Trender som berører deg fem innovasjoner de neste fem årene, tom rojahn

© 2010 IBM Corporation

Trender som berører ”folk flest” og kanskje utfordrer personvernet og våre etiske normer…

Trender som berører deg!

Tom Rojahn

IBM Chief Technologist

© 2010 IBM Corporation2 Tom Rojahn 2


IBM Research Worldwide3000 forskere fordelt på åtte forskningslaboratorier



“Lab-on-a-chip” – hvordan avsløre den tidlige fasen i alvorlige sykdommer som f.eks. kreft og hjerteinfarkt”Akuttfaseproteinet” CRP (antigen) finnes naturlig i vårt blod, men konsentrasjonen stiger i den akutte fasen av mange sykdommer, som for eksempel hjerteinfarkt.

EpCAM proteinet (antigen) sitter på overflaten av nesten alle kreftceller.

Silisiumbrikke på bare 1x5 cm



Ditt DNA og ditt Genom

Hver celle i kroppen vår inneholder 46 kromosomer.

Hvert kromosom inneholder en komplett unik DNA-kjede.

Genom: En komplett sekvens av gener i ett sett av kromosomer.



Hva er et gen?

Hvert gen består av et “lite” utvalg av ditt DNA (typisk 20.000 –25.000 “trinn” på stigen)Hvert gen er som en bok som gir en oppskrift på en egenskap i vår organismeVi kan ha ulike utgaver/variasjoner av et gen, disse kalles alleler.



Kan jeg ”bestille” mitt Genom og i såfall, hva “koster” det?

En DNA-kjede består av ca 3.2 milliarder basepar (horisontaler/trinn på stigen)

Ett gen består altså av ca 20.000-25.000 basepar (bp) – det lengste ~2Mill bp

Vi har ca 25.000 gener, dvs kun 2% av DNA-kjeden, resten er DNA-skrap...

Hvert basepar består av 2 av 4 mulige kjemiske byggeklosser (nukleotider) forkortet til ATCG.



Kan jeg ”bestille” mitt Genom og i såfall, hva “koster” det?

En DNA-kjede består av ca 3.2 milliarder basepar (horisontaler/trinn på stigen)

Vi behøver 2 bits for å representer de 4 kombinasjonene ATCG og dermed 4 bits pr ”trinn” i stigen og med 3.2 milliarder trinn får vi:

3.2 *4 = 12.8 Gb eller 1.6GB per Genom!



I 2006 utlyste X Prize Foundation en pris på $10 millioner til den første som greier å sekvensiere 100 personers Genom på maksimalt 10 dager til en kostnad av max $10.000 per Genom.



“I.B.M. Joins Pursuit of $1,000 Personal Genome”¹

¹New York Times October 5, 2009

“I.B.M. hopes to ultimately bring the price as low as $100 to sequence an individual's entire genome. The goal is to build a machine that can sequence an individual's genome – three billion base pairs – in several hours. This will provide the genetic information needed by an individual for personalized diagnostic and treatment uses.”¹



Arvelighet… mutasjoner og genfeil

Eksempel på mutasjoner/genfeil som er arvelig:

–Huntingtons sykdom (dominant mutasjon i kromosom 4)

–Cystisk fibrose (ressesiv mutasjon i kromosom 7)

–En mutasjon på kromosompar 2 kan gi tykktarmkreft...

–FTO-genet på kromosompar 16 gir økt risiko for å bli overvektig.



Arvelighet… livsstilssykdommer

Et antall identifisert alleler øker risikoen for brystkreft med 50ggr - i kombinasjon med livsstil... Cambridge Oktober 2009: Fraværet av NRG1 påkromosom 8 forårsaker spredning av et antall forekomster av brystkreft...



Arvelighet… livsstilssykdommer og epigenetikk=arv+miljø!Epigenetikk, forandringer av genmaterialet, DNA, som ikke overføres fra en generasjon til neste, men som reversibelt forandrer genets funksjon¹.Epigenetiske faktorer antas viktig i svulstutvikling, kreft, foruten i utvikling av organismene, og har antakelig betydning for evolusjonen fordi det genetiske repertoar øker¹.¹Kilde: Store norske leksikon



Ditt Genom og din fastlege

Kan og vil du oppsøke din fastlege med ditt Genom?Har fastlegen tilgang til nødvendig informasjon om mutasjoner og genfeil?Hva med misbruk?Hva med designermedisin?



EuResist System Overview

EuResist Database

Training

DB2 V9

ARCA Arevir Karolinska

Integrating

Prediction System



Et samarbeid mellom IBM Research og 9 andre Universitet og forskningsinstitusjoner i Europa (ikke Norge )

EuResist har vært fritt tilgjengelig siden 2008

http://engine.euresist.org/



nationalgeographic.com/genographic

Trender som berører deg fem innovasjoner de neste fem årene, tom rojahn

Documents

Transcript of Trender som berører deg fem innovasjoner de neste fem årene, tom rojahn