UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

INSTITUTO SUPERIOR DE POSGRADOS

POSGRADO DE IMAGENOLOGÍA

Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente

pediátrico.

Trabajo de Titulación modalidad Artículo Profesional de Alto Nivel presentado

como requisito previo para optar por el Título de Especialista en Imagenología

AUTOR: Párraga Cerna Evelyn Tamara

TUTOR CIENTÍFICO: Dr. Alex Santiago Félix Iñiguez

Quito, 2021

ii

DERECHOS DE AUTOR

Yo, Parraga Cerna Evelyn Tamara en calidad de autor y titulares de los derechos morales y

patrimoniales del trabajo de titulación “TUMOR RABDOIDE TERATOIDE ATÍPICO DEL

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN PACIENTE PEDIÁTRICO”, modalidad trabajo de

titulación, de conformidad con el Art. 114 del CÓDIGO ORGÁNICO DE LA ECONOMÍA

SOCIAL DE LOS CONOCIMIENTOS, CREATIVIDAD E INNOVACIÓN, concedemos a favor

de la Universidad Central del Ecuador una licencia gratuita, intransferible y no exclusiva para el

uso no comercial de la obra, con fines estrictamente académicos. Conservo a mi favor todos los

derechos de autor sobre la obra, establecidos en la normativa citada.

Así mismo, autorizo a la Universidad Central del Ecuador para que realice la digitalización y

publicación de este trabajo de titulación en el repositorio virtual, de conformidad a lo dispuesto en

el Art. 144 de la Ley Orgánica de Educación Superior.

El autor declara que la obra objeto de la presente autorización es original en su forma de expresión

y no infringe el derecho de autor de terceros, asumiendo la responsabilidad por cualquier

reclamación que pudiera presentarse por esta causa y liberando a la Universidad de toda

responsabilidad.

En la ciudad de Quito, a los 04 días del mes de junio de 2021.

Firma: ________________________________

Parraga Cerna Evelyn Tamara

CC. 2100562517

Dirección electrónica: etparraga@uce.edu.ec

iii

iv

APROBACIÓN DEL TUTOR

En mi calidad de Tutor del Trabajo de Titulación, presentado por PARRAGA CERNA EVELYN

TAMARA, para optar por el Grado de Especialista en Imagenología; cuyo título es: TUMOR

RABDOIDE TERATOIDE ATÍPICO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL EN

PACIENTE PEDIÁTRICO, considero que dicho trabajo reúne los requisitos y méritos

suficientes para ser sometido a la presentación pública y evaluación por parte del tribunal

examinador que se designe.

En la ciudad de Quito, a los 04 días del mes de junio de 2021.

________________________________

Dr. Félix Iñiguez Alex Santiago

DOCENTE-TUTOR

C.C. 1716760929

Dirección electrónica: alex_felix10@hotmail.com

v

DEDICATORIA

El presente trabajo investigativo lo dedico principalmente a Dios, por ser el inspirador y darme

fuerza para continuar en este proceso de obtener uno de los anhelos más deseados.

A mi madre, quien a pesar de no haber estado a mi lado, sé que hubiera estado muy orgullosa de

esta meta.

A mi esposo y mis hijas por su amor, trabajo, sacrificio en todos estos años, y por el apoyo moral.

A todas las personas que me han apoyado y han hecho que el trabajo se realice con éxito en especial

a aquellos que me abrieron las puertas y compartieron sus conocimientos.

vi

AGRADECIMIENTO

Mi profundo agradecimiento a la Universidad Central del Ecuador, a toda la Facultad de Ciencias

Médicas, a mis profesores de Postgrado quienes con la enseñanza de sus valiosos conocimientos

hicieron que pueda crecer día a día como profesional, gracias a cada una de ustedes por su

paciencia, dedicación, apoyo incondicional y amistad.

Finalmente quiero expresar mi más grande y sincero agradecimiento a mi tutor del Artículo

Profesional de Alto Nivel, quien es Docente de la Universidad Central del Ecuador, Posgrado de

Imagenología el Dr. Alex Félix, principal colaborador durante todo este proceso, quien con su

dirección, conocimiento, enseñanza y colaboración permitió́ el desarrollo de este trabajo.

vii

ÍNDICE

DERECHOS DE AUTOR ............................................................................................................................ ii

APROBACIÓN DEL TUTOR..................................................................................................................... iv

DEDICATORIA ........................................................................................................................................... v

AGRADECIMIENTO ................................................................................................................................. vi

ÍNDICE ....................................................................................................................................................... vii

LISTA DE GRÁFICOS ............................................................................................................................. viii

RESUMEN .................................................................................................................................................. ix

ABSTRACT .................................................................................................................................................. x

1. INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................... 1

2. METODOLOGÍA ............................................................................................................................ 2

3. REPORTE Y PRESENTACIÓN DEL CASO ................................................................................. 2

ANAMNESIS .................................................................................................................................. 2

EXAMEN FÍSICO ........................................................................................................................... 3

ESTUDIOS DE IMAGEN ............................................................................................................... 3

4. DISCUSIÓN .................................................................................................................................... 6

5. CONCLUSIONES ......................................................................................................................... 11

6. RECOMENDACIONES ................................................................................................................ 11

7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ........................................................................................... 12

viii

LISTA DE GRÁFICOS

Fig. 1. Tomografia computada cerebral .......................................................................................... 4

Fig. 2. Imágenes por resonancia magnética cerebral........................................................................ 5

Fig. 3. Imágenes por resonancia magnética columna vertebral ....................................................... 5

Fig. 4. Imágenes por resonancia magnética estudio de seguimiento ................................................ 6

ix

TÍTULO: Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.

Autor: Evelyn Tamara Párraga Cerna

Tutor: Félix Iñiguez Alex Santiago

RESUMEN

El tumor rabdoide teratoide atípico intracraneal es una variante de los tumores embrionarios,

altamente agresivo con características malignas y elevado potencial metástasico, afectando a niños

menores de 3 años, 20% con sobrevida a los 5-11 meses.

La resonancia magnética es un método de estudio útil para medir la celularidad tumoral, lo cual

proporciona información para diferenciar los tumores embrionarios de los ependimonas y

astrocitomas pilocíticos, aportando datos a través de las diferentes secuencias que permiten

determinar sangrado, necrosis, captación del contraste, restricción a la difusión y diseminación,

permitiendo llegar a una presunción diagnóstica temprana y guiar el manejo multidisciplinario con

una mejor esperanza de vida.

El objetivo de este estudio es describir las características de imagen del tumor rabdoide teratoide

atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.

Se realizó un estudio observacional, descriptivo de tipo caso clínico. Se utilizó la historia clínica

y base de datos electrónicos, así como revistas digitales para revisión de la literatura.

El resultado determinó que la tomografía computada y las imágenes por resonancia magnética

fueron herramientas útiles para el enfoque diagnóstico de las neoplasias cerebrales dentro de ellos

el tumor rabdoide teratoide atípico, permitiendo además el control imagenológico durante y

después del tratamiento.

En conclusión los tumores rabdoides- teratoides atípicos en los estudios de imagen comparten

características con tumores embrionarios, sin embargo, el tamaño tumoral, marcado realce al

contraste, incremento del volumen en corto tiempo y metástasis en estudios de seguimiento son

particularidades que reflejan la agresividad y nos orientan al diagnóstico.

Palabras claves: TUMOR RABDOIDE TERATOIDE, TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO

CENTRAL.

x

TÍTLE: Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico

.

Author: Evelyn Tamara Párraga Cerna

Tutor: Félix Iñiguez Alex Santiago

ABSTRACT

The intracranial atypical teratoid rhabdoid tumor is a variant of early-stage tumor that is highly

aggressive and malignant in nature with an increased probability of metastasizing that affects

children under 3 year of age. There is a survival rate of 20% for 5- 11 months.

MRI is a useful study method to measure tumor cellularity, as it provides information to

differentiate early-stage tumors from ependymomas and pilocytic astrocytomas. It provides

information through different sequences that allow bleeding, necrosis, contrast uptake, circulation

restriction, and dissemination to be determined, thereby permitting an eartly diagnostic assumption

and guilding multidisciplinary management for a better life expectancy.

This study aims to describe the imaging characteristics of the atypical teratoid rhabdoid tumor of

the central nervous system in a pediatric patient.

An observational and descriptive clinical case study was conducted. The patient’s medical history

and an electronic database, as well as digital journals, were used for the literature review.

The result confirmed that the CAT scans and MRIs were useful tools for diagnosing cerebral

neoplasia, including the atypical teratoid rhabdoid tumor, additionally allowing for imaging

control during and after treatment.

In conclusion, the atypical teratoid rhabdoid tumors in the imaging studies have similar

characteristics to those of early-stage tumors. However, the tumor size, stark contrast, short-term

increase in volume, and metastasis in follow-up studies are peculiarities that show their

aggressiveness and guide us to a diagnosis.

Keywords: TERATOID RHABDOID TUMOR, CENTRAL NERVOUS SYSTEM TUMORS.

1

1. INTRODUCCIÓN

El tumor Rabdoide Teratoide Atípico (TR/TA), es una neoplasia maligna agresiva y poco

frecuente(1)(2), presentándose en los niños menores de 3 años en aproximadamente 20% de los

casos con recurrencia tumoral de 80% y mortalidad de 70% a un año (3)(4). Es un tumor de mal

pronóstico con pobre expectativa de vida a pesar de las diversas estrategias de tratamiento(5)(6), ya

que se ha reportado diseminación leptomeníngea en 20% de los pacientes (7).

En la actualidad a pesar de que existen diversas estrategias de tratamiento, el pronóstico no es

favorable(8)(9). Según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles en España los tumores

rabdoides teratoides representaron el 7.7 %, en edad de 0- 14 años (10).

En América del Norte el TR/TA representa 1,6% del total de las neoplasias cerebrales en pacientes

pediátricos menores de 3 años (11)(12). En Estados Unidos tiene una incidencia entre 0-19 años de

0.66/100,000 personas, una media 2,84 años con mayor localización a nivel de cerebelo (13).

En Ecuador no existen datos específicos del tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso

central, sin embargo entre 2006–2010, de un total de 490 casos de cáncer en niños el 13.1%

correspondió a tumores SNC (14); Según el Registro Nacional de Tumores (RNT) entre el 2011 y

2015 las neoplasias del SNC ocuparon el tercer lugar de todos los tumores infantiles, con

predominio en el sexo masculino y con incremento de 94 casos en la ciudad de Quito en

comparación al año 2010 cuando se reportaron 59 casos (15).

Los estudios de imagen como la tomografía y resonancia magnética nuclear proporcionan

características radiologías que orientan a un diagnóstico presuntivo en este tipo de tumores,

además cumplen un rol importante en el control posterior de la enfermedad (1)(16).

En la tomografía computarizada el tumor Rabdoide Teratoide Atípico se observa como una masa

sólida que puede ser focal o multifocal, isodensa o ligeramente hiperdensa, heterogénea debido a

áreas hemorragia o cambios quísticos versus necróticos, pueden presentar calcificación

intralesional, edema vasogénico y realce heterogéneo al estudio poscontraste (3)(17).

En la Imagen por Resonancia Magnética (IRM), el tumor se presenta con áreas de alta y baja

intensidad de señal debido a sangrado y necrosis; el componente sólido del tumor es hipointenso

o isointenso en imágenes ponderadas en T1, hiperintenso o isointenso en T2, además puede

observarse realce heterogéneo en secuencias T1 con gadolinio, mientras en Coeficiente de

Difusión Aparente (ADC) e Imágenes ponderadas por difusión (DWI) presenta restricción; el

2

mapa ADC también es útil para medir la celularidad tumoral, proporcionando información que

ayuda a diferenciar los tumores embrionarios de los ependimonas y astrocitomas pilocítico(1).

A pesar de este acercamiento diagnostico con los estudios de imagen, hay que enfatizar que el

estudio histopatológico sumado al inmunohistoquímico revelaran el diagnostico definivo en este

tipo de tumores (1)(7)(18).

El objetivo del presente trabajo es describir las características de imagen del tumor rabdoide

teratoide atípico del sistema nervioso central en paciente pediátrico.

2. METODOLOGÍA

Estudio observacional, descriptivo de tipo caso clínico único.

Criterios de inclusión: paciente con diagnóstico de tumor rabdoide teratoide atípico del sistema

nervioso central con estudios de imagen e histopatología.

Criterios de exclusión: pacientes con tumores del sistema nervioso central de otra etiología, tumor

rabdoide teratoide atípico que no corresponda al sistema nervioso central o con estudios

histopatológicos y de imagen incompletos.

Para la revisión del caso se utilizó datos de la historia clínica del paciente así como la base

electrónica EBSCO, Cochrane, PubMed, MEDLINE, SciELO, Scopus, revistas digitales como

Radiopaedia, Radiology Asssitant, Radiographics.

3. REPORTE Y PRESENTACIÓN DEL CASO

ANAMNESIS

Se trata de un lactante sexo masculino de 3 meses de edad, residente de Latacunga, mestizo, grupo

sanguino ARH positivo. En los antecedentes prenatales es producto de cuarta gesta, 8 controles y

4 ecografías normales, vacuna antitetánica, ingesta de hierro y ácido fólico. Nació en centro

médico Materno-infantil por parto cefalovaginal a las 38 semanas de gestación con datos

antropométricos: peso: 2,860 g, talla 52 cm, PC 34 cm, APGAR 9- 10. Sin antecedentes

postnatales.

Inmunización completa para la edad, adecuado desarrollo psicomotriz.

3

Paciente fue remitido por presentar 2 semanas antes de su ingreso cuadro de irritabilidad, rechazo

al seno materno y ausencia de movimientos de miembros inferiores.

EXAMEN FÍSICO

Peso: 6 Kg, talla: 57 cm, perímetro cefálico: 39,5 cm, frecuencia cardiaca 145, frecuencia

respiratoria 32, saturación de oxigeno (SPO2): 95%, temperatura (T°) 36,8. En el examen

neurológico se evidenció tono y sensibilidad ausente desde la mitad del abdomen hacia miembros

inferiores.

La impresión diagnostica fue Polineuropatía (Guillan Barre) y Mielitis, por lo que se solicitó

exámenes de gabinete, donde se evidenció los resultados de laboratorio sin datos relevantes para

la patología.

ESTUDIOS DE IMAGEN

En la tomografía computarizada (TC) a nivel del ángulo pontocerebeloso derecho se observó una

lesión ocupativa con gran componente quístico y tejido blando de forma nodular que dependía del

aspecto antero- inferior del hemisferio cerebeloso (Fig. 1A), la lesión comprimía la pared lateral

derecha del cuarto ventrículo ocasionando dilatación del sistema ventricular (Fig. 1B).

En las imágenes por resonancia magnética (IRM) se observó en el ángulo pontocerebeloso derecho

una lesión que depende del aspecto anterior- inferior del hemisferio cerebeloso que compromete

el pedúnculo cerebral medio e inferior (Fig. 2A), con gran componente quístico y tejido blando

de forma nodular que mide 19x 20x 20 mm (Fig. 2B), presenta restricción a la difusión (Fig. 2C),

comprime la pared lateral derecha del cuarto ventrículo ocasionando desplazamiento de la unión

bulbo- protuberancial con compromiso del origen de los pares craneales VII (nervio facial) y VIII

(vestíbulococlear); se observa también compresión y leve herniación ascendente del vermis

cerebeloso, además dilatación del sistema ventricular supratentorial; se identificó también

engrosamiento de los pares craneales VII y VIII bilateral en los conductos auditivos internos. Se

complementó con estudios de extensión de la columna vertebral reportando dilatación

ependimaria, con masas de tejido blando que realzan con el contraste en la unión bulbo- medular,

en región dorsal y dorso- lumbar, engrosamiento del filum terminal por dilatación ependimaria,

engrosamiento pial poscontraste y metástasis meníngeas ependimarias (Fig. 3A y B).

4

A B

Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz

Fig. 1. Tomografia computada cerebral

Tomografia computada de paciente con tumor rabdoide teratoide atípico (A), en el corte axial simple

presenta lesión quística con nódulo sólido en el hemisferio cerebeloso derecho (B) con realce heterogéneo

al contraste, el tumor se extiende al ángulo pontocerebeloso.

A B

5

C D

Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz

Fig. 2. Imágenes por resonancia magnética cerebral

Imágenes por resonancia magnética (A), en el corte axial ponderado en T1 lesión en el ángulo

pontocerebeloso derecho que ocasiona desplazamiento de la unión bulbo- protuberancial (B) con realce

heterogéneo al contraste y gran componente quístico en el corte coronal T1 con contraste. (C) y (D)

restricción a la difusión.

A B

Fuente: Servicio de Imagen Hospital

Pediátrico Baca Ortiz.

Fig. 3. Imágenes por resonancia magnética

columna vertebral

Imágenes por resonancia magnética,

estudios de extensión de columna vertebral

(A), corte sagital ponderado en T1

dilatación de la columna ependimaria con

masas de tejido blando en la unión bulbo-

medular, dorsal y dorso- lumbar (B) con

realce heterogéneo, engrosamiento del

filum terminal y pial poscontraste,

metástasis meníngeas ependimarias.

6

El paciente fue sometido a biopsia por cirugía, misma que reportó un tumor rabdoide teratoide

atípico, por lo que recibió tratamiento de quimioterapia más resección quirúrgica. En resonancia

de control posterior al tratamiento se evidenció engrosamiento nodular con realce heterogéneo de

cubiertas meníngeas piales, frontales, cisternas de la base, mesencéfalo, pares craneales y unión bulbo

medular por metástasis meníngeas (Fig. 4A y B), lo cual reveló progresión de la enfermedad con

consecuente fallecimiento del paciente a los 5 meses posterior a la cirugía.

A B

Fuente: Servicio de Imagen Hospital Pediátrico Baca Ortiz

Fig. 4. Imágenes por resonancia magnética estudio de seguimiento

Imágenes por resonancia magnética, control posterior al tratamiento (A), en el corte axial ponderado en T1

postgadolinio engrosamiento nodular con realce heterogéneo de cubiertas meníngeas piales, frontales,

cisternas de la base y mesencéfalo (B) en el corte coronal alrededor de los ángulos pontocerebelosos, pares

craneales y unión bulbo medular por metástasis meníngeas.

4. DISCUSIÓN

Los tumores rabdoides teratoides atípicos (TRTA) del sistema nervioso central (SNC) son de

origen embrionario maligno, definido como una variedad del tumor de Wilms (19), siendo

denominado como tumor rabdoide teratoide atípico en 1996 y clasificado como tumor grado IV

(1)(20). Representa el 1 a 3 % de neoplasias intracraneales antes de los 18 años de edad, entre los

cuales el 70% tienen menos de 3 años (5)(21). El TR/TA es un tumor raro, agresivo, que a menudo

se presenta a nivel de fosa posterior, aunque pueden ser de localización supratentorial. (4)(22).

7

En una revisión de casos realizado por Din NU en Pakistán, de 11 pacientes que presentaron

TR/TA el grupo etario fue de 1 a 48 meses con una media 26.6 meses, con predominio en el sexo

masculino. La mayor localización fue los hemisferios cerebrales con 6 casos, seguido de fosa

posterior 3 casos y ubicación no exacta 2 casos. (16)(23).

En nuestro estudio el paciente fue menor de 3 meses de edad similar al caso reportado por Cody

L. Nesvick con paciente de 1 año de edad, diferente al reportado por Dallas E. Kramer donde la

edad del paciente fue de 5 años (11)(24).

El cuadro clínico del TR/TA se presenta según el sitio del tumor y la edad del paciente. Los

síntomas en común son la hipertensión intracraneal, cefalea, vómitos, letargo, retraso del

crecimiento, irritabilidad y macrocefalia en menores de un año. Cuando el tumor involucra los

hemisferios cerebelosos pueden ocasionar síntomas de ataxia, inclinación de la cabeza y

nistagmus. Mientras que la afectación del ángulo pontocerebeloso se manifiesta con parálisis de

los pares craneales VII y VIII (21), similar a los hallazgos encontrados en el caso presentado en este

artículo.

Asel C y colaboradores reportaron el caso de una niña de 8 meses que presentó vómitos, ptosis en

el lado izquierdo, falta de aumento de peso e hidrocefalia (7). En nuestro caso el paciente presentó

irritabilidad, rechazo al seno materno, ausencia del tono y sensibilidad desde la mitad del abdomen

hacia miembros inferiores.

En la publicación de Alejandra Calderón-Gasca de una paciente de 11 años de edad que padecía

la enfermedad, se menciona un cuadro clínico de cefalea y diplopía de 3 meses de evolución, es

importante conocer que la ubicación de la lesión era intraaxial frontal derecha lo cual tenía relación

con la sintomatología de la paciente. (20).

Min Fang Chao en 2017, reportó el caso de un niño de 16 meses con masa toracolumbar, intradural

extramedular con cuadro clínico de alteración intestinal, retención urinaria, rechazo a los alimentos

de un mes de evolución, disminución del equilibrio al sentarse e irritabilidad. Al examen físico

pérdida del tono muscular y disminución de los reflejos de los miembros inferiores, signo de

Babinski positivo, la sintomatología del paciente tenía relación con la localización del tumor,

similar a nuestro caso, en el cual el niño presentó lesión metastásica lumbar y consecuentemente

disminución de la movilidad de los miembros inferiores(22).

8

En el diagnóstico por imagen del tumor rabdoide teratoide, las características generales en la

tomografía computarizada (TC) muestran grandes masas isodensas o levemente hiperdensas en

relación al parénquima cerebral con necrosis, hemorragia y calcificación intralesional, presentan

realce heterogéneo en los estudios contrastados y edema parenquimatoso (3)(7). En las imágenes

por resonancia magnética (IRM) ponderadas en T1 y T2 la intensidad de señal del tumor que

corresponde a necrosis y hemorragia intratumural es mixta, mientras que el componente sólido se

presenta hipointenso o isointenso en secuencias T1 e isointenso o hiperintenso en ponderaciones

T2. En los estudios contrastados se aprecia un marcado realce de la porción sólida y restricción en

las secuencias DWI y mapa ADC (3) (7).

La resonancia magnética revela necrosis, partes quísticas multifocales y sangrado. En

consecuencia, el tumor se presenta con diferente comportamiento de señal T1 y T2, dependiendo

de la cantidad de hemorragia, la absorción del agente de contraste o el grado de calcificación. Casi

todos los TR/TA tienen difusión restringida.(7). Además se aprecia edema vasogénico peritumoral,

incremento de la intensidad de señal y realce en las lesiones que presentan diseminación

leptomeníngea(1) .El mapa ADC nos permite medir la celularidad tumoral y la espectroscopia

demuestra un patrón de malignidad con colina elevada, picos de lípidos y lactato (1).

En el reporte de caso de Nasir Ud Din publicado en 2017, en los estudios de imagen de tomografía

y resonancia magnética se evidenciaron grandes lesiones con leve aumento en la intensidad de

señal, componente quístico, necrótico, hemorrágico y realce de la porción sólida en los estudios

contrastados. Algunas características son similares a nuestro caso donde se evidenció una lesión

en el hemisferio cerebeloso con gran componente quístico y tejido blando de forma nodular que

realza con el contraste(16).

En una publicación de L. Moreno Vázquez en 2019 en la Sociedad Española de Neurocirugía de

una niña de 9 años con diagnóstico de tumor rabdoide teratoide de la glándula pineal, la resonancia

magnética demostró lesión pineal irregular, lobulada con captación heterogénea de contraste, se

comparó con el reporte de caso de Calderón-Gasca A del 2020 donde se reveló una lesión intraaxial

frontal derecha con acentuado realce al contraste, áreas de degeneración quística o necrosis, y

desplazamiento de la línea media, en ambos casos se determina que las características radiológicas

son propias de las mencionadas en la literatura a pesar de la ubicación tumoral, en el segundo caso

el paciente tuvo discreta infiltración leptomeníngea (23) (20).

9

Asel C, 2020 presentó el caso de una lactante de 8 meses de edad con vómitos a repetición quien

en los estudios radiológicos presentó un tumor del cuarto ventrículo con oclusión y diseminación

meníngea (7).

Los tumores rabdoides teratoides en el neuroeje comparten signos radiológicos con los que tienen

otra localización, Dallas E. Kramer y colaboradores en 2020 reportó el caso de un paciente de 5

años de edad con tumor situado en los segmentos dorso-lumbares con extensión hacia la cola de

caballo, en las imágenes por resonancia magnética la lesión es isointensa en relación al cordón

medular en imágenes ponderadas en T2 con realce heterogéneo al contraste. En la resonancia

magnética cerebral no se observó extensión del tumor. La característica radiológica del tumor de

la medula espinal es similar al de nuestro paciente, la diferencia es que en este caso correspondía

a extensión leptomeníngea por el primario en la fosa posterior (22).

El diagnóstico definitivo del tumor rabdoide teratoide se lo demuestra por el análisis

histopatológico del tejido tumoral, el cual está compuesto por tejido neuroepitelial primitivo,

epitelial de superficie, y elementos mesenquimales. La inmunohistoquímica en la valoración del

gen supresor tumoral SMARCB1, situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.23) aporta

al diagnóstico. Es importante conocer que la proteína SMARCB1 regula la división y

diferenciación celular en los tejidos normales, de tal forma que la pérdida de esta función aumenta

el riesgo de desarrollar la patología (1)

.

En el análisis de casos desarrollado en Pakistan de 2007 a 2016, se demostró que los 11 pacientes

que padecían la enfermedad, en el estudio inmunohistoquímico hubo una pérdida de la expresión

de la proteína INI-1 (interaccionador de integrasa 1) (16).

En el diagnóstico diferencial por imagen del tumor rabdoide teratoide atípico se menciona los

tumores embrionarios con rosetas multicapa, seguido del meduloblastoma, ependimoblastoma y

carcinomas de plexo (7) .

Algunos estudios señalan ciertas características que nos pueden guiar en el diagnóstico del tumor

rabdoide teratoide atípico como la edad del paciente, estos tumores se presentan en el 70% de los

pacientes pediátricos menores de 3 años, a diferencia de los meduloblastomas que es frecuente en

mayores de 6 años (1)(7) . En las características imagenológicas de los tumores rabdoides teratoides

atípicos, estas lesiones se localizan con frecuencia fuera de la línea media, en su estructura pueden

contener una lesión quística excéntrica, hemorragia intralesional y tienen tendencia a la

10

diseminación leptomeníngea de curso rápido y agresivo con formación de masas lo que distingue

de los meduloblastomas donde las metástasis presentan un patrón típico en gotas (7)(5). El método

de estudio diagnóstico definitivo es el histopatológico particularmente el inmunohistoquímico

donde se puede evaluar la pérdida del SMARCB1 (1).

No existe un tratamiento específico para TR/TA, según Buscariollo la supervivencia global es de

6 a 18 meses, siendo favorable cuando se diagnostica tempranamente, sumado al tratamiento

trimodal (resección quirúrgica, quimioterapia y radioterapia), con tasa de supervivencia de 2 años

en 70% ± 10% con buena calidad de vida (3) (4); Sin embargo en niños menores de 3 años se limita

el uso de radioterapia por la etapa del desarrollo neurocognitivo (2). En comparación con nuestro

estudio el paciente recibió tratamiento a base de quimioterapia más resección quirúrgica con

supervivencia de 5 meses desde su diagnóstico, es similar al caso reportado por Ramírez- donde

el paciente recibió quimioterapia más cirugía con supervivencia de 5 meses (19).

11

5. CONCLUSIONES

Los tumores rabdoides- teratoides atípicos del sistema nervioso central comparten

características imagenológicas con los tumores embrionarios.

En los tumores rabdoides- teratoides atípicos, el tamaño tumoral, incremento del volumen

en corto tiempo, marcado realce al contraste, nos orientan al diagnóstico.

Los estudios de imagen junto con el histopatológico permiten llegar al diagnóstico

definitivo del tumor rabdoide teratoide atípico.

Los tumores rabdoides teratoides atípico tienen una alta probabilidad de recidiva tumoral

posterior al tratamiento.

El conocimiento de las características del tumor permitirá una mejor orientación

diagnóstica y tratamiento oportuno de la patología.

6. RECOMENDACIONES

Diferenciar las características radiológicas del tumor rabdoide- teratoide con otros tumores

embrionarios para evitar una orientación diagnostica errónea.

Conocer las características radiológicas típicas y de agresividad de los tumores rabdoides

teratoides atípicos.

Coordinar con los servicios multidisciplinarios para el diagnóstico, control y seguimiento

de la patología

Conocer las características imagenológicas de recidivas del tumor rabdoide teratoide

atípico.

Realizar otros estudios con imágenes avanzadas como la espectroscopia para mayor acercamiento

diagnóstico que ayude a tratamiento oportuno de los pacientes.

12

7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Shih RY, Koeller KK. Embryonal tumors of the central nervous system. Radiographics.

2018;38(2):525–41.

2. Casaos J, Huq S, Lott T, Felder R, Choi J, Gorelick N, et al. Ribavirin as a potential

therapeutic for atypical teratoid/rhabdoid tumors. Oncotarget. 2018;9(8):8054–67.

3. Meguins L, Fernandes R, Pimenta A, Caramanti R, Zanovelo E, Lancellotti C, et al.

Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor in a Child: Case Report. Arq Bras Neurocir Brazilian

Neurosurg. 2015;34(03):241–4.

4. Buscariollo DL, Park HS, Roberts KB, Yu JB. Survival outcomes in atypical teratoid

rhabdoid tumor for patients undergoing radiotherapy in a Surveillance, Epidemiology, and

End Results analysis. Cancer. 2012;118(17):4212–9.

5. D’Arco F, Khan F, Mankad K, Ganau M, Caro-Dominguez P, Bisdas S. Differential

diagnosis of posterior fossa tumours in children: new insights. Pediatr Radiol. 2018;

6. Padilla-Vázquez F, De Montesinos-Sampedro A, Escobar-De La Garma VH, Mendizábal-

Guerra R. Tumor atípico teratoide rabdoide. Arch Neurociencias. 2014;19(1):61–6.

7. Asel C, A. Fellner F. A typical teratoid/rhabdoid tumor with leptomeningeal spread causing

hydrocephalus occlusus. Glob Imaging Insights. 2020;5(2):1–2.

8. Rojas LO, Restrepo CM, Martínez A, Mendoza MM, Hurtado FV. Tumor rabdoide teratoide

en paciente pediatrico : reporte de caso. 2015;145–8.

9. Kram DE, Henderson JJ, Baig M, Chakraborty D, Gardner MA, Biswas S, et al. Embryonal

tumors of the central nervous system in children: The era of targeted therapeutics.

Bioengineering. 2018;5(4):1–16.

10. R Peris Bonet, E Pardo Romaguera, I Ríos Martín, N Sayas Sánchez, S Valero Poveda.

Registro Español de Tumores Infantiles. Cáncer infantil en España. Estadísticas 1980 -

2016. Minist Sanidad, Serv Soc e Igual. 2017;1–75.

11. Nesvick CL, Nageswara Rao AA, Raghunathan A, Biegel JA, Daniels DJ. Case-based

review: Atypical teratoid/rhabdoid tumor. Neuro-Oncology Pract. 2019;6(3):163–78.

12. Finkelstein-Shechter T, Gassas A, Mabbott D, Huang A, Bartels U, Tabori U, et al. Atypical

teratoid or rhabdoid tumors: Improved outcome with high-dose chemotherapy. J Pediatr

Hematol Oncol. 2010;32(5):e182–6.

13. Lau CSM, Mahendraraj K, Chamberlain RS. Atypical teratoid rhabdoid tumors: A

population-based clinical outcomes study involving 174 patients from the Surveillance,

13

Epidemiology, and End Results database (1973–2010). Cancer Manag Res. 2015;7:301–9.

14. Marcelo J, Campoverde R, Silva SA. una revisión narrativa Comportamiento

epidemiológico. Redalyc. 2019;38:350–6.

15. Nugroho MB. 済無No Title No Title. Vol. 53, Journal of Chemical Information and

Modeling. 2013. 1689–1699 p.

16. Din NU, Barakzai A, Memon A, Hasan S, Ahmad Z. Atypical teratoid/ rhabdoid tumor of

brain: A clinicopathologic study of eleven patients and review of literature. Asian Pacific J

Cancer Prev. 2017;18(4):949–54.

17. Quinn TJ, Almahariq MF, Siddiqui ZA, Thompson AB, Hamstra DA, Kabolizadeh P, et al.

Trimodality therapy for atypical teratoid/rhabdoid tumor is associated with improved

overall survival: A surveillance, epidemiology, and end results analysis. Pediatr Blood

Cancer. 2019;66(12):1–10.

18. Lee J, Kim DS, Han JW, Suh CO. Atypical teratoid/rhabdoid tumors in children treated

with multimodal therapies: The necessity of upfront radiotherapy after surgery. Pediatr

Blood Cancer. 2017;64(12).

19. Ramírez-Aguilar R, Escobar De La Garma VH, Madrid-Sánchez AJ, Guadarrama-Ortiz P,

De Montesinos-Sampedro A, Mendizabal-Guerra R. Atypical teratoid-rhabdoid tumor:

Case reports and literature review [Tumor rabdoide teratoide atípico: Presentación de dos

casos y revisión de la literatura]. Rev Mex Neurocienc. 2013;14(6):356–60.

20. Calderón-Gasca A, Paz K. Tumor rabdoide teratoide atípico del sistema nervioso central

con INI1 positivo: presentación de un caso pediátrico. Rev Colomb Hematol y Oncol.

2020;7(1):52–5.

21. Biswas A, Kashyap L, Kakkar A, Sarkar C, Julka PK. Atypical teratoid/rhabdoid tumors:

Challenges and search for solutions. Cancer Manag Res. 2016;8:115–25.

22. Chao MF, Su Y, Jaw T-S, Chiou S-S, Lin C-H. Atypical teratoid/rhabdoid tumor of lumbar

spine in a toddler child. Spinal Cord Ser Cases. 2017;3(1):2016–8.

23. Vázquez LM, Feijoó PG, Gutiérrez JS, Benito FC, López AM, Álvarez J. Neurocirugía.

2019;30:2019.

24. Kramer DE, Kerolus MG, Nunna RS, Tan LA, Jhaveri M, Nag S, et al. Atypical

Teratoid/Rhabdoid Tumor of the Conus Medullaris. Pediatr Neurosurg. 2020;55(4):215–21.