TUTORIAL NEUROLOGI - MYELOMENINGOKEL.docx

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Tutorial Klinik NeurologiFakultas KedokteranUniversitas Mulawarman

MIELOMENINGOKEL

Disusun oleh:Alif Via Saltika Putri

Rita Yuliana

Pembimbing:dr. William S. Tjeng, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTERFAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MULAWARMANSAMARINDA

April 2015

Tutorial Klinik

MIELOMENINGOKEL

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian stase AnakALIF VIA SALTIKA PUTRI

RITA YULIANA

Menyetujui,

dr. William S. Tjeng, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTERFAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MULAWARMANSAMARINDA

April 2015

2

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas

segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan Laporan

yang berjudul “Mielomeningokel”.

Penulis menyadari bahwa keberhasilan penulisan referat ini tidak lepas

dari bantuan dari berbagai pihak. Pada kesempatan ini penulis menyampaikan

penghargaan dan ucapan terima kasih kepada :

1. dr. William S. Tjeng, Sp. A.,sebagai dosen pembimbing klinik selama stase

ilmu penyakit anak.

2. Seluruh pengajar yang telah mengajarkan ilmunya kepada penulis hingga

pendidikan saat ini.

3. Rekan sejawat dokter muda angkatan 2014 yang telah bersedia memberikan

saran dan mengajarkan ilmunya pada penulis.

4. Seluruh pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu oleh penulis.

Akhir kata, ”Tiada gading yang tak retak”. Oleh karena itu, penulis

membuka diri untuk berbagai saran dan kritik yang membangun guna

memperbaiki laporan ini.Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi semuanya.

Samarinda, April 2015

Penulis

3

BAB 1

PENDAHULUAN

Mielomeningokel adalah defek pada tulang belakang dan korda spinalis.

Sebelum lahir, tulang belakang, korda spinalis dan kanalus spinalis tidaklah

tertutup secar sempurna. Mielomeningokel adalah bentuk paling serius dari spina

bifida, pada bayi dengan mielomeningokel, tulang dan vertebra tidak terbentuk

secara sempurna. Hal ini menyebabkan terbentuknya sebuah kantong pada spina

yang terbuka. Kantong ini tertutupi oleh membran yang berisi cairan serebrospinal

dan jaringan yang melindungi korda spinalis, yaitu meningen. Kantong ini

mengandung korda spinalis dan saraf didalamnya. Kantong ini sendiri dapat

terbuka sebelum lahir atau setelah lahir.

Mielomeningokel merupakan suatu anomali kongenital. Terdapat 1 dalam

1000 kelahiran bayi di Amerika serikat, menderita mielomeningokel. Penyebab

utama terjadinya mielomeningokel belum diketahui dengan pasti. Dugaan terbesar

terdapat pada faktor genetik. Jika seorang wanita memiliki anak dengan

mielomeningokel, maka terdapat kemungkinan sebesar 3-5% pada anak yang

dilahirkan akan mengalami kondisi serupa.

Mielomeningokel dapat menimbulkan kecacatan dan mengganggu tumbuh

kembang anak, sehingga perlu peninjauan lebih lanjut mengenai

mielomeningokel.

4

RESUME

Pasien MRS pada tanggal 15 April 2015 melalui Poliklinik Bedah Saraf

RSUD A.W. Sjahranie Samarinda dan dirawat inap di Ruang Melati.

Anamnesis

Identitas Pasien:

Nama : An. Z

Umur : 3 tahun 6 bulan

Jenis kelamin : Perempuan

Alamat : Jl. Otista Samarinda

Tanggal masuk : 15 April 2015

No. RM : 74 78 65

Identitas Ayah Pasien:

Nama : Bapak A

Umur : 22 tahun

Pekerjaan : Swasta

Pendidikan terakhir : SMA


Identitas Ibu Pasien:

Nama : Ibu W

Umur : 21 tahun

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

Pendidikan terakhir : SMK


1. Keluhan Utama

Luka post operasi reseksi mielomeningokel

5

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Pada tanggal 15 April 2015 pasien dibawa oleh keluarganya ke

Poliklinik Bedah Saraf RSUD AWS Samarinda untuk kontrol luka post

operasi reseksi mielomeningokel. Pasien menjalani operasi sekitar 3 bulan

yang lalu di RSUD AWS Samarinda. Namun saat kontrol luka belum

kering. Tidak ada keluhan BAK dan BAB. Pasien di rawat inap di ruang

Melati untuk pemeriksaan laboratorium lengkap dan rencana bedah plastik

untuk rekonstruksi bekas operasinya.

3. Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien memiliki benjolan pada punggung yang tidak nyeri sejak

lahir hingga sekarang ukurannya tidak terlalu berubah. Awalnya teraba

lunak seluruh bagian namun saat usia 12 bulan mulai teraba keras pada

bagian pinggirnya. Benjolan dioperasi sekitar 3 bulan yang lalu. Pasien

belum bisa berjalan hingga kini dan kaki terkulai lemas. Ibu mengaku

bahwa kaki pasien lebih panjang sebelah kiri (sekitar 2 cm). Riwayat

hidrosefalus dan telah dipasang VP shunt saat usia 3 bulan.

4. Riwayat Penyakit Keluarga

Anggota keluarga pasien tidak ada yang pernah mengalami

keluhan serupa.

5. Riwayat Lingkungan

Rumah tempat tinggal pasien dan keluarga diakui cukup bersih dan

terdapat beberapa ventilasi, tidak pengap, dan pencahayaannya cukup.

Jarak antara rumah cukup berdekatan.

6. Riwayat Kehamilan, Persalinan, dan Post Persalinan

Ibu pasien melakukan pemeriksaan ANC ke dokter spesialis

kandungan setiap tiga bulan. Selama hamil ibu pasien tidak mengalami

permasalahan, demam tidak ada, hipertensi tidak ada, diabetes tidak ada,

trauma tidak ada, mengkonsumsi jamu tidak ada, mengkonsumsi alkohol

6

dan rokok tidak pernah. Ibu pasien rutin mengonsumsi sumplemen

penambah darah. Saat melakukan USG pada usia kandungan 7 bulan,

dokter spesialis menyatakan bahwa kepala janin membesar lebih dari

normal.

Pasien lahir di klinik ditolong oleh dokter umum. Pasien lahir

spontan pervaginam letak sungsang presentasi bokong pada usia 8 bulan

kandungan. Berat badan 2200 gram, langsung menangis kuat, biru atau

kuning disangkal. Terdapat trauma saat lahir pada kaki kanan pasien.

Ibu pasien saat ini memakai KB pil.

7. Riwayat Makanan & Minuman

Pasien tidak minum ASI sejak lahir hingga saat ini, karena ASI

tidak keluar. Pasien diberi susu formula sejak lahir hingga saat ini. Saat ini

dalam sehari biasanya diberikan 3-4 x 120 cc. Pasien mulai diberikan

bubur susu saat usia 6 bulan, tim saring saat 12 bulan, buah dan makanan

padat saat 15 bulan hingga sekarang.

8. Riwayat Imunisasi

Imunisasi Usia saat imunisasi

I II III IV Booster I Booster II

BCG + //////// /////// /////// /////// ///////

Polio + + + + - -

Campak + - /////// /////// /////// ///////

DPT + + + /////// - -

Hepatitis B + + + /////// - -

7

9. Pertumbuhan dan perkembangan anak

BB Lahir : 2200 gram

PB Lahir : 40 cm

BB sekarang : 10,2 kg

PB sekarang : 78,5 cm

Gigi keluar : 8 bulan Berdiri : -

Tersenyum : 4 bulan Berjalan : -

Miring : 4 bulan Berbicara 2 suku kata : 17 bulan

Tengkurap : 6 bulan Masuk TK : -

Duduk : 8 bulan Masuk SD : -

Merangkak : - Sekarang kelas : -

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum : tampak sakit sedang

Kesadaran : komposmentis, E4V5M6

Tanda-tanda vital

1. Frekuensi nadi : 108 x/menit kuat angkat

2. Frekuensi nafas : 26 x/menit

3. Suhu : 37,4oC

Status Gizi

Berat Badan : 10,2 kg

Panjang Badan : 78,5 cm

BB/PB : -2SD sampai +2SD (normal)

8

Status generalisata

Kepala

Lingkar Kepala : 49 cm (normal)

Rambut : hitam, tipis, tidak mudah dicabut

Mata : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, pupil isokor,

refleks cahaya (+/+)

Hidung : nafas cuping hidung -|- , sekret (-)

Telinga : bentuk normal, sekret (-)

Mulut : mukosa basah, tidak pucat, tidak sianosis, faring tidak

hiperemis

9

Leher

KGB : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

Thorax

Inspeksi : gerakan dinding dada simetris, retraksi suprasternal (-),

retraksi ICS (-), retraksi subcostal (-)

Palpasi : vokal fremitus sama kanan dan kiri

Perkusi : sonor di semua lapangan paru

Auskultasi : wheezing (-/-), ronki (-/-), bunyi jantung I & II normal,

murmur (-), gallop (-)

Abdomen

Inspeksi : bentuk normal, simetris, datar, scar (-)

Palpasi : soefl, tidak ada nyeri tekan, hepar dan lien tidak teraba

Perkusi : timpani

Auskultasi : bising usus normal

Ekstremitas

Superior : akral hangat, CRT <2 detik, tidak edema

Inferior : akral hangat, CRT <2 detik, tidak edema, kaki kiri lebih

panjang 2 cm dibanding kaki kanan, flaksid, clubfoot

Pemeriksaan Neurologis

Motorik

MMT 5 5

4 4

Sensorik sulit dievaluasi

Status Lokalis

Look

Bekas benjolan terletak di daerah lumbosakral dengan diameter 5 cm.

Warna lebih gelap dibanding area kulit sekitarnya.

10

Feel

Nyeri tekan pada benjolan (-)

Bekas benjolan berkonsistensi kenyal bagian tengah dan bagian

pinggir teraba keras

Follow-up

11

16 April 2015 (Hari I) 17 April 2015 (Hari II)

S Keluhan (-) Batuk (↓), Sesak napas (+), demam (-)

O Composmentis

KU tampak sakit sedang

HR: 100x/menit

RR: 24x/menit

T: 37,30C

Kepala: ane (-), ikt (-), sianosis (-), napas

cuping hidung (-) tonsil dan faring dbn

Thorax: Ves (+), whe (-), rho (-/-), s1s2

tunggal reguler

Abdomen: Soefl, BU (+)N, NT (-)

Ekstremitas: akral hangat, CRT <2”

Status lokalis regio lumbosakral:

L: Luka tertutup verban, verban kering

F: Nyeri (-)

Composmentis


HR: 102x/menit

RR: 25x/menit

T: 37,20C




tunggal reguler



Status lokalis regio vertebralis:

L: Luka kering (+)

F: Nyeri (-)

A Post op reseksi cele Post op reseksi cele

P 1. Pro repair

2. Konsul BS: alih rawat ke dokter Sp.B

1. Pro repair menunggu jadwal

12

18 April 2015 (Hari III) 20 April 2015 (Hari V)

S Keluhan (-) Keluhan (-)

O Composmentis


HR: 100x/menit

RR: 26x/menit

T: 37,00C




tunggal reguler




L: Luka kering (+)

F: Nyeri (-)

Composmentis


HR: 102x/menit

RR: 24x/menit

T: 37,20C




tunggal reguler




L: Luka kering (+)

F: Nyeri (-)


P Pro repair Pro repair

13

21 April 2015 (Hari VI) 22 April 2015 (Hari VII)

S Keluhan (-) Keluhan (-)

O Composmentis


HR: 100x/menit

RR: 26x/menit

T: 37,00C




tunggal reguler




L: Scar op kering (+)

F: Nyeri (-)

Composmentis


HR: 102x/menit

RR: 24x/menit

T: 37,20C




tunggal reguler




L: Luka kering (+)

F: Nyeri (-)


P Pro repair Advice dr. Sp.B:

- Perawatan luka konservatif

- Tidak perlu op karena luka sudah

kering

- Boleh rawat jalan, kontrol ke dr.

Sp.BA

- Aff hecting

Pemeriksaan Penunjang:

1. Pemeriksaan laboratorium

Lab

17/4/2015Haemoglobin 12,4 11-16,5 g/dl

Leukosit 9.610 4000-10000/µL

Trombosit 316.000 150000-450000/µL

Hematokrit 36,2 37,0-54,0 %

APTT 32,9 ” 28-34 ”

PT 13,6 ”

Na 138 135-155 mmol/L

K 4,5 3,6-5,5 mmol/L

Cl 108 95-108 mmol/L

GDS 77 50-150 mg/dl

Ur 23,2 10-40 mg/dl

Cr 0,5 0,5-1,5 mg/dl

Hbs Ag Non reaktif

Ab HIV Negatif

Diagnosis Sementara

Post op reseksi mielomeningokel

Penatalaksanaan:

Rencana pembedahan (pro repair)

Prognosa

Dubia

14

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

MIELOMENINGOKEL

Definisi

Spina bifida adalah keadaan dimana kanal spina terbagi menjadi dua

bagian. Kelainan ini merupakan suatu anomali kongenital akibat tidak

menutupnya arkus neural dimana meningen dan atau elemen neural dapat masuk

kedalam bagian tersebut, sehingga menimbulkan berbagai manifestasi klinis

(Winn, 2011).

Spina bifida terbagi menjadi aperta (lesi terlihat) dan okulta (tidak ada lesi

yang terlihat). Meningokel, mielomeningekel, lipomeningomielokel, mieloskiasis,

dan rachischisis adalah sebutan yang sesuai dengan temuan patologi. Spina bifida

aperta biasanya diikuti dengan defek pada kulit dengan kemungkinan ikut

bocornya cairan serebrospinal kedalam kantong pembungkus tersebut (Winn,

2011).

Mielomeningokel adalah jenis spina bifida aperta yang melibatkan

kolumna vertebra, serta paling berat dibandingkan dengan jenis spina bifida yang

lainnya. Pada mielomeningokel, komponen neural ikut masuk (berherniasi)

kedalam kantong pembungkus, sehingga menimbulkan manifestasi saraf (Winn,

2011).

Klasifikasi

Defek tuba neural dapat digolongkan berdasarkan tempat terjadinya

menjadi disrafia kranial dan spinal.

Spina bifida terbagi menjadi:

1. Spina bifida okulta, adalah kondisi dimana penonjolan meningen dilapisi oleh

kulit normal.

15

2. Spina bifida sistika, adalah kondisi dimana penonjolan meningen tidak dilapisi

oleh kulit normal, sehingga rentan terhadap trauma dan infeksi.

Etiologi

Penyebab mielomeningokel belum diketahui, namun dapat terjadi pada

defek saat penutupan neural tube, merupakan akibat kelainan genetik, pada anak

sulung yang menderita mielomeningokel, memiliki kemungkinan memiliki

saudara dengan kelainan yang sama sebesar 10%. Anak yang lahir dengan

mielomeningokel, memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak di masa depan

dengan kelainan yang sama. Meskipun pada banyak kasus

tidak terdapat riwayat keluarga dengan kelainan yang sama.

Faktor nutrisi dan lingkungan diduga berperan penting dalam

menyebabkan mielomeingokel. Hal ini lebih berisiko terjadi pada keadaan

kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi selama kehamilan

seperti TORCH, mutasi gen karena terpapar bahan radiologi, dan obat-obatan

yang mengandung bahan teratogenik. Terdapat bukti yang jelas, bahwa pada

konsumsi asam folat pada masa kehamilan akan menurunkan kemungkinan

terjadinya mielomeningokel sebesar 50%. Pemberian asam folat efektif sebelum

masa

16

konsepsi hingga 12 minggu masa gestasi ketika pembentukan neural tertutup

secara sempurna (Kliegman, Behrman, Jenson, & Stanton, 2007).

Dianjurkan memberikan asam folat pada wanita yang masih dapat hamil

dan memiliki keinginan untuk hamil sebesar 0,4 mg/hari. Sedangkan, wanita

hamil direkomendasikan mengkonsumsi asam folat 1 mg/hari. Bagi wanita yang

memiliki riwayat defek pada lempeng neural, harus mendapatkan 4 mg/hari.

Dimulai 1 bulan sebelum merencakan kehamilan. Keadaan ini dapat dipantau

dengan melihat kadar asam folat dalam darah (Kliegman, Behrman, Jenson, &

Stanton, 2007).

Penggunaan obat – obatan yang menghambat asam folat seperti

trimetoprim dan obat – obatan anti kejang seperti karbamazepin, fenitoin,

fenobarbital dan primidone akan meningkatkan risiko terjadinya

mielomeningokel. Pada wanita pengguna anti kejang asam valproate, 1-2%

melahirkan anak dengan mielomeningokel. Para ahli neurologis, menyarankan

penggunaan suplemen asam folat (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Epidemiologi

Mielomeningokel merupakan suatu anomali kongenital. Terdapat 1 dalam

1000 kelahiran bayi di Amerika serikat, menderita mielomeningokel. Penyebab

utama terjadinya mielomeningokel belum diketahui dengan pasti. Dugaan terbesar

terdapat pada faktor genetik. Jika seorang wanita memiliki anak dengan

mielomeningokel, maka terdapat kemungkinan sebesar 3-5% pada anak yang

dilahirkan akan mengalami kondisi serupa.

Patogenesis

Hal ini terjadi oleh karena terjadi gangguan pada proses penutupan tuba

neural. Gangguan ini terjadi selama minggu keempat kehidupan embrio, dimana

terbentuk celah neural pada bagian tengah lempeng neural. Tuba neural inilah

yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Defek tuba neural

dapat digolongkan berdasarkan tempat terjadinya menjadi disrafia kranial dan

17

spinal.

Celah pada tuba neural memiliki mekanisme yang belum dapat dijabarkan

dengan pasti, namun B. N. French mengemukakan 4 teori dugaan atas kelainan

tersebut, sebagai berikut.

1. Terhentinya perkembangan embrio (developmental arrest). Dalam hal ini

neuroporus anterior gagal menutup sempurna (biasanya paling lambat hari

ke-24), sehingga ada bagian-bagian otak, seperti selaput otak dengan atau

tanpa jaringan otak dan saraf yang keluar dan terjepit.

2. Teori Hidrodinamik. Diduga meningokel terjadi akibat distensi tabung

neural yang berlebihan sehingga akhirnya ia tetap meninggalkan celah atau

defek.

3. Neuroskisis. Menjabarkan bahwa celah terjadi akibat terbelahnya tabung

neural setelah ia menutup sempurna.

4. Herniasi sekunder, teori ini menerangkan bahwa meningokel terbentuk

pada stadium perkembangan bayi yang sudah lanjut dan disebabkan oleh

penyebab sekunder seperti dari lingkungan.

Manifestasi Klinis dan Diagnosis

Spina bifida ditandai dengan munculnya benjolan pada punggung yang

muncul sejak lahir. Gejala yang muncul merupakan akibat dari kebocoran cairan

serebrospinal atau korda spinal yang terbuka. Karena kulit yang terdapat disekitar

benjolan umumnya tidak tumbuh secara sempurna, pada saat proses persalinan,

dapat saja terjadi kebocoran cairan serebrospinal akibat pecahnya kantong

pembungkus tersebut. Akibatnya, dapat saja terjadi meningitis (Kliegman,

Behrman, Jenson, & Stanton, 2007).

Defisit neurologi dapat berupa gangguan motorik, sensoris, dan disfungsi

sfingter, tergantung pada berat dan letak defek. Pada beberapa kasus yang sangat

berat, terjadi hipotonik pada ekstremitas, atonia sfingter, dan dapat munculnya

prolaps rekti. Kondisi ini akan menimbulkan berbagai disfungsi pada organ dan

struktur berupa tulang, kulit, dan saluran genitouri, disertai dengan sistem saraf

perifer dan sistem saraf pusat. Mielomeningokel dapat muncul sepanjang aksis

18

saraf, namun lumbosakral merupakan daerah tersering munculnya

mielomeningokel. Lesi pada region lumbosakral akan menimbulkan inkontinensia

urin dan gangguan defekasi, yang disertai dengan anestesia pada area perineal

tetapi tidak menimbulkan disfungsi motorik (Kliegman, Behrman, Jenson, &

Stanton, 2007).

Mielomeningokel bisa disertai dengan malformasi chiari dan hidosefalus.

Abnormalitas skeletal yang menyertai seperti kifosis, skoliosis, dan deformitas

pada tulang panjang dan kaki, hemivetebra dan lain-lain (Winn, 2011).

Bayi baru lahir dengan defek pada midlumbar ditandai dengan kantong

kistik tipis yang menutupi jaringan epitel. Jaringan saraf berada tepat dibawah dari

kantong kistik tersebut. Kadang jaringan saraf tersebut dapat terlihat. Kantong ini

dapat bocor kapan saja, dan terjadi kebocoran cairan serebrospinal. Pemeriksaan

pada bayi menunjukan paralisis tipe flaksid pada ekstremitas bawah, tidak

terdapatnya refleks pada tendo dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan

nyeri, serta kejadian yang tinggi akan munculnya abnormalitas postural pada

ekstremitas bawah (seperti clubfeet dan subluksasi dari panggul). Urin yang

menetes dan spingter anus yang selalu relaks adalah tanda dari gangguan

mielomeningokel. Mielomeningokel pada daerah midlumbar biasanya ditandai

dengan defisit neurologis tipe LMN karena kelainan adalah akibat disrupsi conus

medularis (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Pada umumnya mieloeningokel berkonsistensi lunak, berpulsasi, dan isi

kantungnya berupa korda spinalis. Gejala bervariasi tergantung letak lesi pada

aksis neural (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Bayi dengan mielomeningokel biasanya ditandai dengan peningkatan

defisit neurologis pada daerah torakal. Namun, pasien dengan mielomeningokel

pada daerah torakal atas atau servikal umumnya memiliki defisit neurologis yang

lebih sedikit dan biasanya tidak disertai dengan hidrosefalus (Kliegman, Behrman,

Jenson, & Stanton, 2007).

Hidrosefalus disertai dengan kelainan defek chiari tipe II muncul pada

sekitar 80% pasien dengan meningokel. Umumnya semakin rendah letak

19

deformitas pada neuroaksis, akan semakin jarang munculnya hidrosefalus.

Pembesaran ventrikel dapat berjalan secara lambat atau cepat, menyebabkan

penonjolan dari ubun – ubun, pelebaran vena pada scalp, bentukan setting-sun

pada mata, iritabilitas, dan muntah yang disertai dengan bertambah besarnya

ukuran kepala (Kliegman, Behrman, Jenson, & Stanton, 2007).

Hidrosefalus dan malformasi chiari II menimbulkan manifestasi disfungsi

hindbrain, berupa, kesulitan untuk makan, tersedak, stridor, apnue, paralisis korda

vokalis, spasitisitas pada ekstremitas atas, dimana jika tidak ditangani dapat

menyebabkan kematian. Krisis chiari akibat herniasi kebawah medula dan tonsil

cerebelar melalui foramen magnum (Winn, 2011).

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang diagnostik yang sering dilakukan adalah

pemeriksaan foto polos pada lokasi meningokel, seperti foto polos kepala atau

foto polos vertebra. Foto polos kepala dan vertebra dapat menujukan defek kepala,

deformitas spinal dan anomali tulang. MRI digunakan untuk menginvestigasi

kelainan jaringan saraf dan untuk menilai beratnya malformasi hidrosefalus dan

malformasi Chiari (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Pemeriksaan USG adalah salah satu alternatif penunjang lain untuk

mendeteksi defek dan isi meningokel. Penegakan diagnosis suatu

mielomeningokel dapat dimulai saat prenatal. Skrining prenatal melalui USG dan

menilai kadar alfa fetoprotein (AFP). Hal ini dapat dilakukan sekitar minggu

ke-12, 22, dan 32. Bahkan pada bayi yang ubun-ubunnya masih belum menutup,

pemeriksaan ini dapat memberikan informasi lebih lengkap mengenai struktur

intrakranial. CT-Scan adalah pemeriksaan penunjang diagnostik terpilih untuk

kasus-kasus mielomeningokel yang dalam hal ini hampir seluruh informasi dapat

diperoleh secara lengkap (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Penatalaksanan

Managemen dan supervisi anak dan keluarga dengan mielomeningokel

memerlukan kerja multidisiplin antara dokter bedah, dokter spesialis anak, dan 20

pasien sendiri. Edukasi terhadap orang tua sangat penting, mengingat penegakan

diagnosis dari mielomeningokel dapat diketahui bahkan saat pasien belum

dilahirkan. Orang tua perlu diberi penjelasan dan waktu untuk dapat menerima

keadaan pasien (Kliegman, Behrman, Jenson, & Stanton, 2007).

Penanganan terapi berupa tindakan operasi yang dilakukan

sedini mungkin saat penderita layak untuk menjalani pembedahan. Tindakan

pembedahan dapat ditunda hingga beberapa hari, kecuali terdapat kebocoran dari

cairan serebrospinal. Evaluasi terhadap kelainan kongenital lainnya dan fungsi

renal perlu dilakukan sebelum dilakukan tindakan pembedahan. Beberapa pasien

dengan mielomeningokel, akan mengalami tindakan pembedahan tahap kedua,

yaitu tindakan pembedahan pemasangan shunting ventricular peritoneal untuk

mengatasi hidrosefalus. Kasus-kasus dengan gejala peningkatan tekanan

intrakranial membutuhkan tindakan drainase atau pemasangan pintas ventrikulo-

peritoneal terlebih dahulu sebelum dilakukan operasi reseksi. Jika terdapat gejala

disfungsi dari hindbrain, tindakan pembedahan awal berupa dekompresi saraf

spinal. Pada penderita mielomeningokel dengan tanda-tanda adanya infeksi

(ada luka terbuka), maka perlu dilakukan perawatan lokal dan pemberian

antibiotik dosis tinggi. Teknik operasi disesuaikan per individu berdasarkan hasil

evaluasi pemeriksaan diagnostik (Lindsay, et. al).

Indikasi terapi definitif meliputi alasan kosmetik, pencegahan kerusakan

jaringan otak atau jaringan saraf medulla spinalis lebih lanjut, pencegahan

ulserasi, rupture, dan kebocoran cairan serebrospinal serta indikasi perawatan

penderita. Kontraindikasi operasi adalah keadaan umum penderita yang jelek dan

kerusakan otak hebat dengan hanya sedikit harapan dapat terjadi perkembangan

mental. Clubfeet perlu dilakukan pemasangan casting dan dislokasi pada sendi

panggul perlu dilakukan tindakan operatif (Tandon & Ramamurthi, 2012).

21

Evaluasi lebih lanjut terhadap sistem genitouri perlu dilakukan. Ajarkan

orangtua pasien untuk pemasangan kateter urin reguler, untuk mengatasi

neurogenic bladder. Hal ini penting untuk menghindari infeksi dan refluks yang

akan memicu munculnya pielonefritis dan hidronefrosis. Inkontinensia fekal

terkadang sulit diterima pada masa sekolah, dimana anak dengan kelainan

mielomeningokel tidak dapat menahan buang air besar. Beberapa anak

memperoleh bowel trained dengan regimen time enema atau supositoria yang

membantu evakuasi kotoran sebanyak 1- 2 kali per hari (Kliegman, Behrman,

Jenson, & Stanton, 2007).

Ambulasi adalah harapan yang diinginkan anak dan orangtua, tergantung

pada tingkat lesi dan fungsi dari otot ilipsoas. Hampir semua anak dengan lesi

pada sakral dan lumbosakral dapat melakukan ambulasi, sedangkan anak dengan

lesi yang lebih tinggi, umumnya melakukan ambulasi dengan bantuan braces dan

tongkat (Tandon & Ramamurthi, 2012).

Prognosis

Anak yang lahir dengan mielomeningokel, memiliki angka kematian

sekitar 10-15% dan kebanyakan akan meninggal sebelum usia mereka mencapai 4

tahun. Sekitar 70% pasien yang sembuh, memiliki kemampuan intelegensi yang

22

normal, namun kejang yang sering munul pada kasus lebih sering dari populasi

yang lain. Riwayat meningitis atau ventrikulitis dapat menyebabkan bertambah

parahnya kemungkinan gangguan kognitif. Karena mielomeningokel adalah

keadaan kronik yang menyebabkan kecacatan (disabilitas), perlu diskusi dengan

dokter lain (Kliegman, Behrman, Jenson, & Stanton, 2007).

23

BAB 3

PEMBAHASAN

Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, pasien An. Z 3 tahun 6

bulan datang bersama orang tuanya ke Poliklinik Bedah Saraf RSUD AWS

Samarinda pada 15 April 2015. Diagnosis masuk dan diagnosis kerja pasien ini

adalah Post op mielomeningokel. Diagnosa diruangan adalah Post op

mielomeningokel. Diagnosa ini ditegakkan berdasarkan hasil dari anamnesa,

pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

TEORI KASUS

ANAMNESIS

- Munculnya benjolan pada

punggung yang muncul saat lahir.

- Defisit neurologi dapat berupa

gangguan motorik, sensoris, dan

disfungsi sfingter, tergantung pada

berat dan letak defek.

- Hidrosefalus disertai dengan

kelainan defek chiari tipe II

muncul pada sekitar 80% pasien

dengan mielomeningokel.

- Trauma saat lahir dapat

menyebabkan deformitas pada

tungkai pasien.

- Pasien memiliki benjolan pada

punggung yang tidak nyeri sejak

lahir.

- Ukurannya tidak terlalu berubah

- Awalnya teraba lunak seluruh

bagian namun saat usia 12 bulan

mulai teraba keras pada bagian

pinggirnya

- Pasien belum bisa berjalan hingga

kini dan kaki terkulai lemas

- Riwayat hidrosefalus

- Terdapat trauma saat lahir pada

kaki kanan pasien.

PEMERIKSAAN FISIK

- Benjolan pada punggung yang muncul

saat lahir dengan ukuran yang

bervariasi

- Pada umumnya mieloeningokel

- Bekas benjolan terletak di daerah

lumbosakral dengan diameter 5

cm.

24

berkonsistensi lunak, berpulsasi, dan

isi kantungnya berupa korda spinalis.

- Pemeriksaan pada bayi menunjukan

paralisis tipe flaksid pada ekstremitas

bawah, tidak terdapatnya refleks pada

tendo, tidak ada respons terhadap

sentuhan dan nyeri, serta kejadian

yang tinggi akan munculnya

abnormalitas postural pada

ekstremitas bawah (seperti clubfeet

dan subluksasi dari panggul).

- Warna lebih gelap dibanding area

kulit sekitarnya.

- Nyeri tekan pada benjolan (-)

- Bekas benjolan berkonsistensi

kenyal bagian tengah dan bagian


- Kaki kiri lebih panjang 2 cm

dibanding kaki kanan, flaksid,

clubfoot

PEMERIKSAAN PENUNJANG

- USG

- Foto rontgen

- CT-scan

- MRI

Telah dilakukan pemeriksaan

penunjang foto rontgen kepala dan

tulang belakang serta MRI, namun

hasil pemeriksaan tidak dibawa ke

RS

DIAGNOSIS

Sesuai dengan anamnesis, pemeriksaan

fisik dan pemeriksaan penunjang

- Pasien memiliki benjolan pada

tulang belakang yang tidak nyeri

sejak lahir. Teraba lunak bagian

tengah, agak keras bagian

pinggir.

- Pasien belum bisa berjalan

hingga kini dan kaki terkulai

lemas

- Riwayat hidrosefalus

- Terdapat trauma saat lahir pada

kaki kanan pasien.

- Bekas benjolan terletak di daerah

lumbosakral dengan diameter 5

25

cm.

- Warna lebih gelap dibanding

area kulit sekitarnya.

- Nyeri tekan pada benjolan (-)

- Bekas benjolan berkonsistensi

kenyal bagian tengah dan bagian


- Kaki kiri lebih panjang 2 cm

dibanding kaki kanan, flaksid,

clubfoot

PENATALAKSANAAN

- Tindakan pembedahan dapat ditunda

hingga beberapa hari, kecuali terdapat

kebocoran dari cairan serebrospinal.

- Beberapa mengalami tindakan

pembedahan tahap kedua, yaitu

tindakan pembedahan pemasangan

shunting ventricular peritoneal untuk

mengatasi hidrosefalus.

- Club feet perlu dilakukan pemasangan

casting dan dislokasi pada sendi

panggul perlu dilakuakn tindakan

operatif.

Reseksi mielomeningokel 3 bulan

yang lalu

Tindakan pembedahan pemasangan

shunting ventricular peritoneal

untuk mengatasi hidrosefalus saat

usia 3 bulan

Pro repair

KOMPLIKASI

- Bocornya kantong pembungkus

mielomeningokel, sehingga dapat

menyebabkan bocornya cairan CSF

dan menimbulkan meningitis.

Tidak ditemukan adanya komplikasi

pada pasien ini

DAFTAR PUSTAKA26

Kliegman, R., Behrman, R., Jenson, H., & Stanton, B. (2007). Nelson Textbook of

Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier.

Lindsay, Kenneth; Bone, Ian; Callander, Robin. 2006. Neurology and

Neurosurgery Illustrated, 4th Ed., Churchill Livingstone, UK.

Tandon, P. N., & Ramamurthi, R. (2012). Ramamurthi&Tandon's Textbook of Neurosurgery. India: Jaypee Brothers medical Publisher.

Winn, H. (2011). Youmans Neurological Surgery. New York: Elsevier.

27

TUTORIAL NEUROLOGI - MYELOMENINGOKEL.docx

Documents

Transcript of TUTORIAL NEUROLOGI - MYELOMENINGOKEL.docx