“Two black cases”
description
Transcript of “Two black cases”
![Page 1: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/1.jpg)
““Two black cases”Two black cases”
![Page 2: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/2.jpg)
Casus 1Casus 1
T.S., meisje, °10/02/1999T.S., meisje, °10/02/1999 opname wegens hevige buikpijn, opgezette opname wegens hevige buikpijn, opgezette
buik, brakenbuik, braken labo:labo:
– Hb: 7.5 g%; Hct 21%; RBC 2.51 x10Hb: 7.5 g%; Hct 21%; RBC 2.51 x1066/mm/mm33
– MCV 83.3; MCH 29.9MCV 83.3; MCH 29.9– WBC: 19200 /mmWBC: 19200 /mm33; PLT: 370 x 10; PLT: 370 x 1033/mm/mm33
![Page 3: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/7.jpg)
NWNW
0.8-2 %0.8-2 %95-9895-98 %%
2-3.5 %2-3.5 %
![Page 8: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/8.jpg)
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
![Page 9: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/9.jpg)
Casus 2Casus 2
B.Y., vrouw, °1/9/1974B.Y., vrouw, °1/9/1974 opname wegens operatie gynecologische opname wegens operatie gynecologische
maligniteitmaligniteit labo:labo:
– Hb 11.2 g%; Hct: 34%; RBC: 4.98 x10Hb 11.2 g%; Hct: 34%; RBC: 4.98 x1066/mm/mm33
– WBC: 8900/mmWBC: 8900/mm33; PLT: 152000/mm; PLT: 152000/mm33
– MCV: 68.7; MCH: 22.5; MCHC: 32.7MCV: 68.7; MCH: 22.5; MCHC: 32.7
![Page 10: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/10.jpg)
Fe: 27.6 µmol/L (6.6-26)Fe: 27.6 µmol/L (6.6-26) TIBC: 68.5 µmol/L (49-89)TIBC: 68.5 µmol/L (49-89) Sat%: 40% (20-50)Sat%: 40% (20-50) Ferritine: 82 ng/mL (5-204)Ferritine: 82 ng/mL (5-204)
![Page 11: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/11.jpg)
NWNW
0.8-2 %0.8-2 %
95-98 %95-98 %
2-3.5 %
![Page 12: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/12.jpg)
HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %
Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
![Page 13: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/13.jpg)
Suggesties ?Suggesties ?
![Page 14: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/14.jpg)
Hemoglobine syntheseHemoglobine synthese
α2γ2 α2δ2 α2β2
![Page 15: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/15.jpg)
EmbryoEmbryo ------------------------------ Volwassenen Volwassenen
HbF +++++ (αHbF +++++ (α22γγ22)) 30 30ee week week HbF + ( < 0.5 %) HbF + ( < 0.5 %)
HbA + (αHbA + (α22ββ22)) HbA +++++ (> 95%) HbA +++++ (> 95%)
HbAHbA22 + (α + (α22δδ22)) HbA HbA22 + (2 –3.5%) + (2 –3.5%)
![Page 16: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/16.jpg)
Pathologie: hemoglobinopathiePathologie: hemoglobinopathie
• genetische afwijking met tot gevolg: abnormale verdeling v/d normale Hb fracties:
• (α/β) (α/β) thalassemie
• genetische afwijking met tot gevolg: aanwezigheid van extra Hb fracties:
• HbS, HbC, etc…
![Page 17: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/17.jpg)
α-thallassemieα-thallassemie
α α/ α α
normale individuen hebben 4 kopieën van de alfaglobine genen
α -/ α α α -/ α -
- -/ α α - - / - α - - /- -
= kliniek
*
*
*= ouderschaps-
advies
*
![Page 18: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/18.jpg)
α-thallassemieα-thallassemie
één of twee deleties: één of twee deleties: productie productie ααketenketen– geen kliniek, meestal geen anemiegeen kliniek, meestal geen anemie
– normale electroforese (voldoende alfa ketens over)normale electroforese (voldoende alfa ketens over)
– diagnose: opsporen deleties of ketensynthese (α/β ratio < 1) diagnose: opsporen deleties of ketensynthese (α/β ratio < 1)
– zelden mutatie bijna altijd deletiezelden mutatie bijna altijd deletie
![Page 19: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/19.jpg)
α-thallassemieα-thallassemie drie deleties drie deleties
– overmaat gamma of beta ketensovermaat gamma of beta ketens– uitkristallisatie uitkristallisatie γγ44 (= Hb Bart’s; foetaal stadium) of β (= Hb Bart’s; foetaal stadium) of β4 4 (= Hb H; (= Hb H;
volwassen stadium)volwassen stadium)– t½ t½ + hemolyse: anemie + hemolyse: anemie (7-11 g%)(7-11 g%) , MCV , MCV, splenomegalie, splenomegalie– labo diagnose labo diagnose
» screening: 5 – 40 % HbH, screening: 5 – 40 % HbH, HbA HbA2 2 %%» diagnose: moleculair opsporen aantal deleties (PCR)diagnose: moleculair opsporen aantal deleties (PCR)» supravitaalkleuring supravitaalkleuring
vier deleties:vier deleties:– incompatiebel met leven ( alfa keten is absoluut noodzakelijk)incompatiebel met leven ( alfa keten is absoluut noodzakelijk)
![Page 20: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/20.jpg)
α-thallassemieα-thallassemie
ββ44
briljant cresylblauwbriljant cresylblauw ““golfballen” aspectgolfballen” aspect
![Page 21: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/21.jpg)
β-thalassemieβ-thalassemie
twee kopieën van ß-globine ketentwee kopieën van ß-globine keten puntpuntmutatiesmutaties (200 (200 beschreven): beschreven): productie ß keten productie ß keten
ß thalassemie ß thalassemie majormajor– ß°: geen ß-ketens: geen HbA, ß°: geen ß-ketens: geen HbA, HbF , HbF , HbA HbA22
– ßß++: sterk verminderde productie: HbA 10-20% , HbF 70 %, : sterk verminderde productie: HbA 10-20% , HbF 70 %, HbAHbA22 variabel variabel
– transfusie dependente microcytaire anemie, optredend bij transfusie dependente microcytaire anemie, optredend bij geboorte, mergcompensatie ( facies misvorming ) geboorte, mergcompensatie ( facies misvorming )
– hepatosplenomegaliehepatosplenomegalie
![Page 22: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/22.jpg)
β-thalassemieβ-thalassemie
ß thalassemie ß thalassemie minorminor: matige productie ß ketens : matige productie ß ketens – geen kliniek, wel geen kliniek, wel MCV, MCH MCV, MCH
– matige daling HbA, stijging HbAmatige daling HbA, stijging HbA22 en HbF en HbF
– labodiagnose:labodiagnose:» geen of matige anemie, geen kliniekgeen of matige anemie, geen kliniek
» MCV, MCH MCV, MCH » nl. ijzer statusnl. ijzer status
» HPLC: HPLC: HbA HbA22 zonder abnormale fractie zonder abnormale fractie
– nut: ouderschapsadviesnut: ouderschapsadvies
![Page 23: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/23.jpg)
Pathologie: hemoglobinopathiePathologie: hemoglobinopathie
• abnormale verdeling v/d normale Hb fracties:
• (α/β) (α/β) thalassemie
• aanwezigheid van extra Hb fracties:
• storing in de synthese van normaal Hb
![Page 24: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/24.jpg)
Storing in de synthese van Hb
extra piek(en) in de HPLC/electroforese:extra piek(en) in de HPLC/electroforese:– HbS: HbSS en HbAS HbS: HbSS en HbAS – andere varianten: Hb C, D, E … (*)andere varianten: Hb C, D, E … (*)– combinaties: HbS/C; HbS/ßthal…combinaties: HbS/C; HbS/ßthal…
![Page 25: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/25.jpg)
Sickle cellSickle cell
normalenormale ß-keten ß-keten pro - pro - gluglu – glu – glu CCT-GCCT-GAAG-GAGG-GAG
sicklesickle ß-keten ß-keten CCT-GCCT-GTTG-GAGG-GAG pro - pro - valval - glu - glu
(adenine thymine : glutamine valine)
2 ketens: HbSS of HbAS2 ketens: HbSS of HbAS
normale MCVnormale MCV
![Page 26: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/27.jpg)
HbSSHbSS
desoxy-Hb(A)S polymeriseert, kristalliseert uit en vormt desoxy-Hb(A)S polymeriseert, kristalliseert uit en vormt sikkelcellensikkelcellen
blokkering microcirculatie: “crisissen”blokkering microcirculatie: “crisissen” uitlokkende factoren: inspanning, koorts, deshydratatie, uitlokkende factoren: inspanning, koorts, deshydratatie,
deoxygenatie (hoogtes, operatie, koude)deoxygenatie (hoogtes, operatie, koude) zeer wisselende kliniek: symptoomloos tot erge crisissen: zeer wisselende kliniek: symptoomloos tot erge crisissen:
infarcten long, milt, hersenen, viscera, necrose en ulceratie infarcten long, milt, hersenen, viscera, necrose en ulceratie onderste ledematenonderste ledematen
HPLC: HPLC: geengeen HbA, HbS (80-95%), HbF (2-20%), HbA HbA, HbS (80-95%), HbF (2-20%), HbA22 (2- (2-
3.5%)3.5%)
![Page 28: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/28.jpg)
HbASHbAS geen kliniek, “gezonde” dragers: geen kliniek, “gezonde” dragers:
HbAS geeft makkelijk OHbAS geeft makkelijk O22 af af
daling HbA (50-65%), aanwezigheid HbS (30-45%)daling HbA (50-65%), aanwezigheid HbS (30-45%) ““counseling”counseling”
HbC HbC mutatie Lys mutatie Lys Glu in ß-keten Glu in ß-keten HbC: milde anemie, splenomegalieHbC: milde anemie, splenomegalie HbAC: enkel wat targetcellenHbAC: enkel wat targetcellen
![Page 29: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/29.jpg)
Compound HemoglobinopatieënCompound Hemoglobinopatieën
entiteitentiteit kliniekkliniek %S%S %F%F %A%A22 %A%A Hb Hb (g%)(g%)
AS/ß°AS/ß° +/+++/++ > 80> 80 < 20< 20 > 3.5> 3.5 00 6-106-10
AS/ß+AS/ß+ +/+++/++ > 60> 60 < 20< 20 > 3.5> 3.5 10-3010-30 9-129-12
AS/αAS/α +/++++/+++ 25-4525-45 < 5< 5 VV 50-7550-75 10-1210-12
AS/CAS/C +/+++/++ 40-5040-50 1-41-4 50% 50% CC 00 10-1510-15
![Page 30: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/30.jpg)
praktijkpraktijk
kliniek/leeftijdkliniek/leeftijd Fe status: ferriprieve toestand uitsluitenFe status: ferriprieve toestand uitsluiten routinescreening:routinescreening:
– HPLC of electroforeseHPLC of electroforese
– kwantitatieve bepaling HbAkwantitatieve bepaling HbA22 (HbF) (HbF)
ofwel patroon met normale fracties doch gewijzigde %ofwel patroon met normale fracties doch gewijzigde %
ofwel abnormaal patroon met extra piek(en)ofwel abnormaal patroon met extra piek(en)
extra onderzoeken:extra onderzoeken:– Hb keten synthese, moleculaire techniekenHb keten synthese, moleculaire technieken
![Page 31: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/31.jpg)
kwantitatief kwalitatief
??
![Page 32: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/32.jpg)
HB pathie zonder extra fractiesHB pathie zonder extra fracties
HbAHbA22 (> 3.5%) en (> 3.5%) en HbF HbF ( en ( en HbAHbA))::
ß-thal ß-thal (γ en δ ketens vervangen ß-keten )(γ en δ ketens vervangen ß-keten )
![Page 33: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/33.jpg)
HB pathie zonder extra fractiesHB pathie zonder extra fracties
HbAHbA22 (< 2.5%): (< 2.5%): α- α- thalassemiethalassemie
bevestiging (#) deleties via moleculaire ; Hb keten synthese
![Page 34: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/34.jpg)
Abnormaal patroon HPLCAbnormaal patroon HPLC
HbA > 60%: carrier HbA > 60%: carrier (bv. HbAS)(bv. HbAS); geen kliniek; geen kliniek HbA afwezig:HbA afwezig:
– HbSS of HbS/ß° thalHbSS of HbS/ß° thal
– HbS meestal > 50 %HbS meestal > 50 %
HbA 1-60%:HbA 1-60%:– andere combinaties, meestal HbAS/αthalandere combinaties, meestal HbAS/αthal
– HbS meestal < 35%HbS meestal < 35%
![Page 35: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/35.jpg)
Casus 1: TSCasus 1: TS
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
![Page 36: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/36.jpg)
Casus 1: TSCasus 1: TS
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
aanwezig HbA + extra piek: compound Hbpathie aanwezig HbA + extra piek: compound Hbpathie
microscopie: sickle cellenmicroscopie: sickle cellen
![Page 37: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/37.jpg)
Casus 1: TSCasus 1: TS
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
aanwezig HbA + extra piek: heterozygote Hbpathie aanwezig HbA + extra piek: heterozygote Hbpathie
extra piek: HbS : HbSS of HbAS?extra piek: HbS : HbSS of HbAS?
HbA aanwezig (tenzij tranfusie!): HbA aanwezig (tenzij tranfusie!): HbASHbAS
![Page 38: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/38.jpg)
Casus 1: TSCasus 1: TS
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
extra piek: HbAS extra piek: HbAS
gedaald HbA, verhoogd HbAgedaald HbA, verhoogd HbA22 en HbF en HbF
productie ß-ketens: ß-thal productie ß-ketens: ß-thal
![Page 39: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/39.jpg)
Casus 1: TSCasus 1: TS
– HbA: 12 %HbA: 12 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 5.6 %: 5.6 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 4.2 %HbF: 4.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 73.7 %Extra piek: 73.7 % afwezigafwezig
extra piek: HbAS extra piek: HbAS
gedaald HbA, verhoogd HbAgedaald HbA, verhoogd HbA22 en HbF en HbF
productie ß-ketens: ß-thal: ßproductie ß-ketens: ß-thal: ß++:: HbA aanwezigHbA aanwezig
diagnose: HbAS/ß+thal
![Page 40: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/40.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
![Page 41: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/41.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
HbA aanwezig + extra fractie: compound HbpathieHbA aanwezig + extra fractie: compound Hbpathie
matig verhoogde HbAmatig verhoogde HbA22, normale HbF, normale HbF
![Page 42: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/42.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
identificatie piek: HbS identificatie piek: HbS HbASHbAS
(aanwezigheid HbA, transfusie onwaarschijnlijk)(aanwezigheid HbA, transfusie onwaarschijnlijk)
![Page 43: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/43.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
identificatie piek: HbS identificatie piek: HbS HbASHbAS
enkel HbAS ?enkel HbAS ?
nee: MCV nee: MCV + + HbF, zeer discrete HbF, zeer discrete HbA HbA22
![Page 44: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/44.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
identificatie piek: HbS identificatie piek: HbS HbASHbAS
ß-thal ?: neeß-thal ?: nee
HbF, zeer discrete HbF, zeer discrete HbA HbA22
![Page 45: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/45.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
identificatie piek: HbS identificatie piek: HbS HbASHbAS
ß-thal ?: neeß-thal ?: nee
HbF, zeer discrete HbF, zeer discrete HbA HbA22
mol. diagnose: homozygote α+ trait: mol. diagnose: homozygote α+ trait: α-/α-α-/α-
![Page 46: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/46.jpg)
Casus 2: BYCasus 2: BY
– HbA: 63.8 %HbA: 63.8 % 95 - 98%95 - 98%
– HbAHbA22: 4.1 %: 4.1 % 2 - 3.5 %2 - 3.5 %
– HbF: 0.2 %HbF: 0.2 % 0.8 - 2 %0.8 - 2 %– Extra piek: 26.5 %Extra piek: 26.5 % afwezigafwezig
identificatie piek: HbS identificatie piek: HbS HbASHbAS
HbF, zeer discrete HbF, zeer discrete HbA HbA22
moleculaire diagnose: α-thal: α-/α- moleculaire diagnose: α-thal: α-/α-
diagnose: HbAS/α+ trait thal
![Page 47: “Two black cases”](https://reader036.fdocuments.net/reader036/viewer/2022070410/5681461f550346895db32606/html5/thumbnails/47.jpg)
““Two black cases”Two black cases”