UNIVERSO DONNA

Direttore

Nicola SUniversità degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”

Comitato scientifico

Herbert Carmelo VUniversità degli Studi di Roma “Tor Vergata”

Enzo VUniversità degli Studi di Torino

Daniela SUniversità degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”

UNIVERSO DONNA

«Universo Donna» è la nuova collana nata per divulgare temi inerentila salute e la qualità di vita della donna in una visione di medicina digenere e non solo di ginecologia specialistica. Oltre a trattare i princi-pali aggiornamenti scientifici nei vari campi della disciplina ostetrico-ginecologica saranno pubblicati, pertanto, anche volumi riguardantil’universo femminile in modo interdisciplinare, con particolare atten-zione alle patologie dei vari sistemi (cardiologico, neurologico, osseo,oncologico) a beneficio di una nuova figura della professione gine-cologica che non tratti esclusivamente l’apparato genitale. La collanasi occuperà di argomenti di interesse generale, di temi specialistici edi approfondimento di non facile consultazione, essenziali per l’infor-mazione e la formazione culturale del medico, non solo ginecologo,che voglia affrontare le novità necessarie per un’attività assistenzialemoderna ed efficace. Particolare attenzione sarà dedicata allo svilup-po e alla divulgazione delle nuove tecniche chirurgiche mininvasivein ambito oncologico per diffondere queste metodiche tra i giovaniprofessionisti. La collana si propone, infine, di trattare argomenti dinicchia inerenti la salute femminile ai quali non viene ancora dedicatala necessaria attenzione, soprattutto per quanto riguarda i problemidiagnostici precoci e terapeutici di bassa frequenza.

I volumi pubblicati nella presente Collana editoriale sono stati valutati secondo ilsistema di revisione tra pari.

Nicola SuricoAntonio Pescarolo

Sindromi malformativedi interesse ostetrico e ginecologico

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I edizione: marzo

Indice

Parte ISindromi malformative

di interesse ostetrico

Malformazioni del sistema nervoso centrale

Acrania

Agenesia del corpo calloso

Agenesia del sacro–sindrome di regressione

Anencefalia

Aneurisma della vena di Galeno

Cisti aracnoidee

Cisti plessi corioidei

Malformazione di Dandy–Walker

Variante della malformazione di Dandy–Walker

Encefalocele

Idranencefalia

Idrocefalia

Indice

Ipoplasia cerebellare

Sindrome di Joubert–Boltshauser

Microcefalia

Oloprosencefalia

Spina bifida

Teratoma sacro–coccigeo

Malformazioni del massiccio facciale

Angioma

Cebocefalia

Ciclopia

Dacriocistocele

Etmocefalia

Ipertelorismo

Ipotelorismo

Macroglossia

Microftalmia

Otocefalia

Proboscide

Schisi laterale del labbro superiore

Indice

Schisi laterale del palato

Schisi mediana del labbro superiore

Sindrome di Pierre Robin

Malformazioni del collo

Gozzo

Igroma cistico

Plica nucale–translucenza nucale aumentata

Teratoma del collo

Malformazioni del torace

Atresia della laringe

Chilotorace

Cisti broncogena

Ernia diaframmatica

Amartoma polmonare

Sequestro polmonare

Sindromi malformative cardiache

Anomalia di Ebstein

Arco aortico destroposto ed altre anomalie dell’arco aortico

Atresia della valvola tricuspide

Indice

Cardiomiopatia

Coartazione ed ipoplasia tubulare dell’arco aortico

Cuore sinistro ipoplasico

Cuore univentricolare

Difetto del setto atrioventricolare

Difetto del setto interatriale

Difetto del setto ventricolare

Ingrandimento atriale destro idiopatico

Sindrome cardiosplenica

Situs inversus

Stenosi aortica

Stenosi polmonare

Tetralogia di Fallot

Totale ritorno venoso anomalo polmonare

Trasposizione completa dei grossi vasi

Trasposizione corretta dei grossi vasi

Tronco arterioso

Tumore cardiaco

Ventricolo destro a doppia uscita

Indice

Ventricolo destro ipoplasico

Malformazioni della parete addominale

Body Stalk Anomalia

Ernia diaframmatica

Estrofia della cloaca

Estrofia della vescica

Gastroschisi

Onfalocele

Pentalogia di Cantrell

Sindrome di Beckwith–Wiedemann

Malformazioni dell’apparato gastro–intestinale

Atresia Anale

Atresia duodenale

Atresia esofagea

Atresia intestinale

Cisti coledocica

Cisti mesenteriche, omentali, retroperitoneali

Fibrosi cistica

Malattia di Hirschprung

Indice

Apparato urinario e genitale

Adrenoblastoma

Agenesia renale bilaterale

Criptorchidismo bilaterale

Cisti renale semplice

Ectopia renale

Nefroma mesoblastico

Ostruzione della giunzione uretero–pelvica

Ostruzione della giunzione uretero–vescicale

Rene multicistico

Rene policistico di tipo adulto

Rene policistico infantile

Sindrome di megavescica–microcolon–ipoperistalsi

Sindrome di Prune–Belly

Ureterocele

Valvola uretrale posteriore

Apparato scheletrico

Acheiria

Acondrogenesi

Indice

Acondroplasia

Amelia

Artrogriposi

Atelosteogenesi

Craniosinostosi

Displasia acromesomelica

Displasia camptomelica

Displasia cleidocranica

Displasia diastrofica

Displasia dissegmentale

Displasia idroletale

Displasia mesomelica

Displasia metatropica

Displasia puntata

Displasia spondiloepifisaria

Displasia tanatofora

Ectrodattilia

Emimelia

Fibrocondrogenesi

Indice

Focomelia

Ipocondrogenesi

Ipofosfatasia

Ipoplasia femorale focale

Limb body wall complex

Malattia di Jeune

Osteogenesi imperfetta

Piede torto

Polidattilia

Sindattilia

Sindrome da banda amniotica

Sindrome delle coste corte e della polidattilia

Sindrome dello pterigium cubitale

Sindrome di Ellis van Creveld

.. Definizione, .

Sindrome di Holt–Oram

Sindrome di Jarcho Levin

Sindrome di Klippel–Feil

Sindrome di Kniest

Sindrome di Larsen

Indice

Sindrome di Mohr tipo II

Sindrome di Nager

Sindrome di Pena–Shokeir I e II

Sindrome di Roberts

Sindrome di Russel Silver

Sindrome di Vater

Sindrome Oto Palato Digitale

Tibia curva congenita

Trombocitopenia con radio assente

Parte IISindromi malformativedi interesse ginecologico

Sindrome di Meigs

Cancro ovarico “sito specifico” e sindrome da cancro ovarico emammario ereditari

Sindrome da carcinoma a cellule basali nevoidi (NBCCS)

Sindrome di Peutz–Jeghers

Sindrome di Li–Fraumeni (LFS)

Men tipo

Sindrome di Bloom

Anemia di Fanconi

Indice

Atassia Teleangiectasia

Sindrome di Werner

Ermafroditismo vero

Leprecaunismo o Sindrome di Donohue

Malattia di Fabry

Pseudoermafroditismo femminile (femmina iperandrogenizzata)

Pseudoermafroditismo maschile (Maschio Ipo–androgenizzato)

Osteodistrofia ereditaria di Albright

Sindrome di Kallmann

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Laron

Sindromi adreno–genitali congenite

Sindrome di Camurati–Engelmann

La Sindrome di Charge

Sindrome da insensibilità agli androgeni o sindrome di Morris

Sindrome di Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser

Sindrome di Prader–Willi

Sindrome di Fraser

Sindrome di Denis–Drash

Indice

Sindrome di Robinow

Sindrome di Antley–Bixler

Sindrome di De Santis–Cacchione

Sindrome dell’ovaio policistico

P I

SINDROMI MALFORMATIVEDI INTERESSE OSTETRICO

MALFORMAZIONIDEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Acrania

Definizione

È l’assenza parziale o completa del calvario, con sviluppo cerebralequasi completo ma anomalo.

Diagnostica

Vi è assenza del calvario con esposizione del tessuto cerebralenel liquido amniotico. Il parenchima cerebrale è relativamentenormale per quantità e talvolta assume un caratteristico aspetto a“pseudo solco”.

La diagnosi è ottenibile dalla fine del primo trimestre di gravi-danza. La diagnosi differenziale va posta non solo con l’anencefalia(assenza completa del parenchima cerebrale) e con l’encefaloce-le da grosso difetto osseo (presenza di volta cranica residua), maanche con quelle patologie che si caratterizzano per un deficit diossificazione del calvario come l’ipofosfatasia e l’osteogenesi im-perfecta. In queste ultime condizioni la volta cranica è presenteanche se ipoecogena, mentre l’aspetto ecografico del parenchimacerebrale è normale.

Patogenesi

Il difetto è dovuto ad anomala migrazione del mesenchima chedarà origine alle strutture ossee del calvario. L’acrania è comune-mente considerata incompatibile con la vita.

Nel , Kurata et al, hanno descritto il primo caso di un neona-to affetto da acrania, sopravvissuto. La frequenza della malforma-zione è notevolmente sottostimata. Infatti, se osservata nel secondo

Sindromi malformative di interesse ostetrico e ginecologico

trimestre di gravidanza, l’acrania è indistinguibile dall’anencefaliaper l’azione destruente del liquido amniotico sul tessuto cerebraleesposto. È possibile la coesistenza di labioschisi, spina bifida e piedetorto.