1. Ud11-Les mutacions, els gens i lenginyeria gentica.

2. Criteris davaluaci

5.Valorar les aplicacions actuals de la gentica en l'obtenci de recursos i les seves aplicacions als ssers humans.Escriure textos argumentatius tot valorant crticament les aplicacions de la gentica.

Bloc 5 Biologia molecular (biotecnologia) PAU 2011.

7.Explicar el concepte de mutaci i els tipus de mutacions. Conixer els agents mutgens i alguns exemples de mutacions en humans

Bloc 3 Gentica mendeliana i evoluci.PAU 2011

3. ndex

1.Les mutacions.

1.1.Conceptes i tipus de mutacions.

1.2.Els agents mutgens.

2.Lenginyeria gentica.

2.1.Conceptes i mecanismes.

2.2.Terpia de malalties humanes.

2.3.Producci agricola i animal.

2.4.El cncer.

2.5.El projecte Genoma Hum.

2.6.Riscos i implicacions tiques de la enginyeria gentica.

4. 1.Les mutacions

1.1.Concepte i tipus de mutacions.

Mutaci

alteraci a latzar del material gentic. (DNA, alguns virus RNA).

La majoria sn deficincies i vegades, sn letals.

La majoria sn recessives i queden amagades.

Negatives per als individus, per positives per a lespcie: aporten variabilitat a la poblaci, sobre la qual actua la selecci natural, permetent levoluci de les espcies.

5. MutacionsDrosophila melanogaster (mosca vinagre o fruita) 6.

Tipus de mutacions

a)Segons la cllula afectada.

M.somtiques : en cllules somtiques.Afecten a lindividu que t aquestes cllules somtiques.

M.germinals : en cllules reproductives.Afecten al nou organisme generat a partir daquestes cllules.

b)Segons lorigen de la mutaci:

M.naturals : apareixen espontniament.Taxa mutaci natural en humans: 1gen/50.000gens (25.000gens=23cromosomes, cada generaci 1 gen mutat)

M.indudes : provocades artificialment per agents mutgens (radiacions, substncies qumiques,)

c) Segons extensi del material gentic afectat:

M.gniques : seqncia nucletids dun gen.

M.cromosmiques : seqncia gens dun cromosoma.

M.genmiques : alteracions nombre de cromosomes.

7. Mutacions gniques (puntuals)

Alteracions seqncia dels nucletids.

2 tipus:

-Mutacions per substituci de bases.(20%)

-Mutacions per prdua o inserci de nucletids.(80%)

8.

Mutacions per substitucions de bases : canvis dun nucletis per un altre.

-Transicions : canvi duna basepricaper un altraprica(A i G), canvi duna basepirimidnicaper unapirimidnica (T i C).

- Transversions : canvi duna basespirimidnicaper unapricai a linrevs.

9. 10.

Conseqncies:

-Alteraci dun nic triplet.

-Si el triplet s un triplet dSTOP: aturada de la traducci. Molt greu. Protena incompleta.

-Si el triplet pertany alcentre actiudun enzim. Molt greu. Lenzim s afuncional.

-Si el triplet no s cap dels casos anteriors, mutaci neutra.

11. 12. 13. 14. Mutacions per prdua o inserci de nucletids.

Delecions: prdua nucletid.

Addicions: inserci nucletid.

Conseqncies: corriment en lordre de lectura, alteraci de tots els triplets segents. Molt greu.

15. 16. Exemple mutaci gnica: Albinisme 17. Mutacions cromosmiques

Canvis estructura interna dels cromosomes: alteraci seqncia de gens dun cromosoma.

Tipus:

-Deleci.

-Duplicaci.

-Inversi.

-Translocaci.

18.

Deleci:prdua dun fragment dun cromosoma.

19.

Conseqncies: si el fragment cont una gran quantitat de gens, mutaci molt greu i fins i tot letal.

Exemple: deleci cromosoma 5 sndrome cri du chat. http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php

20. 21. 22.

Duplicaci : repetici segment dun cromosoma.

23.

Conseqncies: duplicaci del material gentic que grcies a mutacions posteriors poden determinar laparici de nous gens durant el procs evolutiu.

24. 25. 26. Hemoglobina humana 27.

Inversions : canvi de sentit dun fragment de cromosoma.

28.

Conseqncies: normalment no comporten perjudicis a lindividu. Per si durant la meiosi es produeix un entrecreuament dins de la inversi, les gmetes tindran manca de gens.

29. 30.

Translocacions : un fragment dun cromosoma es troba en un altre cromosoma homleg o no.

31. 32.

Conseqncies:no sn perjudicials ja que es mantenen els gens en el genoma. Per per a la descendncia sn perjudicials, ja que poden heretar un cromosoma incomplet o amb duplicacions. Si les gmetes sn molt defectuoses, hi haur problemes dinfertilitat.

33. Mutacions genmiques

Alteracions del nombre de cromosomes propi duna espcie.

Tipus:

-Aneuplodia.

-Euplodia.

34. Aneuplodia

Alteraci en el nombre normal (2) dexemplars dun o ms tipus de cromosomes.

Nullisomia: cap.

Monosomia: un.

Trisomia: tres.

Tetrasomia: quatre.

35. Exemple: sndrome de Down

Trisomia del cromosoma 21. (total 47 cromosomes)

36. 37. 38. 39. 40. 41. CAUSES

Fusi cntrica : uni de dos cromosomes. Probablement origen cromosoma 2 hum a partir de dos cromosomes de primat (humans n=23, ximpanzs i orangutans n=24).

Fissi cntrica : escissi dun cromosoma en dos.

42.

c)Segregaci errnia durant la meiosi : distribuci errnia de les cromtides homlogues entre les cllules filles durant la meiosi.

43. 44.

Alteraci en el nombre normal de dotacions cromosmiques.

Tipus:

-Monoplodia.

-Poliplodia.

Euplodia 45.

Monoplodia o haplodia : una sola dotaci cromosmica.

Poliplodia : ms dun parell de cada cromosoma. Triplodia, tetraplodia,Molt freqents en vegetals: tenen fulles i fruits ms grans, interessant per a la producci agrcola. (Hbrids)

46. 47. 1.2.Els agents mutgens.

Factors que augmenten sensiblement la freqncia normal de mutaci.

Tipus:

• Fsics.

• Qumics.

48. Fsics

Radiacions no ionitzants:

-Rajos ultraviolats (UV).

49.

Radiacions ionitzants:

-Rajos X i(gamma).

-Radiacions ,i neutrons (nuclears).

50. 51. Qumics

Substncies qumiques que reaccionen amb el DNA.

-Modificacions bases nitrogenades (gas mostassa).

-Intercalaci de molcules (acridina): corriment ordre de lectura.

52.

Gas mostassa : 1guerra mundial.Guerra qumica.

53.

Acridina : antigament fabricaci de tints i drogues.

Altres qumics mutgens:

-Agent Taronja: herbicida, guerra del Vietnam per EE.UU.

-Benzopir: carbonitzar matria orgnica (carn, olis, pa,)

-Talidomida: medicament anys 50 evitar vomits embarassades primers 3 mesos.Malformacions fetusextremitats.

54. 2.Lenginyeria gentica.

2.1.Conceptes i mecanismes.

a)Conceptes:

Enginyeria gentica : modificaci del genoma dun individu.

Genoma : material gentic dun individu.

Clonaci : generar cpies de gens o dindividus.

DNA recombinant : DNA receptor amb un DNA passatger.

DNA passatger : DNA que es vol introduir en un DNA receptor.

Enzims de restricci : enzims que tallen fragments de DNA en una seqncia concreta. Es troben als bacteris.

Vector : plasmidi bacteri o virus que transporta el DNA passatger fins al DNA receptor.

55.

Biotecnologia : enginyeria gentica aplicada a la curaci de malalties i a la millora de plantes i animals dinters alimentari.

Biotecnologia clssica : fermentacions per obtenir vi, formatge, pa, entrecreuaments per obtenir noves varietats danimals i plantes ms productius.

Nova biotecnologia : manipulaci dels organismes per obtenir productes tils.

Genmica : estudi del conjunt de gens i les seves interaccions.

Protemica : estudi del conjunt de protenes.

56.

Organisme transgnic : organisme modificat genticament.

Terpia gnica : introducci de gens en cllules per tractar una malaltia.

57. b)Mecanismes.

b.1.)Introducci de gens en cllules.

Mecanismes biolgics (vectors)

Mecanismes no biolgics.

58. Mecanismes biolgics (vectors)

PLASMIDIS .Molcula DNA circular bicatenari prpia dels bacteris. El DNA passatger sinsereix en ell i es transportat fins a lhoste.

Dibuix esquemtic del material gentic dun bacteri:1. DNA del cromosoma bacteri. 2. Plasmidis. 59. 60.

VIRUS . Inserci de DNA passatger en el DNA vric. Cal eliminar els gens responsables de la reproducci del virus dintre de la cllula hoste i de la lisi de la cllula hoste.

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/animaciones/ciclo_litico.swf

61. 62. Mecanismes no biolgics

Electroporaci : sometre a la cllula a alt voltatge originant orificis temporals per introduir el DNA passatger.

63.

Microinjecci : injecci DNA a la cllula mitjanant un capillar (1,5 m)

64. 65.

Tret de microbales : microbales de metall recobertes de DNA.

66. b.2.)Inserci de gens en un vector

Mateixenzim de restricci(endonucleases o exonucleases) talla plasmidi i DNApassatger en una seqncia palindrmica determinada (TTAA complementria de AATT)deixant uns nucletids desparellats en cada fragment del DNA del plasmidi i del DNApassatger. Aquestos fragments sn segments cohesius, s a dir, sn complementaris entre ells.

67.

DNA-ligasa unir els fragments.

68. 69.

Problema inserci DNA eucariota en plasmidi bacteri: DNAeucariota t introns i exons, el RNAm procariota no procs de maduraci.

70.

Solucions:

a)A partir RNAm madur eucariota :

Allament del RNAm madur cllula eucariota corresponent al DNA eucariota que volem com

DNApassatger.

Retrotranscripci:mitjanant enzimtranscriptasa inversa sintesi de DNA (simple cadena i sense introns) a partir del RNAm madur .

Sintesi cadena complementaria del DNA amb ADNpolimerasa.

Resultat: DNA doble filament sense introns.

71. 72. 73.

b)DNA sintetitzat artificialment :

Obtenci ordre aminocids protena: allament protena per obtenir lordre dels nucletids o ordre de nucletids de protena que es vol fabricar.

A partir daquestos, obtenci seqncia ADN i fabricaci ADN artificial sense introns a partir dun suport amb ADNpolimerasa.

74. Figura 2 . Sintetizador automtico de ADN. Las bases nucleotdicas son adicionadas una por una a un soporte slido localizado en una columna desechable delimitada por dos filtros. Las bases estn separadas en distintos botellas. Los reactivos localizados en las botellas grandes son auxiliares para completar cada acoplamiento. 75. b.3.)PCR:reacci en cadena de la polimerasa( Polymerase Chain Reaction)

1965 Mullis.

76.

Tcnica de biologia molecular que t per objectiu obtenir un gran nombre de cpies d'un fragment de DNA (clonaci de DNA) partint d'una quantitat mnima.

http://nature.umesci.maine.edu/forensics/PCR.htm

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120078/micro15.swf

77.

Aplicacions PCR:

-Moltes cpies DNA per introduir en cllules hostes.

-Medicina forense: identificar persona a partir petites mostres sang, cabell,

-Estudis evolutius proximitat entre espcies, malalties gentiques, etc. a partir de restes en fssils, roques,etc.

78.

Es necessita: DNA per clonar, DNApolimerasa resistent al calor (bacteris termofils 95 ), desoxiribonucletids trifosfat, primers dADN.

Procs:

Temperatura 80 C per separar les dues cadenes de DNA per clonar.

A partir dels primers, sintesi de les cadenes complementries dADN.

Repetici tot procs amb tot el DNA i obtenci de 1mili de cpies desprs de 20 cicles.

79. 80. 2.2.Terpia de malalties humanes.

a)Substncies humanes produdes per bacteris.

b)Introducci de gens en cllules humanes.

c)Obtenci de vacunes recombinants.

d)Introducci de gens humans en animals.

81. a)Substncies humanes produdes per bacteris.

INSULINA.

HORMONA DEL CREIXEMENT.

INTERFER (IFN)

82. INSULINA

Hormona que regula el nivell de glucosa a la sang segregada pel pncrees

83.

Diabetis mellitus: malaltia gentica provocada per poca o nulla producci dinsulina. Alt nivell glucosa en sang i poc en les cllules.

Tractament: mesurar el nivell de glucosa en sang i injectar insulina.

84.

Antigament extracci insulina porcina.

Actualment, des de 1978, bacteris transgnics fabriquen insulina humana.(rendible, respectuosa animals, sense problemes de rebuig)

85. 86. 87. 88.

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad15/produccion_insulina.swf

89.

Procs:

-Obtenci gens ADN insulina, transcripci del RNAm i maduraci.

-Obtenci de les dues seqncies de DNA dels dos pptids a partir del RNAm madur.

-Inserci cada seqncia en plasmidis separats de bacteri darrere dun oper LAC i abans opero LAC introducci DNA amb gens resistncia antibitic.

-Introducci plasmidis en bacteris diferents.

-Cultiu separat daquestos bacteris en medi amb antibitic, fins tenir gran poblaci de bacteris amb els gens de la insulina humana.

-Safegeix lactosa,bacteris sintetitzen els pptids.

-Purificaci pptids, activaci grups SH- per unir els dos pptids amb ponts disulfur. Obtenci insulina humana madura i comercialitzaci.

90. 91. HORMONA DEL CREIXEMENT

1 cadena polipeptdica = 1 gen.

El gen sintrodueix en un plasmidi dun bacteri que produeix la hormona de creixement humana.

Regulaci amb loper LAC.

Sutilitza per tractar casos de nanisme.

92. Linterfer (IFN)

Glicoprotena produda pels mamfers com a reposta inmunitria a infeccions vriques.

Saplica en malalties vriques (refredats, hepatitis, herpes,) i en alguns cncers (produeix regressions en les metastasis).

Gen interfro en bacteris transgnics per a la seva producci.

93. 94. b)Introducci de gens en cllules humanes.

Introducci de gens a les cllules humanes mitjanant retrovirus.

Malalties:

-Infants bombolla.

-Talassmia.

Altres malalties en investigaci: fenilcetonria, hipercolesterolmia familiar,

95. 96. Infants bombolla 97.

Mancana denzim ADA (adenosina-desaminasa) en els limfcits.

Immunodeficincia: el sistema immunitari no funciona i qualsevol patgen provoca la mort de lindividu.

Han de viure allats i en medis totalment desinfectats.

Soluci: trasplantament medulla ssia donant compatible (germ).

98. 99.

Inserci gen correcte a un retrovirus.

Infecci del retrovirus a una cllula de la medulla ssia del pacient.

Infecci de les cllules modificades geneticament en la medulla ssia del pacient.

Producci de limfcits amb gen ADA correcte.

100.

Problema: les cllules implantades provoquen tumors en la medulla ssia. Actualment en investigaci.

Soluci: trasplantament medulla ssia germ compatible per selecci dembrions.

101. Talassmia

Hemoglobina defectuosa: anmia molt greu.

Mateix mecanisme nens bombolla.

Problema: DNA passatger sexpressa poc i tumors en la medulla ssia.

Soluci: trasplantament medulla ssia germ compatible per selecci dembrions.

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/busca/embrion/ideal/elpepusoc/20081017elpepisoc_1/Tes

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primer/nino/geneticamente/seleccionado/Espana/cura/hermano/elpepusoc/20090313elpepusoc_1/Tes

102. c)Obtenci de vacunes recombinants.

Vacuna :preparat qumic o orgnic (antigen) destinat a estimular les defenses naturals de l'organisme.El sistema immunitari guarda en les cllules memria la informaci per a lluitar contra el patogen de la vacuna. Quan lorganisme es infectat pel patgen real, reacciona rapidament activant les cllules memria que produeixen anticossos i altres mecanisme immunitaris per eliminar el patogen.

103. 104.

Hepatitis B : malaltia infecciosa vrica que es transmet per via sanguinia o per via sexual. Pot causar infecci aguda, cirrosis heptica, cncer de fetge, insuficincia heptica i, eventualment, la mort.

105.

Antigen de la Hepatitis B: glicoprotenes de membrana que el sistema immunitari reconeix com estranyes i produeix la resposta immunitaria.

106.

Vacuna recombinant de la Hepatitis B:

-Obtenci protena antignica de superficie del virus de la Hepatitis B: es talla gen vric i sinserta en un plasmidi.

-El plasmidi sintrodueix en una cllula de llevat (eucariota, t aparell de Golgi per glicosilar les protenes) que produeix la protena antignica.

-Es purifiquen les protenes i es comercialitzen.

-Vacunaci.

107. 108. d)Introducci de gens humans en animals.

Producci de protenes humanes.

Investigaci malalties humanes en animals.

Xenotransplantaments drgans.

109.

Producci de protenes humanes : sintrodueixen els gens humans en animals. Aquestos produeixen la protena que desprs es purificada i comercialitzada.(pharming, phar=farmacia, farm=granja). (article periodstic)

110. 111.

Investigaci de malalties humanes en animals .

Exemple, el cncer hum en ratolins. Salla el gen hum que produeix la malaltia i sintrodueix en un ratoli. Aquest desenvolupa la malaltia i es poden investigar tractaments per a humans en ratolins.

112.

Xenotransplantament drgans : (en investigaci)

Exemple, en els porcs sha introduit gens humans per produir protenes de membrana humanes (complement), que eviten el rebuig en els transplantament drgans entre porcs i humans.

113. 2.3.Producci agricola i animal.

http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm

2.3.1. Enginyeria gentica aplicada a la producci agrcola.

2.3.2.Enginyeria gentica aplicada a la producci animal.

114. 2.3.1. Enginyeria gentica aplicada a la producci agrcola.

La introducci de gens s dificil per la paret cellular de cellulosa. Cal utilitzar plasmidi d Agrobacterium .

115.

Agrobacteriums un gnere de bacteris que fa servir un gen transferidor per causar tumors a les plantes. Com pot transferir ADN de manera natural sutilitza el seu plasmidi com a vector de DNA-passatger.

116. 117.

Dels principals trets que shan transferit als vegetals, comercialitzats o en procs avanat de desenvolupament, podem destacar:

-Allargament de la vida comercial

-Resistncia a condicions ambientals agressives, com gelades, sequeres i sls salins, la qual cosa permet cultivar hortalisses en rees desrtiques fins ara estrils

-Resistncia a herbicides

-Resistncia a plagues dinsectes

-Resistncia a malalties

-Millora de les qualitats nutritives dels productes agrcoles i augment de la mida de les fruites

-Increment del rendiment fotosinttic

-Sntesi de productes de inters comercial. Existeixen plantes que produeixen anticossos animals, interfer, i fins i tot elements dun polister destinat a la fabricaci de plstics biodegradables.

-Assimilaci del nitrogen atmosfric. Les plantes contenen un gen, responsable de la nitrogenasa, que permetria que les plantes allotgessin nitrogen sense necessitat dadobs nitrogenats, amb la qual cosa saugmentaria la sntesi de protenes duna forma espectacular.

118.

Tomquets transgnics:

• Retard maduraci tomquets" FlavrSavr (1994 EE.UU.), als que li han eliminat la poligalacturonasa, una protena que fa que les parets es facin malb quan madura massa, de manera que es mant durant molt ms temps.

119.

Blat de moro transgnic:

• Amb vitamines A, Ci cid flic.(gens bacterians). (Article peridic)

Tenen un color ataronjat que recorda a les pastanagues, pel seu alt contingut en el betacaroteno de la vitamina A 120. - Resistents a plagues (gen bacteri) 121. 2.3.2.Enginyeria gentica aplicada a la producci animal.

Les tcniques utilitzades per introduir ADN passatger:

-microinjecci.

-retrovirus.

122. Microinjecci

Avantatges: facil de realitzar.

Desavantatges: %dxit baix. El gen sinserta a latzar, es necessiten molts vuls fecundats i noms el 5% dels vuls fecundats donen lloc a animals transgnics viu.

123. Retrovirus

Es tria un retrovirus benigne atenuat, s a dir, selimina la seva crrega viral.

Sintrodueix el DNApassatger en aquest retrovirus.

El retrovirus actua com a vector i llibera lADN a linterior de la cllula.

Desavantatges: el gen sinserta a latzar en el DNA de la cllula i el retrovirus pot provocar malalties.

124. Animals transgnics 125.

Resistncia a malalties : implantaci de gens per reforar el sistema immunitari o fins i tot, immunitzar totalment cap algunes malalties.

Exemple, vedelles immunes al clera (inflamaci bacteriana de lintest, la mastitis (inflamaci bacteriana glandula mamria),

126.

Creixement organismes : implantaci de lhormona del creixement.

Exemple, introducci del gen de la hormona del creixement de la truita en els salmons. Creixen molt ms rpid i ms que de manera natural.

127. Animacions transgnics

http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/animals.htm

128. Beneficis transgnics

http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/beneficis.htm

129. Riscs dels transgnics

http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/riesgos.htm

130. 2.4.El cncer.

Cncer: malaltia que consisteix en la multiplicaci accelerada de determinades cllules alterades, que formen tumors, i que poden migrar cap a altres punts a travs del sistema circulatori i limftic, fet que sanomenametstasi .

131. 132.

El cncer pot estar produt per virus, per susbstncies qumiques i radiacions.

a) Virus. Produeixen la transformaci duna cllula normal en una cancerosa.

ex.Virus del papilloma hum. Provoca cncer dter. Es pot evitar amb lutilitzaci de preservatiui amb la vacunaci.(ququicomhttp://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29605)

133.

b)Substncies qumiques.

Radiacions nuclears, tabac (quitr), el pa torrat cremat, lamiant (construcci), begudes alcohliques dalta graduaci, etc.

134.

c) Radiacions : UV i X

135. Terpies contra el cncer

Terpies contra el cncer:

Intervenci quirrgica.

Radioterpia.

Quimioterpia.

Anticossos monoclonals.

Prevenci.

Vacunes.

136.

Intervenci quirrgica : operaci per exteure els tumors, sense danyar lrgan.

Radioterpia : radiaci de partcules similars al raigs X, penetraci en el cos i destrucci de les cllules canceroses, si eliminen totes no tornen a proliferar. Efectes secundaris: destrucci dels teixits propers, per les cllules sanes tenen ms capacitat per reproduir-se i regenerar el teixit.

137.

Quimioterpia : substncies qumiques o medicaments que destrueixen les cllules canceroses. Provoquen efectes secundaris pel mateix motiu que la radioterapia. (vmits, prdua cabell, anmies, fatiga,)

http://www.oncogen.com.mx/home%20quimio.htm# 138.

Anticossos monoclonals .

Les cllules canceroses tenen molcules especials a la membrana quepoden actuarcom antigens i produir la resposta immunitaria. De manera que el mateix organisme les pot destruir ja que les considera estranyes. Resposta immunitaria: els anticossos suneixen als antigens i aix sn atacadades per els glbuls blancs que les eliminen.

139. 140.

Procs denginyeria gentica:

-Sallen els antigens de les cllules tumorals (les protenes de membrana diferents respecte de les normals).

-Sinjecten a un ratol, el qual comena a produir limfcits productors danticossos especfics per aquest antigen.

-Sallen aquestos limfcits amb cllules dun mieloma (cllules tumor sistema immunitari) produint un hidrid anomenathibridoma.

-Lhibridoma produeix anticossos i al mateix temps (com s una cllula tumoral) es reprodueix i forma molts hibridomes que produeixen molts anticossos.

-Aquestos anticossos es purifiquen i sn injectats als pacients malalts. Els anticossos suneixen a les cellules canceroses i els globuls blancs les eliminen.

141.

Per millorar els resultats tamb es poden afegir en els anticossos monoclonals, substncies radioactives o citotoxiques que destrueixen les cllules.

Bons resultats en leucmies i limfomes, poc en tumors slids.(en investigaci).

142.

Prevenci: bona alimentaci (fruita, verdura, oli doliva i peix blau tenen moltes substncies anticancergenes que actuen en els sistemes de reparaci del DNA o evitant els processos promotors), esport, no consum dalcohol, tabac i drogues, allunyar-se

143.

Vacunes: mitjanant cllules canceroses atenuades. (en investigaci)

144. 2.5.El projecte Genoma Hum.

A lany 2000 es va aconseguir seqenciar tot el genoma hum: conixer la seqncia de nucletids de tot lADN dels cromosomes humans.

145.

2 projectes: pblic (Collins) i privat (Venter).

http:// www.ncbi.nlm.nih.gov / projects / genome / guide /human/

146.

Conclusions:

-Pocs gens (noms 26.000, com un ratol).

-Poca variabilitat gentica entre individus (0,1%).

-Part de lADN brossa actua com a regulador de la resta de gens.

Actualment: investigaci de la informaci que contenen aquestos nucletids i del control de lexpressi dels gens. (detectar malalties gentiques).

147. UD12Biotecnologia 148.

1997: clonaci de lovella Dolly (primer mamfer) per Wilmut.

Clonaci 149. 150.

ltima clonaci: bou brau Got

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Got/toro/bravo/clonado/elpepusoc/20100519elpepusoc_4/Tes

151. Cllules mare

2001 Catherine Verfaillie: descobriment cllules mare adultes a la medulla ossia.

152.

Diferenciaci cellular:

-Totes les cllules somtiques dun organisme tenen el mateix genoma.

-Noms es manifesten els gens responsables per a cada tipus de cllula.

-La determinaci del tipus cllular depen dels gens que sexpressen, s a dir, que sn transcrits.

-Mitjanant els gens reguladors, es regula la transcripci daquestos gens.

- Per exemple, una cllula de la pell d'una persona cont el mateix genoma que una cllula del seu os, per ms que tinguin formes i propietats totalment diferents. Aix s'explica per la diferent expressi dels seus gens a travs d'un mecanisme anomenatregulaci gnica .

153. 154.

Cllula mare adulta : cllules indiferenciades, que segons si sactiva lexpressi duns gens o duns altres, poden generar cllules dun teixit o dun altre completament diferent (diferenciaci cellular). Es troben en teixits adips, medulla roja, cord umbilical, placenta, cervell,

Cllula mare embrionria : es troben en els embrions de cinc dies desprs de la fecundaci (blstula) i si sactiva lexpressi duns gens o duns altres podem generar cllules de qualsevol teixit (diferenciaci cellular)

155.

3 tipus de cllules mare:

-Totipotents : poden generar un individu completament organitzat i estructurat.

- Pluripotents : poden generar tot tipus de cllules dun organisme per no un nou individu.

-Multipotents : noms poden generar uns determinats tipus de cllules.

156. Cllules mare embrionries

Si agafem cllules dun embri i les inserim a un individu tenim un problema dhistocompatibilitat (rebuig).

Clonatge teraputic : Sintrodueix el nucli duna cllula somtica en un vul. Lembri es desenvolupa fins el cinqu dia (blstula) i sobtenen cllules mare. Activem els gens per generar el teixit que volem (diferenciaci cellular)(no hi ha problema histocompatibilitat).

157. 158. 159.

Cllules mare embrionries: poc utilitzades.

-problemes tics (mort embrionria)

-proliferen molt: poden produir tumors.

160. Cellules mare adultes del cord umbilical o placenta

Sn cllules mare de la sang i mesenquimtiques.

Multipotents: noms donen lloc a uns determinats teixits.

Bancs pblics: tothom pot utilitzar el cord umbilical de la resta.

Bancs privats: s privat (prohibit a Espanya)

http://www.criolife.com/

161. 162. Cllules mare adultes

Bipsia (obtenci de cllules somtiques adultes in vivo del pacient).

Retrovirus dissenyat per introduir uns gens que eliminen la diferenciaci cellular daquesters cllules (desprogramaci) i les transformen en cllules mare pluripotents (IPS=cllules mare pluripotents indudes)

163. 164.

Cllules mare adultes: molt utilitzades.

-Facils daconseguir amb una simple bipsia.

-Sense problemes tics (sn cllules somtiques).

-Taxa proliferaci baixa: no produeixen tumors.

-Problema: la utilitzaci de virus pot produir mutacions i provocar malalties.

165. Cllules mare

Ququicom Arriba la revoluci de les cllules mare.

http://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29743

166. Problemes tics de enginyeria gentica i la biotecnologia

http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/professionals/spbioe12.htm

167. Webs interessants

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#inversiones

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biotec/contenidos4.htm

http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm