Refrat

RHABDOMYOSARCOMA

Oleh :

Lina Kristanti Wibowo G99142012

Shinta Amalia Kartika G99142013

Rina Dwi Purnamasari G99142014

Iryanti Maya Sari Barutu G99142015

Rizal Nur Rohman G99142016

Nartha Oktavia Dewi Savitri G99142017

Pembimbing

Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KEDOKTERAN FISIK DAN REHABILITASI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/ RSUD DR MOEWARDI SURAKARTA

2015

HALAMAN PENGESAHAN

Refrat ini disusun untuk memenuhi persyaratan Kepaniteraan Klinik Bagian

Rehabilitasi Medik Fakultas Kedokteran Universitas Sebelas Maret / RSUD Dr.

Moewardi Surakarta. Refrat ini telah disetujui dan dipresentasikan :

Hari : Sabtu

Tanggal : 23 Mei 2015

Oleh :

Lina Kristanti Wibowo G99142012

Shinta Amalia Kartika G99142013

Rina Dwi Purnamasari G99142014

Iryanti Maya Sari Barutu G99142015

Rizal Nur Rohman G99142016

Nartha Oktavia Dewi Savitri G99142017

Mengetahui dan menyetujui

Pembimbing

Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR

2

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala

rahmat dan hidayatNya sehingga penulis mampu menyelesaikan refrat sebagai salah satu

syarat dalam menyelesaikan kepaniteraan klinik di SMF Rehabilitasi Medik RSUD Dr.

Moewardi Surakarta.

Refrat ini dapat tersusun dengan baik berkat bimbingan, petunjuk, dan bantuan

maupun sarana dari berbagai pihak. Oleh karena itu, penulis menyampaikan terima kasih

kepada:

1. Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR., selaku pembimbing sekaligus kepala

bagian SMF Rehabilitasi Medik RSUD Dr. Moewardi Surakarta.

2. Para staf SMF Rehabilitasi Medik selaku pembimbing pada SMF

Rehabilitasi Medik

3. Semua pihak yang telah membantu dalam penyelesaian refrat ini.

Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan dalam penulisan refrat ini.

Semoga saran dan koreksi dapat penulis jadikan masukan. Semoga karya tulis ini dapat

bermanfaat bagi banyak pihak.

Surakarta, Mei 2010

Penulis

3

DAFTAR ISI

Judul......................................................................................................................1

Halaman Pengesahan............................................................................................2

Kata Pengantar......................................................................................................3

Daftar Isi...............................................................................................................4

Bab I.....................................................................................................................5

Bab II....................................................................................................................7

Bab III.................................................................................................................22

Daftar Pustaka.....................................................................................................23

4

BAB I

I. Latar Belakang

Neoplasma secara harfiah berarti “pertumbuhan baru”. Neoplasma,

adalah massa abnormal jaringan yang pertumbuhannya berlebihan dan tidak

terkoordinasi dengan pertumbuhan jaringan normal serta terus demikian

walaupun rangsangan yang memicu perubahan itu telah berhenti. Dalam istilah

kedokteran, neoplasma dikenal sebagai tumor dan dikatakan jinak (benigna)

apabila gambaran mikros dan makrosnya mengisyaratkan bahwa tumor

tersebut akan tetap terlokalisasi, tidak dapat menyebar ke tempat lain, dan pada

umumnya dapat dikeluarkan dengan tindakan bedah lokal dan pasien umumnya

selamat. Tumor ganas (maligna) secara kolektif disebut kanker. Ganas, bila

diterapkan pada neoplasma, menunjukkan bahwa lesi dapat menyerbu dan

merusak struktur di dekatnya dan menyebar ke tempat yang jauh (metastasis)

serta menyebabkan kematian (Cotran, Kumar dan Robbins, 2007).

Rhabdomiosarkoma adalah adalah kanker jaringan lunak dengan

derajat keganasan tinggi dan timbul dari sel-sel mesenkimal primitif yang akan

menjadi otot lurik ( Wang, 2008 ). Tumor ini berkembang di bagian manapun

dari tubuh. Daerah yang sering ditemukan adalah kepala, leher, saluran

urogenital, testis, rahim atau vagina, lengan atau kaki. Kadang-kadang tumor

juga ditemukan dalam otot atau anggota badan, di dada atau di dinding perut.

Jika tumor di kepala atau leher, kadang-kadang dapat menyebar ke otak atau

cairan sekitar saraf tulang belakang (Lubis, 2005).

Kanker ini paling sering ditemukan pada anak anak. Sebagian besar

terjadi pada anak usia 1-5 tahun (Ulutin, 2008). Rhabdomiosarkomadan lebih

sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan dengan

perbandingan 2:1 (Edhy, 2011). Di Amerika Serikat diperkirakan lebih dari

250 kasus baru ditemukan pertahun. Rhabdomiosarkomamenempati urutan

ketiga tersering pada anak setelah tumor Wilm’s dan Neuroblastoma (Stuart,

2004). Rhabdomiosarkoma embryonal adalah tipe yang paling banyak

ditemukan dan mencapai 70- 80% kasus. Rhabdomiosarkoma alveolar lebih

5

banyak terjadi pada orang dewasa dengan lokasi tersering di ekstrimitas dan

mempunyai prognosis buruk (Ulutin, 2008).

6

BAB II

1. Definisi

Rabdomiosarkoma adalah jenis sarkoma (tumor jaringan lunak) dan

sarkoma ini berasal dari otot skeletal. Rabdomiosarkoma juga bisa menyerang

jaringan otot, sepanjang intestinal atau dimana saja termasuk leher. Umumnya

terjadi pada anak-anak usia 1-5 tahun dan bisa ditemukan pada usia 15-19

tahun walaupun insidennya sangat jarang. Rabdomiosarkoma relatif jarang

terjadi. Dua bentuk yang sering terjadi adalah embrional rabdomiosarkoma dan

alveolar rabdomiosarkoma.

2. Etiologi

Hingga saat ini penyebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui

secara pasti. Faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai penyebab

timbulnya penyakit ini. Tumor ini merupakan tumor langka dan hanya terjadi

pada beberapa pasien. Walaupun sebagian besar rhabdomiosarkoma terjadi

secara sporadik, namun demikian 10-33% rhabdomiosarkoma dapat

berkembang karena faktor genetic ( McDowell, 2003).

Anak-anak dengan gangguan genetik langka tertentu memiliki risiko

lebih tinggi terkena rhabdomiosarkoma. Beberapa anak dengan cacat lahir

tertentu mengalami peningkatan risiko, dan beberapa keluarga memiliki mutasi

gen memungkinkan risiko terserang kanker ini ( McDowell, 2003).

Rhabdomiosarkoma walaupun jarang dapat dihubungkan dengan

sindroma kanker familial seperti Sindrom Li-Fraumeni,

Blastomapleuropulmonary, Neurofibromatosistipe 1, Sindrom Beckwith-

Wiedemann, Sindrom Costello, Sindrom Noonan ( McDowell, 2003).

Anggota keluarga dengan sindroma Li-Fraumeni lebih sering

berkembang menjadi penyakit rhabdomiosarkoma, leukemia, kanker payudara,

dan beberapa kanker lainnya seperti karsinoma adrenokortikal. Sindrom

LiFraumeni berhubungan dengan mutasi germline dari gen p53.

Rhabdomiosarkoma juga berhubungan dengan sindrom Beckwith–

Wiedemann. Sindrom ini berhubungan dengan kelainan pada kromosom

11p15. Pada lokasi tersebut terdapat gen IGFII (Ulutin, 2008).

7

Sindrom Costello merupakan kelainan kongenital yang sangat jarang

terjadi. Anak-anak dengan kelainan ini terdapat gangguan dominan autosomal

yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan pascanatal, wajah kasar, kulit

longgar dan keterlambatan perkembangan. Pada sindrom ini terdapat

peningkatan risiko perkembangan tumor padat dan paling sering menimbulkan

rhabdomiosarkoma (Utulin, 2008)

Sindrom Noonan adalah kelainan bawaandominan autosomal

dominan yang relatif sering ditemukan baikpria dan wanita. Gambaran klinis

sindom ini adalah cacat jantung bawaan biasanya stenosis katup pulmonal,

atrium septal defect, hypertrophic cardiomyopathy, perawakan pendek,

masalah belajar, pectusexcavatum, gangguan pembekuan darah, dan

konfigurasi karakteristik fitur wajah termasuk leher berselaput dan jembatan

hidung datar. (Burgt, 2007) Pada sindrom ini sangat berisiko terjadinya

rhabdomiosarkoma.

Sindrom lain yang berhubungan dengan rhabdomiosarkoma adalah

neurofibromatosis type 1. Neurofibromatosis type 1 disebut jugavon

Recklinghausen disease, tumor syaraf multipel dapat meningkatkan resiko

terjadinya rhabdomiosarkoma.

Beberapa faktor lingkungan yang diduga berperan dengan prevalensi

rhabdomiosarkoma Penggunaan orang tua terhadap marijuana dan kokain,

penyinaran sinar X, makanan dan pola makan, polusi lingkungan yang

mengandung zat-zat karsinogen, penggunaan obatobat sitostatika dalam hal ini

obat kemoterapi, sering kontak dengan sinar matahari terutama pada anakanak,

penggunaan alkohol sebelumnya, kontak dengan zat-zat karsinogen di daerah

tempat bekerja khususnya pada orang dewasa.

Di dalam inti sel terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom tersebut

diturunkan oleh induk ke pada anaknya. Kromosom ini terdiri atas dua tali

pintalan panjang deoksiribonukleat acid (DNA) membentuk heliks ganda.

Setiap tangga terdiri atas nukleotida yang tersusun atas 4 bagian dari DNA

yaitu Adenin, Guanin, Tiamin, Sitosin. Urutan susunan tiga dari 4 nukleotida

ini menentukan cara kerja dan funsi gen. 10Dasar perubahan kearah keganasan

8

terletak pada mutasi. Mutasi sering disebut defek pada struktur DNA di dalam

suatu gen (Davicioni, 2009).

Pada rhabdomiosarkoma alveolar terjadi translokasi antara lengan

panjang khromosom 2 dengan lengan panjang kromosom 13 tepatnya pada

t(2;13)(q35;q14).7,10 Translokasi ini melibatkan gen PAX3 atau gen PAX7

yang terletak pada khromosom 1p36 yang dipercaya mengatur transkripsi

selama perkembangan dari neuromuskular dan gen FKHR atau yang dikenal

dengan gen FOXO1a yaitu gen transkripsi (Wiliamson, 2010).

3. Manifestasi Klinis

Menurut American Cancer Society (2014), manifestasi klinis

rhadomyosarcoma dapat ditemukan di berbagai bagian tubuh. Gejala yang

dirasakan tergantung pada lokasi tumor, besar tumor dan persebarannya ke

bagian tubuh yang lain.

Tumor pada leher, dada, punggung dan lengan dan selakangan (termasuk

pada bagian testis) dapat menimbulkan gejala pertama berupa benjolan

atau pembengkakan. Seringkali gejala disertai dengan rasa nyeri,

kemerahan dan keluhan lain.

Tumor pada sekitar mata menyebabkan mata terdorong ke depan.

Penglihatan dapat terganggu

Tumor pada telinga atau sinus nasalis dapat penyebaban nyeri telinga,

sakit kepala atau kongesti sinus.

Tumor pada kandung kemih atau prostat dapat menyebabkan adanya darah

pada urin, sedangkan tumor pada vagina dapat menyebabkan perdarahan

vagina. Tumor dapat membesar dan menyebabkan rasa nyeri atau kesulitan

buang air besar.

Tumor pada abdomen dan pelvis dapat menyebabkan rasa mual, nyeri

perut atau konstipasi.

Rhabdomyosarcoma jarang ditemukan di saluran empedu. Tetapi tumor

pada bagian ini dapat menyebabkan warna kuning pada mata dan kulit

(jaundice)

9

Tumor rhabdomyosarcoma yang lebih progresif, dapat menyebabkan

adanya benjolan pada kulit (pada leher, di bawah lengan, di selakangan),

nyeri tulang, batuk terus- menerus dan penurunan berat badan.

Gambaran yang paling umum terdapat adalah masa yang mungkin

nyeri atau mungkin tidak nyeri. Gejala disebabkan oleh penggeseran atau

obstruksi struktur normal. Tumor yang berasal dari nasofaring dapat disertai

kongesti hidung, bernafas dengan mulut, epistaksis dan kesulitan menelan dan

mengunyah. Perluasan luas ke dalam kranium dapat menyebabkan paralisis

saraf kranial, buta dan tanda peningkatan tekanan intrakranial dengan sakit

kepala dan muntah. Bila tumor timbul di muka atau di leher dapat timbul

pembengkakan yang progresif dengan gejala neurologis setelah perluasan

regional. Tumor primer di orbita biasanya didiagnosis pada awal perjalanan

karena disertai proptosis, edem periorbital, ptosis, perubahan ketajaman

penglihatan dan nyeri lokal. Bila tumor ini timbul di telinga tengah, gejala awal

paling sering adalah nyeri, kehilangan pendengaran, otore kronis atau massa di

telinga, perluasan tumor menimbulkan paralisis saraf kranial dan tanda dari

massa intrakranial pada sisi yang terkena. Croupy cough yang tidak mau reda

dan stridor progresif dapat menyertai rabdomiosarkoma laring (Christ, 2004).

Rabdomiosarkoma pada tubuh atau anggota gerak pertama-tama

sering diketahui setelah trauma dan mungkin mula-mula dianggap sebagai

hematom. Bila pembengkakan itu tidak mereda atau malah bertambah,

keganasan harus dicurigai Keterlibatan saluran urogenital dapat menyebabkan

hematuria, obstruksi saluran kencing bawah, infeksi saluran kencing berulang,

inkontinensia atau suatu massa yang terdeteksi pada pemeriksaan perut atau

rektum. Rabdomiosarkoma pada vagina dapat muncul sebagai tumor seperti

buah anggur yang keluar lewat lubang vagina (sarkoma boitriodes) dan dapat

menyebabkan gejala saluran kencing dan usus besar. Perdarahan vagina atau

obstruksi uretra atau rektum dapat terjadi (Christ, 2004).

4. Biomolekuler

Penentuan histiotipe spesifik perlu untuk terapi dan prognosis. Ada

empat tipe subhistologi yang telah diketahui. Tipe embrional menyebabkan

10

sekitar 60% dari semua kasus dan mempunyai prognosis sedang. Tipe

botrioid, merupakan suatu varian bentuk embrional dimana sel tumor dan

stroma yang membengkak menonjol ke dalam rongga badan seperti

sekelompok buah anggur, menyebabkan 6% kasus dan paling sering tampak di

vagina, uterus, kandung kemih, nasofaring dan telinga tengah. Tumor alveolar

yang menyebabkan kira-kira 15% kasus, ditandai dengan translokasi

kromosom t(2;13). Sel tumor cenderung tumbuh dalam inti (core) yang sering

mempunyai ruang mirip celah yang menyerupai alveoli. Tumor alveolar paling

sering terjadi pada tubuh dan anggota gerak dan mempunyai prognosis yang

paling buruk. Tipe pleomorfik (bentuk dewasa) jarang pada anak-anak (1%

kasus). Kira-kira 20% penderita diperkirakan mempunyai sarkoma tidak

berdiferensiasi (Chist, 2004).

Translokasi kromosom t(2;13) Tipe pleomorfik (sangat jarang) terjadi

pada pasien-pasien di atas 45 tahun yang lainnya tiga dalam 90% kasus terjadi

sebelum usia 20 tahun. Varian pleomorfik mempunyai sel-sel tumor atipik

yang besar, beberapamemperlihatkan sitoplasma yang banyak dengan corakan

berlurik yang khas bagi diferensiasi otot rangka. Varian-varian lain pada

dasarnya adalah tumor-tumor kecil sel biru primitif, berdiferensiasi buruk yang

mempunyai diferensiasi otot rangka fokal (rabdomioblas dengan sitoplasma

eosinofilik dan corakan lurik). Diferensiasi rabdomioblastik mungkin hanya

tampak dengan mikroskopis elektron atau teknik imunohistokimia (kompleks

ribosom-miosin atau imunoperoksidase positif untuk desmis/mioglobin).

11

Varians alveolar ditandai dengan translokasi 2;13 kromosomal) (Robbins,

1999).

Embrional rabdomiosarkoma merupakan jenis yang paling sering

ditemukan pada anak, kira-kira 60% dari semua kasus rabdomiosarkom. Tumor

bisa muncul dimana saja, tetapi paling sering pada genitourinarius, kepala atau

leher. Pada pemeriksaan histologi jenis ini mempunyai variabilitas histologi

yang tinggi, dimana menggambarkan beberapa tingkatan dari morfogenesis

otot skeletal. Merupakan neoplasma dengan diferensiasi tinggi yang terdiri dari

rabdomioblas dengan sitoplasma eosinofilik. Desmin dan aktin yang terdapat

pada otot digunakan untuk mendiagnosis rabdomiosarkoma (Ferguson, 2008).

Imunohistokimia pada alveolar dan embrional rabdomiosarkoma.

Menurut Reksoprodjo , et al., (2008) berdasarkan pemeriksaan histologik maka

dapat ditentukan derajat keganasannya (grading) :

G1 : well differentiated (baik)

G2 : moderately differentiated (sedang)

G3 : poorly differentiated (buruk)

Menurut Duan, et al., (2012) Rhabdomyosarcoma dibagi menjadi 5

kategori histologi: embrional, alveolar, botyroid, spindle cell embrional dan

anaplastik.

12

Imunohistokimia pada alveolar dan embrional rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma embrional adalah subtipe yang paling sering

dijumpai pada anak, yaitu sekitar 60% kasus diderita pasien anak. Embrional

rhabdomyosarcoma memiliki karakteristik molekuler yang unik. Sel embrional

rhabdomyosarcoma menunjukkan hilangnya material genom spesifik pada

lengan pendek kromosom 11. Hilangnya material gen 11p15 secara konsisten

mungkin menunjukkan adanya tumor supresor gen pada lokasi tersebut. Bentuk

molekuler lain adalah hilangnya amplifikasi gen. Selain itu kandungan seluler

DNA pada rhabdomyosarcoma embrional adalah hiperdiploid.

Rhabdomyosarcoma alveolar adalah subtype yang terjadi pada 31%

kasus rhabdomyosarcoma. Rhabdomyosarcoma alveolar lebih sering dijumpai

pada usia remaja dan pada pasien dengan keluhan atau tumor yang muncul

pada ektremitas, trunk, regio perirectal dan perianal. Rhabdomyosarcoma

alveolar memiliki karakteristik molekuler yang berbeda dengan

rhabdomyosarcoma embrional. Pada rhabdomyosarcoma alveolar terjadi

translokasi antara gen FKHR pada kromosom 13 dengan gen PAX3 pada

kromosom 2 (70%) atau gen PAX7 pada kromosom 1 (30%). Individu dengan

tranlokasi PAX7 berusia lebih muda dan memiliki event free survival yang

lebih lama. Tidak seperti rhabdomyosarcoma embrional, rhabdomyosarcoma

alveolar biasanya menunjukkan adanya amplifikasi gen dan kandungan seluler

DNA secara khas adalah tetraploid (Williamson D, et al., 2009; Cao L, et al.,

2010; Missiaglia E, et al., 2010).

Rhabdomyosarcoma botyroid adalah bagian dari rhabdomyosarcoma

embrional, berupa 6% kasus rhabdomyosarcoma. Karakteristik tumor tipe ini

adalah tumor ini muncul dari permukaan mukosa dan rongga tubuh, oleh

karena itu tumor ini seringkali ditemukan pada area yang dapat diobservasi

seperti vagina, kandung kemih, dan hidung. Tumor ini dibedakan dari

bentuknya yang polipoid dan berbentuk masa seperti anggur. Secara histologis,

rhabdomyosarcoma menunjukkan gambaran sel ganas.

Spindle cell rhabdomyosarcoma adalah subtype rhabdomyosarcoma

embrional, yaitu 3% kasus rhabdomyosarcoma. Secara histologis tumor ini

berbentuk fasicular, spindle dengan leiomyomatous growth pattern.

13

Subtipe ini biasanya terjadi di region paratesticular dan jarang sekali pada

kepala dan leher.

Rhabdomyosarcoma anaplastik, sebelumnya disebut pleomorphic

rhabdomyosarcoma adalah jenis terakhir dari rhabdomyosarcoma. Tumor

ini sering diderita pasien usia 30-50 tahun dan jarang ditemukan pada

anak. Rhabdomyosarcoma anaplastik didefinisikan berdasarkan luas

tumor,, nucleus yang hiperkromasi dan bentuk mutasi multipolar.

5. Histopatologi

a. Makroskopis

Gambaran makroskopisnya bervariasi. Sebagian tumor, terutama yang

timbul di daerah genitourinaria bawah, daerah leher dan kepala, mungkin

bermanifestasi sebagai massa lunak gelatinosa mirip anggur yang disebut

sarkoma botrioides. Pada kasus lain, polanya berupa massa infiltratif dengan

batas tidak jelas (Kumar et al., 2007).

Gambar 1.1 Embryonal rhabdomyosarcoma

b. Mikroskopis

Rhabdomiosarkoma embrional terdiri dari sel-sel mesenkimal primitif

dengan berbagai macam tahapan miogenesis dengan tonjolan sel eosinofilik.

Tahap akhir diferensiasi sel ini ditunjukkan dengan multinukleasi, sitoplasma

dengan striae silang dan eosinofilik. Diferensiasi akan semakin terlihat seiring

dengan dilakukannya kemoterapi. Sel-sel maligna cenderung mengelompok

tepat di bawah permukaan mukosa, suatu konfigurasi yang dikenal sebagai

lapisan kambium Selain itu, pada rhabdomiosarkoma embrional juga terlihat

14

sel otot embrional yang membentuk agregat mioblast dan jaringan mesodermal

miksoid. Pada pola alveolar, rhabdomiosarkoma ditunjang dengan septum

fibrosa yang menjadikannya mirip dengan rongga alveolus di paru. Varian

pleimorfik berisi sel ganas yang sangat pleimorfik, termasuk sel raksasa yang

aneh.

Ciri khas dari neoplasma ini adalah adanya sel spindle, yaitu sel yang

mirip seperti sel otot polos dengan nukleus bulat tumpul. Adanya sel-sel yang

membesar dan atipikal dengan inti sel hiperkromatik menunjukkan bahwa sel-

sel tersebut mengalami anaplasi. Anaplasi bisa terjadi lokal maupun difus.

Diagnosis rhabdomiosarkoma didasarkan pada pembuktian dengan adanya

diferensiasi otot rangka, baik dalam bentuk sarkomer di bawah mikroskop

elektron atau adanya antigen terkait otot dalam preparat imunohistokimia

(Fletcher et al., 2006 ; Kumar et al., 2007).

Gambar Pleimorphic rhabdomyosarcoma

c. Klasifikasi dan staging

Klasifikasi berdasarkan IRSG

15

Group I Terlokalisisasi, limfonodus regional tidak terlibat, dapat

direseksi secara lengkap

A : Terbatas pada otot atau organ asli

B : Infiltrasi keluar otot atau organ asli

Group II Tumor dapat direseksi (dengan sisa mikroskopis) dengan

atau tanpa penyebaran ke limfonodus

A : Lokal, residual mikroskopis, penyebaran limfonodus

negatif

B : Regional , direksesi secara lengkap (keterlibatan

limfonodus positif atau negatif)

C : Regional dengan melibatkan limfonodus, dapat

direseksi secara luas tetapi dengan sisa mikroskopis

Group III Reseksi incomplete atau hanya biopsi dengan penyakit

sisacukup besar

Group IV Telah ada metastasis saat ditegakkan diagnosis

Staging berdasarkan sistem TNM

Stage I T1 Terlokalisasi

N0

M0

Stage II T2 Melibatkan satu atau lebih

jaringan atau organ yang

berdekatanN0

M0

Stage III T1/ T2 Melibatkan limfonodus

16

regionalN1

M0

Stage IV T1/T2 Metastasis

N0/N1

M1

(Cavalli et al., 2004)

6. Diagnosis

a. Anamnesis

Gejala yang muncul tergantung pada lokasi tumor primer dan adanya

metastasis. Keluhan yang paling banyak adalah adanya massa. Anemia dan

perdarahan juga kadang dikeluhkan oleh pasien (IDAI, 2011).

b. Pemeriksaan fisik

Pada saat pemeriksaan fisik teraba adanya massa yangg tidak nyeri.

Temuannya tergantung pada letak tumor primer dan metastasisnya. Bisa

ditemukan adanya proptosis mata, poliposis (telinga, hidung, vagina),

hidung selalu berdarah, gangguan saraf otak, rangsang meningen positif,

sesak nafas, retensi urine, anemia, dan perdarahan. Tumor superficial akan

mudah teraba dan terdeteksi awal, sedangkan tumor profundal bisa jadi

membesar sebelum menimbulkan gejala (IDAI, 2011; Timothy, 2014)

c. Pemeriksaan penunjang

1) Pemeriksaan laboratorium

a) Darah

Kemungkinan pada pemeriksaan darah ditemukan adanya anemia

akibat proses inflamasi / pansitopenia juga dapat terlihat pada bone

marrow

b) Tes fungsi hati (AST, ALT, level bilirubin)

17

Metastasis pada hati mempengaruhi nilai-nilai protein tersebut. Tes

fungsi hati harus dilakukan sebelum melakukan kemoterapi.

c) Tes fungsi ginjal

Pengukuran BUN dan kreatinin juga harus dilakukan sebelum

melakukan kemoterapi.

d) Urinalisis

Bila terjadi hematuria dapat mengidentifikasi terlibatnya saluran

genitourinaria dalam proses metastasis tumor

e) Elektrolit dan kimia darah

2) Pemeriksaan radiologi

a) Foto polos

Pada rontgen dada sangat membantu mengetahui adanya kalsifikasi

dan keterlibatan tulang dan untuk mengetahui apakah terdapat

metastasis pada paru paru

b) CT Scan

c) MRI

MRI dapat meningkatan kejelasan mengenai gambaran invasi

tumor pada organ tubuh

d) USG

3) Pemeriksaan histopatologi (diagnosis pasti)

Pemeriksaan ini dapat membedakan 4 tipe rabdomiosarkoma,

yaitu alveorlar, embrional, pleimorfik, dan undifferentiated.

4) Pungsi lumbal

Pungsi lumbal dilakukan bila perlu saja, biasanya untuk

pemeriksaan sitologi.

5) Pemeriksaan sitogenetik

18

Pemeriksaan ini dilakukan dengan metode fluorescent in situ

hybdridization (FISH). Dengan FISH, pemeriksa bisa menilai ada

tidaknya translokasi yang berhubungan dengan diagnosis tipe alveolar.

6) RT PCR

PCR ini dilakukan bila pemeriksaan sitogenetik tidak

memadai atau kurang memuaskan. RT PCR bisa digunakan untuk

meniali karakteristik translokasi pada rabdomiosarkoma alveolar

(IDAI, 2011; Timothy, 2014)

7. Tata Laksana

a. Operasi

Baik anak- anak maupun orang dewasa dengan rhabdomyosarcoma

dilakukan tindakan operasi guna mengangkat tumor dan harus dilakukan

tanpa menyebabkan kerusakan pada jaringan yang lain. Dalam tindakan

operasi juga perlu dilakukan biopsi pada limfonodi disekitar jaringan

kanker untuk mengetahui apakah sel kanker telah menyebar, terutama jika

jaringan kanker berada dekat dengan testis pada pria, pada lengan, dan

juga kaki. Operasi yang dilakukan pada daerah kepala dan leher

membutuhkan tim dokter dari bagian telinga, hidung, dan tenggorokan,

dokter bedah plasrik, bedah maxillofacial, dan juga bedah saraf karena

ditakutkan jika jaringan tumor yang akan diangkat berukuran besar maka

akan memperngaruhi penampilan ataupun masalah lainnya.

b. Kemoterapi

Pada pasien yang telah dilakukan tindakan operasi, dengan seluruh atau

sebagian jaringan tumor sudah terangkat, tetap dilakukan kemoterapi. jika

tidak sel kanker dapat muncul kembali atau bermetastasis ke tempat lain.

Kemoterapi berguna untuk membunuh sel- sel kanker yang dapat

bermetastasis ke limfa nodus, hepar, paru-paru, sumsum tulang, atau organ

lainnya. Efek samping dari kemoterapi diantaranya: hilangnya nafsu

makan, kerontokan rambut, mual dan muntah, peningkatan terjadinya

infeksi, dan mudah terjadi memar dan perdarahan.

c. Radiotherapy

19

Radioterapi menggunakan radiasi berenergi tinggi untuk membunuh sel

kanker. Radioterapi dapat digunakan pada sel kanker yang masih tertinggal

setelah dilakukan tindakan operasi. Radioterapi biasanya dilakukan 6-12

minggu setelah kemoterapi. Efek samping dari radioterapi diantaranya

dapat mengakibatkan luka bakar ringan hingga sedang pada kulit. Jika

radioterapi pada daerah perut, pasien dapat merasakan mual, muntah, dan

diare. Sindrom nervus cranialis dapat timbul ketika terjadi metastasis pada

tulang dasar tengkorak sehingga dapat mengakibatkan keluhan nyeri pada

bagian wajah, kelemahan, kehilangan rangsang sensorik, perubahan suara,

dan dysphagia. Metastasis ke tulang tengkorak dapat mengakibatkan

peningkatan tekanan intracranial, epilepsi, dan hemiparesis. Hal ini dapat

diterapi dengan radioterapi pada tulang tengkorak dan penambahan

dexametason.

8. Rehabilitasi Medis

Tindakan operasi yang digabungkan dengan radioterapi merupakan

terapi pilihan pada pasien dengan rhabdomiosarcoma. Namun, pasien yang

menjalani radioterapi terkadang mengeluhkan kekakuan sendi dan

lymphedema. Kekakuan sendi dapat terjadi hingga 2 tahun post-treatmen.

Oleh sebab itu maka rehabilitasi pada pasien dengan rhabdomiosarcoma juga

menjadi hal yang perlu mendapat perhatian (NCI, 2009).

Rehabilitasi post operasi pada pasien dengan rhabdomiosarcoma

bertujuan untuk memaksimalkan Range of Motion (ROM), kekuatan otot dan

fungsinya. Rehabilitasi ini sebaiknya dilakukan sesegera mungkin agar hasil

yang didapatkan juga lebih memuaskan (NCI, 2009).

Penanganan secara psikologis dapat dilakukan intervensi pada

pasien dengan menjelaskan mengenai kemungkinan akibat dari operasi yang

berhubungan dengan kemampuan fungsi di kemudian hari. Pasien juga dapat

mengalami depresi dan anxietas berhubungan dengan keadaannya, oleh sebab

itu maka pendekatan psikologis sangat dibutuhkan. Terutama apabila terjadi

metastasis sehingga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya depresi dan

distress(NCI, 2009; Rankin et al, 2008).

20

9. Prognosis

Prognosis pasien dengan rhabdomiosarcoma

bergantung dari ukuran, asal tumor, gambaran histologi.

Pasien dengan ukuran tumor lebih kecil dari 5 cm memiliki

prognosis yang lebih baik daripada tumor dengan ukuran

yang lebih besar. Pasien yang telah mengalami metastasis

juga memiliki prognosis lebih buruk daripada yang belum

bermetastasis.

Berdasarkan staging penyakit, pasien pada group I

memiliki survival rate 5 tahun sebesar 90%, pasien pada

group II, kemampuan bertahan hidupnya berkurang menjadi

80%, dan pasien pada group III memiliki kemampuan

bertahan hidup selama 5 tahun sebesar 70 % (Drake, 2014).

21

BAB III

Rhabdomiosarkoma adalah adalah kanker jaringan lunak dengan

derajat keganasan tinggi dan timbul dari sel-sel mesenkimal primitif yang akan

menjadi otot lurik ( Wang, 2008 ). Tumor ini berkembang di bagian manapun

dari tubuh. Daerah yang sering ditemukan adalah kepala, leher, saluran

urogenital, testis, rahim atau vagina, lengan atau kaki. Kadang-kadang tumor

juga ditemukan dalam otot atau anggota badan, di dada atau di dinding perut.

Jika tumor di kepala atau leher, kadang-kadang dapat menyebar ke otak atau

cairan sekitar saraf tulang belakang (Lubis, 2005).

Hingga saat ini penyebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui

secara pasti. Faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai penyebab

timbulnya penyakit ini. Tumor ini merupakan tumor langka dan hanya terjadi

pada beberapa pasien. Walaupun sebagian besar rhabdomiosarkoma terjadi

secara sporadik, namun demikian 10-33% rhabdomiosarkoma dapat

berkembang karena faktor genetic ( McDowell, 2003).

Prognosis pasien dengan rhabdomiosarcoma

bergantung dari ukuran, asal tumor, gambaran histologi.

Pasien dengan ukuran tumor lebih kecil dari 5 cm memiliki

prognosis yang lebih baik daripada tumor dengan ukuran

yang lebih besar. Pasien yang telah mengalami metastasis

juga memiliki prognosis lebih buruk daripada yang belum

bermetastasis (NCI, 2009).

22

DAFTAR PUSTAKA

American Cancer Society. 2014. Sign and Symptomps of Rhabdomyosarcoma.

http://www.cancer.org/cancer/rhabdomyosarcoma/detailedguide/rhabdomyo

sarcoma-signs-symptoms (diakses 17 Mei 2015).

Cao L, Yu Y, Bilke S, Walker RL, Mayeenuddin LH, Azorsa DO, et al. 2010.

Genome-wide identification of PAX3-FKHR binding sites in

rhabdomyosarcoma reveals candidate target genes important for

development and cancer. Cancer Res;70(16):6497-508.

Cavalli F, Hansen HH, Kaye SB (2004). Textbook of Oncology. Edisi ke-3.

Oxfordshire : Taylor and Francis Group

Crist WM. Sarkoma Jaringan Lunak. Dalam: Nelson WE(eds). Ilmu Kesehatan

Anak. Edisi ke-15. Jakarta: EGC, 2004.1786-1789.

Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG, et al. Molecular classification of

rhabdomyosarcoma—genotypic and phenotypic determinants of diagnosis a

report from the children’s oncology group. Am J Pathol. 2009;174:550–64.

Drake AF, Lee SC, Kelley DJ, Talavera F. 2014. Rhabdomyosarcoma. Medscape.

emedicine.medscape.com/article/873546-overview. Diakses 19 Mei 2015

Duan F, Smith LM, Gustafson DM, Zhang C, Dunlevy MJ, Gastier-Foster JM, et

al. 2012. Genomic and clinical analysis of fusion gene amplification in

rhabdomyosarcoma: A report from the Children's Oncology Group. Genes

Chromosomes Cancer.

Edhy ATRK, Gatot D, Windiastuti E. Rhabdomiosarkoma pada anak: luaran

klinis pada pasien yang mendapat terapi. Indonesion Journal of Cancer.

2011;5(2):83-87.

Ferguson MO. Pathology: Rhabdomyosarcoma. http://www.emedicine.com. (diakses

24 Mei 2008).

23

Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F (2006).Pathology and genetics of tumor soft

tissue and bone. Lyon : International Agency for Research on Cancer,

pp:147-148

IDAI (2011). Pedoman Pelayanan Medis. Edisi ke-2. Badan Penerbit Ikatan

Dokter Anak Indonesia

Kumar V, Cotran RSC, Robbins SL (2007). Robbins Basic Pathology. Ed ke-7.

Vol 2. New York : W.B Saunders Company, pp:878-879

Lubis B. Rhabdomiosarkoma Retroperitoneal. e-USU Repository ©2005

Universitas Sumatra Utara 2005:1-8.

Missiaglia E, Williamson D, Chisholm J, Wirapati P, Pierron G, Petel F, et al. 2012.

PAX3/FOXO1 Fusion Gene Status Is the Key Prognostic Molecular Marker in

Rhabdomyosarcoma and Significantly Improves Current Risk Stratification. J Clin

Oncol

McDowell HP. Update on childhood rhabdomyosarcoma. Arch Dis Child.

2003;88:354–57.

National Canver Institute. 2009. Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment.

http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000062792.html. Diakses 17

Mei 2015

Rankin J, Robb K, Murtagh N, Cooper J, Lewis S. 2008. Rehabilitation in cancer

care. United Kingdom: Wiley-Black Well, pp: 171-179

Reksoprodjo S et al. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta : Binarupa Aksara, 1995.

402-405.

Robbins, Cotran, Kumar. Dasar Patologi Penyakit. Jakarta: EGC, 1999.761-762.

Stuart A, Radhakrishnan J. Rhabdomyosarcoma. Indian J Pediatr. 2004.71(4):331-

337

Timothy PC (2014). Pediatric Rhabdomyosarcoma.

http://emedicine.medscape.com/article/988803-overview. Diakses Mei 2015

Ulutin C, Bakkal BH, Kuzhan O. A Cohort Study of Adult Rhabdomyosarcoma:

A Single Institution Experience.World J. Med. Sci. 2008;3(2):54-9

Van der Burgt I. 2007. Review Noonan syndrome. Orphanet Journal of Rare

Diseases. 2007;2(4):1-6

24

Wang J, Tu X, Weiqi Sheng W.2008. Sclerosing Rhabdomyosarcoma A

Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of Five Cases. Am J

Clin Pathol. 2008;129:410-5.

. Williamson D, Missiaglia E, de Reynie`s A, et al. Fusion gene– negative alveolar

rhabdomyosarcoma isclinically and molecularly indistinguishable

fromembryonal rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol. 2010;28:2151-8. 12.

Cardoso PCdS, Bahia MdO, Bar

25