indeksira: biomedicina slovenica in COBISSISSN 1318-4423

Slov Pediatr, letnik 21, 2014/ 1

Vloga magnetnoresonančne urografije v pediatrijiD. Ključevšek

Rettov sindrom: pregled značilnosti s prikazom primeraA. Žnidar, N. Krajnc

ZDRAVSTVENA NEGA OTROK IN MLADOSTNIKOV PRI OBOLENJIH SODOBNEGA ČASA – XXXII. DERČEVI DNEVI

Poročila

2 Slov Pediatr 2014; 21

VSEBINA

Vloga magnetnoresonančne urografije v pediatrijiD. Ključevšek

Rettov sindrom: pregled značilnosti s prikazom primeraA. Žnidar, N. Krajnc

ZDRAVSTVENA NEGA OTROK IN MLADOSTNIKOV PRI OBOLENJIH SODOBNEGA ČASA – XXXII. DERČEVI DNEVI

Kakovostna znanstvena obravnava otroka z glavobolomS. Poljanšek, B. Župančič

Migrena – primarni glavobol pri otrocihJ. Kolenc

Nefarmakološki ukrepi in psihološki pristopi pri obravnavi kroničnega glavobolaV. Krkoč

Značilnosti motenj hranjenja pri otrocih in mladostnikih ter obravnava na oddelku Službe za otroško psihiatrijo Pediatrične klinike, Univerzitetni klinični center LjubljanaN. Oblak, S. Kovač S.

Celostna obravnava otroka in mladostnika z motnjami hranjenja na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike, Univerzitetni klinični center LjubljanaI. Novšak

Prehransko-dietetska obravnava otrok z motnjami hranjenja in zdravstvenovzgojno delo s staršiD. Mušič, H. Kobe, N. Bratanič, M. Brecelj-Kobe

Psihološka obravnava otrok in mladostnikov z motnjami hranjenja V. Đurašin

Motnje hranjenja pri otrocih in mladostnikih – prikaz primeraM. Obolnar, S. Kovač, M. Anderluh

Imunske bolezni in zaščita otrok z oslabljenim imunskim sistemom pred okužboM. Čamernik

6

14

25

32

38

47

53

59

69

78

84

Slov Pediatr 2014; 21 3

Hipogamaglobulinemija in nadomestno zdravljenjeM. Hren

Psihosocialno funkcioniranje otrok s primarno imunsko pomanjkljivostjo in njihovih družinM. Gorenc

Zdravljenje prirojene presnovne bolezni: primer prehranskega in encimskega nadomestnega zdravljenjaM. Žerjav Tanšek, N. Bratanič, N. Bratina, P. Kotnik, T. Battelino

Zdravstvena nega otroka z glikogenozo - prikaz primeraP. Radivojević

Zdravljenje in zdravstvena nega otroka z mukopolisaharidozo tipa IIM. Žargi

Ob izidu učbenika PediatrijaM. Prodan

Zapisnik 72. redne seje RSK za pediatrijo − 11. 12. 2013J. Primožič

Zapisnik 73. redne seje RSK za pediatrijo − 26. 3. 2014J. Primožič

91

99

106

113

118

123

125

131

4 Slov Pediatr 2014; 21

CONTENTS

The role of magnetic resonance urography in paediatricsD. Ključevšek

Rett syndrome: review of characteristics and case presentationA. Žnidar, N. Krajnc

MEDICAL HEALTH CARE IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH MODERN DISEASES – XXXII. DERČEVI DNEVI

Quality healthcare of the child with headacheS. Poljanšek, B. Župančič

Migraine – primary headache in childrenJ. Kolenc

Non-pharmacological measures and psychological approaches to the management of chronic headacheV. Krkoč

Characteristics of eating disorders in children and adolescents, and treatment of patients in the Depart-ment of Child Psychiatry at the University Children's Hospital LjubljanaN. Oblak, S. Kovač S.

The comprehensive management of children and adolescents with eating disorders in the Clinical De-partment of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases at the University Children's Hospital LjubljanaI. Novšak

Nutritional treatment of children with eating disorders and health educational work with their parentsD. Mušič, H. Kobe, N. Bratanič, M. Brecelj-Kobe

Psychological assessment of children and adolescents with eating disordersV. Đurašin

Eating disorders in children and adolescents – a case reportM. Obolnar, S. Kovač, M. Anderluh

Immune disorders and how to protect children with immune disorders against infectionM. Čamernik

6

14

25

32

38

47

53

59

69

78

84

Slov Pediatr 2014; 21 5

Hypogammaglobulinaemia and replacement therapyM. Hren

Psychosocial functioning of children with primary immunodeficiency and their familiesM. Gorenc

Treatment of congenital metabolic disease: an example of nutritional and enzymatic treatmentM. Žerjav Tanšek, N. Bratanič, N. Bratina, P. Kotnik, T. Battelino

Nursing care of the child with glycogen storage disease- case reportP. Radivojević

Treatment and nursing care of children with mucopolysaccharidosis IIM. Žargi

Reports

91

99

106

113

118

123

6

Pregledni članek / Review article

VLOGA MAGNETNORESONANČNE UROGRAFIJE V PEDIATRIJI

THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE UROGRAPHY IN PAEDIATRICS

D. Ključevšek

Služba za radiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKV zadnjih letih je prišlo do velikega napredka na področju slikovnega diagnosticiranja bolezni sečil. Različne tehnike ultrazvočnih preiskav, vključno z uvedbo ultrazvočnega kontrastnega sredstva (ultrazvočna mikcijska cistografija), in slikanje sečil z magnetno resonanco pomembno vplivajo na razvoj pediatrične uroradiologije. Trend v sodobni radiologiji je zmanjševanje izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju ali popolna izognitev ter kombiniranje morfološkega in funkcijskega slikanja v eni preiskavi. V prispevku predstavljamo različne teh-nike slikanja sečil z magnetno resonanco, njihove prednosti in slabosti ter indikacije za magnetnoresonančno urografijo pri otrocih.Ključne besede: magnetnoresonančna urografija, otroci, indikacije, prednosti, slabosti.

ABSTRACTRecent years have witnessed major strides in imaging modalities of the urinary tract, including different ultra-sound techniques and the use of ultrasound contrast medium (contrast-enhanced voiding urosonography), and magnetic resonance imaging, which have significantly influenced the development of paediatric uroradiology. The trend in modern radiology is towards a reduction in or elimination of radiation exposure and combined morphological and functional imaging. This article is devoted to various techniques of magnetic resonance urography, the currently accepted applications of magnetic resonance urography in paediatric urology, and the advantages and disadvantages of this examination.Key words: magnetic resonance urography, children, indications, advantages, disadvantages.

Slov Pediatr 2014; 21: 6-13

Slov Pediatr 2014; 21 7

UVOD

Ultrazvočna preiskava (UZ) sečil je osnovna slikovna diagnostična preiskava v pediatrični uroradiologiji. Iz-kušen preiskovalec lahko zanesljivo opredeli prirojene in pridobljene nepravilnosti sečil s pomočjo UZ teh-nik in z uporabo ultrazvočnega kontrastnega sredstva (KS). Glavna prednost UZ je, da je varna za otroka, ne obremenjuje s sevanjem in ne zahteva sediranja ali anestezije. Najpogostejša rentgenska kontrastna prei-skava na področju radiologije sečil je mikcijska cistou-retrografija (MCUG), ki jo je v veliki meri nadomesti-la ultrazvočna oblika te preiskave (UMCG) z uporabo UZ KS. MW6 uporabljamo v prvi vrsti za odkrivanje in spremljanje vezikoureternega refluksa. MCUG je indicirana le v primerih, ko moramo dobro prikazati sečnico, pri vrednotenju mikcijskih težav, pred neka-terimi operativnimi posegi v dogovoru z urologom, pri kompleksni uropatologiji in če pri preiskovancu ne moremo zadovoljivo prikazati sečil z UZ (slabo sode-lovanje preiskovanca, huda skolioza, ektopična ledvi-ca). Večini drugih kontrastnih rentgenskih preiskav se na področju uroradiologije poskušamo izogniti: intra-venska urografija velja v pediatriji za zastarelo meto-do, računalniško tomografijo (CT) pa uporabljamo le v posebnih primerih zaradi visoke sevalne obremenitve. Še vedno pa uporabljamo kontrastno rentgensko slika-nje po nefrostromi ali v okviru retrogradne pielografije za prikaz sečil. Funkcijo ledvic večinoma ocenjujemo z ustrezno scintigrafsko metodo: scintigrafijo z izoto-pom 99mTc DMSA (dimerkaptosukcinilna kislina) in scintigrafijo z izotopom 99mTc MAG3 (merkaptoace-tiltriglicin). DMSA uporabljamo za prikaz funkcional-nega dela ledvičnega parenhima, izračun relativnega funkcijskega deleža posamezne ledvice ter za dokazo-vanje brazgotin po vnetju ledvičnega parenhima in de-lujočega parenhima ledvic pri ledvičnih malformaci-jah ter ektopičnih ali urografsko nedelujočih ledvicah. MAG3 uporabljamo za določanje relativnega funkcij-skega deleža posamezne ledvice in dokazovanje zapo-re votlega sistema ledvic ter za razlikovanje med za-stojem v razširjenem votlem sistemu in zaporo. Novo poglavje na področju pediatrične uroradiologije se je odprlo z uvedbo do sedaj najbolj obetavne in vsestran-ske metode – magnetnoresonančne urografije (MRU).

Uveljavljanje novih diagnostičnih metod je dokaj zahtevno in dolgotrajno. Nova metoda mora ponuditi več informacij od predhodnih in ni dovolj, da bole-zenske spremembe le lepše prikažemo. Dokazati mo-ramo, da je nova metoda boljše diagnostično orodje kot uveljavljene metode za odkrivanje, opredelitev in spremljanje bolezni, kar se mora odražati tudi v po-dobni ali boljši občutljivosti in specifičnosti. Koristno je tudi, da je nova preiskava manj obremenjujoča za preiskovanca. Ena izmed takšnih novih diagnostič-nih metod je MRU. MRU je v zadnjih letih postala pomembno diagnostično orodje in komplementarna UZ pri odkrivanju in klasifikaciji prirojenih nepravil-nosti sečil, pri določanju mesta zapore na področju sečil in prikazu ledvičnih žil. MRU je druga stopnja v slikovnem diagnosticiranju takoj za UZ preiskavo sečil. Glavna prednost MRU je, da združuje odličen anatomski in morfološki prikaz s funkcijo sečil v eni sami preiskavi brez uporabe ionizirajočega sevanja, kar je velika prednost v otroškem obdobju (1). Kljub vsemu jo uvrščamo med (semi)invazivne preiska-ve, saj podobno kot ostale rentgenske metode lahko vključuje kateterizacijo sečnega mehurja in intraven-sko vbrizganje KS. Preiskava z MR ni boleča, vendar se preiskovanec med preiskavo ne sme premikati, zato je pri majhnih otrocih potrebna sedacija oz. ane-stezija. Čeprav MRU še ni v celoti standardizirana, je vključena v slikovne protokole diagnosticiranja raz-ličnih bolezni sečil v otroškem obdobju (1, 2).

V prispevku prikazujemo različne oblike MRU, morfološki in funkcijski del preiskave, prednosti in slabosti MRU ter indikacije za preiskavo. Na po-membnost MRU v pediatrični uroradiologiji najbolj zgovorno kaže njeno poimenovanje, saj preiskavi pravijo tudi »sveti gral« (angl. holy grail) pediatrič-ne uroradiologije (3).

MAGNETNORESONANČNA UROGRAFIJA

MRU je najbolj napredna slikovna metoda prika-za sečil pri otrocih, ki z uporabo magnetnega po-lja omogoča vsestranske morfološke in funkcijske

8 Slov Pediatr 2014; 21

podatke brez uporabe ionizirajočega sevanja (angl. »all in one« method).

MRU obsega kompleksno skupino tehnik slikanja in omogoča manj invazivno vrednotenje številnih nepravilnosti sečil glede na ostale priznane rent-genske metode (4−6). Za katero tehniko oziroma za katere sekvence se bomo v okviru MRU odločili, je odvisno od kliničnega vprašanja.

Nujno je, da preiskovanca dobro pripravimo na pre-iskavo. Pred preiskavo mu vstavimo intravenski ka-nal. Osnova je dobra hidriranost preiskovanca pred preiskavo. Pri otrocih priporočamo intravensko hi-driranje z 10 ml fiziološke raztopine/kg telesne teže, ki jo uporabljamo na naši kliniki, ali hidriranje po protokolu z Ringerjevim laktatom (4) in ne le pitje tekočin. To nam omogoča nadzor nad prejeto koli-čino tekočine in možnost, da preiskavo po potrebi ponovimo. Tik pred preiskavo preiskovanec izpra-zni sečni mehur, saj poln sečni mehur povzroča ne-lagodje in nemirnost ter posledični neostrost in za-brisanost slik. Navadno vstavitev urinskega katetra ni potrebna. Urinski kateter vstavimo le pri otrocih v anesteziji in pri sumu na visoke stopnje vezikou-retrnega refluksa, ker poln sečni mehur zaradi retro-gradnega pritiska vpliva na oceno ledvične funkcije. Intravenski kanal omogoča dajanje diuretika (Lasix) med preiskavo za boljši prikaz votlega sistema sečil zaradi povečanega izločanja urina in paramagnetne-ga KS.

Magnetnoresonančne urografske tehnike za prikaz sečil

Poznamo več tehnik MRU (4−6). Za katero tehniko se bomo odločili, je odvisno od kliničnega vpraša-nja, ledvične funkcije in kliničnega stanja otroka. MRU razdelimo v dve veliki skupini:1. anatomsko-morfološke tehnike MRU:

• statično-tekočinska MRU,• ekskretorna MRU,• klasična MRU.

2. funkcijske tehnike MRU (fMRU), ki se med

seboj razlikujejo glede na čas dajanja diuretika med preiskavo in glede na računalniški program za analiziranje funkcije ledvice (7−9).

Opis različnih tehnik MRU:• Statično-tekočinska MRU je najenostavnejša.

Uporabimo tekočinsko občutljive sekvence, ki dobro prikažejo tekočino v votlem sistemu se-čil. To tehniko uporabljamo pri preiskovancih z razširjenimi sečevodi, pri sumu na zaporo seče-voda ter pri bolnikih, pri katerih ne smemo upo-rabiti paramagnetnega KS. Preiskava je relativ-no kratka. Zelo uporabna je pri novorojenčkih z obstruktivno motnjo na področju sečil (Slika 1).

Slika 1. Statično-tekočinska magnetnoresonančna urografija (MRU) pri 9 dni stari novorojenki s podvojenim votlim sistemom desne ledvice (spodnji del podvojenega votlega sistema ), megauretrom zgornjega dela ( )in ektopično vstavitvijo megauretra v nožnico ( ).Figure 1. Static-fluid magneticresonance urography (MRU in a 9-day-old girl with a duplication of the collecting system of the right kidney (lower pole moiety ), megaureter of the proximal part ( ) and ectopic insertionof themegaureterinto the vagina ( ).

Slov Pediatr 2014; 21 9

• Ekskretorna MRU je v grobem analogna CT--urografiji in klasični rentgenski intravenski urografiji, ki ju pri otrocih praktično ne upo-rabljamo več oziroma le v izbranih primerih. Preiskavo nadgradimo z intravenskim dajanjem diuretika in paramagnetnega KS ter votli sistem slikamo med fazo izločanja KS v votli sistem (Slika 2). Preiskovanec mora imeti primerno funkcijo ledvic, ki omogoča ustrezno izločanje in razporeditev KS. Ekskretorna MRU dobro prikaže majhne ali subtilne anomalije, če seče-vodi niso razširjeni.

Slika 2. Urografska faza MRU za prikaz votlega sistema: obarvanje ciste v desni ledvici zaradi komunikacije z votlim sistemom in verjetno prirojena anomalija spodnjega dela sečevoda (solidna puščica). Podvojeni votli sistem leve ledvice.Figure 2. Urographic phase of MRU for demonstration of the collecting system: right kidney cyst enhancement due to communication with the normal-shaped collecting system and probable congenital anomaly of the distal part of the ureter (solid arrow). Duplex collecting system on the left.

• Klasična MRU: Če kombiniramo obe zgoraj navedeni tehniki s standardnimi MR posnetki

sečil/trebuha, dobimo bolj celovito sliko spre-memb z dobrim anatomskim in morfološkim prikazom sečil: ocenimo položaj, obliko, veli-kost in morfologijo ledvic, ledvični parenhim (strukturne spremembe ledvičnega parenhima, brazgotine, ciste) (Slika 3) in votli sistem (sto-pnja hidronefroze, možnost določitev mesta za-pore sečevoda, morfološke anomalije ledvičnih čašic, podvojitve), prikažemo sečevode v celo-tni dolžini, vključno z mestom njihovega vstopa v sečni mehur, in ocenimo anomalije sečnega mehurja. Okvirno ocenimo funkcijo ledvic (opišemo pravočasno/zakasnelo izločanje) (Sli-ka 4). Uporabna je pri boleznih, pri katerih mo-ramo natančneje oceniti ledvični parenhim in votli sistem. Zadovoljiv je tudi prikaz aorte in ledvičnih žil (dobimo podatke o številu in legi ledvičnih arterij, kar je posebej pomembno pri ocenjevanju pieloureteralne zožitve zaradi kri-žanja arterije (angl. crossing vessel).

Slika 3. MRU pri 13-mesečni deklici s prirojenimi nepravilnostmi sečil: odličen morfološki prikaz tipičnih znakov displazije zgornjega pola podvojene leve ledvice (puščica).Figure 3. MRU in a 13-month-old girl with congenital urinary tract anomalies: excellent morphological display of the typical signs of a dysplastic upper pole moiety of the left kidney (arrow).

10 Slov Pediatr 2014; 21

Slika 4. Funkcijska MRU: a) kortikalna faza: displastični zgornji pol leve ledvice (puščica) se v arterijski fazi ne obarva, kar kaže na slabšo funkcijo tega dela, b) urografska faza: minimalno delovanje displastičnega dela leve ledvice s prikazom kontrastnega sredstva v pripadajočem sečevodu v pozni urografski fazi (puščica). Hidronefroza spodnjega dela podvojitve leve ledvice z razširjenim sečevodom.Figure 4. Functional MRU: a) cortical phase: dysplastic left upper pole moiety (arrow) does not enhance in the arterial phase because of impaired function of this part, b) urographic phase: minimal function of the dysplastic upper pole moiety of the left kidney – contrast medium is shown in the upper ureter in the late urographicphase (arrow). Hydronephrosis of the left lower pole moiety with dilated ureter.

• Funkcijska MRU (fMRU) je nadgradnja vseh tehnik, saj poleg morfoloških podatkov ponuja tudi natančne informacije o ledvični funkciji. Po opravljeni preiskavi moramo določene se-kvence (poseben način slikanja v renografski fazi preiskave) vnesti v računalniški program, s pomočjo katerega analiziramo slike za določi-tev funkcije ledvic. Obstajata dve različici raču-nalniških programov: francoska ImageJ (www.univ-rouen.fr/med/MRurography/accueil.htm) (9) (Slika 5) in ameriška CHOP-fMRU (www.chop-fmru.com) (7). S programi lahko izraču-namo volumen obeh ledvic, grafično prikažemo ekskrecijsko krivuljo (normalna, mejna, aku-mulacijska), izračunamo relativni funkcijski

delež posamezne ledvice z metodo določitve področja pod krivuljo (povezano z glomerulno filtracijo ledvice) in/ali z Rutland-Patlakovo metodo. Če je potrebno, lahko določimo različ-ne časovne intervale prehoda KS skozi ledvice. Opišemo, kakšna sta MR-nefrogram in kakšna je koncentracija KS v sredici ledvic. Pomemben podatek je tudi izplavljanje KS iz votlega siste-ma ledvic in sečevodov v sečni mehur, ki omo-goča razlikovanje med zastojem v razširjenem votlem sistemu in njegovo zaporo. Primerjalne raziskave funkcijske MR renografije s scinti-grafskimi preiskavami ledvic so pokazale do-bro ujemanje obeh metod pri določanju funkcije ledvic. MRU v primerjavi sscintigrafijo ponuja

Slov Pediatr 2014; 21 11

še številne anatomske in morfološke informaci-je o stanju sečil.

Slika 5. Računalniški program ImageJ s pripravljenimi paketi slik za funkcijsko analizo.Figure 5. ImageJ computer programme with package of images ready for functional analysis.

Indikacije za MRU

• Ko se odločimo za MRU, moramo dobro premi-sliti, katere informacije o sečilih in/ali funkciji sečil potrebujemo, saj je od tega odvisna izbi-ra tehnike − MRU ali fMRU. Potrebno je jasno klinično vprašanje. Indikacije za MRU so številne (1, 2, 5):

• Prirojene nepravilnosti sečil (10): vrednotenje kompleksnih prirojenih napak sečil (ocena mor-fologije in strukture ledvičnega parenhima ter celotnih sečil, vključno s sečnim mehurjem), kompleksnih podvojitev votlega sistema (zla-sti odkrivanje ektopičnih sečevodov in okultnih zgornjih polov podvojenega votlega sistema) in opredelitev cistične bolezni ledvic.

• Opredelitev razširitve votlega sistema ledvic ozi-roma opredelitev vzroka hidronefroze in mesta zapore votlega sistema in/ali sečevodov (11–13): morfološko spremenjene ledvične čašice, oblika in razširitev votlega sistema ter videz sečevodov so v pomoč pri določanju mesta zapore. Zakasnje-no izločanje KS kaže na okvirno funkcijo ledvice, medtem ko fMRU natančno opredeli funkcijo led-vice in razlikuje med zaporo in razširitvijo votlega

sistema, kar je pomembno za nadaljnjo klinično obravnavo. MRU je pomembna tudi po spremlja-nju bolnika po pieloplastiki (14).

• Opredelitev refluksne nefropatije (brazgotin), pi-elonefritisa in displazije ledvic. Izsledki raziskav so pokazali, da je MRU bolj učinkovita preiskava kot DMSA-scintigrafija pri določanju sprememb v sklopu kroničnega pielonefritisa in razlikuje med prirojenimi in pridobljenimi spremembami po vnetju (15−17).

• Opredelitev ledvičnih mas, ki jih ne moremo opre-deliti z UZ: predvsem boljša opredelitev morfo-loških značilnosti benignih tumorjev, razširjenost malignih tumorjev in vraščanje tumorjev v žilje.

• Vrednotenje sečil pred operacijo, če je potreben boljši anatomski, morfološki in funkcijski prikaz sečil, ali pomoč pri odločitvi za vrsto operacije ter spremljanje po operativnem posegu s prikazom anastomoz in zapletov, kot so zožitve (strikture), določitev vzroka in mesta zapore sečevoda, prikaz fistul itd.

• Pred presaditvijo ledvic in vrednotenje zapletov po presaditvi.

Prednosti MRU pred ostalimi slikovnimi metodami

1. Boljši anatomski in morfološki prikaz sečil v treh ravninah.

2. Hkratno pridobivanje anatomsko-morfoloških in funkcijskih podatkov, ki jih sicer dobimo le s kombinacijo več preiskav, kar je za otroka in starše bolj naporno.

3. Odsotnost ionizirajočega sevanja, saj so otroci nanj posebej občutljivi.

4. Manj neželenih učinkov paramagnetnih KS v primerjavi z neželenimi učinki jodovih KS pri rentgenskih preiskavah.

Omejitve MRU

Največja omejitev MRU je potreba po globoki se-daciji oziroma splošni anesteziji pri majhnih otrocih

12 Slov Pediatr 2014; 21

(do 6 let). Preiskava ni boleča, vendar mora prei-skovanec ležati popolnoma pri miru in se ne sme premikati. Če ne sodeluje, preiskava zaradi neu-streznih slik pogosto ni diagnostična. Preiskava je dolga in traja od pol ure do ure in pol, odvisno od vrste MRU. Sedaciji se pri novorojenčkih lahko izognemo z uporabo t.i. tehnike hranjenja: otroka pol ure pred preiskavo nahranimo, ga uspavamo, tesno povijemo, da se počuti varno, in ga položimo v napravo za MR. Uporabimo protihrupne ušesne čepke. Otrok je po hranjenju utrujen in zaspi ter se praviloma ne premika. Uspešno jo uporabljamo pri izvajanju statično-tekočinske MRU.

Pri večini moramo potrebno uporabiti paramagne-tno KS. Strogo se moramo držati protokolov za uporabo paramagnetnih KS pri bolnikih z oslabelo ledvično funkcijo (8). MRU s KS je kontraindicira-na pri otrocih s kronično ledvično boleznijo (KLB) 4−5 (GFR<30 ml/min/1,73m². Pri KLB-3 (GFR 30 – 60 ml/min/1,73m²) je potrebna previdnost. Pri teh opisujejo sistemsko nefrogeno fibrozo, ki je redek, a hud zaplet uporabe paramagnetnega KS. Danes uporabljamo bolj stabilna makrociklična parama-gnetna KS (odmerek KS ˃0,2 mmol/kg), pri katerih tega zapleta ne opisujejo (8, 18).

Na število preiskav in razpon indikacij vplivajo tudi visoka cena, zasedenost naprav za MR in obreme-njenost radiologov (analiza preiskave).

MRU ni primerna preiskava za razlikovanje med kamni v votlem sistemu, parenhimskimi kalcifikaci-jami in zrakom, ki se tipično pojavijo kot polnitveni defekti. Tu je primernejša preiskava UZ sečil.

ZAKLJUČEK

MRU je edina metoda, ki nam hkrati ponuja podatke o morfologiji in funkciji sečil (»vse v eni preiska-vi«), zato ima pomembno mesto pri diagnosticiranju prirojenih nepravilnosti sečil in opredelitvi razširi-tve votlega sistema brez uporabe ionizirajočega se-vanja. Z razvojem MR-tehnike pričakujemo, da se

bodo indikacije za MRU in fMRU še razširile, pre-iskava pa bo postala otrokom prijaznejša in krajša. Glavna omejitev pri majhnih otrocih, pri katerih je MRU indicirana največkrat, je potreba po sedaciji oziroma anesteziji. Diagnostična vrednost MRU in fMRU je dokazana in sprejeta v mednarodne proto-kole obravnave različnih bolezni v pediatrični uro-radiologiji. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani izvaja-mo vse vrste MR-tehnik v vseh starostnih obdobjih. Nujno je tesno sodelovanje nefrologov, urologov in radiologov. Glede na pridobljene izkušnje bomo MRU uvrstili v naše protokole obravnave nefrolo-ško-uroloških bolnikov. Do objave protokolov se o tem, ali je MRU potrebna ali ne in kakšno vrsto MRU preiskave bomo naredili, odločamo na sku-pnih nefrouroradioloških konzilijih.

ZAHVALA

Iskreno se zahvaljujem dipl. rad. ing. Andreju Sir-niku, ki je s svojim tehničnim znanjem s področja MR-slikanja pripomogel k uspešnemu izvajanju in postavitvi protokolov MRU in fMRU v različnih starostnih obdobjih, ter dipl. rad. ing. Igorju Šabi-ču za pomoč pri računalniški postavitvi programov in pripravi slik za hitrejšo funkcijsko analizo. Brez njunega sodelovanja bi bila pot do uspešnega izva-janja teh preiskav veliko težja in daljša.

LITERATURA

1. Darge K, Grattan-Smith JD, Riccabona M. Pe-diatric uroradiology: state of the art. Pediatr Ra-diol 2011; 41: 82-91.

2. Riccabona M, Avni FE, Dacher JN, Damasio MB, Darge K, Lobo ML et al. ESPR uroradi-ology task force and ESUR paediatric working group: imaging and procedural recommendati-ons in paediatric uroradiology, part III. Minu-tes of the ESPR uroradiology task force mini symposium on intravenous urography, uro-CT and MR-urography in childhood. Pediatr Radiol 2010; 40: 1315-20.

Slov Pediatr 2014; 21 13

3. Avni F, Riccabona M. The Holy Grail of anato-mic and functional MR urography in children. Pediatr Radiol 2010; 40: 669.

4. Grattan-Smith JD, Little SB, Jones RA. MR urography in children: how we do it. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S3-S17.

5. Cerwinka WH, Grattan-Smith JD, Kirsch JA. Magnetic resonance urography in pediatric uro-logy. J Ped Urol 2008; 4: 74e83.

6. Leyendecker JR, Barnes CE, Zagoria RJ. MR Urography: Techniques and Clinical Applicati-ons1. Radio Graphics 2008; 28: 23-48.

7. Khrichenko D, Darge K. Functional analysis in MR urography — made simple. Pediatr Radiol 2010; 40: 182-99.

8. Vivier PH, Dolores M, Taylor M, Elbaz F, Liard A, Dacher JN. MR urography in children. Part 1: how we do the F0 technique. Pediatr Radiol 2010; 40: 732-8.

9. Vivier PH, Dolores M, Taylor M, Dacher JN. MR urography in children. Part 2: how to use ImageJ MR urography processing software. Pe-diatr Radiol 2010; 40: 739-46.

10. Karaveli M, Katsanidis D, Kalaitzoglou I, Ha-ritanti A, Sioundas A, Dimitriadis A et al. MR urography: Anatomical and quantitative infor-mation on congenital malformations in chil-dren. Nigerian Medical Journal 2013; 54 (2): 136-42.

11. Grattan-Smith JD, Little SB, Jones RA. MR urography evaluation of obstructive uropathy. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S49-S69.

12. Kocaoğlu M, Ilıca AT, Bulakbaşı N, Ergin A, Üstünsöz B, Sanal T et al. MR urography in pediatric uropathies with dilated urinary tracts. Diagn Interv Radiol 2005; 11: 225-32.

13. Hadjidekov G, Hadjidekova S, Tonchev Z, Bakalova R, Aoki I. Assessing renal function in children with hydronephrosis – additional feature of MR urography. Radiol Oncol 2011; 45(4): 248-58.

14. Little SB, Jones RA, Grattan-Smith JD. Evalu-ation of UPJ obstruction before and after pye-loplasty using MR urography. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S106-S124.

15. Grattan-Smith JD, Little SB, Jones RA. Evalu-ation of reflux nephropathy, pyelonephritis and renal dysplasia. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S83-S105.

16. Smith EA. Pyelonephritis, renal scarring, and reflux nephropathy: a pediatric urologist’s per-spective. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S76-S82.

17. Greenbaum LA. Renal dysplasia and MRI: a clinician’s perspective. Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S70-S5.

18. Natalin RA, Prince MR, Grossman ME, Silvers D, Landman J. Contemporary Applications and Limitations of magnetic resonance Imaging Contrast Materials. J Urol 2010; 183(1): 27-33.

Kontaktna oseba/Contact person:Doc. dr. Damjana Ključevšek, dr. med.Služba za radiologijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1525 Ljubljana

Email: damjana.kljucevsek@gmail.com

Prispelo/Received: 18. 2. 2014Sprejeto/Accepted: 4. 3. 2014

14

Prikaz primera / Case report

RETTOV SINDROM: PREGLED ZNAČILNOSTI S PRIKAZOM PRIMERA

RETT SYNDROME: REVIEW OF CHARACTERISTICS AND CASE PRESENTATION

A. Žnidar1, N. Krajnc2

(1) Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

(2) Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKRettov sindrom (RTT) je razvojnonevrološka in ne nevrodegenerativna motnja, kar potrjujejo značilen klinič-ni potek bolezni ter anatomske in nevroradiološke ugotovitve. Značilen je upad psihomotoričnega razvoja z izgubo smiselne uporabe rok, hoje in govorne komunikacije ter pojav epileptičnih napadov, motenj dihanja v budnosti in stereotipnih gibov rok. Pri večini bolnikov lahko dokažemo novo nastalo mutacijo v genu MECP2, ki kodira metilacijski-C protein 2 (MECP2), in tako dodatno podpremo diagnozo, ki sicer temelji na izpolnjevanju uveljavljenih kliničnih meril. V prispevku predstavljamo nova klinična merila in klinični primer klasične oblike Rettovega sindroma.Ključne besede: Rettov sindrom, diagnostična merila, etiologija.

ABSTRACTRett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental and not a neurodegenerative disorder with a typical clinical course and anatomical and neuroradiological findings. Developmental regression with the loss of purpose-ful hand use, independent walking and verbal communication with epilepsy, respiratory dysrhythmia in the awake state and hand stereotypies are present. Denovo mutation in the MECP2 gene, which encodes methyl--CpG-binding protein 2 (MECP2), is confirmed in the majority of patients, supporting the diagnosis establis-hed by accepted clinical criteria. The revised clinical criteria and typical clinical presentation of classical RTT are presented in the paper.Key words: Rett syndrome, diagnostic criteria, aetiology.

Slov Pediatr 2014; 21: 14-21

Slov Pediatr 2014; 21 15

UVOD

Prvič je Rettov sindrom (RTT) leta 1956 opisa-la švedska avtorica Greta Bolin pri deklici Lotte v knjigi »Moj otrok je drugačen« (1). Prvi znanstveni opis bolezni je leta 1966 v nemškem jeziku objavil pediater in nevrolog Andreas Rett, po njem pa je sin-drom tudi dobil ime (2). Bengt Hagberg je leta 1983 objavil opisal napredujoči sindrom z avtizmom, de-menco, ataksijo in izgubo uporabe rok pri ženskah (3). Kmalu za tem so organizirali prvo mednarodno konferenco na Dunaju, na kateri so prvič opredelili diagnostična merila za RTT (4), ki so se kasneje še spreminjala. RTT je razvojnonevrološka in ne ne-vrodegenerativna motnja, kar potrjujejo značilen klinični potek bolezni ter anatomske in nevroradi-ološke ugotovitve. Povezana je z mutacijo v genu za metilacijski-C protein 2 (MECP2). Pogostost klasične oblike RTT ocenjujejo na 1/10.000−20.000 deklic (5, 6). Večinoma se pojavlja pri deklicah, če-prav ga redko srečamo tudi pri fantkih. RTT je za trisomijo 21 drugi najpogostejši vzrok zaostanka v duševnem razvoju pri deklicah (7).

ETIOLOGIJA

Leta 1999 je Ruthie Amir s sodelavci odkril muta-cijo v genu MECP2 (8), ki leži na spolnem kromo-somu Xp28. Moški imajo navadno težjo obliko bo-lezni s hudo neonatalno encefalopatijo in z zgodnjo smrtjo (9). Moški zarodki preživijo bolezen v pri-meru Klinefelterjevega sindroma in ob mozaicizmu kromosoma X (10).

Mutacije tega gena opisujejo tudi pri osebah z anevploidijo spolnega kromosoma, pri duševnem zaostanku, vezanem na kromosom X, pri sindromu, podobnem Angelmanovemu sindromu, in pri avtiz-mu (11, 12).

Mutacije v genu MECP2 lahko potrdimo v največ 90 % pri klasični obliki RTT in le pri 50−70% netipič-nih oblik RTT. Pri netipični obliki z zgodnjo epilepsijo je lahko prisotna mutacija gena CDKL5, pri netipični kongenitalni obliki pa mutacija gena FOXG1 (13–15).

Pri mutaciji v genu MEF2C pri 5q14.3q15 mikro-delecijskem sindromu so v ospredju zaostanek v duševnem razvoju, epilepsija in hipotonija, mutacija pa vpliva na zmanjšano izražanje genov MECP2 in CDKL5 (16).

99% vseh primerov RTT je sporadičnih. Od prvih poročil v letu 1999, da je RTT povezan z mutacijo v genu MECP2, so opredelili že več kot 200 različ-nih mutacij (17). Samo 9 najpogostejših mutacij je vzrok 78 % primerov RTT.

Gen MECP2 kodira nastajanje proteina MECP2, ki se nahaja v številnih tkivih, predvsem v možganih. Izražen je v nevronih postnatalno (postmitotskih nevronih), kjer vpliva na procese transkripcije, tako indukcije kot represije, in ga zato uvrščamo med modulatorje transkripcije. Vpliva na razvoj in vzdr-ževanje sinaps, natančnega mehanizma delovanja pa še ne poznamo.

V avtopsijskih vzorcih so ugotovili, da so nevroni v določenih delih možganske skorje dismorfični, tj. manjši, z okrnjenimi aksoni in zmanjšanim ra-zvojem dendritov. Prizadeti so predvsem čelni in sprednji senčni režnji ter kavdatno jedro, belina pa je relativno ohranjena. Spremembe v smislu zmanj-šane prostornine teh delov možganov najdemo tudi ob nevroradioloških preiskavah (18, 19). RTT je po-sledica specifične motnje v razvoju možganov (20).

Pri bolnikih je prisoten širok razpon fenotipov, kar pojasnjujejo z naključno inaktivacijo kromosoma X in obsežnostjo same mutacije.

Genetsko testiranje pomaga pri potrditvi sindro-ma, diagnozo pa opredelimo na podlagi kliničnih meril.

KLINIČNI POTEK RTT IN DIAGNOSTIČNA MERILA

Diagnostična klinična merila so nazadnje posodobi-li leta 2010 (15).

16 Slov Pediatr 2014; 21

Za klasično (značilno) obliko RTT je značilno, da obdobju upada v razvoju sledi obdobje izboljšanja ali stabilizacije. Bolnik mora izpolnjevati tudi vsa štiri glavna merila, izpolnjevanje pomožnih meril pa ni potrebno, čeprav so pogosto izražena.

Pomembno merilo za netipično (variantno) obliko RTT je prav tako kot pri klasični obliki pomembno obdobje upada v razvoju, ki mu sledi obdobje iz-boljšanja ali stabilizacije, dodatno pa izpolnjevanje vsaj dveh od štirih glavnih meril in najmanj pet od enajstih pomožnih meril.

Dosedanja merila so vključevala zastoj rasti glave kot glavno merilo. Ta klinični znak ni prisoten pri vseh bolnikih z RTT, zato so ga kot merilo opustili. Če pri otroku opazimo zastoj rasti glave, moramo pomisliti tudi na RTT (Tabela 1) (15).

Netipične oblike RTT (variante) se lahko izražajo z ohranjenim govorom in s poznejšim začetkom (va-rianta Zapella), z začetkom ob rojstvu (kongenitalna varianta) ali z zgodnjimi epileptičnimi napadi pred 6. mesecem starosti (varianta z zgodnjimi epileptič-nimi napadi) (21).

Tabela 1. Diagnostična merila za Rettov sindrom.Table 1. Diagnostic criteria for RTT.

Klasični (značilni) Rettov sindrom1. Obdobje regresije, ki mu sledi izboljšanje ali stabilizacija.2. Izpolnjevanje vseh glavnih meril in vseh izključitvenih meril.3. Izpolnjevanje pomožnih meril za diagnozo ni potrebno, čeprav so pogosto prisotni.

Atipični Rettov sindrom (varianta)1. Obdobje regresije, ki mu sledi izboljšanje ali stabilizacija.2. Izpolnjevanje vsaj 2 od 4 glavnih meril.3. Izpolnjevanje 5 od 11 pomožnih meril.

Glavna merila1. Delna ali popolna izguba pridobljene spretnosti rok.2. Delni ali popolni upad govora.3. Poslabšanje hoje (dispraksija) ali odsotnost hoje.4. Stereotipni gibi rok, npr. mencanje, stiskanje, umivanje, ploskanje ali dajanje rok v usta.

Podporna merila1. Motnje dihanja v budnosti.2. Bruksizem v budnosti.3. Motnje ritma spanja.4. Nenormalen mišični tonus.5. Periferne vazomotorične motnje.6. Skolioza ali kifoza.7. Zastoj rasti.8. Majhna, hladna stopala in dlani.9. Epizode neustreznega smeha ali joka.

10. Zmanjšana občutljivost na bolečino.11. Intenziven očesni stik – strmenje (angl. eyepointing, staring gaze)

Izključitvena merila1. Možganska okvara zaradi poškodbe (peri-ali postnatalno), nevrometabolne motnje ali okužbe, ki lahko povzročijo nevrološke

težave.2. Nenormalen celostni psihomotorični razvoj v prvih 6 mesecih.

Slov Pediatr 2014; 21 17

V klasični (značilni) obliki poteka v štirih kliničnih stadijih:V prvem stadiju pri starosti 6−18 mesecev razvoj poteka navidezno normalno. Otrok lahko kaže manj zanimanja za okolico, ob natančnem opazovanju pa zaznamo nenormalnosti v spontanem gibanju. Izra-žena je hipotonija, vidimo lahko zastoj rasti glave.

V drugem stadiju med 1. in 3. letom starosti pride do izrazitega razvojnega upada. V nekaterih prime-rih je lahko upad kognitivnih funkcij tako hiter, da pomislimo na akutno nevrološko bolezen, na primer encefalitis, zato nekateri to obdobje imenujejo tudi »psevdoencefalitično« obdobje. Ugotavljamo izgu-bo pridobljenih ročnih spretnosti in komunikacije, pričnejo se tudi epileptični napadi. Pojavijo se stere-otipni gibi rok: ploskanje, mencanje, stiskanje dlani, krožni gibi rok v usta in avtomatizmi štetja v prstih.

V tretjem (psevdostacionarnem) stadiju, ki tra-ja več let, običajno med 2. in 10. letom starosti, se delno izboljšata komunikacija in uporaba rok. Večina izgubi sposobnost hoje, če jo ohranijo, pa je nerodna, dispraktična in brez prave ataksije. Pogosto se razvijejo deformacija hrbtenice, opaža-mo slabšo telesno rast in vegetativne spremembe, zlasti motnje dihanja v budnosti, majhna in hladna stopala ter porušen ritem spanja. Zelo vpadljiv je vzorec dihanja v budnosti, ki se tudi pri posame-znem bolniku lahko spreminja od apnej do hiper-ventilacije in požiranja zraka. Opazen je bruksi-zem v budnosti, epilepsija pa je v tem obdobju še

aktivna.Pri starosti nad deset let se začne zadnji stadij po-znega poslabševanja gibalnih sposobnosti. Tisti, ki so dotlej hodili, večinoma izgubijo sposobnost hoje. Izražena je spastičnost, socialni stik se nekoliko iz-boljšuje, opazen je zelo izrazit očesni stik (angl.eye-pointing; staring gaze) (Tabela 2) (22).

ZDRAVLJENJE

Za RTT ni specifičnega genskega zdravljenja, zaradi kompleksnosti motnje pa je večinomapotreben mul-tidisciplinarni pristop pri zdravljenju spremljajočih težav. Že v obdobju hitrega razvojnega upada se pri 60−80 % bolnikov pojavijo epileptični napadi, ki se ne-malokrat slabo odzivajo na zdravljenje s protiepi-leptičnimi zdravili (23, 24). V elektroencefalograf-skem (EEG) zapisu so prisotne spremembe osnovne aktivnosti sprva v budnosti, nato v spanju. Epilep-tiformne nenormalnosti so praviloma izražene tudi pri tistih, ki nimajo epileptičnih napadov, in so raz-lično izražene v posameznih stadijih bolezni.Pri uporabi protiepileptičnih zdravil ni enotnih pri-poročil za izbiro najprimernejšega zdravljenja, ve-činoma pa lahko pričakujemo umirjanje epilepsije kasneje v življenju, običajno po 15. letu starosti. Protiepileptičnih zdravil kljub izraženim epileptifor-mnim nenormalnostim v EEG zapisu ne uvajamo, če otrok nima klinično jasnih napadov. Presojo pogosto motijo drugi epizodni pojavi, kot so motnje dihanja,

Tabela 2. Značilnosti Rettovega sindroma in stadiji razvoja.Table 2. Typical signs and stages of RTT.

Stadij Starost Značilnosti1 zgodnja stagnacija v razvoju

med 6. in 18. mesecem starostitraja več tednov do nekaj mesecev

zastoj v razvoju je komaj opazen ali na videz normalen; slabši očesni stik, zastoj rasti glave, nenormalno spontano gibanje

2 jasen razvojni upad od 12. meseca naprejtraja nekaj dni do nekaj tednov

hiter upad razvoja z izgubo spretnosti rok in govora, s stereotipnimi gibi rok, epileptičnimi napadi, motnjami dihanja v budnosti, motnjami spanja in bruksizmom

3 psevdostacionarni stadij po drugem stadiju traja več let do desetletja

delno izboljšanje komunikacije in uporabe rok;če je hoja ohranjena, je dispraktična.

4 pozen upad gibalnih sposobnosti

po desetem letu starostitraja več let do desetletij

izguba hoje, spastičnost, distonija in bradikinezija, socialni stik se nekoliko izboljša,močan očesni stik (angl. staring gaze)

18 Slov Pediatr 2014; 21

nenadne motnje hoje v sklopu apraksije, nenadne epi-zodne vedenjske spremembe ipd. Zdravila začnemo ukinjati po doseženem obdobju daljše remisije (23).

Pri dveh tretjinah bolnikov so izražene spremem-be vzorca dihanja v budnosti, do 10 % bolnikov pa ima hude motnje dihanja v budnosti, ki lahko povzročijo dolge dihalne premore s hipoksemijo in celo s konvulzijami. Pojavijo se lahko epizode hiperventilacije z respiratorno alkalozo ali epizo-de zelo plitvega dihanja z respiratorno acidozo z visokim delnim tlakom ogljikovega dioksida (pCO2) (25). Dolge apneje so izrazito odporne na zdravljenje z zdravili in pogosto zahtevajo in-vazivne postopke dihalne podpore. Zdravljenje s teofilinom in z acetazolamidom se večinoma ni izkazalo kot uspešno, v pomoč pa je lahko predi-havanje s karbogenom (mešanica 95 % kisika in 5 % ogljikovega dioksida). Zdravljenje z desipra-minom še ni uveljavljeno v klinični praksi. Naše izkušnje s skupino bolnikov s hudo dihalno apnejo kažejo na potencialno učinkovitost topiramata, ki

je v osnovi protiepileptično zdravilo z več meha-nizmi delovanja (26, 27).

Zaradi težav pri hranjenju in kroničnega zaprtja je potrebna primerno kalorična in uravnotežena pre-hrana z dovolj balastnih snovi. V napredovalih fazah bolezni je ob nepomičnosti in spastičnosti pogosto potrebno hranjenje preko perkutane gastrostome.

Zlasti v obdobju hitre predpubertetne rasti in ob spremljajoči neaktivnosti zaradi nezmožnosti hoje lahko hitro napredujejo deformacije hrbtenice, ki jih moramo zdraviti kirurško. Zaradi neaktivnosti in nezadostne prehrane se lahko razvije osteoporoza, zato je potrebno pravočasno zdravljenje.

Na posnetkih EKG lahko vidimo podaljšano dobo QTc.

Priporočamo redno fizioterapijo, koristne pa so tudi različne oblike delovne terapije in pri nekaterih tudi nadomestna komunikacija.

Slika 1. Rast glave od rojstva do 36. meseca starosti.Figure 1. Growth of head circumference from birth to the 36th month of age.

Slov Pediatr 2014; 21 19

Povprečno preživetje je razmeroma kratko in znaša približno 50 let. Motnje srčnega ritma, motnje vago-tonusa in motnje v centralnem uravnavanju dihanja lahko vodijo do zgodnje smrti, pogosto pa so vzrok smrti tudi zapleti zaradi nepomičnosti.

PRIKAZ PRIMERA

Danes 4 leta in en mesec staro deklico smo na Kli-nični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo prvič sprejeli pri starosti 19 mesecev zaradi izraženega razvojnega zaostanka in hipoto-ničnega sindroma.

Sestrična po mamini strani je umrla pri starosti dve leti zaradi možganskega tumorja, drugih posebnosti v družinski anamnezi ni bilo. Deklica je bila rojena po materini drugi normalni nosečnosti kot dvojči-

ca B v 37. tednu nosečnosti. Porodna teža je bila 2385 g (10.−15. percentil), porodna dolžina 48 cm (40.−50. percentil), obseg glave pa 33 cm (25. per-centil). Deklica je bila razmeroma hipotonična in imela težave pri sesanju, zato so jo dodatno hranili po steklenički.

Zaradi nedonošenosti je redno obiskovala razvojno ambulanto. V prvih mesecih je bil razvoj normalen, pri starosti 8,5 meseca pa so opazili centralno hipo-tonijo in počasnejše osvajanje mejnikov gibalnega razvoja. Mati jo je primerjala z bratom dvojčkom, ki je napredoval, deklica pa je zaostajala. Pogosto je dajala roki v usta. Razvila se je sekundarna mi-krokranija, obseg glave pa se je glede na začetni obseg ob rojstvu (40.−50. percentil) zmanjšal na 5. percentil pri starosti 19 mesecev in nato celo pod 2. percentil pri starosti 36 mesecev.

Pri 12 mesecih se je deklica obračala s trebuha na hrbet in nazaj, zmogla je kratkotrajno samostojno sedenje in poseganje za igračo. Pri 16 mesecu so opazili, da se ne obrača več,čeprav je redno izvajala fizioterapijo. Krajši čas je sedela z izrazito kifozo, nato pa je padla. Igrače je niso več zanimale, manj je posegala za njimi in tudi igrala se je zelo malo. Poslabšal se je očesni stik, recipročno se je nasme-jala. Samostojne stoje ali hoje ni razvila. Oglašala se je neartikulirano ter čebljala le posamezne glasove. Večino časa je izvajala stereotipne gibe rok (dajanje v usta, ploskanje) in jezika (iztegovanje).

Ob sprejemu pri 19 mesecih je bil psihosocialni stik slabši; na prigovarjanje se ni nasmehnila in obrazna mimika je bila borna. Za krajši čas je prijela pred-mete in jih kmalu izpustila. Mišični tonus je bil niž-ji, miotatični refleksi so bili normalni, pri posedanju pa je glava zaostajala. Samostojno je sedela le krajši čas in z izrazito kifozo. V trebušni legi se ni več oprlana roki. Hoje ni osvojila.

Izvidi video-EEG v budnosti in v induciranem spa-nju so bili nenormalni. Osnovna aktivnostje bila ne-redna in nižjeamplitudna, prisotni so bili nepopolno generalizirani epileptiformni izbruhi v spanju.

Slika 2. Značilni stereotipni gibi rok v usta. (Objavljeno z dovoljenjem staršev.)Figure 2. Characteristic stereotypic movements of hands into the mouth. (Published with the parents’ consent.)

20 Slov Pediatr 2014; 21

Genetska preiskava je potrdila mutacijo v genu MECP2.

Pri starosti 33 mesecev je v spanju doživela prvi epi-leptični napad, ki je trajal do 30 sekund, s simetrič-nim tresenjem telesa in fleksijo rok. Po njem je bila kakšno minuto odsotna. Podobni napadi v spanju so se ponavljali.

Uvedeno je bilo zdravljenje z valproatom, kasneje pa so dodali še levetiracetam. Ob tej kombinaciji zdravil ni doživljala napadov.

Pri starosti 21 mesecev je postala čustveno nekoliko bolj odzivna, večkrat se je nasmejala ali se razjezila, včasih tudi brez jasnega razloga. Celostni razvoj je ostal enak kot pri 16 mesecih, razvojni količnik je bil pod 30.

Pri 15 mesecih je prebolela bronhiolitis ob okužbi z respiratornim sincicijskim virusom (RSV), ki so mu sledili pogosti obstruktivni bronhitisi. Izvajala je redno respiratorno fizioterapijo. Zaradi težav pri hranjenju s pogostim zaletavanjem čvrste hrane in zaradi kašlja brez znakov okužbe smo posumili na kronični aspiracijski sindrom. Pri starosti 40 mese-cev je ponovno prebolela bronhiolitis, povzročen z RSV. Takrat se je epileptični napad ponovil in ob tem je prišlo do aspiracije z akutno dihalno stisko, tako da je prehodno potrebovala respiratorno pod-poro v enoti intenzivne terapije.

Zaradi težavnega hranjenja je bila narejena perkuta-na gastrostoma, izključena je bila morebitna gastro-ezofagealna refluksna motnja.

Deklica je vključena v razvojni vrtec, kjer izvajajo redno fizioterapijo in delovno terapijo.Prejema pro-tiepileptična zdravila, ob katerih je brez napadov.

ZAKLJUČEK

Rettov sindrom je pogosta razvojna motnja, ki je večkrat ne prepoznamo. Za opredelitev

sindroma je ključno izpolnjevanje kIiničnih meril in izključevanje drugih diferencialnodiagnostičnih možnosti. V zadnjih 15letih je v pomoč tudi potr-ditev mutacije v genu MECP2, ki je prisotna pred-vsem pri klasični obliki sindroma. Vendar pa ni spe-cifična, zato postavitev diagnoze še vedno temelji na izpolnjevanju uveljavljenih kliničnih meril.

V predstavljenem primeru opisujemo potek in zna-čilnosti klasične oblike Rettovega sindroma.

LITERATURA

1. Bolin G. Mittbarn ar annorlunda (in Swedish). Stockholm 1956. Raben och Sjogren.

2. Rett A, Über ein cerebela-atrophisches Syn-drom bei Hyperammonämie, Wien 1966.

3. Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Raos O. A pro-gressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in females. Ret-ts syndrome. Report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 15: 471-9.

4. Proceedings of the Symposium on Rett syndro-me, Vienna, September 26−27 1984. Brain Dev 1985; 7: 271-374.

5. Laurvick CL, de Klerk N, Bower C, Christodo-ulou J, Ravine D, Ellaway C et al. Rett syndro-me in Australia: a review of the epidemiology. J Pediatr 2006; 148: 347-52.

6. Krajnc N. Rettov sindrom. Slov Pediatr 2004; 4: 205-12.

7. Kozinetz CA, Skender ML, MacNaughton N, Almes MJ, Schultz RJ, Percy AK et al. Epide-miology of Rett syndrome: a population-based registry. Pediatrics 1993; 91: 445-50.

8. Amir R, Van den Veyver I, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X – linked MECP2, en-codingmethyl – CpG – binding protein 2. Nat Genet 1999; 23: 185-8.

9. Kankirawatana P, Leonard H, Ellaway C, Scur-lock J, Mansour A, Makris CM et al. Early pro-gressive encephalopathy in boys and MECP2 mutations. Neurology 2006; 67: 164-6.

Slov Pediatr 2014; 21 21

10. Clayton–Smith J, Watson P, Ramsden S, Black GC. Somatic mutation in MECP2 as a non–fatal neurodevelopmental disorder in males. Lancet 2000; 365: 830-2.

11. Christodoulou J, Weaving LS. MeCP2 and be-yond: phenotype-genotype correlations in Rett syndrome. J Child Neurol 2003; 18 (10): 669-74.

12. Naidu S, Bibat G, Kratz L, Kelley RI, Pevsner J, Hoffman E et al. Clinical variability in Rett syndrome. J Child Neurol 2003; 18 (10): 662-8.

13. Steffenburg U, Hagberg G, Hagberg B. Epilep-sy in a representative series of Rett syndrome. Acta Paediatr 2001; 90: 34-9.

14. Glaze DG, Percy AK, Skinner S,Motil KJ, Neul JL, Barrish JO et al. Epilepsy and the natural history of Rett syndrome. Neurology 2010; 74(11): 909-12.

15. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodo-ulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N et al. Rett Search Consortium, Rett syndrome: revised di-agnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68: 944-50.

16. Zweier M, Gregor A, Zweier C, Engels H, Sti-cht H, Wohlleber E et al. Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression. Hum Mutat 2010; 31(6): 722-33.

17. Christodoulou J, Grimm A, Maher T, Bennets B. RettBase: The IRSA MECP2 variation da-tabase – a new mutation database in evolution. HUM Mutat 2003; 21: 466.

18. Armstrong DD. Neuropathology of Rett syn-drome .J Child Neurol 2005; 20(9): 747-53.

19. Armstrong DD, Dunn JK, Schultz RJ, Herbert DA, Glaze DG, Motil KJ. Organ growth in Rett syndrome: a postmortem examination analysis. Pediatr Neurol 1999; 20(2): 12-9.

20. Armstrong D, Dunn JK, Antalffy B, Trivedi RJ. Selective dendritic alterations in the cortex of Rett syndrome. Neuropathol Exp Neurol 1995; 54(2): 195-201.

21. Goutieres F, Aicardi J. Atypical forms of Rett syndrome. AM J Med Genet 1986; 1 Suppl:

183-94.22. Hagberg B. Clinical manifestations and stages

of Rett syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8(2): 61-5.

23. Krajnc N, Župančič N, Oražem J. Epilepsy tre-atment in Rett syndrome. J Child Neurol 2011; 26 (11): 1429-33.

24. Huppke P, Köhler K, Brockmann K, Stettner GM, Gärtner J. Treatment of epilepsy in Rett syndrome Eur J Paediatr Neurol2007; 11(1): 10-6.

25. Julu POO, Engerström IW, Hansen S, Apar-topoulos F, Engerström B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE. Cardiorespiratory challenges in Rett’s syndrome. Lancet 2008; 371(9629): 1981-3.

26. Goyal M, O’Riordan MA, Wiznitzer MJ .Ef-fect of topiramate on seizures and respiratory dysrhythmia in Rett syndrome. Child Neu-rol 2004; 19(8): 588-91.

27. Krajnc N. Severe respiratory dysrhythmia in Rett syndrome treated with topiramate. J Child Neurol; 0883073813508313, [Epub ahead of print].

Kontaktna oseba/Contact person:Asist. Natalija Kranjc, dr. med.Klinični oddelek za otroško, mladostniško in ra-zvojno nevrologijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1525 LjubljanaSlovenija

Email: natalija.krajnc@mf.uni-lj.si

Prispelo/Received: 31. 1. 2014Sprejeto/Accepted: 17. 3. 2014

22 Slov Pediatr 2014; 21

Slov Pediatr 2014; 21 23

ZDRAVSTVENA NEGA OTROK IN MLADOSTNIKOV PRI OBOLENJIH SODOBNEGA

ČASA – XXXII. DERČEVI DNEVI

24 Slov Pediatr 2014; 21

25

Slov Pediatr 2014; 21: 25-31

Strokovni članek / Original article

KAKOVOSTNA ZDRAVSTVENA OBRAVNAVA OTROKA Z GLAVOBOLOM

QUALITY HEALTHCARE OF THE CHILD WITH HEADACHE

S. Poljanšek, B. Župančič

Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKMnogi otroci trpijo zaradi glavobolov. V večini primerov glavobol pri otrocih pozdravimo hitro, običajno celo brez zdravil. Vedno moramo njprej pojasniti vzrok. Morda ne gre le za »primarni glavobol«, torej glavo-bol kot bolezen. Glavobol je pogosto posledica druge zdravstvene motnje in takrat govorimo o sekundarnem glavobolu (1). Z ustrezno zdravstveno oskrbo otroku in njegovi družini omogočimo kakovostno življenje. Naučimo jih, kako se spopasti z glavobolom in kako lajšati bolečine. Svetujemo predvsem izvajanje nefar-makoloških ukrepov, s čimer pomembno zmanjšamo uporabo zdravil. Ključne besede: glavobol, otrok, kakovostna zdravstvena oskrba.

ABSTRACTMany children suffer from headaches. In most cases the headache passes quickly, usually even without medi-cations. First of all it is very important to find the cause of the headache. Perhaps it is not just a “primary headache”, which means headache as a disease. If the headache is a consequence of some other medical condition, it is referred to as “secondary headache” (1). With quality healthcare we make it possible for the child and his family to have a better quality of life. We teach them how to cope with the headache, and how to relieve pain, mostly with non-pharmacological measures thus reducing the use of medications.Key words: headache, child, quality healthcare.

UVOD

Glavobol je motnja, zaradi katere otroci, mla-dostniki in odrasli pogosto obiščejo zdravni-ka. Je vzrok približno desetine vseh pregle-dov v splošnih ambulantah in približno petine

pregledanih v specialističnih nevroloških am-bulantah na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Zlasti ob kroničnem poteku pa glavobol pred-stavlja tudi veliko stisko za otroka in njegovo družino kot tudi zdravnika, ki mu je zaupana skrb zanj (2).

26 Slov Pediatr 2014; 21

Družina prizadetega otroka pogosto pričakuje pre-več − da bo medicina izumila čudežno zdravilo, ki bo povsem ublažilo otrokove težave. A se izkaže drugače. Zdravila kljub naši veliki želji ne prinesejo vedno olajšanja. Zlasti primarni glavoboli zahtevajo tudi veliko aktivnega sodelovanja, tako s strani bol-nika kot tudi njegove družine (2).

Glavoboli pri otroku in mladostniku so pogosta in pomembna zdravstvena težava, ki je obremenjujoča tako čustveno in časovno kot tudi finančno. Zaradi pogostosti močno obremenjujejo tudi delo strokov-nih služb. Boljše poznavanje glavobolov omogoča bolje prilagojen način obravnave, s katerim lahko učinkovito skrajšamo trajanje glavobola in prepre-čimo napredovanje bolezni v kasnejšem življenju. V zadnjih desetletjih najnovejše slikovne metode omo-gočajo hitro in natančno diagnosticiranje relativno redkih oblik organskih glavobolov, ki so posledica resnih bolezni in zahtevajo takojšnje ukrepanje. Na voljo so nove in učinkovite metode lajšanja bolečin, vendar je na področju razumevanja glavobolov pri otroku še veliko neznank (3).

Leta 2013 smo na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo obravnavali 142 bolnikov z glavobolom: 71 bolnikov z diagnozo glavobol, 12 z diagnozo akutni glavobol, dva bol-nika s kroničnim glavobolom, 10 bolnikov s tenzij-skim glavobolom, 14 bolnikov z migreno, 9 bolni-kov z migreno z avro, 15 bolnikov z glavobolom in pridruženimi boleznimi (vrtoglavica, kolaps, akutna okužba dihal, OSAS, epilepsija, stanje po VP drenaži, utrujenost, presinkopa, pareza) in enega bolnika s po-stinfekcijskim glavobolom. 7 bolnikov smo ponovno sprejeli z enako diagnozo, enega bolnika pa že trikrat.

OPREDELITEV GLAVOBOLA

Glavobol je pogost simptom in vzrok ponavljajočih se bolečin v otroškem in mladostniškem obdobju. Pogostost glavobolov različnih oblik je pri starosti 7 let 31−51 %, pri starosti 15 let pa kar 57−82 %. Glavobole razdelimo v dve večji skupini: primarne

glavobole in sekundarne glavobole. Med primarne glavobole uvrščamo migreno, tenzijski glavobol, Hortonov glavobol (glavobol v refalih), paroksiz-malne hemikranije, nevralgijo in druge primarne glavobole. Sekundarni glavoboli so glavoboli, ki so posledica ali spremljajoči pojav drugih bolezni, npr. poškodbe glave ali vratu, bolezni žil, okužb, mož-ganskih tumorjev, bolezni oči, nosu, sinusov, ustne votline in drugih delov obraza, psihiatričnih motenj ipd. Pri bolniku s primarnim glavobolom se lahko razvije sekundarni glavobol, na kar posumimo pred-vsem ob spremembi prejšnje oblike glavobola ali po-javu nove oblike glavobola. Pri opredelitvi glavobola nam pomagata predvsem anamneza, ki je usmerjena v izključevanje možnih sekundarnih vzrokov, in na-tančen klinični pregled. V redkih primerih je glavo-bol simptom, ki ogroža življenje in potrebuje takoj-šnje dodatne preiskave in zdravljenje (4).

Pri opredelitvi vrste glavobola nam je pomoč predv-sem izčrpna anamneza. S sistematičnim vrednoten-jem značilnosti glavobola se nato odločamo glede nadaljnjih diagnostičnih in terapevtskih postopkov. Pri pridobivanju anamneze uporabljamo vprašanja odprtega tipa, ki ne vsiljujejo odgovorov (4).

Podatki, ključni za opredelitev vrste glavobola, so: otrokova starost, koliko časa že ima glavobole in kako so se začeli, prebujanje zaradi glavobola ponoči, umeščenost glavobola, jakost glavobola, značaj bolečine, trajanje bolečine, sezonsko pojavl-janje glavobolov in vpliv počitnic, druge zdravstve-ne težave, simptomi in znaki ob glavobolu in ob odsotnosti glavobola, vpliv telesne dejavnosti na bolečino, jemanje analgetikov, vrsta uporabljenih analgetikov, drugi ukrepi za odpravo bolečine, dru-žinska in socialna anamneza (5).

PREISKAVE

Fizikalni pregled obsega telesni pregled, merjenje krvnega tlaka, nevrološki pregled in pregled očesne-ga ozadja. Glavobol, ki se pojavi nenadno in je mo-čan ali se pojavlja vedno pogosteje, zahteva nevrora-

Slov Pediatr 2014; 21 27

diološko obravnavo. Pri otroku z vročino in nejasnim mestom okužbe ali ob sumu na meningitis moramo opraviti preiskavo likvorja. Pri pozitivnih meningeal-nih znakih, zastoju na očesnem ozadju, akutnih mo-toričnih znakih ter motnjah zavesti opravimo tudi ne-vroradiološko preiskavo. Računalniško tomografijo glave (CT) ali magnetnoresonančno slikanje (MRO) glave običajno napravimo pred lumbalno punkcijo, razen ob sumu na akutni meningitis (4).

KAKOVOSTNA ZDRAVSTVENA OBRAVNAVA OTROKA Z GLAVOBOLOM

Skrb za otroka s kroničnim ali akutnim glavobolom je za medicinske sestre in druge zdravstvene delav-ce poseben izziv. Scham (1995) je opredelil štiri na-čine, s katerimi si medicinske sestre pomagajo pri zagotavljanju ustrezne obravnave otroka z glavobo-lom. Medicinska sestra naj bi otroku in staršem oz. skrbnikom priskrbela tudi ustrezno strokovno lite-raturo o primernem ravnanju in življenjskem slogu bolnikov z glavobolom. Skupaj z otrokom in njego-vimi starši oz. skrbniki skuša odkriti možne sprožil-ne dejavnike glavobola. Otroku in staršem svetuje pisanje dnevnika glavobolov. Z otrokom in družino ostaja v rednih stikih in tako ugotavlja, ali je zdravl-jenje učinkovito oz. povzroča neželene učinke. Na ta način se zmanjšata potreba po profilaktičnem zdravljenju in pogostost obiskov pri osebnem zdrav-niku ali specialistu (6). Dostopnost zdravstvenega osebja ter učinkovita komunikacija in empatija so namreč ključni dejavniki za kakovostno obravnavo otroka z glavobolom (7).

Ameriška akademija za nevrologijo (American Academy of Neurology) je oblikovala načrt lajšanja glavobola pri otrocih in mladostnikih, ki temelji na nekaterih splošnih načelih in je usmerjen k različ-nim ciljem (8). Poudarja, da naj bo načrt vedno pri-lagojen posamezniku in njegovim simptomom. Zah-teva sprotno preverjanje učinkovitosti zdravljenja in poudarja dejavno vključevanje bolnika in svojcev v izbiro načina zdravljenja. Pogosto moramo namreč

preizkusiti številne načine zdravljenja, preden ugo-tovimo, kateri je najbolj ustrezen (9).

Nefarmakološki ukrepi pri obravnavi otroka z glavobolom

Pri zdravljenju otrok in mladostnikov z glavobolom so pogosto učinkoviti že nefarmakološki ukrepi, zato jih je smiselno preizkusiti pred uvedbo zdravljenja z zdravili (9). Pri tem sta odločilni preventivna vlo-ga (zdravstvenovzgojno delo) in kurativna vloga medicinske sestre. Medicinska sestra mora poznati potrebne ukrepe in jih na ustrezen način predstaviti otroku in svojcem oz. skrbnikom. Pri tem si lahko pomaga z izvedbo različnih delavnic in izobraže-vanj. Bolnika in starše pouči o dejavnikih, ki lahko sprožijo glavobol (npr. spremembe v ritmu spanja in budnosti, nezadosten vnos tekočine, izpuščanje obro-kov, stres v šoli, spori v domačem okolju, strahovi ipd.). Glavobol lahko sprožijo tudi šolska neuspe-šnost, tako pri branju, pisanju, in računanju kot pri drugih šolskih nalogah. Bistveno je, da otrok in starši prepoznajo svoje meje in jim prilagodijo življenjski slog. Jemanje zdravil naj omejijo na najmanjšo mero, kar pomeni, da jih uporabijo le takrat, ko drugi načini lajšanja glavobola ne pomagajo (10).

V nadaljevanju predstavljamo pomembnejše nefar-makološke ukrepe, ki se jih poslužujemo pri otroku z glavobolom.

Pisanje dnevnika glavobolov

Redno pisanje dnevnika glavobolov lahko učin-kovito pomaga pri prepoznavanju povzročiteljev glavobola. Pripomore k vzpostavitvi ustreznih življenjskih navad, ki vključujejo rutinski vzorec spanja, prehranjevanja in dela (9).

Spanje

Otrok naj bi ponoči spal 8−10 ur, pri čemer sta od-ločilna redno odhajanje v posteljo in redno vstajan-

28 Slov Pediatr 2014; 21

je (ob določenih urah). Ritem odhajanja v posteljo in jutranjega vstajanja lahko nekoliko prilagodimo le ob koncu tedna, vendar naj bi v nedeljo zvečer ponovno vzpostavili ustaljen tedenski urnik (11). Najstniki lahko ob koncu tedna spijo dlje, vendar kljub temu svetujemo, da vsaj za kratek čas vsta-nejo ob siceršnji uri (umivanje, zajtrk), nato pa še malo poležijo (12). Pred spanjem skušamo zagoto-viti mirno okolje; predvsem majhni otroci naj bi se izogibali branju knjig in gledanju filmov z grozljivo vsebino (9). Otrok, ki ga muči glavobol, naj gre zve-čer v posteljo bolj zgodaj. Če glavobol mine v pol ure ali preneha po ležanju oziroma spanju, jemanje analgetikov ni potrebno (10).

Ustrezno prehranjevanje

Otroci naj bi hrano uživali v petih dnevnih ob-rokih. Ob manjšem številu obrokov namreč lahko nastopi znižanje ravni sladkorja, ki je pogost vzrok glavobolov (13). Izogibali naj bi se hrani, ki doka-zano sproža glavobol (čokolada, agrumi in sir, tudi jogurt, ocvrta hrana, glutamat, aspartam in alko-holne pijače). Odsvetujemo uživanje kofeina, ker povzroča motnje spanja in vpliva na razpoloženje ter posredno povzroči glavobol (14). Svetujemo, da otrok popije dovolj tekočine. Če namreč telesu pri-manjkuje vode, jo začne črpati iz možganov. Pri tem se vname strahoten boj, saj možgani ne smejo ostati na suhem. Kako hud je ta boj, razkrije prav glavo-bol. Zato v prehrani otrok z glavobolom ni prostora za preslano, premastno in preveč začinjeno hrano, ki organizem še dodatno izsuši ter za nameček tudi dodobra zakisa. Pravzaprav organizem najbolj zaki-sajo živalske beljakovine, ki se jim lahko zopersta-vimo le z zadostnim uživanjem bazičnih živil, kot sta sadje in zelenjava (15). Najstniki naj bi popili 2−3 litre tekočine na dan (11). Previdni pa moramo biti pri izbiri pijače, saj je znano, da različni aditivi in umetna sladila v kupljenih pijačah sprožajo gla-vobole (16). Pri preprečevanju glavobola so lahko učinkoviti tudi različni prehranski dodatki (17).

Telesna dejavnost Zelo pomembna je tudi redna telesno dejavnost, ki dokazano blaži posledice stresa, sprošča mišice in poveča raven endorfinov (15). Svetujemo 30 mi-nut sproščujoče telesne dejavnosti 3−7 dni v tednu, najbolje v družbi prijateljev, sorodnikov in znancev oziroma oseb, s katerimi se otrok dobro počuti (9).

Izbira ustreznih dejavnosti in stvarna pričakovanja

Prevelika pričakovanja in pritisk na otroka glede šolskega uspeha ali izvajanja neštetih interesnih de-javnosti za otroka pomenijo izjemen stres, ki lahko privede do pogostih glavobolov. Vsekakor odsve-tujemo pretirano obiskovanje obšolskih dejavnosti (9). Med dolgotrajnim delom oziroma učenjem naj otrok narediti več krajših odmorov. Pri bolečinah v glavi, ki so posledica napetosti, pogosto pomagajo tehnike sproščanja (10).

Aromaterapija

Pomirjujoče vonjave, kot so sivka, pepermint in druge, lahko ob glavobolu delujejo zelo pomirjujoče in so hkrati tudi povsem neškodljive (16).

Zdravstvenovzgojno delovanje

Staršem pojasnimo, da je bolje, če se na glavobol odzovejo »pretirano« kot prepočasi. Zato naj nikar ne oklevajo in vsekakor čim prej poiščejo zdrav-niško pomoč. Če je glavobol zelo močan že, ko se pojavi prvič, če se pojavlja ponoči ali se stopnjuje ter ob bolečini v točno določenem delu glave, naj starši nujno obiščejo zdravnika. To velja tudi, če se bolečina spreminja ali ob pojavu močnih ali ne-navadnih spremljajočih simptomov. Z zdravnikom naj se posvetujejo tudi, če se bolečina kljub jeman-ju analgetikov ne pomiri. Ti simptomi sicer lahko pomenijo le virusno okužbo, a so včasih vendarle lahko znak resne okužbe, npr. bakterijskega menin-

Slov Pediatr 2014; 21 29

gitisa ali celo tumorja na možganih. Zato je bolje, da smo pretirano previdni in tako ne spregledamo resnega vzroka otrokovega glavobola (10).

Obravnava otroka z glavobolom po procesni metodi dela

Če moramo otroka zaradi vztrajanja glavobolov sprejeti v bolnišnico je pomembno, da medicinska sestra opravi vse potrebne, njej zaupane naloge. Bolnika opazuje, vzpostavi venski pristop, spremlja vitalne funkcije, poskrbi za predpisano intravensko zdravljenje, bolnika spremlja in sodeluje pri preis-kavah. Poskrbi za miren in zatemnjen prostor in skr-bi za zadovoljevanje otrokovih življenjskih potreb.

Z zdravstveno nego bolniku pomagamo, da čim prej doseže čim boljše zdravje. S strokovnim znanjem se medicinska sestra vključuje v proces zdravstvene nege: ugotavlja potrebe, načrtuje zdravstveno nego ter jo izvaja in vrednoti.

Medicinska sestra pri ugotavljanju potreb spozna specifične bolnikove potrebe. Pri otrocih in nevrolo-ških bolnikih so pomemben vir informacij tudi svoj-ci in podatki obstoječe dokumentacije (18).

Izhodišče za postavitev negovalnih diagnoz je ugo-tavljanje bolnikovih potreb. Bolniki z glavobolom pogosto tožijo za težavami, ki jih povzročajo boleči-ne. Zaradi bolečin nimajo teka, ponoči slabše spijo, so utrujeni, imajo slabšo orientacijo in ravnotežje, občutijo slabost, moti jih svetloba ter so pogosto celo depresivni. Medicinska sestra zbere podatke o bolniku, jih analizira in postavi negovalno diag-nozo. Podatki zajemajo osnovne podatke (ime, prii-mek, starost, spol, itd.) ter socialne podatke (šola, obšolske dejavnosti, družina, družinski odnosi, samospoštovanje). Poleg osnovnih podatkov pa moramo za oblikovanje negovalne diagnoze tudi ugotoviti, pri katerih življenjskih aktivnostih bolni-ka glavobol najbolj obremenjuje in kaj mu povzroča največ težav. Medicinska sestra si pri tem pomaga s

shemo 14 temeljnih življenjskih aktivnosti po Vir-giniji Henderson. Da pravilno postavi potencialne in aktualne negovalne diagnoze, medicinska sestra potrebuje sposobnost opazovanja, komunikacije in analiziranja. Pri bolniku z glavobolom se negoval-ne diagnoze najpogosteje nanašajo na težave, kot so bolečine v glavi, slabost in odpor do hrane, motena samooskrba, motnje gibanja in vrtoglavica in slabše sporazumevanje (19).

Načrtovanje se prične, ko medicinska sestra spozna bolnikove potrebe po zdravstveni negi. Medicinska sestra postavi cilje, ki so splošni in specifični ter kratkoročni, srednjeročni in dolgoročni. Pri postavl-janju ciljev in načrtovanju dela medicinska sestra upošteva bolnikove potrebe na eni strani in razpo-ložljive vire na drugi strani (18).

Cilj je opis telesnega, duševnega in socialnega stan-ja, ki ga želimo doseči. Pri bolniku z glavobolom so naši cilji:• bolečina bo zmanjšana,• bolnik bo zaužil nekaj hrane,• sporazumevanje bo izboljšano,• gibanje bo stabilno (preprečevanje padcev);• bolnik bo bolje razpoložen (19).

Izvajanje zdravstvene nege je izvajanje posegov, ki vodijo k specifičnim ciljem. Zajema vse, kar me-dicinska sestra stori za bolnika, da bi dosegla za-stavljene cilje. Pri izvajanju mora nenehno kritično presojati situacijo, saj se včasih lahko potrebni ukre-pi spremenijo (20).

Dejavnosti, ki jih izvajamo pri glavobolu:• pogovor z bolnikom in njegovimi svojci (sku-

šamo ugotoviti, kaj je pri otroku sprožilo glavo-bol, kakšno hrano je jedel, s katerimi dejavnost-mi se je ukvarjal itd.);

• beleženje značilnosti glavobola (trajanje glavo-bola, vrsto bolečine, mesto bolečine in intenziv-nost bolečine) (13);

• namestitev bolnika v ustrezen položaj;• zagotavljanje mirnega in zatemnjenega okolja;• zaposlitev bolnika in odvračanje od bolečine;

30 Slov Pediatr 2014; 21

• dajanje analgetika oziroma izvajanje drugih na-činov zdravljenja po naročilu zdravnika;

• spodbujanje h gibanju na svežem zraku;• spodbujanje k pitju tekočine;• zračenje prostora in zagotavljanje počitka;• ocenjevanje bolečine s pomočjo lestvic za mer-

jenje bolečine (VAS, lestvica obrazov itd.).

Pri vrednotenju primerjamo doseženo stanje in za-stavljene cilje. Če ciljev nismo dosegli, analiziramo naše delo in skušamo odkriti morebitne napake. Če smo cilje dosegli, je bila zdravstvena nega uspešna in učinkovita. Pri vrednotenju si pomagamo z načr-tom zdravstvene nege, ki je osnova za ocenjevanje uspešnosti in dosežkov (20).

ZAKLJUČEK

Glavobol je eden najpogostejših vzrokov za obisk zdravnika. Zdravljenje glavobola poteka vzročno in simptomatsko (21).

Starši, ki pripeljejo otroka k zdravniku, želijo pred-vsem zagotovilo, da glavobol ni simptom ogroža-joče bolezni. Čeprav večina glavobolov ni znak težke bolezni, pa moramo vedno pomisliti na redke vzroke sekundarnega glavobola. Z dobro anamnezo in telesnim pregledom lahko skupaj z usmerjenimi preiskavami v večini primerov že na primarni ravni pojasnimo naravo otrokovega glavobola (4).

Pri zdravljenju je pogosto potrebno sodelovanje star-šev, bolnikove okolice (šola, sorodniki), psihologa in osebnega pediatra. Dobra kazalnika uspešnosti zdravl-jenja sta izboljšanje šolskega uspeha ter boljše počutje otroka v družini in družbi sovrstnikov (22).

Medicinske sestre lahko z znanjem, s strokovnim pristopom in s kakovostno zdravstveno obravnavo veliko prispevamo h kakovosti življenja otrok z gla-vobolom in njihovih družin− tako pri preprečevanju kot tudi pri zdravljenju. Multidisciplinarnih timov, ki bi obravnavali samo otroke z glavobolom, v Slo-veniji še nimamo. Smiselno je, da bi razmišljali tudi

v tej smeri, saj število bolnikov z glavobolom ne-ustavljivo narašča.

LITERATURA

1. Anon. Glavobol pri otrocih, 2013. (citirano 27.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://babybo-ok.si/novice/glavobol-pri-otrocih.html

2. Krajnc N, Rener Primec Z. Predgovor. V: Re-ner Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku. Ljubljana: Sekcija za otroško nevrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 5.

3. Ravnik IM. Pogled na glavobol danes. V: Re-ner Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku. Ljubljana: Sekcija za otroško nevrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 7-9.

4. Krajnc N. Opredelitev glavobola in diferenci-alna diagnoza. V: Rener Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostni-ku. Ljubljana: Sekcija za otroško nevrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 19-28.

5. Mlakar A. Glavobol tenzijskega tipa. V: Rener Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku. Ljubljana: Sekcija za otroško nevrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 53.

6. Scham I. The role of the nurse clinician inre-current childhood headache. AXON 1995; 16: 83-5.

7. Rosenblum RK, Graham Fisher P. A guide to children with acute and chronic headaches. J Pediatr Health Care 2001; 15 (5): 229-35.

8. Silberstein SD. Practice parameter: Evidence--based guidelines for migraine headache an evi-dencebased review: Report of the quality stan-dards subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2000; 55: 754-62.

9. Gunner KB, Smith HD, Ferguson LE. Practice guideline for diagnosis and management of mi-graine headaches in children and adolescents: Part Two. J Pediatr Health Care 2008; 22(1): 52-9.

Slov Pediatr 2014; 21 31

10. Krkoč V, Župančič N. Nefarmakološki ukrepi ob kroničnem glavobolu. V: Rener Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku. Ljubljana: Sekcija za otroško ne-vrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 77-86.

11. Powers SW, Andrasik F. Biobehavioral treat-ment, disability, and psychological effects of pediatric headache. Pediatric Annals 2005; 34: 461-5.

12. Unger J. Pediatric migraine: Clinical pearls in diagnosis and therapy. Consultant for pediatri-cians 2006; 5: 545-51.

13. American Headache Society. Headaches in children, 2011. (citirano 27.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://www.achenet.org/resources/headaches_in_children/#prevent

14. Lewis DL, Yonker M, Winner P, Sowell M. The treatment of pediatric migraine. Pediatric Annals 2005; 34: 449-60.

15. Dimic A. Nad glavobol s kozarcem vode ali korenčkovega soka, 2012. (citirano 27.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://druzina.enaa.com/Zdravje/Zdravo-zivljenje/Nad-glavobol-s-ko-zarcem-vode-ali-korenckovega-soka.html

16. Lee D. Complementary therapies and coping tools for children with migraine, 2013. (citirano 27.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://www.achenet.org/resources/complementary_therapi-es_and_coping_tools_for_children_with_mi-graine/

17. Winner P. Headaches in kids: What parents can do to help, 2009. (citirano 27.4.2014) Doseglji-vo na: URL: http://www.achenet.org/resources/headaches_in_kids_what_parents_can_do_to_help/

18. Tetičković E. Klinična nevrologija. Maribor: Obzorja, 1997.

19. Martinac K, Protulipac D, Belovic N. Uloga sestre u lječenju i njezi bolesnika kod glavobo-lje - 3. kongres medicinskih sestara i tehničara Hrvatske za neurologiju. Zagreb: Udroga me-dicinskih sestara in tehničara za neurologijo, 2009: 39-42.

20. Pajnkihar M. Teoretične osnove zdravstvene

nege. Maribor: Visoka zdravstvena šola, 1999.21. Kržan M, Budihna M, Stanovnik L. Farmako-

loški vidiki zdravljenja. V: Rener Primec Z, Krajnc N. Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku. Ljubljana: Sekcija za otroško ne-vrologijo Slovenskega zdravniškega društva, 2011: 69-76.

22. Ilič M. Glavobol je pri otrocih vse pogostejši. (citirano 27.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://www.times.si/zanimivosti/glavobol-je-pri-otro-cih-vse-pogostejsi--NONE-52181fc9d5.html

Kontaktna oseba / Contact person

Saša Poljanšek, dipl. m. s.Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvoj-no nevrologijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva c. 20SI-1000 LjubljanaSlovenija

Email: sasa.poljansek@kclj.si

Prispelo / Received: 29. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 12. 5. 2014

32

UVOD

Bolečina je neprijetna zaznava, povezana z neugod-jem in strahom, in pogosto omejuje vsakodnevno delovanje. Če je prisotna pri otroku ali mladostniku, jo starši sprejemajo z nezaupanjem in z zaskrbljeno-stjo, kar vodi v stisko celotne družine. Pričakovanja

do zdravstvenega osebja so velika. Boljše poznava-nje migrenskih glavobolov in timski pristop omo-gočata, da je obravnava bolnika kar se da ustrezna.

Glavobol je ena najpogostejših bolečin, ki jih doži-vlja človek. Omenjajo ga že v obdobju pred našim štetjem v starih egipčanskih in asirsko-babilonskih

Slov Pediatr 2014; 21: 32-37

Strokovni članek / Original article

MIGRENA – PRIMARNI GLAVOBOL PRI OTROCIH

MIGRAINE – PRIMARY HEADACHE IN CHILDREN

J. Kolenc

Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEK Glavobol je ena najpogostejših bolečin, s katero se srečuje človek. Z migreno pa se ne spopada samo otrok, ampak tudi njegova družina in okolica. Dobro poznavanje sprožilnih dejavnikov in načina ukrepanja ob aku-tnem migrenskem napadu ter pravočasno terapevtsko ukrepanje in vodenje dnevnika zmanjšujejo pogostost in jakost migrenskih napadov. Tvorno sodelovanje med zdravstvenim timom in družino ter jasno zastavljeni cilji omogočajo uspešno obravnavo otroka z migreno. V prispevku obravnavamo migreno pri otrocih. Pred-stavljamo epidemiologijo bolezni, klinično sliko in ukrepanje. Obravnavamo tudi raziskave na tem področju in opredeljujemo razširjenost bolezni pri nas. Ključne besede: migrena, bolečina, otrok, mladostnik, glavobol.

ABSTRACTHeadache is one of the most frequent pains that people experience. Not only is the child affected by migraine, but also the whole family and his or her environment. The frequency and potency of migraine attacks can be lessened by a good knowledge of trigger factors, the course of action at the onset of an acute migraine attack, quick therapeutic intervention and keeping a diary. A good relationship between the healthcare team and the families of affected children and clear therapeutic aims lead to success in treating the child with migraine. This article presents migraine in children, epidemiology, signs and symptoms, intervention, research and migraine prevalence in our country.Key words: migraine, pain, child, adolescent, headache.

Slov Pediatr 2014; 21 33

spisih. Kot posebno obliko bolezni je glavobol opi-soval že Hipokrat, in sicer prav obliko glavobola, ki jo danes imenujemo migrena (1). Prvi opis migrene izvira iz sumerskih časov, 3000 let pred našim šte-tjem. V drugi polovici 1. stoletja je Areteus iz Ka-padokije uporabil izraz »heterecronaia«, s katerim je opisoval bolečine v glavi. Z migreno so se ukvar-jali različni zdravniki, prvi pa jo je natančno opisal zdravnik Galen v 2. stoletju (2).

Migrena je prehodna in ponavljajoča se živčno-žilna motnja, ki se pojavlja v obliki migrenskih napadov, za katere je značilen zmeren ali intenziven glavobol, običajno umeščen na eni strani glave. Spremljajo ga slabost, bruhanje ter preobčutljivost na svetlobo (fotofobija) in zvok (fonofobija) (3). Pri otrocih se migrena kaže podobno kot pri odraslih, a z nekaj bistvenimi razlikami.

Migrena je pogost vzrok akutnega ponavljajočega se glavobola pri otroku. Pojavlja se epizodično pri sicer povsem zdravem otroku. Ima svoje klinične značilnosti in se razlikuje od migrene pri odraslem. Naravni potek bolezni je različen: lahko izzveni ali se nadaljuje v puberteto in odraslost, včasih pa se celo stopnjuje (4, 5).

EPIDEMIOLOGIJA

Glavobol je ena najpogostejših motenj v otroštvu, saj o izrazitem glavobolu poroča kar 75 % otrok, mlajših od 15 let (6).

Pogostost migrene se s starostjo spreminja in znaša:• 3 % pri predšolskih otrocih; • 4−11 % pri otrocih, starih 7−11 let; • 8−23 % pri otrocih, starih 11−15 let;• do 28 % pri starejših mladostnikih (6).

V povprečju se pojavi pri starosti 7,2 leta pri dečkih in 10,9 leta pri deklicah. Pred petim letom utrpi prvi migrenski napad 20 % otrok (4).

V predpubertetnem obdobju je migrena pogostejša

pri dečkih, v starostnem obdobju 7−11 let je pogo-stost med spoloma enaka, v adolescenci pa je do tri-krat pogostejša pri dekletih (5).

Izsledki raziskave o razširjenosti glavobola med osnovnošolci, ki je potekala leta 1994 v Ljubljani na vzorcu 904 šolarjev (starih 7, 11 in 14 let), je pokazala, da se je z glavobolom že srečalo kar 88 % otrok, skoraj 20 % otrok trpi za ponavljajočimi se glavoboli, 4,6 % šolarjev pa se sooča z migreno. Med 14-letniki je imelo migreno brez avre 4 % de-klet in 3,4 % dečkov (4, 5).

KLINIČNA SLIKA

Faze migrenskega napada

1.Prodromalno obdobje

Pojavi se pri približno 40 % bolnikov do 48 ur pred nastopom glavobola. Najpogostejši simptomi so spremembe razpoloženja, razdražljivost, utrujenost, čezmerno zehanje, zaspanost in motnje koncentra-cije. Simptomi so nespecifični in neizraziti, zato jih bolnik pogosto ne zazna in pri opisovanju migrene ne omenja (3, 5).

2.Avra

Avra traja 5−60 minut in se pojavi pred glavobolom. Lahko izzveni pred glavobolom ali pa je prisotna ob začetku glavobola (3, 5). Pojavijo se vidne motnje, parestezije po polovici telesa, hemipareza ali disfa-zija oziroma kombinacija naštetih znakov. Najpogo-stejše so vidne motnje, ki so različnih oblik: iskreči skotomi, bleščeča svetloba, trepetajoče cikcak črte in izpad vidnega polja (2, 3). Pojavi in širi se po-časi, po čemer se tudi razlikuje od druge patologije (4). Napadi so vedno prehodni in normalna funkcija se navadno povrne že v nekaj urah oziroma v 24 urah, izjemoma šele v 72 urah. Senzorični fenome-ni vedno sledijo vidnim simptomom in ne obratno. Migrena brez avre je pogostejša; ima jo približno 80 % otrok in jo ob prvi epizodi težko prepoznamo (5).

34 Slov Pediatr 2014; 21

3. Glavobol

Glavobol traja od ene ure do 74 ur. Pri bolniku, ki med glavobolom zaspi in se zbudi brez njega, velja čas spanja za trajanje glavobola (Tabela 1). S premi-kanjem oziroma telesno dejavnostjo se bolečine sto-pnjujejo, zato bolniki v tem obdobju večinoma poči-vajo. Praviloma spremljajo glavobol simptomi zaradi motenj avtonomnega živčevja, npr. zmanjšan tek, preobčutljivost na različne vonjave, slabost in bruha-nje, lahko tudi zaprtje ali driska. Pri otrocih sta lah-ko edina simptoma bolečina v trebuhu in bruhanje. Med glavobolom bolnike pogosto mrazi, navajajo občutek hladnih rok in nog, kar se lahko nadaljuje, ko glavobol že preneha. Pogosto je hkrati prisotna tudi preobčutljivost na svetlobo in zvok. Glavobol lahko spremljajo tudi razdražljivost, utrujenost, bolečine v vratu, nestabilnost in omedlevica pri vstajanju (2, 4).

Migrena pri otrocih je navadno obojestranska, fron-talna in temporalna, pri odraslih pa enostranska (35 % oz. 60 % pri odraslih). Obdobje glavobola je pri otrocih pogosto mnogo krajše in traja nekaj manj kot 30 minut z mnogo pogostejšo občutljivostjo na sve-tlobo ali zvok (6). Pri otrocih z migreno je pogostejša in značilna tudi preobčutljivost na vonjave. Pojavljajo se tudi mikropsija (predmete vidimo manjše, kot so v resnici) in vidne halucinacije; če so povezane z izgubo občutka za čas in telesno podobo, jih imenujemo sin-drom Alice v čudežni deželi (5).

Glavobol doseže največjo jakost navadno v 30−60 minutah. Bolečina je utripajoča. Otrok je nerazpolo-žen, utrujen in želi počivati, motita ga hrup in sve-tloba. Že z opazovanjem otroka lahko sklepamo na jakost bolečine, sicer pa se poslužujemo analognih ali številčnih bolečinskih lestvic. Bruhanje in slabost nista prisotna v vsakem primeru, omotica pa je pogo-stejša pri starejših otrocih.

4. Faza umiritve

Ko glavobol poneha, je bolnik izčrpan, utrujen in slabo razpoložen. Če zaspi, večinoma ob prebujanju glavobola nima več.

Mednarodna zveza za glavobol je izdala prenovlje-na merila klasifikacije ICDH II, ki vključujejo Pre-dlagana diagnostična merila za migreno brez avre v pediatričnem obdobju in diagnostična merila za migreno z avro.

Tabela 1. Predlagana diagnostična merila za migreno brez avre v pediatričnem obdobju (2, 4, 5).Table 1. Proposed diagnostic criteria for migraine without aura in the pediatric age group (2, 4, 5).

A Vsaj 5 napadov, ki ustrezajo merilom B−D.B Glavobol, ki traja 1−72 ur (nezdravljen ali neuspešno

zdravljen).Pri bolniku, ki med napadom zaspi in se prebudi brez glavobola, velja čas spanja za trajanje glavobola.C Glavobol, ki ima vsaj dve izmed naslednjih

značilnosti:- bifrontalna/bitemporalna ali enostranska umeščenost;- je utripajoč oz. pulzirajoč;- je zmerno ali zelo hud (ovira vsakodnevne dejavnosti);- se stopnjuje ob običajni telesni dejavnosti, kar vodi v mirovanje (na to sklepamo z opazovanjem otroka).D Med glavobolom se pojavi vsaj eno izmed naslednjih

dogajanj:- slabost ali bruhanje ali oboje;- dva od petih simptomov: občutljivost na svetlobo oz. zvok ali oboje, težave pri razmišljanju, občutek prazne glave ali utrujenost.

Tabela 2. Diagnostična merila za migreno z avro (2, 4, 5).Table 2. Diagnostic criteria for migraine with aura (2, 4, 5).

A Vsaj dva napada, ki ustrezata merilom B−D.B Avra z vsaj enim merilom izmed naštetih, toda brez

izgube grobe mišične moči:- popolnoma popravljivi vidni simptomi s pozitivnimi fenomeni (npr. utripajoče lučke, točke, pike, črte) ali z negativnimi fenomeni (izguba vida) ali z obojim;- popolnoma popravljivi senzorični simptomi s pozitivnimi fenomeni (npr. ostri, zbadajoči občutki) ali z negativnimi fenomeni (npr. izguba občutka za dotik) ali z obojim;- popolnoma popravljive disfazične motnje govora (tj. oslabljena zmožnost govora zaradi možganskih okvar).C Vsaj dve izmed naslednjih meril:- homonimni (istostranski) vidni simptomi ali enostranski senzorični simptomi ali oboje;- izmed simptomov avre se vsaj eden postopno razvije v 5 ali več minutah ali različni simptomi zaporedoma v 5 ali več minutah;- vsak simptom avre traja 5 ali več minut in največ 60 minut.D Glavobol, ki izpolnjuje merila B−D za migreno brez

avre, se pojavi med avro ali ji sledi v obdobju 60 minut.

E Ni organskega vzroka.

Slov Pediatr 2014; 21 35

Merila so preverili pri 260 otrocih in mladostni-kih z že postavljeno diagnozo migrena in ugotovili 88,4-odstotno občutljivost (5).

Klinična slika migrene se pri nekaterih bolnikih z leti spreminja. Pri otrocih so napadi krajši in imajo posebne značilnosti. Ob prehodu iz otroštva v odra-slost se znaki migrene navadno omilijo. Tudi pogo-stost migrene je pri starejših manjša. Pri približno četrtini bolnikov migrena preide v tenzijski glavo-bol. Remisija je pogostejša pri moških, medtem ko zgodnje razvojne nepravilnosti napovedujejo vztra-janje migrene. S staranjem so nekatere spremenljiv-ke migrenskih napadov vse manj pomembne, npr. stres kot sprožitelj, značilnosti bolečine in pridru-ženi znaki (6).

UKREPANJE IN ZDRAVLJENJE

Pri obravnavi bolnika z migreno je pomembno sode-lovanje širšega zdravstvenega tima. Ob že postavlje-ni diagnozi migrena bolnika in starše seznanimo z naravo bolezni, jih opozorimo na sprožilne dejavnike ter jim razložimo ukrepanje ob akutnem migrenskem napadu. Posredujemo jim dnevnik vodenja migren-skih napadov in skupaj z družino oblikujemo načrt vodenja migrene, ki vključuje čim redkejše izostaja-nje od pouka in kakovostno vsakodnevno življenje. V proces po potrebi vključimo kliničnega psihologa, ki otroka uči sprostitvenih tehnik in vaj za zmanjše-vanje stresa, ter tudi učitelje ali vzgojitelje.

V primeru akutnega migrenskega napada otroku zagotovimo primerno miren in zatemnjen prostor. Izogibamo se hrupu in vidnim dražljajem. Bolnik naj počiva. Zdravila prve izbire pri otrocih so ne-steroidni antirevmatiki (ibuprofen) ali analgetiki kot (paracetamol) (4, 5). Če zdravilo vzame dovolj zgodaj (čim prej oziroma v prvih 30 minutah), je najučinkovitejše zdravilo ibuprofen. Zdravila mora-jo biti dosegljiva vedno in povsod (šola, obšolske dejavnosti, izleti ipd.), saj z zdravljenjem akutnega migrenskega napada želimo čim prej prekiniti bole-čino in ublažiti spremljajoče težave. Če paracetamol

in nesteroidni anitirevmatiki niso učinkoviti, pred-pišemo triptane (samo otrokom, starejšim od 12 let) (4, 5) v obliki tablet, nosnega razpršila ali podko-žnih injekcij.

Migrenski napad lahko spremljajo bruhanje, slabost in slabo počutje. Ob peroralnem jemanju tako bol-nik lahko zdravilo izbruha, zato priporočamo daja-nje v obliki svečk (tudi pri starejših otrocih).

Pogovorimo se o profilaktičnem zdravljenju, Če je potrebno (tj. če se migrenski napadi pojavlja-jo več kot tri- do štirikrat na mesec in/ali so tako hudi, da vplivajo na šolski uspeh in močno ovirajo normalno dnevno udejstvovanje), se pogovorimo o profilaktičnem zdravljenju (4, 5). Z zdravljenjem želimo zmanjšati pogostost migrenskih glavobolov in z njimi povezane bolečine ter telesne in duševne omejitve. V ta namen uporabljamo protiepileptična zdravila, antihistaminike, blokatorje beta, antidepre-sive in blokatorje kalcijevih kanalčkov. Preventivno zdravljenje traja 4−6 mesecev in postane učinkovito po nekaj tednih; zdravilo moramo titrirati (8).

Izsledki raziskav kažejo, da ustrezen odmerek ibu-profena prejme le 30 % šolskih otrok in le 26 % tudi dovolj zgodaj. Seznanjenja z drugimi ukrepi za zmanjševanje migrenskih napadov je deležnih manj kot 15 % preiskovancev (5).

Nekateri najpogostejši sprožilni dejavniki migrene (2):• hormoni: menstruacija, ovulacija, puberteta,

menopavza, kontracepcija;• prehrana: alkohol, čokolada, sir, glutamat,

aspartat, kofein, oreški, mesni izdelki;• spremembe: zračni tlak, vlaga, letni čas, ze-

mljepisni položaj, nadmorska višina, ritem spa-nja, prehranjevanje;

• senzorični dražljaji: močna svetloba, utripajoča luč, vonjave, hrup;

• stres: naporna dejavnost, po sprostitvi, smrt, se-litev, izguba službe, prepir.

Sprožilni dejavniki so povsem individualni in jih včasih težko ugotovimo. V veliko pomoč pri njiho-

36 Slov Pediatr 2014; 21

vem prepoznavanju je vodenje dnevnika migrenskih napadov.

Šolski uspeh, zunajšolske dejavnosti, higiena spanja (kakovostno, redno in dovolj dolgo spanje) ter soci-alne in družinske razmere so dejavniki, ki pomemb-no vplivajo na pogostost pojavljanja migrenskih na-padov in na njihovo trajanje. Migrenski napad lahko sproži tudi dehidriranost. Otroci pogosto premalo pijejo, predvsem v vročih poletnih mesecih.

Zaradi enostavnejše obravnave starši že pred prvim pregledom na dom prejmejo vprašalnik, ki vsebuje vprašanja za opredelitev vrste, jakosti, trajanja in pogostosti pojavljanja glavobola ter možnih sprožil-nih dejavnikov. Pomembni vprašanji sta tudi, ali za glavobolom trpi še kdo v družini in kaj po njihovem mnenju povzroča glavobol. Nekateri starši se bojijo, da je glavobol simptom tumorja.

Jakost glavobola opredelimo s številčno bolečinsko lestvico z ocenami od 1 do 10. Migreno bolniki na-vadno opredelijo z oceno 7−8.

MIGRENA PRI OTROCIH

V raziskavi, ki so jo objavili leta 2013, so zajeli 185 otrok in mladostnikov, ki so bili od 3. januarja do 30. decembra 2011 zaradi glavobola pregledani v nevrološki ambulanti Pediatrične klinike Ljubljana z opredeljeno diagnozo migrena ali verjetna migre-na. Vključitvena merila po ICDH II je izpolnjevalo 148 otrok (4).

Z raziskavo so potrdili, da je klasifikacija ICDH II ustrezno diagnostično orodje pri dveh tretjinah pe-diatričnih bolnikov z migreno.

Pogostost migrene pri deklicah s starostjo narašča. Do 7. leta je migrena pogostejša pri dečkih. Migrena brez avre je pogostejša pri dečkih, migrena z avro pa pri deklicah.

Vsi starši so bili seznanjeni z naravo glavobola. Te-

rapevtski ukrepi so bili učinkoviti pri več kot polo-vici bolnikov. Največ bolnikom je pomagal spanec. Z uporabo profilaktičnih sredstev lahko učinko-vito zmanjšamo pogostost in jakost migrene, a jih ne uporabljamo pogosto. Kar 80 % otrok migrena obremenjuje blago ali sploh ne.

Obojestransko umeščenost migrenskega glavobola so prepoznali pri 44,4 %. V povprečju je glavobol trajal 6,2 ure (najmanj 0,25 ure, najdlje 72 ur). Pre-občutljivost za vonjave je spremljajoč pojav pri če-trtini pediatričnih bolnikov z migreno.

Glavoboli so se od začetka pojavljanja migrenskih napadov zmanjševali, z večkrat mesečno na samo enkrat mesečno.

ZAKLJUČEK

Migrena se lahko pojavi že v predšolskem obdobju. S starostjo se potek bolezni spreminja ter na različ-ne načine zaznamuje posameznika in njegovo dru-žino. Strokovna obravnava ob dobrem sodelovanju bolnika in njegovih staršev pomembno pripomore k zmanjšanju pogostosti migrenskih glavobolov in bolečin ter z njimi povezanih telesnih in duševnih omejitev.

LITERATURA

1. Župančič N. Glavobol. Obz Zdrav Nege 1984; 5: 274-9.

2. Pogačnik T. Migrenski napad. V: Akutni glavo-bol, Ljubljana. Društvo za preprečevanje mož-ganskih in žilnih bolezni, 2009: 17-25.

3. Pogačnik T, Zaletel M, Žvan B. Slovenske smernice za obravnavo migrene 2006. Društvo za preprečevanje možganskih in žilnih bolezni: Ljubljana, 2006; 4-32.

4. Rener Primec Z. Migrena pri šolarju, mlado-stniku. V: Obravnava glavobola pri otroku in mladostniku, Ljubljana. Sekcija za otroško ne-vrologjo SZD, 2011: 29-37.

Slov Pediatr 2014; 21 37

5. Krvavica K, Legiša S. Migrena pri otrocih. Kli-nične značilnosti in ovrednotenje diagnostičnih meril mednarodne klasifikacije ICHD II. Uni-verza v Ljubljani, Medicinska Fakulteta: Lju-bljana 2013.

6. Antonaci F, Voiticovschi-Losob C, Di Stefano AL, Galli F, Ozge A, Balottin U. The evoluti-on of headache from childhood to adulthood: a review of the literature. J Headache Pain. 2014 Mar 18;15:15.

7. Guner KB, Smith HD, Ferguson LE. Practice guideline for diagnosis and managment of mi-graine headaches in children and adolescents: Part two. J Pediatr Health Care 2008; 22: 52-9.

8. Craddock L, Ray LD. Pediatric migraine tea-ching for families. J Sspec Pediatr Nurs 2012: 98-107.

Kontaktna oseba / Contact personJudita Kolenc, dipl. m. s.Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1000 LjubljanaSlovenija

Email: judita.kolenc@kclj.si

Prispelo / Received: 26. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 12. 5. 2014

38

UVOD

Glavoboli migrenskega in tenzijskega tipa so naj-pogostejša zdravstvena težava pri otrocih in mlado-

stnikih. Raziskave kažejo, da se pojavnost migren v adolescenci v zadnjih desetletjih povečuje. O kro-ničnem glavobolu govorimo, če je glavobol priso-ten več kot štiri ure dnevno, 15 ali več dni v mesecu,

Slov Pediatr 2014; 21: 34-46

Strokovni članek / Original article

NEFARMAKOLOŠKI UKREPI IN PSIHOLOŠKI PRISTOPI PRI OBRAVNAVI KRONIČNEGA GLAVOBOLA

NON-PHARMACOLOGICAL MEASURES AND PSYCHOLOGICAL APPROACHES TO THE MANAGEMENT OF CHRONIC

HEADACHE

V. Krkoč

Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKKronični glavobol pri otroku in mladostniku je kompleksen zdravstveni problem, saj neugodno vpliva na širše področje otrokovega delovanja otroka in prizadene tudi kakovost življenja celotne družine. V prispevku predstavljamo celostni pristop k razumevanju in obravnavi kroničnega glavobola, pri čemer se opiramo na spoznanja pediatrične psihologije in kognitivno-vedenjske teorije. V prispevku podajamo pregled nefarmako-loških ukrepov, ki so se izkazali za učinkovite pri kroničnem glavobolu. Opisujemo psihološke pristope, ki jih lahko uporablja zdravstveno osebje pri vsakodnevni praksi ob bolniku s kroničnim glavobolom. Ključne besede: kronični glavobol, nefarmakološki ukrepi, psihološki pristopi.

ABSTRACTChronic headache in children and adolescents is a complex medical condition that results in consequences over a wide area of the child’s functioning and affects the quality of life of the whole family. This paper presents a comprehensive approach to the understanding and treatment of chronic headache with reliance on an understan-ding of paediatric psychology and cognitive behavioural therapy. A review of non-pharmacological treatments that have been shown to be effective in chronic headache is presented in the article. Psychological approaches, which health personnel can use with a patient with chronic headache in everyday practice, are described.Key words: chronic headache, non-pharmacological treatment, psychological approaches.

Slov Pediatr 2014; 21 39

traja pa več kot tri mesece. Raziskave o pojavnosti kroničnega glavobola v populaciji kažejo, da se s kroničnim glavobolom srečuje1−6 % otrok in mla-dostnikov (1). Dva- do trikrat pogosteje zaradi njih trpijo deklice.

Kronični glavobol pri otroku in mladostniku je kompleksen večplastni pojav, ki lahko močno ovira otrokovo vključevanje v vsakodnevne in socialne dejavnosti. Nekateri otroci kronično bolečino ob-vladujejo bolje in so v vsakodnevnem funkcionira-nju ovirani manj, medtem ko so pri drugih spretno-sti obvladovanja bolečine slabše in oviranost zato mnogo večja. Pogost spremljevalec glavobolov je izostajanje iz šole inga lahko uporabljamo kot ka-zalnik oviranosti zaradi kronične bolečine.

Kronični glavobol pogosto spremljajo psihosocialne in psihiatrične težave, povezane s stresnimi dejav-niki, motnjami spanja, drugimi bolečinami, anksi-oznostjo in motnjami razpoloženja (1). Pri otrocih s kroničnim glavobolom so poleg opisanih težav pogostejše tudi motnje pozornosti in težave na po-dročju medsebojnih odnosov oziroma socialnega prilagajanja (2).

Za kronično bolečino velja, daje najboljši celostni pristop k obravnavi, ki upošteva biološke, psihološke in socialne dejavnike. Pri delu s pediatrično populaci-jo upoštevamo tudi delovanje celotne družine, zato v obravnavo vključimo tudi starše. V tujini pri celostni obravnavi kroničnih glavobolov sodelujejo multidi-sciplinarni timi, ki vključujejo nevrologe, medicinske sestre, usposobljene za področje glavobolov, fiziote-rapevte in psihologe. Bolniki so deležni sistematičnih večtedenskih programov za obvladovanje glavobo-lov. Pri otrocih je poudarek na nefarmakoloških pri-stopih še bolj pomemben. V težjih primerih najboljše rezultate dosežemo s kombiniranim pristopom, ki združuje prednosti farmakološkega zdravljenja (hi-trejša učinkovitost) in nefarmakoloških (tj. vedenj-skih) pristopov (razvijanje ustreznega življenjskega sloga, učenje sprostitvenih tehnik, kognitivno-ve-denjska terapija ipd.), pri katerih se učinek pojavi z zamikom, a delujejo na dolgi rok (3, 4).

V prispevku najprej predstavljamo celostni pogled na bolečino skozi teoretični pristop kognitivno vedenjske terapije. Nato obravnavamo nefarma-kološke ukrepe in vlogo psiholoških ukrepov pri kroničnem glavobolu. Pozornost namenjamo tudi priporočilom za obravnavo s področja psihologije, ki jih lahko uspešno uporabljajo vsi zdravstveni de-lavci.

KOGNITIVNO-VEDENJSKI PRISTOP PRI RAZUMEVANJU IN OBRAVNAVI BOLEČINE

Doživljanje bolečine je vedno subjektivno. Za razu-mevanje kompleksnosti doživljanja bolečine je zelo uporaben kognitivno-vedenjski teoretični model. S stališča kognitivno-vedenjske teorije ima bolečina fiziološki, zaznavni, kognitivni, čustveni, vedenjski in medosebni vidik.

Na fiziološki ravni gre za proces trenutnega ali anti-cipiranega draženja nociceptorjev in prenos sporočil možganom. Avtorja t. i. teorije vrat, Melzak in Wall (1989), sta pokazala, da je lahko ta proces central-no modeliran brez jasne povezave med obsežnostjo poškodbe in zaznano jakostjo bolečine. Na zaznavni ravni se občutenje bolečine razlikuje po jakosti, ka-kovosti in trajanju.

Na kognitivni ravni sta jakost in trajanje bolečine povezana s stopnjo pozornosti na poškodbo ali bo-lečino, z doživljanjem bolečine kot ogrožajočega pojava in z doživljanjem lastne nezmožnosti nad nadzorovanjem bolečine. Negativne misli v zvezi z bolečino in »katastrofiziranje«, ki ga označujejo pretirana osredotočenost na glavobol, dojemanje skoraj vsakega vedenjskega znaka kot možnega na-povednika glavobola in pretirana osredotočenost na posledice glavobola, vodijo k nižjemu pragu boleči-ne. V pediatrični praksi »katastrofiziranje« pogosto srečujemo pri starših, ki na ta način nehote krepijo otrokovo pasivno vlogo in njegovo subjektivno do-življanje bolečine.

40 Slov Pediatr 2014; 21

Na čustveni ravni je z akutno bolečino povezana anksioznost, s kronično bolečino pa depresivnost, občutek nemoči in obupa. Na vedenjski in medo-sebni ravni je bolečina povezana z izogibanjem oko-liščinam, ki zahtevajo dodatne napore, ter z razdra-žljivostjo in osiromašenjem nekaterih medosebnih odnosov. Oseba s kronično bolečino lahko vse bolj krepi tiste odnose, pri katerih drugi krepijo ali utrju-jejo z bolečino povezano vedenje, ostale odnose pa postopno izgublja oziroma jih zanemarja (5).

Z vidika kognitivno-vedenjske teorije lahko na bo-lečino vplivamo preko vsake od naštetih ravni bo-lečine. Na fiziološko raven lahko vplivamo s psiho-fiziološkimi metodami, kot so sprostitvene tehnike in metoda biološke povratne zanke. Na kognitivne vidike vplivamo s poučevanjem otrok o tehnikah preusmerjanja misli in s spreminjanjem stališč o neobvladljivosti bolečine. Z vedenjskimi tehnikami lahko neželene vedenjske vzorce, povezane z bo-lečino, spreminjamo v konstruktivne, torej takšne, ki so usmerjeni v obvladovanje bolečine. Na med-osebnem področju pomagamo otrokom z zmanjše-vanjem stresa in s povečevanjem socialne podpore v družini, šoli in vrstniški skupini.

OSNOVNE SMERNICE ZA KLINIČNO DELO Z OTROKI S KRONIČNO BOLEČINO

Bursch in sodelavci (2003) so pri otrocih s hudim bo-lečinskim sindromom preučevali, kakšne značilnosti mora imeti zdravstvena oskrba, da spodbuja napre-dek (6). Priporočila so strnili v naslednjih točkah:1. Vsi člani tima morajo pokazati enako razume-

vanje otrokovih težav z bolečino in pri pogo-vorih z otrokom in družino uporabljati podobne izraze. Pri pogovorih morajo člani tima pouda-riti, da je bolečina resnična ter razložiti proces zaznavanja bolečine in senzibiliziranja central-no-živčnega sistema pri kronični bolečini. Dru-žinam moramo pomagati, da bodo razumeli, da lahko okolje (stres, odzivanje staršev) pomemb-no vpliva na bolečino in njeno obvladovanje.

2. Strokovnjaki, ki delajo z otrokom, se morajo sporazumeti o tem, kdaj zaključiti izvajanje dia-gnostičnih postopkov. Če eden od zdravnikov s postopki nadaljuje, se otrok in družinski člani še naprej osredotočajo na iskanje telesnih vzrokov, namesto da bi se posvetili rehabilitaciji. Druži-ni moramo zagotoviti, da izključitev organskih vzrokov glavobola ne pomeni, da je bolečina psihogene narave.

3. Cilj obravnave ni popolna odprava bolečine, pač pa izboljšanje otrokovega ravni delovanja na telesnem, socialnem in učnem področju ter pri izvajanju vsakodnevnih dejavnosti. Pogosto ocenjevanje in beleženje bolečine tako nista na mestu, pač pa pozornost posvetimo postopnemu in počasnemu napredovanju v delovanju otroka.

VRSTE NEFARMAKOLOŠKIH UKREPOV

Nekateri nefarmakološki ukrepi so primerni za vse bolnike z glavobolom, npr. poučevanje o glavobo-lu, ustrezen življenjski slog, ugotavljanje sprožilnih dejavnikov in njihovo obvladovanje ter svetovanje glede uporabe zdravil (7).

Spodbujanje ustreznega življenjskega sloga

Najpomembnejši nefarmakološki ukrepi so skrb za urejen ritem spanja, zadostno uživanje tekočine, redna in uravnotežena prehrana z nizko vsebnostjo preprostih ogljikovih hidratov ter redna aerobna telesna dejavnost (8). Pomanjkanje spanja, nespeč-nost ali predolgo spanje lahko sprožijo glavobol ali ga vzdržujejo. Bolnika poučimo o ustrezni higieni spanja. Otroci s kroničnimi bolečinami se pogosteje srečujejo z motnjami spanja, ki jih moramo terapev-tsko obravnavati. Motnje spanja so eden od možnih dejavnikov, ki povzroči, da epizodična migrena po-stane kronična težava. Otrokom svetujemo, da uži-vajo dovolj tekočine, predvsem vode. S pitjem naj začnejo že zjutraj (4–5 dl) in nadaljujejo čez dan. Za boljšo hidracijo naj skrbijo predvsem ob telesnih

Slov Pediatr 2014; 21 41

naporih, posebej v vročini, ko naj poskrbijo tudi za zadosten vnos soli. Pomembno vlogo pri glavobolu imajo pogosto tudi prehranjevalne navade in dolo-čeni prehranski izdelki. Mladostniki se ob skrbi za primerno telesno težo nemalokrat izogibajo obro-kom, zato jim svetujemo redne obroke, odsvetuje-mo pa uživanje kofeinskih pripravkov in alkohola. Otrokom posebnih izločevalnih diet ne priporoča-mo, poudarjamo pa zdravo prehrano in zmanjšanje uporabe preprostih ogljikovih hidratov, ki povzroča-jo večja nihanja ravni krvnega sladkorja. Otrokom z alergijami svetujemo, da se držijo predpisane diete.

Vloga redne telesne dejavnosti pri otrocih z glavo-bolom še ni povsem razjasnjena, vendar jo kljub temu priporočamo kot del zdravega življenjskega sloga, saj je koristna za splošno psihofizično po-čutje (9).

Izogibanje in obvladovanje sprožilnih dejavnikov in poslabševalcev glavobola

S pomočjo dnevnika, ki ga izpolnjujejo otrok in starši, poskušamo prepoznati, kaj sproži glavobol oz. ga poslabša. Pri migrenah jih pogosto prepo-znamo in tako omogočimo, da se jim bolnik lahko izogne. Izsledki populacijskih raziskav so pokazali, da so najpogostejši sprožilni dejavniki migrene pri otrocih neprespanost, lakota, izpostavljenost močni svetlobi in telesna dejavnost. Pri tenzijskih glavobo-lih navadno jasnih sprožilnih dejavnikov ne odkri-jejo, izsledki raziskav pa nakazujejo povezanost s stresom in s telesno držo (9). Ker se jim ne moremo povsem izogniti, jih skušamo do določene mere ob-vladovati.

Vedenjski ukrepi, komplementarne metode in pripravki brez recepta

Nekoliko manj razširjeni nefarmakološki ukrepi, ki niso potrebni oziroma uporabni pri vseh bolnikih, so vedenjski in drugi psihološki ukrepi, komplemen-tarne metode zdravljenja in uporaba farmakoloških

pripravkov brez recepta. V Tabeli 1 prikazujemo pristope in tehnike, katerih učinkovitost pri obrav-navi glavobola so preverili v različnih raziskavah (večinoma pri odraslih).

Tabela 1. Učinkovitost nefarmakoloških ukrepov pri migrenskih in tenzijskih glavobolih glede na dokaze v raziskavah (8).Table 1. The efficacy of non-pharmacological measures in migraine and tension headache according to the evidence in studies (8).

Vrsta ukrepa TehnikaStopnja

učinkovitosti vedenjske/psihofiziološke metode

trening sproščanja I

temperatutni biofeedback Ielektromiografski biofeedback

I

kognitivno-vedenjska terapija Ikomplementarne metode

akupunktura I

ročna terapija hrbtenice IIIfizioterapija, delovna terapija IVmasaža IVjoga IIhomeopatija IVrefleksna terapija IV

pripravki brez recepta

repuh (zdravilna rastlina) I

vitamin B2 (riboflavin) Ikoencim Q10 II

Legenda: I − najvišja stopnja dokazane učinkovitosti; IV− najnižja stopnja dokazane učinkovitosti.

Treningi sproščanja

Poznamo različne oblike sproščanja, ki jih izbere-mo glede na primernost za posameznega bolnika. To so npr. tehnika trebušnega dihanja, postopna mi-šična relaksacija, tehnika vodene domišljije in dru-ge. Potrebne so vsakodnevne vaje, ki trajajo pribli-žno en mesec, da bolnik mehanizme dobro osvoji, zato je to z vidika motivacije zahteven pristop.

Metoda biološke povratne zanke

Poznamo več različic metode biološke povratne zanke (angl. biofeedback, BFB) glede na vrsto

42 Slov Pediatr 2014; 21

fiziološkega ali psihofiziološkega mehanizma, ki ga naprava meri. Pri glavobolih najpogosteje me-rimo temperaturo kože, volumen pretoka krvi in stopnjo mišične napetosti, torej dejavnike, ki naj bi bili povezani z nastankom glavobola. Vrednosti fizioloških meritev naprava pretvori v zvočni ali vidni signal, preko katerega oseba lahko spremlja vzburjenost organizma in se ga uči uravnavati (10). Pri otrocih najpogosteje uporabljamo privlačno računalniško grafiko, ki s spremembo gibanja in hitrosti objektov na zaslonu kaže stanje otrokove sproščenosti. BFB pogosto uporabljamo kot pripo-moček za spremljanje učinkovitosti sprostitvenih tehnik, ki se jih otrok uči. Prednost metode je, da vpliva na prepričanja o zmožnosti nadzora nad la-stnim telesom. Uporabljamo jo lahko pri otrocih od sedmega leta dalje, ko se že lahko osredotočijo na naloge (11).

Kognitivno-vedenjska terapija

Kognitivno-vedenjska terapija je kompleksen te-rapevtski pristop, ki ga izvajajo posebej izšolani psihologi. Posamezne tehnike lahko izvaja tudi posebej usposobljeno zdravstveno osebje. Z otro-kom in družino najprej opredelimo, kako bolečina vpliva na različna področja otrokovega delovanja (posledice na področju telesnega udejstvovanja ter na čustveni, socialni (medosebni) in kognitiv-ni ravni). Skupaj postavimo realne cilje obravnave in bolnika motiviramo za njihovo doseganje. Na-vadno je cilj izboljšanje delovanja na določenem področju in ne le zmanjšanje pogostosti glavobo-lov. Otroka in starše učimo tehnik obvladovanja z glavoboli povezanih misli, čustvenih odzivov in vedenja. Razvijamo spretnosti obvladovanja stresa ter postopno vzpostavimo oz. izboljšujemo vsako-dnevno delovanje. Terapijo lahko izvajamo v sku-pini ali individualno. Običajno obsega najmanj 8 srečanj, ki si sledijo v razmiku enega tedna, med posameznimi srečanji pa otroci in starši utrjujejo naučene spretnosti in vedenja.

Komplementarne metode

Akupunktura je v našem prostoru najbolj uveljavlje-na komplementarna metoda za zdravljenje kronične bolečine. V številnih raziskavah so potrdili učinkovi-tost akupunkture pri zdravljenju kroničnega glavobo-la. Ustrezno zdravljenje traja najmanj 10 tednov, na-vadno dvakrat tedensko (3). Pri pediatrični populaciji je pristop pogosto težko uporabiti, saj zaradi strahu pred zbadanjem na to tehniko neradi pristanejo.

Farmakološki pripravki brez recepta

Pregled učinkovitosti teh pripravkov presega na-men prispevka. Vendar priporočila, namenjena odraslim, podpirajo njihovo uporabo pri prepreče-vanju migrene, saj med nefarmakološkimi ukrepi dosegajo visoko stopnjo dokazane učinkovitosti. Pri otrocih je ocenjevanje učinkovitosti zaradi ve-čje dovzetnosti za učinek placeba zahtevno. Po drugi strani pa nekateri menijo, da bi bilo smotrno dovzetnost otrok za učinek placeba uporabiti v te-rapevtske namene (12).

Obvladovanje sprožilnih dejavnikov in poslabše-valcev glavobola, spodbujanje ustreznega življenj-skega sloga in vztrajanje pri drugih nefarmako-loških ukrepih je pri nekaterih otrocih in starših zahtevno, ker ne sprejemajo oz. upoštevajo zdrav-niških nasvetov. Kako ravnati v teh primerih, opisu-jemo v nadaljevanju.

PSIHOLOŠKI PRISTOPI PRI OBRAVNAVI KRONIČNEGA GLAVOBOLA

Določeni psihološki pristopi in znanja so pomembni pri delu z vsemi bolniki s kroničnim glavobolom, zato jih uporabljajo tudi zdravniki in drugi zdra-vstveni delavci. Obravnavo pri psihologu potrebuje-jo le nekateri bolniki s kroničnim glavobolom. Do-bra praksa pomoči psihologa ne vključuje v vsakem primeru in tudi ne le v »nujnih« primerih, pač pa

Slov Pediatr 2014; 21 43

upošteva potrebe posameznega bolnika po obravna-vi pri psihologu. Tako se vloga psihologa razlikuje glede na vrsto in stopnjo težav, ki se pojavljajo pri posameznem bolniku (13).

V nadaljevanju predstavljamo ukrepe, ki lahko po-magajo vsem bolnikom, in svetujemo, kdaj je po-trebna napotitev k psihologu.

Ukrepi s psihološkimi znanji, ki jih uporabljamo pri vseh bolnikih

Zdravnik ali zdravstveni delavec, ki se zaveda osnov-nih čustvenih in kognitivnih vidikov doživljanja gla-vobola, bo spontano uporabljal ukrepe, kot so pou-čevanje ter elementi podpornih in vedenjskih tehnik, čeprav brez neposredne vključenosti psihologa.

Upoštevanje subjektivnosti bolečine

Pomembno je, da prisluhnemo bolnikovemu opisu in razlagi bolečine. V bolnikovo oceno bolečine ni-koli ne dvomimo, saj je doživljanje bolečine povsem subjektivno. Prepričevanje bolnika, da ni videti, da ga boli, lahko sproži še bolj intenzivno bolečinsko vedenje. Pomaga nam lahko misel, da bolnik ni kriv, da se z bolečino ne zna ustrezno spopadati, tako kot ni kriv za svoje težave bolnik s slabim imunskim sistemom. Kljub temu bolnika ne pomilujemo, pač pa spodbujamo z jasnimi pričakovanji, da se boleči-no lahko nauči uspešno obvladovati (14).

Ukrepi, usmerjeni v strahove in pričakovanja

Priporočljivo je, da bolnika vprašati, kaj meni o vzroku bolečine (14). Najprej moramo razčistiti mo-rebitne strahove (tako pri otrocih kot pri starših), da je v ozadju glavobola nevarna bolezen, npr. tumor. Pri tem pomaga strokovna avtoriteta zdravnika, ki predpiše in obrazloži potrebne preiskave, s katerimi poskušamo izključiti te možnosti. Staršem pogosto pomaga, ko izvedo, kako pogosti so glavoboli pri

otrocih in da velik delež glavobolov ni povezan z organsko boleznijo.

Naslednje področje so pričakovanja glede možno-sti za odpravo glavobolov, ki so pogosto nereal-na. Otroci in starši nemalokrat pričakujejo, da bo zdravnik odkril vzrok glavobola in ga pomagal povsem odpraviti. Na tem mestu pomaga razume-vajoč pristop z izkazanim spoštovanjem do bolni-kovih težav in skrbnosti staršev, ki iščejo pomoč, hkrati pa moramo starše poučiti o stvarnejših pri-čakovanjih. Otroku in staršem razložimo, da ne pričakujemo popolne ozdravitve, pač pa predvsem zmanjšanje pogostosti in jakosti težav (poudarek je na obvladovanju). Ponudimo jim podporo s spre-mljanjem in z ustrezno pomočjo za čim boljše ob-vladovanje bolečine.

Poučevanje staršev in otrok o dejavnikih glavobola (kaj ga vzdržuje in kaj pomaga)

Otrok in starši potrebujejo zagotovilo, da je otro-kova bolečina realna in pogojena z biološkimi de-javniki (14). Poučiti jih moramo, da lahko na pre-tirano senzibilizacijo živčnega sistema za bolečino vplivamo z različnimi ukrepi, kot so obvladovanje sprožilnih dejavnikov, sproščanje, zdravila ipd. Na tem mestu posebej izpostavimo vpliv stresa in sproščanja na vzdrževanje glavobola. Predstavimo jim tudi načrt ukrepanja. Razložimo jim, da lahko kljub bolečini izvajajo določene dejavnosti, saj je to dolgoročno za zdravje in duševno ravnovesje izjemno koristno. Poudarimo pomen omejevanja izostankov iz šole, kar lahko podkrepimo z ugo-tovitvami raziskav, ki so pokazale, da je manjše izostajanje povezano z zmanjšanjem pogostosti glavobola (16).

Načrtovanje realnih ciljev in njihovo spremljanje

Cilji ne smejo biti preveč zahtevni in jih postavimo glede na zmožnosti otroka in družine. Načrtujemo jih za krajše obdobje, jih spremljamo in sproti pri-

44 Slov Pediatr 2014; 21

lagajamo napredku. Če ciljev ne dosežemo, učinku-jejo ravno nasprotno, kot želimo, saj slabijo posa-meznikovo prepričanje o zmožnosti obvladovanja bolečine. Ko npr. svetujemo zmanjšanje uporabe protibolečinskih zdravil, moramo upoštevati načelo postopnosti. Pri otroku, ki že več tednov ni bil v šoli, svetujemo, da se k pouku vrne postopno (14).

S pomočjo razgovora z otrokom in družino ocenimo dejavnike, ki lahko vplivajo na uspešnost obvlado-vanja težav. Mednje uvrščamo otrokovo delovanje v šoli ter značilnosti in spretnosti družine za soočanje s kroničnim glavobolom pri otroku.V primeru težav vključimo v obravnavo tudi psihologa (14).

Načrtovanje ukrepov glede na motiviranost za sodelovanje pri zdravljenju

Pri vseh bolnikih je uspešnost obvladovanja kro-ničnega glavobola odvisna od kognitivnih dejav-nikov, kot so stališča do bolečine in do zmožnosti njenega obvladovanja. Ti dejavniki so zelo po-membni za ustrezno motiviranost in sodelovanje pri zdravljenju, ki zahteva določene spremembe, npr. upoštevanje priporočil za jemanje zdravil ali zdrav način življenja. Pri otrocih in mladostnikih moramo obravnavati tudi stališča staršev, saj po-membno vplivajo na otrokovo soočanje z zdra-vstveno težavo.

Pomembno vprašanje, ki si ga mora zdravstveni de-lavec zastaviti, je, kako motiviran je bolnik za ak-tivno obvladovanje glavobola (izvajanje svetovanih ukrepov, kot so dnevnik glavobolov, prepoznavanje in izogibanje sprožilnim dejavnikom ipd.). Bolnik je lahko na različnih ravneh pripravljenosti za sode-lovanje in spremembe oziroma postopno prehaja z nižjih na višje ravni motiviranosti (13):1. prekontemplacija: oseba se ne zaveda potrebe

po spremembi ali ji nasprotuje;2. kontemplacija: oseba se zaveda potrebe po

spremembi, a še ni pripravljena za ukrepanje;3. pripravljenost: oseba si želi spremembo in pri-

pravlja načrt zanjo;

4. ukrepanje: oseba aktivno ukrepa v smeri spre-membe;

5. vzdrževanje: oseba nadaljuje s spremembo, ki tako postaja del življenjske rutine (navada).

Osebe na ravni prekontemplacije lahko spodbudimo s pomočjo poučevanja. Seznanimo jih z dejavni-ki glavobola in možnostmi vplivanja nanje, npr. s pomenom pitja zadostne količine vode, izogibanju sprožilnim dejavnikom, s pozitivnim vplivom spro-stitvenih tehnik ipd. Osebi na ravni kontemplacije, ki še razmišlja, ali se ji sprememba splača ali ne, pomagamo tako, da ji razložimo, kaj bo morala vlo-žiti (pisanje dnevnika, izboljšanje rutine spanja ipd.) in kako ji to lahko pomaga (zmanjšanje pogostosti glavobola). Osebi, ki je že motivirana za spremem-bo, pomagamo z oblikovanjem načrta ukrepov in s seznanitvijo s tehnikami za obvladovanje bolečine. Pri tem pazimo, da začnemo z lažjimi nalogami in postavimo realne cilje. Poudarimo, da je začetni cilj le nekoliko zmanjšati pogostost glavobolov ne pa popolna odprava. Osebi, ki že sodeluje pri obvlado-vanju, pomagamo pri reševanju težav, s katerimi se pri tem srečuje (npr. svetujemo, kdaj vzeti zdravilo in koliko, kako se redno prehranjevati, kako obvla-dovati stres ipd.). Osebe na zadnjih dveh ravneh so motivirane tudi za zahtevnejše programe, kot so učenje tehnik sproščanja in uvajanje sprememb na področju zdravega življenjskega sloga (13).

S poznavanjem opisanega procesa bo zdravstveni delavec lažje svetoval in spremljal bolnika s kro-ničnim glavobolom. V celoten proces poučevanja in spremljanja moramo vključiti tako otroka oz. mla-dostnika kot tudi starše. Tako bodo postopno napre-dovali v občutku nadzora nad bolečino, kar je zelo pomembno za otrokovo delovanje v vsakodnevnem življenju ter preprečevanje sekundarnih zapletov na področju psihosocialnega prilagajanja.

Primeri, ki zahtevajo obravnavo psihologa

Če pri obravnavi otroka s kroničnim glavobolom opazimo pogosto izostajanje iz šole in izogibanje

Slov Pediatr 2014; 21 45

medvrstniškim aktivnostim, to morda kaže na neu-činkovito spoprijemanje otroka in staršev s kronič-nim glavobolom. Zato starše in otroka pripravimo na napotitev k psihologu (15). Napotitev utemelji-mo z razlago, da pri vseh otrocih s kronično boleči-no lahko pride do težav v vsakodnevnem delovanju, pri čemer jim lahko psiholog uspešno pomaga.

Napotitev k psihologu potrebujejo tudi otroci in mladostniki, pri katerih posumimo na prisotnost psihiatrične bolezni, motnje spanja, težave z obvla-dovanjem stresa, neugodne dejavnike družinskega okolja, zlorabo (telesno, spolno ali čustveno), zane-marjanje ali druge travmatske izkušnje (5).

Pri pridruženih psihiatričnih boleznih moramo pre-misliti o napotitvi k psihologu in/ali k psihiatru,saj brez zdravljenja psihiatrične motnje ne moremo na-predovati pri obvladovanju kroničnega glavobola. Pri blažjih motnjah se odločimo za psihologa, spe-cialista klinične psihologije, pri zmernih in težjih motnjah pa za psihiatra.

ZAKLJUČEK

Kronični glavobol neizogibno prizadene kakovost življenja otroka ali mladostnika in njegove druži-ne. Zaradi vpliva bolečin na učne, prostočasne in družabne dejavnosti se lahko težavam z glavoboli pridružijo še težave na drugih področjih. Cilj obrav-nave ni popolna odprava bolečine, pač pa izboljša-nje otrokovega delovanja na telesnem, socialnem in učnem področju ter pri vsakodnevnih dejavnostih. Celostna obravnava vključuje sodelovanje različnih strokovnjakov in se poleg farmakoloških poslužuje tudi nefarmakoloških ukrepov, ki so pri delu s pedi-atrično populacijo še posebej pomembni.

Tak način zdravljenja obsega poučevanje otroka in staršev glede glavobola in ustreznega življenj-skega sloga, načrtovanje ukrepov za obvladovanje bolečine in dolgotrajno spremljanje učinkovitosti zastavljenih ukrepov. Zdravstveni delavec pomaga pri vzdrževanju motivacije na poti k boljšemu ob-

vladovanju glavobola.

Določeni psihološki pristopi in znanja so pomembni pri delu z vsemi bolniki, ki trpijo zaradi kroničnega glavobola, zato jih uporabljajo tudi zdravniki in dru-gi zdravstveni delavci. Le nekateri bolniki s kronič-nim glavobolom potrebujejo psihološko obravnavo.

V slovenskem prostoru sicer imamo strokovnjake (zdravnike, psihologe, fizioterapevte in druge zdra-vstvene delavce), ki obravnavajo otroke in mlado-stnike z glavobolom,smiselno pa bi bilo uvesti tudi bolje organiziran in intenzivnejši timski program celostne obravnave.

LITERATURA

1. Seshia SS, Wang SJ et al. Chronic daily hea-dache in children and adolescents: a multi - fa-ceted syndrome. Can J Neurol Sci 2010; 37: 769-78.

2. Arruda MA, Bigal ME. Behavioral and emoti-onal symptoms and primary headaches in chil-dren: A population-based study. Cephalalgia 2012; 32(15): 1093-100.

3. Nicholson RA, Buse DC, Andrasik F, Lipton RB. Nonfarmacologic treatments for migraine and tension-type headache: how to choose and when to use. Curr Treat Option Neurol 2011; 13: 28-40.

4. Powers SW, Kashikar-Zuck SM et al. Cogni-tive behavioral therapy plus amitriptyline for chronic migraine in children and adolescents: a randomized clinical trial. JAMA 2013; 310(24): 2622-30.

5. Carr A. The handbook of child and adolescent clinical psychology: a contextual approach. 2nd ed. East Sussex: Routledge; 2006.

6. Roberts MC, Steele RG. handbook of pediatric psychology. 4th ed. The Guilford Press; 2009.

7. Nicholson RA, Buse DC, Andrasik F, Lipton RB. Nonfarmacologic treatments for migraine and tension-type headache: how to choose and when to use. Curr Treat Option Neurol 2011;

46 Slov Pediatr 2014; 21

13: 28-40.8. Rogač M, Rener-Primec Z, Župančič N. Mi-

grena pri otroku in mladostniku: obravnava in zdravljenje. Slovenska pediatrija 2010; 17: 204-16.

9. Winner P. Overview of pediatric headache. Curr Treat Option Neurol 2004; 6: 471-87.

10. Nestoriuc Y, Martin A, Rief W, Andrasik F. Biofeedback treatment for headache disor-ders: a comprehensive efficacy review. Appl Psychophysiol Biofeedback 2008; 33: 125-40.

11. Spirito A, Kazak AE. Effective and emerging treatments in pediatric psychology. Oxford Uni-versity Press; 2006.

12. Monteith TS, Sprenger T. Tension type heada-che in adolescence and childhood: where are we now ? Curr Pain Headache Rep 2010; 14 (6): 424-30.

13. Nicholson RA. Chronic headache: the role of the psychologist. Curr Pain Headache Rep 2010; 14: 47-54.

14. McGrath PJ, Unruh AM. Pain in children and adolescents. Elsevier; 1987.

15. Holden EW, Deichmann MM, Levy JD. Empiri-cally supported treatments in pediatric psycho-logy: reccurent pediatric headache. J Pediatr Psychol 1999; 24(2): 91-109.

16. Clarr RL, Kaczynski KJ et al. School functio-ning and chronic tension headaches in adole-scents: improvement only after multidiscipli-nary evaluation. J Child Neurol 2013; 28(6): 719-24.

Kontaktna oseba / ContactpersonVesna Krkoč, univ. dipl. psih., specialistka klinične psihologije Klinični oddelek za otroško, mladostniško in ra-zvojno nevrologijoPediatrična klinika Univerzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1000 Ljubljana

Email.: vesna.krkoc@kclj.si

Prispelo / Received: 25. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 7. 5. 2014

47

Slov Pediatr 2014; 21: 47-52

Strokovni članek / Original article

ZNAČILNOSTI MOTENJ HRANJENJA PRI OTROCIH IN MLADOSTNIKIH TER NJIHOVA OBRAVNAVA NA ODDELKU

SLUŽBE ZA OTROŠKO PSIHIATRIJO PEDIATRIČNE KLINIKE, UNIVERZITETNI KLINIČNI CENTER LJUBLJANA

CHARACTERISTICS OF EATING DISORDERS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS, AND TREATMENT OF PATIENTS IN THE DEPARTMENT OF CHILD PSYCHIATRY AT THE UNIVERSITY

CHILDREN’S HOSPITAL LJUBLJANA

N. Oblak, S. Kovač

Služba za otroško psihiatrijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKMotnje hranjenja so v današnjem svetu vse pogostejša bolezen, ki se pojavlja pri vse mlajši populaciji in prizadene ne samo deklice, temveč tudi dečke. So kompleksna bolezen, za katero je značilno, da bolnik te-žave s hranjenjem odločno zanika. Najpogostejši obliki motenj hranjenja sta anoreksija nervoza in bulimija nervoza. Ko so vse druge oblike pomoči izčrpane, bolnikovo stanje pa nespremenjeno, zdravljenje izvajamo na terciarni ravni na oddelku Službe za otroško psihiatrijo. Delo poteka s sodelovanjem multidisciplinarnega tima in v več fazah.Ključne besede: otrok in mladostnik, motnje hranjenja, anoreksija nervoza, bulimija nervoza, faze zdravljenja.

ABSTRACTIn the modern world, eating disorders are becoming a more and more common disease, which occurs typically in younger and younger populations and affects not only girls but also boys. It is a complex disease with a multi-determined aetiology, where a person with an eating disorder firmly denies having any problem with eating. The most common forms of eating disorders are anorexia nervosa and bulimia nervosa. Treatment in the Department of Child Psychiatry is organized using a multidisciplinary team approach. The patient is admitted to hospital only when all other forms of help have failed, and the patient’s state of health remains unchanged. Treatment is designed in several stages with the cooperation of a multidisciplinary team.Key words: child and adolescent, eating disorders, anorexia nervosa, bulimia nervosa, stages of treat-ment.

48 Slov Pediatr 2014; 21

UVOD

Motnje hranjenja so kompleksna bolezen, ki bolni-kovo življenje obremenjuje z neprestanim razmi-šljanjem o hrani in s štetjem kalorij. Bolnika motnje hranjenja dobesedno »zasužnjijo«, kar se odraža na vseh področjih njegovega delovanja (1).

Od druge polovice prejšnjega stoletja motnje hra-njenja uvrščamo med duševne motnje. Med dušev-ne motnje jih uvrščamo zato, ker so vzroki nastanka različne čustvene stiske, čeprav se navzven kažejo s telesnimi znaki (2).

Govorijo o zavednih in nezavednih sporočilih, ki jih dobivamo v zvezi s samimi seboj in našimi telesi, o preživetem otroštvu in prehranjevalnih navadah, o družbi, ki kroji dobičke z izkoriščanjem odvisnosti posameznic in posameznikov, o kultu »lepih« teles, ki naj bi zabrisala negativno in negotovo identiteto, o samonadzorovanju in samokaznovanju. Govorijo torej o čustvih in le malo o sami hrani. Lahko reče-mo, da je za osebe z motnjami hranjenja značilna izguba stika s samim seboj (3).

Motnje hranjenja danes prištevamo med motnje s kompleksno etiologijo. Za nastanek so odgovor-ni tako dedni dejavniki kot tudi dejavniki posa-meznikovega okolja, ki skupaj v širšem socialno kulturnem okolju privedejo do razvoja motnje hra-njenja (4).

Motnje hranjenja z osnovnima kliničnima oblikama anoreksijo nervozo (AN) in bulimijo nervozo (BN) prizadenejo 2−4 % mlajše ženske populacije. Pove-zane so z visoko soobolevnostjo in življenje ogroža-jočimi telesnimi zapleti. Čeprav se motnje hranjenja tipično začnejo v adolescenci in so tretja najpogo-stejša kronična bolezen v tem obdobju, v zadnjih desetletjih vznemirjajo opažanja, da se pojavljajo vse bolj zgodaj (4).

Trenutno veljavni klasifikaciji bolezni opredeljujeta dve osnovni obliki motenj hranjenja: anoreksijo ner-vozo, ki se pojavlja pri 0,5 % mladostnic, ter bulimi-

jo nervozo, ki prizadene 1−2 % mlajše populacije. Največja skupina motenj hranjenja so t. i. podpra-žne ali neopredeljene motnje hranjenja (EDNOS), ki prizadenejo 4−8 % mlajše populacije, zanje pa je značilno, da težave s hranjenjem ne izpolnjujejo strogih meril za anoreksijo nervozo ali bulimijo ner-vozo, pogosto pa povzročajo enake telesne in psi-hološke posledice, hudo psihosocialno prizadetost ter so prav tako kot anoreksija nervoza in bulimija nervoza povezane tudi z višjo smrtnostjo. Približno 5−10 % posameznikov z motnjami hranjenja je mo-ških (4). Poleg naštetih oblik motenj hranjenja med motnje hranjenja uvrščamo tudi kompulzivno pre-najedanje ter novejši obliki − ortoreksijo nervozo (hranjenje z izključno zdravo, biološko in neopo-rečno hrano) in bigoreksijo nervozo (obsedenost z mišičastim telesom) (5).

ANOREKSIJA NERVOZA

Anoreksija nervoza je motnja, ki nastaja postopno. Prvi znaki se največkrat pojavijo na prehodu iz otro-štva v adolescenco (med 8. in 12. letom starosti). Povprečno traja nekaj let, preden bolnik poišče po-moč (2). Bolnik z anoreksijo nervozo izgublja te-lesno težo z izogibanjem »redilni hrani« in včasih še dodatno s prekomerno telesno vadbo ali s samo-izzvanim praznjenjem (bruhanje, zloraba odvajal). Izguba telesne teže je zanj pozitiven dosežek in močno krepi navadno nizko samozaupanje. Zaradi pomanjkljive prehrane se pojavijo endokrine mo-tnje, ki vključujejo os hipotalamus-hipofiza-gonade, kar se pri ženskah z amenorejo, pri moških pa s po-manjkanjem spolne sle ali potence. Pri otrocih pred puberteto puberteta nastopi pozno, rast in fizični ra-zvoj pa sta običajno ovirana (6).

Pri bolnikih lahko ugotavljamo tudi depresijo (do 63 % primerov) ali obsesivno-kompulzivno mo-tnjo (35 % primerov) (6).

Glede na način vzdrževanja nizke telesne teže raz-likujemo dva podtipa anoreksije nervoze. Diagno-stično merilo anoreksije nervoze je vrednost inde-

Slov Pediatr 2014; 21 49

ksa telesne mase (ITM) manj kot 17,5 % ali telesna teža, ki je za vsaj 25 % manjša od pričakovane za določeno starost in višino (2).

Podtipa anoreksije nervoze:1. purgativni tip anoreksije nervoze, pri katerem

osebe vzdržujejo nizko telesno težo z bruha-njem (ob prenajedanju) ter jemanjem odvajal in/ali diuretikov (75 % vseh oseb z anoreksijo nervozo) (2);

2. restriktivni tip anoreksije nervoze, pri katerem osebe vzdržujejo nizko telesno težo z odklanja-njem vseh vrst hrane (s stradanjem) ali le do-ločene vrste hrane (npr. ogljikovih hidratov in visokokalorične hrane), pogosto pa tudi s preti-ravajo s telesno dejavnostjo (25 % vseh oseb z anoreksijo nervozo) (2).

Dolgoročne posledice anoreksije nervoze so:1. neplodnost pri ženskah;2. osteoporoza;3. težave s srcem in z ledvicami;4. izjemna utrujenost in izčrpanost;5. motnje pozornosti in zbranosti;6. depresija, misli na smrt;7. v hudih primerih smrt zaradi odpovedi organ-

skih sistemov (srčni zastoj, zastoj dihanja) (2).

BULIMIJA NERVOZA

Osebe z bulimijo nervozo uživajo visoko kalorično hrano, sestavljeno predvsem iz ogljikovih hidratov in maščob (5). Epizodam prenajedanja sledi kom-penzatorno vedenje (bruhanja, praznjenja, postenja ali kombinacije), s katerim želijo preprečiti pri-dobivanje telesne teže. Prenajedanje spremlja su-bjektiven občutek izgube nadzora nad hranjenjem. Podobno kot pri anoreksiji nervozi gre za preobre-menjevanje s telesnim videzom in težo (6).

Bulimija nervoza se včasih razvije po anoreksiji nervozi. Sicer je razvoj motnje pogosto podoben

anoreksiji nervozi, ki izvira iz poskusov omejevanja hranjenja (6).

Na začetku bolnik epizode bulimije navadno skriva, čeprav nekateri za seboj puščajo očitne znake (npr. prazno embalažo hrane ali občasno celo vrečke z izbruhano hrano), da jih odkrijejo drugi družinski člani. Epizode bulimije nervoze so pogosto načrto-vane – bolnik namenoma nakupi in si pripravi hra-no, ki naj bi jo v miru pojedel. Pogosto se izogiba situacijam, v katerih je izpostavljen hrani, saj se boji da se ne bo mogel obvladati. Takšno vedenje doda-tno prispeva k že obstoječim socialnim težavam ali težavam pri odnosih z drugimi (6).

Pri manj izraziti klinični sliki zdravljenje v bolnišni-ci ni potrebno in lahko poteka ambulantno. Bolnika vključimo v individualno ali skupinsko psihotera-pevtsko obravnavo. Če je bolnik v kritičnem stanju in je ogroženo njegovo zdravje (huda dehidriranost, elektrolitske motnje, naglo zmanjševanje telesne teže, neobvladljivo bruhanje, huda depresija, samo-morilne težnje), zdravljenje pričnemo s somatsko obravnavo ter psihiatričnim spremljanjem. Indika-cija za sprejem v bolnišnico je torej duševna ali te-lesna ogroženost ter odločno odklanjanje hrane pri zelo mladih bolnikih, pri katerih se utrjujejo napačni vzorci prehranjevanja (5).

OBRAVNAVA NA ODDELKU SLUŽBE ZA OTROŠKO PSIHIATRIJO

Zdravljenje motenj hranjenja je zahtevno. Napoved izida bolezni je ugodnejša le v obdobju adolescen-ce, kasneje pa se pri več kot tretjini razvije kronič-na oblika bolezni. Zdravljenje adolescentov najbolj uspešno poteka v specializiranih programih zdra-vljenja, ki temeljijo na multidisciplinarnem pristo-pu, vzpostavitvi normalne telesne teže ter izvajanju družinske terapije. Zaradi večje uspešnosti zdravlje-nja v tem obdobju lahko zgodnje prepoznavanje in pravočasna napotitev otrok in mladostnikov z mo-tnjo hranjenja v specializirane programe omogočita ugoden dolgoročni izid bolezni (4).

50 Slov Pediatr 2014; 21

Bolnišnično zdravljenje poteka s pomočjo multidisci-plinarnega tima in v več fazah, pri zdravljenju pa imata pomembno vlogo tako bolnik kot tudi njegova družina (7). Pediater z zdravstvenimi sodelavci ter pedopsihi-ater s sodelavci za vsakega otroka posebej pripravijo program zdravljenja, ga uresničujejo in spremljajo tudi po izboljšanju. O poteku zdravljenja sproti seznanjajo tudi medicinske sestre, psihologa, socialnega delavca, pedagoge in specialne pedagoge (3).

Zdravljenje poteka v treh fazah.

1. Prva faza zdravljenjaPrva faza zdravljenja obsega:• jemanje anamneze;• diferencialnodiagnostične preiskave (klinični

pregled, laboratorijski pregled in nevrofiziolo-ške preiskave, ultrazvočna preiskava trebuha);

• psihiatrično eksploracijo;• postavitev diagnoze;• terapevtski pogovor z motiviranjem za zdra-

vljenje (7).Z bolnišničnim zdravljenjem zagotavljamo zdra-vstveno oskrbo, preprečujemo zdravstvene zaplete in poskušamo ponovno vzpostaviti ustrezen režim prehranjevanja. V tej fazi moramo bolnika nadzo-rovati pri obrokih, počitku, gibanju in odvajanju. Dokler ne dosežemo osnovnega bolnikovega sode-lovanja, psihoterapijo omejimo na kratke podporne in motivacijske pogovore ter seznanjanje bolnika s posledicami bolezni. Vsak bolnik izpolni motiva-cijski vprašalnik, iz katerega je razvidno, na katerih vedenjskih področjih potrebuje pomoč (7).

Motnje hranjenja vse bolj obravnavamo kot družin-sko motnjo, saj gre za posledico izrazito zapletene dinamike odnosov v družini. Morda družina nav-zven deluje usklajeno, a v središču se pogosto kreše-jo nefunkcionalne interakcije (5). Ker je družinska sistemska psihoterapija poleg kognitivno-vedenjske terapije dokazano najbolj uspešna metoda zdra-vljenja motenj hranjenja pri mladih, jo na oddelku Službe za otroško psihiatrijo uporabljamo tako v fazi motiviranja za zdravljenje kot tudi kasneje pri vzdrževanju spremenjenih družinskih odnosov (7).

2. Druga faza zdravljenja Druga faza zdravljenja obsega:• oblikovanje individualnega programa za resti-

tucijo telesne teže;• sklenitev dogovora;• sestavo jedilnika, določitev energijske vredno-

sti jedilnika, dogovor z dietetikom;• vodenje dnevnika, tehtanje, risanje krivulje te-

lesne teže;• spremljanje hitrosti pridobivanja telesne teže;• tedenske timske sestanke z bolnico/bolnikom, s

starši, psihiatrom, pediatrom, psihologom in z dietetikom,

• poučitev staršev o primernem prehranjevanju (7).

Program vzpostavitve normalne telesne teže poteka po načelih vedenjsko-kognitivne terapije z začetnim posvetom in s sklenitvijo dogovora. Pri zdravljenju sodeluje multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo pe-diater − endokrinolog, dietetik, psiholog, psihiater, gastroenterolog in tim zdravstvene nege. Tim skupaj z bolnikom in starši opredeli cilje zdravljenja, dolo-či ciljno telesno težo in hitrost vzpostavljanja ciljne telesne teže (7).

Telesno težo spremljamo vsak dan. (Ne)napredo-vanje pospremimo z nagrajevanjem oz. omejitva-mi v skladu z začetnim dogovorom. Ob popolnem odklanjanju hrane in nesodelovanju bolniku jasno povemo, da bomo kljub nasprotovanju prevzeli od-govornost za njegovo zdravje in življenje. Pri tem so pomembni sprotni dogovori med vsemi člani razšir-jenega tima, ki je sestavljen iz izkušenih zdravstve-nih delavcev z dobrim poznavanjem narave bolezni. Bolniku se približamo z empatijo, vendar odločno. S sporočili, ki jih posredujemo, izrazimo razumeva-nje stiske (8).

Sestavni del zdravljenja je opravljanje domačih na-log. Primer je pisanje dnevnika, ki pa se ne osredo-toča na hrano, temveč na počutje pred obroki, med obroki in po njih ali na počutje ob drugih situacijah, ki posamezniku povzročajo stisko (7).

Slov Pediatr 2014; 21 51

3. Tretja faza zdravljenjaTretja faza zdravljenja nastopi, ko zdravje ni več ogroženo in ko smo vzpostavili ustrezno prehranje-vanje in sodelovanje. Posameznika vključimo v in-dividualno terapevtsko obravnavo, ki poteka enkrat do dvakrat na teden. Oblikujemo jo za vsakega po-sameznika posebej. Dvakrat na teden se udeležuje tudi skupinske psihoterapije. Z individualno psiho-loško obravnavo skušamo s pomočjo kognitivno--vedenjskega pristopa preoblikovati problematične misli oz. kognitivne distorzije (7).

Po zaključeni tretji fazi zdravljenja nadaljujemo v smeri vzdrževanja spremembe vedenja. To stopnjo dosežejo tisti posamezniki, ki so zmožni večje sa-mostojnosti in odgovornosti pri vodenju svoje bole-zni. V tej fazi zdravljenje premišljeno prenesemo na ambulantno raven, ki zajema individualno, skupin-sko in družinsko terapevtsko obravnavo. V tej fazi je ključnega pomena, da vzdržujemo novo vedenje, obvladujemo negativne misli in preprečujemo po-novitev bolezni (7).

ZAKLJUČEK

Motnje hranjenja prizadenejo človeka v celoti: te-lesno ga oslabijo, duševno pa ohromijo. Bolniki z motnjo hranjenja z zavračanjem hrane ali s spreme-njenim odnosom do hrane izražajo notranje stiske, jezo, strah, žalost in praznino, hkrati pa jim prinaša občutek moči in vtis, da na nek način obvladujejo svoje življenje. Ključ uspešnega izida bolezni sta dosledna obravnava in dobro poznavanje narave motenj hranjenja. Otroku skušamo prisluhniti, s čimer lahko uspešno lajšamo njegove stiske. Vse to je med zdravljenjem v bolnišnici naloga multidi-sciplinarnega tima. Ker težave največkrat izhajajo iz otrokove družine, v katero se otrok po uspešnem zdravljenju otrok tudi vrne, moramo v obravnavo vključiti tudi svojce. Le tako preprečimo ponovi-tev bolezni in izboljšamo kakovost otrokovega ži-vljenja.

LITERATURA

1. Varcarolis EM. Manual of psychiatric nur-sing care plans: diagnoses, clinical tools and psychopharmacology. 3rd ed. Philadelphia: Li-ppincott Williams & Wilkins, 2006: 348-85.

2. Sernec K, Kališnik Šavli M. Diagnostična me-rila motenj hranjenja. V: Štern B (ur.). Zgodnje odkrivanje in celostna obravnava otrok in mla-dostnikov, ki jih ogrožajo kronične nenalezlji-ve bolezni, v osnovni zdravstveni dejavnosti. Zbornik projekta. Ljubljana: CINDI Slovenija, 2007: 57-61.

3. Brecelj Kobe M. Motnje hranjenja v otroštvu in pomen zgodnjega odkrivanja. V: Battelino T (ur.). Debelost in motnje hranjenja. Ljubljana: Klinični center, Pediatrična klinika, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in pre-snovne bolezni, 2000: 105-11.

4. Anderluh M, Brecelj Kobe M. Zgodnje odkriva-nje in obravnava motenj hranjenja. V: Kržišnik C, Battelino T (ur.). Izbrana poglavja iz pedia-trije. Ljubljana: Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo, 2011: 247-54.

5. Dragan G. T. duševno zdravje ter motnje hranje-nja (Postaviti zdrave osebne meje). Diplomsko delo. Ljubljana: Zdravstvene fakulteta, 2012: 14-26.

6. Anon. Motnje hranjenja. Intervencije zdravlje-nja in obravnave anoreksije nervoze, bulimije nervoze in sorodnih motenj hranjenja. Ljublja-na: Izobraževalno raziskovalni inštitut Ozara, 2008: 15-63.

7. Brecelj Kobe M, Đurašin V, Kranjc M, An-derluh M. Obravnava otrok in mladostnikov z motnjami hranjenja na pediatrični kliniki v Lju-bljani. Ljubljana: Izobraževalno raziskovalni inštitut Ozara, 2008: 255-68.

8. Brecelj Kobe M, Bratanič N. Model zdravljenja motenj hranjenja na pediatrični kliniki v Lju-bljani. V: Battelino T (ur.). Debelost in motnje hranjenja. Ljubljana: Klinični center, Pediatrič-na klinika, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, 2000: 135-42.

52 Slov Pediatr 2014; 21

Kontaktna oseba/Contact person:Sonja Kovač, v. m. s., univ. dipl. org.Služba za otroško psihiatrijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaLjubljanaSlovenija

Email: sonja.kovac@kclj.si

Prispelo/Received: 1. 5. 2014Sprejeto/Accepted: 9. 5. 2014

53

Slov Pediatr 2014; 21: 53-58

Strokovni članek / Original article

CELOSTNA OBRAVNAVA OTROKA IN MLADOSTNIKA Z MOTNJAMI HRANJENJA NA KLINIČNEM ODDELKU ZA

ENDOKRINOLOGIJO, DIABETES IN BOLEZNI PRESNOVE PEDIATRIČNE KLINIKE, UNIVERZITETNI KLINIČNI CENTER

LJUBLJANA

THE COMPREHENSIVE MANAGEMENT OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH EATING DISORDERS IN THE CLINICAL

DEPARTMENT OF ENDOCRINOLOGY, DIABETES AND METABOLIC DISEASES AT THE UNIVERSITY CHILDREN’S

HOSPITAL LJUBLJANA

I. Novšak

Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKAnoreksija nervoza je težka duševna motnja in ima največjo smrtnost med vsemi duševnimi boleznimi. Za-radi kompleksnosti in možnih telesnih zapletov poteka zdravljenje na KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni v več fazah in po načelih povezovalne psihiatrije (liasonsko zdravljenje). Fazi restitucije telesne teže sledi faza stabilizacije telesne teže. Med zdravljenjem, ki je ponavadi dolgotrajno, moramo do bolnikov ohranjati spodbuden, a dosleden odnos, saj le tako lahko preprečimo neposredno ogroženost njiho-vih življenj in pozne posledice bolezni. Ključne besede: anoreksija nervoza, endokrinologija, obravnava, medicinski tehnik.

ABSTRACTAnorexia nervosa can be classified among the severe mental disorders and it has the highest mortality rate of all mental illnesses. Because of the complexity of this disease and the medical complications that often accompany it, treatment in the Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases is conducted through different stages following the guidelines of liaison treatment. The first stage is the stage of reinstitu-tion of body weight, which is followed by the stage of body weight stabilization. Throughout the treatment

54 Slov Pediatr 2014; 21

process, which is usually prolonged, the medical staff must maintain an encouraging, yet consistent relation-ship with the patients, because our primary concern is to prevent serious consequences.Key words: anorexia nervosa, endocrinology, management, nurse.

UVOD

Pogostost anoreksije nervoze (AN) se v svetu pove-čuje, kar opažamo tudi na Kliničnem oddelku (KO) za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, kjer smo v obdobju 1987−1996 opazili več kot tri-kratno povečanje števila sprejetih bolnikov. Pove-čuje se tudi število bolnikov z zgodnjo AN. Med bolniki s klasično AN je navadno 5−10 % dečkov, pri zgodnji AN pa je dečkov celo 30 %; na KO se delež ni razlikoval (1).

Motnje hranjenja razdelimo na anoreksijo, bulimi-jo in neopredeljene motnje hranjenja. V prispevku predstavljamo anoreksijo, ki je med našimi bolniki najbolj pogosta.

ZNAČILNOSTI ANOREKSIJE NERVOZE

Motnje hranjenja so težke kronične duševne motnje. AN ima s 5−10 % največjo smrtnost med duševnimi boleznimi, ki pri dvajsetletnem spremljanju dosega celo 15 %. V polovici primerov smrt povzročijo so-matski zapleti, v 20–30 % pa samomor (2,3). Po naj-novejših merilih DSM-5 so za anoreksijo značilni izguba teže ali nepridobivanje telesne teže v obdo-bju rasti (telesna teža, nižja od 85 % pričakovane te-lesne teže glede na telesno višino in starost), izrazit strah pred pridobivanjem telesne teže, način prehra-njevanja ali vedenja, ki vpliva na nadaljne zniževa-nje telesne teže in popačena slika o lastnem telesu. Prisotnost motenj menstrualnega cikla oz. izostanek po najnovejših merilih za postavitev diagnoze AN nista potrebna (1, 4).

7–10 % bolnikov z AN so bolniki moškega spola. Pojavnost AN je 4,2−8,3/100.000 bolnikov/let in v skupini deklet med 15. in 19. letom narašča. V za-dnjih letih se starostna meja pomika navzdol.

Glede na način vzdrževanja nizke telesne teže razli-kujemo restriktivni tip AN z zmanjševanjem vnosa hrane in tip »binge/purge«, pri katerem bolniki zau-žito hrano odstranjujejo iz telesa na različne načine (bruhanje, telesna dejavnost, odvajala ipd.) (1).

MOŽNI ZAPLETI ANOREKSIJE NERVOZE

AN lahko prizadene vse organske sisteme. Povzroči lahko osteoporozo, zastoj rasti, amenorejo ter struk-turne in funkcionalne spremembe na možganih, pri-vede pa lahko tudi do nenadnih, ogrožajočih zaple-tov, kot so zapleti na srcu, ki so najpogostejši vzrok smrti (umre tretjina bolnikov) (5). Redek, a poten-cialno usoden zaplet (če ga pravočasno ne prepo-znamo in zdravimo) je akutna razširitev želodca (6). Zaradi motenega delovanja imunskega sistema, ki je posledica podhranjenosti, lahko nastopita pljuč-nica in sepsa z večorgansko odpovedjo. Zaradi AN se lahko pojavi tudi odpoved jeter s hipoglikemijo in z nagnjenostjo h krvavitvam (7).

Pri močno podhranjenih bolnikih moramo biti ob uvedbi hranjenja izredno previdni, saj lahko pride do t. i. refeeding sindroma. Gre za obsežen premik tekočine in elektrolitov iz zunajceličnega prostora v celice, ki privede do hipofosfatemije, hipokalemije in hipomagnezemije, in lahko povzroči nevrološke, srčne, živčno-mišične in hematološke zaplete ter se neredko konča s smrtjo (8).

POSTOPEK ZDRAVLJENJA

Zdravljenje na KO poteka v več fazah (9):1. faza:• anamneza,• diferencialnodiagnostične preiskave,

Slov Pediatr 2014; 21 55

• morebitno nujno medicinsko zdravljenje,• terapevtski razgovor – motivacija za spremembo,• po nekaj dneh psihiatrična diagnostična eksplo-

racija in morebitna uvedba zdravljenja z zdra-vili.

2. faza:• individualni program ponovne vzpostavitve te-

lesne teže;• hitrost pridobivanja telesne teže;• določitev ciljne teže;• terapevtski dogovor;• sestava jedilnika, kalorična vrednost, dogovor z

dietetikom;• vodenje dnevnika, tehtanje, risanje krivulje gi-

banja telesne teže;• informativno-izobraževalni pogovori staršev s

pediatrom;• tedenski razširjeni timski sestanki skupaj z bol-

nikom.

3. faza – opredelitev načina obravnave in zdravlje-nje (individualna psihoterapija, družinska terapija ipd.).

ZDRAVLJENJE NA KLINIČNEM ODDELKU

Na Pediatrični kliniki zdravljenje AN temelji na na-čelih povezovalne psihiatrije (liasonsko zdravljenje) ob sodelovanju strokovnjakov s področja pediatrije in psihiatrije. V prvi fazi gre za telesno zdravljenje, v drugi fazi pa za psihoterapevtsko (1).

Pred začetkom zdravljenja z različnimi preiskoval-nimi metodami najprej izključimo morebitne telesne vzroke izgube telesne teže (endokrinološke bolezni, maligne bolezni, KVČB ipd.). Začetno zdravljenje je odvisno od bolnikovega kliničnega stanja in labo-ratorijskih izvidov. Pri hudi dehidraciji je potrebno parenteralno nadomeščanje tekočine in elektrolitov. Bolnike spodbujamo k normalnemu prehranjevanju, ob življenjski ogroženosti pa uvedemo hranjenje po nazogastrični sondi, v izjemnih primerih parenteral-

no intravensko prehrano. Sledi navajanje na normal-no prehranjevanje (1, 10).

V nadaljevanju bolnišničnega zdravljenja bolnika zaradi intenzivne psihoterapevtske obravnave pre-mestimo na Oddelek za otroško psihiatrijo ali odpu-stimo iz bolnišnice, psihoterapevtsko obravnavo pa nadaljujejo ambulantno. Psihoterapevtska obravnava zajema kognitivno-vedenjsko terapijo, družinsko te-rapijo, individualno psihoterapijo in izjemoma tudi zdravljenje z zdravili, zlasti če AN spremljajo depre-sija, anksioznost ali obsesivno-kompulzivno vedenje.

Z bolnikom in starši sklenemo dogovor o posto-pnem doseganju ciljne teže (1, 10). Za ponovno vzpostavitev normalne telesne teže sprva zadostu-jejo že majhni obroki hrane, saj se organizem na stradanje prilagodi z zmanjšanjem kaloričnih potreb za presnovo v mirovanju in s termičnim učinkom hrane. Pogosto je želodec močno skrčen, stradanje pa povzroči tudi pomanjkanje disaharidaz črevesne sluznice, zato prehitra in prevelika obremenitev s hrano pogosto povzroči prebavne motnje (drisko, tiščanje v želodcu ipd.). V skladu s potrebami nato obroke postopno povečujemo, in sicer po 300 kcal v nekajdnevnih razmikih od 800−3600 kcal ali tudi več na dan (t. i. faza restitucije telesne teže). V tej fazi uporabljamo načela kognitivno-vedenjske tera-pije. Začrtamo individualni program in se dogovo-rimo o ciljni teži, ki naj bi bila 95−100 % telesne teže za določeno starost in višino. Pri hudi podhra-njenosti je lahko pot do te teže zelo dolga, zato se sproti dogovarjamo za »podcilje«, ki so bolniku laž-je dosegljivi in ga motivirajo za naprej. Ob dosegu ciljne teže kalorični vnos znižamo na 1800−2000 kcal dnevno oziroma do kaloričnega vnosa, ob kate-rem je telesna teža stabilna (tj. faza stabilizacije oz. vzdrževanja telesne teže) (1, 10).

S prehrano moramo zagotoviti zadostno količino beljakovin, tj. 10 % dnevnih kaloričnih potreb. Po-kriti moramo dnevno potrebo po kalciju, ob dokaza-ni osteoporozi pa dajemo še vitamin D. Redno do-dajamo tudi multivitaminske pripravke, po potrebi železo (1).

56 Slov Pediatr 2014; 21

Medicinska sestra ima pomembno vlogo pri zdra-vljenju AN. Vsak dan zjutraj pred zajtrkom bolnika stehta in telesno težo zabeleži na temperaturni list ter v diagram, ki omogoča boljši nadzor nad sprem-ljanjem napredka zdravljenja. Medicinska sestra bolnika pri vseh obrokih skrbno nadzoruje in vse težave, ki se pojavljajo med hranjenjem, zabeleži v sestrsko poročilo, O morebitnih zapletih poroča od-delčnemu zdravniku.

Če telesna teža ne narašča v skladu z dogovorom, preverimo kalorični vnos, poostrimo nadzor in skušamo sodelovanje izboljšati z nagrajevanjem (npr. praznovanje rojstnega dne, obisk prijateljev) oziroma s pogojevanjem. Če bolnik ne sodelu-je in odklanja hrano, mu povemo, da bomo kljub njegovemu nasprotovanju sprejeli odgovornost za njegovo zdravje in ustrezno ukrepali. Pri tem je zelo pomembno, da pristopimo empatično, a ne za ceno življenja. Tudi sicer naj bo odnos do bolnika razumevajoč in spodbuden, a hkrati dosleden, tudi če včasih pripelje do konfliktov. Pri tem ima po-membno vlogo sodelovanje različnih zdravstvenih delavcev okviru tima in seveda sodelovanje z bolni-kom in njegovimi starši. Ko je bolnik telesno dovolj zmogljiv, ga takoj vključimo v redne oddelčne de-javnosti, med katere uvrščamo tudi šolski pouk. Po nekaj tednih zdravljenja v bolnišnici lahko bolnik preživi konec tedna doma (10). Pred predvidenem odpustom trajanje začasnega odpusta podaljšujemo. Po odpustu bolnika spremljamo ambulantno.

STATISTIČNI PODATKI ZA OBDOBJE 1987−1996

Ker za zadnja leta še nimamo statističnih podatkov, na kratko predstavljamo podatke o bolnikih z AN, ki so se zdravili na KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni v obdobju 1987−1996.

V obdobju 1987−1996 smo sprejeli 138 bolnikov z AN, od tega 39 (28,2 %) bolnikov z zgodnjo AN (34 (87,2 %) deklic in 5 (12,8 %) dečkov). Najmlajša de-klica je bila stara 7 let, najmlajši deček pa 11 let (1).

Število bolnikov, sprejetih v bolnišnico, se je v tem obdobju vsako leto povečalo za več kot trikrat (z 8 na 28), prav toliko se je povečalo tudi število bol-nikov z zgodnjo AN. Večina (81,9 %) bolnikov je bila v bolnišnico sprejeta samo enkrat, 25 (18,1%) pa je jih bilo sprejetih ponovno. Med slednjimi smo pogosteje opažali znake depresije, anksioznosti in samomorilnosti ter bulimije nervoze. Na Oddelek za otroško psihiatrijo smo premestili 27 (19,6 %) bolnikov s težjo psihopatologijo ali težje rešljivimi družinskimi situacijami, pri čemer je premestitev potrebovalo več kot pol (53 %) hospitaliziranih deč-kov in le 14,9 % deklic. Pri dečkih se za sliko AN pogosteje skrivajo resnejša bolezenska stanja (1).

Pred sprejemom na bolnišnično zdravljenje je bo-lezen pri bolnikih v povprečju trajala 9,47 mesecev (SD 7,92, razpon 0,5−48) mesecev, od tega pri deč-kih v povprečju 4,4 meseca, pri deklicah pa 9,8 me-seca (p < 0,01) (1).

Povprečna telesna teža ob sprejemu je bila 78,3 % idealne telesne teže za spol, starost in višino (SD 9,07, razpon 58,5−107,7); med spoloma ni bilo sta-tistično pomembnih razlik. Povprečna telesna teža je bila pri bolnikih z zgodnjo AN nižja kot pri osta-lih (p < 0,0001) (1).

Pri 11 (7,9 %) bolnikih smo ugotovili klinične zna-ke dehidracije, od tega jih je 5 potrebovalo paren-teralno nadomeščanje tekočin in elektrolitov. Pri 41 (29,7 %) bolnikih smo prepoznali bradikardijo in hipotenzijo, pri eni bolnici pa z EKG zabeležen AV-blok 1. stopnje. 74 (77 %) deklet je imelo se-kundarno amenorejo, 15 deklet (15,6 %) primarno amenorejo, 5 (5,2 %) pa redne menstrualne cikle. Pri dekletih s sekundarno amenorejo smo določili vrednosti gonadotropinov in estradiola, ki so bile znižane na predpubertetno raven (1).

Večina bolnikov je navajala tiščanje v trebuhu in na-pihnjen trebuh ter zaprtje. Pri 22 (20,2 %) bolnikih smo ugotovili vnetje želodčne sluznice in/ali sluzni-ce požiralnika (1).

Slov Pediatr 2014; 21 57

Z AN pogosto povezujemo psihične motnje, pri če-mer je najpogostejša depresija, za katero je trpelo 34 (31 %) bolnikov, v skupini z zgodnjo AN pa je bil ta delež še večji. Večina bolnikov je potrebovala zdravljenje z antidepresivnimi zdravili. Dve deklici sta skušali narediti samomor (1).

Pri štirih bolnicah, ki so imele bulimijo nervozo, smo ugotovili hipokalemijo. Pri osmih smo ob spre-jemu ugotovili povišano vrednost sečnine, pri enem bolniku pa znižano. Sedem bolnikov je imelo pove-čane vrednosti holesterola v serumu. Pri štirih bol-nicah, ki so uživale strogo vegetarijansko prehrano, smo ugotovili težjo sideropenično anemijo. Pri eni deklici je bila znižana tudi raven cinka v serumu, ki pa se je ob ponovni vzpostavitvi normalne telesne teže normalizirala. Pri bolnikih smo ob določanju vrednosti ščitničnih hormonov praviloma ugotovili znižane vrednosti prostega trijodtironina (pT3) ob normalnih vrednostih tiroideo stimulirajočega hor-mona (TSH) in prostega tiroksina (pT4) (1).

V obravnavanem desetletnem obdobju je umrla samo ena bolnica, ki se je zdravila zaradi bulimije nervoze in je imela hudo hipokalemijo, ki je bil tudi vzrok smrti.

Bolnišnično zdravljenje je trajalo v povprečju 1,13 meseca (SD 0,99, razpon 0,03−9), povprečna telesna teža pa se je z 78,27 % ob sprejemu povečala na 88,11 % (SD 12,81, razpon 68,2−125 %) ob odpustu (1).

ZAKLJUČEK

Število bolnikov z AN, ki se zdravijo v bolnišnici, vztrajno narašča. Pri zdravljenju je potrebno sodelo-vanje številnih strokovnjakov, tako s področja pedi-atrije kot tudi psihiatrije. Zdravljenje je dolgotrajno in poleg zdravljenja v bolnišnici obsega tudi dolgo-ročno spremljanje v ambulanti.

V letošnjem letu na tem področju izvajamo raziska-vo in zbiramo nove statistične podatke, ki jih bomo predstavili v drugi polovici leta 2014.

LITERATURA

1. Bratanič N, Uršič-Bratina N, Žerjav-Tanšek M, Brecelj-Kobe M, Kržišnik C, Battelino T. Somatske značilnosti otrok in mladostnikov z anoreksijo nervozo. Zdravniški vestnik 2000;1: 20-2.

2. Miller CA, Golden NH. An introduction to ea-ting disorders: clinical presentation, epidemio-logy and prognosis. Nutr Clin Pract 2012; 25: 110-5.

3. Micali, N, Hagberg KW, Petersen I, Treasure JL. The incidence of eating disorders in the UK in 2000–2009: findings from the General Prac-tice Research Database. BMJ Open 2013; 3: 1.

4. Kelly NR, Shank LM, Bakalar JL, Tanofsky--Kraff M. Pediatric Feeding and Eating Disor-ders: Current State of Diagnosis and Treatment. Curr Psychiatry Rep 2014; 446−57.

5. Granda, A, Bratanič N. Telesna življenjska ogroženost mladostnikov z motnjami hranjenja. V: Grosek, S, ed. Učbenik: XVII. Izobraževal-ni seminar Kritično bolan in poškodovan otrok – razpoznava, zdravljenje in prevoz z učnimi delavnicami, Ljubljana, november 2013. Lju-bljana: Klinični oddelek za otroško kirurgijo in intenzivno terapijo, Kirurška klinika; Univerzi-tetni klinični center: Medicinska fakulteta: Ka-tedra za pediatrijo, 2013: 24-6.

6. Sinicina I, Pankratz H, Buettner A, Mall G. De-ath due to neurogenic shock following gastric rupture in an anorexia nervosa patient. For Sci Int 2005;115: 7-12.

7. Jaregui-Garrido B, Jaregui-Lobera I. Sudden death in eating disorders. Vasc Health Risk Ma-nag 2012; 8: 91-8.

8. Katzman DK. Medical complications in adole-scents with anorexia nervosa: a review of the literature. Int J Eat Disord 2005; 37: S52-9.

9. Brecelj-Kobe M, Bratanič N. Model zdravlje-nja motenj hranjenja na Pediatrični kliniki v Ljubljani. V: Battelino T, ed. Podiplomsko izobraževanje Debelost in motnje hranjenja. Ljubljana: Klinični center, Pediatrična klinika, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes

58 Slov Pediatr 2014; 21

in presnovne bolezni, 2000: 137-8.10. Bratanič N, Brecelj-Kobe M. Anoreksija nervo-

za. V: Kržišnik C, Battelino, T, ed. Nujna stanja v otroški psihiatriji. Gastroezofagealni refluks pri otroku. Ljubljana: Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo, 1998: 67-8.

Kontaktna oseba/Contact person:Irena Novšak, ztKlinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezniPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 201525 Ljubljana

Prispelo/Received: 18. 4. 2014Sprejeto/Accepted: 6. 5. 2014

59

Slov Pediatr 2014; 21: 59-68

Strokovni članek / Original article

PREHRANSKO-DIETETSKA OBRAVNAVA OTROK Z MOTNJAMI HRANJENJA IN ZDRAVSTVENOVZGOJNO DELO S STARŠI

NUTRITIONAL TREATMENT OF CHILDREN WITH EATING DISORDERS AND HEALTH EDUCATIONAL WORK WITH THEIR

PARENTS

D. Mušič, H. Kobe, N. Bratanič, M. Brecelj-Kobe

Služba za otroško psihiatrijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKV prispevku opisujemo prehransko-dietetsko obravnavo pri otrocih in mladostnikih z motnjami hranjenja. Predstavljamo timski, tj. multidisciplinarni način obravnave na pedopsihiatričnem oddelku Pediatrične klini-ke in zdravstvenosvetovalno delo s starši pri prehransko-dietetski obravnavi.Ključne besede: motnje hranjenja, timska obravnava, zdravstvena nega, dietetik.

ABSTRACTIn this paper we describe a method of dietary treatment in children and adolescents with eating disorders. We describe a multidisciplinary team approach to treatment employed in the inpatient Child Psychiatry Unit at the University Children's Hospital. We also describe health counselling of parents beside nutritional dietary treatment.Key words: Eating disorders, team approach, nursing care, dietitian.

UVOD

Prehransko svetovanje je pomembno področje pri zdravljenju bolnikov z motnjami hranjenja (MH). V zadnjih letih je bilo v strokovni literaturi o tem zaslediti zelo malo in tudi trenutna praksa je osno-vana bolj na izkušnjah kot na objavljenih dokazih. Cilji prehranskih ukrepov so normalizacija telesne teže, vzpostavitev primernih prehranjevalnih navad

ter normalnega zaznavanja lakote in sitosti pa tudi osveščanje o nevarnih posledicah podhranjenosti.

Bolnišnično zdravljenje MH na oddelku službe za otroško psihiatrijo poteka v multidisciplinarnem timu in v več fazah. V timu sodelujejo psihiatri, pediater endokrinolog, pediater gastroenterolog, psihologi, dietetik, diplomirane medicinske sestre in zdravstveni tehniki (1). Tim na rednih sestankih

60 Slov Pediatr 2014; 21

ob prisotnosti bolnika (ter po dogovoru tudi staršev) oblikuje individualni načrt prehranjevanja, analizira napredek in načrtuje nadaljnje zdravljenje.

ZAČETEK ZDRAVLJENJA

V začetni fazi zdravljenja moramo čim prej vzpo-staviti ustrezen režim prehranjevanja. Timsko so-delovanje nam pomaga, da učinkovito zastavimo program vzpostavitve normalne telesne teže. Pre-hranjevanje bolnika je ena izmed ključnih točk zdravljenja, saj je bolnik zaradi somatskih zapletov lahko življenjsko ogrožen. Zato potrebuje tudi sta-len nadzor pri vnosu hrane in tekočine.

Program vzpostavitve normalne telesne teže poteka po načelih kognitivno-vedenjske terapije z začetnim dogovorom in s sklenitvijo terapevtskega pakta (1). Na podlagi somatskih izvidov ter podatkov staršev in bolnika o trenutnem načinu prehranjevanja in energijskem vnosu ocenimo stopnjo ogroženosti ter določimo začeten energijski vnos, sestavo jedil-nikov in vnos tekočine. Zelo uporabna je metoda »24h recall« (2), saj nam ponudi podrobno sliko prehranjevanja v zadnjem dnevu.

Bolnika, ki sodelovanje pri prehranjevanju odklanja, moramo ustrezno motivirati in ga stalno seznanjati s pomembnostjo zdravega prehranjevanja. V začetni fazi vzpostavljanja prehranjevanja, ko se pogosto pojavljajo težave s strani prebavil (npr. bolečine v trebuhu, napihnjenost), posamezne obroke nadome-stimo z enteralnimi pripravki (Ensure Plus, Ensure TwoCal, Nutridrink Multi Fibre, Fresubin Energy Drink). V skrajnih primerih in življenje ogrožajo-čih stanjih bolniku vstavimo nazogastrično sondo. Zaposleni v zdravstveni negi so pri bolniku prisotni 24 ur na dan ter bolnika pri vseh obrokih spodbujajo in nadzorujejo. Telesno težo, odvajanje in bolnikovo vedenje vsak dan dosledno beležimo in na osnovi pridobljenih podatkov pripravimo prehranski načrt.

Začetna količina hrane mora biti omejena in jo ob-vezno povečujemo postopno. Zaradi možnega na-

stanka biokemijskih neravnovesij ter spremljanja tekočinske bilance in stanja srčno-žilnega sistema potrebuje bolnik stalen nadzor (nevarnost t.i. re-feeeding sindroma). Ob dolgotrajnem stradanju se energijske potrebe zmanjšajo, ker telo varčuje z energijo. Začetni energijski vnos na kilogram tele-sne teže je navadno 30−40 kcal/dan (tj. približno 1000−1600 kcal/dan). Tolikšen začetni vnos je pri-meren za večino bolnikov, ki tehtajo manj kot 45 kg. Pri bolnikih z dolgotrajnim hujšanjem, izredno nizko telesno težo in somatskimi zapleti moramo začetni vnos še nekoliko znižati. Z začetnim vno-som bolnik nadaljuje, dokler prebavila ne delujejo pravilno in do vzpostavitve normalne hidriranosti. Ko se pridobivanje teže ustavi, energijski vnos po-stopno povečujemo za 10 kcal/dan vsakih 5−7 dni. V fazi pridobivanja telesne teže vnos postopno povečujemo, večinoma do 70−100 kcal/kg/dan. Za pridobivanje telesne teže 0,5−1,0 kg tedensko navadno zadošča energijski vnos 2200−2500 kcal/dan, vendar opažamo, da predvsem dečki potrebu-jejo veliko večji energijski vnos za ustrezno prido-bivanje telesne teže. Pri nekaterih to pomeni tudi 3000−5000 kcal/dan. Ob naraščanju telesne teže se hitrost pridobivanja telesne teže zmanjšuje, kar lah-ko pripišemo pospešeni presnovi in povečani telesni dejavnosti (3, 4).

HITROST PRIDOBIVANJA TELESNE TEŽE

Pri večini bolnikov z anoreksijo nervozo (AN) je v času bolnišnične obravnave ciljna hitrost pridobiva-nja telesne teže 0,5−1,0 kg tedensko, pri ambulantni obravnavi pa 0,5 kg na teden (3, 5). To pomeni do-datnih 3500−7000 kcal na teden. Da se telesna teža poveča za 1 kg, mora biti dnevni energijski vnos za 1000 kcal/dan večji od vnosa, ki zagotavlja ohra-njanje telesne teže (3, 4). Pri bolniku moramo po-kriti energijske potrebe, potrebne za rast in razvoj, in dodatno še za pridobivanje izgubljene teže (5).V fazi zmanjševanja telesne teže so energijske potre-be manjše. Na to vpliva nižji bazalni metabolizem bolnika v primerjavi z bazalnim metabolizmom pri

Slov Pediatr 2014; 21 61

zdravih vrstnikih – k temu prispevajo spremembe vrednosti ščitničnih hormonov, adrenalnih hormo-nov in izguba puste telesne mase. Po razpoložljivih podatkih bolniki ob vnosu 300 kcal/dan ohranjajo telesno maso. Po fazi stradanja (lakote), ko je hrana telesu na voljo, metabolizem ostane še nekaj časa nizek. Telo energijo uskladišči v maščobne zaloge, da bi preživelo morebitno naslednje obdobje stra-danja. S povečanjem energijskega vnosa se posto-pno poveča tudi hitrost bazalnega metabolizma (6). Pri bolnikih z AN se ob pridobivanju telesne teže metabolizem pospeši, zato za pridobivanje telesne teže in tudi za vzdrževanje zdrave telesne teže po končanem pridobivanju potrebujejo povečan ener-gijski vnos (7). Poudariti moramo, da so energijske potrebe odraščajočega mladostnika že sicer večje od energijskih potreb odrasle osebe (5). Bolniki z AN, ki so bili pred izgubo teže prekomerno težki, hitreje pridobivajo telesno težo kot bolniki, ki so imeli pred nastopom MH normalno telesno težo (3).

Tabela 1. Protokol dodajanja kalorij za vzpostavitev normalne telesne teže (6).Table 1. Protocol for calorie addition for restitution of body weight (6).

Dodajanje kalorij ni potrebno, če telesna teža primerno napreduje.Dodajanje 200−300 kalorij, če se telesna teža ne spreminja.Dodajanje 500 kalorij, če se telesna teža zmanjšuje.Uvedemo največ tri spremembe v enem tednu.

Pri bolnikih z AN je med vzpostavljanjem normal-nega prehranjevanja večji energijski vnos za napre-dovanje na telesni teži potreben tudi zaradi večjega termičnega učinka hrane oz. s hrano povzročene ter-mogeneze. Del sprejete energije namreč telo porabi za transport in shranjevanje zaužitih hranil, s tem pa je povezano povečano nastajanje toplote (8). Ker je hitrost presnove še vedno povečana, bolniki ta-koj po vzpostavitvi varne oz. zdrave telesne teže za ohranitev povrnjene teže še naprej potrebujejo po-večan energijski vnos (50−60 kcal/kg/dan). Hitrost presnove se normalizira po 3−6 mesecih in takrat se potrebe za ohranjanje telesne teže pri bolnikih, pri katerih je rast zaključena, zmanjšajo na 20−40 kcal/kg/dan, podobno kot pri zdravi populaciji. Otroci in

mladostniki potrebujejo še naprej večji energijski in hranilni vnos za zagotavljanje nadaljnje rasti in razvoja (3, 5).

CILJNA TELESNA TEŽA

Ciljno telesno težo navadno določimo ob začetku zdravljenja. Posebnih priporočil ni. Ciljno telesno težo navadno določimo tako, da je ob upoštevanju bolnikove višine indeks telesne mase (ITM) 19−20 kg/m2. Gre za najnižjo zdravo telesno težo, ki teme-lji na merilih celotne populacije in ni nujno tudi op-timalna teža posameznega bolnika. Pri mladostnikih sprememba ITM ni zanesljiv kazalnik sprememb v telesnih zalogah maščob, beljakovin in ogljikovih hidratov. Če AN nastopi pred zaključenim obdob-jem rasti, povzroča zavrto rast in s tem nižjo končno telesno višino. Pogosto izgubo telesne teže podceni-mo, če ocena temelji samo na izračunani vrednosti ITM. Pri mladostnikih z AN je dovolj, da telesna teža v obdobju rasti ne narašča. Ker se vrednosti ITM s starostjo povečujejo, moramo vrednost ITM primerjati s percentilnimi krivuljami za starost. Tudi ocena pričakovane oz. ciljne teže v tej starostni sku-pini je zahtevna. Pri ocenjevanju moramo upošte-vati telesno težo bolnika pred nastopom bolezni in njegovo telesno višino, telesno težo in višino staršev ter normalne percentilne vrednosti. Ciljno težo mo-ramo med zdravljenjem pogosto prilagajati. Nastop menarhe in menstruacije kažeta na ustrezno povrni-tev telesne teže, ki pa še ne pomeni optimalne oz. zdrave telesne teže za dolgoročno zdravje (4).

NAČRT PREHRANJEVANJA

Načrt prehranjevanja je ključno orodje pri zdravlje-nju MH in bolnikom ponudi usmeritev k normalizi-ranju vnosa hrane. Z učinkovitim načrtom prehra-njevanja dosežemo naslednje cilje: ustrezen vnos hranil in energije in s tem povrnitev normalne te-lesne sestave; organiziran pristop k uživanju hrane; zmanjšanje odpora do hrane, ki se je bolnik boji, se je izogiba ali po njej bruha (4, 9). Na tem podro-

62 Slov Pediatr 2014; 21

čju opažamo pomanjkanje standardiziranih načrtov prehranjevanja, ki bi bili dokazano učinkoviti. Po-sebnih priporočil o deležu posameznih makrohranil v prehrani bolnikov z MH ni. Zato navadno upora-bljamo priporočila za zdravo prehranjevanje splo-šne populacije (9).

Redno prehranjevanje s tremi glavnimi obroki in z dvema ali tremi malicami je najbolj učinkovita me-toda za uspešno dolgotrajno uravnavanje telesne teže. Bolnikom daje občutek nadzora nad prehra-njevanjem in telesno težo. Če bolniki sledijo temu režimu, manj časa namenijo razmišljanju o hrani in štetju kalorij ter ga raje posvetijo drugim vidikom okrevanja, tudi psihoterapiji. S takšnim režimom prehranjevanja bolnike učimo prepoznavanja in ustreznega odzivanja na občutke lakote in sitosti. Med obroki so približno triurni razmiki; tako pre-prečujemo, da bi bolniki zaužili preveč ali prema-lo. Enakomerno razporejeni obroki preko celega dne ustrezajo zmožnosti jeter, da ohranjajo nor-malne vrednosti krvnega sladkorja z glikogenom. Izčrpanje glikogena v jetrih je namreč povezano z občutki lakote. Ker bolniki z MH občutka lakote ne prepoznavajo ali se nanj ne odzivajo ustrezno, se ob rednih obrokih ob točno določenih urah po-čutijo bolje. Z režimom rednega prehranjevanja s tremi glavnimi obroki in z dvema do tremi mali-cami dosežemo manjše obremenjevanje s hrano in zmanjšanje prenajedanja, preprečujemo premaj-hen vnos hrane in hranjenje zaradi čustvenih stisk, zmanjšamo pogostost bruhanja, preprečujemo ne-gativne misli in vplivamo na povrnitev občutkov lakote in sitosti. Ob tem tudi uravnavamo telesno težo, prispevamo k uravnoteženju upočasnjene presnove in preprečimo skladiščenje maščob, kar se sicer dogaja pri omejevanju vnosa hrane. Izbolj-ša se sposobnost reševanja problemov in vplivamo na boljšo koncentracijo (9).

Vsak obrok naj bi vseboval živilo iz vsake od pe-tih osnovnih skupin: beljakovinsko živilo; živilo, ki je vir kompleksnih ogljikovih hidratov; ma-ščobno živilo; živilo, bogato s kalcijem; sadje ali zelenjavo. V obrok lahko vključeno prav vsako

živilo; za nobeno ne velja, da redi ali povzroča za-svojenost. Slabih živil ni, če jih uživamo v zmer-ni količini. Ob pretiravanju pa je lahko škodljivo katero koli (9).

Beljakovine

V prehrani bolnikov z MH pogosto primanjkuje be-ljakovin. Za izboljšanje prehranskega stanja telo po-trebuje beljakovine z visoko biološko vrednostjo, ki so v jajcih, mesu, ribah in mleku. Prehranske belja-kovine organizem oskrbujejo z aminokislinami, ki so potrebne za izgradnjo telesu lastnih beljakovin. Živila, bogata z beljakovinami, pomagajo obnoviti izgubljeno mišično maso, uravnavajo tek ter vpli-vajo na boljše splošno počutje in zdravje. Kosilo in večerja naj bi vsebovala po približno 20 g belja-kovin, kar ustreza 80−100 g mesa ali rib ali jajc (9). Občasno lahko živalske beljakovine nadomestimo z rastlinskimi, npr. s stročnicami (fižol, grah, čiče-rika, leča). Meso je tudi pomemben vir železa, saj je razpoložljivost železa v mesu neprimerno večja kot razpoložljivost železa v rastlinskih virih. Žele-zo je pomembna sestavina hemoglobina, ki prenaša kisik po telesu, zato pomanjkanje železa povzroča slabokrvnost, poslabša telesno zmogljivost in oslabi imunski sistem (10).

Kompleksni ogljikovi hidrati

Med kompleksne ogljikove hidrate uvrščamo žita-rice, kruh, krompir, testenine, riž, kaše in kosmiče. Skupaj z enostavnimi ogljikovimi hidrati (sladkorji) so glavni vir energije. Bolniki potrebujejo 30−60 g ogljikovih hidratov vsakem glavnem obroku, kar ustreza 200−250 g škrobne priloge ali dvema koso-ma kruha (2×60 g). Ogljikove hidrate naj vsebujejo tudi malice (9). Poleg zagotavljanja energije so tudi vir beljakovin, vitaminov, mineralov in prehranskih vlaknin. Prehranske vlaknine ugodno vplivajo na prebavo in uravnavajo raven glukoze v krvi (10).

Slov Pediatr 2014; 21 63

Maščobe

Bolniki z MH se pogosto izogibajo uživanju ma-ščob. Maščobe so nujno potrebno hranilo, ki zago-tavlja esencialne maščobne kisline in v maščobah topne vitamine. Nujne so za pravilno delovanje celičnih membran, za normalen razvoj in delova-nje možganov in živčevja ter za tvorbo hormonov. Maščobe so nosilec okusa in arom, zato je hrana, ki jih vsebuje, tudi bistveno bolj okusna (9, 10). Tudi holesterol je nujno potrebno hranilo, saj omogoča prožnost celičnih membran ter sodeluje pri nastanku vitamina D in hormonov (11).

Kalcij

Kalcij potrebujemo za izgradnjo kostne mase. Glavni vir kalcija so mleko in mlečni izdelki (jo-gurt, skuta, sir, mlečni sladoled). Živila nemleč-nega izvora imajo neprimerno manjšo vsebnost kalcija kot mleko in mlečni izdelki, vprašljiva pa je tudi stopnja absorpcije kalcija, ki ga vsebujejo.

Zdravi starejši otroci, mladostniki in odrasli potre-bujejo 1000−1200 mg kalcija dnevno, čemur za-dostimo z zaužitjem 500 ml mleka oz. jogurta na dan (100 ml mleka oz. jogurta lahko nadomestimo z rezino sira) in z mešano prehrano. Če se bolniki z MH izogibajo mleka in mlečnih izdelkov (npr. v primeru alergij), poskrbimo za dodajanje kalcija v obliki prehranskih dodatkov ob nekoliko večjem vnosu beljakovin (dodaten obrok visokobeljakovin-skega živila), da nadomestimo beljakovine, ki bi jih sicer zaužili z mlekom ali mlečnimi izdelki. Kalci-jeve dodatke za optimalno absorpcijo uživamo v več odmerkih, največ 500 mg naenkrat (9).

Sadje in zelenjava

Sadje in zelenjava so živila, bogata z vitamini in mi-nerali ter prehranskimi vlakninami in imajo nizko energijsko vrednost. Pretiravanje z uživanjem sadja in zelenjave v fazi vzpostavitve normalne telesne

teže ni primerno. Več kot pet porcij dnevno (pri vsa-kem obroku) lahko poveča občutek sitosti in včasih povzroči celo drisko (9).

DODATNI ZAPLETI IN POSEBNOSTI MOTENJ HRANJENJA

Osteopenija in osteoporoza

Zmanjšanje kostne gostote je eden najbolj resnih za-pletov MH, saj lahko zapusti dolgoročne posledice, ki pomembno vplivajo na kakovost življenja bolni-kov. K nastanku osteopenije oz. osteoporoze prispe-vajo premajhen energijski vnos ter hkratno pomanj-kanje beljakovin in elektrolitov, predvsem kalcija, fosfata, vitamina D in vitamina K. K nastanku oste-openije oz. osteoporoze pomembno prispevajo tudi hormonske motnje, predvsem pomanjkanje spolnih hormonov s posledično sekundarno amenorejo. Osteoporoza izrazito poveča tveganje zlomov kosti.

V obdobju rasti in razvoja je ta primanjkljaj še toli-ko večji in bolj pomemben, saj se takrat kostna masa v glavnem še izgrajuje.

Kostno gostoto določimo s posebno rentgensko pre-iskavo (DXA), ki je za bolnike popolnoma nenevar-na. V primeru pomanjkanja vitamina D in dokazane zmanjšane kostne gostote pričnemo zdravljenje s kalcijevim karbonatom in z vitaminom D, najbolj pomembni pa sta vzpostavitev normalne telesne teže in vzpostavitev hormonskega delovanja.

Laktozna intoleranca

Pri bolnikih z AN zelo pogosto opažamo laktozno intoleranco. Navadno gre za sekundarno laktozno intoleranco, do katere pride zaradi podhranjenosti, pri kateri se sluznica prebavil poškoduje in stanjša, kar povzroči malabsorpcijo sladkorjev (12, 13). Pri nastanku lahko sodelujejo tudi genetski dejavniki. Pomanjkanje encima laktaze ugotavljamo ob priso-tnosti prebavnih težav, ki se pojavljajo ob zaužitju

64 Slov Pediatr 2014; 21

mleka ali mlečnih izdelkov, dokažemo pa ga s te-stom merjenja vodika v izdihanem zraku (14). Pri pomanjkanju laktaze moramo prehrano prilagoditi. Izločitev mleka in mlečnih izdelkov, ki vsebujejo mlečni sladkor (laktozo), ni dobra izbira, saj bolni-ke prikrajša za dober vir kalcija, beljakovin, fosforja in vitamina D. Na trgu so na voljo mleko in mleč-ni izdelki brez laktoze oz. z zmanjšano vsebnostjo laktoze, ki jim v postopku encimske razgradnje razgradijo večji del laktoze, hkrati pa ohranijo vse pomembne sestavine (15).

Zaprtje

Zaradi zmanjšanje črevesne vsebine in porušenega encimskega ravnovesja v črevesu se bolniki z MH pogosto srečujejo z zaprtjem. Ob zdravem prehra-njevanju se po določenem obdobju normalna preba-va ponovno vzpostavi. Če ima bolnik stalne težave, si pri zdravljenju pomagamo z vnosom različnih živil, ki pospešujejo prebavo (suhe slive, Donat, en-teralni napitki z dodanimi vlakninami). V primeru trdovratnega zaprtja uporabimo tudi odvajalo (Por-talak sirup).

Vegetarijanstvo

Posebno pozornost moramo nameniti bolnikom, ki si trdno želijo prehranjevati vegetarijansko. Ra-zložiti jim moramo, da omejena izbira hrane, kar vegetarijanstvo nedvomno je, lahko pomembno vpliva na proces okrevanja, tj. upočasni proces pri-dobivanja telesne teže in zdravja (3). Če je pravilno sestavljena in če je posameznik, ki se odloči zanjo, zdrav, je vegetarijanska prehrana povsem spreje-mljiva (4). Bolniki z MH se pogosteje prehranjujejo vegetarijansko kot zdrava populacija, najpomemb-nejši razlog za izbiro vegetarijanske prehrane pa je pri bolnikih z MH nadzorovanje telesne teže. Posa-meznik se za vegetarijanstvo navadno odloči, ko se že srečuje z MH (4, 16). Vegetarijanstvo je pogosto »skrivna« metoda omejevanja hrane, posebno tiste, ki vsebuje več maščob. Če ugotovimo, da je vege-

tarijanstvo posledica MH, je upravičeno, da vegeta-rijanstvo obravnavamo kot del psihopatologije, zato v procesu zdravljenja poskušamo spremeniti pre-hranjevalne navade (17, 18). Če je vegetarijanstvo prisotno že pred nastopom MH in se tako prehra-njuje tudi bolnikova družina, jih poučimo, kako se ob vegetarijanstvu prehranjevati zdravo. To pome-ni, da namesto mesa redno uživajo živila z visoko vsebnostjo kakovostnih živalskih beljakovin, npr. jajca, ribe, mleko in mlečne izdelke (3, 18). Vegan-ska dieta, ki izključuje vsa živila živalskega izvora (meso in mesne izdelke, ribe, jajca, mleko in mlečne izdelke), pa je za povrnitev telesne teže skrajno ne-primerna, saj ne zagotavlja zadostnega energijskega vnosa ter beljakovin, železa, kalcija in fosfatov (4).

Štetje kalorij

Štetje kalorij je značilno početje bolnikov z MH. Namesto štetja kalorij moramo spodbujati načrto-vanje obrokov. Bolnikom zagotovimo, da primeren načrt prehrane omogoča natančno toliko kalorij, kot jih potrebujejo za ohranjanje zdrave telesne teže. Dokler se držijo načrta, obvladujejo občutke lako-te, ne da bi se prenajedli, in ob tem ohranjajo pri-merno telesno težo, menimo, da je energijski vnos primeren. Ko bolniki postopno pridobijo zaupanje v sposobnost, da lahko sledijo prehranskemu načrtu in se pravilno odzivajo na signale lakote in sitosti, navadno sami prenehajo s štetjem kalorij (9).

SVETOVALNO DELO S STARŠI

Svetovne smernice za zdravljenje otrok in mlado-stnikov z MH priporočajo, da naj pri prehranskem vodenju otrok sodelujejo tudi starši oziroma skrbni-ki, ki skupaj z dietetikom in drugim zdravstvenim osebjem načrtujejo vsakodnevne obroke (19). Starše v proces zdravljenja vključimo že na začetku, kar pomembno vpliva na potek zdravljenja. Razumeti moramo, da so čustveno vznemirjeni in da vstopa-mo v njihov svet. Večina staršev pri spremljanju in vodenju prehranjevanja bolnika z MH nima dovolj

Slov Pediatr 2014; 21 65

moči in odločnosti, pri čemer otrokovo prehranje-vanje pogosto ocenijo napačno. Naša naloga je, da staršem predstavimo pravilno uravnoteženo prehra-no in jih opogumimo, da doma prevzamejo vodenje prehranjevanja. Zelo pomembno je, da se s starši pogovorimo o načinu hranjenja v domačem okolju. Informacije − Kdo pripravlja hrano? Kdo kupuje hrano? Kakšni so skupni družinski obroki? − so ključnega pomena za pripravo prehranskega načrta v domačem okolju, s katerim se mora vedno strinjati tudi bolnik. Zelo pomemben je način, kako se loti-mo pogovora z bolnikom o prehranjevanju in pri-pravi načrta. Bolniki z MH vedo zelo veliko o zdra-vem prehranjevanju. Nešteto organizacij in ustanov spodbuja npr. diete z malo maščobami in neredko so informacije o škodljivosti posameznih hranil v popolnem nasprotju z našimi prehranskimi napotki.

V začetni fazi starše povabimo na oddelek in otro-ke spremljajo ob obrokih. Nazorno jim pokažemo sestavo in potrebno količino hrane, pri čemer si po-magamo tudi z vizualnimi pripomočki in s fotogra-fijami. Ko je otrokovo telesno stanje stabilno, otro-ku omogočimo začasni odpust (t. i. vikend izhod). Prvi izhod navadno načrtujemo tako, da na oddelku skupaj s starši sestavimo jedilnik, ki se ga morajo starši in otrok držati v domačem okolju. Skupaj z bolnikom in starši podpišemo jedilnik, s čimer po-trdimo strinjanje z načrtovanim jedilnikom, in se domenimo, da v domačem okolju ne pričakujemo

sprememb. Staršem naročimo, da morajo v primeru težav otroka takoj pripeljati nazaj na oddelek . S tem damo staršem moč, ki pa jo morajo v primeru neso-delovanja tudi uporabiti, tako da bolnika dejansko pripeljejo nazaj.

Staršem svetujemo, kako lahko podprejo otroka pri premagovanju bolezni. Pomembno je, da se tudi sami čim bolj poučijo o bolezni. Razumeti morajo razliko med dejstvi in napačnimi prepričanji, ki se nanašajo na telesno težo, prehranjevanje in gibanje. Strpnost in posluh za otrokovo pripoved o strahovih v zvezi z zaužito hrano je pri izgradnji boljših med-sebojnih odnosov v družini ključnega pomena. Med pogovorom se ne smejo jeziti ali vznemirjati. Po-skušajo naj razumeti pomen socialnih aktivnosti, ki ne vključujejo hrane. Zlasti pa se morajo zavedati, da je okrevanje dolgotrajno in da je prehranjevanje v procesu zdravljenja eno najtežjih »opravil«. Starše opozorimo na neprimerne vedenjske vzorce in za-skrbljujoče rituale hranjenja, na katere morajo biti še posebej pozorni (Priloga 1).

Prvi začasni odpust za starše in otroka pomeni velik pritisk. Starši se bojijo, da se bo vedenje, ki je pri-peljalo do bolezni, ponovilo. Pogosto povedo, da se bojijo otrokovega vedenja v domačem okolju. Otrok težko zaupa staršem, da bodo pravilno pripravili obrok z ustrezno količino hrane. Zelo pomembno je, da starši tudi doma otroka nadzorujejo 24 ur na dan,

Priloga 1. Vedenjski vzorci, značilni za bolnike z MH (20).Appendix 1. Behavioural patterns characteristic of patients with eating disorders (20).

aktivno gibanje brez počitka neprimerno trajanje prehranjevanja pri določenem obroku

bolnik stoji, ko bi večina ljudi sedela gibanje med obrokom, neprimerno sedenje

nenaklonjenost določenim skupinam hranil ali posameznim živilom

stalno pogojevanje (npr. pojedla bom, če grem lahko na telovadbo)

zanimanje za recepte, tv-oddaje in prispevke o hrani, nakupovanje hrane

izključitev določenih hranil z jedilnika

»izginotje« določenih živil in sladkarij (pri bolnikih z bulimijo) obremenjenost s telesno težo

jezavost pri obrokih in štetje kalorij izogibanje prehranjevanju v restavracijah, kjer je prisotnih veliko ljudi

nenavadno število obrokov in ure obrokov raziskovanje prehranskih dejstev in obremenjenost z revijami in mediji, ki prikazujejo idealne postave

skriti ostanki hrane pripravljanje hrane za družinske člane in druge,vendar brez hranjenja

66 Slov Pediatr 2014; 21

saj le na ta način pridobimo pravilne in natančne po-datke o gibanju in prehranjevanju, ki nam kasneje pomagajo pri morebitni spremembi prehranskega načrta.

Priloga 2. Rituali hranjenja, značilni za bolnike z MH (20).Appendix 2. Eating rituals characteristic of patients with eating disorders (20).

rezanje hrane na drobne koščke pred obrokom in med obrokomdrobljenje hrane (piškoti, kruh ipd.)neprimerna posoda za hranjenjeuživanje hrane v določenem vrstnem reduskrivanje hrane v oblačila in nahrbtnike, metanje hrane hišnim ljubljenčkom

Na Sliki 1 prikazujemo analizo telesne teže 36 bolni-kov po prvem začasnem odpustu. Bolniki so bili od-

puščeni v domače okolje za 2−3 dni. Pri 15 bolnikih se je telesna teža med začasnim odpustom zmanj-šala, dva bolnika sta obdržala enako telesno težo, 19 bolnikom pa je uspelo telesno težo celo nekoliko pridobiti. Telesna teža se je povečala v povprečju za 0,145 kg, kar je glede na veljavne smernice na spo-dnji meji priporočenega pridobivanja (3, 5).

V naslednji fazi staršem ponudimo osnovne jedilni-ke, s katerimi si lahko pomagajo v domačem oko-lju. Skupaj z bolnikom načrtujemo tudi gibanje v domačem okolju in starše poučimo o nadomeščanju telesnih aktivnosti z manjšimi malicami. Nekateri starši potrebujejo intenzivno svetovanje, saj težko razumejo, da otrok za primerno pridobivanje telesne teže potrebuje tolikšen energijski vnos. Sčasoma skupaj z otrokom »dosežejo« primeren trend prido-

-1,50

-1,00

-0,50

0,00

0,50

1,00

1,50

2,00

E.Č A.L N.G T.M N.O T.K N.K E.Z N.K Ž.G Povprečje A.P G.J Z.V M.K G.K K.K B.Ž A.K

TELESNA TEŽA PO ZAČASNEM ODPUSTU

E.Č

N.Č

A.L

E.S

N.G

N.P

T.M

V.Š

N.O

H.ST.K

Ž.J

N.K

R.Š

E.Z

A.T

N.K

H.P

Ž.G

L.A

Povprečje

K.B

A.P

A.P

G.J

J.B

Z.V

A.ŽM.K

K.G

G.K

T.H

K.K

Z.P

B.Ž

Š.K

A.K

-1,50

-1,00

-0,50

0,00

0,50

1,00

1,50

2,00

E.Č A.L N.G T.M N.O T.K N.K E.Z N.K Ž.G Povprečje A.P G.J Z.V M.K G.K K.K B.Ž A.K

TELESNA TEŽA PO ZAČASNEM ODPUSTU

E.Č

N.Č

A.L

E.S

N.G

N.P

T.M

V.Š

N.O

H.ST.K

Ž.J

N.K

R.Š

E.Z

A.T

N.K

H.P

Ž.G

L.A

Povprečje

K.B

A.P

A.P

G.J

J.B

Z.V

A.ŽM.K

K.G

G.K

T.H

K.K

Z.P

B.Ž

Š.K

A.K

Slika 1. Telesna teža po prvem začasnem odpustu.Figure 1. Body weight following first temporary discharge from hospital.

Slov Pediatr 2014; 21 67

bivanja telesne teže in upoštevajo priporočila glede vedenja v domačem okolju.

V zadnji fazi pred končnim odpustom staršem in bolnikom svetujemo, kako vzdrževati telesno težo (če je bolnik dosegel ciljno težo pri nas). Starši vključijo v jedilnik tudi druge jedi, dovolimo jim večjo izbiro mlečnih jedi (mlečne jedi kot samostoj-no jed ob začetku zdravljenja odsvetujemo, saj niso dovolj energijsko bogate). Otroka pripravimo na vr-nitev v šolsko okolje in skupaj s starši pripravimo načrt prehranjevanja. Glede odpusta se odločamo za vsakega posameznika posebej. Če presodimo, da starši dobro razumejo pripravo obrokov, lahko otrok ciljno težo doseže tudi v domačem okolju. Nadalj-nja obravnava poteka ambulantno.

ZAKLJUČEK

Prehranski načrt in prehransko svetovanje sta ključ-ni orodji pri zdravljenju MH. Razumevanje vloge in odgovornosti prehranskega svetovanja je ključ-nega pomena za učinkovito oskrbo posameznikov z MH. Z učinkovitim načrtovanjem zagotovimo vnos potrebnih hranil, ponudimo organiziran pristop k hranjenju in omogočimo normalizacijo prehranje-valnih vzorcev. Medtem ko osnovne misli in čustva ostajajo v središču bolezni in okrevanja bolnikov, lahko prav odnos do hrane in prehranjevanja igra pomembno vlogo pri zaviranju ali pospeševanju zdravljenja. Zaradi kompleksnosti MH je v procesu zdravljenja pomembna vključitev dietetika in diplo-mirane medicinske sestre z dodatnimi znanji s po-dročju zdravega prehranjevanja.

LITERATURA

1. Brecelj Kobe M, Đurašin V, Kranjc. M, An-derluh M. Obravnava otrok in mladostnikov z motnjo hranjenja na pediatrični kliniki v Ljubljani. In: Kržišnik C, Battelino T. eds. Izbrana poglavja iz pediatrije (23). Ljuljana: Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo; 2011: 23: 255-86.

2. Story M, Stang J. Nutrition and the pregnant adolescent: a practical reference guide. Minne-apolis, MN: Center for Leadership, Education, and Training in Maternal and Child Nutrition, University of Minnesota; 2000 (Appendix C1, p. 236).

3. Marzola E, Nasser JA, Hashim SA, Shih PB, Kaye WH. Nutritional rehabilitation in anorexia nervosa: review of the literature and implicati-ons for treatmant. BMC Psychiatry 2013, 13: 290.

4. Guidelines for nutritional management of ano-rexia nervosa. Council Report CR130. London: Royal College of Psychiatrists, 2005. Doseglji-vo na: URL: http://www.rcpsych.ac.uk/files/pdfversion/cr130.pdf

5. Nicholls D. Eating Disorders. In: Shaw V, Lawson M. eds. Clinical Paediatric Dietetics. 3rd ed. Oxford: Blackwell Publishing, 2007: 473-81.

6. Herrin M, Larkin M. Restoring Weight. In: Her-rin M, Larkin M, eds. Nutrition Counseling in the Treatment of Eating Disorders. 2nd ed. New York and London: Routledge, Taylor & Francis Group, 2013: 191−228.

7. Reiter CS, Graves L. Nutritional therapy for eating disorders. Nutr Clin Pract 2010, 25(2): 122-36.

8. Rigaud D, Verges B, Colas-Linhart N, Petiet A, Moukkaddem M, Van Wymelbeke V, Brondel L. Hormonal and psychological factors linked to the increased thermic effect of food in mal-nourished fasting anorexia nervosa. J Clin En-docrinol Metab 2007; 92(5): 1623-9.

9. Herrin M, Larkin M. Food Planning: Rule of Threes. In: Herrin M, Larkin M, eds. Nutrition Counseling in the Treatment of Eating Disor-ders. 2nd ed. New York and London: Routled-ge, Taylor & Francis Group, 2013: 107-39.

10. Referenčne vrednosti za vnos hranil. Ljubljana: Ministrstvo za zdravje, 2004.

11. Gallagher ML: The Nutrients and Their Meta-bolism. In: Mahan LK, Escott-Stump S, eds. Krause's Food and Nutrition Therapy, 12th ed. Missouri: Saunders, Elsevier Inc, 2008: 39-143.

68 Slov Pediatr 2014; 21

12. Macdonald S. Gastroenterology. In: Shaw V, Lawson M. eds. Clinical Paediatric Dietetics, 3rd ed. Oxford: Blackwell Publishing, 2007: 90-124.

13. Nichols BL, Dudley MA, Nichols VN, Putman M, Avery SE, Fraley JK, Quaroni A, Shiner M, Carrazza FR. Effects of malnutrition on expres-sion and activity of lactase in children. Gastroe-netrol Nutr 1997; 112(3): 742-51.

14. Beyer PL: Medical Nutrition Therapy for Lower Gastrointestinal Tract Disorders. In: Mahan LK, Escott-Stump S, eds. Krause's Food and Nutrition Therapy, 12th ed. Missouri: Saunders, Elsevier Inc, 2008: 673-706.

15. Heyman MB. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics 2006; 118(3): 1279-86.

16. Bardone-Code AM, Fitzsimmons-Craft EE, Harney MB, Maldonado CR, Lawson MA, Smith R, Robinson DP. The Inter-relationships between Vegetarianism and Eating Disorders among Females. J Acad Nutr Diet 2012; 112(8): 1247-52.

17. Sullivan V, Damani S. Vegetarianism and eating disorders: partners in crime? Eur Eat Disorders Rev 2000; 8: 263-6.

18. Schebendach JE. Nutrition in Eating Disorders. In: Mahan LK, Escott-Stump S, eds. Krause's Food and Nutrition Therapy, 12th ed. Missouri: Saunders, Elsevier Inc, 2008: 563-86.

19. Hrast I, Smrdu M, Gorenc M, Pečenik S, Dernovšek MZ: Motnje hranjenja: intervencije zdravljenja in obravnave anoreksije nervoze, bulimije nervoze in sorodnih motenj hranjenja. Nacionalne smernice klinične prakse CG9. Lju-bljana: Izobraževalno raziskovalni inštitut Oza-ra, 2008.

20. Practice Paper of the American Dietetic Associ-ation: Nutrition Intervention in the Treatment of Eating disorders. Dosegljivo na: URL:

http://feast-ed.org/Portals/0/Documents/Practi-ce_Paper_Nutrition_Intervention.pdf

Kontaktna oseba/Contact person:Denis Mušič, z.t., univ.dipl.org.

Služba za otroško psihiatrijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 201525 Ljubljana

Email: denis.music@kclj.si

Prispelo/Received: 9. 5. 2014Sprejeto/Accepted: 12. 5. 2014

69

Slov Pediatr 2014; 21: 69-77

Strokovni članek / Original article

PSIHOLOŠKA OBRAVNAVA OTROK IN MLADOSTNIKOV Z MOTNJAMI HRANJENJA

PSYCHOLOGICAL ASSESSMENT OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH EATING DISORDERS

V. Đurašin

Služba za otroško in mladostniško psihiatrijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

IZVLEČEKV prispevku predstavljamo kliničnopsihološko obravnavo otrok in mladostnikov z motnjami hranjenja. Motnje hranjenja (MH) so duševna bolezen z največjo smrtnostjo med vsemi duševnimi motnjami. Sta-tistični podatki kažejo, da pomoč poišče samo 10 % oseb z MH, izmed njih je ustrezne specialistične obravnave deležnih samo 35 %. Zgodnja prepoznava MH je bistvenega pomena in odločilno vpliva na napoved izida bolezni. Anoreksija nervoza je tretja najbolj pogosta kronična bolezen pri dekletih v ob-dobju mladostništva. Zdravljenje je uspešno ob celostnem pristopu z udeležbo različnih strokovnjakov. Kliničnopsihološka obravnava se vedno začne s poglobljeno in celostno psihološko oceno posameznika, s katero dobimo vpogled v njegove razvojne potrebe in zmožnosti ter poskušamo ugotoviti posamezni-kov konkreten problem. Naslednji korak je opredelitev problema, ki naj bi obsegala vsa spoznanja, ki smo jih pridobili v procesu ocenjevanja in jih prepoznali v okviru znanih psiholoških dejstev in znan-stvenih teorij ter tudi trenutno bolezensko stanje. Sledi vrednotenje (evalvacija), ki je osrednja naloga psihološkega dela in vključuje znanje in spretnosti nudenja psihološke pomoči z različnimi psihotera-pevtskimi metodami. Pri zdravljenju MH pri otrocih in mladostnikih sta dokazano najbolj učinkoviti dve terapevtski paradigmi: kognitivno-vedenjska terapija in sistemska družinska terapija. Zaključni ko-rak je vrednotenje, ki nam ponudi vpogled v pravilnost in učinkovitost uporabljenih pristopov. Ključne besede: psihološka obravnava, motnje hranjenja, otroci, mladostniki, klinična psihologija.

ABSTRACTThe purpose of this article is to present the clinical psychological treatment of children and adolescents with eating disorders. Eating disorders are a mental illness, which has the highest mortality rate of all mental disorders. Statistics indicate that only 10% of persons with eating disorders seek medical assis-tance, and of these, only 35% receive appropriate specialist treatment. Early diagnosis is of crucial im-

70 Slov Pediatr 2014; 21

portance and it can influence the prognosis of the treatment process. Anorexia nervosa is the third most common chronic illness in adolescent girls. An integrated approach from various professionals provides a higher treatment success rate. Clinical psychological treatment always begins with a thorough and comprehensive psychological assessment of the individual, which gives insight into their developmental needs and abilities in order to try to determine their specific problem. The next step is formulation of the problem, where we try to consolidate all insights acquired in the process of evaluation, identify them in the context of known psychological facts and scientific theories and the current condition of the illness. The next step is evaluation, which is the central task of psychological work and includes knowledge and skills for providing psychological assistance with various psychotherapeutic methods. Two therapeutic models have proven to be the most effective for the treatment of eating disorders in children and adoles-cents: cognitive-behavioural therapy and systematic family therapy. The final step is evaluation, which gives insight into the correctness and effectiveness of the adopted approaches.Key words: psychological treatment, eating disorders, children, adolescents, clinical psychology.

KAJ JE KLINIČNA PSIHOLOGIJA?

Ameriško psihološko združenje (angl. American Psychological Association) opredeljuje klinično psihologijo kot področje, ki združuje znanost, teo-rijo in prakso z namenom razumevanja, napovedo-vanja in odpravljanja duševnih težav oz. motenj ter spodbujanja posameznikovega osebnostnega razvo-ja. Klinična psihologija se osredotoča na različne vidike človekovega funkcioniranja skozi različna življenjska obdobja v različnih kulturnih okoljih in na vseh družbeno-ekonomskih ravneh (1, 2).Klinična psihologija temelji na spoznanjih bioloških in družboslovnih znanosti, kar omogoča boljše ra-zumevanje različnih ravni človekovega delovanja. Psihologi pri svojem delu uporabljamo empirično preverjene diagnostične instrumente, terapevtske postopke in znanstveno dokazano utemeljene meto-de. V praksi je delo psihologa usmerjeno na zmanj-ševanje duševnih stisk in podporo človekovemu du-ševnemu blagostanju. Psiholog je vključen na vseh ravneh in področjih zdravstvenega varstva, v javnih zavodih in v zasebnih kliničnopsiholoških ambulan-tah. Delo kliničnega psihologa je v večini primerov timsko, kar pomeni, da pri zdravljenju duševnih te-žav sodeluje z različnimi strokovnjaki, ki so vklju-čeni v obravnavo posameznika (2).

MOTNJE HRANJENJA

Motnje hranjenja po diagnostičnem in statističnem priročniku za duševne motnje (DSM-V) uvrščamo med duševne motnje (4). Duševne motnje so bole-zni z različnimi kombinacijami bolezensko spreme-njenega mišljenja, čustvovanja, zaznavanja, mote-nega vedenja, kognitivne prizadetosti in spomina. Zaradi omenjenih simptomov je bolnik prizadet, njegovo delovanje je slabše, reševanje vsakdanjih problemov pa manj učinkovito. Duševne motnje diagnosticiramo na osnovi klasifikacijskih sistemov MKB-10 in DSM-V. Duševne motnje pri različnih ljudeh potekajo različno, nekatere prizadenejo člo-veka manj, druge pa težje (4−6).

Motnje hranjenja obsegajo vrsto simptomov, ki vključujejo telesne, duševne in socialne znake. Pri-bližno ena izmed 250 žensk in en izmed 2000 mo-ških v obdobju najstništva ali zgodnji odrasli dobi izkusi epizodo anoreksije nervoze. Petkrat več oseb izkusi bulimijo nervozo (3). Druge netipične motnje hranjenja so še bolj pogoste in prizadenejo 4–8 % mlajše populacije (3, 18).

Smernice klinične prakse

Smernice klinične prakse so sistematično obliko-vana stališča, ki so strokovnjakom in bolnikom v

Slov Pediatr 2014; 21 71

pomoč pri sprejemanju odločitev o ustreznem zdra-vljenju določenega bolezenskega stanja. Z zdra-vljenjem želimo izboljšati potek in izid zdravljenja. Smernice so oblikovane so na podlagi najboljših do-stopnih raziskav ali s konsenzom skupine strokov-njakov, ki temelji na stališčih in priporočilih. Na Oddelku službe za otroško psihiatrijo Pediatrične klinike v Ljubljani pri obravnavi otrok in mlado-stnikov uporabljamo angleške nacionalne smernice za prepoznavanje, zdravljenje in obravnavo anore-ksije nervoze, bulimije nervoze in sorodnih motenj hranjenja (3).

Statistični podatki o pogostosti in obravnavi motenj hranjenja v ZDA

Ameriško nacionalno združenje (7−9) navaja, da:• se v obravnavo vključi le ena izmed 10 oseb z

motnjo hranjenja, izmed njih pa je ustrezne spe-cialistične obravnave deležnih samo 35 %;

• v ZDA za MH trpi kar 24 milijonov ljudi; • imajo MH imajo najvišjo stopnjo smrtnosti med

duševnimi boleznimi, saj je po podatkih Ame-riškega psihiatričnega združenja iz leta 2009 smrtnost pri anoreksiji nervozi 4 %, pri bulimiji nervozi 3,9 % in pri atipičnih motnjah hranjenja 5,2 %;

• 91 % žensk preizkuša različne diete, od tega je 22 % žensk na dieti neprestano;

• je 95 % oseb z MH starih 12,5−26 let; • je AN tretja najpogostejša kronična bolezen pri

mladostnicah;• 50 % oseb z AN razvije tudi BN ali drugo kom-

penzatorno vedenje za uravnavanje telesne teže;• polovica deklet in tretjina moških uporablja

nezdrave načine uravnavanja telesne teže, npr. izpuščanje obrokov, post, kajenje, bruhanje in uporaba odvajal;

• je 10−15 % oseb z MH moških;• moški redko poiščejo pomoč zaradi prepričanja,

da gre za » žensko« bolezen;• 47 % deklet med 10. in 16. letom želi shujšati

zaradi fotografij v časopisih;• 69 % deklet med 10. in 16. letom izjavlja, da

fotografije iz časopisov vplivajo na njihovo pre-pričanje o idealni telesni postavi;

• 42 % deklic od 1. do 3. razreda želi, da bi bile bolj suhe;

• je 81 % 10-letnikov močno strah debelosti.

Anoreksija nervoza

Če posameznik vzdržuje nizko telesno težo, je pre-obremenjen z mislimi na hrano in postavo, ima hud strah pred debelostjo ali si močno prizadeva ohra-njati vitkost, lahko rečemo, da trpi za anoreksijo nervozo (AN) (3). Oseba z anoreksijo nervozo čuti zelo močen strah pred debelostjo, ki se ne zmanjša niti ob zniževanju telesne teže. Med procesom iz-gubljanja telesne teže, ko so telesni znaki podhra-njenosti že prisotni, se oseba še vedno počuti de-belo. To prepričanje imenujemo motena predstava o lastnem telesu (10−12). Bolj specifično se AN odraža s spremenjenim načinom prehranjevanja, z izogibanjem »redilni« hrani, s povečanim oz. preti-ranim telesnim udejstvovanjem in s pretirano skrbjo za »zdrav« način življenja.

AN je motnja, ki se razvija postopno. Pravzaprav gre za proces, ki ima zametke že mnogo prej, kot se izrazijo vidni simptomi, ki jih lahko prepozna-mo. Večina pove, da je želja po spremembi lastnega telesa klila v njih že več let, preden je izbruhnila bolezen. AN se najpogosteje se izrazi na prehodu iz otroštva v mladostništvo in lahko traja globoko v odraslost. V ozadju AN sta slaba samopodoba ter nezmožnost zaznavanja in izražanja lastnih čustev. Lastno vrednost oz. potrditev posameznik zaznava skozi oči drugih, predvsem na zunanji, telesni ravni (10, 13).Bolezen se pogosto začne z dietami, ki sprva ne vzbudijo nikakršne pozornost oz. zaskrbljenosti; po-sameznik navadno prejema komplimente, kar nje-govo prizadevanje še okrepi. Po določenem času se režim prehranjevanja in gibanja zaostri. Vse bolj se izražajo sekundarni znaki na telesnem, čustvenem in socialnem področju, npr. socialna osamitev, spreme-njeno čustvovanje, togost v razmišljanju in vedenju,

72 Slov Pediatr 2014; 21

utrujenost, izguba menstruacije (ali primarna ame-noreja), zastoj v razvoju in rasti, znižane vrednosti spolnih hormonov, osteoporoza ipd. (3, 11, 14).

Bulimija nervoza

Značilnosti bulimije nervoze (BM) so ponavljajoče se epizode prenajedanja in kompenzatornega ve-denja (najbolj značilno je bruhanje) (3). Med fazo prenajedanja oseba z BN poje bistveno večje koli-čine hrane kot večina ljudi ob podobni priložnosti (4). Hrana, ki jo zaužije, je zelo kalorična, sesta-vljena predvsem iz ogljikovih hidratov in maščob. Posameznik se svojega početja sramuje; izvaja ga na samem in nadaljuje tako dolgo, dokler ne obču-ti bolečin v želodcu. Ob pretiranem uživanju hrane občuti močan občutek krivde in sramu ter paničen strah pred debelostjo. Zato se posluži kompenzator-nega vedenja (10). Poleg samoizzvanega bruhanja so kompenzatorni mehanizmi še drugi načini pra-znjenja (odvajala), postenje, pretirana telovadba in zloraba določenih zdravil, ki naj bi preprečili prido-bivanje telesne teže. Poznamo purgativni tip buli-mije nervoze, pri katerem oseba redno sama izzove bruhanje oz. zlorablja odvajala, diuretike ali klistir, in nepurgativni tip s pretirano telesno vadbo in po-stenjem (faza stradanja) (3, 4).

Raziskave kažejo (3), da se BN razvije pri nekoliko starejših posameznikih kot AN. Osebe z bulimijo nervozo tudi težje prepoznamo, ker njihova telesna teža ni nujno prenizka in svoje vedenje zaradi ob-čutkov sramu in krivde uspešno skrivajo. Sekundar-ni znaki se pri osebah z BN odražajo z načrtovanjem hranjenja in praznjenja, izogibanjem socialnim situ-acijam, v katerih so izpostavljene hrani, in z motnja-mi razpoloženja. Zaradi gnusa nad svojim vedenjem lahko razvijejo samozaničevalne misli, ki lahko pri-peljejo celo do samopoškodbenega vedenja, ki je pri osebah z BN pogosto. Prav tako osebe z BN pogosto zlorabljajo alkohol in droge. Rezultati telesnih pre-iskav so pogosto v območju normalnih vrednosti, vendar podrobnejši pregled pogosto razkrije znake BN, kot so erozija zobne sklenine, povečane žleze

slinavke, hipokloremija in hipokalemija, elektrolit-sko neravnovesje, vnetje požiralnika, razširjen želo-dec (tveganje za predrtje želodca in smrt) in zaprtje (zloraba odvajal) (12,14).

Kompulzivno prenajedanje (KP)

Po klasifikaciji DSM-V je KP opredeljena kot sa-mostojna kategorija motenj hranjenja (4). KP je zna-čilno za obdobje zgodnje in/ali srednje odraslosti. Klinično se kaže s ponavljajočim se intenzivnim nenadzorovanim prenajedanjem, ki pa mu ne sle-dijo ukrepi za zniževanje telesne teže. Vedenjski in čustveni znaki oz. simptomi se kažejo z zaužitjem velikih obrokov, tudi ko oseba ni lačna, s hitrim uži-vanjem hrane (goltanje, basanje) in s pogostimi die-tami, a navadno brez izgube telesne teže. Nad prena-jedanjem oseba nima nadzora, zato sledita občutka krivde in sramu. Izsledki nedavnih raziskav kažejo, da merila KP izpolnjuje kar 70−80 % debelih ljudi, pri čemer je delež moških in žensk približno enak (10, 13). Strokovnjaki menijo, da kompulzivno pre-najedanje ustreza vsem merilom zasvojenosti, saj gre za izgubo nadzora nad količino zaužite hrane, duševno in telesno odvisnost od hrane, abstinenčne simptome ter negativne posledice (povečana telesna teža, socialna osamitev ipd.). Hrana deluje kot zavi-ralec ali spodbuda: umirja, otopi občutke in čustva ter ublaži bolečino (6).

Atipične motnje hranjenja (AMH)

AMH so motnje, ki so sicer podobne že omenjenim MH, vendar ne izpolnjujejo natančnih diagnostičnih meril zanje. Npr. nekdo sicer izvaja strogo dieto in nadzoruje telesno težo s prekomerno telesno vadbo, vendar njegova telesna teža ni prenizka. Takšen pri-mer je tudi prisotnost epizod prenajedanja in pra-znjenja, ki pa niso tako pogoste, da bi izpolnjevale diagnostična merila (3).

V to skupino uvrščamo motnje, kot so ortoreksija (pretirana obsedenost z zdravo, biološko hrano),

Slov Pediatr 2014; 21 73

bigoreksija (obsedenost z mišičastim telesom), pica (uživanje neužitne hrane), purgativna motnja (bruhanje brez predhodnega prenajedanja) in nočno hranjenje (večina kaloričnega vnosa v večernih ali zgodnjih jutranjih urah) (6,10).

Skupne značilnosti motenj hranjenja

Čeprav med različnimi MH obstajajo specifičnosti, po katerih jih razlikujemo med seboj, imajo glede psihološkega funkcioniranja nekaj skupnih značil-nosti. Pri vseh gre za zelo intenzivno čustvovanje, podobna stališča in vedenje, ki se nanaša na vpra-šanje prehranjevanja in telesne teže. Pretirana zapo-slenost z načinom prehranjevanja (sestava jedilnika, količina, pogostost, načrtovanje obrokov, izogi-banje situacijam, ki vključujejo hranjenje, laganje in goljufanje pri hranjenju), popačeno doživljanje lastnega telesa, pretirana skrb glede telesne teže, občutki krivde in sramu po hranjenju in »zloraba« hrane za uravnavanje drugih duševnih stanj so zna-čilnosti, ki jih srečujemo pri večini MH. Motnje hra-njenja so resna duševna bolezen z največjo smrtno-stjo med vsemi duševnimi motnjami (11). Zgodnja prepoznava in zdravljenje sta ključnega pomena za ugodno napoved izida bolezni (3). Raziskave kaže-jo, da je zdravljenje v mladostništvu bolj uspešno kot v odraslosti in da odsotnost zdravljenja v tem obdobju pogosto zapusti dolgotrajne neugodne po-sledice na telesnem in duševnem zdravju (18).

Značilnosti motenj hranjenja v otroštvu in mladostništvu

Prepoznava motenj hranjenja v obdobju otroštva in mladostništva je pogosto zahtevna, saj osebe z MH navadno ne izpolnjujejo vseh diagnostičnih meril in jih zato ne prepoznamo (18). Pozornost moramo usmeriti na spremenjeno vedenje, povezano s pre-hrano (zdrav način prehranjevanja, izključitev oglji-kovih hidratov, vegetarijanstvo, veganstvo ipd.). Zaskrbljenost glede telesne teže in postave ni nujno izražena, prav tako tudi ne zastoj v rasti ali neprido-

bivanje telesne teže ter prisotnost drugih simptomov duševnih motenj. Pridružene psihiatrične motnjeVeliko raziskav potrjuje dejstvo, da imajo osebe z motnjami hranjenja pogosto tudi pridružene psihia-trične motnje. Kar dve tretjini bolnikov z anoreksijo nervozo in tri četrtine bolnikov, ki imajo po diagno-stičnih merilih klinično sliko anoreksije nervoze in/ali bulimije nervoze, so imele tudi vsaj eno motnjo razpoloženja (16,17,19). Depresija je najbolj pogosta spremljajoča motnja pri osebah z motnjami hranjenja. Izsledki raziskav kažejo, da so simptomi depresije izraženi pri kar 60 % bolnikov z MH.Anksioznost ugotavljajo vsaj pri tretjini bolnikov, nekoliko več pri mlajši populaciji (otroci in mlado-stniki). Prav tako so značilne generalizirana anksio-znost, panična motnja in fobije. Obsesivno-kompulzivne motnje (OKM) so prisotne pri skoraj polovici oseb z MH. Nekoliko pogostejše so pri osebah z anoreksijo nervozo kot pri drugih tipih motenj hranjenja. Osebnostne motnje ugotavljajo pri približno 70 % bolnikov z anoreksijo nervozo. Ko govorimo o osebnostnih motnjah se moramo zavedati, da jih navadno diagnosticiramo šele v zgodnji odraslosti in le redko v obdobju mladostništva oz. otroštva. To pomeni, da dolgo trajajoče ali nezdravljene MH zelo pogosto privedejo do osebnostne motnje. Motnje odvisnosti, npr. zloraba alkohola in prepo-vedanih snovi, pomenijo veliko tveganje pri osebah z MH, zlasti v obdobju poznega mladostništva in zgodnje odraslosti.

KLINIČNOPSIHOLOŠKA OBRAVNAVA

V Sloveniji je poklic kliničnega psihologa zakon-sko opredeljen v Zakonu o zdravstveni dejavnosti. Klinični psiholog je zdravstveni delavec, ki lahko samostojno opravlja zdravstveno dejavnost in je odgovoren za diagnosticiranje in izvajanje znan-stveno utemeljene oblike terapevtskih postopkov. Kliničnopsihološko preučevanje pri osebah z mo-tnjo hranjenja je usmerjeno predvsem na razisko-

74 Slov Pediatr 2014; 21

vanje pridruženih psihiatričnih motenj, osebnostne patologije in osebnostnih podtipov, samopodobe in samospoštovanja, kognitivnega funkcioniranja in lastnosti družinskega sistema. Izvajanje kliničnopsi-hološke prakse poteka v okvirno štirih kompetencah psihologa (20, 21).

Ocenjevanje

Neposredna individualna psihološka obravnava se vedno začne s poglobljeno in celostno psihološko oceno posameznika, s katero dobimo vpogled v njegove razvojne potrebe in zmožnosti ter poskuša-mo ugotoviti konkreten problem. Cilj psihološkega ocenjevanja je spoznati, kakšne so posameznikove čustvene, socialne, kognitivne in motorične potrebe, in kako moramo prilagoditi okolje, da bo ustrezalo razvojnim potrebam. Psihološko oceno podamo na osnovi opazovanja, razgovorov s posameznikom in z njegovimi starši ter s pomočjo kliničnopsiholoških vprašalnikov in testov.

Pri kliničnopsihološki oceni otrok in mladostni-kov z motnjami hranjenja ocenjujemo predvsem tri sklope: kognitivno funkcioniranje, čustvovanje ter vedenje in osebnostne značilnosti. Ocena kognitiv-nega funkcioniranja zajema oceno intelektualnih sposobnosti, oceno pozornosti in koncentracije ter oceno delovnega spomina, kognitivne prožnosti in izvršilnih funkcij. Motnje hranjenja zaradi strada-nja ali dolgotrajnega izčrpavanja telesa pomembno vplivajo na kognitivno funkcioniranje. Zmogljivosti se zmanjšajo zlasti na področju pozornosti, koncen-tracije in kognitivne prožnosti (22,23). Izsledki lon-gitudinalne raziskave, v kateri so merili kognitivne sposobnosti po 10 letih, so pokazali, da so po vzpo-stavitvi normalne telesne teže in uspešno pozdra-vljeni MH rezultati statistično pomembno višji kot v fazi bolezni (22). Pri oceni čustvovanja in vede-nja skušamo ugotoviti, ali so pridružene tudi druge psihiatrične motnje in v kolikšni meri. Prav tako je pomembna ocena vloge primarne družine in širšega okolja (družba, šola, družina).

Opredelitev problema in načrtovanje obravnave

Naslednji korak je združitev vseh spoznanj, pri-dobljenih v procesu ocenjevanja, ter njihovo pre-poznavanje v okviru znanih psiholoških dejstev in znanstvenih teorij ter trenutnega bolezenskega sta-nja (20). Kliničnopsihološka spoznanja lahko osebi razložimo v pogovoru ali pa jih oblikujemo in po-sredujemo v pisni obliki (psihološki izvid z oceno in diagnozo, poročilo ali izvedensko mnenje z diagno-zo, razlago psihološkega dogajanja in prognostično oceno) (21). Prav tako je potrebno izdelati ustrezen psihoterapevtski načrt.

Kliničnopsihološki ukrepi in potek obravnave

Gre za osrednjo nalogo psihologa, ki vključuje zna-nje, spretnosti in čustveno pripravljenost nuditi psi-hološko pomoč. Psihoterapevtska obravnava otrok, mladostnikov in njihovih staršev je izjemno široko področje in vključuje (20, 6):• individualno in skupinsko obravnavo;• pogovor s starši (družinska terapija) ter sestan-

ke skupin staršev za samopomoč;• ambulantno obravnavo (individualna, skupin-

ska, družinska);• kognitivne remediacije;• povezovanje s šolo in načrtovanje vključevanja

v šolsko okolje;• vključevanje prostovoljcev v preživljanje pro-

stega časa.

Povprečen čas bolnišničnega zdravljenja je na Od-delku službe za otroško psihiatrijo Pediatrične kli-nike v Ljubljani približno 3 mesece. V tem obdobju je osrednjega pomena prav psihoterapevtska obrav-nava posameznika in njihovih staršev. Program zdravljenja MH na Pediatrični kliniki smo podrob-no predstavili v Izbranih poglavjih iz pediatrije leta 2011.

Psihoterapija je zdravljenje duševnih težav s psi-hološkimi pristopi, ki temeljijo na različnih teore-tičnih modelih. Podobno kot se razlikujejo različne

Slov Pediatr 2014; 21 75

psihoterapevtske šole, se glede na vrsto motnje in glede na motiviranost za psihoterapevtsko obravna-vo razlikujejo tudi uporabniki psihoterapije Glavne teoretične paradigme v psihologiji in psihoterapiji so psihoanalitična, kognitivno-vedenjska, sistem-sko-družinska in humanistično-eksistencialna (3, 24, 25). Čeprav je namen vseh psihoterapevtskih metod enak, pa z uporabo različnih metod in tehnik poskušamo glede na oceno posameznikovega psi-hološkega funkcioniranja izbrati tisti pristop, ki je najbolj ustrezen.

S terapijo želimo – idealno – v celoti odstraniti simptome in posameznika v zdravem stanju odpu-stiti v domače okolje. V praksi je redko tako, saj je zdravljenje dolgotrajen proces. Zato v obdobju obravnave skušamo doseči sledeče: omiliti simpto-me, spremeniti neželeno vedenje in izboljšati kako-vost življenja.

Psihološka pomoč pa ne deluje kot »servis« za od-pravljanje težav. Pogosto posamezniki (otroci in mladostniki) niso motivirani za zdravljenje in pro-bleme zanikajo. V takih primerih je glavna naloga psihologa, da vzpostavi motiviranost in poskrbi za opredelitev stvarnih ciljev. Posamezniku pomaga-mo, da sam prepozna problem, in ga opremimo z veščinami, kako se z njim uspešno spoprijeti. Ne vsiljujemo lastnih vrednostnih sistemov (prepričanj, moralnih stališč) in ne dajemo konkretnih nasvetov. Z empatičnim pristopom in dobrim poznavanjem psihopatologije mu le pomagamo in ga spremljamo med procesom zdravljenja (11, 26).

Pri obravnavi MH pri otrocih in mladostnikih sta dokazano najbolj učinkoviti kognitivno-vedenjska terapija in sistemsko−družinska terapija (3, 11).

Kognitivno-vedenjska terapija (VKT) se osredoto-ča na obvladovanje težav, s katerimi se posameznik ukvarja v trenutnem življenjskem obdobju (»tukaj in zdaj«). VKT obsega psihološke pristope, ki so zasnovani na znanstvenih dognanjih in so glede na rezultate raziskav izjemno učinkoviti pri obravnavi motenj hranjenja. Z VKT želimo odkriti probleme,

ki se prepletajo v triadi »misli, čustva in vedenje«, in jih tudi poskušamo razumeti. Skupaj iščemo mo-žne načine spoprijemanja s problemom. Naslednji korak je oblikovanje ciljev, ki so prilagojeni glede na starost, problematiko in resnost simptomov. Po-skušamo določiti časovni okvir doseganja zastavlje-nih ciljev ter jih med obravnavo nenehno preverja-mo in vrednotimo (24, 25).

Sistemsko-družinska terapija vsak sistem (skupino, družino, partnersko zvezo) obravnava kot sklop medsebojno povezanih enot. Vsako obnašanje in vsaka težava oz. simptom posameznika je odraz akutne ali kronične motnje v čustvenem ravnovesju celotnega sistema. Tako so npr. težave posameznika pomembno povezane s težavami, ki jih ima njego-va družina. V obravnavi sodeluje celotna družina. Skupaj skušajo spregovoriti o problemih, ki jih doživljajo drug z drugim. Skozi svetovalni proces razvijejo nove oblike sporazumevanja, reševanja problemov in medsebojne podpore (11). Sistemski pristop zaradi dinamike in zakonitosti živega siste-ma omogoča predvidevanje dogajanj v družinskem sistemu ter sprotno preverjanje hipotez in načrta zdravljenja (11).

Vrednotenje obravnave

Ob zaključku obravnave ponovno ocenimo učinko-vitost in primernost uporabljenih pristopov. Pri tem se lahko razkrijejo pomanjkljivosti, kar nam poma-ga pri načrtovanju izboljšav. Psihološko funkcioni-ranje ponovno preverimo ob zaključku zdravljenja ter po šestih mesecih in enem letu. Spremljamo pogostost simptomov ter morebitno izboljšanje na kognitivnem, čustvenem in vedenjskem področju. Prav tako ocenjujemo, v kolikšni meri so se simpto-mi izboljšali oz. poslabšali (20, 21).

ZAKLJUČEK

Motnje hranjenja so resna duševna bolezen, ki se vse pogosteje pojavlja pri vse mlajših posamezni-

76 Slov Pediatr 2014; 21

kih. Smrtnost je pri MH med vsemi duševnimi motnjami največja. Prav tako so pridružene psihi-atrične motnje, npr. depresija, anksioznost in ob-sesivno-kompulzivna motnja na žalost prej pravilo kot izjema. Pri velikem deležu oseb z dolgotrajno MH se razvijejo tudi osebnostne motnje. Zgodnja prepoznava motnje in hitra napotitev k ustreznim strokovnjakom sta ključnega pomena za uspešno ozdravitev. Psihološka obravnava MH je nujen del celostne multidisciplinarne obravnave posameznika ter je velik izziv in zelo zahtevna naloga. Za uspe-šno izvajanje psihološke obravnave je nujno izo-braževanje iz klinične psihologije v okviru specia-lizacije pa tudi izobraževanje iz terapevtskih smeri, ki so dokazano učinkovite pri zdravljenju MH. Za učinkovitejšo obravnavo MH bi bilo smiselno, da bi z vsebinami kognitivno-vedenjske terapije seznanili tudi osebje, ki opravlja zdravstveno nego, kar so po-kazale praktične izkušnje v tujini.

LITERATURA

1. American Psychological Association 2006. About Clinical Psychology. Washington: Ame-rican Psychological Association; c2006. Citira-no 25.4.2014. Dostopno na http://www.apa.org/

2. Zakon o zdravstveni dejavnosti, Pravilnik o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdra-vstvenih sodelavcev 2004. Ur l RS 37/04

3. Hrast I, Smrdu M, Gorenc M, Pečnik S, Der-novšek MZ. Motnje hranjenja: intervencije zdravljenja in obravnave anoreksije nervoze, bulimije nervoze in sorodnih motenj hranje-nja. Nacionalne smernice klinične prakse CG9: Raziskovaln izobraževalni inštitut Ozara, 2008.

4. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Di-sorders, 5th Edition: DSM-5. New York: Ame-rican Psychologigal Association, 2013.

5. MKB-10: Mednarodna klasifikacija bolezni in sorodnih zdravstvenih problemov za statistične namene. Ljubljana: Inštitut za varovanje zdrav-ja RS, 1995.

6. APA Presidential Task Force on Evidence-Ba-sed Practice. Psychological treatment of eating

disorders. Evidence-based practice in psycho-logy. American Psychologist 2006; 61: 271-85.

7. Collins ME. Body figure perceptions and pre-ferences among pre-adolescent children. In-ternational Journal of Eating Disorders 1991; 199-208.

8. Mellin VL, McNutt S, Hu Y, Schreiber GB, Crawford P, Obarzanek E. A longitudinal study of the dietary practices of black and white girls 9 and 10 years old at enrollment: The NHLBI growth and health study. Journal of Adolescent Health 1991; 23-37.

9. Crow SJ, Peterson CB, Swanson SA, Raymond NC, Specker S, Eckert ED, Mitchell JE. Incre-ased mortality in bulimia nervosa and other ea-ting disorders. American Journal of Psychiatry 2009; 166; 1342-6.

10. Sernec K. Sodobni vidiki in načini zdravljenja motenj hranjenja. Farmacevtski zbornik 2010; 2; 106-10.

11. Brecelj-Kobe M, Đurašin V, Kranjc M, Ander-luh M. Obravnava otrok in mladostnikov z mo-tnjo hranjenja na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Derčevi dnevi - Zbornik predavanj. Ljubljana: Pediatrična klinika 2011; 255-69.

12. Bryant-Waugh R, Lask B. Overview of eating disorders. Eating Disorders in Childhood and Adolescence. Hove, Routledge 2007; 3th ed: 35-50.

13. Schmidt U., Treasure J. Clinician's guide to Getting Better: Bit(e) by bite(e). Psycology Press Ltd UK 1997; 14-41.

14. Bratanič N. Somatske značilnosti anoreksije nervoze, debelost in motnje hranjenja. Katedra za pediatrijo, Ljubljana; 2000: 118-22.

15. Fairburn CG, Cooper PJ. Poremečaji hranjenja. V: Hawton K, Salkovskis PM, Kirk J, Clark DM, Kognitivno- bihavioralna terapija za psi-hiatrijske probleme. Naklada Slap 2002: 277-315.

16. Grilo CM, White MA, Masheb RM. DSM-IV psychiatric disorder comorbidity and its corre-lates in binge eating disorder. The International journal of eating disorders 2009; 42(3): 228-34.

17. Brauna DL, Sundaya SR, Halmia KA. Psychi-

Slov Pediatr 2014; 21 77

atric comorbidity in patients with eating disor-ders. New York Hospital/Cornell University Medical Center. 2009.

18. Anderluh M, Brecelj-Kobe M. Zgodnje odkri-vanje in obravnava motenj hranjenja. Derčevi dnevi-Zbornik predavanj. Ljubljana: Pediatrič-na klinika 2011; 247-53.

19. Kaye W, Bulik CM, Thornton L, Barbarich N, Masters K. Comorbidity of Anxiety Disorders With Anorexia and Bulimia Nervosa. Am J Psychiatr 2004; 161(12): 2215-21.

20. Starovasnik ŽB. Smernice za klinično psiholo-ško delo v celostni rehabilitaciji. Rehabilitacija 2014; 13 Suppl 1: 36-40.

21. Zavod RS za zaposlovanje. Citirano 22.4.2014. Dosegljivo na: http://www.ess.gov.si/

22. Gillberg IC, Rastam M, Wentz E, Gillberg C. Cognitive and executive functions in anorexia nervosa ten years after onset of eating disorder. Journal of Clinical and Expiremental Neurop-sychology 2007; 29: 170-8.

23. Jonesa BP, Duncana CC, Brouwersa P, Mirskya AF. Cognition in eating disorders. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology 2008; 13/5: 711-28.

24. Howton K, Salkovskis PM, Kirk J, Clark DM. Kognitivno-bihevioralna terapija za psihijatrij-ske probleme - vodič za praktičan rad. Slap. 2007.

25. Društvo za kognitivno vedenjsko terapijo (DVKT). Citirano dne 22.4.2014. Dosegljivo na: http://www.drustvo-vkt.org/.

26. Anić N, Janjuševič P. Izbrane Teme iz vedenj-sko-kognitivne terapije- Zbornik II. Ljubljana: Društvo Za Vedenjsko in Kognitivno Terapijo 2007.

Kontaktna oseba / Contact person:Vedrana Đurašin, univ. dipl. psih., specializantka klinične psihologijeSlužba za otroško in mladostniško psihiatrijoUKC LjubljanaBohoričeva 201000 Ljubljana

Prispelo / Received: 28. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 12. 5. 2014

78

Slov Pediatr 2014; 21: 78-83

Prikaz primera / Case report

MOTNJE HRANJENJA PRI OTROCIH IN MLADOSTNIKIH – PRIKAZ PRIMERA

EATING DISORDERS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS – A CASE REPORT

M. Obolnar, S. Kovač, M. Anderluh

Služba za otroško in mladostniško psihiatrijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKMotnje hranjenja so pri otrocih in mladostnikih vse pogostejše. Zaradi raznovrstnih dejavnikov tveganja so kompleksna bolezen. Ključno je, da čim prej vzpostavimo ustrezno zdravstveno stanje. V prispevku opisuje-mo primer oskrbe otroka in mladostnika z motnjo hranjenja na Pediatrični kliniki v Ljubljani s poudarkom na zdravstveni negi in vlogi medicinske sestre na področju otroške psihiatrije. Ključne besede: motnje hranjenja, medicinska sestra, zdravstvena nega, otrok in mladostnik.

ABSTRACTEating disorders in children and adolescents are becoming more and more common. Due to various risk fac-tors, eating disorders are a complex disease. The earliest possible restoration of health is crucial. This paper describes a case of the care of a child and adolescent with eating disorders at the Children’s Hospital in Lju-bljana, with an emphasis on nursing care and the role of nurses in child psychiatry.Key words: eating disorders, nurse, nursing care, children and adolescent.

UVOD

Otroci in mladostniki se na preobremenjenost s šolskimi obveznostmi, stres in objave medijev s pretiranim in nekritičnim poudarjanjem vitkosti in reklamiranjem dietnih proizvodov odzivajo različ-no. Danes je preizkušanje raznih diet in nadzoro-vanje količine in vrste zaužite hrane nekaj običaj-

nega. Da bi izboljšali telesni videz, se vedno več ljudi poslužuje različnih diet in prehranskih nači-nov. Otroci in mladostniki pri tem niso izjema. Do neke mere je to sprejemljivo, vendar pa se nekateri začno s svojim izgledom in telesno težo pretirano obremenjevati. Posledice so lahko motnje hranje-nja. Otroci in mladostniki (v nadaljevanju otroci) s tovrstnimi motnjami hrano odklanjajo, ker se

Slov Pediatr 2014; 21 79

počutijo nesrečni, ali pa jedo več, kot potrebuje njihovo telo. Pri motnjah hranjenja ne gre le za spremenjen odnos do hrane, temveč tudi za način obvladovanja neprijetnih čustev in medsebojnih odnosov, posebej znotraj družine. Čustva, kot so jeza, krivda, izguba, žalost in strah, včasih težko uravnavamo. Motnje hranjenja kažejo, da ima oseba težave z obvladovanjem čustev, ki jo delajo nesrečno in depresivno. Razlikujemo tri osnovne oblike motenj hranjenja: anoreksijo nervozo, buli-mijo nervozo in sindrom prenajedanja. V otroškem obdobju in adolescenci je najpogostejša anoreksija nervoza. Za otroško obdobje so značilne še neka-tere druge klinične slike motenj hranjenja, zaradi česar je prepoznavanje bolezni pri otrocih in v zgodnjem poteku bolezni zahtevno in zapleteno. Glede na izkušnje, ki jih imamo na Pediatrični kli-niki, vemo, da otroci in mladostniki z anoreksijo nervozo pridejo na pregled in zdravljenje pogosto zelo pozno. Zdravljenje bolezni je v tem primeru še posebej zapleteno in dolgotrajno.

CILJI ZDRAVLJENJA

Anoreksija nervoza je dokaz o tesnem prepletu te-lesnega in duševnega, tako glede vzrokov nastanka kot simptomov in ciljev zdravljenja. Pomembno je, da je zdravljenje ves čas usmerjeno v skrb za okre-pitev telesnega zdravja in tudi v psihoterapevtske vsebine. Zato je tesno sodelovanje psihiatrične in pediatrične stroke ključnega pomena, posebej pri otrocih s hudo in življenje ogrožajočo podhranjeno-stjo. Pomembno je, da pri zdravljenju tesno sode-lujejo tudi otrokovi starši − v obliki terapevtskega dela z družino.

Cilji bolnišničnega zdravljenja motenj hranjenja v smislu ponovne vzpostavitve telesnega zdravja, so:1. vzpostavitev primernega hranjenja v bolnišnič-

nem okolju in nato tudi v domačem okolju;2. vzpostavitev nadzora nad bolezenskim vede-

njem, ki je usmerjeno v večjo porabo energije (dodatna telesna dejavnost, neprestana hoja), in otroku pomagati, da se naučiti sproščenega

počivanja;3. postopna vzpostavitev minimalne zdrave tele-

sne teže za spol in starost;4. vzdrževanje minimalne zdrave teže ob stopnje-

vanju telesnih dejavnosti do polne vključitve v domače okolje.

Cilji psihoterapevtske obravnave, ki poteka hkrati z vsebinami, prilagojenimi fazi otrokovega zdravlje-nja:1. s psihoterapevtskimi vsebinami otroku in star-

šem pomagati prepoznati naravo bolezni in raz-likovati med boleznijo in otrokom;

2. vspostavljanje motiviranosti za zdravje;3. s kognitivno-vedenjskim pristopom pomagati

otroku pri obvladovanju simptomov bolezni in čustvenih stisk;

4. podpirati in razvijati otrokove socialne veščine v odnosu do otrok in odgovornih odraslih.

VLOGA MEDICINSKE SESTRE PRI ZDRAVLJENJU OTROK IN MLADOSTNIKOV Z MOTNJO HRANJENJA NA ODDELKU ZA OTROŠKO PSIHIATRIJO

Bolnišnično zdravljenje poteka v okviru multidi-sciplinarnega tima in v več fazah (1). Multidisci-plinarni tim sestavljajo otroški psihiater, klinični psiholog, medicinska sestra oz. tehnik zdravstvene nege (v nadaljevanju MS), specialni pedagog in kli-nični dietetik, po potrebi tudi socialna delavka. MS je pomemben član multidisciplinarnega tima in se vključuje v vse faze procesa zdravljenja. V bolni-šnični obravnavi ima zelo pomembno vlogo, saj je pri otroku prisotna 24 ur na dan.

Multidisciplinarni tim pri zdravljenju motenj hra-njenja (v nadaljevanju MH) so ekipa strokovnja-kov službe za otroško psihiatrijo na naši kliniki, ki z medsebojnim sodelovanjem in dopolnjevanjem omogočajo celosten pristop pri zdravljenju (1). Cilj obravnave določimo skupaj na tedenskih timskih sestankih, in sicer glede na fazo zdravljenja in na-

80 Slov Pediatr 2014; 21

predovanje pri zdravljenju. Individualne terapev-tske obravnave otrok z MH obsegajo vodenje pri psihiatru in psihologu (1).

Ocenjevanje telesne ogroženosti, razpravljanje o primernosti pridobivanja telesne teže in prilagaja-nje jedilnika so dejavnosti, ki potekajo na tedenskih konziliarnih sestankih, na katerih poleg lečečega psihiatra, psihologa in oddelčnih MS sodelujejo še dietetičarka ter pediater endokrinolog in pediater gastroenterolog.

Vloga MS pri ustvarjanju terapevtskega okolja na oddelku

MS, ki dela z otroki z MH, mora razviti veliko mero empatije in potrpežljivosti. Razumeti mora pričakovanja in cilje ter imeti posluh za čustveno doživljanje, hkrati pa razumeti otrokovo vedenje in izkušnje. MS mora k otroku pristopiti z veliko mero razumevanja, s prijaznostjo, toplino, pozorno-stjo, spoštljivostjo in sprejemanjem drugačnosti ter hkrati z odločnostjo, vztrajnostjo in doslednostjo. V pogovoru mora otroka motivirati in ga spodbujati pri vseh življenjskih aktivnostih (2).

Izrednega pomena je tudi ustrezna komunikacija, tako verbalna kot neverbalna, saj je ključni pogoj za vzpostavitev stika z otrokom. S komunikacijo MS posreduje informacije, pomaga otroku izražati občutke, spremlja duševno odzivanje na bolezen in otroku pomaga pri zadovoljevanju njegovih potreb. Otroka spodbuja, da jo prosi za pomoč, ko mu je težko.

MS je pri oskrbi otroka prisotna ves čas bolnišnič-nega zdravljenja. Če smo otroka prej vodili ambu-lantno, se MS v zdravljenje vključi že takrat. MS se na oddelku za otroško psihiatrijo dejavno vklju-čuje v zdravstvenovzgojno delo otrok in njihovih staršev. Z njimi ima med zdravljenjem v bolnišnici največ neposrednih stikov. Zelo pomemben je prvi stik MS z otrokom in njegovimi starši, saj se takrat med njimi vzpostavi zaupanje. Pri sprejemu otroka

z MH mora MS otroka pripraviti na predvidene dia-gnostične ter terapevtske postopke, ki so odvisni od stopnje ogroženosti zaradi MH. MS otroku in njego-vim staršem predstavi oddelek, razkaže prostore ter jih seznani s hišnim redom, načinom zdravljenja in ostalimi zaposlenimi. Prijazen, topel, razumevajoč in umirjen sprejem ugodno vpliva na zaskrbljene starše ter na otroka.

Vloga MS pri vzpostavljanju primernega prehranjevanja na oddelku in doma

MS mora poznati pravilno sestavo jedilnika. To po-meni, da je seznanjena s sestavo prehranske pirami-de in dobro pozna vse sestavine prehrane (ogljikovi hidrati, beljakovine, maščobe, škrob, sladkorji, raz-merje med sadjem in zelenjavo) in njihovo razmerje. MS mora starše otrok z MH naučiti, kako pravilno pripravimo obroke. Na začetku zdravljenja pogosto obiščejo t. i. porcioniranje, ko jim MS pokaže in ra-zloži pravilno sestavo obroka. Nauči jih, kolikšen mora biti obrok, da zadovolji otrokove potrebe po energiji. Seznani jih s pravilno sestavo obroka, jih opozarja na pomembnost rednih obrokov ter po-membnost maščob, sladkorja in drugih hranilnih snovi za telo in razvoj. Starše pouči o ustreznem nadomeščanju energije s hrano, če je otrok nadpov-prečno telesno aktiven (to je že polurni sprehod). Otrokom, ki jih vodimo v ambulanti, in otrokom, ki gredo za konec tedna domov, MS v sodelovanju z otrokom in starši sestavi jedilnik. Jedilnik doma služi kot vodilo in se ga morajo držati. MS tudi sve-tuje, kako kombinirati živila, da pokrijemo dnevne potrebe po energiji. Na oddelku MS tesno sodeluje s kliničnim dietetikom.

MS ima pomembno vlogo pri prehranjevanju, izlo-čanju, iskanju ravnotežja med dejavnostjo in počit-kom ter pri izražanju čustev in sprejemanju svojega telesa. Vsakega otroka vodimo po procesni meto-di dela. Natančno pišemo dnevnik prehranjevanja in vnosa tekočin. MS je pri postrežbi in hranjenju stalno prisotna in ves čas pozorno opazuje. Način hranjenja ocenjuje z znaki (plus, minus, krogec) in

Slov Pediatr 2014; 21 81

beleži tudi trajanje posameznega obroka. Predvsem je pozorna na način uživanja hrane, saj s tem prepre-či, da bi otrok s hrano manipuliral. Opazuje mimiko obraza in držanje pribora, ugotavlja, ali ima otrok tek, in spremlja način hranjenja (nekateri otroci si hrano bašejo v usta, drugi delajo zelo majhne gri-žljaje, »packajo« po krožniku ipd.). Otroka opomni glede količine hrane, ki jo mora zaužiti, da vzdržuje primerno telesno težo. MS vsak dan vodi tudi dnev-nik telesne teže. Pomembno je, da otroka tehtamo ob istem času in v istih oblačilih, navadno je to pi-žama. Pripetilo se je že, da si je otrok pod obleko skril uteži ter kovinske ploščice in vijake. Bistveno je tudi, da otrok pred tehtanjem odvaja. MS mora vsako odvajanje diskretno spremljati in biti pozor-na, da se otrok medtem ne napije vode, da resnično odvaja in vode ne zadržuje.

Zdravstvenovzgojno delo MS pri hranjenju je izje-mno težavno. Hrana je za osebe z MH edino podro-čje moči in nadzora. MS otroka spodbuja k rednem uživanju obrokov in preprečuje morebitno goljufa-nje s hrano, otroka spodbuja k uživanju raznolike prehrane in ga motivira za sodelovanje (3).

MS ocenjuje sodelovanje in ustreznost gibanja (opozarja na sedenje, na sproščeno držo telesa, pre-prečuje neželeno telesno udejstvovanje). Svetuje glede oblačil (dolgi rokavi preprečujejo dodatno iz-gubljanje energije zaradi mraza) ter nadzoruje in be-leži odvajanje in izločanje. Spremlja tudi počivanje po vsakem obroku, ki naj traja 20 minut (sproščeno ležanje brez napenjanja mišic). Večkrat na dan oce-njuje tudi otrokovo počutje in razpoloženje.

Opazuje tudi druge življenjske funkcije, predhodne in aktualne značilnosti motenj hranjenja. Poznati mora zdravila in neželene učinke. Seznanjena je s sestavo jedilnikov. Vsakodnevna opažanja mora MS dosledno dokumentirati in o njih poročati na dnevnih raportih. Poleg tega MS otroku med zdravljenjem v bolnišnici stoji ob strani in mu je na voljo za pogovor. MS otroka spodbuja, motivira, tolaži in z njim preži-vlja dan, izvaja različne družabne dejavnosti, ga sku-ša zamotiti z igro in ga tudi pohvali, ko si to zasluži.

MS opravlja številne vloge: vlogo učiteljice, sveto-valke, vodje ter izvajalke zdravstvene nege, nado-mestne osebe, zagovornika in je vir informacij. Pri srečevanju z otrokom z MH je poleg hvaležnosti in spoštovanja lahko deležna tudi odpora, sovraštva, nesodelovanja, jeze in pasivne agresije, kar priča o čustveno izjemno zahtevnem in odgovornem delu (3).

PRIKAZ PRIMERA

Skoraj 15-letno deklico smo po dogovoru sprejeli na oddelek za otroško psihiatrijo. Pred tem smo jo v okviru naše službe dva meseca vodili ambulan-tno. Starša sta ločena od njenega 3. leta. Mama ima iz novega zakona sina, oče pa hčer. Deklica živi z mamo in ima z očetom redne stike. Ob sprejemu je tehtala 44,4 kg pri telesni višini 168 cm. Njen indeks telesne teže (ITM) je bil 15,7, kar je 10. percentil za spol in starost. Najvišja teža, ki jo je imela, je bila 54 kg (ITM 19,1 kg/m2). Menarhe so nastopile starosti 13 let.

Ob vztrajnem hujšanju je pri teži 53 kg izgubila menstruacijo. Zadnje pol leta pred sprejemom se je začela hrani vse bolj odrekati. Deklica ne zajtrkuje, poje le pol obroka, osiromašila pa je tudi večerje ter izločila sladkarije in hrano z veliko maščob. Začela je preučevati kalorično vrednost živil. Dnevno zau-žije veliko tekočine (2−3 litre), a pije le vodo. Izo-giba se prigrizkom med obroki. Ob obrokih je bila večkrat v stiski in je celo jokala. Hrano je večkrat skrivala. Zadnja tri leta bolj intenzivno telovadi. Doma telovadi vsak večer, večkrat tudi na skrivaj. Trikrat na teden trenira badminton. Za zniževanje telesne teže ni nikoli zlorabljala odvajal ali diureti-kov. Bruhala je samo dvakrat. Deklica opaža, da je zadnje čase bolj utrujena in brez energije. Zjutraj se ji pogosto vrti, večkrat je slabe volje, je tudi bolj ob-čutljiva in ji gre pogosto na jok. Zaradi nejevolje so se doma pogosto prepirali. Mesec pred sprejemom se je rezala z britvico in razmišljala celo o smrti. Zvečer je težko zaspala, se premetavala, zjutraj je bila nespočita. Tudi med učenjem je postala hitro

82 Slov Pediatr 2014; 21

zaspana in se ni mogla zbrati. Ob sprejemu je po-vedala, da ima že več let slabo predstavo o sebi in je nezadovoljna s svojo postavo. Obremenjena je predvsem zaradi trebuha in bokov, pa tudi stegna ji niso všeč.

V šoli je odličnjakinja. Do sebe je zelo zahtevna, včasih je nesrečna že zaradi ocene 4. Odtujila se je od prijateljic in sošolk, saj se v njihovi družbi ne po-čuti dobro. Imela je sošolko, ki je bila zaljubljena v istega fanta. Kasneje se je izkazalo, da je zaljubljen v sošolko.

Starši opažajo, da deklica zelo pogreša, da bi bila sama z mamo, sploh odkar se je rodil bratec. Ob roj-stvu bratca je bila precej ljubosumna, na začetku se je celo borila za prostor v postelji, kot da bi jo bilo strah, da je ne bodo več imeli radi. S telesno težo je obremenjena že od 2. oz. 3. razreda. Neprestano se primerja s sošolkami, čeprav ni bila nikoli debela. Doma so navajeni uživati zdravo hrano (jedo polno-zrnat kruh, zelenjavo, ne uživajo čipsa, smokijev ali kokakole, ne cvrejo, tudi v McDonalds ne zahajajo). Deklica je doma redno spremljala svojo telesno težo in bila zelo razočarana, če je tehtnica pokazala več, kot je pričakovala. Sebe vidi debelo. Sicer zelo rada kuha in peče, ob tem pa hrane sploh ne pokuša. Do sprejema je še vedno zmanjševala obroke, se poga-jala pri prehranjevanju in odklanjala sladkarije. Zelo veliko se je gibala (pred vsakim obrokom in po njem je odšla na hiter sprehod s psom za pol ure, v sobi je delala trebušnjake). Doma se je skrivala pred starši, se oblačila v prevelike obleke in si nenehno otipa-vala kolčnice in trebuh. Ko so bili na morju, se ni želela preobleči v kopalke. Drugače je deklica zelo organizirana in redoljubna, zadnje mesece je bila precej obsedena z učenjem. V znanju je hotela biti popolna. Odklanjala je stike z vrstniki in se največ družila s sosedo, ki je prav tako hujšala in uživala samo solato. Starši so opažali, da je depresivna.

Deklica je potrebovala nekoliko več časa, da se je privadila na bivanje v bolnišnici. Na oddelku se je sprva držala sama zase. Bila je zadržana, umaknje-na, tiha in skoraj neopazna, obremenjena z mislimi

o telesni teži in postavi. Ves čas je bila mirna in je potrebovala spodbudo za druženje z ostalimi otro-ki na oddelku. Pogosto se je primerjala z drugimi dekleti, tako glede postave in zunanjega videza kot tudi glede dosežkov na šolskem področju. Pri obro-kih je gledala v druge krožnike in svoj obrok pri-merjala z drugimi. Jedla je počasi in navadno preko-račila dovoljeni čas obroka. Grižljaji so bili majhni in tudi z žlico je zajemala zelo malo. Pri počitku je bila napeta in nesproščena.

Ob sprejemu smo uvedli dieto s 1800 kcal, ki je vključevala štiri glavne obroke (zajtrk, kosilo, po-poldansko malico in večerjo), poleg tega pa še dopoldansko malico (med zajtrkom in kosilom). Hitrost uvajanja običajnega otroškega jedilnika je skupna odločitev zdravnikov in dietetika glede na predhodno hranjenje in trenutno zdravstveno sta-nje. Pri močno podhranjenih je posebej pomembno, da preprečimo sindrom ponovnega hranjenja. Po-membno je tudi, da se želodec in ostala prebavila ponovno navadijo na povečane, normalne obroke, še posebej po dolgotrajnem stradanju. Primerno na-raščanje telesne teže je 800−1000 g na teden. Dekli-ca je pri hranjenju lepo sodelovala, postopno je za pričakovano napredovanje v telesni teži potrebovala okrepitev osnovnega jedilnika do navadnega otro-škega jedilnika z 2200 kcal na dan v šestih dnevnih obrokih.

Na oddelku se je veliko gibala in je precej stala. Ponoči je slabo spala in odhajala pogosto na stra-nišče. Priznava, da je ob vikendih doma še telova-dila in bila večkrat slabše razpoložena. Z mamo sta se prepirali glede količine obrokov in odklanjanja vseh sladkarij. Sama je poročala o občutkih krivde in slabih mislih (da je debela, grda, da bi bilo bolje če je ne bi bilo, želela se je samopoškodovati in se kaznovati).

Telesna teža se je postopno povečevala. Zaradi pre-poznane depresivne epizode smo uvedli zdravljenje z antidepresivom ter vedenjsko kognitivno terapijo. Ob tem smo opazili izboljšanje razpoloženja, posta-la je bolj družabna, sproščena in večkrat sama dala

Slov Pediatr 2014; 21 83

pobudo za različne dejavnosti. Pri hranjenju ni bilo težav, ne v bolnišnici ne doma. Ob odpustu je bila deklica pomembno bolj zadovoljna s seboj, telesna teža se je približevala minimalni zdravi za spol in starost in jo je uspela vzdrževati tudi med konci te-dna v domačem okolju. Razpoloženje je bilo boljše ter brez samomorilnih misli in samopoškodovalnega vedenja. Tudi zaskrbljenosti v zvezi s telesno težo je bilo pomembno manj. Zdravljenje je nadaljevala v okviru ambulantne službe.

ZAKLJUČEK

Motnje hranjenja so velik izziv za pediatrične zdra-vstvene službe. Zaradi tesnega prepletanja somat-skih in duševnih simptomov zdravljenje obsega oba vidika pomoči. Takšno zdravljenje pa je mogoče le ob tvornem sodelovanju različnih strokovnjakov pe-diatrične in psihiatrične stroke ter dietetika. Pri zdra-vljenju ima nepogrešljivo vlogo tudi medicinska sestra, ki zaradi narave motenj hranjenja potrebuje dodatna znanja, tako z vidika zdravstvene nege, ko-munikacije in drugih telesnih potreb bolnikov z MH kot tudi glede primerne prehrane. Anoreksija nervo-za pri otroku je velika obremenitev za celotno dru-žino. Ugotavljamo, da pri zdravljenju ključno vlogo igrajo tudi otrokovi starši. Medicinska sestra zato potrebuje dodatna znanja tudi na področju usmerja-nja in spodbujanja staršev za učinkovit potek zdra-vljenja in utrjevanje zdravja njihovega otroka.

LITERATURA

1. Brecelj – Kobe M, Đurašin V, Kranjc M, An-derluh M. Obravnava otrok in mladostnikov z motnjo hranjenja na Pediatrični kliniki Ljublja-na. Ljubljana: Katedra za pediatrijo Medicinske fakultete, 2011: 255-68.

2. Šolc S. Terapevtski pristop k bolniku z motnja-mi hranjenja. Ljubljana: Psihiatrična klinika Ljubljana, 2006: 194-6.

3. Dragan G. T. duševno zdravje ter motnje hra-njenja (Postaviti zdrave osebne meje). Diplom-

sko delo. Ljubljana: Zdravstvene fakulteta 2012: 14-6.

Kontaktna oseba/Contact person:Metka Obolnar, dipl. m. s.Služba za otroško in mladostniško psihiatrijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 201525 LjubljanaSlovenija

Email: metja.obolnar@gmail.com

Prispelo/Received: 18. 4. 2014Sprejeto/Accepted: 30. 4. 2014

84

Slov Pediatr 2014; 21: 84-90

Strokovni članek / Original article

IMUNSKE BOLEZNI IN ZAŠČITA OTROK Z OSLABLJENIM IMUNSKIM SISTEMOM PRED OKUŽBO

IMMUNE DISORDERS AND HOW TO PROTECT CHILDREN WITH IMMUNE DISORDERS AGAINST INFECTION

M. Čamernik

Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični cen-ter Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKImunski sistem je sestavljen iz različnih celic, glavna naloga imunskega sistema pa je obramba pred mi-kroorganizmi. Imunske bolezni so skupina bolezni, ki se pojavijo, ker posamezne komponente imunskega sistema ne delujejo pravilno. Imunske pomanjkljivosti razdelimo na primarne imunske pomanjkljivosti in na sekundarne imunske pomanjkljivosti. Sekundarne imunske pomanjkljivosti so pridobljene pomanjkljivosti in so bolj pogoste od primarnih imunskih pomanjkljivosti. Pri sekundarnih imunskih pomanjkljivostih so teža-ve v delovanju imunskega sistema posledica delovanja zunanjih dejavnikov (npr. različna imunosupresivna zdravila in nekatere kronične bolezni). Primarne imunske pomanjkljivosti pa so posledica okvare poglavitnih elementov imunskega odziva in so navadno genetsko pogojene. Ne glede na to, za katero obliko imunske po-manjkljivosti gre, lahko motnje v delovanju imunskega sistema privedejo do občasnih oziroma ponavljajočih se resnih okužb.Ključne besede: imunski sistem, imunski odziv, okužba, zaščita.

ABSTRACTThe immune system is composed of a variety of different cell types whose main task is defence against microorganisms, which can cause infection. Immune disorders are a group of disorders in which individual components of the immune system do not function properly. Immunodeficiencies are categorized as primary or secondary. Secondary immunodeficiencies are acquired and are more common than primary immunodefi-ciencies. Secondary immunodeficiencies are caused by external factors such as immunosuppressive therapy and some chronic diseases. Primary immunodeficiencies are a consequence of defects in the basic elements of the immune system, usually of genetic origin. Irrespective of the cause of the immunodeficiency, people with immune disorders are more prone to occasional or repeated serious infections.Key words: immune system, immune response, infection, protection.

Slov Pediatr 2014; 21 85

UVOD

V življenju vsakodnevno prihajamo v stik z mikro-organizmi (vsiljivci), ki lahko povzročijo okužbo. Na srečo ima človeško telo obrambni mehanizem, s katerim se pred njimi brani. Obrambni mehani-zem, ki prepozna in odstrani »vsiljivca«, je imunski sistem. Imunski sistem je kompleksna mreža spe-cializiranih celic in organov, ki varujejo organizem pred boleznijo. Če se le v enem delu te mreže pojavi napaka, se imunski sistem ni sposoben boriti proti okužbi. Mikroorganizmi (bakterije, virusi, paraziti, glive, kvasovke), ki sicer pri zdravemu človeku ne povzročijo bolezni, so lahko za imunsko kompromi-tirano osebo zelo nevarni ali celo smrtni (9).

KAJ JE IMUNSKI SISTEM?

V imunskem sistemu so udeležene različne celice, ki med seboj sodelujejo z neposrednim stikom ali preko posrednikov ter različnih organov in tkiv. Njihova naloga naloga je varovanje organizma pred vsiljivci. Če je katera od teh celic okvarjena ali je ni, so imunske reakcije neučinkovite. Posledice so npr. večja dovzetnost za okužbe ter razvoj malignih bolezni ali avtoimunskih pojavov (9).

Celice in beljakovine imunskega sistema se ne na-hajajo samo v enem organu. Razporejene so po ce-lotnem organizmu, zato hitro odgovorijo na okužbo, kjer koli nastane (1). Imunski sistem je organiziran v obliki plasti z naraščajočo stopnjo specifičnosti proti patogenom. Večina celic imunskega sistema nastaja v kostnem mozgu kot nezrele ali zarodne celice. Za-rodne celice imajo sposobnost, da se spremenijo in dozorijo v različne celice imunskega sistema.

Celice imunskega sistema lahko razdelimo na lim-focite (limfociti T in limfociti B, celice ubijalke), nevtrofilce in monocite oz. makrofage. Uvrščamo jih med bele krvne celice. Beljakovine imunskega sistema so citokini, protitelesa in beljakovine kom-plementa (1).

Prva ali začetna zaščita pred mikroorganizmi, me-hanska in kemijska, so koža in sluznice. Koža je pri zdravem človeku za mikroorganizme skoraj nepre-hodna. Sluznice izločajo sluz, solze, pot in želodčno kislino, ki organizem varujejo pred mikroorganizmi (9).

Naslednja stopnja zaščite sta kri in limfa, ki vsebu-jeta za obrambo pomembne celice – levkocite (bele krvne celice). Njihova naloga je, da prepoznajo in uničijo mikroorganizme. Levkociti krožijo po tele-su preko limfnih in krvnih žil. Tako pridejo v stik z vsemi organi in nudijo zaščito celemu telesu. Lev-kocite delimo na fagocite in limfocite (1, 9).

Fagociti uničijo (fagocitirajo) mikroorganizme, limfociti pa so spominske celice, ki prepoznajo vsiljivce in pomagajo pri njihovem uničenju. Naj-bolj pogosti fagociti so nevtrofilci, ki so primarni uničevalci bakterij. Makrofagi so veliki fagociti, ki sodelujejo pri številnih imunskih reakcijah ne glede na povzročitelja.

Limfociti nastajajo v kostnem mozgu. Če ostanejo v kostnem mozgu, dozorijo v limfocite B, če potujejo v priželjc, pa dozorijo v limfocite T. Limfociti T in limfociti B opravljajo različne funkcije. Limfociti B izdelujejo protitelesa, medtem ko so limfociti T uničevalci.

Limfatični organi so razporejeni na različnih delih limfatičnega sistema. Tu si različne celice imunske-ga sistema izmenjujejo informacije o vsiljivcih, v njih pa se nahajajo tudi veliki makrofagi, ki uničijo večino mikroorganizmov, ki vstopijo v telo (1, 9). Do imunskega odziva pride takoj, ko vsiljivec pre-dre prvo zaščitno linijo.

Vrste imunskega odziva

Telo se na vdor tujka lahko odzove na dva načina: s prirojenim (nespecifičnim) imunskim odzivom in s pridobljenim (specifičnim) imunskim odzivom.

86 Slov Pediatr 2014; 21

• Pri nespecifičnem imunskem odzivu je odziv na tujek/poškodbo takojšen in popoln, ne glede na to, ali je organizem že prišel v stik s tujkom ali ne. Celice, ki sodelujejo pri nespecifičnem imunskem odzivu, so fagociti (nevtrofilci, ma-krofagi, monociti), ki požirajo tujke, bazofilci, ki izločajo posebne vnetne snovi, in eozinofilci, ki uničujejo parazite.

• Pridobljen imunski odziv se pojavi z zakasni-tvijo, saj naprej potekajo mehanizmi prepozna-vanja tujkov. Celice oziroma sistemi, ki sode-lujejo pri pridobljenem imunskem odzivu, so limfociti, protitelesa in molekule MHC (angl. major histocompatibility complex) (1).

KO IMUNSKI SISTEM NE DELUJE, KOT BI MORAL

Imunski sistem je sestavljen iz številnih elementov in je zelo kompleksen. Ko eden od elementov ne deluje pravilno ali ga sploh ni, imunski sistem ne deluje pravilno in takrat govorimo o imunski mo-tnji. Imunske motnje lahko razdelimo na štiri skupi-ne: imunske pomanjkljivosti, avtoimunske bolezni, alergijske bolezni in maligne bolezni (7).

Pomanjkljivosti v delovanju imunskega sistema so lahko prirojene ali pridobljene. Če je imunska pomanjkljivost prirojena, jo imenujemo primarna imunska pomanjkljivost. Če je pridobljena, gre za sekundarno imunsko pomanjkljivost (Blaese, Win-kelstein).

Primarne imunske pomanjkljivosti so skupina bole-zni, pri katerih je pomanjkljivost v delovanju ele-mentov imunskega sistema prirojena. V to skupino uvrščamo več kot 150 bolezni, ki se pojavljajo raz-lično pogosto. Primarne imunske pomanjkljivosti so zelo redke bolezni in nekatere prizadenejo samo enega ali nekaj ljudi po vsem svetu. Čeprav so priro-jene, se lahko klinično izrazijo v različnih starostnih obdobjih ali celo v odraslosti. Z uveljavljanjem novih diagnostičnih metod in novih načinov zdra-

vljenja je danes kakovost življenja bistveno boljša, daljše pa je tudi preživetje (7).

Sekundarne ali pridobljene imunske pomanjkljivo-sti so posledica različnih okužb ali različnih zdravil. Lahko so rezultat podhranjenosti, opeklin in drugih zdravstvenih težav (7). V večini primerov potekajo v blažji obliki kot primarne imunske pomanjklji-vosti, a pogosto poslabšajo potek bolezni, s katero so povezane. Povzročajo tudi večjo dovzetnost za okužbe.

PREVENTIVNI UKREPI IN PRIPOROČILA

Vsaka imunska pomanjkljivost pomeni, da je bolnik bolj dovzeten za okužbe, vendar večina otrok živi normalno, hodi v šolo, se igra in druži z vrstniki. Zato morajo v vsakodnevnem življenju upoštevati določene splošne preventivne ukrepe in priporočila, namejena povečanju telesne odpornosti in zmanjše-vanju tveganj za pojav okužbe iz okolja.

Prehranjevanje

Vsem ljudem, zdravim in bolnim, svetujemo upo-števanje načel zdrave prehrane. To pomeni uživanje raznovrstne, sveže pripravljene hrana, ki vsebuje uravnoteženo razmerje vseh hranil. Uravnoteženo prehrano potrebujejo zlasti otroci, da normalno ra-stejo in se razvijajo. Z uravnoteženo prehrano po-membno izboljšamo imunsko odpornost organizma. Za vprašanja v zvezi s prehrano naj se bolniki obr-nejo na dietetika.

Neješčnost oziroma slab tek je značilnost marsika-tere kronične bolezni. Pri pripravi in postrežbi hra-ne zato uporabimo domišljijo ter morda poskrbimo tudi za pohvalo ali celo nagrado. Da bi zagotovili zadosten energijski vnos in pokrili potrebe po vi-taminih in mineralih, moramo nemalokrat dodajati visokokalorične dodatke ter pripravke z vitamini in minerali. Izberemo jih skupaj z zdravnikom in di-

Slov Pediatr 2014; 21 87

etetikom. Vsa prehranska dopolnila, tudi izjemno oglaševana, niso vedno tudi primerna.

Navadno potrebe po uvedbi posebnega dietnega režima ni, vendar so pri posameznih vrstah imun-ske pomanjkljivosti vseeno na mestu različni dietni ukrepi, npr. izogibanje živilom s plesnimi, uživanje prekuhane hrane, olupljenega sadja ipd., predvsem v času akutne bolezni. Ob kakršnih koli težavah gle-de prehrane in spremembi telesne teže naj se bolnik čim prej pogovori z zdravnikom (3).

Pomembno je vzdrževanje »higiene« − tako hrane kot tudi pripomočkov in prostorov, kjer hrano pri-pravljamo in jo uživamo. Tako preprečujemo mo-rebitne okužbe in zastrupitve. Izogibati se moramo surovi ali slabo toplotno obdelani hrani, uživanju vode neznanega izvora in vode, ki je dolgo stala v posodi (5).

Če bolnik ni sposoben normalno jesti in piti ali je absorpcija iz črevesa pomanjkljiva, posežemo po drugih metodah za zagotavljanje primerne prehra-njenosti, kot so enteralna prehrana po nazogastrični sondi ali gastrostomi in parenteralna prehrana (del-na ali popolna) (3).

Higiena in preprečevanje okužb

Preprečevanje okužb je pomembno zaradi različnih razlogov: otrok se dobro počuti in se lahko vključi v družinsko in socialno okolje, izogne se bivanju v bolnišnici in ima tudi dolgoročno manj zdravstvenih zapletov.

Osnova preprečevanja okužb je vzdrževanje oseb-ne higiene, predvsem skrbno umivanje rok. Pri tem morajo biti dosledni tako otroci kot tudi starši, saj na ta način preprečimo vnos večine mikroorganizmov v telo.

Tudi ustna votlina je ugodno okolje za razvoj okužb, saj usta otrokom služijo tudi kot »spoznavni« organ. Zato moramo poskrbeti za dosledno izvajanje ustne

nege in higiene zob ter redne obiske pri zobozdrav-niku. Pri posegih na zobeh in v ustni votlini je ob-vezno zaščitno zdravljenje z antibiotiki, s čimer pre-prečimo vdor bakterij v kri.

Pri otrocih z imunsko pomanjkljivostjo moramo biti pri izvajanju osebne higiene še posebej pazljivi, da na koži ne pride do ranic oziroma poškodb, ki bi bile lahko vhodno mesto okužbe. Otrokova koža je že sicer zelo občutljiva, zato jo moramo negovati z blagimi sredstvi, ki je ne izsušijo. Prav tako moramo biti pozorni pri uporabi sredstev za nego oblačil. Če pride do odrgnin ali ranic na koži, jih moramo pra-vilno oskrbeti.

Za preprečevanje okužb iz okolja moramo poskrbeti za primerno higieno bivalnega okolja in preprečevati stik z osebami, ki imajo nalezljivo bolezen. Zato moč-no odsvetujemo obiskovanje nakupovalnih središč in množičnih prireditev, predvsem v obdobjih pogostih okužb dihal. V obdobjih pogoste obolevnosti se sku-šajmo izogibati kolektivnemu varstvu in šoli.

V domačem okolju poskrbimo, da otroci ne pridejo v stik z zemljo, vrtnimi odpadki, pokošeno travo in vlažnimi prostori, ki so rezervoar mikroorganizmov. Tudi hišni ljubljenčki, domači in/ali tuji, lahko pred-stavljajo nevarnost okužbe (zajedavci) (3).

Prepoznavanje znakov okužbe omogoča, da je na-daljnje zdravljenje hitrejše in lažje. Znaki, na katere moramo biti še posebej pazljivi, so:• povišana telesna temperatura nad 38 ° C;• otekline, zatrdline, ognojki, izpuščaji;• dolgotrajen kašelj in bolečine v prsih;• driska;• pogosti oz. dolgotrajni glavoboli;• izguba teka;• izguba telesne teže;• bruhanje;• težko požiranje;• bolečine oz. težave pri uriniranju.

Ob pojavu naštetih znakov moramo nemudoma obi-skati zdravnika in se držati njegovih navodil. Pre-

88 Slov Pediatr 2014; 21

prečevanje in/ali zgodnje zdravljenje okužb je naj-boljši pristop, ki omogoča lažji potek bolezni.

Najboljši način preprečevanja okužb in zmanjšanja njihove resnosti je redno preventivno jemanje zdra-vil. Na ta način skušamo zmanjšati pogostost okužb ter preprečiti takojšnje zaplete in nastop kroničnih okužb.

Telesna dejavnost in počitek

Redna telesna dejavnost podpira imunski sistem, zato je sodelovanje v različnih, otrokovi starosti pri-mernih dejavnostih zelo zaželeno. Športne in pro-stočasne dejavnosti prispevajo k večji telesni kon-diciji, sproščanju energije in premagovanju stresnih stanj ter tako ugodno vplivajo tudi na duha. S pla-vanjem, kolesarjenjem, hojo in tekom izboljšujemo pljučno funkcijo ter vplivamo na razvoj mišic, moč in vztrajnost.

Na splošno velja, da ljudje, ki so bolj telesno de-javni, redkeje zbolijo. Telesna dejavnost je sprošču-joča, zanimiva in nudi zadovoljstvo. Izvajanje pa moramo prilagoditi telesni kondiciji ter trenutnemu zdravstvenemu stanju, duševnemu počutju in zmo-žnostim. Zdravo življenje zahteva tudi dovolj počit-ka in spanja, kar je pri otrocih z imunsko pomanj-kljivostjo še posebej pomembno. Če je organizem utrujen in izčrpan, se ne more učinkovito upirati okužbam (3).

Potovanja

Bolnikom z imunskimi pomanjkljivostmi kljub bo-lezni lahko potujejo. Upoštevati pa morajo določena priporočila:• pred potovanjem naj potovalni načrt predstavijo

specialistu imunologu, ki jim bo svetoval glede cepljenja in dodatnih zaščitnih ukrepov;

• urediti si morajo dobro zdravstveno zavarova-nje vsaj za čas potovanja;

• s seboj morajo imeti obvestilo imunologa o

bolezni, zdravilih in pripomočkih, ki jih potre-bujejo (po možnosti v jeziku države, v katero potujejo);

• specialist imunolog naj se (ob potrebi) dogovori za prejemanje redne terapije (intravenski imu-noglobulini) v kraju, kamor bolnik potuje;

• za pomoč se bolnik lahko obrne na nacionalno združenje bolnikov z imunskimi pomanjklji-vostmi, če je v državi, kamor potuje, organizi-rano (5).

Zdravljenje

Za zaščito otrok z imunskimi pomanjkljivostmi ob-staja kar nekaj vrst specifičnega zdravljenja, ki pa so večinoma še vezana na bivanje v bolnišnici.

Številni bolniki z imunskimi pomanjkljivostmi pre-jemajo nadomestno zdravljenje z imunoglobulini (intravensko ali v podkožje), ki zagotavljajo nor-malne vrednosti protiteles za zaščito pred okužba-mi. Zdravljenje mora biti redno in v točno določenih časovnih intervalih.

Druga oblika zdravljenja je presaditev krvotvornih matičnih celic ali kostnega mozga, ki pride v poštev samo pri določenih oblikah imunske pomanjkljivo-sti (3).

Zdravljenje oz. redni obiski pri zdravniku ali v bol-nišnici so povezani s pogostim izostajanjem od pou-ka, kar lahko pomembno vpliva na učni uspeh. Zato je zdravljenje s podkožnim dajanjem imunoglobuli-nov na domu pomembno olajšanje.

Cepljenje

Organizem pred okužbami navadno varuje imun-ski sistem. Pri otrocih s spremenjenim imunskim sistemom je nevarnost okužbe bistveno večja. Zato moramo poskrbeti za dosledno izvajanje cepljenj po cepilnem programu in za dodatno cepljenje proti pnevmokoknim okužbam, sezonski gripi in noricam

Slov Pediatr 2014; 21 89

ter tudi ob potovanjih v dežele, kjer je verjetnost posameznih okužb večja. Obstaja tveganje, da pri otrocih z imunsko pomanjkljivostjo cepljenje ne bo učinkovito, saj organizem morda ne bo ustva-ril dovolj zaščitnih protiteles. Pri bolnikih s hujši-mi imunskimi pomanjkljivostmi cepljenje z živimi oslabljenimi cepivi zaradi povečanega tveganja na-stanka bolezni ni priporočljivo. Pri vsakem bolniku moramo oceniti, ali so koristi cepljenja večje od mo-žnih neželenih učinkov, zato se ob vsakem cepljenju posvetujmo z imunologom.

Cepljenje izvajamo:• ko bolezen ni v akutni fazi;• pred začetkom zdravljenja z imunosupresivni-

mi zdravili;• po točno določenem času po zaključku zdra-

vljenja s citostatiki ali z imunosupresivnimi zdravili;

• po presaditvi krvotvornih matičnih celic.

Sorojence in družinske člane otrok z imunsko po-manjkljivostjo cepimo po veljavnem cepilnem pro-gramu. Zaradi možnosti prenosa virusnih okužb moramo poskrbeti tudi za cepljenje proti sezonski gripi, noricam in rotavirusu. Po cepljenju s cepivom proti rotavirusu, ki je živo cepivo, moramo vsaj teden dni po cepljenju dosledno izvajati higienske ukrepe, da preprečimo prenos okužbe (8).

Večina bolnikov, ki se zdravijo z imunoglobulini, cepljenja praviloma ne potrebuje, vendar moramo preučiti vsak primer posebej.

ZAKLJUČEK

Bolezni imunskih pomanjkljivosti ni moč pozdravi-ti, vendar lahko ob ustreznem načinu življenja veči-na bolnikov živi zelo kakovostno. Diagnoza imun-ska pomanjkljivost ne pomeni, da bo otrok nenehno bolan. Zavedati pa se moramo, da gre za dolgotrajno in nepredvidljivo bolezen. Že najmanjša okužba je lahko za otroka usodna oz. zapusti trajne posledice.S pravočasnim prepoznavanjem znakov okužbe, s

preventivnimi ukrepi in z zaščitnim zdravljenjem lahko preprečimo marsikateri hujši zaplet. Če do okužbe vendarle pride, je potrebno agresivno zdra-vljenje z antibiotiki in antimikotiki.Življenje s kronično boleznijo je za bolnika, starše in svojce zelo obremenjujoče, tako telesno kot tudi duševno.

LITERATURA

1. Anon. The immune system and primary imm-munodeficiency diseases. In: Blaese RM , Bo-nilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and family handbook for primary immunodeficien-cy diseases. 5th ed. Towson: Immune Deficien-cy Foundation, USA, 2013: 1-12.

2. Anon. Infections. In: Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and family handbook for primary immunodeficiency disea-ses. 5th ed. Towson: Immune Deficiency Foun-dation, USA, 2013: 128-37.

3. Anon. General care. In: Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and fa-mily handbook for primary immunodeficiency diseases. 5th ed. Towson: Immune Deficiency Foundation, USA, 2013: 138-45.

4. Anon. Infants and children with primary im-munodeficiency diseases.In: Blaese RM , Win-kelstein JA. Patient and family handbook for primary immunodeficiency diseases. 5th ed. Towson: Immune Deficiency Foundation, USA, 2013: 104-10.

5. Anon. Stay healthy! A quide for patients and their families. 1 st ed. IPOPI, 2012. (citirano 5.5.2014). Dosegljivo na: URL: http://www.ipopi.org

6. Department of immunology, Cambridge Uni-versity Hospital. (citirano 5.5.2014). Doseglji-vo na: URL: http://www.cuh.org.uk

7. Dowshen S. Immune system. (citirano 5.5.2014). Dosegljivo na: URL: URL: http://www.kidshealth.org

8. Plevnik Vodušek V, Kraigher A, Grgič Vitek M. Cepljenje-dobra praksa. In: Kraigher A, Ihan A,

90 Slov Pediatr 2014; 21

Avčin T. Cepljenje in cepiva-dobre prakse var-nega cepljenja. Ljubljana: Inštitut za varovanje zdravja v Ljubljani, 2011: 46-77.

9. Waas K. The immune system and its deficienci-es. London: IPOPI, 2002.

Kontaktna oseba / Contact personMaja Čamernik, dipl. m. s.Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijoPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1000 LjubljanaSlovenija

Email: maja.camernik@kclj.si

Prispelo / Received: 5. 5. 2014Sprejeto / Accepted: 12. 5. 2014

91

Slov Pediatr 2014; 21: 91-98

Strokovni članek / Original article

HIPOGAMAGLOBULINEMIJA IN NADOMESTNO ZDRAVLJENJE

HYPOGAMMAGLOBULINAEMIA AND REPLACEMENT THERAPY

M. Hren

Služba za alergologijo, revmatologijo in imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKPrimarna imunska pomanjkljivost (primarna imunodeficienca) je posledica nepravilnega delovanja katerega koli dela imunskega sistema. Za hipogamaglobulinemijo je značilna nizka raven imunoglobulinov, tj. pro-titeles v krvi. Imunoglobulini so beljakovine, ki skrbijo za obrambo pred okužbami. Bolniki so praviloma izpostavljeni pogostim, večinoma hudim okužbam dihal in prebavil, ki lahko vodijo celo do trajnih okvar organov. Da bi se jim izognili, moramo bolezen čim prej diagnosticirati ter začeti z zdravljenjem okužbe in nadomestnim imunoglobulinskim zdravljenjem. Z zdravljenjem skušamo v čim večji meri preprečiti pogosto zbolevanje bolnikov za okužbami in posledične kronične poškodbe organov. Ključne besede: hipogamaglobulinemija, imunoglobulin, nadomestno zdravljenje, intravenski imu-noglobulini, subkutani imunoglobulini.

ABSTRACTPrimary immunodeficiency is a consequence of incorrect functioning of any part of the immune system. Hypogammaglobulinaemia is a disease where a patient has a low level of immunoglobulins and antibodies in the blood. Immunoglobulins are proteins responsible for defence against infections. Patients are exposed to frequent, mostly severe respiratory and gastrointestinal infections. Permanent organ damage can result from frequent infections. To prevent such outcomes it is important that the disease is diagnosed and the infection treated with substitute immunoglobulin therapy as soon as possible. The aim of the treatment is avoidance of infections and the prevention of chronic organ damage.Key words: Hypogammaglobulinemia, immunoglobulin, replacement therapy, intravenous immu-noglobulins, subcutaneous immunoglobulins.

92 Slov Pediatr 2014; 21

UVOD

Primarne imunske bolezni so motnje imunskega sistema. Motnje nastanejo, ko posamezni deli imun-skega sistema (predvsem nekatere celice in belja-kovine) ne delujejo pravilno. Pri primarnih imun-skih boleznih gre za napako v enem ali več delih imunskega sistema, kot so limfociti T, limfociti B, naravne celice ubijalke (celice NK), nevtrofilci, pro-titelesa, citokini ali komplementni sistem. Imunske bolezni delimo na primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti. Vzrok primarnih imunskih po-manjkljivosti so dedne ali genetske motnje imun-skega sistema: otrok se lahko rodi z boleznijo, ki se lahko pokaže takoj po rojstvu ali kasneje v življenju (1). Sekundarne imunske pomanjkljivosti so zelo pogoste in se pojavljajo kot del druge bolezni ali kot posledica okužbe in zdravljenja z nekaterimi zdra-vili, kot so imunosupresivna in druga zdravila (1).

V normalnih okoliščinah imunski sistem pomaga telesu v boju proti okužbi, ki so jo izzvali različni mikroorganizmi (antigeni), kot so bakterije, virusi in glivice. Osebe s primarno imunsko pomanjkljivo-stjo so za okužbe bolj dovzetne. Pri njih so okužbe bistveno pogostejše in lahko potekajo v zelo težki ali kronični obliki oziroma so težje ozdravljive. Okužbe se lahko pojavijo kjer koli v telesu, najpo-gosteje pa v predelu sinusov (sinuzitis), bronhijev (bronhiolitis), pljuč (pljučnica) in prebavil (infekcij-ska driska) (1).

Druga funkcija imunskega sistema je razlikovanje med telesu lastnimi tkivi in telesu tujimi tkivi. Vča-sih imunski sistem tega ne zmore in takrat govorimo o avtoimunskih boleznih. Pri avtoimunskih boleznih imunski sistem napade svoje lastno tkivo oziroma celice (2).

Zdravljenje primarnih imunskih bolezni je v najve-čji meri odvisno od tega, kateri del imunskega siste-ma je poškodovan. Z zdravljenjem lahko (1): • zmanjšamo število resnih okužb;• zmanjšamo simptome, ki spremljajo osnovno

bolezen;• dosežemo, da otroci in odrasli s primarno imun-

sko pomanjkljivostjo živijo normalno. Primarne imunske pomanjkljivosti lahko razdelimo v osem skupin (1):• pomanjkanje protiteles,• kombinirano pomanjkanje limfocitov T in B,• drugi znani sindromi,• bolezni imunske regulacije,• dedne motnje v številu ali funkciji fagocitov ali

oboje,• motnje prirojene imunosti,• avtoinflamatorne bolezni,• pomanjkanje komplementa.

Da bi čim prej prepoznali nepravilno delovanje imunskega sistema in poskrbeli za ustrezno obrav-navo bolnikov, je medicinski odbor Jeffrey Modell Foundation razvil deset opozorilnih znakov za otro-ke in za odrasle (3).

Pri otrocih moramo biti pozorni na naslednje znake (3): 1. najmanj štiri okužbe ušes v enem letu;2. najmanj dve težji okužbi sinusov v enem letu;3. najmanj dvomesečno zdravljenje z antibiotiki z

majhnim učinkom;4. najmanj dve pljučnici v enem letu;5. zastoj v rasti in pridobivanju telesne teže pri do-

jenčku;6. ponavljajoči se globoki ognojki na koži ali

ognojki v notranjih organih;7. ponavljajoč se soor v ustih ali glivične okužbe

na koži;8. potreba po intravenskem dajanju antibiotikov

za zdravljenje okužb;9. najmanj dve globoki okužbi s septikemijo;10. pozitivna družinska anamneza.

Pri odraslih smo pozorni na naslednje znake (3):1. najmanj dve okužbi ušes v enem letu;2. najmanj dve okužbi sinusov v enem letu ob iz-

ključeni alergiji;3. ena pljučnica letno najmanj dve leti zapored;

Slov Pediatr 2014; 21 93

4. kronična driska z izgubo telesne teže;5. ponavljajoče se virusne okužbe (nahod, herpes,

bradavice, kondilomi);6. potreba po intravenskem dajanju antibiotikov

za zdravljenje okužb;7. ponavljajoči se globoki ognojki na koži ali

ognojki v notranjih organih;8. trdovratni soor ali glivične okužbe na koži ali

drugih mestih;9. okužba s sicer nenevarnimi atipičnimi miko-

bakterijami;10. pozitivna družinska anamneza primarne imun-

ske pomanjkljivosti.

IMUNSKI SISTEM

Imunski sistem je sestavljen iz mreže celic, tkiv in organov, ki delujejo, da bi obvarovali telo pred mi-krobi in mikroorganizmi. Pri procesu sodelujeta dve osnovni vrsti belih krvnih celic oz. levkocitov, ki so zadolženi za iskanje in uničenje povzročiteljev bo-lezni ali snovi. Levkociti nastajajo in so shranjeni na mnogih mestih v telesu (npr. v priželjcu, vranici in kostnem mozgu). Te organe imenujemo limfatič-ni organi. Levkociti krožijo po telesu med organi in žlezami po limfatičnih in krvnih žilah. Imunski sis-tem torej deluje usklajeno in v telesu nenehno opre-za za mikrobi in mikroorganizmi (2).

Poznamo dve osnovni vrsti levkocitov (2). To so: • fagociti: celice, katerih glavna naloga je požira-

nje mikroorganizmov, ki napadejo telo; • limfociti: celice, ki telesu omogočijo, da si za-

pomni in prepozna napadalce, ter mu jih poma-gajo uničiti.

Med fagocite uvrščamo različne celice; najpogostej-ši so nevtrofilci, ki se primarno bojujejo proti bak-terijam (4).

Med limfocite uvrščamo limfocite T in limfocite B ter naravne celice ubijalke. Limfociti se začnejo tvoriti v kostnem mozgu in dozorijo v celice B ali pa gredo v priželjc, kjer dozorijo v celice T (4).

Limfociti opravljajo različne naloge (2).Naloga limfocitov B je proizvodnja imunoglobuli-nov (tj. protiteles). Imunoglobulini so beljakovine, ki lahko nevtralizirajo mikroorganizme v bolniko-vem telesu in pomagajo fagocitom, da jih prepozna-jo, požrejo in uničijo.

Naloga limfocitov T je napad na mikroorganizme, kot so virusi, ki so napadli celice v telesu bolnika. Limfociti T proizvajajo tudi citokine, ki pomagajo pri obnovi drugih obrambnih celic v organizmu. Limfociti T so vključeni v celično posredovane imunske odzive pridobljene imunosti.

Celice T so torej vojaki, medtem ko so celice B ob-veščevalni sistem telesa. Celice B napadalca prepo-znajo, celice T pa ga uničijo (2).

Naravne celice ubijalke (celice NK) prepoznajo in uničijo okužene ali maligno spremenjene celice.

Del imunskega sistema so tudi beljakovine, ki jih imenujemo komplement. Tudi te pomagajo uničeva-ti mikroorganizme (4).

HIPOGAMAGLOBULINEMIJA

Hipogamaglobulinemija (5) je motnja, ki je po-sledica pomanjkanja limfocitov B in nizke ravni imunoglobulinov v krvi. Limfociti B proizvajajo imunoglobuline, ki uničujejo telesu tuje snovi. Imu-noglobuline tvorijo plazmatske celice kot humoralni imunski odziv na stik imunskega sistema z antigeni. Primarna reakcija po začetnem stiku s tujo snovjo je tvorba protiteles IgM, ki ji kasneje sledita tvorba protiteles IgG in tudi tvorba protiteles IgA (6).

Imunoglobulini pri imunskem odzivanju igrajo dvojno vlogo: prepoznajo tuje antigene in sprožijo biološki odziv. Oba imunska odziva pripomoreta k uničenju antigena, organizmu škodljive snovi. Po-sledica pomanjkanja imunoglobulinov so ponavlja-joče se okužbe z bakterijami in virusi. Bolniki s hipogamaglobulinemijo imajo običajno

94 Slov Pediatr 2014; 21

pogoste težave z dihali, sinuzitis, ušesne okužbe in bolezni prebavil. Prav tako se soočajo z večjim tve-ganjem za hujši potek okužb.

Vzroka za nastanek pomanjkanja imunoglobulinov pogosto ne poznamo. Razdelimo jih na primarne ali prirojene (kongenitalne) imunske pomanjkljivosti, ki so prisotne od rojstva, in na sekundarne ali pri-dobljene imunske pomanjkljivosti, ki se razvijejo pozneje v življenju, tudi v zrelem obdobju.

Najpogostejše prirojene nepravilnosti pri proizvo-dnji limfocitov B so hipogamaglobulinemija – splo-šna variabilna imunodeficienca (CVID), X-pove-zana agamaglobulinemija, pomanjkljivost IgA in prehodna hipogamaglobulinemija pri dojenčkih (5).

CVID (7) ali splošna variabilna imunska pomanj-kljivost je relativno pogosta oblika imunske po-manjkljivosti, pri kateri se klinični potek bolezni od bolnika do bolnika razlikuje. Klinični znaki so lahko blagi ali resni in tudi pogoste nenadne okužbe se pojavljajo tako v zgodnjem otroštvu kot v adole-scenci in odrasli dobi. Pri večini bolnikov bolezen diagnosticiramo med 30. in 40. letom. Kljub temu 20 odstotkov bolnikov, mlajših od 16 let, kaže simp-tome bolezni. Zaradi poznega nastanka oziroma dia-gnosticiranja hipogamaglobulinemije jo imenujemo tudi pridobljena agamaglobulinemija. CVID je mo-tnja z nizko ravnijo imunoglobulinov in povečano dovzetnostjo za okužbe. Pri nekaterih bolnikih je prisotno znižanje protiteles IgG in IgA, pri drugih pa pride do zmanjšanja vseh treh glavnih tipov imu-noglobulinov: IgG, IgA in IgM.

Bolniki s CVID imajo ponavljajoče se okužbe ušes, sinusov in pljuč. Pri bolnikih s CVID so prisotni po-večani limfni vozli v vratu, prsnem košu in trebuhu, lahko tudi povečana vranica in kopičenje limfoci-tov v steni prebavil. Če so okužbe resne in pogo-ste, lahko pride do poškodb bronhijev in nastanka bronhiektazij. Pogosto tovrstne okužbe povzročajo bakterije, npr. pljučnico povzročajo Haemophilus influenzae, pnevmokoki in stafilokoki. Nekateri bol-niki s CVID imajo prebavne težave, npr. bolečine

v trebuhu, slabost in bruhanje, ali izgubijo telesno težo. Navadno omenjene težave povzročajo paraziti. Bolniki s CVID lahko proizvajajo avtoprotitelesa, ki napadajo lastna tkiva oziroma celice. Avtoprotitele-sa napadajo ali uničijo krvne celice (bele in rdeče), kar se kaže z nizko vrednostjo teh celic v krvi. Avto-protitelesa lahko povzročijo tudi artritis ali endokri-ne bolezni, kot so bolezni ščitnice (7).

X-vezano agamaglobulinemijo (XLA) (8) je pr-vič opisal dr. Ogden Bruton leta 1952. Imenujemo jo tudi Brutonova agamaglobulinemija ali prirojena (kongenitalna) agamaglobulinemija. XLA je dedna bolezen, pri kateri gre za nezmožnost tvorjenja pro-titeles, tj. beljakovin, ki sestavljajo gamaglobulin ali imunoglobulinski del krvne plazme. Protitelesa so beljakovine, ki jih tvorijo specializirane celice v te-lesu – plazmatske celice. Te poskrbijo za zaporedje dozorevanja celic, začenši z matičnimi celicami v kostnem mozgu. Iz matičnih celic se razvijejo ne-dozoreli limfociti B, iz katerih se razvijejo limfociti B. Večina bolnikov z XLA ima nedozorele limfo-cite B, zelo malo pa jih dozori v limfocite B. Pri XLA gre za nezmožnost dozorevanja limfocitov B. Bolniki z XLA so nagnjeni k okužbam, ker jim pri-manjkuje protiteles, ki so sestavni del obrambnega mehanizma telesa za boj proti določenim mikroor-ganizmom (npr. bakterije, virusi). Pogosto se pri teh bolnikih pojavljajo okužbe srednjega ušesa, sinusov in pljuč. Bolniki imajo tudi okužbe prebavil, kože in notranjih organov. Najpogosteje jih povzročajo pnevmokoki, streptokoki, stafilokoki, Haemophilus influenzae in nekateri virusi. Posledica pomanjkanja limfocitov B so zelo majhni mandeljni in limfni vo-zli (8).

Pomanjkljivost IgA (9). Gre za pomanjkanje proti-teles IgA, ne pa za pomanjkanje ostalih imunoglo-bulinov. Imunoglobulini M in G nas varujejo pred okužbami znotraj naših telesnih tkiv, organov in krvi, medtem ko so protitelesa IgA najpomembnejša protitelesa za zaščito sluznic pred okužbami, zato jih najpogosteje najdemo v sluzničnih površinah, solzah, slini ter sluznicah prebavil, spolovil in dihal. Pri bolnikih s pomanjkljivostjo IgA so pogoste

Slov Pediatr 2014; 21 95

okužbe dihal (ponavljajoče se pljučnice, kronični bronhitis) in okužbe prebavil (pomanjkanje sekre-tornih IgA).

Druga velika težava pri pomanjkanju IgA so avtoi-munske bolezni, npr. revmatoidni artritis in sistem-ski eritematozni lupus.

Nekateri bolniki s pomanjkanjem protiteles IgA ni-majo težav, pri drugih pa je klinični potek bolezni zelo podoben CVID.

Prehodna hipogamaglobulinemija pri otrocih (10) je povezana z zapoznelo tvorbo imunoglobu-linov pri dojenčkih. Otroci s to boleznijo dosežejo normalno protitelesno odzivnost šele pri starosti 2−3 leta. Zdravi dojenčki dobijo dovolj protiteles od matere, med drugim in tretjim mesecem starosti pa se njihovo število zmanjša in doseže normalno raven šele pri šestih mesecih. Pri prehodni hipoga-maglobulinemiji imajo otroci ob rojstvu nizko raven protiteles IgG in tudi IgA, saj imunoglobulinov niso prejeli od matere preko posteljice.

Ker imunoglobulini nastajajo počasi, imajo ti otroci v prvih letih več okužb zgornjih dihal, zelo redko pa pride tudi do pljučnice oziroma težjih okužb. Nado-mestnega zdravljenja z imunoglobulini navadno ne potrebujejo.

Tveganje za okužbo lahko zmanjšamo z različnimi načini zdravljenja, ki so odvisni od vrste in vzroka hipogamaglobulinemije. Pogost način zdravljenja je nadomestno zdravljenje z imunoglobulini v obliki intravenskega in podkožnega (subkutanega) nado-meščanja imunoglobulinov.

NADOMESTNO ZDRAVLJENJE Z IMUNOGLOBULINI

Imunoglobulini so beljakovine, ki so zadolžene za prepoznavanje mikroorganizmov in pomagajo ce-licam imunskega sistema, da jih nevtralizirajo. Pri večini primarnih imunskih pomanjkljivosti telo pro-

izvaja majhno število imunoglobulinov ali jih sploh ne proizvaja (1). Zato je nadomestno zdravljenje z imunoglobulini za veliko število bolnikov s CVID, X-vezano agamaglobulinemijo (XLA), sindromom X-vezanega hiperimunoglobulina M (HIGM), Wis-kott-Aldrichovim sindromom ali drugo obliko hipo-gamaglobulinemije zelo pomembno, saj organizmu pomaga pri zaščiti pred okužbami in zmanjšanju avtoimunskih znakov (11).

Imunoglobulini so pripravki, narejeni iz človeške plazme, ki poleg imunoglobulinov G vsebujejo še širok spekter protiteles in drugih snovi (12).

Za razliko od drugih bioloških proizvodov, ki vse-bujejo minimalno tveganje za virusno okužbo, je zahvaljujoč skrbni izbiri darovalcev plazme, dosle-dnemu testiranju darovane plazme in proizvodnemu procesu zdravljenje z imunoglobulini zelo varno,

Najboljši način, da imunoglobulini dejansko vsebu-jejo številna protitelesa za različne vrste bakterij in virusov, je pridobivanje iz »pula« plazme mnogih posameznikov. Kri in plazma teh posameznikov sta skrbno testirani, saj morajo biti darovalci zdravi in ne smejo prenašati kužnih bolezni, kot so AIDS ter hepatitis B in hepatitis C (12).

Imunoglobuline so sprva uporabljali pri zdravljenju nalezljivih bolezni in njihovo preprečevanje, med-tem ko so imunoglobuline za zdravljenje primarnih imunskih bolezni prvič uporabili leta 1952 (12).

Zdravljenje z imunoglobulini mora biti redno in do-življenjsko, saj z imunoglobulini delno nadomešča-mo snovi, ki jih telo potrebuje, in mu s tem zagota-vljamo začasno zaščito (11).

Bolnik imunoglobuline prejema v obliki infuzije, in sicer na dva načina: v obliki intravenske infuzije in v obliki subkutane infuzije.

96 Slov Pediatr 2014; 21

Intravenska infuzija imunoglobulinov (IVIG). Intravenski imunoglobulini, pridobljeni iz sloven-ske plazme, vsebujejo poleg IgG še širok spekter protiteles proti povzročiteljem kužnih bolezni, ki so endemični za Slovenijo (12).

Imunoglobuline dajemo intravensko (neposredno) v kri bolnika, navadno na 3−4 tedne.

Običajni odmerek IVIG je 400–600 mg/kg na me-sec. Hitrost infuzije je 0,01−0,06 ml/kg/min (največ 2 ml/kg/h) (11).

Prednost intravenskega dajanja je, da lahko vbrizga-mo velik odmerek imunoglobulinov takrat, ko je to potrebno. Slabosti intravenskega dajanja sta potreba po dajanju v bolnišničnem okolju pod skrbnim nad-zorom bolnišničnega osebja in nizka raven imuno-globulinov G pred naslednjim dajanjem (1,11).

Subkutana infuzija imunoglobulinov (SCIG) (1,11). Tudi imunoglobulini za podkožno vbrizganje so pridobljeni iz človeške krvi in vsebujejo protite-lesa proti bakterijam in virusom. Dajemo jih preko posebne črpalke in primernega infuzijskega sistema pod kožo v nogo, trebuh ali roko. Pri SCIG se imu-noglobulini počasi absorbirajo in največja količina na eno mesto je 15 ml. Odmerek pri zdravljenju SCIG je 100–175 mg/kg na teden (11). Hitrost da-janja SCIG je na začetku 10 ml/h/črpalko in jo po-večujemo za 1 ml/h/črpalko ob vsakem naslednjem dajanju do največje hitrosti 20 ml/h/črpalko. Infuzi-ja traja samo 1−2 uri in jo običajno dajemo enkrat do dvakrat na teden. Tovrstni način zdravljenja ne odgovarja vsakomur in je največkrat primeren za bolnike, ki imajo težave z žilami oziroma so imeli sistemske neželene reakcije po dajanju IVIG. Pred-nost SCIG je, da si zdravilo bolniki vbrizgajo sami ali ob pomoči svojcev doma. Predhodno se morajo za SCIG usposobiti v bolnišnici.

Odmerke imunoglobulinov redno prilagajamo kon-centraciji imunoglobulinov v krvi, s čimer bolnika učinkovito zaščitimo pred okužbami.

NEŽELENI UČINKI IMUNOGLOBULINOV

Večina bolnikov po prejemanju IVIG nima resnih težav. Lahko se pojavijo simptomi, kot so glavobol, vrtoglavica, vročina, slabost, mrzlica, bruhanje, bo-lečine v prsih in hrbtu, krči v nogah, kožne spre-membe (koprivnica, srbenje) in povečanje krvnega tlaka. Resni spremljevalni pojavi, kot so aseptični meningitis, izguba rdečih krvnih telesc (hemolitična anemija), tromboembolija in resne alergijske reakci-je, so zelo redki (12).

Resni neželeni učinki se redkeje pojavljajo pri zdra-vljenju SCIG kot pri IVIG, saj se imunoglobulini resorbirajo zelo počasi. S podkožno infuzijo pred-vsem izzovemo otekanje, bolečino, rdečino, zatrdli-no, lokalno toploto, srbenje, modrico in izpuščaj na tkivu v predelu vbrizganja. Ti znaki izzvenijo v 24 urah (1).

VLOGA ZDRAVSTVENE NEGE PRI NADOMESTNEM ZDRAVLJENJU Z IMUNOGLOBULINI

Medicinska sestra je del zdravstvenega tima pri obravnavi otrok s hipogamaglobulinemijo, ki pre-jemajo nadomestno zdravljenje, in ima pomembno vlogo pri njihovi obravnavi.

Pri intravenskem nadomeščanju imunoglobulinov, ki poteka v bolnišnici, medicinska sestra – poleg vzpostavitve intravenske poti, pravilnega vbrizga-nja imunoglobulinov (preprečevanje mešanja z dru-gimi zdravili), upoštevanja protokola glede hitro-sti infundiranja – skrbi tudi za namestitev bolnika v bolniško enoto, kjer ni izpostavljen okužbam iz okolja, za higieno bolnikove okolice in za higieno rok vseh udeležencev med zdravljenjem (tudi star-šev in obiskovalcev). Najpomembnejša naloga me-dicinske sestre je stalni nadzor pred dajanjem imu-noglobinov in med njim.

Slov Pediatr 2014; 21 97

Medicinska sestra spremlja življenjske funkcije (srčno frekvenco, krvni tlak, telesno temperaturo, frekvenco dihanja, nasičenost krvi s kisikom), opa-zuje posebnosti na koži in beleži bolnikovo počutje. Nadzor izvaja 15 minut pred dajanjem, vsakih 15 minut med dajanjem v prvi uri in vsako uro do kon-ca infuzije. Medicinska sestra z natančnim opazo-vanjem bolnika in merjenjem vitalnih funkcij takoj prepozna morebitne neželene učinke, ki se lahko pojavijo ob intravenskem dajanju imunoglobulinov. S hitro oceno odstopanj lahko pravočasno obvesti zdravnika, ukrepa ter prepreči težje zaplete.

Nadomeščanje imunoglobulinov s podkožnim vbri-ganjem od medicinske sestre zahteva individualno vzgojno delo s starši oziroma z otrokom med zdra-vljenjem v bolnišnici, da jih nauči varnega dajanja zdravila doma.

Program dela z bolniki je obsežen, saj se morajo na-učiti vrsto praktičnih veščin, kot so: shranjevanje in transport zdravila, priprava zdravila, namestitev seta za infuzijo, pravilna izbira mesta dajanja, pre-verjanje pravilne izbire mesta dajanja, pravilno rav-nanje s črpalko in samoopazovanje, če se pojavijo neželeni učinki, ter pravilno ukrepanje.

Zdravstvenovzgojno delo poteka v obliki pogovora in praktičnih učnih delavnic.Pri vseh praktičnih postopkih medicinska sestra po-sebej opozori na aseptično metodo dela (priprava delovne površine, priprava osebe, ki izvaja posto-pek (higiena rok) in izvedba postopka).

Program usposabljanja poteka v treh stopnjah: 1. stopnja: praktični prikaz vseh postopkov pripra-

ve zdravila in pripomočkov, vbrizganje in rav-nanje s črpalko;

2. stopnja: postopke izvedejo starši oziroma bol-nik ob pomoči medicinske sestre;

3. stopnja: postopke izvede bolnik sam, medicin-ska sestra pa ga opazuje, popravi, vrednoti in potrjuje pravilnost izvedbe. Tretja stopnja pote-ka toliko časa, dokler starši oziroma bolnik niso popolnoma samostojni in se ne počutijo dovolj

usposobljeni za samostojno opravljanje zdra-vljenja v domačem okolju.

Naloga medicinske sestre je tudi ovrednotenje po-stopkov dajanja v prvem letu in nato še enkrat do dvakrat na leto. Na koncu poteka ovrednotenje samo enkrat na leto.

Cilj zdravstvenovzgojnega dela je, da se bolniki in njihovi starši naučijo vseh potrebnih postopkov. Učenje izvajamo tako dolgo, dokler niso popolnoma usposobljeni za zdravljenje doma.

Bolnikom in staršem priskrbimo tudi pisna navodila glede postopkov priprave zdravila in ravnanja s čr-palko, ki so jim v pomoč pri izvajanju zdravljenja v domačem okolju.

ZAKLJUČEK

Cilj zdravljenja z imunoglobulini je zagotavljanje zaščite pred okužbo. Čeprav zdravljenje z imuno-globulini omogoča zaščito pred večino običajnih, a resnih okužb, vseh ne moremo preprečiti. Zdravlje-nje z imunoglobulini bistveno zmanjša pogostost in resnost okužb. Zmanjša tudi verjetnost trajne po-škodbe organov, npr. bronhiektazij. Če do okužbe vendarle pride, moramo hitro ukrepati, da prepo-znamo povzročitelja in začnemo z zgodnjim proti-mikrobnim zdravljenjem. Pomembno je, da bolni-ki, ki se zdravijo z imunoglobulini, upoštevajo vse preventivne ukrepe, da do okužbe ne pride. Ti pre-ventivni ukrepi so predvsem izogibanje okužbam in dosledno izvajanje higienskih ukrepov.

LITERATURA

1. Anon. Treatments for primary immunodeficien-cies. A guide for patients and their families. 1th ed. IPOPI, 2012.

2. Vamini D. Immune system. Dosegljivo na: URL: htpp://www.kidshealth.org

3. Anon. About PI. Dosegljivo na: URL: htpp://

98 Slov Pediatr 2014; 21

www.info4pi.org4. Anon. The immune system and primary immu-

nodeficiency diseases.V: Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and fa-mily handbook for primary immunodeficiency diseases. 5th ed. USA, 2013: 1-9.

5. Greenberg S. Hypogammaglobulinemia. Dose-gljivo na: URL: htpp://www.utoronto.ca/kids/hypogam.htm

6. Ihan A, Simčič S, Kopitar NA et al. Opisi, indi-kacije in interpretacije imunoloških testov. Do-segljivo na: URL: htpp: //www.imi.si/.../opisi

7. Anon. Common variable immunodeficiency. IPOPI. Dosegljivo na: URL: htpp:// www.ipopi.org/

8. Anon. X-linked agammaglobulinemia. USA: IPOPI, 2012: 1-7.

9. Anon. Selektive IgA Deficiency. Jeffrey modell foundation. Dosegljivo na: URL: htpp://www.info4pi.org

10. Anon. Transient hypogammaglobulinemia of infancy. V: Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and family handbook for primary immunodeficiency diseases. 5th ed. USA, 2013: 37-41.

11. Anon. Immunoglobulin therapy and other me-dical therapies for antibody deficiencies. V: Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME. Patient and family handbook for primary immunodeficiency diseases. 5th ed. USA, 2013: 147-51.

12. Glaser M. Pomen intravenskih imunoglobu-linov pri zdravljenju krvnih bolezni odraslih. Zdrav Vestn 2008; 77: 447-51.

Kontaktna oseba / Contact personMatejka Hren, viš. m. s., univ. dipl. org.Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva c. 201525 LjubljanaSlovenija

Email: mateja.hren@kclj.si

Prispelo: 30. 4. 2014Sprejeto: 8. 5. 2014

99

Slov Pediatr 2014; 21: 99-105

Strokovni članek / Original article

PSIHOSOCIALNO FUNKCIONIRANJE OTROK S PRIMARNO IMUNSKO POMANJKLJIVOSTJO IN NJIHOVIH DRUŽIN

PSYCHOSOCIAL FUNCTIONING OF CHILDREN WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY AND THEIR FAMILIES

M. Gorenc

Služba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKPsihosocialno funkcioniranje otrok s primarno imunsko pomanjkljivostjo in njihovih družin še ni tako dobro raziskano kot pri drugih kroničnih boleznih. Iz literature in na podlagi kliničnih izkušenj vemo, da je pri otro-cih s kronično boleznijo in njihovih družinah prisotno večje tveganje za pojav vedenjskih in čustvenih težav. V prispevku predstavljamo izsledke maloštevilnih raziskav o vplivu primarne imunske pomanjkljivosti na vsakodnevno funkcioniranje pediatričnih bolnikov, njihovih staršev in celotne družine. Opisujemo tudi najpo-gostejše možne prilagoditvene težave v tej populaciji. Spoznanja o psihosocialnem funkcioniranju bolnikov in njihovih družin omogočajo boljše razumevanje bolnikov z diagnozo primarna imunska pomanjkljivost in hkrati narekujejo skrbno spremljanje ter nudenje strokovne opore in pomoči.Ključne besede: primarna imunska pomanjkljivost, psihologija, kronična bolezen.

ABSTRACTPsychosocial functioning of children with primary immunodeficiency disorders and their families has so far received little or no attention in psychosocial research. The literature and clinical experience shows that children with chronic illnesses and their families are at increased risk of behavioural and emotional difficul-ties. This article presents the findings of the few existing studies on everyday functioning of children with primary immunodeficiency, their parents and the whole family. The most common adaptive difficulties in this population are also described. Knowledge about psychosocial functioning of paediatric patients and their families enables better understanding of children with primary immunodeficiency disorders and at the same time dictates careful monitoring and provision of professional support and assistance.Key words: primary immunodeficiency, psychology, chronic disease.

100 Slov Pediatr 2014; 21

UVOD

Danes poznamo vse več bolezni primarne imun-ske pomanjkljivosti. Večina bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivostjo se srečuje s pogostimi in z dolgotrajnimi, lahko celo življenje ogrožajočimi okužbami. Možni so številni zdravstveni zapleti, ki zahtevajo kompleksen potek zdravljenja. S pomoč-jo medicine lahko številne oblike primarne imunske pomanjkljivosti ustrezno zdravimo ali celo pozdra-vimo, kar bolnikom omogoča dokaj normalno ži-vljenje, obiskovanje šole, sodelovanje v vrstniških dejavnostih in odraščanje. Manj pa vemo, kakšna je kakovost življenja bolnikov in njihovih družin ter s kakšnimi stiskami in težavami se srečujejo na čustvenem, vedenjskem, socialnem in kognitivnem področju. Odgovori na ta vprašanja omogočajo bol-jše razumevanje bolnikov s primarno imunsko po-manjkljivostjo ter hkrati pripomorejo k načrtovanju boljše zdravstvene oskrbe in ustreznih psiholoških ukrepov.

PRIMARNA IMUNSKA POMANJKLJIVOST

Danes poznamo več kot 150 bolezni primarne imun-ske pomanjkljivosti. Vse so posledica okvare ene-ga ali več elementov ali funkcij imunskega sistema (1). Natančna pogostost ni natančno opredeljena. V Združenih državah Amerike ocenjujejo, da ima bo-lezni imunske pomanjkljivosti 50.000 posamezni-kov (2), medtem ko je pojavnost 1/400.000−500.000 živorojenih otrok (2). Ker je ena najpomembnejših funkcij zdravega imunskega sistema zaščita pred okužbami, bolnike s primarno imunsko pomanjkl-jivostjo okužbe bistveno bolj ogrožajo (3). Okužbe so pogoste in dolgotrajne ter potekajo v težji obliki. Zdravljenje je zahtevno, pustijo pa lahko celo trajne posledice. Pojavijo se lahko kjer koli v telesu, naj-bolj pogosto v sinusih (sinuzitis), sapnicah (bron-hitis), pljučih (pljučnica) ali v prebavilih (bruhanje, driska) (1, 4). Prisotne so lahko tudi v kosteh, na koži, v sklepih, sečilih in možganih (3, 4). Pri neka-terih primarnih imunskih pomanjkljivostih imunski

sistem napade lastne celice ali tkiva (1). Bolniki s primarno imunsko pomanjkljivostjo se srečujejo tudi z večjim tveganjem za maligne bolezni, razje-de, vnetno črevesno bolezen, kožne spremembe in ekcem (4).

Približno 40 % bolnikov z diagnozo primarna imun-ska pomanjkljivost so otroci in mladostniki, mlajši od 18 let (2). Znotraj heterogene skupine pediatrič-nih bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivost-jo obstajajo različne oblike bolezni z različnima resnostjo in napovedjo izida bolezni (5). Otroci in mladostniki z resnimi oblikami primarne imunske pomanjkljivosti imajo lahko številne spremljajoče diagnoze, zdravljenje je zapleteno življenjski potek pa negotov. Ti bolniki so zelo dovzetni za okužbe. Pogosteje kot splošna populacija se srečujejo s pl-jučnimi boleznimi in z astmo ter z malignimi bolez-nimi in zapleti na prebavilih (4, 5).

VPLIV PRIMARNE IMUNSKE POMANJKLJIVOSTI NA VSAKODNEVNO FUNKCIONIRANJE OTROKA

Vsaka kronična bolezen pomembno poseže v ot-rokovo življenje. Bolezen povzroča kronični stres. Ta se pogosto odraža s težavami v čustvenem in socialnem funkcioniranju, ki so včasih lahko celo bolj obremenjujoče kot sama bolezen (6). Otroci s kroničnimi boleznimi se kar dvakrat pogosteje kot zdravi vrstniki srečujejo s prilagoditvenimi in psihiatričnimi težavami, zlasti z depresijo in s pre-tirano zaskrbljenostjo oziroma tesnobo (7). Prilago-ditvene težave, ki so običajno prisotne pri otrocih s kroničnimi boleznimi, so (1): • razpoloženjske motnje: občutki tesnobe, stra-

hu ali zaskrbljenosti te žalosti, brezupa, prazni-ne, krivde, razdražljivosti in jeze; pomanjkanje zanimanja, manjše zadovoljstvo pri opravljanju tistih dejavnosti, ki so otroka včasih zanimale in veselile;

• vedenjske motnje: nihanje razpoloženja, iz-bruhi jeze, agresivno vedenje, nesodelovanje z

Slov Pediatr 2014; 21 101

zdravstvenim osebjem, spremembe v izvajanju običajnih dejavnosti, nihanja energije, separa-cijska tesnoba ali pretirano oklepanje odraslih, nazadujoče vedenje, značilno za nižjo starost, preigravanje oziroma ponavljanje travmatskih dogodkov, prepiranje;

• težave v šoli: učne težave, manjša učna učinkovitost, težave s koncentracijo;

• težave v odnosih z vrstniki: osamitev, občutek izločenosti, manjše zanimanje za dejavnosti, v katerih je otrok prej užival, konflikti;

• težave na področju samopodobe: občutek drugačnosti, slaba samopodoba, negativne misli o lastnem izgledu ali počutju;

• telesne motnje: spremenjeni vzorci prehranje-vanja in spanja, bolečine v trebuhu ali glavobo-li, utrujenost ali povečano udejstvovanje;

• težave v družini: povečane obremenitve, raz-lični pogledi na stvari, obsojanje, težave pri sporazumevanju, prepiri med sorojenci, igno-riranje.

Bremena bolezni ne moremo opisati samo s trenut-nim zdravstvenim stanjem. Pomembno je subjek-tivno zaznavanje vpliva zdravstvenega stanja na telesno, psihološko in socialno funkcioniranje (2). Otroci s primarno imunsko pomanjkljivostjo ima-jo v primerjavi z zdravimi vrstniki bistveno slabšo kakovost življenja, povezano z zdravjem (8, 9), ne toliko na področju telesnega funkcioniranja, kot na čustvenem, socialnem in šolskem področju (8). Tež-je oblike primarne imunske pomanjkljivosti so po-vezane s slabšim psihosocialnim izidom (5).

V splošnem so najpogostejši izvor stresa pri pe-diatričnih bolnikih s primarno imunsko pomanjkl-jivostjo kronične bolečine in okužbe, ponavljajoči se obiski zdravstvenih ustanov, doživljenjska zdrav-stvena nega in zdravljenje, dedna in napredujoča narava bolezni, slaba napoved izida bolezni, preteča večorganska odpoved, krajša pričakovana življenj-ska doba, ovire pri opravljanju šolskih in prostočas-nih dejavnosti ter izgubljene karierne priložnosti (10). Ker bolezni niso pogoste, se otrokom lahko zdi, da imajo slabšo socialno oporo in da vrstniki ne

razumejo njihove bolezni in ovir, ki jim jih prinaša (2). Pogosto ne vedo, kaj naj vrstnikom povedo o svoji bolezni in simptomih, še posebej, če so videti zdravi. Počutijo se drugačni, izločeni in osamljeni. Težko jim je, ker jih obravnavajo drugače, zato si želijo, da bi bili kot ostali. Skrbi jih šolski uspeh. Sprašujejo se, zakaj so potrebni jemanje zdravil in neprestani obiski pri zdravnikih. Zaskrbljeni so, da se bodo morali do konca življenja ukvarjati z bolez-nijo. Sprašujejo se, zakaj so zboleli (1).

Pogoste okužbe omejujejo njihovo telesno in psi-hološko blagostanje (2). Zaradi izogibanja nepo-trebnemu izpostavljanju okužbam socialne odnose in sodelovanje pri telesnih, šolskih in obšolskih dejavnostih navadno močno omejijo, kar dodatno poslabšuje kakovost življenja (2). Otroci s primarno imunsko pomanjkljivostjo se na primer ne udeležu-jejo šolskih taborjenj. Nekateri se morajo izogibati plavanju, vrtnarjenju in igram v naravi (1). Bolniki s kronično granulomatozno boleznijo se morajo izo-gibati nogometu zaradi nevarnosti pojava pljučnice ob izpostavljenosti prahu ali travi. Bolniki s trombo-citopenijo se morajo izogibati kontaktnim športom (1).

Pogosto so bolniki s primarno imunsko pomanjkl-jivostjo deležni mesečnega zdravljenja z intraven-skimi imunoglobulini (IVIG), ki povzroča dodaten stres in otežuje vsakodnevno funkcioniranje otrok in njihovih družin (5).

Ker zaradi okužb in njihovega preprečevanja ter za-radi pogostih obiskov pri zdravniku in zdravljenja pogosto izostajajo od pouka, težje sledijo redni učni snovi in včasih dosegajo celo slabši učni uspeh (11). Šolsko uspešnost zmanjšujejo tudi utrujenost in ome-jitve pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti (2). Otroci s primarno imunsko pomanjkljivostjo, ki so ponavljali razred, pogosto poročajo tudi o občutkih manjvrednosti, imajo manjšo samozavest, in so manj zadovoljni z družinskimi odnosi. Otroci, ki so zara-di bolezni in zdravljenja deležni dodatne strokovne pomoči, navajajo višjo raven stresa in težave v me-dosebnih odnosih ter imajo manjšo samozavest (5).

102 Slov Pediatr 2014; 21

Naravo bolezni in zdravljenja moramo upoštevati tudi pri izbiri poklica, saj nekaterih poklicev bolniki s primarno imunsko pomanjkljivostjo zaradi zdrav-stvenih omejitev ne morejo opravljati.

V literaturi ni natančnih podatkov o morebitnih kognitivnih primanjkljajih pri bolnikih s primarno imunsko pomanjkljivostjo. Obstajajo pa podatki o kognitivnem funkcioniranju otrok z diagnozo sis-temski eritematozni lupus (SLE), ki je ena možnih manifestacij primarne imunske pomanjkljivosti. Kognitivni primanjkljaj se pojavlja pri 17−71 % pediatričnih bolnikov s SLE. Najpogosteje priza-dene zmožnost verbalnega in neverbalnega učenja ter spomin, verbalno fluentnost, kompleksno reše-vanje problemov, psihomotorično hitrost in izvršil-ne funkcije načrtovanja (12–15). Omenjene težave pomembno vplivajo na kakovost življenja bolnikov (predvsem na šolsko in socialno funkcioniranje) pa tudi na zavzetost in sodelovanje v procesu zdravl-jenja. Izsledki raziskave, v kateri so preučevali vpliv SLE v otroštvu na šolsko funkcioniranje bolnikov, kažejo, da bolniki poročajo predvsem o težavah z domačimi nalogami, s spominom in koncentracijo. Poročajo tudi o občutkih žalosti zaradi vpliva bolez-ni na šolsko funkcioniranje in prisotnost pri pouku. Kar 83 % bolnikov meni, da bi bili v šoli bolj uspeš-ni, če ne bi imeli bolezni (16).

PRIMARNA IMUNSKA POMANJKLJIVOST IN DRUŽINSKO FUNKCIONIRANJE

Kronična bolezen pri otroku vpliva tudi na psiholo-ško funkcioniranje ostalih družinskih članov. V dru-žino prinese nove zahteve in stresne dogodke, vloge članov se prerazporedijo, vsakdanja stabilnost in rutina sta porušeni. Vsak družinski član se na spre-membe odzove na edinstven način (17). Celotna dru-žina se mora sprijazniti z boleznijo in se prilagoditi velikim spremembam pri izvajanju vsakodnevnih dejavnosti in pri opredeljevanju prednostnih nalog (1). Odzivi družinskih članov na povečane zahteve in stres lahko vplivajo na otrokovo prilagoditev na

bolezen in na družinske interakcije (4). Raziskave kažejo na pomembno povezanost družinskih strate-gij za obvladovanje stresa in otrokovega obnašanja. Prevladujoče nekonstruktivne strategije obvlado-vanja stresa v družini so povezane s slabšim vedenj-skim funkcioniranjem otroka (4). Raven podpore, družinska organizacija in kakovost starševskega od-nosa so močno povezane z otrokovim sodelovanjem pri zdravljenju. Pogosti družinski konflikti so pove-zani z večjim predpisovanjem zdravil, nekonflikt-nost pa z manj pogostim eksternaliziranim veden-jem, s krajšimi obdobji zdravljenja v bolnišnici in z boljšim telesnim funkcioniranjem (4). Skrb, vzgoja in nega bolnega otroka staršem prinašajo številna bremena in obveznosti, ki pogosto povzročajo nape-tost, občutke krivde, simptome psihološkega stresa, depresijo, tesnobnost, utrujenost in spremembe v pomembnih socialnih odnosih staršev (6, 17). Ker starši več časa in pozornosti posvečajo bolnemu otroku, se lahko sorojenci počutijo spregledani in prikrajšani, kar tudi pri njih lahko sproži vedenjske težave, težave v šolskem funkcioniranju in manj zrelo vedenje glede na otrokovo starost (11). Ob vseh bremenih, skrbeh in stresu, ki jih prinaša živl-jenje s kronično boleznijo pri otroku, starši neredko težko vzdržujejo vzgojno disciplino. Zdravstvene zahteve lahko pretirano prevladajo nad družinskimi vzgojnimi zahtevami. Starši kronično bolnih otrok so včasih pretirano zaščitniški do svojega otroka (opravljanje nalog namesto njega ali pretirano ome-jevanje pri izvajanju dejavnosti) ter mu postavljajo premalo zahtev in meja. V starševskem doživljanju je prepogosto v ospredju tisto, česar otrok ne zmo-re in v čemer je prikrajšan. Težje vidijo, pri katerih stvareh je otrok uspešen, s čim navdušuje druge in s čim naredi dober vtis (16, 18–20).

Prvi odziv staršev ob postavitvi diagnoze kronična bolezen, kot je primarna imunska pomanjkljivost, se običajno odrazi z akutnim občutjem strahu in zaskrbljenosti zaradi možnega usodnega izida bo-lezni, z dvomom v pravilnost diagnoze, s stisko zaradi skromnih informacij, ki so na voljo o bolez-ni, z žalovanjem za izgubljenim zdravim otrokom in z občutki krivde (10). Intenzivna in dolgotrajna

Slov Pediatr 2014; 21 103

zaskrbljenost staršev lahko povzroči nerazrešene občutke krivde, zavračanje bolnega otroka in zani-kanje resnosti bolezni. Pri soočanju z otrokovo bo-leznijo staršem pomaga zlasti seznanjenost z meha-nizmi za obvladovanje stisk ter druženje z drugimi starši, ki se soočajo z izzivi pri vzgajanju bolnega otroka (10). Pri starših je prisotno veliko skrbi, teža-ve s spanjem in tekom, žalost, jeza, občutek izgube ter pomanjkanje časa drug za drugega in za social-ne dejavnosti, v katerih so pred nastopom otroko-vih zdravstvenih težav uživali (1). Starši bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivostjo navajajo zlas-ti zaskrbljenost zaradi trajanja otrokove bolezni in neozdravljive narave bolezni ter stranskih učinkov in zapletov pri zdravljenju (10). Družine bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivostjo porabijo ve-liko časa za zdravstveno nego. Stres zaradi pogo-stih obiskov pri zdravniku in zaradi zapletenega zdravljenja lahko vodi v težavno izpolnjevanje vlog znotraj družine. Zaradi nepredvidljivosti otrokove bolezni je lahko oteženo tudi načrtovanje skupnih dejavnosti. Nenazadnje so mnogo večja tudi finanč-na bremena (1).

PRIMERJAVA Z DRUGIMI KRONIČNIMI BOLEZNIMI

Primarna imunska pomanjkljivost podobno kot dru-ge kronične bolezni bolnika in starše izpostavlja trajnemu čustvenemu stresu, ki lahko dolgoročno povzroči večjo anksioznost in obupanost (10). Ven-dar pa psihosocialno funkcioniranje otrok s primar-no imunsko pomanjkljivostjo in njihovih družin še ni tako dobro raziskano kot pri drugih kroničnih bo-leznih (5). V primerjavi s splošno populacijo imajo ti otroci po oceni staršev več psiholoških težav, kot so simptomi depresije in anksioznosti, somatiziran-je, socialni umik in slabše socialne veščine (5).

V primerjavi z drugimi kroničnimi boleznimi, kot je juvenilni idiopatski artritis, so na vzorcu 25 otrok v Srbiji pokazali, da so simptomi anksioznosti sko-raj dva- do trikrat pogostejši pri otrocih s primarno imunsko pomanjkljivostjo kot pri otrocih z juvenil-

nim idiopatskim artritisom ali pri zdravih otrocih. Otroci s primarno imunsko pomanjkljivostjo so pogosteje poročali o simptomih anksioznosti kot o simptomih depresije. Starši otrok s primarno imun-sko pomanjkljivostjo so pri svojih otrocih pogosteje opažali simptome depresije, kot so o njih poročali otroci sami (8). Starši otrok s primarno imunsko po-manjkljivostjo v primerjavi s starši otrok z juvenil-nim idiopatskim artritisom pogosteje navajajo tudi pomanjkanje časa zase, slabše splošno zdravstveno stanje otrok in večje omejitve v otrokovem telesnem funkcioniranju in družinskih dejavnostih, obenem pa manj pogosto poročajo o otrokovi bolečini (9). V primerjavi z otroki, ki imajo astmo, otroci s primar-no imunsko pomanjkljivostjo pomembno pogoste-je potrebujejo prilagojeno izobraževanje z dodatno strokovno pomočjo, pogostejše so tudi psihiatrične diagnoze (5). Otroci s primarno imunsko pomanj-kljivostjo tožijo tudi o večjih težavah pri sporazu-mevanju v družini in v splošnem družinskem funk-cioniranju kot otroci s kronično ledvično boleznijo. Navajajo tudi več težav pri reševanju družinskih problemov kot zdravi otroci. Starši otrok s primarno imunsko pomanjkljivostjo po drugi strani teh težav ne opažajo pogosteje kot starši otrok s kronično led-vično boleznijo in starši zdravih otrok. Tudi sicer raziskave kažejo, da zlasti mladostniki bolj tožijo o okrnjenem družinskem funkcioniranju kot njiho-vi starši. Vendar pa so neskladja večja pri otrocih s primarno imunsko pomanjkljivostjo kot pri zdravih otrocih in otrocih s kronično ledvično boleznijo (4).

ZAKLJUČEK

Področje psihosocialnega funkcioniranja otrok s pri-marno imunsko pomanjkljivostjo in njihovih družin še ni tako dobro raziskano kot pri drugih kroničnih boleznih. Diagnoza primarna imunska pomanjklji-vost je neločljivo povezana s prisotnostjo dodatnih kroničnih zdravstvenih in potencialno smrtnih za-pletov ter s kompleksnim potekom zdravljenja, zato so bremena bolnikov s tovrstno diagnozo in njiho-vih družin verjetno mnogo večja kot pri diagnozi posamezne kronične bolezni in pri zdravih vrstni-

104 Slov Pediatr 2014; 21

kih. Maloštevilne raziskave kažejo, da otroci s pri-marno imunsko pomanjkljivostjo in njihove družine poročajo o pomembno slabši kakovosti življenja v primerjavi z zdravimi otroki ter o raznolikih pri-lagoditvenih težavah. Omejitve, ki jih navajajo na račun svoje bolezni, so podobne ali celo bolj resne kot pri drugih kroničnih boleznih. Vsa ta spoznanja odpirajo možnosti za boljše razumevanje bolnikov z diagnozo primarna imunska pomanjkljivost in hkra-ti narekujejo skrbno spremljanje psihosocialnega funkcioniranja bolnikov in njihovih družin ter nude-nje strokovne opore in pomoči.

LITERATURA

1. Blaese RM, Stiehm ER, Bonilla FA, Younger ME, eds. Patient & family handbook for prima-ry immunodeficiency diseases. 5th Ed. Towson: Immune Deficiency Foundation; 2013.

2. Mozaffari H, Pourpak Z, Pourseyed S, Moin M, Farhoodi A, Aghamohammadi A et al. Health-related quality of life in primary immune defi-cient patients. Iran J Allergy Asthma Immunol 2006; 5(1): 23-7.

3. Antilla DC, Antilla KA, Belser CM, Dodds M, Seymour JW, Stout T et al, eds. IDF school guide – Information about students with prima-ry immunodeficiency diseases. Towson: Mary-land: Immune Deficiency Foundation; 2007.

4. Piazza-Waggoner C, Adams CD, Muchant D. children with primary immunodeficiency dis-orders: family functioning, coping strategies, and behavioral functioning. Child Health Care 2006; 35(3): 191-208.

5. Piazza-Waggoner C, Adams CD, Cottrell L, Taylor BK, Wilson NW, Hogan MB. Child and caregiver psychosocial functioning in pediat-ric immunodeficiency disorders. Ann Allergy Asthma Immunol 2006; 96: 298-303.

6. Silver E, Westbrook LE, Stein REK. Relation-ship of parental psychological distress to con-sequences of chronic health conditions in chil-dren. J Pediatr Psychol 1998; 23: 5-15.

7. Christie D, Khatun H. Adjusting to life with

chronic illness. Psychol 2012; 25: 4-197.8. Kuburovic NB, Pasic S, Susic G, Stevanovic D,

Kuburovic V, Zdravkovic S et al. Health-related quality of life, anxiety, and depressive symp-toms in children with primary immunodeficien-cies. Patient Pref Adher 2014; 8: 323-30.

9. Zebracki K, Palermo TM, Hostoffer R, Duff K, Drotar D. Health-related quality of life of chil-dren with primary immunodeficiency disease: a comparison study. Ann Alergy Asthma Immu-nol 2004; 93(6): 557-61.

10. Abolhassani H, Aghamohammadi A, Pourjab-bar S, Sadaghiani MS, Nikayin S, Rabiee A et al. Psychiaric aspects of primary immuno de-ficiency diseases: the parental study. Iran J Al-lergy Asthma Immunol 2013; 12(2): 176-81.

11. Goldman SJ, Shaw RJ, De Maso DR. The pe-diatric psychosomatic medicine assessment. In: Shaw DR, De Maso DR, eds. Textboook of pediatric psychosomatic medicine. London: American Psychiatric Publishing, 2010: 33-45.

12. Muscal E, Bloom DR, Hunter JV, Myones BL. Neurocognitive deficitis and neuroimaging ab-normalities are prevalent in children with lupus: clinical and research experiences at a US pedi-atric institution. Lupus 2010; 19(3): 268-79.

13. Ross GS, Zelko F, Klein-Gitelman M, Levy DM, Muscal E, Schanberg LE et al. A proposed framework to standardize the neurocognitive assessment of pediatric patients with pediatric systemic lupus erythematosus (pSLE). Arthritis Care Res 2010; 62(7):1029-33.

14. Levy DM, Ardoin SP, Schanberg LE. Neuro-cognitive impairment in children and adoles-cents with systemic lupus erythematosus. Natur Clinical Practice Rheumatol 2009; 5(2): 106-14.

15. Klein-Gitelman M, Bruner HI. The impact and implications of neuropsychiatric systemic lupus erythematosus in adolescents. Curr Rheumatol Rep 2009; 11(3): 212-7.

16. Moorthy LN, Peterson MGE, Hassett A, Ba-ratelli M, Lehman TJA. Impact of lupus on school attendance and performance. Lupus 2010, 19: 620-7.

Slov Pediatr 2014; 21 105

17. Gorenc M. Psihosocialne potrebe bolnikov in bolnic z rakom ter njihovih svojcev: Magis-trsko delo. Ljubljana: Fakulteta za družbene vede, 2007.

18. Milivojević Z, Bilban K, Kokelj V, Kramberger M, Steiner T, Kožuh B. Mala knjiga za velike starše: Priročnik za vzgojo otrok. Novi Sad: Psi-hopolis Institut; 2007.

19. Levc S, Juhant M. Varuh otrokovih dolžnosti ali Nehajte se ukvarjati z otrokovimi pravica-mi! Mavčiče: Čmrlj, komuniciranje in ustvar-jalnost; 2011.

20. Juul J. Družine s kronično bolnimi otroki. Ljubljana: Inštitut za sodobno družino Manami; 2010.

Kontaktna oseba / Contact personmag. Mateja Gorenc, univ. dipl. psih., specialistka klinične psihologijeSlužba za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrična klinika Univerzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 201525 Ljubljana

Email: mateja.gorenc@kclj.si

Prispelo / Received: 18. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 27. 4. 2014

106

Slov Pediatr 2014; 21: 106-112

Strokovni članek / Original article

ZDRAVLJENJE PRIROJENE PRESNOVNE BOLEZNI: PRIMER PREHRANSKEGA IN ENCIMSKEGA NADOMESTNEGA

ZDRAVLJENJA

TREATMENT OF CONGENITAL METABOLIC DISEASE: AN EXAMPLE OF NUTRITIONAL AND ENZYMATIC TREATMENT

M. Žerjav Tanšek, N. Bratanič, N. Bratina, P. Kotnik, T. Battelino

Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEK V prispevku predstavljamo zdravljenje dveh redkih bolezni: glikogenoze tipa Ia in mukopolisaharidoze tipa II. V prvem primeru zdravimo z dietnimi ukrepi in natančnim laboratorijskim vodenjem bolezni, mukopo-lisaharidozo pa zdravimo z encimskim nadomestnim zdravljenjem. Zahtevnost in kroničnost obeh bolezni zahtevata dobro usklajeno delo medicinskih sester in zdravnikov in pomembno vplivata na potek zdravljenja.Ključne besede: glikogenoza tipa Ia, mukopolisaharidoza tipa II, zdravljenje.

ABSTRACTGlycogen storage disease type Ia and mucopolysaccharidosis type II are rare diseases with very different therapeutic approaches. Current therapy for the glycogen storage disease is focused upon the correction of biochemical abnormalities with the dietary interventions. Mucopolysaccharidosis is treated with enzyme re-placement therapy. The chronic nature and the complexity of the both diseases is indicating a well organized team of the pediatricians and nursing stuff to reach the treatment goals.Key words: glycogen storage disease type Ia, mucopolysaccharidosis type II, therapy.

UVOD

Čeprav je zdravljenje redkih genetskih bolezni zelo omejeno, pri zdravljenju prirojenih presnovnih bo-lezni v zadnjem času dosegamo opazen napredek. Med prirojene presnovne bolezni uvrščamo tudi glikogenozo tipa Ia in mukopolisaharidozo tipa II

(MPS II). Raziskovanje in poznavanje presnov-nih sprememb, ki jih povzroča glikogenoza, sta v zadnjih desetletjih dokazala pomembnost in učin-kovitost prehranskih prilagoditev ter uživanja pre-hranskih dodatkov, s katerimi lahko v veliki meri popravimo presnovno neravnovesje ter zmanjšamo akutne in pozne posledice bolezni. V primeru lizo-

Slov Pediatr 2014; 21 107

somske bolezni kopičenja MPS II je izdelava nado-mestnega encima z genetskim inženiringom omo-gočila uvedbo zdravljenja z zdravili, medtem ko je bila do tedaj edina možnost presaditev krivotvornih matičnih celic. V prispevku natančneje predstavlja-mo zdravljenje obeh bolezni.

PREHRANSKO ZDRAVLJENJE GLIKOGENOZE TIPA Ia

Glavni klinični značilnosti jetrnih oblik glikoge-noz sta hipoglikemija in hepatomegalija. Gliko-gen se kot glavna oblika skladiščenja glukoze v največji količini nahaja v jetrih, v mišicah pa je prisoten kot energijski vir za aerobno delo. Sku-pno pojavnost vseh oblik glikogenoze ocenjujejo na 1/20.000, pojavnost glikogenoze tipa Ia pa na 1/100.000 živorojenih otrok (1).Glikogen nastaja iz UDP-glukoze s pomočjo en-cima glikogen sintetaze in razvejitvenega encima, njegov nastanek pa spodbuja inzulin. Razgradnja glikogena poteka z glikogenolizo, ki sprva s fos-forilazo vodi do glukoze-1-fosfata, ta presnovek pa se v jetrih in ledvicah pretvori v glukozo-6-fos-fat in naprej v glukozo. Vzrok glikogenoze tipa Ia je pomanjkanje encima glukoza 6-fosfataze, ki v zdravem organizmu omogoča sproščanje proste glukoze iz glukoze-6-fosfata. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Zaradi encimske motnje se glukoza, nastala v procesu glikogenolize in gluko-neogeneze, ne sprošča, kar povzroča primanjkljaj krvnega sladkorja in posledično hipoglikemijo. Ob tem se tudi ne aktivira ketogeneza, ki bi premostila primanjkljaj glukoze, podobno kot pri stradanju. Zaradi omejenega nastajanja proste glukoze se glukoza-6-fosfat prednostno usmeri v presnovno pot, v kateri nastajata laktat in piruvat. Pri bolnikih zato že nekaj ur po obroku ugotavljamo povišanje vrednosti laktata, kar vodi v laktacidozo. Presnovi fruktoze (sadje, namizni sladkor) in galaktoze (npr. v mleku) se pridružujeta presnovi glukoze-6-fosfa-ta, kar ob zaužitju obeh sladkorjev prav tako vodi v smer nastajanja laktata. Večje količine laktata v telesnih tekočinah se delno nadalje presnavljajo v

acetil CoA, ki preko malonil CoA spodbuja lipo-genezo, ki je pri glikogenozi tipa Ia vzrok hiperli-pidemije (2). Osnovni biokemijski kazalniki uspe-šnosti presnovnega vodenja te oblike glikogenoze so dnevne vrednosti krvnega sladkorja, laktata in maščob ter prisotnost metabolne acidoze. Če uspe-mo optimalno preskrbljenost telesa z glukozo za-gotoviti čez cel dan brez pojava hipoglikemije, so vrednosti biokemijskih kazalnikov v normalnem območju, v nasprotnem primeru pa so povišane. Pomanjkanje proste glukoze pri bolniku zahteva neprestano dovajanje vira glukoze s hrano. Pri otroku potrebo po vnosu ogljikovih hidratov oz. glukoze količinsko opredelimo s teoretičnim izra-čunom proizvodnje glukoze v telesu (okvirno 8−9 mg glukoze/kg telesne teže/minuto pri dojenčku), ki se s starostjo zmanjšuje (3).

Cilji prehranskega zdravljenja

V obdobju novorojenčka in dojenčka so potrebni po-gosti in redni obroki z zadostno vsebnostjo ogljiko-vih hidratov. Najbolj primerno je materino mleko ali mlečna formula z nizko vsebnostjo laktoze in brez dodane saharoze, ki je sprva obogatena z maltode-kstrinom, kasneje pa s škrobom do deleža 6 %. V prvih mesecih življenja so potrebni redni obroki na 2−3 ure, ob prenizki vrednosti krvnega sladkorja pa po potrebi dodajamo glukozo. Če je vrednost krv-nega sladkorja nizka že pred naslednjim hranjenjem ali otrok hrano zavrača, uvedemo hranjenje po sondi (4). Hranjenje po nazogastrični sondi z mlečno for-mulo in z možnostjo dodatka glukoze ali glukoznih polimerov priporočamo že od postavitve diagnoze, in sicer predvsem ponoči, saj s tem preprečujemo predolge presledke med obroki, ki bi lahko vodili v simptomatsko hipoglikemijo. Če je potrebno nočno kontinuirano hranjenje po sondi, naj otrok prvi ju-tranji obrok dobi najkasneje v 30 minutah po preki-nitvi hranjenja po sondi. Večje sistematične raziska-ve, ki bi odgovorila na vprašanje, ali je dolgoročno bolj uspešno zdravljenje s pogostimi obroki škroba ali morda kontinuirano hranjenje po sondi, ni (5, 6).

108 Slov Pediatr 2014; 21

Surov koruzni škrob naj bi v prehrano uvedli pri starosti 1 leto, redkeje prej, saj takrat pričakujemo zadostno aktivnost pankreatične amilaze, ki razgra-juje škrob. Škrob je vir počasi sproščujoče glukoze in omogoči, da presledke med obroki podaljšamo na 3−6 ur. Za majhnega otroka je priporočen odmerek 1−1,5 g/kg telesne teže na 4 ure. Glukoze ne sme-mo dodajati, ker nastala hiperinzulinemija zmanjša prednost podaljšanega učinka škroba. Škrob lahko vmešamo v mleko ali jogurt brez laktoze.Ob uvajanju mešane prehrane v obroke vključimo tudi kompleksne ogljikove hidrate v obliki riža, pše-ničnih proizvodov (testenine), tapioke in stročnic, pri čemer jih skuhamo le delno (»al dente«). Na ta način lahko zmanjšamo dodajanje surovega škroba. Zaradi velike količine ogljikovih hidratov v pre-hrani moramo izdelati natančen prehranski načrt, s katerim zagotovimo, da otrok zaužije vsa potrebna esencialna hranila in dovolj beljakovin. Priporoče-no kalorično razmerje med ogljikovimi hidrati, be-ljakovinami in maščobami je 60−65% : 10−15 % : 30−20 %. Tudi prevelik vnos ogljikovih hidratov ni zaželen, saj poveča nagnjenost k hipoglikemiji pred obroki.V prehranski obravnavi glikogenoze iz prehrane izločimo saharozo in glukozo (razen v sadju), ker pospešujeta nastajanje laktata. Ob mešani prehrani omejimo tudi količino laktoze, in sicer do količine, ki je v 0,5 litra mleka dnevno.Med morebitno boleznijo (npr. okužba, poškodba) je potrebno odločno in hitro ukrepanje, saj se tole-ranca za stradanje v tem primeru močno zmanjša. Starše poučimo o pomembnosti zadostnega in kon-tinuiranega energijskega vnosa in jih opremimo z ustreznimi dietnimi navodili. Presnovno iztirjenje s hipoglikemijo lahko celo ogrozi bolnikovo življe-nje.

Ali je dieta ustrezna, ugotavljamo s spremljanjem vrednosti krvnega sladkorja, laktata, maščob in ura-ta v krvi. Cilj dobro vodenega dietnega zdravljenja so čim bolj normalne vrednosti biokemijskih iz-vidov. Slabo urejena bolezen je povezana z večjo pojavnostjo dolgoročnih zapletov bolezni, kot so adenomi jeter z nevarnostjo razvoja jetrnoceličnega

karcinoma, okvara ledvične funkcije vse do ledvič-ne odpovedi, enteropatija, osteopenija, anemija, niz-ka rast in pljučna hipertenzija (2).

Primer zdravljenje glikogenoze tipa Ia

Pri štirimesečnem dečku so v bolnišnici v Beogradu ob okužbi ugotovili hipoglikemijo in hepatomegali-jo. Glede na biokemijske izvide, ki so pokazali lak-tacidemijo in izrazito hipertrigliceridemijo, so po-stavili klinično diagnozo glikogenoza tipa Ia. Dečka smo na Pediatrični kliniki v Ljubljani pregledali pri starosti eno leto in ugotovili izrazito hepatomega-lijo, zastoj rasti, distrofijo in gibalni razvojni zao-stanek. Laboratorijski izvidi so pokazali slabo pre-hransko zdravljenje bolezni z izrazitima laktacidozo in hiperlipidemijo. Z genetskimi preiskavami smo potrdili glikogenozo tipa Ia. Starši so prejeli ustre-zna in natančna prehranska navodila s predvidenimi jedilniki. Povečali smo odmerke surovega koruzne-ga škroba in energijski vnos ter natančneje določili ure obrokov. Uporabili smo metodo kontinuiranega merjenja krvnega sladkorja s podkožnim senzorjem in dodatno merjenje laktata v krvi za oceno ustre-znosti prehranskega vodenja. Z dodatnimi prilago-ditvami jedilnika se je dečkovo presnovno stanje postopno izboljšalo: pridobil je na telesni teži in rasti, gibalno je napredoval in postal tudi bolj deja-ven. Pri vodenju te redke bolezni je zelo pomembno usklajeno delovanje zdravnika, dietetika in drugega medicinskega osebja

ENCIMSKO NADOMESTNO ZDRAVLJENJE MUKOPOLISAHARIDOZE TIPA II

Lizosomske bolezni so velika skupina prirojenih presnovnih motenj. So posledica pomanjkanja en-cimske aktivnosti specifičnih lizosomskih encimov in združujejo več kot 50 različnih bolezenskih stanj. Pomanjkanje encimske aktivnosti vodi v lizosom-sko kopičenje nerazgrajenih snovi, ki bi se v zdravi celici praviloma presnovile.

Slov Pediatr 2014; 21 109

Lizosomske bolezni kopičenja razdelimo v več skupin glede na vrsto snovi, ki se kopiči (Tabela 1) (7). Večinoma se dedujejo avtosomno recesiv-no, skupna pojavnost pa je 1/8000 živorojenih (8). Glede na naravo kopičenja so klinično prizadeti predvsem parenhimski organi (jetra, vranica, led-vice, pljuča, srce), kosti ter centralno in periferno živčevje.

Tabela 1. Skupine lizosomskih bolezni (glede na vrsto snovi, ki se odlaga v celici).Table 1. Types of lysosomal disorders (according to the metabolite deposited in the cell).

mukopolisaharidoze (tipov I−VII)glikoproteinoze (fukozidoza, manozidoza, sialidoza idr.)sfingolipidoze (Fabryjeva bolezen, Gaucherjeva bolezen, gangliozidoza idr.)ostale lipidoze (Niemann-Pickova bolezen tipa C, Wolmanova bolezen idr.)glikogenoza tipa II (Pompejeva bolezen)multiplo encimsko pomanjkanje (galaktosialidoza, pomanjkanje multiplih sulfatidaz, mukolipidoze idr.)lizosomske transportne motnje (npr. cistinoza)ostale bolezni lizosomskih beljakovin (npr. Danonova bolezen)

Lizosom je citoplazemski organel celice, ki opra-vlja transportno, presnovno in sekretorno dejav-nost. Številnimi encimi, ki jih lizosom vsebuje, so sposobni razgraditi biološke makromolekule. Lizosomi so hitro spreminjajoči se organeli, ki se obnavljajo z novo nastalimi sestavnimi deli, ki prihajajo iz drugih celičnih organelov. Pri tem transport snovi do lizosoma usmerjajo receptorji manoza 6-fosfat (M6P) (9). Tudi lizosomski en-cimi vstopajo v organele preko prepoznavnega sistema M6P lizosomskih označevalcev in se zbe-rejo v vezikle, ki sprva predstavljajo prelizoso-malne endosome, kasneje s pridružitvijo ostalih beljakovin pa zrele lizosome. Lizosomski encimi so sposobni razgraditi praktično vsako makro-molekulo, ostanki pa se porabijo v celici ali se iz nje izločijo. Izločanje in privzem lizosomskih encimov v lizosom sta normalna fiziološka poja-va (10). Vsaka napaka v proteolitičnem procesu lizosoma ali vsako pomanjkanje lizosomskih en-cimov, njihovih aktivatorjev ali transporterjev je lahko posledica mutacije v odgovarjajočem genu,

ki kodira te lizosomske beljakovine, in vodi v bo-lezen (1).

Ideja o možnosti encimskega nadomestnega zdra-vljenja se je porodila, ko so raziskovalci ugotovili, da so celice sposobne sprejemati lizosomske encime z endocitozo (11). Zgodbo je zapletlo dejstvo, da za privzem encima v celico ni dovolj le lizosomski en-cim sam, ampak mora imeti specifičen signal, ki mu dovoljuje vstop v lizosom. Številni znanstveniki so nato postopno odkrivali biokemijsko naravo proce-sa in potrdili, da gre za fosforilirani sladkor, kasneje opredeljen kot M6P-prepoznavni signal, ki ima svo-je receptorje tudi na lizosomu (12). Samo s to mo-difikacijo lahko vstopajo encimi na mesto svojega delovanja. To odkritje je bilo ključno za kasnejši ra-zvoj encimskega nadomestnega zdravljenja (ENZ).

Mukopolisaharidoza tip II

MPS II ali Hunterjeva bolezen je na kromosom X vezana recesivna bolezen, za katero je značilna zmanjšana aktivnost encima alfa-L-iduronat sulfa-taze. Zaradi kopičenja heparan in dermatan sulfata v lizosomih so prizadeti notranji organi, okostje in vezivno tkivo ter v različnem obsegu tudi živčevje. V Tabeli 5 prikazujemo najpogostejše klinične zna-čilnosti bolnikov in njihovo pogostost (13). Pov-prečno starost ob pojavu simptomov ocenjujejo na 18 mesecev, medtem ko je povprečna starost ob po-stavitvi diagnoze 6 let (14).

Tudi pri MPS II je razpon resnosti bolezenskih zna-kov zelo širok. Pri najtežjih oblikah bolezni se bole-zenski znaki pojavijo zgodaj (v 86 % pred starostjo 2 leti in pol) in vključujejo duševno zaostalost z za-stojem v razvoju govora, upočasnjen gibalni razvoj in hude vedenjske motnje. Sliko nevrodegeneracije najpogosteje ugotavljamo med 4. in 10. letom sta-rosti. Pri bolnikih z blago obliko bolezni je duševna zaostalost prisotna le v 11 %, vodilni znaki bolezni pa so kostne in sklepne spremembe ter hepatosple-nomegalija (14).

110 Slov Pediatr 2014; 21

Tabela 2. Pogostost kliničnih znakov pri 82 bolnikih z MPS tipa II, vključenih v raziskavo, in pri 77 bolnikih iz Južne Amerike. Simptomi se pojavijo med 2. in 7. letom starosti (13, 14).Table 2. Prevalence of clinical signs in 82 subjects with MPS type II included into the present study and in 77 subjects from South America. Symptoms start to present between ages 2 and 7 years (13, 14).

Klinična značilnost Pogostost (%)kifoskolioza/skolioza 39spremembe srčnih zaklopk 53kontrakture sklepov 87povečane nebnice/adenoidea 68povečan jezik 84povečana jetra, vranica 88zapora nosu 28grobe poteze obraza 98ingvinalna/umbilikalna kila 69ponavljajoča se vnetja ušes 73naglušnost 60obstruktivna apneja v spanju 48epilepsija 13

Encimsko nadomestno zdravljenje

Rekombinantni encim za zdravljenje Hunterjeve bolezni je idursulfaza (Elaprase®, Shire Human Ge-netic Therapies), proizvedena z rekombinantno teh-nologijo na humani celični liniji fibroblastov.Prve raziskave o uspešnosti zdravljenja so opravili na 12 bolnikih, ki so ENZ prejemali v obliki infu-zije na dva tedna. Ugotovili so pomembno zmanj-šanje velikosti jeter in vranice (za 25 % po enem letu), prav tako se je zmanjšalo tudi izločanje gliko-zaminoglikanov v urinu (za 50 %) (15). Nadaljnje preiskave na večji skupini bolnikov z odmerkom zdravila 0,5 mg/kg telesne teže tedensko ali na dva tedna so pokazale statistično pomembno izboljšanje gibljivosti sklepov in rezultatov testiranja 6-minu-tne hoje ter stabiliziranje vitalne zmogljivosti (16). Starši otrok tudi pri razvojno in duševno prizadetih otrocih zaznavajo izboljšanje kakovosti življenja, manjše število okužb zgornjih dihal in motenj diha-nja, večjo aktivnost in dlje ohranjeno gibljivost (17). Pogostejših alergijskih reakcij ob dajanju zdravila ni bilo, vendar opisujejo primere hudih anafilaktičnih preobčutljivostnih reakcij, ki zahtevajo natančno spremljanje bolnika med dajanjem zdravila, posebej

v prvih treh mesecih zdravljenja. Trenutno pripo-ročamo tedensko zdravljenje z odmerkom 0,5 mg idursulfaze na kg telesne teže v tri- do štiriurni infu-ziji enkrat tedensko (18).

Podobno kot pri ostalih oblikah ENZ so raziskave pokazale, da lahko večjo uspešnost zdravljenja pri-čakujemo pri mlajših bolnikih z manj nepovratnimi spremembami. Ker zdravilo ne prestopa možgan-sko-krvne pregrade in zato ne vpliva na nevrode-generacijo, okvare centralnega živčevja kljub zdra-vljenju z ENZ napredujejo. Raziskave o morebitni učinkovitosti ENZ z vbrizganjem neposredno v likvorski prostor hrbtenjače (intratekalno), s čimer bi omogočili delovanje encima tudi v možganih, še potekajo (19).

Tudi za MPS II (kot za vse druge oblike MPS) ne poznamo biološkega označevalca, ki bi ga uporabili kot merilo uspešnosti zdravljenja bolezni. Izločanje glikozaminoglikanov v urin se zmanjša in pri neka-terih bolnikih celo normalizira, vendar pa ne odraža sistemske učinkovitosti ENZ. Ker hudo prizadeti bolniki pogosto težko prenašajo breme vsakoteden-skih infuzij, priporočamo ENZ v poskusnem ob-dobju, nato pa se s starši odločimo o nadaljevanju zdravljenja. V večjih državah, kjer je pot do refe-renčnega centra za zdravljenje MPS pogosto dolga, je nastala pobuda, da bi z ENZ nadaljevali na domu. To bi bilo mogoče pri starejših otrocih, ki ob uvedbi zdravljenja niso imeli zapletov ali alergijskih reakcij v prvih mesecih. Predpogoja sta dober žilni pristop in organizirana zdravstvena služba, ki bi omogočila ENZ pri bolniku na domu (20).

Encimsko nadomestno zdravljenje MPS II na Pediatrični kliniki v Ljubljani

Zdravljenje pri dečku smo začeli pri 4. letu staro-sti in ga izvajamo že četrto leto. Akutnih neželenih učinkov zdravljenja ni bilo. V primerjavi s pričako-vanim naravnim napredovanjem bolezni ob ENZ opažamo stabilizacijo nekaterih kliničnih znakov:

Slov Pediatr 2014; 21 111

dečkova splošna gibljivost se ne poslabšuje po-membno, prav tako ne kazalniki dihalnih funkcij. Že v prvih letih zdravljenja ugotavljamo manjšo pogo-stost okužb dihal in ušes, zmanjšanje velikosti jeter in manj izrazite grobe poteze obraza. Pomembno pa sta se poslabšala duševno stanje in hemodinam-sko stanje v srcu zaradi napredovanja sprememb na srčnih zaklopkah. V omenjena organa, možgane in vezivo zaklopk, namreč encim ne vstopa in zato ne vpliva na potek bolezni. Vstop v možgane prepre-čuje možgansko-krvna pregrada, zaklopk pa encim v infuziji ne doseže zaradi neprekrvljenosti veziva. Glede na veliko finančno breme, povezano z ENZ, natančnega odgovora na vprašanje o smiselnosti na-daljnjega zdravljenja pri napredovalem duševnem zaostanku, predvsem ko nastopijo motnje dihanja ali požiranja, še ne poznamo.

LITERATURA

1. The Metabolic and molecular bases of inheri-ted disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. 8th edition, McGraw-Hill: New York, 2001 http://www.ommbid.com/OMM-BID/the_online_metabolic_and_molecular_ba-ses_of_inherited_disease.

2. Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Carpentier C. Clinical approach to inherited metabolic di-seases. V: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn metabolic diseases. 4th revisited ed, Berlin:Springer Verlag, 2006.

3. Chen YT, Bazzarre CH, Lee MM, Sidbury JB, Coleman RA. Type I glycogen storage disease: nine years of management with cornstarch. Eur J Pediatr. 1993; 152: (Suppl 1): S56-9.

4. Fernandes J, Alaupovic P, Wit JM. Gastric drip feeding in patients with glycogen storage di-sease type I: its effects on growth and plasma lipids and apolipoproteins. Pediatr Res 1989; 2: 327-31.

5. Derks TGJ, Martens DH, Sentenr CP. Dietary treatment of glycogen storage disease type 1a: Uncooked cornstarch and/or continuous noc-tural gastric drip-feeding? Mol Genet Metab

2013; 109(1): 1-2.6. Shah KK, O'Dell SD. Effect of dietary interven-

tions in the maintenance of normoglycemia in glycogen storage disease type 1a: a systematic review and meta-analysis. J Hum Nutr Diet 2013; 24(4): 329-39.

7. Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br J Haematol 2005; 128: 413-31.

8. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Nederlands. Hum Genet 1999; 105:151-6.

9. Ghosh P, Dahms NM, Kornfeld S. Mannose 6-phosphate receptors: new twists in the tale. Nat Rev Mol Cell Biol 2003; 4(3): 202-12.

10. Schubert U, Anton LC, Gibbs J, Norbury CC, Yewdell JW, Bennink JR. Rapid degradation of a large fraction of newly synthesized proteins by proteasomes. Nature. 2000; 404(6779): 770-4.

11. de Duve C. From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 23: 1045-9.

12. Hickman S, Shapiro LJ, Neufeld EF. A recogni-tion marker required for uptake of lysosomal enzyme by cultured fibroblasts. Biochem Bi-ophys Res Commun 1974; 57: 55-61.

13. Wraith JE, Scarpa M Beck M, et al. Muco-polysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treat-ment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008; 167(3): 267-77.

14. Schwartz IV, Ribeiro MG, Mota JG et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysa-ccharidosis type II. Acta Paediatr Suppl 2007; 96(455): 63-70.

15. Muenzer J, Lamsa JC, Garcia A, Dacosta J, Garcia J, Treco DA. Enzyme replacement the-rapy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a preliminary report. Acta Paediatr 2002; 91(Suppl): 98-9.

16. Muenzer J, Wraith JE, Beck M et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement the-rapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med 2006; 8(8): 465-73.

17. Muenzer J, Wraith JE, Beck M et al. Long term,

112 Slov Pediatr 2014; 21

open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med 2011; 13(2): 95-101.

18. Scarpa M, Almássy Z, Beck M, Bodamer O et al. Mucopolysacharidosis type II: European re-commendations for the diagnosis and multidi-sciplinary management of rare disease. Orpha-net J Rare Dis;6:72. (http://www.ojrd.com/content/6/1/72)

19. Dickson PI, Chen AH. Intrathecal enzyme re-placement therapy for mucopolysaccharidosis I: translating success in animal models to patients. Curr Pharm Biotechnol 2011; 12(6): 946-55.

20. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J et al. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidosis types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis 2008; 31: 733-37.

Kontaktna oseba / Contact personMag. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med.Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezniPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI- 1000 Ljubljana

Email: mojca.zerjav-tansek@mf.uni-lj.si

Prispelo / Received: 17. 5. 2014Sprejeto / Accepted: 20. 5. 2014

113

Slov Pediatr 2014; 21: 113-117

Prikaz primera / Case report

ZDRAVSTVENA NEGA OTROKA Z GLIKOGENOZO - PRIKAZ PRIMERA

NURSING CARE OF THE CHILD WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE- CASE REPORT

P. Radivojević

Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKOtroke z glikogenozo obravnavamo na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Glikogenoza je redka dedna presnovna bolezen. Nastane zaradi pomanj-kljivega ali odsotnega delovanja encimov, ki sodelujejo pri tvorbi in razgradnji glikogena. Poznamo več vrst jetrnih glikogenoz. Bolezen navadno odkrijemo zaradi povečanja jeter ter hipoglikemij, ki se lahko kažejo s konvulzijami in ogrožajo otrokovo življenje. Glikogenoza zahteva od zdravstvenega osebja veliko znanja in izkušenj pri opazovanju za bolezen značilnih sprememb. Starše moramo natančno seznaniti z boleznijo in jih spodbujati k dejavnemu sodelovanju pri vodenju bolezni, saj le tako omogočimo čim bolj normalen otrokov razvoj in preprečujemo zaplete. Predstavljamo primer dečka z jetrno obliko glikogenoze tipa Ia.Ključne besede: glikogenoza, hipoglikemija, koruzni škrob, otrok, starši.

ABSTRACTChildren with glycogen storage diseases (GSD) are treated in the Clinical Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases at the Children’s Hospital in Ljubljana. GSD is a rare inherited metabolic disease. The disease is the consequence of abnormal storage and release of glycogen from the liver because of enzyme deficiencies. There are several types of GSDs. The disease is generally diagnosed because of hepatomegaly and hypoglycaemia, which can present with convulsions and can be life-threatening. GSD requires of medical personnel extensive knowledge and experience in observing the clinical symptoms that are typical of the disease. It is necessary to educate and encourage parents to cooperate in disease manage-ment, since only in this way is it possible for the child to develop as normally as possible and prevent com-plications. A boy with GDS type Ia is presented.Key words: glycogen storage disease, hypoglycaemia, cornflour, child, parents.

114 Slov Pediatr 2014; 21

UVOD

Glikogenoze so skupina bolezni, ki so posledica motnje v presnovi glikogena. Glikogen je glavni vir skladiščenja ogljikovih hidratov ter se nahaja v jetrih in mišicah (1). Glavni klinični značilnosti jetr-nih glikogenoz sta hipoglikemija in hepatomegalija.

Glikogenoze se kažejo v treh kliničnih oblikah:• prizadetost predvsem jeter s posledičnimi hi-

poglikemijo, hepatomegalijo in zastojem rasti (glikogenoza tipov I, IIIb, IV, VI, IX);

• prizadetost mišic s klinično sliko hude zmanj-šane mišične moči, težjim prenašanjem naporov in mišičnimi krči (glikogenoze tipov V in VII).

• mešana klinična slika s kardiomiopatijo ter jetr-no in mišično prizadetostjo (glikogenoza tipov II in IIIa) (2).

Nekatere oblike glikogenoz lahko vodijo tudi v jetrno cirozo in odpoved jeter. Predstavljamo klinične značilnosti in potek težke oblike glikogenoze tipa Ia pri dečku v prvih letih življenja.

ZNAČILNOSTI GLIKOGENOZE TIPA Ia IN TIPA Ib

Glikogenoza tipa Ia je posledica pomanjkanja encima glukoza-6-fosfataze, ki pretvarja glukozo -6-fosfat v glukozo. Pri glikogenozi tipa Ib pa gre za pomanjkanje encima glukoza-6-translokaza, ki je pomemben za prenos glukoze-6-fosfata (3, 4, 7). Ker se glikogen ne more razgraditi do proste gluko-ze, pride ob stradanju do hipoglikemije. Hkrati tudi ni mogoča pretvorba galaktoze, fruktoze in vmesnih presnovkov ogljikovih hidratov v prosto glukozo (4, 7). Koncentracija glukoze v plazmi je zato popol-noma odvisna od zunanjih virov in brez stalnega vnosa glukoze nastopi hipoglikemija. Glavni cilj zdravljenja je preprečevanje hipoglikemije (3−5, 7).

Otrok z glikogenozo tipa I ima značilen zunanji izgled z obrazom, ki spominja na okrogel obraz

lutke, in z velikim trebuščkom s povečanim obse-gom. Otrok zaostaja v rasti in se prekomerno znoji. S preiskavami ugotavljamo hipoglikemijo že 3−4 ure po obroku ter laktacidozo, hiperlipidemijo in blago anemijo. Pri glikogenozi tipa Ib so pogoste tudi bakterijske okužbe (7).

PREHRANSKO ZDRAVLJENJE IN POMEN KORUZNEGA ŠKROBA

Temelj zdravljenja so prehranski ukrepi, ki vključu-jejo pogoste in ustrezno sestavljene obroke z doda-janjem večjih količin surovega koruznega škroba, ki je učinkovit pri preprečevanju hipoglikemije (4, 7). Priporočena dnevna količina škroba je 1−2 g na kilogram telesne teže ob obrokih in dodatno tudi ponoči.

Uporaba kuhanega ali delno hidroliziranega škroba je v prehrani bolnikov za zdravljenje manj učin-kovita, saj ne pripomore bistveno k vzdrževanju normoglikemije v primerjavi z glukoznim obro-kom. Rezultati so najboljši ob uživanju nekuha-nega škroba, predvsem koruznega. Po škrobu v vodi so vsi bolniki pokazali izrazito podaljšanje normoglikemije brez nenadnih opaznih zmanjšanj koncentracije glukoze v krvi (1). Primerjali so tudi dve metodi dodajanja glukoze preko noči, in sicer neprekinjeno intragastrično infuzijo glukoze in dodajanje nekuhanega koruznega škroba s prekinit-vami. Nadzorovali in beležili so vrednosti krvnega sladkorja in glukoregulatornih hormonov. Izkazalo se je, da je uporaba nekuhanega koruznega škroba v količinah, ki so enake izračunani količini v telesu nastajajoče glukoze, najbolj učinkovita in uspešna metoda za zagotavljanje neprekinjenega vira gluko-ze pri bolnikih z glukogenozo tipa I (5, 6).

PRIKAZ PRIMERA

13-mesečni otrok je bil napoten na naš oddelek z diagnozo glikogenoza tipa Ia. Bolezen so diagnos-ticirali glede na klinični potek bolezni in izvide na

Slov Pediatr 2014; 21 115

Kliničnem inšitutu za zaščito mame in otroka v Beogradu. Deček je bil prvič sprejet v bolnišnico v Srbiji pri starosti 6 mesecev decembra 2012, ko so postavili diagnozo. Bil je prizadet, dehidriran in s hipotonijo zaradi bruhanja. Zavračal je hrano. V izvidih sta izstopali visoka vrednost laktata z meta-bolno acidozo in hipertrigliceridemija. Vrednost krvnega sladkorja je bila 2,6 mmol/l.

Deček je bil rojen kot dvojček. Ob porodu je tehtal 2030 g ob dolžini 43 cm in že po porodu prejemal glukozo zaradi hipoglikemije. Hranjen je bil z mate-rinim mlekom ter dodatkom mlečne formule. Že v prvih mesecih so ugotavljali slabše pridobivanje telesne teže in velik trebuh.

Ambulantni pregled

Ob ambulantnem pregledu na našem oddelku pri starosti 14 mesecev je bil hranjen z mešano hrano na 4 ure ter ob obroku prejemal 10 g koruzne-ga škroba z vodo in dodatkom mlečne formule. Telesna teža je bila 7,7 kg. Imel je izrazito hepato-megalijo, hipertrigliceridemijo, povišane vrednosti jetrnih testov, zmerno metabolno acidozo ter občas-no hipoglikemijo. Starši niso upoštevali omejitev glede vnosa enostavnih sladkorjev, mlečna formula ni bila ustrezna in tudi obroki niso bili sestavljeni v pravilnem razmerju med kalorijami in beljako-vinami. Zato je premalo pridobival na telesni teži in tudi nihanja krvnega sladkorja so bila prevelika, kar ni zaželeno. Staršem smo posredovali dodatna navodila o ustreznih vrstah hrane. V obravnavo smo vključili tudi dietetika, ki je pripravil jedilni-ke z ustreznim kaloričnim vnosom, saj je deček v zadnjih mesecih telesno težo celo izgubljal. Ker družina ne živi v Sloveniji, pogostejših ambulantnih kontrolnih pregledov nismo mogli načrtovati.

Zdravljenje v bolnišnici

Kljub ambulantnim navodilom je bil zaradi slabše urejenosti bolezni pri starosti 16 mesecev sprejet na

naš bolniški oddelek. Doma so se poskušali držati predpisanega jedilnika, vendar je bila čez dan vred-nost krvnega sladkorja previsoka, ponoči pa je doži-vljal hipoglikemije. Na teži je pridobival primerno in ob obrokih je dobival dodatek koruznega škroba na 3 ure. Telesna teža je bila z 9,13 kg še vedno prenizka za dečkovo telesno višino.

Zaradi nočnih hipoglikemij smo povečali odmerek koruznega škroba, in sicer na 15 g ob dnevnih obrokih ter 20 g ob nočnih obrokih. Kot meri-lo uspešnosti prehranskih sprememb smo izvajali dnevno in nočno merjenje krvnega sladkorja ter odvzeli kri za meritve laktata. Izvidi so narekovali dodatne prilagoditve jedilnika v smislu povečan-ja količine koruznega škroba na 25 g v nočnih obrokih, saj je deček hipoglikemije doživljal pred-vsem v zgodnjih jutranjih urah. Ob tem so se izvidi nekoliko izboljšali.

Ob ponovnem ambulantnem pregledu so izvidi kazali na slabo urejeno bolezen. Telesna teža se ni povečevala, zato smo dečka ponovno sprejeli na oddelek in s senzorjem kontinuirano merili vrednost krvnega sladkorja v medceličnini, ki je pokazala ponovno pogostejše hipoglikemije. Dodatno smo spremenili dietni režim; predvsem smo povečali kalorični vnosi vnos in skrbeli za redno hranjenje tudi ponoči ter povečali odmerek surovega koruzne-ga škroba. Dosegli smo, da so se vrednosti krvne-ga sladkorja redko znižale pod 4 mmol/l (ciljna vrednost glukoze 4,4 mmol/l−7,2 mmol/l). Delež meritev krvnega sladkorja v ciljnem območju se je z 11 % pri meritvah v prvih dneh bolnišničnega zdravljenja dvignil na 64 % ugodnih meritev krvne-ga sladkorja po prilagoditvi jedilnikov do odpusta, delež prenizkih vrednosti krvnega sladkorja pa se je z 89 % ob sprejemu zmanjšal na 31 % ob poprav-kih sestave jedilnika in vnosu koruznega škroba. Povprečne vrednosti krvnega sladkorja so se gibale med 4,42 in 6,27 mmol/l.

Sprva je deček prejemal 900 kcal dnevno, vendar smo morali celokupni energijski vnos povečati na 1300−1400 kcal na dan in ob tem povečati tudi

116 Slov Pediatr 2014; 21

delež beljakovin in maščob, ki smo jih razdelili v 8 obrokov. Zajtrk je bil predviden ob 7h, dopoldanska malica ob 10h, kosilo ob 13h, popoldanska malica ob 16h, večerja ob 19h in pozni večerni obrok ob 23h. Prejemal je tudi dva nočna obroka. Glede na slabo pridobivanje telesne teže in potrebo po veli-kem vnosu hranil za vzdrževanje normoglikemije smo posumili malabsorpcijo, ki pa jo je gastroen-terolog izključil. Opravili smo tudi denzitometrijo, ki je pokazala zmanjšano kostno gostoto. Zaradi izmerjene nizke vrednosti je prejel tudi vitamin B12. Predvideno je nadaljnje kontrolno spremljanje v ambulanti.

Zdravstvena vzgoja

Zdravstvena nega otroka je odvisna od pripravlje-nosti staršev za sodelovanje pri negi in od otroko-vega zdravljenja, saj je pravilen pristop zahteven, starši pa so pogosto prestrašeni in v dvomih. Starše moramo naučiti, da pravočasno prepoznajo znake hipoglikemije, kot so znojenje, bledica, lakota, motnje zavesti, zaspanost, razdražljivost, tresenje in izguba zavesti s krči.

Potrebne so pogoste meritve krvnega sladkorja, zato se morajo starši naučiti, kako uporabljati merilnik sladkorja v krvi. Poučimo jih o pomenu in načinu hranjenja. Zdravljenje glikogenoze tipa I v obdobju dojenčka obsega neprekinjeno vnašanje ali pogoste obroke sestavljenih ogljikovih hidratov, predvsem ponoči (2). Če otrok hranjenje odklanja in nima teka, je občasno potrebno tudi hranjenje po nazo-gastrični sondi (4). Potrebni so pogosti obroki na 2−3 ure z dodatkom glukoznih polimerov ali suro-vega koruznega škroba (2). Odsvetujemo uživanje enostavnih ogljikovih hidratov ter omejimo vnos fruktoze, laktoze in saharoze (2, 4, 7).

Pomembna naloga medicinske sestre je skrbno opazovanje otroka. Zaradi izrazite hepatomegalije ima otrok lahko tudi težave z dihanjem. Navadno se močno znoji. Med hranjenjem se hitro utrudi. Včasih pridružene simptome težko razlikujemo od

simptomov začetne hipoglikemije. Medicinska ses-tra pri tem ne sme pozabiti, da njena skrb velja vsej družini, ki je zaradi otrokove bolezni v hudi stiski.

ZAKLJUČEK

Zdravstvena nega in prehransko zdravljenje otroka z glikogenozo sodita v področje intenzivne zdrav-stvene nege in sta ključna za pravilno zdravljenje in vodenje bolezni. Posebej pomembno je dokumen-tiranje zdravstvene nege (čas in količina zaužitega obroka, simptomi hipoglikemije, meritve krvnega sladkorja), saj nam omogoča spremljanje otroka in tudi usmerja nadaljnje zdravljenje. Podporo in zdravstveno vzgojo potrebuje cela družina, saj je otrok zaradi kronične bolezni pogosto sprejet na zdravljenje v bolnišnico. Starši se morajo naučiti natančnega opazovanja otroka in ustreznega mer-jenja ravni sladkorja v krvi. Z medsebojnim in usklajenim delovanjem medicinske sestre, dieteti-ka in zdravnika starše naučimo, kako lahko sami uspešno skrbijo za zdravljenje svojega otroka.

LITERATURA

1. Slavić I, Palčevski G, Peršić M. Metaboličke bolesti jetre. Paeditr Croat 2006; Suppl 1: 122-30.

2. C. Kržišnik in sod. Pediatrija. DZS, 2014.3. Smit GPA, Berger R, Potasnick R, Moses SW,

Fernandes J. Pediatr Res 1984; 18(9): 879-81.4. Shaw V, Lawson M. Clinical paediatric die-

tetics. 3rd ed. Oxford: Blackwell Publishing; 2007.

5. Wolfsdorf JI, Plotkin RA, Laffel LMB, Crigler JF. Continuous glucose for treatment of patients with type 1 glycogen-storage disease: compari-son of the effects of dextrose and uncooked cornstarch on biohemical variables. Am J Clin Nutr 1990; 52(6): 1043-50.

6. Wolfsorf JI, Rudlin CR, Crigler JF. Am J Clin Nutr 1990; 52(6): 1051-7.

7. Moraru E, Cuvinciuc O, Antonesei L, Mihaila

Slov Pediatr 2014; 21 117

D, Bozomitu L, Rusu T et al. J Gastrointestin Liver Dis 2007; 16(1): 47-51.

Kontaktna oseba/Contact person:Pamela Radivojević, z.t.Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezniPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI-1525 Ljubljana

Prispelo: 18. 4. 2014Sprejeto: 23. 4. 2014

118

Slov Pediatr 2014; 21: 118-122

Strokovni članek / Original article

ZDRAVLJENJE IN ZDRAVSTVENA NEGA OTROKA Z MUKOPOLISAHARIDOZO TIPA II

TREATMENT AND NURSING CARE OF CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II

M. Žargi

Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

IZVLEČEKMukopolisaharidoza tipa II, ki jo imenujemo tudi Hunterjev sindrom, je redka genetska dedna bolezen. Pov-zroča jo pomanjkanje lizosomskega encima iduronat-2-sulfataza, ki katalizira del katabolizma glikozami-noglikanov. Pri bolnikih z mukopolisaharidozo tipa II se glikozaminoglikani kopičijo v tkivih organov ter povzročajo znake in simptome bolezni. Mukopolisharidoza tipa II prizadene številne organe in fiziološki sistem, trajanje in hitrost napredovanja bolezni pa sta različna. Otroci imajo značilne obrazne poteze in di-splazijo okostja, hepatosplenomegalijo in so duševno manj razviti. Nevrološke posledice lahko pri bolnikih povzročijo umsko prizadetost in smrt, ki običajno nastopi v drugem desetletju življenja. Bolniki z neznatnimi nevrološkimi posledicami ali brez njih dosežejo odraslost in se normalno umsko razvijajo. Sum na mukopo-lisaharidozo tipa II potrdimo z analizo glikozaminoglikanov v urinu.Ključne besede: mukopolisaharidoza, Hunterjev sindrom, lizosomski encim.

ABSTRACTMucopolysaccharidosis type II, also known as Hunter syndrome, is a rare, X-linked disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase, which catalyses a step in the catabolism of gly-cosaminoglycans. In patients with mucopolysaccharidosis type II, glycosaminoglycans accumulate within tissues and organs, contributing to the signs and symptoms of the disease. Mucopolysaccharidosis type II affects multiple organs and the physiological system and has a variable age of onset and rate of progression. Children show characteristic facial features, skeletal dysplasia, mental retardation and hepatosplenomegaly. In patients with neurological involvement, intelligence is impaired, and death usually occurs in the second de-cade of life, whereas those patients with minimal or no neurological involvement may survive into adulthood with normal intellectual development. Analysis of urinary GAG levels can be used to confirm the suspicion of mucopolysaccharidosis.Key words: Mucopolysaccharidosis, Hunter syndrome, lysosomal enzyme.

Slov Pediatr 2014; 21 119

MUKOPOLISAHARIDOZA TIPA II

Mukopolisaharidoza tipa II, ki jo imenujemo tudi Hunterjev sindrom, je redka genetska bolezen. Povzroča jo pomanjkanje lizosomskega encima iduronat-2-sulfataza, ki katalizira del katabolizma glikozaminoglikanov. Pri bolnikih z mukopolisaha-ridozo tipa II se glikozaminoglikani kopičijo v tki-vih organov, kar privede do znakov in simptomov bolezni (1). Mukopolisharidoza tipa II prizadene številne organe in fiziološki sistem, trajanje in hi-trost njenega napredovanja pa sta različna (2). Po-goste značilnosti bolezni so: prekomerno izločanje glikozaminoglikanov v urinu, grobe obrazne poteze, motnje v duševnem razvoju, agresivno obnašanje, bolezni srca, obstruktivne pljučne bolezni in težave z dihanjem (1–3).

Mukopolisaharidozo tipa II je leta 1917 prvi opi-sal kanadski profesor medicine Charles Hunter; po njem bolezen imenujemo tudi Hunterjev sindrom (1). Razlikujemo dva tipa mukopolisaharidoze tipa II: milejšo obliko in resnejšo obliko. Danes bolezni ne razčlenjujemo več na tipe, saj je spekter bolezni izjemno širok. Mukopolisaharidoza tipa II je redka genetska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje lizo-somskega encima iduronat-2-sulfataza, ki katalizira del katabolizma glikozaminoglikanov. Pri bolnikih z mukopolisaharidozo II se glikozaminoglikani kopi-čijo v tkivih organov, kar privede do znakov in simp-tomov bolezni. Mukopolisharidoza tipa II prizadene številne organe in fiziološki sistem, trajanje in hitrost njenega napredovanja pa sta različna (1, 2). Otroci imajo značilne obrazne poteze, displazijo okostja, hepatosplenomegalijo in so duševno manj razviti.

Bolezen je posledica redke kromosomske napake spolnega kromosoma X in se deduje recesivno. Pre-našalke bolezni so ženske in bolezen prenašajo na svoje sinove, medtem ko same ne morejo zboleti. Nevrološke posledice pri bolnikih lahko privedejo do umske prizadetosti in smrti, ki običajno nastopi v drugem desetletju življenja. Bolniki z neznatnimi nevrološkimi posledicami ali brez njih dosežejo od-raslost in se normalno umsko razvijajo (4).

Bolezen uvrščamo med redke dedne bolezni. Po-javnost bolezni je približno 1/100.000−150.000 ži-vorojenih otrok moškega spola. Najbolj pogosta je v židovski populaciji z 1/76.000 živorojenih otrok moškega spola.

Klinični znaki:1. Juvenilni tip (pojavi se zgodaj, resnejši tip):

• huda duševna zaostalost;• agresivno obnašanje;• prekomerna aktivnost – hiperaktivnost;• vedenjske motnje.

2. Kasnejši tip:• manj izrazite duševne spremembe ali jih ni.

Značilni klinični zanki pri bolnikih s Hunterjevim sindromom so:• grobe poteze obraza (velike odebeljene ustnice,

nosnice, razširjen jezik);• kronična driska;• povečan obseg glave, lobanje;• otrdelost, togost sklepov;• čezmerna poraščenost;• odebeljena in neelastična koža;• značilne spremembe na koži;• napredujoča okvara sluha;• hepatosplenomegalija;• nenormalnost mrežnice;• sindrom karpalnega kanala;• težave pri dihanju (povečani mandlji in nosni

polipi);• apneja v spanju;• pogoste pljučnice;• togost prsnega koša;• povečani vranica in jetra z napihnjenim trebu-

hom;• nepravilna, stožčasta oblika zob; • hiperplastične in hipertrofične dlesni;• spremembe čeljustnih in vratnih kosti, ki ome-

jujejo normalno odpiranje ust;• srčno popuščanje;• ponavljajoča se vnetja ušes;• nizka rast;• popkovna ali dimeljska kila;• razvojni zaostanek;

120 Slov Pediatr 2014; 21

• slabšanje vida;• izguba vida.

Slika 1. Značilne obrazne poteze bolnika s Hunterjevim sindromom.Figure 1. Characteristic facial features in patient with Hunter syndrome.

Slika 2. Kratke, deformirane dlančnice in prstnice pri bolniku z mikopolisaharidozo tipa II (Hunterjevim sindromom).Fugure 2. Short, deformed metacarpals and phalanges in a patient with mucopolysaccharidosis II - Hunter syndrome.

DIAGNOSTICIRANJE

Klinični znaki in simptomi niso nujno prisotni pri vseh bolnikih z mukopolisaharidozo tipa II. Sum na mukopolisaharidozo potrdimo z analizo glikozami-noglikanov v urinu. Skoraj v vseh primerih muko-polisaharidoze je raven glikozaminoglikanov v uri-nu povečana. Bolezen lahko diagnosticiramo tudi z genetsko analizo in s prenatalno diagnostiko (1, 5).

ZDRAVLJENJE

Bolniki s Hunterjevim sindromom ne proizvajajo encima, imenovanega induronat-2-sulfataza. Ta en-cim je potreben za razgradnjo snovi, ki jih imenuje-mo glikozaminoglikani (GAG) (1, 4).Ker jih bolniki s Hunterjevim sindromom zaradi od-sotnosti encima ne morejo razgraditi, se glikozamino-glikani sčasoma nakopičijo v telesnih organih v telesu in jih poškodujejo. To povzroča najrazličnejše simp-tome, predvsem težave z dihanjem in težave pri hoji. Če simptomov ne zdravimo, se sčasoma poslabšajo.

Na trgu je trenutno na voljo zdravilo Elaprase. Zdra-vilna učinkovina je idursulfaza, ki je kopija člove-škega encima iduronat-2-sulfataza in jo proizvajajo s t. i. »tehnologijo rekombinantne DNK«. Pri tej me-todi človeška celica prejme gen (DNK), s katerim lahko tvori encim. Idursulfaza nadomesti encim, ki ga delno ali v celoti primanjkuje bolnikom s Hunter-jevim sindromom. Z nadomeščanjem encima lahko simptome bolezni izboljšamo ali jih obvladamo (6). Ker je bolnikov s Hunterjevim sindromom malo in je bolezen redka, so zdravilo Elaprase 11. decembra 2001 opredelili kot »zdravilo sirota «, tj. zdravilo, ki ga uporabljamo pri redkih boleznih (6, 7).

ZDRAVSTVENA NEGA IN PREDVIDEN POTEK ZDRAVLJENJA

Zdravilo Elaprase shranjujemo v hladilniku pri tem-peraturi 2−8 ºC. Zdravilo dajemo enkrat na teden z

Slov Pediatr 2014; 21 121

infuzijo v odmerku 0,5 mg na kilogram telesne teže; dajanje traja 4 ure. Predpisani odmerek zdravila počasi dodajamo v 100 ml fiziološke raztopine in obvezno preverimo bistrost tekočine (prisotnost del-cev). Pri dajanju uporabljamo filter velikosti 0,2 μm.

Slika 3. Elaprase. Figure 3. Elaprase.

Zdravljenje bolnika na oddelku z zdravilom Elapra-se vedno nadzorujeta zdravnik in medicinska sestra oziroma zdravstveni tehnik. Medicinska sestra bol-nika stehta, izmeri telesno temperaturo in nato pri-pravi antihistaminik Claritine, ki ga bolnik zaužije peroralno pol ure pred pričetkom zdravljenja z zdra-vilom Elaprase. Diplomirana medicinska pripravi zdravilo in bolniku uvede intravensko kanilo, po ka-teri nato bolnik prejema zdravilo. Bolnika moramo priključiti na monitor, ki omogoča redno beleženje in spremljanje vitalnih funkcij, kot so dihanje, srčni utrip in vrednost krvnega tlaka. Če izmerjene vre-dnosti odstopajo od normalnih, medicinska sestra o tem obvesti zdravnika. Bolnika monitoriramo med prejemanjem zdravila v prvih treh mesecih. Poleg vitalnih funkcij med dajanjem zdravila opazujemo tudi bolnikovo kožo zaradi morebitnega pojava aler-gijske reakcije. Ob bolnika namestimo reanimacijski

voziček s setom za akutno zdravljenje anafilaktične reakcije (adrenalin, Tavegyl in Medrol). Prejemanje zdravila traja štiri ure, pri čemer hitrost dajanja sto-pnjujemo po točno določenem protokolu na vsako uro: 12 ml, 20 ml, 25 ml in nato 30 ml.

Možni zapleti pri zdravljenju z zdravilom Elaprase

Najpogostejši neželeni učinki zdravila Elaprase (pri več kot 1/10 bolnikov) so povezani z dajanjem infu-zije. Ti vključujejo kožne spremembe (izpuščaj ali srbenje), povišano telesno temperaturo, glavobol, povišan krvni tlak, težko dihanje, slabost z bruha-njem ali brez bruhanja, bolečine v trebuhu, dispepsi-jo in bolečine v prsnem košu. Če pri bolniku prepo-znamo katerega koli od omenjenih znakov, dajanje zdravila takoj prekinemo in se posvetujemo z zdrav-nikom o nadaljevanju zdravljenja (6, 7).

ZAKLJUČEK

Bolniki s Hunterjevim sindromom ne morejo proi-zvajati encima, ki je potreben za normalno delova-nje organizma, zato nujno potrebujejo nadomestno zdravljenje. Medicinska sestra lahko s poznavanjem najnovejših smernic zdravljenja, svetovanjem star-šem in otroku, prepoznavanjem neželenih učinkov zdravljenja in pravilnim ukrepanjem pomembno prispeva k boljšemu izidu zdravljenja.

LITERATURA

1. Martin R. Recognition and Diagnosis of Muco-polysaccharidosis II ( Hunter Syndrome). Pedi-atrics (serial online) 2008 (citirano: 14.4.2014); 2: (9 screens). Dosegljivo na: URL: http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/121/2/e377

2. European Medicines Agency. ( serial onli-ne) 2007 (citirano: 12.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/

122 Slov Pediatr 2014; 21

medicines/000700/human_med_000757.jsp&mid=WC0b01ac058001d124

3. Holt JB. Natural progression of neurological disease in mucopolysaccharidosis type II. Pedi-atrics (serial online) 2011 (citirano: 16.4.2014); 5: (7 screens). Dosegljivo na: URL: http://pediatrics.aappublications.org/content/127/5/e1258.full.html

4. Elaprase. (serial online) 2013 (citirano: 17.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://www.elaprase.com/

5. Genetics Home Reference. Mucopolysaccha-ridosis type II. (serial online) 2008 (citirano: 15.4.2014) Dosegljivo na: URL: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis--type-ii

6. Chinawa JM. Clinical presentation of muco-polysaccharidosis type II (Hunter's syndrome). Ann Med Health Sci Res (serial online) 2012 (citirano 17.4. 2014) ; 2: (3 screens). Dose-gljivo na: URL: http://www.amhsr.org/text.asp?2012/2/1/87/96946

7. Gajula P. A rare case of mucopolysaccharidosis: Hunter syndrome. National Center for Biotech-nology Information (serial online) 2012 (citi-rano: 15.4.2014); 3(1): (3 screens). Dosegljivo na: URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/

Kontaktna oseba / Contact personMojca Žargi, univ. dipl. m. s.Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezniPediatrična klinikaUniverzitetni klinični center LjubljanaBohoričeva 20SI- 1000 Ljubljana

Email: mojca.zargi@gmail.com

Prispelo / Received: 18. 4. 2014Sprejeto / Accepted: 16. 5. 2014

123

Ob izidu učbenika PEDIATRIJA

Končno so tudi slovenski študenti medicine dobili sodoben učbenik pediatrije.PEDIATRIJA je delo urednika profesorja Cirila Kržišnika in 39 avtorjev posameznih strokovnih poglavij. Vsebina zagotavlja seznanitev s sodobnimi spoznanji in načini dela v pediatriji, ki je izrazito multidisci-

plinarna medicinska stroka. Sedemindvajset poglavij z navedbami avtorja(ev) in tematskih sestavin (podpoglavij) je simpatično napo-vedanih na barvnih vložkih s sličicami. Tematske sestavine so po ob-sežnosti uravnotežene in po načinu predstavitve sledijo ustaljenemu razporedu za medicinska besedila. Obravnava posameznih sestavin je usklajena, da skoraj ni čutiti avtorju lastnih posebnosti izražanja. Na prvi pogled dokaj obsežna knjiga se izkaže kot zgoščeno delo z racionalno odmerjenimi »volumni«. Vprašljivo in nehvaležno bi bilo pripisovati temu ali onemu poglavju presežek kakovosti, saj je oči-tno, da je vse avtorje vodila izjemna prizadevnost.

Vsebina knjige je podprta z 243 tabelami in s 304 originalnimi slika-mi, nekaj nasičenih tabel pa je brez škode za vsebino razdeljenih na primerno velikost. Bežen pogled v knjigo z dvokolonskim tiskom, s smiselnim razporedom preglednic in slik, z barvno poudarjenimi odseki besedila in z diskretno izbranim koloriranjem poglavij obeta tekoče branje in olajšano pomnjenje.

Vsebina nekaterih obsežnih preglednic s predstavitvijo redkih bolezni in sindromov presega potrebe dodi-plomskega študija medicine, seveda pa je kandidatovo poznavanje podrobnosti vedno deležno pohvale.

Dobrodošlo je poglavje Akutno bolan in poškodovan otrok, ki obravnava življenje ogrožajoča stanja in urgen-tna ukrepanja. Avtorji sicer v besedilu uporabljajo izraz »kritično bolan« otrok, a bi ustrezalo tudi poimeno-vanje »življenjsko ogrožen« otrok. Pohvalno je, da je zastrupitvam otroka namenjeno dovolj izčrpno besedilo s koristnima preglednicama.

Vsebina učbenika je dopolnjena s slovensko izvedbo Denverskega presejalnega razvojnega testa, z normo-gramom telesne površine, z dvaindvajsetimi krivuljami fizičnega razvoja, s sedemnajstimi stranmi normalnih laboratorijskih vrednosti, z dvema stranema podatkov o odmerkih antibiotikov in s šestimi stranmi stvarnega kazala.

Knjigi bi koristila poglavje o okoljski ogroženosti otroka (poglavje Duševne motnje v razvojnem obdobju obravnava ogroženost psihosocialnega razvoja) in predstavitev obravnave zelo akutnega problema današnje-ga časa − zlorabe in odvisnosti od alkohola, kajenja ter drog pri mladoletnikih.

Slov Pediatr 2014; 21: 123-124

124 Slov Pediatr 2014; 21

Pisec teh vrstic ne bi bil zvest svoji stroki, če ne bi pogrešal omembe področja slikovnega innuklearnomedicinskega diagnosticiranja v pediatriji, ki bi le malo povečalo obseg knjige.

Vsekakor vsebuje učbenik vso temeljno snov splošne pediatrije in klinične pediatrije, ki jo mora študent osvojiti v okviru študija medicine. Za poglobljen študij so ob koncu poglavij dodana priporočila za dodatno branje literature.

Učbenik PEDIATRIJA odraža visoko strokovnost enot, od koder izvirajo prispevki. Po vsebini in obliki je knjiga enakovredna reprezentativnim tujim učbenikom pediatrije. Uredniku in pobudniku profesorju Kržišni-ku gre priznanje za vztrajnost, ki mu je pomagala pri nastajanju učbenika. Ta bo vrsto let odličen pripomoček študentom medicine in morda ga bomo vsakih nekaj let dopolnili z najnovejšimi spoznanji. Z dopolnitvami in ažuriranjem bo knjiga kot pregleden »okvir« v korist tudi specializantom pediatrije in šolske medicine.

Ob koncu še posebno priznanje uredniku − knjiga je posvečena spominu na utemeljitelja klinične pediatrije v Sloveniji, profesorjema Avčinu in Matajcu ob stoletnici njunih rojstev.

Tehnični podatki: 688 strani (s stvarnim kazalom), format 21,5/29 cm, platnice mehke, plastificirane, barvna fotografija.Založba DZS, naklada 1000 izvodov.Tisk Kerschoffset Zagreb d.o.o.

Prof. dr. Marjan Prodan, dr. med.

125

Poročilo / Report

ZAPISNIK 72. REDNE SEJE RSK ZA PEDIATRIJO − 11. 12. 2013

J. Primožič

1. Smiselnost sedanje neonatalne preventivePoročevalec: P. Najdenov

P. Najdenov, predstojnik pediatričnega oddelka Splošne bolnišnice Jesenice, poroča, da se pediatri v jese-niški porodnišnici pogosteje kot drugod v Sloveniji srečujejo z zavračanjem utečenih preventivnih ukrepov za zaščito zdravja rojenih otrok, ki jih predpisuje zakonodaja in jih mora izvajati vsaka porodnišnica, kot so (Priloga 1): vbrizganje vitamina K v mišico takoj po rojstvu, dajanje kapljic srebrovega nitrata za prepreče-vanje gonokokne oftalmije novorojenčka, natančen pregled takoj po rojstvu in dodatni pregled pred odpustom domov, vsakodnevni pregled novorojenčka in odvzem kapilarne krvi za izključitev hipotireoze in fenilketo-nurije ter ultrazvočni pregled kolkov za izključitev kongenitalne displazije. V obliki, kot jih zahteva zakon, naštete preventivne ukrepe plačuje ZZZS.

Na zadnjem sestanku Neonatalne sekcije Slovenskega zdravniškega društva, ki jo je pripravil P. Najdenov, so neonatologi izčrpno obravnavali opisano in sprejeli sklep, da dajanje targezinskih kapljic v oči lahko opus-timo, ker zaščita gonokokne oftalmije danes ni potrebna. Targezin pogosto nadraži veznico in zaradi kemij-skega oftalmitisa zahteva izpiranje veznice s fiziološko raztopino. Tudi večina evropskih držav targezina ne uporablja več. Nadomestili so ga z eritromicinom ali s tetraciklinom, predvsem za preprečevanje klamidijske okužbe.

Zaradi oporekanja staršev, ki ne dovolijo vbrizganja vitamina K v mišico, je možno dajanje vitamina K tudi v obliki kapljic. Vsekakor pa je zaščita z vitaminom K nujna za preprečevanje hemoragične bolezni. Način dajanja z vbrizganjem v mišico je seveda primernejši, saj mnogi novorojenčki po rojstvu pogosto še bruhajo, zato je peroralno dajanje manj zanesljivo. Slovenski neonatologi so mnenja, da staršem pri izrecnem zavra-čanju dajanja z vbrizganjem v mišico lahko ponudimo vitamin K v obliki kapljic. Tako danes ravnajo tudi v ljubljanski porodnišnici. V Evropi sicer uporabljajo oba načina, vendar so starši »alternativci« sprejemljivejši za peroralno dajanje. Ker je poraba vitamina K v bolnišnicah zato večja, bi bilo potrebno odločitev tudi fi-nančno ovrednotiti.

Po predstavitvi P. Najdenova se je razvilo splošno razpravljanje, v katerem so s svojimi mnenji sodelovali vsi prisotni. Razpravljanje lahko strnemo v naslednji sklep:

Sklep 1: Pediatri so v porodnišnici dolžni izvajati vse z zakonom predpisane preventivne ukrepe za zaščito zdravja rojenih otrok. Izjema je le opustitev dajanja targezinskih kapljic v oči takoj po rojstvu. Sprejemljivo je tudi dajanje vitamina K v obliki kapljic. Novorojenček mora takoj po rojstvu prejeti iz odprte ampule pero-

Slov Pediatr 2014; 21: 125-130

126 Slov Pediatr 2014; 21

ralni odmerek 2 mg vitamina K na dan, 2−3 dni zapored, čez teden dni pa doma ponovno peroralni odmerek 2 mg in nato pri starosti 4 tednov še 2 mg.

Če starši izrazijo pomisleke glede izvajanja z zakonom navedenih preventivnih ukrepov, se z njimi večkrat pogovorimo in jih po potrebi napotimo na dodaten posvet Pediatrično kliniko v Ljubljani ali Mariboru. C. Kr-žišnik iz izkušenj ve, da lahko zdravnik z izčrpnim pogovorom vedno doseže razumevanje argumentov, zakaj so preventivni ukrepi pomembni za otrokovo zdravje in njegov nadaljnji razvoj, ter pridobi soglasje staršev.

2. Obravnava otrok s sindromom dolge dobe QT Poročevalka: M. Troha

M. Troha iz Zdravstvenega doma Idrija nam je poslala pismo (Priloga 2), v katerem nas seznanja s proble-mom neusklajenosti in različnih mnenj pri diagnosticiranju in zdravljenju 11-letnega dečka, pri katerem so najprej ugotovili sindrom dolge dobe QT, uvedli ustrezno zdravljenje in spremembe v načinu življenja, nato pa sta slovenska kardiologa, ki se ukvarjata z otroki, diagnozo ovrgla. Na pobudo staršev, ki so vključeni v Društvo srčnih bolnikov, so otroka peljali še na pregled k otroškemu kardiologu v Stuttgart, Nemčija. Tam so izvedli tudi obremenitveno testiranje, ki ni bilo pozitivno. Svetovali so postopno ukinitev zdravila Bloxan.

Pri M. Troha so starši izrazili tudi veliko nezaupanje v način obravnave lečečega kardiologa Pediatrične klinike. M. Troha je kot osebna zdravnica tega dečka v stiski, ker se starši obračajo nanjo, sama pa ne ve, h kateremu izmed kardiologov, ki zastopajo različna mnenja, naj starše napoti.

Sklep 2: Glede na specifičnost ugotovljene ali neugotovljene nepravilnosti v delovanju srca je RSK mnenja, da je potrebno pismo posredovati strokovnemu direktorju Pediatrične klinike v Ljubljani v nadaljnjo obrav-navo in razjasnitev nejasnosti pri postavljanju diagnoze ter presoditi pripombe staršev glede načina obravna-ve lečečega kardiologa Pediatrične klinike.

3. RaznoC. Kržišnik sporoči, da je na seji Zdravstvenega sveta MZ opozoril gospoda ministra, da je bil projekt DCOM pred enim letom ustavljen, in ga vprašal, kdaj bi ga lahko nadaljevali. Odgovoril mu je, da projekt trenutno ni v planu ministrske ekipe.

Slov Pediatr 2014; 21 127

Priloga 1. Navodilo za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni.Uradni list RS, št. 19/1998 z dne 12. 3. 1998 in Pravilnik o spremembah in dopolnitvah pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni Uradni list RS, št. 31/2005 z dne 25. 3. 2005, člen 1.

I. NAVODILO ZA IZVAJANJE PREVENTIVNEGA ZDRAVSTVENEGA VARSTVA NA PRIMARNI RAVNI Uradni list RS, št. 19/1998 z dne 12. 3. 19982.1.2. Sistematični pregled otroka v starosti treh mesecevPregled poteka v prisotnosti enega ali obeh staršev oziroma skrbnikov v prostorih zdravstvenega zavoda ali zasebne ordinacije. Na pregled so naročeni že na predhodnem sistematičnem pregledu. Delo opravi tim predšolskega zdravnika. Pregled obsega: pregled zdravstvene dokumentacije in navodil staršem oziroma skrbnikom; osebno anamnezo: razgovor o otrokovem splošnem počutju v družini, razgovor o težavah itd.; somatski status: presejalni testi: telesna teža, višina, obseg glave, prsnega koša, velike mečave, ocena vida, sluha (set za izvajanje Denverskega testa), Denverski razvojni presejalni test, razvojni nevrološki status, odkrivanje porodnih okvar in razvojnih nepravilnosti, UZ kolkov; celotni somatski status in laboratorij glede na indikacije; ocena kontraindikacij za cepljenje; zdravstveno vzgojo: individualno svetovanje glede prehrane, preprečevanja avitaminoz, nege, povijanja, spa-nja, psihičnega in motoričnega razvoja; zaključek pregleda: ovrednotenje ugotovljenih stanj, postavljanje diagnoz, pisanje receptov, priprava napo-tnic za nadaljnjo obravnavo, naročanje na naslednji sistematični pregled, naročanje na namenski pregled in cepljenje, morebitno obvestilo osebnemu zdravniku. Cepljenje po republiškem imunizacijskem programu.

II. P R A V I L N I K O SPREMEMBAH IN DOPOLNITVAH PRAVILNIKA ZA IZVAJANJE PRE-VENTIVNEGA ZDRAVSTVENEGA VARSTVA NA PRIMARNI RAVNIUradni list RS, št. 31/2005 z dne 25. 3. 20051. členV Pravilniku za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni (Uradni list RS, št. 19/98, 47/98, 26/00, 67/01, 33/02, 37/03 in 117/04) se v II. točki pred poglavjem 2 vstavi nov naslov 2, ki se glasi: »2. Zdravstveno varstvo novorojenčkov, dojenčkov in predšolskih otrok do 6. leta starosti« in za njim doda novo 2.a poglavje, ki se glasi: »2.a Zdravstveno varstvo novorojenčkov Cilj preventivnega zdravstvenega varstva novorojenčkov je zgodnje prepoznavanje dejavnikov tveganja bo-lezni v neonatalnem obdobju in s tem zmanjševanje obolevnosti, umrljivosti in invalidnosti otrok in kasneje odraslih. Preventivno zdravstveno varstvo novorojenčkov obsega: • preventivne sistematične preglede novorojenčka, dnevni nadzor zdravstvenega stanja in po potrebi spre-

mljanje novorojenčka v neonatalni ambulanti, • obvezne preventivne zdravstvene ukrepe in cepljenja ter druge potrebne preventivne ukrepe, • aktivno zdravstveno-vzgojno delo s poudarkom na vzpostavitvi, spodbujanju in vzdrževanju izključnega

dojenja. Preventivno zdravstveno varstvo novorojenčkov se izvaja na neonatalnih oddelkih, neonatalnih odsekih ali pediatričnih oddelkih porodnišnic.

128 Slov Pediatr 2014; 21

Obravnava novorojenčka je timska. Obvezni člani tima so: • zdravnik specialist pediater, ki je tudi vodja tima, • diplomirana medicinska sestra/diplomirani zdravstvenik, • tehnica zdravstvene nege/ zdravstveni tehnik. Natančno metodologijo predpisane oskrbe novorojenčka sprejme in redno dopolnjuje Razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo v sodelovanju z Neonatalno sekcijo Združenja za pediatrijo pri Slovenskem zdrav-niškem društvu.

2.a.1. Preventivni sistematični pregled novorojenčka Preventivni sistematični pregled novorojenčka obsega: Sistematičen pregled novorojenčka po rojstvu. Dnevni nadzor stanja novorojenčka. Sistematičen pregled novorojenčka pred odpustom. Pregled v neonatalni ambulanti.Sistematičen pregled novorojenčka po rojstvuPregled mora biti opravljen v 24 urah po rojstvu, po možnosti v prisotnosti vsaj enega starša. Pregled obsega: • anamnezo (družinsko, osebno anamnezo matere, anamnezo sedanje nosečnosti in poroda ter eventualnih

prejšnjih nosečnosti in porodov), • pregled zdravstvene dokumentacije (materinske knjižice, izvidov matere, lista »NOVOROJENČEK«), • ugotavljanje splošnega stanja novorojenčka, • ugotavljanje gestacijske starosti in primernosti telesnih mer za gestacijsko starost, • natančen klinični pregled (odkrivanje prirojenih nepravilnosti, porodnih poškodb in znakov bolezni), • orientacijski nevrološki pregled, • pogovor s starši, • načrtovanje nadaljnjih aktivnosti.Dnevni nadzor stanja novorojenčkaOpravlja se vsak dan bivanja novorojenčka v bolnišnici. Dnevni nadzor zdravstvenega stanja novorojenčka obsega: • stalen nadzor in opazovanje, • klinični pregled novorojenčka (poudarek na pravočasnem prepoznavanju zlatenice), • pogovor s starši, • po potrebi načrtovanje nadaljnjih aktivnosti.Sistematičen pregled novorojenčka pred odpustomPregled mora biti opravljen praviloma na dan odpusta novorojenčka domov. Pregled novorojenčka pred odpustom vsebuje: • celoten klinični pregled (poudarek na ocenjevanju sušenja popkovine in ocenjevanju zlatenice, vključno

z orientacijskim nevrološkim pregledom), • pregled, ali so bili pri novorojenčku opravljeni vsi preventivni ukrepi in cepljenje po republiškem cepil-

nem programu, sprejetem za tekoče leto, • ocena uspešnosti dojenja, • pogovor s starši, • izpolnjevanje predpisane zdravstvene dokumentacije, • navezovanje stika s patronažno službo, otrokovim izbranim pediatrom in v primeru indikacije s centrom

za socialno delo.

Slov Pediatr 2014; 21 129

Pregled v neonatalni ambulantiOpravi se pri novorojenčkih, pri katerih vsi potrebni ukrepi v času bivanja v porodnišnici iz objektivnih razlogov niso bili opravljeni in pri novorojenčkih, pri katerih je zaradi dejavnikov tveganja, laboratorijskih in ultrazvočnih izvidov potrebno kasnejše spremljanje zdravstvenega stanja. 2.a.2. Obvezni preventivni zdravstveni ukrepi in cepljenja ter drugi potrebni preventivni ukrepi A) Obvezni preventivni zdravstveni ukrepi in cepljenjaPreventiva hemoragične bolezniObvezno se opravi v prvih 3 urah po rojstvu z aplikacijo 1 mg ustrezne oblike vitamina K intramuskularno.Preventiva neonatalne (gonoroične) oftalmijeObvezno se opravi v prvih 3 urah po rojstvu z aplikacijo 1% kapljic acetil tanin albuminata v očesno veznico novorojenčka.Presejalna testa za odkrivanje fenilketonurije in kongenitalne hipotireozePri novorojenčku, starem vsaj 48 ur se na predpisan način odvzame krvni vzorec in pošlje v pristojni laboratorij.Presejalni ultrazvočni pregled kolkovIzvaja specialist pediater neonatolog, zdravnik ortoped ali radiolog. Zdravnik, ki izvaja ultrazvočni pregled kolkov, mora imeti ustrezno znanje s področja ultrazvočne diagnostike kolkov, ki ga je pridobil v okviru obnavljanja zdravniške licence. Ob pregledu mora biti novorojenček star vsaj 24 ur.Presejalni pregled sluhaPresejalni pregled sluha se izvaja po metodi kratkotrajnega vzbujenega zvočnega sevanja ušesa (TEOAE), ko je otrok star vsaj 48 ur.Cepljenje proti tuberkuloziV času cepljenja mora biti otrok star najmanj 48 ur. Cepljenje se opravi v skladu z republiškim Programom imunoprofilakse in kemoprofilakse. B) Drugi potrebni ukrepiZdravljenje novorojenčka, rojenega materi, v nosečnosti okuženi s povzročiteljem toksoplazmozeTakoj po rojstvu je potrebna diagnostika in zdravljenje z ustreznim antibiotikom v skladu s strokovno dok-trino.Pasivna zaščita in cepljenje proti hepatitisu BObvezna je za vse otroke mater, ki so bile med aktualno nosečnostjo odkrite kot nosilke HbsAg. V prvih 12 urah po rojstvu mora novorojenček dobiti pasivno zaščito in nato prvo dozo cepiva v skladu z republiškim Programom imunoprofilakse in kemoprofilakse. 2.a.3. Aktivno zdravstveno-vzgojno delo Namen zdravstveno-vzgojnega dela je pomagati staršem pridobiti informacije o pravilni prehrani in negi novorojenčka, varnosti novorojenčka in o zdravem načinu življenja nasploh. Obsegati mora najmanj naslednje teme: • vzpostavitev, spodbujanje in vzdrževanje izključnega dojenja, kot je opredeljeno v okviru dejavnosti v

novorojencem prijazni porodnišnici, • ukrepi za preprečevanje nenadne nepričakovane smrti novorojenčka, • varen prevoz novorojenčka iz porodnišnice, • zdravo življenje, zdrava prehrana doječe matere in v družini, opuščanje škodljivih razvad. Dosedanja točka 2 ‚‘2. Zdravstveno varstvo dojenčkov in predšolskih otrok do 6. leta starosti« postane novo poglavje 2.b.

130 Slov Pediatr 2014; 21

2. člen

Ta pravilnik začne veljati naslednji dan po objavi v Uradnem listu Republike Slovenije.Št. 0220-7/2005Ljubljana, dne 9. marca 2005.EVA 2005-2711-0089Minister za zdravjespec. akad. st. Andrej Bručan dr. med. l. r.

Priloga 2. Pismo dr. Majde Troha v zvezi obravnave dečka s podaljšano Q-T dobo.

Spoštovani predsednik in ostali člani RSK za pediatrijo,

prebrala sem zapisnik zadnje seje in bi prosila za popravke 4.točke zapisnika. Namen mojega dopisa ni bil polemiziranje s postavljeno diagnozo pri fantku, pri katerem je bila postavljena diagnoza sindroma dol-ge QT dobe, temveč predstaviti problem, ki nastane, kadar se specialistu na terciarnem nivoju zalomi pri komunikaciji s starši in se zaradi tega pri starših pojavi nezaupanje v lečečega subspecialista. To ima za posledico iskanje drugih mnenj in nepravilne nadaljnje obravnave otroka pri neustreznih specialistih. Ali obstaja možnost, da v takih primerih sama terciarna ustanova poišče ustreznega specialista, ki bi staršem lahko dal odgovore na njihova vprašanja in poskušal zgladiti nesoglasja, ki so nastala pri lečečem subspecialistu? Zdravniki na sekundarnem ali primarnem nivoju smo tu nemočni. Na sami seji sem prebrala tudi izsek pisma mamice tega otroka, ki mi ga je poslala potem, ko sem jo obvestila o vsebini mojega dopisa RSK - ju za pediatrijo: "Želela bi poudariti, da gre predvsem za odnosni tranfer med pacientom, starši in zdravnikom, ki pa v naši situaciji ni bil korekten, gre predvsem za dejstvo, kako ugotovitve ali končno diagnozo predstaviti staršem in predvsem otrokom in kako jo predstaviti pred otrokom, ki starostno še ni dovolj zrel, da bi se zmogel in znal soočiti npr. z slišanim-vaš otrok je umrl (ob t.i. sinkopi med naporom, čeprav reanimacija ni bila potrebna in otrok ob tem ni bil prizadet) in obstaja verjetnost, da bo v prihodnosti prišlo do podobne situacije pri otroku in drugih družinskih članih."

Pri pisanju dopisa nisem hotela, da bi dobili vtis, da diagnostika in postavitev diagnoze nista bili pravilni, zato tudi nisem napisala vseh podrobnosti obravnave. Pediatrična kardiologa, h katerima so šli starši po dru-go mnenje, namreč nista ovrgla prvotne diagnoze, temveč sta napisala, da obstaja pri otroku sum na sindrom dolge QT dobe. EKG ob njunih pregledih ni pokazal podaljšane QT dobe. Svetovala sta še dodatne preiskave. Obremenitveni test je bil opravljen v Stuttgartu in ni bil patološki, genetski preiskavi na prisotnost mutacij LGT1 in LQT3 pa sta bili postopno opravljeni na Pediatrični kliniki. Test na prisotno mutacijo LGT3 je bil pozitiven.

Hvala za razumevanje in za poslani dopis prof. Kendi.

Majda Troha

131

Slov Pediatr 2014; 21: 131-134

Poročilo / Report

ZAPISNIK 73. REDNE SEJE RSK ZA PEDIATRIJO – 26. 3. 2014

J. Primožič

1. Pregled zapisnika 72. redne seje

Na zapisnik 72. seje je podala pripombo M. Seher Zupančič in zadeva izvajanje ultrazvočnih preiskav kol-kov pri novorojenčkih, ki po njenih besedah potekajo v vseh slovenskih porodnišnicah, razen v porodnišnici UKC Ljubljana, tako kot ureja: Pravilnik o spremembah in dopolnitvah pravilnika za izvajanje pre-ventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni (Uradni list RS, št. 31/2005 z dne 25.3.2005), ki v točki 2.a2 določa, da »presejalni ultrazvočni pregled kolkov pri novorojenčku izvaja specialist pediater ne-onatolog, zdravnik ortoped ali radiolog. Zdravnik, ki izvaja ultrazvočni pregled kolkov, mora imeti ustrezno znanje s področja ultrazvočne diagnostike kolkov, ki ga je pridobil v okviru obnavljanja zdravniške licence. Ob pregledu mora biti novorojenček star vsaj 24 ur.«.

J. Primožič bo v zvezi s tem bo zaprosil za uradno pojasnilo Kliniko za ginekologijo UKC Ljubljana, ali tako delajo tudi v njihovi ustanovi in če ne, zakaj.

Strokovna sodelavka M. Jurčec je RSK opozorila, da je bila problematika že obravnavana na 57. redni seji RSK za pediatrijo dne 22.12.2010 in kasneje tudi podan sklep RSK, da se ministru za zdravje posreduje predlog o spremembi smernic glede obravnave otroškega kolka, kot je zapisano v nadaljevanju: »RSK za pe-diatrijo v celoti sprejema in podpira doktrinarno priporočilo glede obravnave otroškega kolka, ki ga je sprejel RSK za ortopedijo, sprejela pa ga je tudi Sekcija za neonatalno medicino Združenja za pediatrijo. Glede na to spremembo je potrebno izvesti spremembo navodil za preventivne preglede v Uradnem listu. Vsi izvajalci ultrazvočne preiskave kolkov morajo imeti dokazilo o usposobljenosti, izdano s strani UKC Ljubljana ali UKC Maribor, ki trenutno kvalificirano izvajata ustrezno izobraževanje.

Ustrezne spremembe je potrebno vnesti v navodila za preventivne preglede v pediatriji, ki sicer na Ministr-stvu za zdravje že nekaj časa čakajo na posodobitev glede na spremembe v izvajanju preventivnih pregledov otrok. RSK za pediatrijo prosi zakonodajalca, da spremembe vnese v navodila in jih objavi v Uradnem listu, s čimer bi spremembe lahko stopile v veljavo in v rutinsko prakso.« Podpisnik T. Battelino, tedaj predsednik RSK za pediatrijo.

RSK za pediatrijo se bo v zvezi s tem ponovno obrnil na Ministrstvo za zdravje in zahteval, da se spremembe vnesejo v navodila in objavi v Uradnem listu, s čimer bi spremembe lahko stopile v veljavo in v rutinsko prakso.

132 Slov Pediatr 2014; 21

2. Letovanje otrok v organizirani in strokovno vodeni zdravstveni koloniji Poročevalec: J. Primožič, vabljena M. Kuhar in T. Avčin

Na RSK za pediatrijo je bilo s strani S. Jelisavčić, vodje oz. direktorice področja I Področja zdravstvene analitike in ekonomike ZZZS, naslovljeno vprašanje v zvezi z letovanjem otrok v organizirani in strokovno vodeni zdravstveni koloniji. Želeli bi namreč spremeniti 52. člen Pravil OZZ, v katerem bi dosledno oprede-lili, kdo je upravičen do sofinanciranja letovanja v zdravstvenih kolonijah.

RSK za pediatrijo je po razpravljanju sprejel naslednja sklepa:

Sklep 1: Indikacija, ki upošteva število hospitalizacij v prvem odstavku 52. člena Pravil obveznega zdravstvenega zavarovanja, ni upravičena. Upravičena je indikacija sofinanciranja letovanja v zdravstve-ni koloniji za pogosto ali kronično bolnega otroka, pri čemer je sprejemljiv naslednji predlog: »Zavod pogosteje bolnim ali kronično bolnim otrokom sofinancira letovanje v organizirani in strokovno vodeni zdravstveni koloniji. Med kronične bolezni, pri katerih je letovanje še posebej priporočljivo, sodijo kro-nične bolezni dihal, kože ter gibal. Za pogosteje bolne štejejo otroci, ki najmanj 6-krat letno prebolevajo okužbe zgornjih dihal ali druge blažje okužbe oziroma najmanj 2-krat letno okužbe spodnjih dihal ali druge težje okužbe.«

Sklep 2: Dodatna indikacija zaradi zaostajanja v psihofizičnem razvoju po mnenju RSK za pediatrijo ni upravičena.

Dopis za ZZZS bo pripravil T. Avčin, kar je kasneje tudi storil in oblikoval zgoraj navedena sklepa RSK.

3. Poročilo o delu RSK za pediatrijo za leto 2013Poročevalec: J. Primožič

Poročilo je bilo soglasno sprejeto. Nanj ni bilo pripomb in bo odposlano na Ministrstvo za zdravje.

4. Namera o spremembah na področju preventivnega zdravstvenega varstva otrok in mladostnikovPoročevalka: M. Seher Zupančič

Poročevalka RSK za pediatrijo seznani, da bo 4.4.2014 pripravila na Pediatrični kliniki posveto načrtovanih spremembah na področju preventivnega zdravstvenega varstva otrok in mladostnikov. Povedala je, da je Republika Slovenija, konkretno Ministrstvo za zdravje, pristopilo k posodobitvi preventivnih zdravstvenih programov, ki bodo financirani iz sredstev, ki jih bo izrecno v ta namen prispevala Kraljevina Norveška. Sredstva bodo namenjena tako za odrasle kot za otroške preventivne programe. M. Seher Zupančič izraža skrb, da bodo pediatrični preventivni programi pri tem zapostavljeni. Gre tudi za projekt, ki zahteva močno kadrovsko zasedbo. Na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje (NIJZ), ki je bil do sedaj nosilec preventivnih programov tudi za otroke, zdaj ne kažejo posebnega zanimanja. Na NIJZ je za to zadolžena P. Truden Dobrin, ki skuša doseči, da bi program ostal na NIJZ.

V razpravljanju člani RSK menijo, da je nameravani projekt v osnovi pravzaprav podoben nalogam, ki so

Slov Pediatr 2014; 21 133

jih včasih v nekaterih republikah bivše Jugoslavije opravljali inštituti za mater in otroka. Gre torej za po-membno in obenem strokovno specializirano zdravstveno dejavnost, ki mora biti tudi kadrovsko ustrezno podprta. Člani RSK ne vidijo druge možnosti, kot da urad deluje v okviru NIJZ, ki je tudi do sedaj opravljal tovrstne naloge.

5. Odgovor U. Maziča, vodje Službe za kardiologijo Pediatrične klinike UKCL, na pritožbo M. TrohaPoročevalec: J. Primožič

Pojasnilo U. Maziča, vodje Službe za kardiologijo Pediatrične klinike UKCL, ki ga je RSK s precejšnjo zamudo posredoval strokovni direktor Pediatrične klinike, je izčrpno in ga je RSK vzel na znanje. Stališče RSK v situacijah, ko se starši srečajo z različnim mnenjem glede zdravljenja bolnega otroka, kar praviloma vodi v nezaupanje in zaskrbljenost, je naslednje: Otrokov izbrani pediater naj starše po predhodni najavi usmeri k strokovnemu direktorju Pediatrične klinike, v čigar delokrog sodi tudi urejanje strokovnih nejasnosti glede zdravljenja bolnih otrok.

6. Razno

6.1. C. Kržišnik bo posredoval RSK pismo D. Jones, do nedavnega vodje zdravstvene službe v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje (CIRIUS) v Kamniku, ki v skladu z novo zakonodajo o stro-gem ločevanju med izobraževalnimi in zdravstvenimi dejavnostmi ne namerava več konziliarno zaposlovati zdravnikov različnih specialnosti (pediater, ortoped, okulist, nevrolog). To naj bi po njihovem mnenju glede na zakonodajo opravljale pristojne zdravstvene ustanove.

RSK bo seveda prošnjo za podporo dosedanjega režima zdravstvene oskrbe otrok in mladostnikov v CI-RIUS podprl. Uspeh je glede na obstoječo zakonodajo hudo vprašljiv.

6.2. C. Kržišnik predstavi nov učbenik »Pediatrija«, ki je pravkar izšel in čigar urednik je. RSK izdajo slo-venskega učbenika pozdravlja in izraža priznanje uredniku za uspešno in odlično opravljeno delo.

6.3. V komisijo za zaščito pacientovih pravic pri Ministrstvu za zdravje sta bila imenovana člana RSK za pediatrijo V. Plevnik Vodušek in J. Primožič.

6.4. M. Seher Zupančič je ponovno odprla problem staršev, ki ne dovolijo cepljenja svojih otrok, čeprav je cepljenje po zakonodaji obvezno. O tem vprašanju je RSK že na eni od prejšnjih sej zavzel stališče, ki je v skladu z obstoječo zakonodajo in narekuje, da mora izbrani pediater postopati v skladu s predpisi.Odprto seveda ostaja vprašanje obveznosti in represivnih ukrepov, ki jih zakon predpisuje za kršilce. V vrsti držav EU namreč cepljenje ni obvezno. T. Avčin je v razpravljanju poudaril, da vprašanje presega zgolj me-dicinske argumente, zato naj bi eno prihodnjih sej RSK posvetili samo temu vprašanju.

134 Slov Pediatr 2014; 21

6.5. C. Kržišnik in T. Grmek Martinjaš sta člane RSK seznanila o vsebini sestanka na Ministrstvu za zdrav-je, ki se ga je udeležila tudi P. Brcar. Obravnavali so »Program urgentnih centrov«. Zgoraj imenovani so na sestanku predlagali, da je potrebno program dopolniti, saj so v programu urgentnih centrov izvzeti pediatri. Dodati bo potrebno tudi programiranje osebja, s čimer so se navzoči strinjali.