TRASTORNOS DE DESARROLLO GENERAL

ALBINISMO

Es un defecto en la produccin de melanina que ocasiona poco o ningn color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo: El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la produccin del pigmento melanina. El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentacin clara al nacer.

La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visin.

VITILIGO

Es una enfermedad cutnea caracterizada por la prdida de pigmentacin (color) en ciertas reas de piel, que ocasiona parches blancos e irregulares que se sienten como piel normal.

el vitiligo es una enfermedad adquirida y puede aparecer a cualquier edad. Hay un aumento de la proporcin de esta afeccin en algunas familias. Se desconoce la causa del vitiligo, pero se cree que la autoinmunidad podra ser un factor. Esta afeccin est asociada con tres enfermedades sistmicas: Anemia perniciosa Hipotiroidismo Enfermedad de Addison

El vitiligo es ms notorio en las personas de piel oscura debido al contraste de los parches blancos contra la piel oscura Las reas frecuentemente afectadas son la cara, los codos, las rodillas, las manos, los pies y los rganos genitales.

HIPERCROMATOSISEs una excesiva pigmentacin del ncleo celular, como consecuencia de un exceso de cromatina, debido a la degeneracin de la clula.

ATRESIA

Es la falta de perforacin la presencia de oclusin de un orificio o conducto normal del cuerpo humano.

Anorrectal: ano imperforado es una enfermedad congnita que se caracteriza porque el recto no est conectado al ano. La causa de este defecto del nacimiento es desconocida.

Esofgica: El esfago no se conecta al estmago. Simplemente termina en forma de bolsa, por lo tanto, nada de lo que el beb traga (pasa a travs de la boca) llega al estmago.

Pulmonar: Es una forma de cardiopata congnita en la cual la vlvula pulmonar no se forma de manera apropiada. Se forma una capa slida de tejido donde debera estar la abertura de la vlvula y dicha vlvula permanece cerrada. Debido a este defecto, la sangre del lado derecho del corazn no puede viajar a los pulmones para ser oxigenada.

AGENESIALa agenesia es la anomala del todo o parte de un rgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario. Muchas variantes de agenesia son letales, como la ausencia absoluta del cerebro (anencefalia), mientras que el desarrollo defectuoso de un par o uno slo de los rganos puede causar problemas menores. Son frecuentes las anormalidades de los riones, la vejiga, los testculos

Pulmonar: La agenesia pulmonar se define como una ausencia total del parnquima pulmonar, su vasculatura y sus bronquios.

Renal: Es la ausencia, en el nacimiento, de un rin, (agenesia renal unilateral) o de ambos riones (agenesia renal bilateral).