožňuje transkripci.

• Kóduje primární strukturu buď funkční molekuly translačního produktu (polypeptid, protein) nebo funkční molekuly produktu transkripce (tRNA, rRNA).

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 8

Alela

• Jedna z různých forem genu nebo sekvence DNA, která může existovat na jednom lokusu lišící se v DNA sekvenci a ovlivňující funkčnost jednoho produktu (RNA nebo proteinu).

• Různé alely téhož genu podmiňují rozdílný projev téhož znaku (např. výskyt dvou barev zelené a žluté u plodu hrachu).

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 9

Chromozom je:

• struktura, jejíž základ tvoří nukleová kyselina obalená proteiny s různou funkcí;

• nosičem genů, které v něm mají přesnou polohu ve vazbové skupině.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 10

Meióza

• Redukční (zrací) dělení jádra eukaryotické buňky.

• Proces při tvorbě gamet, jehož výsledkem je haploidní počet chromozomů v buňce.

• Po předcházejícím jednom zmnožení (zdvojení) chromozomů mateřské buňky se uskuteční dvě dělení.

• Tzn., že se původní diploidní počet chromozomů v jádře meiózou redukuje na polovinu. Z jedné buňky s diploidním jádrem vzniknou čtyři s jádrem haploidním.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 11

Mitóza

• Nepřímé dělení jádra eukaryotické buňky, které zabezpečuje kvalitativně rovnoměrné rozdělení genetického materiálu jádra dělící se buňky do jader dvou nových buněk.

• Mitóza se uskutečňuje po zdvojení počtu chromozomů v interfázi buněčného cyklu.

• Původní počet chromozomů se po mitóze tedy nemění. Z jedné mateřské buňky vznikají dvě totožné buňky dceřiné.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 12

Protein

(Bílkovina)

= molekula složená z jednoho nebo více polypeptidových

řetězců, které jsou lineárními řetězci aminokyselin

kovalentně spojených peptidickou vazbou.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy

1/75

13

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 14

Variabilita

• proměnlivost mezi jedinci v populaci ve sledovaném znaku.

středa, 21. března 2012 Základy genetiky, základní pojmy 1/75 15

Fenotyp

= soubor charakteristických a fyziologických znaků a vlastností organizmu.

= vnější projev celé genetické informace organizmu (genotyp) na jehož vytváření se ve větší čí menší míře podílí vliv vnějšího prostředí (pozitivně či negativně).