Transpo Son

2
Jelaskan transposons dan miscellaneous pada gambar berikut! Jawab: Transposons merupakan sekuen DNA yang dapat berpindah dari satu tempat ke tempat yang lain dalam genom sebuah sel. Perpindahan ini sering juga disebut dengan Transposisi. Pada prosesnya, transposisi ini dapat menyebabkan mutasi dan perubahan ukuran dari DNA genom. Transposon juga biasa disebut sebagai “gen loncat” atau jumping genes, dan merupakan salah satu contoh dari elemen genetik bergerak (Mobile Genetic Elements). a. Salah satu transposon yang dominan adalah sekuens kelompok LINEs (long interspersed nuclear element). LINEs yang lengkap berukuran sekitar 6 kb, mempunyai promoter internal yang ditanskripsi oleh RNA polymerase II, dan mempunyai dua ORF, yaitu ORF1 (mengkode protein pengikat DNA) dan ORF2 (mengkode endonuklease dan transcriptase balik) genom manusia mengandung sekitar 3.000 sampai 5.000 LINEs yang lengkap. Selain itu, ditemukan juga ada sekitar 500.000 LINEs yang tidak lengkap karena terpotong ujung 5’ sehingga tidak mampu ditransposisi. LINEs merupakan retroposon yang otentik. Transposisi elemen ini melibatkan proses transkripsi LINEs menjadi RNA yang kemudian diikuti dengan proses transkripsi balik menjadi DNA. Kedua proses tersebut terjadi di dalam nukleus, meskipun sebelum ditranskripsi balik elemen tersebut ditransfer ke sitoplasma untuk ditranslasi menjadi polipeptida yang terikut sampai ke dalam nukelus. Endonuklease yang dikode oleh ORF2 berfungsi untuk mengkatalisis pemotongan DNA untai ganda pada sisi yang prospektif untuk digunakan sebagai tempat penyisipan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa jumlah LINEs yang aktif mengalami transposisi hanya sedikit. Selain itu, juga diketahui bahwa beberapa penyakit pada manusia disebabkan oleh mutasi karena penyisipan oleh LINEs. Misalnya, mutasi pada gen faktor VIII yang menyebabkan hemophilia. b. Elemen lain selain LINEs yang juga banyak terdapat pada genom manusia adalah SINEs (shortinterspersed nuclear element) yang berukuran sekitar 400 pasang nukleotida dan tidak mengkode suatu protein.SINEs mengalami transposisi melalui proses transkripsi balik. Enzim yang digunakan untuk proses transkripsi balik (enzim transcriptase balik) tersebut tampaknya disintesis dari elemen LINEs. Dengan demikian, proses perbanyakan SINEs

description

Kuliah genetika

Transcript of Transpo Son

Page 1: Transpo Son

Jelaskan transposons dan miscellaneous pada gambar berikut!

Jawab:

Transposons merupakan sekuen DNA yang dapat berpindah dari satu tempat ke tempat yang lain dalam genom sebuah sel. Perpindahan ini sering juga disebut dengan Transposisi. Pada prosesnya, transposisi ini dapat menyebabkan mutasi dan perubahan ukuran dari DNA genom. Transposon juga biasa disebut sebagai “gen loncat” atau jumping genes, dan merupakan salah satu contoh dari elemen genetik bergerak (Mobile Genetic Elements).

a. Salah satu transposon yang dominan adalah sekuens kelompok LINEs (long interspersed nuclear element). LINEs yang lengkap berukuran sekitar 6 kb, mempunyai promoter internal yang ditanskripsi oleh RNA polymerase II, dan mempunyai dua ORF, yaitu ORF1 (mengkode protein pengikat DNA) dan ORF2 (mengkode endonuklease dan transcriptase balik) genom manusia mengandung sekitar 3.000 sampai 5.000 LINEs yang lengkap. Selain itu, ditemukan juga ada sekitar 500.000 LINEs yang tidak lengkap karena terpotong ujung 5’ sehingga tidak mampu ditransposisi.

LINEs merupakan retroposon yang otentik. Transposisi elemen ini melibatkan proses transkripsi LINEs menjadi RNA yang kemudian diikuti dengan proses transkripsi balik menjadi DNA. Kedua proses tersebut terjadi di dalam nukleus, meskipun sebelum ditranskripsi balik elemen tersebut ditransfer ke sitoplasma untuk ditranslasi menjadi polipeptida yang terikut sampai ke dalam nukelus. Endonuklease yang dikode oleh ORF2 berfungsi untuk mengkatalisis pemotongan DNA untai ganda pada sisi yang prospektif untuk digunakan sebagai tempat penyisipan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa jumlah LINEs yang aktif mengalami transposisi hanya sedikit. Selain itu, juga diketahui bahwa beberapa penyakit pada manusia disebabkan oleh mutasi karena penyisipan oleh LINEs. Misalnya, mutasi pada gen faktor VIII yang menyebabkan hemophilia.

b. Elemen lain selain LINEs yang juga banyak terdapat pada genom manusia adalah SINEs (shortinterspersed nuclear element) yang berukuran sekitar 400 pasang nukleotida dan tidak mengkode suatu protein.SINEs mengalami transposisi melalui proses transkripsi balik. Enzim yang digunakan untuk proses transkripsi balik (enzim transcriptase balik) tersebut tampaknya disintesis dari elemen LINEs. Dengan demikian, proses perbanyakan SINEs tergantung pada elemen LINEs. Genom manusia mengandung tiga famili SINEs, yaitu elemen Alu, MIR, dan Ther2/MIR3 meskipun yang mengalami transposisi secara aktif hanya elemen Alu.

c. Retroviruslike Element ditemukan di berbagai jenis eukariot. Meskipun berbeda dalam hal ukuran dan sekuen nukleotida, kesemuanya memiliki struktur dasar yang sama: sebuah daerah pusat pengkodean diapit oleh LTRs (LongTerminal Repeats), yang berorientasi dalam arah yang sama. Sekuen ulangan khasnya berupa ratusan pasang nukleotida yang panjang. Daerah pengkodean Retroviruslike Elements mengandung sejumlah kecil gen, biasanya hanya dua. Gen-gen tersebut se-homolog pada gen gag dan pol yang ditemukan di retrovirus; gag mengkode sebuah protein struktural dari kapsul virus, dan pol mengkode sebuah protein reverse transkriptase/integrase.

Page 2: Transpo Son

Retrovirus memiliki gen ketiga, yang mengkode sebuah komponen protein dari pembungkus virus. Pada retroviruslike elements, protein gag dan po lmemainkan peranan penting dalam proses transposisi.