Thông tin cho bệnh nhân

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

UNG THƯ DI TRUYỀN

HẸN TƯ VẤN DI TRUYỀN

Quý vị có thể yêu cầu được tư vấn di truyền để nghe

giải thích về kết quả xét nghiệm và trả lời các thắc

mắc liên quan.

Nếu kết quả dương tính, tư vấn di truyền sẽ giải thích

kỹ nguy cơ bệnh, hỗ trợ quý vị trong việc điều chỉnh

lối sống, giảm thiểu tác hại của bệnh và điều trị hiệu

quả. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền có thể hỗ trợ quý

vị trong việc chia sẻ thông tin với người thân và cân

nhắc thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gây

bệnh trên thân nhân trực hệ (cha mẹ, anh chị em,

con) để có biện pháp quản lý bệnh sớm và tốt nhất.

CHÚNG TÔI CÓ THỂ HỖ TRỢ QUÝ VỊ NHƯ THẾ NÀO ?

Quý vị cảm thấy băn khoăn về nguy cơ mắc bệnh của

mình hoặc của người thân, cần thêm thông tin để

hiểu rõ hơn về nguy cơ này,

Hoặc

Quý vị cần thông tin rõ hơn về các gói xét nghiệm

UTĐTTDT để có thể cân nhắc và quyết định yêu cầu

xét nghiệm,

Hoặc

Quý vị cần thông tin để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa

trong lĩnh vực

Chúng tôi có thể đáp ứng các yêu cầu trên của quý vị

LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI

Nếu cần thêm thông tin, xin liên hệ với chúng tôi:

Điện thoại: (028) 2213 3254

Website: www.ktest.vn

Email: info@ktest.vn

Địa chỉ: D5/126, Quốc Lộ 50, Ấp 4, Xã Phong Phú,

Huyện Bình Chánh, Tp.HCM

GÓI XÉT NGHIỆM

Tùy theo biểu hiện lâm sàng của người bệnh, bác sĩ

sẽ chỉ định một trong các gói xét nghiệm sau :

Ung thư di truyền phát hiện 24 loại ung thư khác

nhau (94 gene), Ung thư vú, buồng trứng (2/20

gene), Ung thư phụ khoa (25 gene), Ung thư đại trực

tràng (7/16 gene), Ung thư tuyến tiền liệt (14 gene),

Ung thư dạ dày (16 gene), Ung thư tuyến giáp (7

gene), U tân sinh đa tuyến nội tiết, cận hạch, tủy

thượng thận (13 gene), Ung thư thận, bàng quang

(28 gene), Ung thư não, thần kinh (32 gene), U hắc tố

(8 gene), Thiếu máu Falconi (16 gene), Ung thư tụy

(21 gene), Ung thư máu (18 gene), Ung thư mô liên

kết (23 gene).

QUY TRÌNH THỰC HIỆN

Tư vấn di truyền trước xét nghiệm từ bác sĩ điều

trị hoặc tư vấn viên KTest.

Nhân viên KTest thu mẫu (máu).

Các xét nghiệm được tiến hành tại PXN KTest.

Trả kết quả.

Tư vấn di truyền sau xét nghiệm từ bác sĩ điều trị

hoặc tư vấn viên KTest.

Đối với gói CCGĐ thân nhân:

Quy trình được tiến hành tương tự như trên.

NHẬN KẾT QUẢ

Kết quả sẽ được trả cho bác sĩ chỉ định xét nghiệm

sau 3-5 tuần.

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CHO TÔI BIẾT ĐIỀU GÌ ?

Kết quả xét nghiệm có thể thuộc ba dạng sau:

Tìm thấy đột biến gây bệnh trong các gene xét

nghiệm. Trong một số trường hợp khi biết gene gây

bệnh, có thể có biện pháp can thiệp y khoa để điều

trị hoặc làm chậm diễn tiến bệnh.

Không tìm thấy đột biến gây bệnh trên các gene xét

nghiệm. Nguyên nhân di truyền của bệnh không xác

định được. Quý vị cần tuân thủ các biện pháp điều

trị, phòng ngừa diễn tiến bệnh do bác sĩ chỉ định.

Tìm thấy một “biến thể không rõ ý nghĩa”

Tính gây bệnh của đột biến tìm thấy chưa rõ. Với kết

quả này, nếu có tiền sử bệnh trong gia đình, quý vị

vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh và cần tuân thủ các chỉ

định phòng ngừa và điều trị của bác sĩ.

Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN UTDT

Lợi ích:

Xác nhận nguyên nhân bệnh để hiểu nguy cơ diễn

tiến bệnh; hoặc có biện pháp điều trị phù hợp cho

một số dạng bệnh.

Phát hiện đột biến gây bệnh sẽ cho phép sàng lọc

đột biến ở thân nhân trực hệ, đặc biệt là ở người trẻ

tuổi chưa biểu hiện bệnh. Người thân không mang

đột biến được giải tỏa về mặt tâm lý; còn người

mang đột biến bệnh sẽ được theo dõi chặt chẽ và

can thiệp y khoa sớm nếu có thể.

Giới hạn:

Tìm thấy đột biến gây bệnh đối với chính người

bệnh không có ích lợi nhiều cho việc điều trị. Bên

cạnh đó, điều này còn có thể gây tâm lý tiêu cực ở

thân nhân.

Mặt khác, không tìm thấy đột biến gây bệnh có

thể tạo cảm giác an toàn giả tạo ở người được xét

nghiệm. Thực ra, kết quả âm tính còn có thể do gene

gây bệnh chưa được khoa học hiện nay phát hiện.

AI NÊN YÊU CẦU ĐƯỢC XÉT NGHIỆM ?

Những dấu hiệu cảnh báo về khả năng mắc ung thư

di truyền của quý vị hoặc người thân bao gồm:

Nhiều người trong gia đình cùng mắc một loại ung

thư.

Ung thư xuất hiện ở độ tuổi dưới 50.

Một người mắc đồng thời nhiều loại ung thư.

Ung thư xuất hiện ở cả hai bên một cặp cơ quan

(vú, mắt, thận, …).

Có từ 2 trẻ trở lên là anh chị em ruột mắc ung thư.

Ung thư hiếm như ung thư vú ở nam.

Ung thư xuất hiện ở nhiều thế hệ trong gia đình.

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN DÙNG ĐỂ LÀM GÌ ? ĐƯỢC

TIẾN HÀNH RA SAO ?

Xét nghiệm di truyền UTDT là để xem quý vị có mang

đột biến gây bệnh trên các gene UTDT hay không. Các

gói xét nghiệm do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu hiện

lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm,

chúng tôi thu mẫu máu từ người được chỉ định xét

nghiệm, tách DNA, và giải trình tự gene bằng phương

pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả giải trình tự

gene được phân tích bằng các công cụ tin sinh học; từ

đó phát hiện các đột biến gây bệnh (nếu có).

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân

nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột

biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát

hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất

nhiều so với xét nghiệm ban đầu.

Điều cần lưu ý là “Mang một hội chứng UTDT sẽ có

nguy cơ mắc ung thư cao hơn người không mang

hội chứng; nhưng không có nghĩa là chắc chắn sẽ

mắc ung thư trong tương lai. Mặt khác, một người

mang hội chứng nếu đã mắc ung thư vẫn có nguy cơ

cao mắc thêm một dạng ung thư khác”.

UNG THƯ DI TRUYỀN (UTDT) LÀ GÌ ?

Ung thư phát sinh khi các gene trong cơ thể bị thay

đổi (đột biến). Các đột biến gene này phần lớn xuất

hiện trong quá trình sống do các tác động môi

trường hoặc do lão hóa. Nhưng có một số ít trường

hợp (5—10 %) là do thừa hưởng ngay từ lúc mới sinh

đột biến gây bệnh di truyền trong gia đình .

Gene là gì ? Đột biến gene là gì ?

Cơ thể chúng ta được hình thành từ hàng tỷ tế

bào. Mỗi tế bào có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể

(NST). Mỗi cặp NST gồm 1 NST đến từ cha, cái

kia từ mẹ. NST được tạo thành từ vật liệu di

truyền là DNA. DNA lại được kết thành từ nhiều

gene. Mỗi người có khoảng 25.000 gene khác

nhau. Các gene quyết định mọi đặc tính về hình

thể và hoạt động của mỗi người. Khi một gene

bị biến đổi (đột biến), có thể có một chức năng

của cơ thể bị biến đổi dẫn đến bệnh, như tim

mạch, ung thư, ...

HỘI CHỨNG UNG THƯ DI TRUYỀN (UTDT) LÀ GÌ ?

Mọi ung thư đều có thể là ung thư di truyền. Một số

loại thường gặp như ung thư vú, buồng trứng, tử

cung, tuyến tiền liệt, hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột non,

đại tràng, trực tràng, tụy), ...

Hội chứng UTDT là tình trạng một người mang đột

biến gây bệnh trên một hoặc nhiều gene liên quan

đến các dạng UTDT.

Sự phát triển của khối u