UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA ANTROPOLOGÍA MOLECULAR.
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UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA
ANTROPOLOGÍA MOLECULAR
Catarrhini
Tarsii
Strepsirrhini
Platyrrhini
NWM
Cercopithecidae
Hylobatidae
Hominidae
Repacemos un poco nuestro árbol familiar
Repacemos un poco nuestro árbol familiar
La real magnitud de nuestras diferencias
Entre un 99,98 y un 99,92% de
identidad existe entre los
humanos.
Esto significa que dos
individuos cualesquiera difieren
entre ellos en 600.000 a
2.400.000 pb.
Cerca de 2,1 millones de
polimorfismos de nucleótido
simple (SNPs) han sido
descritos. Esto es 1 cada 1250
pb en promedio.
Identidad entre secuencias humanas
Evidencia nuclear para la
existencia de grupos étnicos
genéticamente diferenciados en
base a 80 loci independientes
Evidencia nuclear para la
existencia de grupos étnicos
genéticamente diferenciados
en base a Alu polimórficos
100 Alu565 individuos
Análisis de estructura para los grupos étnicos genéticamente
diferenciados en base a Alu polimórficos
Evidencia mitocondrial para la
existencia de una “EVA africana”
El Poblamiento Americano,… de donde vinieron…
La Glaciación Wisconsin, … como pasaron…
Los primeros cazadores recolectores, ocupan Norteamérica
Los Toldos12.000 años
Pikimachay>13.000
Rio Uruguay12.000 años
Tagua Tagua11.500 años
Monte Verde>12.000 años
Taima Taima>13.000 años
Tequendama10.500 añosPopayán
>10.000 años
Pedra Furada12.000 años
Tres Arrollos10.000 años
Pedra Pintada> 10.000 años
Los cazadores recolectores paleoindios, siguen su marcha … poblamiento temprano de Sudamérica
Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles
Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles
El segundo componente de nuestra población aparentemente dihíbrida, … los españoles llegan a América …
… no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población …
A partir del siglo XVI comenzaron a llegar esclavos africanos llegando a igualar el número de españoles para finales del siglo.
En 1836 sólo quedaban 336 descendientes de esclavos africanos viviendo en nuestro territorio.
… no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población …
¿Cuáles son entonces los componentes de nuestra población chilena…
Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena…
Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena… frecuencia de alelos A, B y O en población aborigen chilena
Amerindio NO Amerindio
Santiago 43 % 57 %
Poblaci—n Grupo Sangu’neo ABO Esterasa D Haptoglobina N
A B O 1 2 1 2
Espa–oles 0,286 0,067 0,646 0,902 0,098 0,412 0,588 800
Santiago 0,182 0,070 0,748 0,823 0,177 0,564 0,436 319
Mapuches 0,018 0 0,982 0,820 0,180 0,750 0,250 141
Que dicen entonces nuestros genes nucleares respecto a nuestros ancestros…
Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…
El mtDNA se
transmite por
vía materna
D-loop
A
C
B
D
15996
REGIONES HIPERVARIABLES
16401408 29
Hae III663 (ganado)
Alu I5176(perdido)
Hinc II13259(perdido)
DELECION 9 pb
583
727
13365
13209
9 pb.
8195 8316
5099
5277
II I
En amerindios existen cuatro haplogrupos principales de mtDNA que se caracterizan por los siguientes polimorfismos …
7%
63%
15%
14%
1%
Aymará
11%
69%
15%
5%0%
Atacameño
2%
10%
39%
49%
0%
Pehuenche
4%
29%
19%
48%
0%
Huilliche
7%
24%
32%
21%
16%
Santiago
7%
44%
49%
0%0%
Mapuche
3%
47%
15%
27%
8%
Paposo
4%
30%
38%
26%
2%
Carelmapu0%
31%
36%
26%
7%
Quetalmahue36%
57%
7%0%
0%
Laitec
48%52%
0%0%
0%
Yamana
Frecuencia de Haplogrupos
Amerindios de mtDNA en Poblaciones
Aborígenes y Urbanas de Chile
Haplogrupo A
Haplogrupo B
Haplogrupo C
Haplogrupo D
No amerindio
AYMARA
ATACAMEÑO
PAPOSO
HUILLICHE
CARELMAPU
QUETALMAHUE
DETIF
LAITEC
PEHUENCHE
MAPUCHE
YAMANA0.02
Desde el punto de vista de nuestro componente indígena materno, existe un gradiente latitudinal evidente
Poblaci—n Hap A Hap B Hap C Hap D N
Ind’genas del norte 0,079 0,649 0,151 0,121 366
Santiago 0,081 0,290 0,379 0,250 136
Ind’genas del sur 0,020 0,129 0,364 0,487 396
Ind’genas del extremo sur 0 0 0,476 0,524 21
… mirando sólo nuestro componente indígena materno, cuan nortinos o sureños somos los santiaguinos….
Ind’genasdel norte
SantiagoInd’genasdel sur
Santiago 0,222
Ind’genas del sur 0,336 0,147
Ind’genas del extremo sur 0,417 0,209 0,088
Indigenas del Norte
Indígenas del Sur
Indigenas del Extremo Sur
Santiago
0.05
Poblaci—nHap A
(%)Hap B
(%)Hap C
(%)Hap D
(%)Otros
europeosN
Aymar‡s y Atacame–os 8 64 15 12 1 365
Santiago 7 24 32 21 16 162
Mapuches, Pehuenches y Huilliche 2 14 37 47 0 441
Yamana 0 0 48 52 0 21
Amerindio NO Amerindio
Santiago 84 % 16 %
Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…
… y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…
… y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…
Amerindio NO Amerindio
Santiago 26,7 % 73,3 %
Poblaci—n Haplotipoamerindio
Haplotipoeuropeo
Haplotipoafro-ibˇ rico
Haplotipoafricano
Haplotipono asignado
N
Aymar‡s 62.8 20.5 0 0 16.7 78
Santiago 26.7 62.2 4.4 0 6.7 45
Mapuches 64.3 21.4 0 14.3 0 14
Pehuenches 81.8 13.6 0 0 4.5 22
Yamana 16.7 66.7 0 0 16.7 6
… y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…
Amerindio NO Amerindio
Santiago 43 % 57 %
Amerindio NO Amerindio
Santiago 84 % 16 %
Amerindio NO Amerindio
Santiago 26,7 % 73,3 %
… en conclusión podemos decir que nuestra población es …
NUCLEAR AUTOSÓMICO
mtDNA Materno
Cromosoma Y Paterno
… es decir el aporte paterno es principalmente europeo
y el aporte materno mayoritariamente aborigen …pero, ¿de donde vienen nuestras raíces aborígenes? ….
Podemos ir un paso más atrás y mirar el DNA de nuestros antepasados para contestar esa pregunta
Podemos ir un paso más atrás y mirar el DNA de nuestros antepasados para contestar esa pregunta
500
1500
2500
1000
2000
3000
4000
5000
6000
INTERMEDIO TARDIO
MEDIOFORMATIVOARCAICO TARDIO
CHINCHORRO
AZAPA
CABUZA
ALTO RAMIREZ
TIAHUANACO
MAITAS
INCA
GENTILAR
Años AP
mtDNA16569 pb
Recurrimos nuevamente al DNA mitocondrial para mirar nuestro pasado …
Hinc II 13.259(perdido)
D-loopA
C
B
D
Hae III 663 (ganado)
Alu I 5.176(perdido)
DELECION 9 pb
583
72713.365
13.209
9 pb.
8.195 8.316
5.099
5.277
mtDNA
Región Hipervariable I
Región Hipervariable II
… caracterizando los mismos polimorfismos que en poblaciones vivas
…y obtenemos distintas frecuencias dependiendo de la antigüedad del periodo estudiado…
ARCAICO TARDÍO (15)
50
100
40
60
80
70
30
20
0
90
10
A B C D otros
Por
cent
aje
de c
ada
hap
logr
upo
50
100
40
60
80
70
30
20
0
90
10
MEDIO (25)
A B C D otros
Por
cent
aje
de c
ada
hapo
grup
o
INTERMEDIO TARDÍO (20)
50
100
40
60
80
70
30
20
0
90
10
A B C D otros
Por
cent
aje
de c
ada
hapo
grup
o
Intermedio Tardío
Arcaico Tardío
Medio
Contemporaneo
0.037
0.021
0.006
0.032
0.01
Si representamos gráficamente esta variación vemos que las distancias genéticas se correlacionan con las distancias temporales
…podemos concluir que somos básicamente una población mestiza mayoritariamente trihíbrida con un importante componente aborigen el que se remonta en el tiempo a lo menos nueve milenios.
Frecuencia diferencial de enfermedades:
Anemia Falciforme: AfricanosFibrosis Quística: Europeos, caucásicosHemocromatosis
Heterocigotos protegidos frente a la malaria
Heterocigotos protegidos de la deshidratación por cólera
¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy?
Frecuencia diferencial de alelos asociados a enfermedad:
Fibrosis Quística: En USA mas del 60% de los casos asociados a deleción delta F508.
En Chile la mutación delta F508 se asociados a menos del 30% de los casos.
¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy?
¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy?
Respuesta diferencial a fármacos:
Personas de distintos grupos étnicos responden de manera diferente frente a tratamientos farmacológicos.
Respuesta a inhibidores del gen ACE (Enzima convertidora de angitensina 1)
Menor respuesta en Africanos
Respuesta diferencial a fármacos:
¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy?
Respuesta a propanolol (bloqueador beta-adrenérgico) Más efectivo en
caucásicos que en Africanos