Unidade Laboratorial de Referência - insa.pt · 1 DEPARTAMENTO DE PROMO ÇÃO DA SA ÚDE E DOEN...
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DEPARTAMENTO DE PROMODEPARTAMENTO DE PROMOÇÇÃO DA SAÃO DA SAÚÚDE DE
E DOENE DOENÇÇAS CRAS CRÓÓNICASNICAS
Unidade Laboratorial de ReferênciaUnidade Laboratorial de Referência
•• HemoglobinopatiasHemoglobinopatias
•• DislipidemiasDislipidemias FamiliaresFamiliares
HEMOGLOBINOPATIASHEMOGLOBINOPATIAS
Experiência e conhecimentos adquiridos ao longo de vExperiência e conhecimentos adquiridos ao longo de váários anos rios anos dedicados ao diagndedicados ao diagnóóstico laboratorial das stico laboratorial das hemoglobinopatiashemoglobinopatias..
UtilizaUtilizaçção de metodologias internacionalmente reconhecidasão de metodologias internacionalmente reconhecidas
CooperaCooperaçção interna entre os laboratão interna entre os laboratóórios dedicados rios dedicados àà caracterizacaracterizaçção ão fenotipicafenotipica, , àà caracterizacaracterizaçção molecular e ão molecular e àà investigainvestigaçção.ão.
DISLIPIDEMIAS FAMILIARESDISLIPIDEMIAS FAMILIARES
Experiência e conhecimentos adquiridos ao longo de vExperiência e conhecimentos adquiridos ao longo de váários anos rios anos dedicados dedicados àà investigainvestigaçção que irão ser agora aplicados ao diagnão que irão ser agora aplicados ao diagnóósticostico
UtilizaUtilizaçção de metodologias internacionalmente reconhecidasão de metodologias internacionalmente reconhecidas
ParticipaParticipaçção em grupos de trabalho internacionais ão em grupos de trabalho internacionais
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HEMOGLOBINOPATIAS HEMOGLOBINOPATIAS
Programa Nacional de Controlo de Programa Nacional de Controlo de HemoglobinopatiasHemoglobinopatias(PNCH) (PNCH) -- circular normativa DGS ncircular normativa DGS nºº 18/DSMIA18/DSMIA
Foi criado em 1986, em cooperaFoi criado em 1986, em cooperaçção com a OMS, e coordenado pelo INSAão com a OMS, e coordenado pelo INSA
Objectivos: PrevenObjectivos: Prevençção, diagnão, diagnóóstico e tratamento das formas gravesstico e tratamento das formas graves
O PNCH tem O PNCH tem populapopulaççõesões--alvoalvo::
Faro, Beja, Faro, Beja, ÉÉvora, Setvora, Setúúbal, Santarbal, Santaréém, Lisboa e Leiriam, Lisboa e Leiria
Imigrantes provenientes das regiões com alta prevalência desta pImigrantes provenientes das regiões com alta prevalência desta patologiaatologia
Ex Ex PaisesPaises africanos, africanos, SubSub--continentecontinente indiano, Timor; Brasilindiano, Timor; Brasil
DISLIPIDEMIAS FAMILIARESDISLIPIDEMIAS FAMILIARES
Enorme carência de estudos nesta Enorme carência de estudos nesta áárea em Portugal, embora seja rea em Portugal, embora seja um importante factor de risco cardiovascularum importante factor de risco cardiovascular
Desde 1998, a OMS recomenda o rastreio genDesde 1998, a OMS recomenda o rastreio genéético da tico da HipercolesterolHipercolesteroléémiamia Familiar. Em Portugal o Familiar. Em Portugal o ““Estudo Português Estudo Português de de HipercolesterolHipercolesteroléémiamia FamiliarFamiliar”” tem realizado este trabalho tem realizado este trabalho desde 1999 com diversos apoios internos e externos desde 1999 com diversos apoios internos e externos ààinvestigainvestigaçção.ão.
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UNIDADE LABORATORIAL DE REFERÊNCIAUNIDADE LABORATORIAL DE REFERÊNCIA
LaboratLaboratóório de Mrio de Méétodostodos
LaboratLaboratóório de Materiaisrio de Materiais
Organigrama Organigrama -- ULRULR
Patologias do GlPatologias do Glóóbulo Vermelho:bulo Vermelho:
•• HemoglobinopatiasHemoglobinopatias
•• EnzimopatiasEnzimopatias
Patologia Cardiovascular:Patologia Cardiovascular:
•• Perfil lipPerfil lipíídico de riscodico de risco
•• DislipidDislipidéémiasmias familiaresfamiliares
•• Diabetes tipo MODYDiabetes tipo MODY